ANEUPLOIDIAS

ANEUPLOIDIAS
Blgo. ALEX MORILLOS GARCÍA

I. ANEUPLOIDIAS
 Variación que afecta a cromosomas
íntegros. Según esto se gana o pierde
cromosomas con respecto al número
normal diploide (2n).
 Son las más comunes en el ser humano.
⚫ Si un individuo posee un cromosoma adicional
(es decir, que tiene tres cromosomas del mismo
tipo): trisómico o trisomía 2n+1
⚫ Si un individuo carece de un cromosoma de un
par: monosómico o monosomía 2n-1
 La causa principal es la NO DISYUNCIÓN durante la
meiosis. La no disyunción se puede dar en la meiosis I
No disyunción
…. o en la meiosis II.
No disyunción
 La no disyunción es la no separación de cromosomas

que conlleva a un reparto desigual.
Fecundación normal
Cigote
Esperm
Ovulo
Cigote
Esperm
Ovulo
Cigote
Esperm
Ovulo
II. POLIPLOIDÍAS
 Sobre el número básico diploide (2n) se
suman otros juegos haploides de
cromosomas.
 Aunque resulta común en las plantas, la
presencia de otros juegos cromosómicos
completos, llamada poliploidia, es rara en
los animales. De hecho, cuando se
presenta en todas las células del cuerpo,
la poliploidia es mortal en el ser
humano y en muchos otros animales.
Fruto normal
Fruto de
poliploidia
III. PRINCIPALES
ANEUPLOIDIAS EN HUMANOS
A. EN CROMOSOMAS SOMÁTICOS
Síndrome de Down
Síndrome de Patau
Síndrome de Edwards
Síndrome de Cridut-chat o Lejeune
B. EN CROMOSOMAS SEXUALES
Síndrome de Turner
Síndrome de Klinefelter
Síndrome XYY
Síndrome XXX
EN
CROMOSOMAS
SOMÁTICOS
o
AUTOSÓMICOS
1. SÍNDROME DE DOWN
(TRISOMÍA DEL PAR 21)
 Denominado así en memoria de John Langdon
Down,
 Las personas que lo padecen presentan anomalías
en el rostro, párpados, lengua, manos y otras parte
del organismo, además de retardo físico y
mental.
 También tiene mayor susceptibilidad a ciertas
enfermedades, como leucemia y síndrome de
Alzheimer.
 El término mongolismo que cayó en desuso debido
a sus connotaciones racistas, se aplicaba
originalmente a estos pacientes por la presencia en
sus parpados de un pliegue superficialmente similar
al pliegue típico de los parpados de personas de
raza mongólica.
Mano simiana en el niño Down
 Los estudios citogenéticas han mostrado que la mayor
parte de las personas con síndrome de Down tienen 47
cromosomas (trisomía del cromosoma 21)
 El síndrome de Down está
presente en 0,15% de los
nacidos vivos, sin embargo, se
observa un claro incremento
de la frecuencia conforme
aumenta la edad de la madre;
esta condición es 100 veces
más probable en madres de
45 años o más, que en
madres menores de 19 años.
La ocurrencia del síndrome de
Down guarda menor relación
con la edad del padre.
 Según esta relación tan notable del síndrome de Down con la
edad del padre, se cree que en la mayor parte de los casos
se debe a la no disyunción en las células maternas.
Relación entre la edad materna y la frecuencia
de Síndrome de Down
Edad Frecuencia de Síndrome de
materna Down
< 30 < 1 en 1000
30 1 en 800
35 1 en 384
36 1 en 307
37 1 en 242
38 1 en 189
39 1 en 146
40 1 en 112
45 1 en 32
48 1 en 16
49 1 en 12
2. SÍNDROME DE PATAU
(TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 13)
 El fenotipo está caracterizado por

microcefalia, microftalmia, labio
leporino y paladar hendido,
polidactilia, cardiopatía congénita,
hernia umbilical, defectos renales.
Presentan retardo mental.
 Los más comunes son:
⚫ Mujer Patau: 47, XX+13
⚫ Varón Patau: 47, XY+13
3. SÍNDROME DE EDWARDS
(trisomía del cromosoma 18).
 El fenotipo está caracterizado por

occipucio prominente, micrognatia,
orejas de implantación baja,
superposición de dedos, cuello corto,
cardiopatía congénita, malformaciones
renales, limitación en la abducción de la
cadera, pies en mecedora (calcáneo
desarrollado). Presentan retardo mental
y viven poco tiempo.
 Los más comunes son:
⚫ Mujer Edwards: 47, XX+18
⚫ Varón Edwards: 47, XY+18
4. SÍNDROME DE LEJEUNE O
“MAULLIDO DEL GATO”
(delección del par 5 o “CRI-DU–CHAT”)
 Se debe a una delección del brazo corto

del par 5. El signo más significativo es el
carácter agudo del grito del niño, que
recuerda el maullido de un gato. Son
típicos así mismo una marcada
microcefalia con micrognatia e
hipertelorismo que se atenúa con la edad.
La letalidad es baja, llegando a adulto
muchos.
 Cariotipos:
⚫ 46, XX del(5) (p14) mujer Lejune;
⚫ 46, XY, del(5) (p14) varón Lejune
EN
CROMOSOMAS
SEXUALES o
ALOSÓMICOS
Cuerpo de Barr
 El cuerpo de Barr es un cromosoma
X condensado, que se presenta en
cariotipos femeninos (XX). Sirve
para determinar el sexo.
1. SÍNDROME DE TURNER
(Monosomía del par sexual X)
 Los individuos con síndrome de Turner poseen 45
cromosomas, son monosómicos en su cromosoma
X, y carecen de un cromosoma Y, su constitución
cromosómica sexual se expresa XO; la “O”
representa la ausencia de un segundo cromosoma
sexual.
 Estos individuos se desarrollan esencialmente como
mujeres, debido a la ausencia del fuerte efecto de
masculinidad proporcionado por el cromosoma Y.
Sin embargo, los genitales externos e internos de
estos pacientes son inmaduros y, por lo tanto, son
estériles. El examen de sus células muestra la
ausencia del cuerpo de Barr, lo cual se debe a
que hay un cromosoma X.
2. SÍNDROME DE KLINEFELTER (XXY)
 Las personas con síndrome de Klinefelter

tiene 47 cromosomas, incluyendo dos X y
uno Y. Estas personas tienen el aspecto
de varones casi normales, sin embargo,
sus testículos son pequeños y producen
poca cantidad, o ninguna, de
espermatozoides.
 La evidencia de que el cromosoma Y es el
principal determinante del fenotipo
masculino ha sido apoyada por el reciente
descubrimiento de un gen, llamado
factor testicular determinante
presente en el cromosoma Y.
 Los individuos con
síndrome de
Klinefelter tienen a
ser más altos que el
promedio, además,
presentan
ginecomastia y
cerca de la mitad de
los casos, presentan
diversos grados de
retardo mental,
aunque la mayoría de
ellos tienen una vida
más o menos normal.
3. CARIOTIPO 47, XYY
(« SUPERMACHOS »)
 Las personas con un
cromosoma X y dos
cromosomas Y
 Fenotípicamente son varones
fértiles. Las otras
caracteristicas de estos
individuos que son
extremadamente altos y que
padecen de acné intenso no
ameritan la aplicación del
nombre de síndrome, por lo
cual esta entidad se designa
como cariotipo XYY.
 Hace algunos años hubo una
hipótesis ampliamente
difundida, acerca de estos
individuos tenían mayores
probabilidades de desarrollar
tendencias criminales y ser
recluidos en instituciones
penales, sin embargo, esa
idea no se comprobó en
estudios posteriores.
4. CARIOTIPO XXX (Triple X).
 Llamada “Super hembra”
 La constitución triple X (47
cromosomas 44 autosomas +
XXX) fue descubierta en
mujeres de fenotipo
prácticamente normal.
 Algunas de ellas tienen retardo
mental o características
psicóticas. En sus células se
observan dos corpúsculos de
cromatina sexual (de Barr).
FIN

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 La no disyunción es la no separación de cromosomas

 El fenotipo está caracterizado por

 El fenotipo está caracterizado por

 Se debe a una delección del brazo corto

 Las personas con síndrome de Klinefelter

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