1.

- GENES

GENES Y CROMOSOMAS
La genética es el estudio de la variación y la herencia. La unidad básica de herencia es el gen. Un gen
es un factor hereditario que consiste en una longitud de ADN e influye en una característica
específica. Cada gen ocupa una posición específica en un cromosoma.

NÚMEROS DE GENES
Un núcleo típico de una célula animal o vegetal contiene miles de genes. El número total de genes
aún no se conoce con precisión para los humanos u otras especies, pero estas son estimaciones
actuales:
❖ Homo sapiens → 23,000
❖ E. coli → 3,200
❖ Drosophila melanogaster → 14,000
❖ Takifugu gambiae → 25,500
❖ Oryza sativa → 41,000

➔ Las bacterias tienen menos genes que los eucariotas.

➔ Algunos otros animales tienen menos genes que los humanos, pero algunos tienen más.
➔ Las plantas pueden parecer menos complejas que los humanos, pero algunas tienen más
genes.

ALELOS
Un gen consiste en una secuencia de bases en un fragmento de ADN. Existen diferentes versiones de
algunos genes que tienen casi la misma secuencia de bases pero difieren en solo una o un número
muy pequeño de bases = alelos.

Los alelos son formas diferentes del mismo gen porque influyen en la misma característica, ocupan la
misma posición en un tipo de cromosoma y tienen secuencias de bases que difieren entre sí por una
o solo unas pocas bases.

ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES

La anemia es una enfermedad genética que demuestra cómo una mutación de substitución de una
sola base puede tener consecuencias muy significativas. La mutación ocurrió en HBB, el gen para la
beta polipéptido de la hemoglobina. Este polipéptido consiste en 146 aminoácidos.

La segunda base en el sexto codón del gen es adenina (A) en el alelo más común del gen. Hay un
alelo menos común en el cual esta base es timina (T)

USANDO BASES DE DATOS

Las bases de datos se han desarrollado desde la década de 1960 para ayudar a almacenar
información compleja y permitir que los investigadores accedan a ella. Son especialmente adecuadas
para almacenar la gran cantidad de datos de secuencias de bases que actualmente se están
generando mediante la investigación genómica.
LOCUS DE GENES Y PRODUCTOS PROTEICOS
El locus de un gen es su posición particular en cromosomas homólogos. Los loci de los genes
humanos se pueden encontrar utilizando el sitio web OMIM (Herencia Mendeliana en el Hombre en
Línea).
➔ El primer número indica en que cromosoma está el gen
➔ La letra “P” indica que está en el brazo corto
➔ La letra “Q” indica el brazo largo
➔ Y el número indica en qué región del brazo se encuentra el gen.

COMPARANDO SECUENCIAS DE BASES DE GENES

Los cambios en la secuencia de bases de los genes ocurren con el tiempo. Si una especie se divide
para formar dos especies separadas, las diferencias entre las secuencias de bases de los genes de
esas dos especies se acumularán gradualmente.

El número de diferencias puede dar una indicación de cuánto tiempo ha pasado desde que las
especies divergieron de la especie ancestral común. Por lo tanto, es útil poder comparar las
secuencias de bases de los genes y averiguar cuántas diferencias hay.

Esto se puede hacer utilizando datos de secuencias de bases de la base de datos GenBank y software
descargable.

2.- CROMOSOMAS

CROMOSOMAS EUCARIOTAS Y PROCARIOTAS

En una procariota hay un cromosoma que consiste en una molécula de ADN circular. El ADN está
desnudo, lo que significa que no está asociado con proteínas. Algunas procariotas tienen plásmidos,
que son bucles de ADN adicionales mucho más pequeños.

Cromosomas de Eucariotas:
➔ Contienen una molécula de ADN lineal asociada con proteínas de histonas
➔ No hay plásmidos
➔ Tienen dos o más cromosomas diferentes.

Cromosomas de Procariotas:
➔ Consisten en una molécula de ADN circular
➔ Están desnudos, sin proteínas asociadas
➔ A menudo presentan plásmidos; hay solo un cromosoma.

CROMÁTIDAS
Los cromosomas eucariotas son solo fácilmente visibles durante la mitosis. En la profase, se
condensan y en la metafase alcanzan su longitud mínima.

Cada cromosoma en la profase y la metafase de la mitosis consiste en dos estructuras, conocidas

como cromátidas hermanas. Cada una contiene una molécula de ADN que fue producida por
replicación durante la interfase, por lo que sus secuencias de bases son idénticas. Las cromátidas
hermanas están unidas por un centrómero. Al inicio de la anafase, el centrómero se divide
permitiendo que las cromátidas se conviertan en cromosomas separados.

AUTORRADIOGRAFÍA Y CROMOSOMAS
La técnica de autorradiografía combinada con microscopía electrónica ha sido utilizada por biólogos
desde la década de 1940 para determinar dónde se encuentran ubicadas las sustancias marcadas
radioactivamente en las células.
1. Se recubren secciones delgadas de células con una película fotográfica.
2. Después de haber sido dejada en la oscuridad durante días o semanas, la película que
recubre la sección es revelada.
3. Al ser vista con un microscopio, tanto la estructura de las células en la sección como los
puntos negros en la película fotográfica son visibles.

Cada punto negro muestra dónde un átomo radioactivo se desintegró y emitió radiación, que actúa
como luz en la película.

John Cairns adaptó esta técnica para investigar los cromosomas de E. coli, un procariota.
1. Hizo crecer E. coli en un medio que contenía timidina marcada radioactivamente, por lo que
su ADN se marcaba pero no su ARN.
2. Colocó las células en una membrana y digirió sus paredes celulares, permitiendo que el ADN
se derramara sobre la membrana.
3. Recubrió la membrana con una película fotográfica y la dejó en la oscuridad durante dos
meses.
4. Cuando se reveló la película, líneas de puntos negros mostraron la posición de las moléculas
de ADN de E. coli.

Cairns descubrió que las moléculas de ADN eran circulares y tenían una longitud de 1,100 pm, a
pesar de que las células de E. coli solo tenían 2 µm de largo.

Otros investigadores utilizaron técnicas similares para investigar los cromosomas de eucariotas. Se
descubrió que contenían ADN lineal en lugar de circular y eran mucho más largos.

Un cromosoma de la mosca de la fruta D. melanogaster tenía una longitud de 12,000 µm (12

milímetros). Las longitudes mostraron que los cromosomas de eucariotas contienen una sola
molécula de ADN muy larga en lugar de varias moléculas más cortas.

GENOMAS
El genoma es la totalidad de la información genética de un organismo. Por lo tanto, el tamaño de un
genoma es la cantidad total de ADN en un conjunto de cromosomas de esa especie. Se puede medir
en millones de pares de bases (pb) de ADN.

Los tamaños de los genomas varían considerablemente:

❖ E. coli → 5 pb
❖ T2 Fago → 0,18 pb
❖ Drosophila melanogaster → 140 pb
 ❖ P. japonica → 150,000 pb
❖ Homo sapiens → 3,000 pb

CROMOSOMAS HOMÓLOGOS
Los procariotas solo tienen un cromosoma, pero los eucariotas tienen diferentes cromosomas que
llevan genes diferentes.

En los humanos, hay 23 tipos diferentes de cromosomas, cada uno de los cuales lleva un grupo
diferente de genes. Todos los cromosomas de un tipo particular son homólogos. Los cromosomas
homólogos son un par de cromosomas compuesto por un cromosoma paterno y uno materno que se
emparejan dentro de una célula durante la meiosis.
Que los cromosomas sean homólogos significa que aunque tengan los mismos genes en la misma
secuencia, es posible que no tengan los mismos alelos de esos genes. Los alelos son las diferentes
formas de un gen.

HAPLOIDE Y DIPLOIDE
La mayoría de las células vegetales y animales tienen un núcleo diploide. Esto significa que el núcleo
contiene pares de cromosomas homólogos.

Algunas células tienen un núcleo haploide, que tiene solo un cromosoma de cada tipo. Los gametos,
como las células espermáticas y ovocitos de los humanos, son haploides. Dos gametos haploides se
fusionan durante la fertilización para producir una célula diploide: el cigoto. Este se divide por
mitosis para producir más células corporales diploides con el mismo número de cromosomas.

NUMERO DE CROMOSOMAS
El número de cromosomas es una característica distintiva de los miembros de una especie. Por lo
general, el número citado es el número diploide.

El número diploide varía considerablemente:

❖ Homo sapiens → 46
❖ Pan troglodytes → 48
❖ Canis familiaris → 78
❖ Oryza sativa → 24
❖ Parascaris equorum → 4

SEXO DE LOS CROMOSOMAS

El vigésimo tercer par de cromosomas en los humanos determina si un individuo es masculino o
femenino. Hay dos tipos de cromosomas sexuales, un cromosoma X más grande y un cromosoma Y
más pequeño.
❖ XX → Sexo femenino
❖ XY → Sexo masculino
Los autosomas son cromosomas que no determinan el sexo.

CARIOTIPOS Y CARIOGRAMAS
El cariotipo es el número y tipo de cromosomas presentes en una célula u organismo. Un cariograma
es una fotografía o diagrama en el que se muestran los cromosomas de un organismo en pares
homólogos de longitud decreciente.

Los cariogramas se preparan para que se pueda estudiar el cariotipo de un individuo. Hay dos usos
comunes de los cariogramas en los humanos:
➔ Deducción del sexo de un individuo: XX / XY
➔ Diagnóstico de afecciones debidas a anomalías cromosómicas: Los cariotipos normales
tienen un par de cada tipo de cromosoma, incluido un par de cromosomas sexuales. Si hay
más o menos de dos de cada par, la persona tiene una anomalía cromosómica.

El tipo más común es el síndrome de Down, que se debe a tener 3 copias del cromosoma 21.

3.- MEIOSIS

MEIOSIS Y LOS CICLOS SEXUALES VITALES

Todos los ciclos de vida sexual incluyen un evento llamado fertilización, en el cual un gameto
masculino y uno femenino se fusionan para producir un cigoto. El cigoto tiene el doble de
cromosomas que los gametos.

En otra etapa del ciclo de vida, el número de cromosomas por célula debe reducirse a la mitad, o
cada generación tendría el doble de cromosomas que la anterior.

La meiosis es el proceso que reduce a la mitad el número de cromosomas y permite un ciclo de vida
sexual con la fusión de gametos. El número haploide de cromosomas está representado por la letra
"n", por lo que el número diploide es 2n.

En la meiosis, un núcleo diploide se divide dos veces para producir cuatro núcleos haploides.
➔ El ADN de los cromosomas se replica antes de la primera división, por lo que cada
cromosoma consta de dos cromátidas hermanas.
➔ El ADN no se replica entre la primera y la segunda división.
➔ Es la separación de pares de cromosomas homólogos en la primera división de la meiosis lo
que reduce a la mitad el número de cromosomas.

ETAPAS DE LA MEIOSIS
MEIOSIS Y VARIABILIDAD GENÉTICA
Dos procesos en la meiosis promueven la variación genética entre las células haploides producidas
por la meiosis.

Orientación aleatoria de los pares de cromosomas homólogos en la metafase I:

Para cada par de cromosomas, hay dos orientaciones posibles que determinan qué cromosoma se
mueve hacia cada uno de los dos polos de la célula. → Debido a que la orientación de cada par es
aleatoria y no influye en otros pares, se pueden producir diferentes combinaciones de cromosomas
y, por lo tanto, diferentes combinaciones de alelos.

El número de combinaciones posibles de cromosomas producidas por la orientación aleatoria es 2n

en humanos, donde n es 23. Esto equivale a más de 8 millones de combinaciones por progenitor.

Entrecruzamiento durante la profase I:

En las etapas muy tempranas de la meiosis, los cromosomas homólogos se aparean y partes de las
cromátidas no hermanas pueden intercambiarse entre ellos. Este proceso se llama
entrecruzamiento. Produce cromátidas con una nueva combinación de alelos. Es una fuente
significativa de variación genética porque es aleatorio dónde a lo largo de la longitud de los
cromosomas ocurre el intercambio.

FUSIÓN DE LOS GAMETOS Y VARIABILIDAD GENÉTICA

Cuando los gametos se fusionan durante la fertilización, los alelos de dos padres diferentes se unen
en un nuevo individuo. Esto promueve la variación genética.

La fertilización es un proceso aleatorio: cualquier gameto producido por el padre podría fusionarse
con cualquiera producido por la madre. Las especies que se reproducen sexualmente generan
variación genética tanto por la meiosis como por la fusión aleatoria de gametos.

NO DISYUNCIÓN Y SÍNDROME DE DOWN

A veces, los cromosomas que deberían separarse y moverse a polos opuestos durante la meiosis no
lo hacen y, en cambio, se mueven al mismo polo.

Esto puede ocurrir tanto en la primera como en la segunda división de la meiosis. La falta de
separación de los cromosomas se llama no disyunción.

El resultado es que se producen gametos con un cromosoma de más o de menos. Los gametos con
un cromosoma de menos generalmente mueren rápidamente, pero a veces sobreviven los gametos
con un cromosoma de más.

Cuando se fertilizan, se produce un cigoto con tres cromosomas de un tipo en lugar de dos. Esto se
llama trisomía.

A veces nacen niños con tres cromosomas del tipo 21, en lugar de dos. Esto causa el síndrome de
Down o trisomía 21. Puede ser debido a la no disyunción durante la formación del esperma o del
óvulo.

Muchos estudios de investigación han demostrado que el riesgo de síndrome de Down aumenta con
la edad de los padres.

Hay dos métodos para obtener células de un feto para pruebas cromosómicas:
➔ En la amniocentesis se extrae una muestra de líquido amniótico del saco amniótico que
rodea al feto.
1. Se inserta una aguja hipodérmica a través de la pared del abdomen de la madre y la
pared del útero.
2. El líquido amniótico se aspira con una jeringa. Contiene células del feto.

➔ En la biopsia de vellosidades coriónicas (BVC), se extraen células de los tejidos fetales en la

placenta llamados vellosidades coriónicas.
1. Se utiliza una aguja hipodérmica, insertada a través del abdomen de la madre y la
pared uterina, para obtener las células.

La BVC tiene un riesgo ligeramente mayor de aborto espontáneo (2%) que la amniocentesis (1%).
Ambos métodos tienen un riesgo muy bajo de infecciones en los tejidos maternos o fetales.
4.- HERENCIA

MENDEL Y MÉTODOS CUANTITATIVOS

Gregor Mendel cruzó variedades de plantas de guisantes que tenían diferentes características y, a
partir de sus resultados, dedujo los principios en los que se basa la herencia.

Su éxito dependía de obtener resultados numéricos, en lugar de solo descripciones de los resultados,
y de utilizar un gran número de plantas de guisante. En ell cruce, contó un total de 7,324 semillas en
la generación F₁. Había 5,474 semillas redondas y 1,850 arrugadas.

EXPLICANDO LA PROPORCIÓN 3:1

Mendel cruzó dos variedades de guisantes entre sí y descubrió que toda la descendencia, generación
F₁, tenía la misma característica que uno de los padres.

Permitió que la generación F₁ se autofertilizara, es decir, cada planta producía descendencia al

fertilizar sus gametos femeninos con sus propios gametos masculinos. La descendencia, generación
F₂, contenía ambos tipos parentales originales en una proporción de 3:1.

La explicación de Mendel es que cada planta de guisante tiene dos alelos del gen que afecta el
carácter.
➔ Los padres son homocigotos porque tienen dos alelos iguales.
➔ Las plantas F₁ son heterocigotos porque tienen dos alelos diferentes.
➔ Las plantas F₂ tienen el carácter de uno de los padres porque ese padre tiene el alelo
dominante y en un heterocigoto enmascara el efecto del alelo recesivo del otro padre.
➔ Un cuarto de la generación F₂ tiene dos alelos recesivos y por lo tanto muestra el carácter
causado por este alelo.

FIBROSIS QUÍSTICA Y ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Los principios de herencia descubiertos por Mendel ayudan a predecir la probabilidad de herencia de
enfermedades genéticas. Una gran proporción se debe a alelos recesivos de autosomas.

1.- Fibrosis quística:

Esta enfermedad es causada por un alelo recesivo de un gen que codifica un canal de cloruro.

Por lo general, ninguno de los padres tiene la enfermedad, pero ambos son portadores del alelo
recesivo para la enfermedad. Un portador tiene un alelo recesivo de un gen, pero no afecta su
fenotipo porque también está presente un alelo dominante.

Todos los cromosomas, aparte de los cromosomas sexuales, son autosomas, por lo que cualquier gen
que tenga su locus en un cromosoma no sexual es autosomal.

Una pequeña proporción de enfermedades genéticas se deben a alelos dominantes de genes

autosomales, como la enfermedad de Huntington.
Enfermedad de Huntington:
Esta enfermedad neurodegenerativa es causada por alelos dominantes del gen que codifica la
huntingtina, una proteína con una función desconocida.

La enfermedad generalmente solo se desarrolla durante la edad adulta, para cuando un individuo
que desarrolla la enfermedad puede ya haber tenido hijos. Casi siempre solo uno de los padres
desarrolla la enfermedad, por lo que es muy poco probable que un hijo nazca con dos copias del
alelo dominante.

GRÁFICOS DE PEDIGRÍ PARA GENES AUTOSÓMICOS

Los gráficos de pedigrí indican si una enfermedad es causada por un alelo dominante o recesivo, y
permiten deducir los genotipos de algunos individuos. Los padres están unidos por una línea
horizontal con una línea vertical que lleva a sus hijos.

DETERMINACIÓN DEL SEXO Y CONDICIONES LIGADAS AL SEXO

Los cromosomas sexuales de un feto determinan si se desarrolla como macho o hembra. Todas las
células de óvulos normales llevan un cromosoma X, por lo que el sexo de un hijo depende de si el
esperma lleva un cromosoma X o un cromosoma Y.

La ligadura al sexo es la asociación de una característica con el sexo del individuo, porque el gen que
controla la característica está ubicado solo en un cromosoma sexual.

Hay muy pocos genes en el cromosoma Y, pero el cromosoma X es relativamente grande y tiene
genes importantes en él. Por lo tanto, la ligadura al sexo casi siempre se debe a genes en el
cromosoma X.

El patrón de herencia de estos genes difiere en machos y hembras porque las hembras tienen dos
cromosomas X y, por lo tanto, dos copias de cada gen, y los machos tienen solo uno.

Solo las hembras, por lo tanto, pueden ser portadoras de alelos recesivos de genes ligados al sexo y
las condiciones debido a estos alelos son mucho más frecuentes en machos que en hembras.

En los humanos, la hemofilia y la daltonismo rojo-verde son ejemplos de condiciones debido a

alelos recesivos de genes ligados al sexo. El diagrama a continuación muestra cómo dos padres,
ninguno de los cuales tiene hemofilia, podrían tener un hijo hemofílico.
GRÁFICOS DE PEDIGRÍ PARA GENES LIGADOS AL SEXO
A continuación se muestra parte de un pedigrí real para la hemofilia. Muchos varones pero ninguna
hembra están afectados, lo que indica ligadura al sexo. Los genotipos de todos los varones y
cualquier hembra con un hijo hemofílico pueden deducirse. A la derecha se muestra un pedigrí
teórico para el daltonismo rojo-verde, en el cual el genotipo de cada individuo puede deducirse con
certeza.

HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS

Hay cuatro grupos sanguíneos en el sistema ABO: Grupo A, Grupo B, Grupo AB y Grupo 0. La
herencia de los grupos sanguíneos ABO implica tanto la codominancia como los alelos múltiples.
Codominancia: Si los alelos dominante y recesivo están presentes en un individuo heterocigoto, solo
el alelo dominante tiene efectos en el fenotipo. Si dos alelos son codominantes, tienen efectos
conjuntos en un individuo heterocigoto. A es el alelo para el grupo sanguíneo A y B es el alelo para el
grupo sanguíneo B.

Ningún alelo es recesivo, por lo que ambos reciben letras mayúsculas como su símbolo. Si A y B están
presentes juntos, ambos afectan el fenotipo porque son codominantes. Los alelos codominantes son
pares de alelos que afectan el fenotipo cuando están presentes juntos en un heterocigoto.

Alelos múltiples: Si hay más de dos alelos de un gen, se llaman alelos múltiples. El gen para los
grupos sanguíneos ABO tiene tres alelos, IA, IB e i. i es recesivo tanto para IA como para IB, por lo
que i da lugar al grupo sanguíneo A y IB da lugar al grupo sanguíneo B. Los individuos que son
homocigotos para i pertenecen al grupo 0.

RESULTADOS PREDICHOS Y REALES DE CRUCES GENÉTICOS

Los padres de los grupos sanguíneos 0 y AB tienen genotipos ii y I*, por lo que la descendencia
podría ser I'i o I'i con una proporción de 1:1 de Grupo A a Grupo B. Sin embargo, si los padres tienen
dos hijos, ambos pueden ser Grupo A o ambos Grupo B.

Las proporciones predichas solo se esperan cuando el número de descendientes es grande.

Ejemplo: El alelo para el color del pelaje amarillo en los ratones (Y) es dominante sobre el alelo para
el pelaje gris (y). Los ratones amarillos pueden tener el genotipo V o Yy.

Cuando los amarillos se cruzan con ratones grises (yy), se esperaba que los ratones VY amarillos
produjeran descendencia completamente amarilla y que los ratones Yy una proporción de 1:1 de
amarillos a grises.

El resultado real fue una proporción de 1:1 en todos los casos, por lo que todos los ratones amarillos
debieron ser heterocigotos. En un cruce entre ratones amarillos heterocigotos, hay cuatro resultados
igualmente probables: Yy, VY, yY, yy, por lo que se predice una proporción de 3:1 de amarillos a
grises.

La tabla muestra los resultados esperados y reales de 1598 descendientes de este cruce. La
proporción real fue de 2:1. La explicación es que el genotipo VY es letal, por lo que entre los
descendientes sobrevivientes hay ratones amarillos heterocigotos y grises homocigotos recesivos.

CAUSAS DE MUTACIÓN
Las mutaciones son cambios aleatorios en la secuencia de bases de un gen. Una mutación que
reemplaza una base en un gen con una base diferente es una sustitución de base.

Las mutaciones son importantes ya que son una fuente de la variación genética necesaria para que
ocurra la evolución, pero muy pocas mutaciones resultan ser beneficiosas y algunas causan
enfermedades genéticas o cáncer.
La tasa de mutación se incrementa por dos tipos de mutágenos:
➔ Radiación de alta energía → incluyendo rayos X, rayos UV de onda corta o media, rayos
gamma y partículas alfa de isótopos radiactivos
➔ Productos químicos mutagénicos → como las nitrosaminas en el tabaco, el gas mostaza que
se usó como arma química y el solvente benceno.

Debido a que los mutágenos aumentan la tasa de mutación, son una causa tanto de enfermedades
genéticas como de cáncer.

ACCIDENTE NUCLEAR EN CHERNÓBIL

El accidente en Chernóbil, Ucrania, en 1986 causó explosiones e incendios en el núcleo de un reactor
nuclear. El yodo-131 radiactivo, el cesio-134 y el cesio-137 fueron liberados y se dispersaron por
grandes partes de Europa. Unas seis toneladas de uranio y otros metales radiactivos en el
combustible del reactor se desintegraron en pequeñas partículas debido a las explosiones y
escaparon.

1. 28 trabajadores de la planta de energía nuclear murieron por los efectos de la radiación en

un lapso de tres meses. También se han observado tasas aumentadas de leucemia en otros
trabajadores expuestos a dosis elevadas de radiación.

2. Las concentraciones de yodo radiactivo en el medio ambiente aumentaron y resultaron en

agua potable y leche con niveles inaceptablemente altos. El yodo es absorbido por la
glándula tiroides. Más de 6,000 casos de cáncer de tiroides pueden atribuirse al yodo
radiactivo liberado. Caballos y ganado cerca de la planta murieron por daño en sus glándulas
tiroides.

3. La bioacumulación causó niveles altos de cesio radiactivo en peces tan lejanos como
Escandinavia, Alemania y Gales. El consumo de cordero contaminado con cesio radiactivo fue
prohibido durante muchos años en algunas áreas debido al largo período de
semidesintegración del cesio-137.

4. Casi con certeza ha habido un pequeño aumento en el riesgo de cáncer y enfermedades

genéticas para un gran número de personas en Europa debido a la radiación de Chernóbil,
pero es difícil probar esto.

5. 4 km² de bosque de pinos hacia la dirección del viento del reactor se volvieron de color
marrón rojizo y murieron debido a altas dosis de radiación, pero en ausencia de humanos,
algunos animales silvestres como linces y jabalíes han prosperado.

BOMBARDEO NUCLEAR DE HIROSHIMA

La bomba atómica que fue detonada sobre Hiroshima en 1945 mató a entre 90,000 y 166,000
personas, ya sea que murieran directamente o en unos pocos meses. La ciudad quedó devastada con
pocos edificios restantes. La salud de un gran grupo de sobrevivientes de las bombas nucleares de
Hiroshima y Nagasaki ha sido seguida desde entonces por la Fundación de Investigación de Efectos
de la Radiación en Japón.
Ha habido efectos a largo plazo debido a la radiación con un aumento en las muertes por cáncer:

Cuanto mayor sea la dosis de radiación recibida por un sobreviviente, mayor será el riesgo tanto de
leucemia como de otros cánceres. La mayoría de las muertes por leucemia ocurrieron en los
primeros diez años después del bombardeo, pero las muertes por otros cánceres han continuado.

Aparte del cáncer, el otro efecto principal de la radiación que se predijo fueron las mutaciones, que
conducirían a mortinatos, malformaciones o muerte. Se ha monitoreado la salud de 10,000 niños
que eran fetos cuando las bombas atómicas fueron detonadas. No se ha encontrado evidencia de
mutaciones causadas por la radiación. Es probable que haya habido algunas mutaciones, pero la
cantidad es demasiado pequeña para ser estadísticamente significativa incluso con el gran número
de niños en el estudio.

5.- MODIFICACIÓN GENÉTICA Y BIOTECNOLOGÍA

PCR - LA REACCIÓN EN CADENA DE LA POLIMERASA

PCR consiste en un ciclo de etapas llevadas a cabo una y otra vez para producir muchas copias de una
molécula de ADN: Se pueden producir millones de copias del ADN en pocas horas. Esto es muy útil
cuando se encuentran cantidades muy pequeñas de ADN en una muestra y se necesitan cantidades
mayores para su análisis.

El ADN de muestras muy pequeñas de semen, sangre u otros tejidos, o incluso de especímenes
muertos desde hace mucho tiempo, puede ser amplificado utilizando PCR.
1. El ADN se calienta a 95 °C para separar las dos hebras.
2. La temperatura se reduce a 53 °C, lo que permite que los cebadores se unan a ambas hebras
del ADN junto a la secuencia que se va a copiar.
3. La temperatura se aumenta a 73 °C, lo que estimula a la polimerasa de ADN Taq a replicar
ambas hebras, comenzando en el cebador, produciendo dos copias de doble hebra del ADN
original.

ELECTROFORESIS EN GEL
La electroforesis en gel es un método para separar mezclas de proteínas o fragmentos de ADN, los
cuales están cargados eléctricamente. La mezcla se coloca en una fina lámina de gel, que actúa como
un tamiz molecular. Un campo eléctrico es aplicado al gel mediante la conexión de electrodos en
ambos extremos.

Dependiendo de si las partículas están cargadas positiva o negativamente, se mueven hacia uno de
los electrodos u otro. La velocidad de movimiento depende del tamaño de las moléculas: las
moléculas pequeñas se mueven más rápido que las más grandes.

PERFIL DE ADN
En el ADN de humanos y otros organismos existen loci en los cromosomas donde en lugar de un gen
que consiste en una larga secuencia de bases, hay secuencias mucho más cortas de tres, cuatro o
cinco bases que se repiten muchas veces.
Las secuencias repetidas se llaman repeticiones cortas en tándem (STR). En estos loci de STR, hay
muchos alelos posibles diferentes que varían en el número de repeticiones. Los alelos de STR se
utilizan en el perfil de ADN → huella genética.

1. Se obtiene una muestra de ADN de una persona. No debe estar contaminada con ADN de
otra persona u otro organismo.
2. El ADN de una selección de loci de STR se copia mediante PCR. El ADN de entre 11 y 13 loci
se copia en los métodos de perfil de ADN comúnmente utilizados. Es muy poco probable que
dos individuos tengan el mismo número de repeticiones en cada uno de estos loci.
3. Las copias de los alelos de STR hechas por PCR a partir de la muestra de ADN de una persona
se separan mediante electroforesis en gel. El resultado es un patrón de bandas. Es
extremadamente improbable que dos individuos tengan el mismo patrón de bandas a menos
que sean gemelos idénticos.
4. El perfil de ADN se utiliza en investigaciones forenses (obtención de pruebas para usar en
casos judiciales) e investigaciones de paternidad (quién es el padre de un hijo).

INVESTIGACIONES FORENSES
Los primeros perfiles de ADN utilizados en una investigación forense (el caso de doble asesinato de
Enderby) se muestran a continuación. Clave:
➔ a = raíces de cabello de la primera víctima
➔ b = mezcla de semen y fluidos vaginales de la primera víctima
➔ c = sangre de la segunda víctima
➔ d = hisopo vaginal de la segunda víctima
➔ e = mancha de semen en la segunda víctima
➔ s = sangre del principal sospechoso.

Dos bandas en la pista b, indicadas por flechas, deben ser del ADN en el semen del culpable pero no
están presentes en el ADN del principal sospechoso, quien resultó no ser culpable a pesar de haber
confesado los asesinatos.

INVESTIGACIONES DE PATERNIDAD
Los acentores son pequeñas aves que se encuentran en Europa.

Las pistas de izquierda a derecha son: la madre, dos machos residentes que
podrían haber sido el padre de la descendencia y cuatro crías.

Hay bandas en los perfiles de tres crías (D, E y F) que se encuentran en el perfil
del macho B, pero no en el macho a ni en la madre, lo que muestra que el macho
ß las engendró a pesar de ser menos dominante que el macho a.

TRANSFERENCIA DE GENES USANDO PLÁSMIDOS

La modificación genética es la transferencia de genes de una especie a otra. Los
organismos que han tenido genes transferidos a ellos se llaman organismos
genéticamente modificados (OGM) o organismos transgénicos.
Los genes se transfieren entre especies utilizando un vector. En este caso, el vector es un pequeño
bucle de ADN llamado plásmido. Se utilizan dos enzimas para insertar genes en plásmidos:
➔ Endonucleasas de restricción → cortan moléculas de ADN en secuencias de bases
específicas.
➔ Ligasa de ADN → forma enlaces de azúcar-fosfato para unir nucleótidos y formar cadenas
continuas de nucleótidos.

Un plásmido con un gen de otra especie insertado se llama plásmido recombinante. La célula que
recibe el gen es una célula huésped.

1. Se extrae ARN mensajero codificante para la insulina de las células del páncreas humano que
producen insulina.
2. Se realizan copias de ADN del ARN mensajero utilizando la enzima transcriptasa inversa.
3. Se crean extremos pegajosos agregando nucleótidos G adicionales a los extremos del gen
4. Los plásmidos se abren usando enzimas de restricción.
5. Se crean extremos pegajosos agregando nucleótidos C adicionales a los extremos del
plásmido cortado.
6. El gen de la insulina y el plásmido se mezclan. Se unen mediante apareamiento de bases
complementarias (C - G) entre los extremos pegajosos.
7. La ADN ligasa sella las discontinuidades en el ADN mediante la formación de enlaces de
azúcar-fosfato.
8. Los plásmidos recombinantes se mezclan con las células hospedadoras (E.coli). Las células
hospedadoras los absorben.
9. Las E.coli genéticamente modificadas se cultivan en un fermentador. Las bacterias E.coli
comienzan a producir insulina humana, que se extrae, purifica y se utiliza por los diabéticos.

BENEFICIOS Y RIESGOS DE LA MODIFICACIÓN GENÉTICA DE CULTIVOS

La producción de insulina humana utilizando bacterias tiene enormes beneficios y no tiene efectos
nocivos evidentes. La modificación genética de plantas cultivadas es más controvertida. Un ejemplo
de esto es el maíz.

Se ha transferido un gen de una bacteria (Bacillus thuringiensis) a algunas variedades. El gen codifica
una proteína bacteriana llamada toxina Bt, que mata a los insectos plagas que se alimentan del
cultivo, especialmente los barrenadores del maíz que pueden causar daños graves.

Beneficios potenciales del maíz Bt:

➔ Mayores rendimientos de cultivos y, por lo tanto, más alimentos para los humanos, debido a
menos daño causado por las plagas.
➔ Menor cantidad de tierra necesaria para la producción de cultivos, por lo que algunas áreas
podrían convertirse en zonas de conservación de la vida silvestre.
➔ Menor uso de rociadores de insecticidas, que son costosos y pueden ser perjudiciales para
los trabajadores agrícolas y la vida silvestre.
Otros cultivos modificados genéticamente se están produciendo con resistencia a herbicidas,
aumento del contenido de vitaminas, disminución del contenido de alérgenos o toxinas, resistencia a
enfermedades virales y mayor tolerancia a la sequía, el frío o los suelos salinos.

Posibles efectos dañinos del maíz Bt:

➔ Los insectos que no son plagas podrían ser eliminados.
➔ El polen de maíz que contiene la toxina se esparce sobre plantas silvestres que crecen cerca
del maíz.
➔ Los insectos que se alimentan de las plantas silvestres, incluidas las orugas de la mariposa
monarca (Danaus plexippus), se ven afectados aunque no se alimenten del maíz.
➔ Las hojas y los tallos del cultivo después de la cosecha todavía contienen la toxina que podría
dañar a los detritívoros de insectos en el suelo y en arroyos.
➔ El gen transferido podría propagarse a poblaciones de plantas silvestres por polinización
cruzada, haciéndolas también tóxicas para los insectos que se alimentan de ellas.
➔ Las plagas de insectos del maíz pueden desarrollar resistencia a la toxina Bt.

CLONES Y CLONACIÓN
Un grupo de organismos genéticamente idénticos derivados de una sola célula original es un clon y la
producción de un organismo que es genéticamente idéntico a otro organismo es la clonación. La
reproducción asexual es una forma natural de clonación.

Muchas especies de plantas y algunas especies animales pueden hacer esto, utilizando la mitosis
para producir las células genéticamente idénticas requeridas.

Por ejemplo, las plantas se clonan a sí mismas creciendo bulbos adicionales, tubérculos, estolones u
otras estructuras. Las áfidos hembras (pulgones verdes) pueden dar a luz a crías formadas
asexualmente a partir de sus propias células.

También existen métodos de clonación artificial tanto para plantas como para animales. La clonación
es muy útil si se desean más organismos con una combinación deseable de características.

CLONACIÓN ARTIFICIAL DE ANIMALES

El método más simple para clonar un animal es dividir un embrión en más de un grupo de células en
una etapa temprana cuando consiste completamente en células madre embrionarias. Cada grupo de
células se desarrolla en un individuo genéticamente idéntico separado. La desventaja es que en la
etapa de embrión las características de un animal son en su mayoría desconocidas.

Es mucho más difícil clonar un animal adulto con características conocidas, pero se han desarrollado
métodos: Transferencia nuclear de células somáticas, en el cual se extrae el núcleo de una célula
huevo y se reemplaza por un núcleo de una célula somática diferenciada (del cuerpo). Este método
se utilizó para producir a Dolly, el primer mamífero clonado a partir de una célula somática adulta.

CLONACIÓN DE ANIMALES ADULTOS USANDO CÉLULAS DIFERENCIADAS

1. Se toma una célula del útero de un adulto donante y se cultiva en el laboratorio durante seis
días.
 2. Se toma un óvulo no fertilizado de otra oveja.
3. Se extrae el núcleo del óvulo.
4. Se fusiona el óvulo sin núcleo con la célula donante utilizando un pulso de electricidad.
5. El embrión resultante de la fusión de la célula del útero y el óvulo se transfiere al útero de
una tercera oveja que actúa como madre sustituta.
6. La madre sustituta da a luz a un cordero.
Dolly es genéticamente idéntica a la oveja que donó la célula del útero (el donante).

INVESTIGANDO FACTORES QUE AFECTAN EL ENRAIZAMIENTO EN ESQUEJES DE TALLO

Los esquejes de tallo son secciones cortas de tallo que se utilizan para clonar plantas artificialmente.
Si se desarrollan raíces a partir del tallo, el esqueje puede convertirse en una nueva planta
independiente.

Algunas especies de plantas enraízan cuando la base del esqueje se coloca en agua, pero otras
enraízan mejor cuando se inserta en un medio sólido.

Muchos factores afectan si el esqueje formará raíces o no:

La variable independiente podría ser cuántas hojas se dejan en el esqueje, si se utiliza un polvo
enraizador de hormonas, a qué temperatura se mantienen los esquejes y si se coloca una bolsa de
plástico sobre los esquejes.

La variable dependiente podría ser simplemente si se forman raíces o no, o para hacer la
investigación cuantitativa, se podría contar el número de raíces.

Todos los demás factores que podrían afectar al enraizamiento son variables de control y deben
mantenerse iguales. Por ejemplo, se deben utilizar esquejes de la misma especie de planta para toda
la investigación. Deben haber repeticiones para hacer que la investigación sea confiable y evitar
resultados anómalos que conduzcan a conclusiones falsas.
EJEMPLO DE CRUZAMIENTO MONOHÍBRIDO ENTRE GUISANTES