Br. Irela Hariel Morales Castellon. Br. Johnny Smith Acosta García
Br. Irela Hariel Morales Castellon. Br. Johnny Smith Acosta García
Br. Irela Hariel Morales Castellon. Br. Johnny Smith Acosta García
AUTORES:
Dedicamos este trabajo a todos los niños que nacen y conviven con una malformación
congénita.
I
Agradecimientos
A Dios fuerte y soberano quien nos permitió vida tiempo y abrió cada una de las puertas
Nuestras madres quienes fueron el pilar y sostén fundamental para instruirnos por el
Nuestros maestros que con gran ahínco y esmero nos supieron transmitir el conocimiento
II
Resumen
Introducción: Las malformaciones congénitas son todas aquellas anomalías del desarrollo
morfológico, estructural, emocional, funcional o molecular que estén recién nacido, sea externa o
interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple, que resulta de una embriogénesis
defectuosa. Según la clasificación internacional de las enfermedades (CIE-10Q00-Q99). Se
encuentran anomalías estructurales importantes en un 2 a 3% de los recién nacidos vivos y otro
porcentaje igual se reconocen en los niños al llegar a los 5 años, lo que hace un total del 4 al 6%
de prevalencia.
Resultados: entre los principales factores de riesgo materno fetales estadísticamente significativos
asociados a las malformaciones congénitas fueron Las malformaciones congénitas por sistemas
afectado fueron: edad materna menor de 20 años, primigestas; asi como edad gestacional menor
de 36 semanas y recién nacidos con talla menor de 50 cm , perímetro cefálico menor de 34 cm
entre los sistemas afectados están: las cráneo-faciales (22%), las gastrointestinales (15%), las
musculo esqueléticas (15%), SNC (10%), las genitourinarias (8%), las genopatías (5%), las
cardiopulmonares 5
III
INDICE
Dedicatoria............................................................................................................. i
Agradecimientos.................................................................................................... ii
Opinión del tutor…………………………………………………………………iii
Resumen................................................................................................................. iv
CAPÍTULO I. GENERALIDADES.................................................................
1.1. Introducción................................................................................................... 1
1.2. Antecedentes.................................................................................................. 2
1.3. Justificación................................................................................................... 8
3.1 Resultados......................................................................................................53
3.4 Conclusiones..................................................................................................60
3.5 Recomendaciones..........................................................................................61
CAPITULO V. ANEXOS...................................................................................65
Capitulo I.
1.1 Introducción.
La Organización mundial de la salud define como todas aquellas anomalías del desarrollo
morfológico, estructural emocional, funcional o molecular que estén en un niño recién nacido, sea
externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple, que resulta de una
porcentaje igual se reconocen en los niños al llegar a los 5 años, lo que hace un total del 4 al 6%
de prevalencia. Las anomalías congénitas son una de las causas principales de mortalidad infantil,
ya que representan aproximadamente el 21% de todas las muertes en la infancia, ocupan el quinto
lugar como causa de muerte potencial antes los 65 años y son un factor que contribuye de manera
Las tasas de mortalidad por anomalías congénitas son iguales en asiáticos, afroamericanos,
de los casos. Los factores genéticos, como las alteraciones cromosómicas y las mutaciones de
genes, contribuyen alrededor el 15%; los factores ambientales ocasionan alrededor del 10% una
funcional o anatómico que limita las actividades normales del individuo que la padece y se llaman
1
1.2 Antecedentes.
Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), para el año 2005 se reportaron un
total de 2.641 defunciones por malformaciones congénitas, de las cuales 2.185 corresponden a
menores de un año, el 55.9% (1.221) correspondió al sexo masculino y el 44.1% restante (964) al
sexo femenino.
Según datos de la Organización Panamericana de la Salud (OPS), para el año 2008 en Colombia,
la tasa de mortalidad general para el país en menores de un año fue de 1232.1 por 100.000
habitantes, mientras que para el grupo de uno a cuatro años fue de 62.7
Fue a partir de las malformaciones congénitas reportadas por el uso de la talidomida (1959-1961)
1986), creando en 1974 un banco internacional de datos. La vigilancia epidemiológica por medio
de registros de anomalías congénitas es el método que más se ha empleado (López, 1997; Alfaro-
Alfaro, 2004)
Congénitas (RENIMAC), el cual se ha actualizado para reactivarse en todas las unidades de salud
que brindan atención del parto y que permitan registrar los casos de niñas y niños con
En Cuba de abril de 1985 a diciembre de 1997 se realizó un estudio por Alonso Loti Francisco y
Col. Sobre comportamiento de los defectos congénitos, obtuvieron como resultados: de un total de
572,561 recién nacidos analizados 7,725 mostraron una malformación aislada para una prevalencia
de 134.9 por 10,000 nacimientos en el periodo. En el año 1995 fue el que reporto menor prevalencia
94.4 mientras que en 1985 fue el de mayor para estos defectos (288.8).
2
El Registro Nicaragüense de Malformaciones Congénitas (RENIMAC) en el 2000 registro que
constituyen la segunda causa de mortalidad infantil (17% del total), predominando las del sistema
nervioso central (26.4%), sistema circulatorio (13.7%), y las del sistema digestivo (16%).
congénitas. Concluyo que la tasa de mortalidad infantil por malformaciones congénitas fue de
En México del 2003 un estudio descriptivo concluyo que un total de 22,771 nacimientos vivos, se
captaron 226 casos de recién nacidos con defectos congénitos externos (0.99%). Predomino en el
sexo femenino 52.7%. Nacimientos de término fueron 67% y pretermito 33%. En la clasificación
por aparatos y sistema el más afectado fue el sistema digestivo con 38.9%, en segundo lugar las
malformaciones del sistema nervioso con 15.9% y en tercer lugar las Genopatías con un 15%. En
forma global las malformaciones asociadas ocuparon el segundo lugar de la población estudiada.
En el 2003, Bojorge realizó un estudio en el Hospital Fernando Vélez Paiz y encontró una
criptorquidia y poli malformado con 7.3% cada uno, y defectos del tubo neural y pie equino varo
6.1%, cada uno. Del total de malformaciones (n=87), 82 nacieron vivos y 5 muertos. El 63.4% eran
3
del sexo masculino. La letalidad fue de 9.7%. Se observó un alto consumo de medicamentos y
En otro estudio por Vargas (2005) en el Hospital Fernando Vélez Paiz la prevalencia de
malformaciones congénitas fue de 23.0 por 1,000 nacidos vivos (105/4,561) durante el 2004. En
este estudio sólo se incluyeron nacidos vivos con malformaciones, predominando las músculo-
esqueléticas 33.3%, sistema nervioso central 14.3%, facial y síndromes 11.4% cada una, cardiacas
6.7%, genitales 5.7%, piel y digestivas 4.8% cada una. La letalidad fue de 14%
prevalencia promedio fue 5 por 1,000 nacidos vivos (solamente incluyeron malformaciones que
nacidos vivos). El 71.4% eran masculinos. Las principales malformaciones fueron las
cardiovasculares y del SNC con 20.6% cada una, seguida de múltiples 17.4%, digestivas 15.8%,
Otro estudio similar realizado en el Hospital Militar Alejandro Dávila Bolaños, por Fonseca
durante el 2008-2010, encontró una prevalencia promedio de 13.5 por 1,000 nacidos vivos
(74/5,479) predominando las músculo-esqueléticas 33.7%, genitales 21.6%, digestiva 17.5%, piel
12%, síndromes 6.7%, cardiacas y faciales 4% cada una. La mayoría de malformaciones fueron
diagnosticadas después del nacimiento 85%, y solamente 15% antes del nacimiento. La tasa de
2009: Lindo, C en el Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera estudió los factores de riesgo
4
gramos incrementa la mortalidad en 2.9 veces más, el ser pre término en 2.6 veces, asfixia
neonatal en 1.8 veces, las malformaciones congénitas 3.1 veces y el uso de ventilación mecánica
en 8.6 veces.
donde el sufrimiento fetal agudo aumentó 10 veces más el riesgo de La presencia de sepsis,
En un estudio realizado en Hospital Alemán Nicaragüense por Orozco, Guevara y Murillo (2010)
malformaciones congénitas, con una incidencia de 0.45%, el sexo que predomino fue el masculino
y más frecuentes con peso entre 2500- 3800grs y Apgar mayor de 6 puntos. Las malformaciones
Recién nacidos vivos que fue de 5479 de los cuales 74 nacieron con malformación congénita
encontrando una frecuencia de 1.3%.Según edad materna y edad gestacional de recién nacidos se
observó que el grupo etareo entre 20-24 años es el más afectado con 41.8% seguido del 25-29 años
con 35%, luego 30-34 años con 10.8%, las mayores de 35 años 8% y por ultimo 15-19 años 4%.
5
En relación al sexo y tipo de malformación congénita 55.4% corresponden al sexo masculino,
seguido del femenino con un 44.5%. En relación al peso y tipo de malformación congénita el 78.3%
fueron de 2500-3999 gramos, los de 1500-2499 gramos con 18.7% y por último en igual porcentaje
de 1.3% los de 1000-1499 y mayor de 4000 gramos. De acuerdo a las semanas de gestación y tipo
de malformación congénita predomina con 88% entre 37-41 6/7 semanas de gestación seguido con
En el Hospital Materno Infantil de Bogotá, entre 2007 y 2012, las malformaciones congénitas que
síndrome de Down con 6,95%, pie equino varo con 6,25%, microtia con 3,40%, testículos no
López Sánchez Cristian Clemente 2015 en un estudio observacional, analítico de casos y controles,
88 recién nacidos sin malformaciones congénitas durante el año 2015 en Hospital Nacional Daniel
Alcides Carrión, Peru obteniendo como resultado que los hábitos nocivos de la madre (p < 0.05 y
OR=4.7), edad materna adolescente-añosa (p < 0.05 y OR=4), antecedente de anomalías congénitas
(p < 0.05 y OR=5.3), enfermedad materna crónica (p < 0.05 y OR=4.8) y controles prenatales
inadecuados (p < 0.05 y OR=3.9), muestran asociación estadísticamente significativa con relación
6
1.3 Justificación.
Las anomalías congénitas incluyen no solo evidentes defectos estructurales, si no también defectos
moleculares. Estas pueden ser mayores o menores según el compromiso del organismo en los
Se han descrito distintos factores asociados a las malformaciones congénitas y estos pueden actuar
de forma endógena o exógena en la madre, además los factores ambientales y biológicos inciden
Es importante señalar que las anomalías congénitas juegan un papel importante en la morbilidad
estéticas y económicas. Además, considerando el hecho de que el 20% de las muertes que ocurren
en el primer año de vida se presentan en niños con malformaciones congénitas, justifica que estas
7
1.4 Planteamiento del problema
Desde enero hasta diciembre del 2016 en el Hospital Escuela Regional Santiago de Jinotepe se han
registrado un total de 3132 nacimientos, de los cuales 3102 nacieron vivos y 44 recién nacidos
¿Cuáles son los factores de riesgos asociados a las malformaciones congénitas en recién nacidos
8
1.5 Objetivo general:
congénitas en recién nacidos vivos en el Hospital Escuela Regional Santiago año 2016.
Objetivos específicos:
población en estudio.
9
1.6 Marco Teórico
Definición:
de alteraciones que tienen un origen prenatal, que están presentes desde el nacimiento visible o no
y pueden tener diferentes causas”. En general, las anomalías congénitas presentan una severidad
variable; algunas suelen ser detectados durante los primeros días después del nacimiento e incluso,
en muchas ocasiones, se detectan antes del nacimiento (prenatalmente). Existen algunas anomalías
con alta severidad que generan letalidad intrauterina. Lo cual conlleva a un alto índice de
Generalidades:
función que están presentes al nacer. Por motivos prácticos y de eficiencia, la atención se centra
que tienen consecuencias médicas, sociales o estéticas considerables para la persona afectada y por
lo general requieren una intervención médica o quirúrgica. Algunos ejemplos son el labio fisurado
y la espina bífida. Las anomalías estructurales o externas mayores son responsables de la mayor
Los defectos congénitos forman un grupo heterogéneo de trastornos de origen prenatal que pueden
micronutrientes
10
Es importante destacar que cualquiera de estos defectos congénitos puede no ser aparente de
inmediato y que quizá sea necesario que transcurran días, meses o hasta años para que algunos de
El 50% de los defectos congénitos son desconocidos y se refieren como casos esporádicos que no
obedecen a factores de herencia, 15% de éstos son de origen teratogénico asociado a la exposición
prenatal a factores ambientales que afectan la embriogénesis, 10% tienen como etiología una causa
función que están presentes al nacer y son de origen prenatal. Por motivos prácticos y de eficiencia,
alteraciones estructurales que tienen consecuencias médicas, sociales o estéticas considerables para
la persona afectada y por lo general requieren una intervención médica o quirúrgica. Algunos
ejemplos son el labio fisurado y la espina bífida. Las anomalías estructurales o externas mayores
11
Algunas anomalías congénitas externas mayores.
Anencefalia
Craneorraquisquisis
inferiores
Encefalocele
Espina bífida
Exómfalos/onfalocele
Gastrosquisis
Hipospadias
Iniencefalia
Labio fisurado
Paladar hendido
En cambio, las anomalías congénitas menores, aunque más frecuentes en la población, son
Las anomalías mayores a veces se asocian con anomalías menores en un 14%, las cuales podrían
ser objetivas (por ejemplo, los apéndices pre auriculares) o más subjetivas (como las orejas de
12
implantación baja). En la siguiente tabla se muestra una selección de anomalías congénitas
externas menores que se registran con frecuencia en el marco de diversos sistemas de vigilancia.
preauricular
de la mano
pie
13
Algunas definiciones:
Malformación:
La malformación es una anomalía primaria resultado de un defecto estructural que produce una
órgano, parte de un órgano o de una región corporal; es una anormalidad permanente causada por
embriológicos con pobre formación de tejido. El mecanismo suele ser desconocido y se debe a un
defecto intrínseco del desarrollo, tiene moderada variabilidad clínica y su recurrencia relativa es
Disrupción:
producido por la ruptura o interferencia del proceso en el desarrollo normal de un tejido. En tal
caso, hay un agente externo, o extrínseco, que causa el daño o la destrucción en una determinada
zona del tejido sin correspondencia embriológica, causando una rotura o desorganización tisular y
un defecto estructural ocasionado por la destrucción del tejido antes normal. Puede ser ocasionado
por fuerzas mecánicas que producen isquemia, hemorragia o adhesión de tejidos denudados y la
causa actúa en el periodo de organogénesis o en la etapa fetal; se presenta con una amplia
Deformación:
La deformación es una anormalidad producida por acción de fuerzas mecánicas aberrantes que
distorsionan las estructuras de los tejidos normales produciendo alteraciones de la forma o posición
14
puede ser secundario a efectos de otra anormalidad fetal. La deformación ocurre en el periodo fetal,
afectando toda una región; tiene moderada variabilidad clínica y su recurrencia es baja.
formado, suelen ocurrir después de la semana décima del desarrollo fetal, lo que ocasiona una
anormalidad de la forma, configuración o posición de la parte del cuerpo afectada. Los factores
que pueden condicionar la deformación son: anomalías uterinas, embarazo múltiple, mala posición
del bebé, escasez de líquido amniótico y anomalías neurológicas intrínsecas que impiden el
movimiento articular y muscular del bebé .Ejemplos son: la afección clínica por compresión de
tejidos blandos de la nariz, el pabellón auricular, el mentón, la torsión de algún hueso largo y
Displasia:
afecta a un solo tipo de tejido u órgano de una estirpe celular. Durante el desarrollo embrionario,
cada órgano o sistema; en esta etapa las alteraciones producidas por algún factor que interfiere o
o anormal de las células de los tejidos maduros, lo que produce una falla en la inducción celular.
Ejemplos de estas anomalías son las displasias óseas, como acondroplasia y osteogénesis
Secuencia:
defecto en la formación de las espinas dorsales de las vértebras, lo que provoca herniación de la
15
médula espinal con la consecuente afectación de las fibras nerviosas distales a la lesión. Esto
provoca la presencia de pies equinos, lo cual no está relacionado con el defecto primario, pero
Síndrome:
secuencia simple. La persona con Síndrome de Down presenta: implantación baja de pabellones
auriculares, puente nasal deprimido, hipertelorismo, hipotonía, fisuras palpebrales inclinadas hacia
arriba y línea palmar única. Todas estas características son inducidas por la presencia de un
Factores de Riesgo
En más del 50% de los casos de las malformaciones congénitas son desconocidas. Se sabe que
ciertos agentes pueden afectar al desarrollo del embrión y producir malformaciones. Algunas
causas conocidas son los trastornos genéticos, los trastornos cromosómicos, los agentes físicos
En países de ingresos bajos y medios, las enfermedades infecciosas maternas como sífilis o rubéola
son una causa importante de defectos congénitos. Además, el hecho de que la madre padezca
enfermedades como la diabetes mellitus, tenga déficit de yodo o ácido fólico o se vea expuesta a
dosis de radiación son otros tantos factores que pueden causar defectos congénitos
16
Factores de origen genético
Casi todas las anomalías que se pueden achacar a una causa única tienen un origen genético. Esto
no significa que los padres sufran necesariamente del mismo defecto. Puede ocurrir que sólo sean
portadores de la condición o que el problema genético aparezca por primera vez en las células que
van a dar lugar al niño. El 25% de todas las malformaciones tiene una causa genética conocida
Como el nombre lo indica, solo un gen está alterado, y estas condiciones se heredan en forma
autosómica o ligada al sexo, dominante o recesiva, de acuerdo a las leyes de Mendel. Actualmente
existen más de 3000 enfermedades de este tipo, entre las cuales está la acondroplasia, algunas
anemias hereditarias, anomalías congénitas del metabolismo, las hemofilias, e incluso algunos
tipos de cáncer. Los trastornos de un único gen normalmente tienen mayores riesgos de ser
Dominante:
Se produce una anomalía cuando sólo uno de los genes de uno de los padres es anormal. Si el padre
tiene el trastorno, el bebé tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredarlo. Ejemplos incluyen
Síndrome de Marfán - trastorno del tejido conectivo que provoca extremidades largas y defectos
cardíacos
Recesivo:
Sólo se produce una anomalía cuando ambos padres tienen genes anormales. Si ambos padres son
portadores, el bebé tiene un 25 por ciento de posibilidades de tener el trastorno. Ejemplos incluyen
lo siguiente: Fibrosis Quísticas - trastorno glandular que produce exceso de mucus en los pulmones
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trastorno que produce glóbulos rojos anormales, la Enfermedad de Tay Sachs - trastorno
autosómicos recesivo hereditario que produce la degeneración progresiva del sistema nervioso
El trastorno está determinado por los genes del cromosoma X. Los principales afectados y quienes
tienen el trastorno son los hombres. Las hijas de hombres que sufren el trastorno son portadoras
del rasgo y tienen una posibilidad cada dos de transferirlo a sus hijos. Los hijos varones de las
mujeres portadoras tienen una posibilidad cada dos de tener el trastorno. .Ejemplos incluyen lo
hemofilia trastorno hemorrágico causado por bajos niveles, o ausencia, de una proteína de la sangre
Anomalías Cromosómicas.
Se producen ya sea porque existe mucho o poco Material cromosómico, en el primer caso como
establecido que existen factores de riesgo conocidos tales como la Edad materna y la exposición
previa a radiaciones. El 50% de los abortos espontáneos presenta este tipo de alteraciones y se
calcula que el 0.6% de los nacidos vivos, que presentan retardo mental y múltiples malformaciones
Alteraciones multifactoriales
Debidos a la interacción de varios genes con el Medio ambiente, el cual influye en la expresión
poligénica. Generalmente se produce una malformación congénita, como fisura labial con o sin
18
enfermedad común del adulto tal como hipertensión, ateroesclerosis y esquizofrenia. Las
malformaciones congénitas de este grupo afectan entre el 2-3% de los nacidos vivos y las
enfermedades restantes tienen una prevalencia general de más del 15% en la población adulta.
(Rosanon et al 2010)
Los factores ambientales pueden ser clasificados de acuerdo a su naturaleza como: químicos,
físicos y biológicos, se sabe que este tipo de sustancias son capaces producir malformaciones en el
factor que tiene un efecto adverso sobre el embrión. Aunque las anomalías génicas y cromosómicas
pueden producir malformaciones congénitas, el término teratógeno se restringe sólo a los factores
siguientes aspectos: La etapa del desarrollo alcanzada en el momento en que actúa el teratógeno.
Aunque en ningún período del desarrollo el embrión está libre de ser afectado, existe un período
de máxima susceptibilidad que corresponde a la organogénesis. Los órganos más afectados serán
La dosis administrada la forma en que se manifestará la desviación del desarrollo normal aumenta
de grado a medida que aumenta la dosis del teratógeno administrado. Las fluctuaciones van desde
el no-efecto al nivel letal. Es importante destacar que los efectos de dos agentes teratogénicos
administrados juntos se pueden sumar, aunque cuando son administrados por separado pueden no
En la especie humana, el período más sensible ante los teratógenos se extiende entre la tercera y la
octava semana de edad post-fecundación. Esto se debe a que ésta es la etapa donde se están
formando la mayoría de los órganos y sistemas. Después de la octava semana existe una menor
19
sensibilidad a los teratógenos, y pueden presentarse malformaciones menores. En otras especies
animales este período de mayor sensibilidad se relaciona con la formación de los primeros somitas
y se extiende hasta el inicio del período fetal. (Gutiérrez & Manzanares, 2002)
Factores biológicos
Es importante destacar la diferencia entre las malformaciones producto de una Alteración del
y/o necrótico que puede producir un agente infeccioso o tóxico como es el caso de la sífilis y la
toxoplasmosis congénita. Entre los agentes biológicos, los virus han sido implicados en la
producción de una gran variedad de malformaciones. Los virus de mayor importancia son el virus
del SIDA. Todos afectando mayormente al feto entre más temprana la madre embarazada adquiera
Virus: Son verdaderas bolsas de información genética, ya que están constituidos solo por ácidos
nucleicos y proteínas. Estos pueden proliferar dentro de las células embrionarias hasta producir su
ruptura o bien pueden incorporar su información genética al genoma del embrión, determinando
síntesis de proteínas que pueden ser dañinas para este El virus del Herpes II produce
cardiovasculares.
20
El virus de la Rubéola es uno de los que más extensamente han sido estudiados observándose un
período de riesgo desde la 3ra a la 16ava semanas de desarrollo intrauterino, siendo las primeras 8
semanas de mayor susceptibilidad. Entre las malformaciones que pueden observarse se conoce
como síndrome Rubéola y está constituida por catarata, cardiopatía y sordera. La cardiopatía puede
La infección intrauterina por citomegalovirus la mayor parte de las veces es asintomática, siendo
el segundo trimestre del embarazo el período de mayor riesgo. La organogénesis que ya está casi
completa al final de primer trimestre implica que las malformaciones congénitas producidas por la
infección citomegálica son menos frecuentes. La infección por CMV congénita, ocurre en 0.2 a
2.2% de los nacidos vivos en todo el mundo, puede resultar de la transmisión transplacentaria de
cualquier infección materna primaria o recurrente, con una tasa de mortalidad de hasta 30%. Las
no hereditaria, y la segunda causa más común del retardo motriz después del síndrome de Down.
Bacterias: Éstas no atraviesan la barrera placentaria por lo cual deben infectar primero a la
placenta, lo que hace que lleguen a los tejidos fetales cuando ya ha terminado el período de
organogénesis son pocas las bacterias asociadas a malformaciones congénitas pero entre todas ellas
El Treponema Pallidum (TP) en la sangre de una embarazada puede pasar al feto, especialmente
de más del 80%. Con fines terapéuticos la sífilis se clasifica en temprana (menos de 1 año de
infección) y tardía, más de un año. La mayor parte de las embarazadas con sífilis temprana
21
transmitirán la infección al feto, desde las 9 semanas de gestación, aunque esta suele ocurrir entre
las 16 y 28 semanas
Puede provocar anomalías craneofaciales como defectos de cierre de las suturas nariz en silla de
montar o anomalías del paladar duro o dentario así como afecciones Oseas incluyendo pericondritis
y deformaciones.
Parásitos: Tampoco atraviesan la placenta, lo que hace que alcancen los tejidos en el período fetal.
Pueden causar lesiones graves cuando se localizan en el Sistema Nervioso Central. En los nacidos
con toxoplasmosis congénita la forma subclínica es la más frecuente (85%), y los no tratados
deficiencia visual bilateral es rara, afectando hasta 4% de niños con retinocoroiditis. (Nazer et al.,
2007)
ningún medicamento, ni siquiera aspirina, sin prescripción médica. Entre los agentes químicos y
fármacos capaces de producir malformaciones existe una larga lista dentro de los cuales se incluye
las benzodiacepinas, el fenobarbital, el metotrexate, la talidomida, los antagonistas del ácido fólico,
alcohol como teratógeno, junto a su efecto se asocia un complejo síndrome alcohólico fetal
caracterizado por retraso del crecimiento, microcefalia, defecto del tabique interauricular, fisuras
palpebrales, hipoplasia del maxilar, etc. Los tranquilizantes y antidepresivos han sido asociados
22
Entre éstos están los medicamentos y sustancias químicas. Prácticamente todas las drogas tienen
efecto teratogénico en animales de laboratorio, pero algunas ejercen este efecto sólo cuando se usan
en dosis altas. Importantes son aquellos que producen anomalías cuando se utilizan en dosis
terapéuticas, por ejemplo algunos medicamentos como cloranfenicol, tetraciclinas, ácido valproico,
El uso de cocaína puede producir abortos espontáneos, muerte neonatal, malformaciones en el bebé
o el síndrome de muerte súbita del lactante. El consumo de marihuana ha sido asociado con el
Antagonistas del ácido fólico: Los fármacos como el metotrexato y la aminopterina tienen un
riesgo del 70% de aborto cuando se utilizan a dosis terapéutica. Si ello no ocurre así, el retraso de
dimorfa facial, microcefalia y retraso del desarrollo postnatal y el ácido valproico que implica un
elevado riesgo 22 de defectos del tubo neural (10 por 1000) cuando se administra en las primeras
semanas de gestación. El síndrome fetal atribuido a las hidantoínas (epicanto, fisura palatina,
constante y el riesgo de desarrollar el síndrome completo es inferior al 10% aunque el 30% pueden
23
Fármacos Alquilantes: Utilizados en terapéutica antineoplásica, tienen como efecto final la
mujeres con trasplante renal. Se han documentado roturas cromosómicas de consecuencias no bien
determinadas.
transplacentario y potencial teratogénico durante los dos primeros trimestres de la gestación. Entre
psicomotor y atrofia óptica. Su toma en el segundo trimestre además del riesgo de hemorragia feto
Alcohol Etílico: Actualmente se considera la ingestión de alcohol como el factor teratógeno más
frecuentes en la producción de retraso mental. El riesgo de anomalía fetal es del orden de 40-50%
y su incidencia varía entre 2 y 90 por 1000 nacidos vivos. Cuando el consumo es más moderado
alrededor de 70 ml/día se observan anomalías en más del 10% de los casos. Se desconoce el
incidencia en la sociedad actual. Siendo más frecuente las anomalías del sistema nervioso central
24
y de las extremidades. Los productos derivados de la Cannabis sativa muestran efectos teratógenos
Benzodiacepinas: Aunque algunos sugieren una mayor frecuencia de defectos oroplatinos cuando
incierta.
Factores Físicos
Entre éstos tenemos los aumentos de temperatura, las condiciones de hipoxia y las radiaciones
ionizantes etc. que pueden dañar al feto. Aquí cobran gran importancia las radiaciones ionizantes
(los rayos X), las radiaciones ultravioletas, el calor, las presiones atmosféricas etc. las radiaciones
microcefalia, defectos craneales, espina bífida y otros. Sin embargo, la frecuencia por este tipo de
exposiciones ha ido disminuyendo en la medida en que se han identificado estos factores y se han
Factores Anatómicos
particularmente de cadera, rodillas o pie. Con mayor unanimidad se reconoce el efecto de las bridas
25
Factores Nutricionales
Se aconseja que las mujeres que han tenido hijos con defectos del tubo neural ingieran suplementos
síndrome de Down. El riesgo específico para cada edad se incrementa hasta los 46 años. (Sautz
26
Hipótesis
Las mujeres con edad materna en los extremos de la edad reproductiva (< de 20 años y > de 35
años) tienen 3 veces más posibilidad de procrear un hijo con malformaciones congénitas en relación
a las madres con edad materna óptima para la reproducción (20-34 años).
Las mujeres con baja escolaridad presentan 2 veces más riesgo de procrear hijos con
Las madres con consumo de hábitos tóxicos durante el embarazo presentan 1,5 veces más riesgo
de tener un hijo con malformación que las madres sin hábitos tóxicos.
Los recién nacidos con bajo peso o muy bajo peso al nacer presentan 2 veces más riesgo de nacer
con una malformación congénita que los recién nacidos con peso normal.
Los recién nacidos con edad gestacional < de 36 SG presentan 3 veces más riego de presentar una
malformación congénita con respecto con los recién nacidos con 36 SG o más.
27
Capitulo II.
Universo: 117 recién nacidos vivos con una malformación congénita sea mayor o menor,
periodo de estudio.
28
Muestra: 39 recién nacidos vivos que presenten malformaciones congénitas identificados
como casos y 78 recién nacidos vivos que no presenten malformaciones congénitas que
En el presente estudio se incluyeron un total de 117 pacientes con una relación caso control
2:1, para ambos se obtuvieron los datos por método probabilístico aleatorio simple.
Calculo de la muestra:
29
Definición de Caso-control.
Caso: Recién nacidos vivos en el Hospital Escuela Regional Santiago de Jinotepe ingresados en la
sala de neonatología con diagnóstico de alguna malformación congénita sea mayor o menor.
Control: Recién nacidos vivos sin malformación congénita mayor o menor del Hospital Escuela
Congénitas.
Recién nacido vivo ingresado y/o atendido en la sala de Neonatología del Hospital Escuela
Los óbitos.
30
Expediente clínico incompleto
Recién nacido vivo sin malformaciones congénitas con otro diagnostico alterno.
Recién nacido con diagnóstico de malformación congénita mayor o menor dentro del
periodo de estudio
31
Métodos e instrumentos para la recolección de información
Previa autorización por parte de Dirección, subdirección docente y Responsable del departamento
Para los casos: Para obtener los datos se hizo una revisión de los registros médicos contenidos en
los expedientes clínicos de los pacientes incluidos en la muestra, luego se registraron estos datos
Para los controles: Se realizó un registro por escrito de los nacidos vivos durante el periodo de
estudio todo esto con los datos obtenidos a través de la revisión de expedientes clínicos.
32
Plan de análisis de la información
Análisis de la información
Una vez que se completó la recolección de los datos sobre los casos seleccionados se procesó a
través del paquete estadístico SPSS mediante el cual se diseñó una base de datos con los datos
obtenidos.
Se realizaron agrupaciones en forma de tablas simples de dos por dos para determinar los factores
de riesgos tanto para el desarrollo de la enfermedad, como aquellos factores que actúan como factor
protector, se distribuyeron entre los casos y controles los individuos que estén y los que no estén
expuestos y así determinar su odds Ratio que nos determinará si actúan o no como factor causal.
herramienta OPEN EPI se calculó Distribución de frecuencia, Odds Ratio (OR), Intervalo de
Confianza (IC) 95%, y los resultados fueron presentados en tablas o gráficos. El informe se grabó
en Microsoft Word 2016 y los cuadros y gráficos se elaboraron en Microsoft Excel; para la
33
Enunciado de Variables
Peso al Nacer
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Operacionalización de las variables
No Variable Concepto Indicador Valor
48
No Variable Concepto Indicador Valor
49
No Variable Concepto Indicador Valor
nacimiento
50
No Variable Concepto Indicador Valor
51
Aspectos éticos.
Para realizar la siguiente investigación no involucro aspectos éticos ni medico legales ya que se
realizó únicamente la revisión de expedientes clínicos, la revisión del expediente se realizó con alto
estándar de confidencialidad y respeto, puesto que los documentos presentan nombres direcciones
e información confidencial de los casos y controles, no se expuso la información fuera del servicio
investigación. Se utilizó los expedientes clínicos de los cuales se recolecto información a través de
prudente, honesto y responsable de lo cual todo lo obtenido fue utilizado con fines estrictamente
profesionales
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Capitulo III. Desarrollo
3.1 Resultados
Se encontró que el 32% de las pacientes estudiadas eran menor de 20 años y el 68% se encontraban
en edad óptima para la reproducción (20-34 años). En relación a los controles el 26% estaban en la
edad menor a 20 años y 74% en edad optima con respecto a los casos 45% eran menores de 20
años y 55% de 20 a 34 años por lo tanto las mujeres menores de 20 años presentan 2.4 veces el
riesgo de procrear un hijo con malformación congénita en relación a las mujeres en edad óptima
para la reproducción con una p estadísticamente significativa. Mientras las mujeres mayores de 35
tabla 1)
Con respecto a la procedencia el 32% de las mujeres procedían de un área rural mientras el 68%
del área urbana no se encontró asociación de riesgo con respecto a la procedencia. Mientras con
relación a la ocupación eran ama de casas el 73% de las madres y el 27% sin asociación
Dentro de las características maternas con respecto al estado civil el 11% eran solteras y el 89%
eran casadas presentando las mujeres solteras 1.8 veces más riesgo de presentar hijos con
Entre los antecedentes ginecoobstetricos de las madres en estudio se encontró que un 35% de más
mujeres eran primigesta y el 65% bigesta o más por lo que las mujeres que cursan con su primera
gestación presentan 3.3 veces el riesgo de procrear hijos con malformaciones en relación a las
53
madres que cursaban con su segunda gestas o más con una p estadísticamente significativa. (Ver
tabla 2)
Con respecto a las mujeres con antecedente de aborto previo el 22% si lo presentaron y el 78% no,
de aborto previo. En cuanto a las mujeres con cesárea previa si presentaron este antecedente el 7%
el 5% de las mujeres mientras que el 95% si acudió, según el tipo de nacimiento el 99% fue único
y solo el 1 % gemelar sin significancia estadística, no hubo asociación de riesgo entre estas 3
antecedente y 71% no lo tuvieron, con respecto al antecedente de tener hábitos tóxicos el 8.5% si
tuvieron y el 91.5 no, las mujeres con antecedente de tener un hijo con malformación fueron el 1%
y las que no tuvieron hijo con malformación 99 % no fue posible encontrar asociación de riesgo
Dentro de las características de los recién nacidos se encontró que el 13% de estos eran menores
de 36 semanas de gestación y el 87% mayores de 36 semanas de gestación por lo tanto los recién
nacidos con edad gestacional menor de 36 SG presentan 5.7 veces el riesgo de nacer con
malformaciones que los recién nacidos con edad gestacional mayor a 36 SG con una p
En relación a la talla los recién nacidos con talla menor a 50 cm representaron el 24% y el 76%
presentaron una talla mayor de 50 cm por lo que se encontró que los recién nacidos con talla baja
(menor 50 cm) presentan 5.2 veces el riesgo de nacer con una malformación en comparación con
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los recién nacidos con talla adecuada para la edad (mayor a 50 cm) con una p estadísticamente
Los recién nacidos con muy bajo peso y bajo peso(1000-2499 gramos) fueron un total de 13 recién
nacidos con un 11% de la población en estudio siendo el 28% de los casos y 2.5% de los controles
respectivamente mientras los recién nacidos con un peso adecuado (mayor de 2500 gramos)
representaron el 89% con un 72% para los casos y el 97.5% de los controles sin repercusión
En cuanto al sexo la división fue equilibrada el 53% de los recién nacidos en la población en estudio
fue varón mientras el 45% fueron mujeres no se encontró asociación estadísticamente significativa
(23.1%), las gastrointestinales (15.4%), las musculo esqueléticas son 15.4%), SNC (10.2%), las
genitourinarias (7.7%), tanto las genopatías, SNC mas musculo esqueléticas, cardiopulmonares
fueron de un 5.1 % las malformaciones en más de un sistema y entre otras representaron un 2.6%
(ver tabla 6)
55
3.2 Discusión
En el presente estudio se encontró que las mujeres con edad menor de 20 años constituye un factor
estadísticamente significativo no así las mujeres mayores de 35 años en lo que difiere con en el
estudio del HMADB en el año 2008-2011 según edad materna y presencia de malformaciones se
observó que el grupo de edad mayor de 35 años es el más afectado con 41.8% de los recién nacidos
estudio se encontró asociación de riesgo con significancia estadística con respecto a la ocupación
el ser ama de casa equivalente al estudio realizado en Costa Rica en el año 2014 en el que el riesgo
en mujeres con ocupación ama de casa de dar a luz a un poli malformado fue 3.4 veces (IC
95%=2.2-2,6).
malformaciones congénitas del Cauca 2009 donde las mujeres con procedencia rural y poco
alcance a los servicios básicos se asociaron con un mayor riesgo de anomalías congénitas (OR 3.5),
Dentro los antecedentes ginecoobstetricos se encontró que las mujeres primigestas presentaron un
Cuba en el año 2012 donde se encontró la multiparidad con factor predisponente a malformaciones
existen patologías que predisponen a presentar algún tipo de anomalía tal es el caso de diabetes
56
López Sánchez (2017, Perú) se comprueba la asociación de forma significativa entre enfermedad
materna crónica y malformaciones congénitas (p < 0.05, OR=4.8 (IC95%: 2.5 – 9.1). Resultados
semejantes a los realizados por la Dra. Pilar Almaguer et al y Chakrapani Vasudevan et al,
concluyen que las alteraciones en el peso corporal materno, obesidad, es un factor de riesgo de
cual se constata el efecto protector del consumo de ácido fólico antes de la concepción y el uso de
Con relación al antecedente de hijo con malformación no fue posible establecer fuerza de
asociación entre esta variables resultados que difieren de las investigaciones de López Sánchez
2017, el antecedente familiar de haber presentado algún tipo de anomalía congénita se ha asociado
a un mayor riesgo de padecer dicha enfermedad. Es así que este estudio, se confirma dicha
asociación de forma significativa (p < 0.05, OR = 5.3 (IC95%: 2.6 – 10.6). Resultado semejante al
En relación a la edad gestacional los recién nacidos con edad gestacional menor de 36 SG
presentaron mayor riesgo de nacer con una malformación congénita, datos similares al estudio de
investigación médica del Cauca 2009 en el que la mayoría de los neonatos con malformaciones
malformaciones congénitas.
57
En cuanto a la talla y peso se relacionó la talla baja así como el bajo y muy bajo peso al nacer con
el riesgo de nacer con una malformación datos que se relaciona con el estudio del HMADB donde
fueron los recién nacidos menores de 2500 gramos (78%) y talla fue de 45-50cms (60%). Siendo
En relación al sexo hubo distribución equitativa entre ambos sexos prevaleciendo en si los recién
nacidos de sexo masculino similar con un estudio realizado en el Hospital Alemán por Orozco y
Guevara (2010), el sexo que predomino fue el masculino. Y en comparación con el estudio de Lara
y Leiva (2007) también tiene semejante siendo el sexo masculino el mayor con 71.4%.
Los principales sistemas afectado aplican las cráneo-faciales, las gastrointestinales, musculo
esqueléticas, SNC así en orden descendente estos datos son algo similares a un estudio mexicano
en 2013 que revela que el sistema más afectado fue el sistema digestivo con 38.9%, en segundo
lugar, las malformaciones del sistema nervioso con 15.9% y en tercer lugar las Genopatías con un
15%. Igualmente al estudio de Larry-Leiva 2007 que revela que as principales malformaciones
fueron las cardiovasculares y del SNC con 20.6% cada una, seguida de múltiples 17.4%, digestivas
15.8%, síndromes 7.9%, faciales y genitales 6.3% cada una y músculo-esqueléticas 4.8%. Y por
último otro estudio similar realizado en el Hospital Militar Alejandro Dávila Bolaños, por Fonseca
durante el 2008-2010, encontró una prevalencia promedio de 13.5 por 1,000 nacidos vivos
58
Conclusiones.
Factores maternos
Edad gestacional <36 SG, talla menor a 50 cm, perímetro cefálico < 34 cm.
Los principales sistemas afectados por malformaciones congénitas fueron en orden de frecuencia:
las craneofaciales, las gastrointestinales, musculo esqueléticas así como del sistema nervioso
59
Recomendaciones.
Promover la asistencia a los controles prenatales en mujeres embarazadas para determinar factores
de riesgo así como el tratamiento oportuno de los mismos con el fin de prevenir el desarrollo de
malformaciones congénitas
materna para la prevención de defectos del tubo neural y otras malformaciones congénitos, en la
atención Primaria.
población con edad reproductiva menor a 20 años con el fin de retrasar el embarazo en las mujeres
Es de suma importancia que en los centros asistenciales con mención materno infantil se conforme
malformaciones congénitas, incluso considerando los avances actuales en cirugía fetal para la
61
Capitulo IV.
Referencias bibliográficas.
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63
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24. Intervenciones Basadas en Evidencia para reducir la Mortalidad Neonatal. 2da Edición
Febrero 2011.
64
65
Ficha de Registro de la información.
UNIVERSIDAD NACIONAL AUTONOMA DE NICARAGUA
UNAN-MANAGUA
Factores de riesgo asociados a las malformaciones congénitas en recién nacidos vivos del Hospital Escuela Regional Santiago
de Jinotepe, en el periodo de enero a diciembre del año 2016
I. Características Socio-demográficas maternas
Edad:
<20___ 20-34 ____ >35____
Procedencia:
Urbana____ Rural____
Ocupación:
Ama de casa ___ Asalariada____
Escolaridad:
Primaria___ Secundaria a mas____
Estado Civil:
Soltera___ Casada___
II. Factores de riesgo maternos.
Gestas:
Primigesta___ Bigesta o mas
Aborto Previo
Si ___ No___
Cesáreas previa
Si __ No___
Controles prenatales
Sí___ No___
Enfermedades durante el embarazo
Sí___ No____
Tipo de enfermedad
Diabetes Mellitus____ IVU___ HTA___ Pre-eclampsia___ Eclampsia___ Leucorrea___ Anemia___ ITS____
Enfermedades inmunológicas _______
Otras___ Especificar_______________________
Medicamentos en el embarazo:
Sí____ No___
Tipo de medicamento:
Antibióticos___ AINES___ Glucocorticoides___ Insulina___ Anticoagulantes____ Anticonvulsivantes___
Alfametildopa____ Hidralazina_____ Otros___ Especificar______________________________
Hábitos Tóxicos Maternos
Sí____ No____
Tabaquismo____ Alcoholismo_____ Drogas____ otros_______________
Ocupación
Fuente: expedientes clínicos de los recién nacidos en el Hospital Escuela Regional Santiago de
Jinotepe en periodo de enero a diciembre del año 2016.
Tabla 2. Características maternas como riesgo para el desarrollo de malformaciones
congénitas en recién nacidos en el Hospital Escuela Regional Santiago de Jinotepe en periodo
de enero a diciembre del año 2016.
Escolaridad
Primaria 9 23.0 27 35.0 36 31.0 0.5
0.2-1.3
Secundaria a mas 30 77.0 51 65.0 81 69.0 1.6
0.1023
Gestas 3.3
Primigesta 21 54.0 20 26.0 41 35.0 1.5 a 7.5
Bigesta o más 18 46.0 58 74.0 76 65.0 9.0
0.001
OR: Odds Ratio. 2. IC: Intervalo de confianza al 95 %. 3. Chi cuadrado 4. Valor de P.
Fuente: expedientes clínicos de los recién nacidos en el Hospital Escuela Regional Santiago de
Jinotepe en periodo de enero a diciembre del año 2016.
Tabla 3. Antecedentes ginecoobstetricos maternos como factores de riesgo maternos asociados
a malformación congénita en el Hospital Escuela Regional Santiago de Jinotepe en periodo de
enero a diciembre del año 2016.
0.5 a 3.3
0.2
Si 1 2.0 0 0 1 1
Fuente: expedientes clínicos de los recién nacidos en el Hospital Escuela Regional Santiago de Jinotepe en
periodo de enero a diciembre del año 2016.
Tabla 5. Características generales de los neonatos como riesgo para el desarrollo de
malformaciones congénitas en recién nacidos en el Hospital Escuela Regional Santiago de
Jinotepe año 2016.
1.8- 17.9
10.37
>36SDG 28 72.0 73 94.0 101 87.0
0.0006
Sexo 1
0
Femenino 18 47.0 36 46.0 54 47.0
0.5
Talla.
2.1 a 13.15
0.0001
Peso
Perímetro cefálico
1.06 a 6.8
> de 34 cm 27 70.0 67 86.0 94 81.0 4.5
0.016
n=39
Cráneo-faciales 9 23.1
Gastrointestinales 6 15.4
SNC 4 10.2
Genitourinarias 3 7.7
Genopatías 2 5.1
Cardiopulmonares 2 5.1
Otras 1 2.6
CF, GU y ME 1 2.6
SNC, CF y GU 1 2.6
SNC, CF y ME 1 2.6
Múltiples 1 2.6