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Caso clínico

Síndrome de megavejiga-microcolon-hipoperistaltismo intestinal

S. SUÁREZ SAAVEDRA, A. CALVO GÓMEZ-RODULFO, R. QUIROGA GONZÁLEZ, M. DÍAZ*, C. MORO BAYÓN,

J.B. LÓPEZ SASTRE

Servicio de Neonatología. *Servicio de Cirugía Pediátrica. Hospital Universitario Central de Asturias. Oviedo

RESUMEN ABSTRACT

El síndrome de megavejiga-microcolon-hipoperistal- Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syn-

tismo intestinal es una causa rara, grave y congénita de drome is a rare, severe and congenital cause of functional
obstrucción intestinal funcional neonatal que además intestinal obstruction in newborn that can have other abnor-
puede llevar asociadas otras alteraciones. Actualmente malities associated. Nowadays it is still difficult to make pre-
sigue siendo difícil el diagnóstico prenatal de certeza y natal diagnosis and it should be differentiated from intestinal
debe hacerse diagnóstico diferencial con problemas obs- obstructions. This syndrome appears in early life like an intes-
tructivos. Al nacimiento se presenta con clínica de obs- tinal obstruction and urine retention and it is necessary to
trucción intestinal y retención urinaria, precisando de prue- make some studies to confirm the diagnosis. In these patients
bas complementarias para la confirmación diagnóstica. the nutritional support is very important and in a lot of cases
En el manejo de estos pacientes es fundamental el sopor- this consists in long term parenteral nutrition. Despite of the
te nutricional que en muchas ocasiones se basa en nutri- advances in assistance, this syndrome has still a high mor-
ción parenteral durante largos periodos de tiempo. A pesar bidity and mortality and the intestinal transplantation should
de la mejoría en la asistencia a estos pacientes, este sín- be considered as a therapeutic alternative. We describe a 6
drome sigue presentando una elevada morbilidad y mor- months old patient who receives enteral and parenteral nutri-
talidad siendo el trasplante intestinal una alternativa tera- tion with an adequate growth and quality of life.
péutica. Key words: Intestinal obstruction; Newborn; Megacystis-
Se presenta a continuación el caso de un paciente que microcolon-hypoperistalsis syndrome; Parenteral nutrition.
actualmente tiene 6 meses y recibe nutrición enteral a débi-
to continuo suplementada con nutrición parenteral domi-
ciliaria con buena ganancia ponderal y aceptable calidad INTRODUCCIÓN
de vida.
Palabras clave: Obstrucción intestinal; Recién nacido; El síndrome de megavejiga-microcolon-hipoperistaltis-
Síndrome de megavejiga-microcolon-hipoperistaltismo intes- mo intestinal (MMIHS) es una causa rara, grave y congéni-
tinal; Nutrición parenteral. ta de obstrucción intestinal funcional neonatal. Se caracte-
riza por la existencia de distensión abdominal causada por

Correspondencia: Sonsoles Suárez Saavedra. C/ Tomás Crespo 3, 2º B. 33013 Oviedo (Asturias).

Correo electrónico: [email protected]
Recibido: Septiembre 2004. Aceptado: Septiembre 2004

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Síndrome de megavejiga-microcolon-hipoperistaltismo intestinal

Figura 2. Cistouretrografía miccional. Se observan reflujo y dila-

tación ureteral.

Figura 1. Radiografía simple de abdomen. Se aprecia dilatación

gástrica y ausencia de aire distal.

trucción intestinal, ureterohidronefrosis y sospecha de vál-

vulas de uretra posterior.
una vejiga distendida sin obstrucción, microcolon y dis- El parto se realizó por cesárea programada a las 36 sema-
minución o ausencia de peristaltismo intestinal. Frecuente- nas de gestación. Presentó un Apgar de 7 al minuto y 9 a los
mente se asocian hidronefrosis y malrotación intestinal entre cinco minutos, un peso de 3.000 g y una talla de 46 cm.
otras alteraciones. Sieber ya describió en 1963 trastornos En la exploración física al nacimiento el único dato a des-
obstructivos intestinales funcionales en el recién nacido, si tacar era un abdomen globuloso con masa palpable en ambos
bien fueron Berdon y colaboradores en 1976 los primeros en flancos. Se realizó una radiografía simple de abdomen en la
referirse a este síndrome(1). Desde entonces apenas un cen- que se observó el estómago distendido, nefromegalia bila-
tenar de casos han sido recogidos en la literatura y el pro- teral y desplazamiento de asas intestinales con ausencia de
nóstico de estos pacientes sigue siendo grave a pesar de aire distal que persistió a las 24 horas de vida (Fig. 1).
algún caso de supervivencia prolongada(2). En la ecografía abdominal realizada posteriormente se
Presentamos a continuación un caso clínico de un varón observó ureterohidronefrosis bilateral severa con vejiga rela-
con este síndrome que actualmente tiene 6 meses de edad. tivamente pequeña, descartándose válvulas de uretra pos-
terior. Se inició tratamiento profiláctico con ampicilina y
se hizo una cistografía, detectándose reflujo vesicourete-
OBSERVACIÓN CLÍNICA ral masivo con uréteres tortuosos (Fig. 2).
Presentó retraso en la eliminación de meconio por lo que
Primer hijo de padres jóvenes, sanos y no consanguíne- se realizó un enema opaco donde se apreciaron microcolon y
os. En ecografías prenatales se diagnostica de posible obs- malrotación intestinal (Fig. 3). Se intervino quirúrgicamente,

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S. SUÁREZ SAAVEDRA Y COLS.

Figura 3. Enema opaco. Se observan microcolon y malrotación Figura 4. Radiografía simple de abdomen en la que se aprecia
intestinal. importante dilatación de la vejiga..

seccionándose las bandas. Al cuarto día de vida hizo la pri- to. En cuanto a la función renal las cifras de creatinina se
mera deposición meconial, presentando posteriormente pro- mantuvieron en límites altos de la normalidad. Al mes de
blemas en la eliminación de meconio a pesar de gastrografín vida se realizó una gammagrafía con tecnecio-DMSA en la
y lavados rectales con suero salino fisiológico. que se apreciaron ambos riñones aumentados de tamaño
A los 17 días de vida, en otra ecografía abdominal se con captación disminuida. El renograma diurético con Tec-
observó una grave ureterohidronefrosis bilateral, vejiga dis- necio-MAG mostró un patrón acumulativo en pelvis renal
tendida de paredes finas indicando causa no obstructiva y sin respuesta al doble diurético administrado.
asas intestinales sin peristaltismo y sin signos de obstruc- A los 20 días de vida presentó una sepsis nosocomial
ción intestinal. En la radiografía de abdomen ya se visua- relacionada con el catéter por Staphilococcus epidermidis, que
lizaba una megavejiga (Fig. 4). No se apreciaron cambios se trató con teicoplanina y cefotaxima con buena respuesta.
significativos una semana más tarde. Posteriormente se realiza pieloureterostomía bilateral,
Entre las pruebas complementarias también se realizó dejando ureterostomías cutáneas, con lo que mejora su fun-
una biopsia rectal, que fue positiva para la enolasa neuro- ción renal.
nal específica por lo que se descartó aganglionismo. Actualmente tiene 6 meses de vida y recibe tratamien-
En cuanto al soporte nutricional, se mantuvo en todo to con ranitidina, cisaprida y tediprima, así como suple-
momento con nutrición parenteral, intentándose en varias mentos vitamínicos. Sigue tolerando la nutrición enteral
ocasiones aportes orales que finalmente toleró a los 2 meses únicamente a dosis tróficas, realiza una deposición diaria
de vida con un volumen máximo de 7 ml/h. de escasa consistencia con ganancia ponderal progresiva y
El paciente siempre presentó una diuresis adecuada, pre- como mayor complicación presenta colestasis por nutrición
cisando sondaje únicamente en el postoperatorio inmedia- parenteral.

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Síndrome de megavejiga-microcolon-hipoperistaltismo intestinal

COMENTARIOS las células de músculo liso intestinal, desorganización de

las proteínas contráctiles de las fibras del músculo liso y dis-
Desde que fuera descrito en 1976(1), la etiología del minución de las fibras contráctiles(11). Esta desorganización
MMIHS sigue siendo desconocida, aunque la aparición de fue más evidente en el lecho muscular longitudinal pero
este síndrome en la descendencia de padres consanguíne- también estaba presente en el lecho longitudinal circular.
os(3) y en hermanos no gemelos(4) parece indicar un patrón Taguchi y cols. en 1989, mencionan un desequilibrio
autosómico recesivo(3,5). de varios péptidos intestinales como uno de los factores
En la mayoría de los casos relatados se encuentran ano- implicados en la etiopatogénesis de este síndrome.
malías ecográficas prenatales en torno a las 17-20 semanas En cuanto a la presentación clínica, la mayoría de los
de gestación consistentes en quistes o masas abdominales, pacientes presentan sintomatología de obstrucción intesti-
dilatación de estómago y vejiga e hidronefrosis progresiva nal(2,7,12) en los primeros días de vida con vómitos biliosos, dis-
en el seguimiento. Sin embargo, es muy difícil de hacer un tensión abdominal, ausencia o disminución de peristaltismo
diagnóstico de certeza prenatal y los hallazgos deben dis- intestinal y problemas en la eliminación de meconio. También
tinguirse de problemas obstructivos como las válvulas de es un hallazgo frecuente la existencia de globo vesical(2).
uretra posterior y estenosis de uretra en varones y con el Diversos autores han encontrado otras anomalías aso-
hidrocolpos y el quiste de ovario en mujeres(6). Hay que ciadas con gran frecuencia como hidronefrosis, malrotación,
recordar que este síndrome posee una mayor incidencia en polihidramnios, oligoamnios, dilatación gástrica, prematu-
estas últimas (relación 4 a 1)(6,7). Uno de los hallazgos más ridad y, menos frecuentemente, paladar hendido, criptor-
defendidos para facilitar el diagnóstico prenatal es la exis- quidia, cardiopatías, onfalocele, etc.
tencia de una cantidad de líquido amniótico normal o Esta clínica será la que sugiera el diagnóstico, si bien
aumentada asociada a alteraciones del tracto renal(8). se deben realizar una serie de pruebas complementarias que
La etiopatogenia del MMIHS aún no está del todo clara, lo confirmen(2). Entre éstas destaca la radiografía simple
barajándose causas genéticas, neurógenas, miógenas y hor- de abdomen donde se verán pequeñas asas intestinales dila-
monales. Estudios histológicos de los plexos han revelado tadas o un abdomen sin gas con burbuja gástrica evidente.
células ganglionares normales en la mayoría de los casos, En el tránsito intestinal se observa retraso en la evacua-
aunque también se han descrito disminución de las mismas, ción gástrica y progresión lenta del contraste. El enema opaco
hiperganglionosis y células gigantes en otros(4,6). mostrará microcolon y malrotación si ésta está asociada. La
En los últimos años ha cobrado más importancia el ori- ecografía abdominal o cistografía revela una megavejiga
gen biogénico(9,10). En 1983, Puri y cols. sugirieron que la que si es muy evidente se puede visualizar en la radiogra-
causa de este síndrome fuera una enfermedad degenerati- fía simple. Además, el análisis anatomopatológico nos sirve
va de las células del músculo liso al detectar cambios vacuo- para caracterizarlo(4,6,9).
lares en las mismas. A pesar de los adelantos en los medios diagnósticos y
Srikath y cols. especulan que el evento inicial en la pato- terapéuticos, el pronóstico de este síndrome sigue siendo
génesis es un proceso inflamatorio intramural que afecta al grave. Respecto a los tratamientos recomendados, éstos se
intestino y tracto urinario y lleva a una fibrosis que des- basan sobre todo en un soporte nutricional adecuado, ente-
truye la arquitectura neuronal intestinal produciendo hipo- ral si es posible y/o parenteral. El uso de procinéticos, en
peristaltismo. En contraste, la mayoría de los casos tienen especial cisaprida, octeótrido y eritromicina proporcionan
una inervación intrínseca normal. resultados controvertidos(13). El tratamiento del sobrecreci-
En 2002, Rolle y cols.(9) mediante estudios histológicos, miento bacteriano con metronidazol y neomicina vía oral
inmunohistoquímicos y ultraestructurales, encontraron ano- puede disminuir el riesgo de sepsis(2).
malías en el músculo liso intestinal: adelgazamiento del Una opción terapéutica sería el trasplante multivisceral
lecho muscular longitudinal del intestino delgado y grue- que estaría indicado sobre todo en pacientes afectados con
so, marcada proliferación del tejido conectivo dentro de los MMIHS con fallo hepático inducido por nutrición paren-
lechos musculares, degeneración vacuolar en el centro de teral total(14).

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El pronóstico de la enfermedad sigue siendo grave ya que, difficulties with antenatal diagnosis. Case report and review of
aunque están descritos casos de supervivencia prolongada(2), the literature. Prenat Diagn 2000; 20: 697-700.

la mayoría de los pacientes no superan el primer año de 7. Rite Gracia S, Fernández Álvarez de Sotomayor B, Rebage Moi-
vida(7,14). Las causas de fallecimiento más frecuentes son com- sés V, Marco Tello A, Esteban Ibarz JA, Romeo Ulecia M, et al. Sín-
drome de megavejiga-microcolon-hipoperistaltismo intestinal. An
plicaciones secundarias a nutrición parenteral, fallo renal pro- Esp Pediatr 2000; 53: 253-6.
vocado por hidronefrosis secundaria a la vejiga neurogénica
8. Witters I, Theyskens C, Van Hoestenberghe R, Sieprath P, Gyse-
y sepsis causada por infecciones urinarias recurrentes(8). laers W, Fryns JP. Prenatal diagnosis of non-obstructive megacys-
tis as part of the megacystis-microcolon-intestinal hypoperistal-
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