Cardiopatías congénitas / 1

Cardiopatías congénitas acianóticas Comunicación Interventricular [CIV]

Se pueden dividir en: Se la clasifica según su localización en las distintas porciones del tabique
interventricular
➔ cardiopatías con cortocircuito de izquierda a derecha
➔ cardiopatías obstructivas izquierda o derechas ● porción membranosa → en la unión de la
➔ cardiopatías con insuficiencia valvular válvula mitral, tricúspide y aórtica
● porción muscular → ubicados en el tabique
Cardiopatías con cortocircuito de IZQ a D muscular y pueden ser unicos o multiples
○ área relacionada con las válvulas
Pertenecen a este grupo defectos como
auriculoventriculares (cámara de
● comunicación interauricular entrada)
● comunicación interventricular ○ área relacionada con las válvulas
● conducto arterioso persistente sigmoideas (cámara de salida)
● canal auriculoventricular ○ área muscular trabecular
● drenaje venoso pulmonar anómalo parcial
El tipo más común es CIV perimembranosa
● ventana aortopulmonar
● fístula coronaria En el periodo neonatal son comunes las CIV musculares pequeñas las cuales con
● fístula del seno de valsalva mucha frecuencia se cierran en forma espontánea durante los primeros meses de
vida
Característica común
La CIV de tipo perimembranosa y las musculares trabeculares más allá del período
➔ tener defectos que permiten el paso de sangre desde la circulación sistémica
neonatal son también susceptibles del cierre espontáneo
[izquierda] hacia la circulación pulmonar [derecha]
➔ Ya sea, a nivel auricular, nivel ventricular, nivel de las grandes arterias o a Manifestaciones clínicas
nivel de las grandes venas que retornan al corazón
Dependen de la magnitud del cortocircuito
El paso de sangre oxigenada hacia la circulación derecha deriva en una recirculación
CIV pequeñas [< 25% de la raíz aórtica]
ineficaz a través de los pulmones y en consecuencia en un aumento del flujo
sanguíneo pulmonar → este hiperflujo arterial pulmonar determina a su vez un mayor ➔ pueden ser totalmente asintomáticas
retorno de sangre venosa pulmonar con la consiguiente sobrecarga de volumen y ➔ Auscultación cardiaca
dilatación de las cavidades cardíacas ⤷ ruidos cardiacos normales
⤷ soplo protomesosistólico paraesternal izq bajo
Esta sobrecarga de volumen de cavidades cardíacas produce distensión de la fibra
miocárdica que da lugar a un aumento de la contractilidad y del volumen eyectivo CIV medianas [25-50 % de la raíz aórtica]
ventricular [ley de starling] lo que contribuye a una de las características de estas ➔ aparecen los síntomas dsp del segundo mes de vida
cardiopatías: insuficiencia cardíaca con contractilidad normal o incluso aumentada ⤷ polipnea
⤷ mal incremento ponderal
➔ Examen físico
⤷ precordio más activo
⤷ R2 normal o aumentado
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⤷ soplo holosistólico paraesternal izq bajo Electrocardiograma

⤷ soplo diastólico suave en el ápex → por flujo aumentado a través de ➔ px con CIV pequeña → normal
la válvula mitral ➔ px CIV mediana a grande
CIV amplia ⤷ signos de crecimiento de cavidades cardiacas izq
➔ síntomas de aparición temprana [primer mes de vida] ⤷ CIV amplias con hipertensión pulmonar → signos de crecimiento
⤷ polipnea biventricular
⤷ retracción subcostal Ecocardiograma
⤷ dificultad respiratoria ➔ certifica el dx
⤷ asociados a signología húmeda pulmonar ➔ Hallazgos
➔ Auscultación ⤷ puede revelar otros defectos asociados
⤷ taquicardia ⤷ número, tamaño y localización del o de los defectos
⤷ R2 aumentado x hipertensión pulmonar ⤷ grado de dilatación de las cavidades cardiacas izq
⤷ soplo holosistólico paraesternal izq bajo
Cateterismo cardiaco
⤷ rodada diastólica en el ápex
➔ Examen abdominal Indicado en:
⤷ hepatomegalia → signo de congestión venosa sistémica ➔ presencia de defectos múltiples
➔ lesiones asociadas
Exámenes complementarios
➔ cuando hay sospechas de enfermedad vascular pulmonar obstructiva para
Radiografía de tórax evaluar posibilidad de reversibilidad
➔ px con CIV pequeña → normal Tratamiento
➔ px CIV mediana a grande
⤷ grados variables de cardiomegalia por sobrecarga de volumen de Px con defectos pequeños, asintomáticos y sin evidencia de repercusión
cavidades izq hemodinámica
⤷ vasculatura pulmonar prominente ➔ no requieren terapia farmacológica específica ni tiene indicado el cierre del
⤷ signos de edema pulmonar defecto
➔ tiene indicación de prevención de endocarditis frente a procedimientos
quirúrgicos y dentales
Px con defectos medianos y grandes que presenten signos clínicos de IC, evidencia
radiológica, ecocardiográfica o ambas de dilatación de cavidades cardiacas izq →
iniciar terapia farmacológica
Objetivo → compensar la situación clínica y hemodinámica para mantener una
alimentación y crecimiento adecuado, y dar tiempo a la posibilidad del cierre
espontáneo o al menos posponer la intervención quirúrgica a hasta tener mayorpeso
corporal
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Medicamentos Conducto arterioso persistente

➔ diuréticos → furosemida 1mg/kg VO /EV 1 a 3 veces al día
Conducto arterioso es una estructura vascular que
⤷ si se realizan 2 o mas tomas al día → asociar espironolactona
comunica el tronco de la arteria pulmonar y la aorta
[ahorrador de K]
descendente durante la vida fetal
➔ vasodilatadores arteriales
➔ IECA → captopril 0.5 - 3 mg/kg/díse plantea a en 2 a 3 tomas diarias Dsp del nacimiento ocurre el cierre funcional de éste
➔ Digitalicos durante las primeras 24 a 48 hs de vida
⤷ posible beneficio al disminuir el consumo de O2 general dado su El proceso de cierre anatómico se completa en las
efecto de inhibir la bomba Na-K ATPasa siguientes 2 a 3 semanas de vida
⤷ digoxina → Dcarga 20-40 ug/kg en 24 hs Dmantenimiento 7-10 EL DAP es más común de observa en RN pretérmina,
ug/kg/día 2 tomas/día sobre todo los < 1.500 gr
Además de la terapia farmacológica hay que mantener un adecuado aporte
nutricional y calórico → considerar alimentacion x sonda en lactantes muy
sintomáticos
Se recomienda mantener un hematocrito > 32% → suplemento de hierro + Manifestaciones clínicas
transfusión de GR cuando hay compromiso hemodinámico
Depende la magnitud del cortocircuito y del diámetro del conducto arterioso y de la
Px con síntomas respiratorios → usar oxígeno adicional para lograr una saturación relación entre la resistencia vascular pulmonar y sistémica
de 94-95%
RN pretérmino → sintomático desde la 1ra semana de vida
Cierre quirúrgico
● Causa → por la mayor velocidad de caída posnatal de la resistencia vascular
Se plantea de forma temprana en lactantes pulmonar y de la menor capacidad del corazón de tolerar la sobrecarga de
● con defectos amplios volumen
● signos de IC de difícil control ● Cuadro clínico
● px que a pesar de la terapia farmacológica sigan con un peso bajo y una ⤷ pulsos amplios [saltones]
cardiomegalia persistente ⤷ precordio hiperactivo
⤷ taquicardia
Otra indicación → aparición de insuficiencia valvular aórtica debido a prolapso de un
⤷ ritmo de galope
velo valvular
⤷ R2 desdoblado de intensidad aumentada
⤷ soplo sistólico eyectivo de intensidad variable paraesternal izq alto
⤷ puede presentarse con episodios de apnea y bradicardia
RN término → sintomáticos a fines del 1er mes de vida
Px asintomáticos con:
➔ pulsos amplios
➔ precordio hiperactivo
➔ soplo continuo sistodiastólico en maquinaria paraesternal izq alto
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Px pacientes con Puede haber apertura del conducto en especial en menores de 1.000 gr → se repite
➔ historia de dificultad respiratoria tto antes de considerarlo un fracaso
➔ taquipnea Contraindicaciones de la indometacina
➔ dificultad para alimentarse ● falla renal
➔ mal incremento de peso ○ BUN > 50 mg/dl
➔ Examen físico ○ creatinina > 1.8 mg/dl
⤷ pulsos amplios ○ diuresis < 0.6 ml/kg/h
⤷ precordio hiperactivo ● trombocitopenia < 50.000 / mm3
⤷ soplo continuo paraesternal izquierdo alto ● diátesis hemorrágica
⤷ signos de insuficiencia cardiaca congestiva ● sospecha de enterocolitis necrosante
Exámenes complementarios RN a término, lactantes, niño mayores sintomáticos

Electrocardiograma ● indicado el cierre → vía percutánea con técnicas de cateterismo IV en > 3

meses y > 5kg
➔ suele ser inespecífico
➔ en px con DAP amplio de evolución prolongada Comunicación interauricular
◆ signos de crecimiento auricular y ventricular izq
Ocurre con mayor frecuencia en niñas que en
Radiografia de torax varones [2:1]
● cardiomegalia a expresa de cavidades cardiacas izq Clasificación según localización en el tabique
● dilatación de la raíz aórtica
● Ostium secundum → ubicadas en el
● vasculatura pulmonar prominente
centro del setum auricular, en la fosa oval
Ecocardiograma ● Ostium primum → ubicado en la porción
● diagnóstico inferior del tabique
● definir diámetro del conducto y su impacto hemodinámico reflejado en el ● Seno venoso → porción posterior del
grado de dilatación de las cavidades cardíacas izq septum cerca de la llegada de la vena cava
● Seno coronario
Tratamiento

Enfoque terapéutico depende de la edad del paciente

Manifestaciones clínicas
RN prematuros
● cierre farmacológico → indometacina IV Lactantes y niños pequeños son aintomáticos → excepción los portadores de
● Dosificación patologías pulmonares crónicas [displasia broncopulmonar]
○ menores de 48hs → 1ra dosis de 0.2 mg/kg seguida de dos dosis Niños en edad escolar → disnea ante esfuerzos moderados
de 0.1mg/kg cada 12 hs Edades mayores → asociarse a arritmias e IC derecha
○ entre 2 y 7 días → 3 dosis de 0.2 mg/kg cada 12 hs
Examen físico
○ mayores de 7 días → 1ra dosis de 0.2 mg/kg seguida de dos dosis
de 0.25 mg/kg cada 12 hs ➔ Lactante / niño pequeño
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◆ suave soplo sistólico eyectivo en el foco pulmonar El momento del cierre también se suele posponer hasta después de los dos años de
➔ Niños en edad escolar vida, cuando los riesgos asociados a la cirugía se encuentran minimizados. en
◆ R2 desdoblado amplio sin variaciones respiratorias pacientes con c&a ostium breum una cirugía incluye la reparación de la válvula mitral
◆ soplo sistólico eyectivo paraesternal izq alto –z estenosis relativa de
Defecto septal auriculoventricular
válvula pulmonar
◆ soplo diastólico tricuspídeo Alteración en el desarrollo de los cojinetes
◆ CIA ostium primum → soplo holosistólico en el ápex secundario a endocárdicos
insuficiencia mitral Canal AV parcial → ostium primum asociado
Exámenes complementarios a una comisura de la válvula mitral
Defecto septal AV completo o canal AV
Electrocardiograma
completo → deficiencia extensa de la porción
● bloqueo incompleto de rama derecha central del corazón que determina un defecto
● signos de crecimiento auricular y ventricular derecho del septum auricular inferior y de la porción
● CIA ostium primum → eje eléctrico del QRS superior e izquierda posterior del tabique muscular [CIV tipo canal],
[hemibloqueo izquierdo anterior] además de la existencia de una válvula AV
● CIA seno venoso VCS → ritmo auricular ectópico única
Radiografía de tórax Existe un cortocircuito de I-D combinado a nivel auricular y ventricular
● cardiomegalia a expensas de las cavidades derechas Es una cardiopatía bastante característica en niño son sme de Down
● arteria pulmonar dilatada
● vasculatura pulmonar predominante
Ecocardiograma Manifestaciones clínicas

● diagnóstico px con canal AV parcial

● definir localización, tipo y tamaño del defecto ● similares a una CIA
● grado de dilatación de las cavidades derechas ● pueden ser asintomáticos durante los primeros años de vida
● px mayores → puede ser necesario un ecocardiograma transesofágico para ● existencia de insuficiencia mitral puede acelerar la aparición de síntomas
el dx del defecto auricular
Px con defecto septal AV completo
Tratamiento
● similar a una CIV amplia
Toda CIA con repercusión hemodinámica manifestada x dilatación de aurícula y ● manifestándose en los primeros 2 a 3 meses de vida
ventrículo derecho tiene indicación de cierre del defecto, así como toda CIA en ● cuadros respiratorios a repetición
pacientes sintomáticos, habitualmente a partir de los dos años de edad. ● mal incremento ponderal
● insuficiencia cardiaca congestiva
La mayoría de la CIA de tipo ostium secundum pueden ser cerradas de manera
eficaz por vía percutánea con técnica de cateterismo intervencional.
Las CIA de tipo ostium primum, seno venoso y seno coronario, deben ser cerradas
necesariamente por cirugía.
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Exámenes complementarios Cardiopatías obstructivas I-D

Electrocardiograma Son un grupo de cardiopatías que impiden o dificultan el flujo sanguíneo normal a
● eje eléctrico del QRS superior y a la izq través del lado izquierdo o del lado derecho del corazón
● defecto parcial → aparecer signos de crecimiento de cavidades derechas
Coartación de aorta
● defectos completos → signos de crecimiento biventricular y biauricular
Radiografía de tórax
● defecto parcial → cardiomegalia a expensas de cavidades cardíacas Las estenosis de la aorta de distintos grados pueden
derechas producirse desde el arco transversal aórtico hasta la
● defecto global → cardiomegalia global bifurcación aórtica, pero el 98% aparece justo por debajo
● vasos pulmonares predominantes del origen de la arteria subclavia izquierda a la altura del
● signos de edema pulmonar origen del conducto arterial (coartaciones yuxtaductales).
Incidencia mayor en varones que en mujeres
Tratamiento
Suele asociarse a una válvula aórtica bicúspide y Sme de
corrección quirúrgica precoz entre los 3 y 5 meses de edad → ya que son px Turner
propensos a desarrollar enfermedades valvulares pulmonar temprana [2do semestre
Puede presentarse como parte del sme de Shone [lesiones obstructivas izq
de vida]
múltiples, que incluyen estenosis mitral o supramitral, estenosis subaórtica y válvula
aórtica bicúspide obstructiva]

Fisiopatología

Las coartaciones de la aorta pueden manifestarse:

● Obstrucciones discretas yuxtaductales
● Hipoplasia tubular de la aorta transversa que
comienza en uno de los vasos de la cabeza o el
cuello y se extiende hacia el área ductal.
A menudo, ambos componentes están presentes.
Px con coartaciones yuxtaductales discretas
● sangre consigue fluir desde la aorta ascendente a
través del segmento estrechado para alcanzar la
aorta descendente
● Aunque se termina desarrollando hipertensión e
hipertrofia ventricular izquierda.
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● En los primeros días de vida, el CAP puede servir para ensanchar el área Manifestaciones Clínicas
yuxtaductal de la aorta y aliviar de forma transitoria la obstrucción.
● En estos lactantes no cianóticos existe un cortocircuito ductal neto de Las coartaciones de la aorta que son descubiertas después de la lactancia
izquierda a derecha. generalmente no se manifiestan con síntomas llamativos.

En las coartaciones yuxtaductales más graves o en presencia de hipoplasia del arco Algunos niños y adolescentes se quejan de debilidad o dolor (o de ambos) en las
transverso piernas tras el ejercicio, pero en muchos casos incluso los pacientes con
coartaciones graves se encuentran asintomáticos.
● sangre del ventrículo derecho es impulsada a través del conducto para
suministrar flujo a la aorta descendente. Los niños mayores acuden al cardiólogo cuando se les detecta hipertensión en una
● La perfusión de la parte inferior del cuerpo depende entonces del gasto del exploración física rutinaria.
ventrículo derecho. Signo clásico de la coartación de aorta
● Los pulsos femorales son palpables y la medición de las presiones
● disparidad de la presión arterial entre los brazos y las piernas
diferenciales no es útil para realizar el diagnóstico.
⤷ Con el ejercicio se produce un incremento más llamativo de la
● El cortocircuito ductal de derecha a izquierda se manifiesta por cianosis
presión arterial sistémica y aumentará el gradiente entre
diferencial, con extremidades superiores de color rosado e inferiores de color
extremidades superiores e inferiores
azulado.
⤷ además es importante medir la presión arterial en cada brazo
● Estos lactantes pueden manifestar hipertensión pulmonar grave y
resistencias vasculares pulmonares altas. ⤷ una mayor en el brazo derecho que en el izquierdo sugiere la
● Los signos de insuficiencia cardíaca son notorios. afectación de la arteria subclavia izquierda en la zona de coartación.
● Pulsos femorales, poplíteos, tibiales posteriores y pedios son débiles (o
En ocasiones, algunos segmentos sumamente hipoplásicos del istmo aórtico se
ausentes hasta en el 40% de los pacientes)
vuelven completamente atrésicos, lo que da lugar a una interrupción del cayado
● Pulsos saltones de los brazos y de los vasos carotídeos.
aórtico, de forma que la arteria subclavia izquierda queda proximal o distal a la
● Los pulsos radiales y femorales deben palparse siempre de forma
obstrucción.
simultánea para buscar la presencia de un retraso radiofemoral.
La presión arterial está aumentada en los vasos proximales a la coartación; la
⤷ Se produce un retraso radiofemoral cuando el flujo sanguíneo hacia
presión arterial y la del pulso son menores por debajo de la estenosis.
la aorta descendente depende de las colaterales
La hipertensión no se debe sólo a la obstrucción mecánica, sino que además están ⤷ En cuyo caso el pulso femoral se percibe más tarde que el radial.
implicados mecanismos neurohumorales.
El impulso precordial y los ruidos cardíacos son habitualmente normales
A menos que sean operadas en la lactancia, las coartaciones de la aorta suele
Auscultación cardiaca
acompañarse de una extensa circulación colateral, para dar lugar a conductos para
➔ presencia de un chasquido de eyección sistólica o de un frémito en la
que la sangre arterial se derive y evite la zona de coartación.
escotadura supraesternal sugieren la existencia de una válvula aórtica
● desde ramas de la arteria subclavia
bicúspide (presente en el 70% de los casos).
● de las intercostales superiores
➔ Soplo sistólico corto en el borde esternal izquierdo y en el tercer y cuarto
● de las mamarias internas Los vasos que contribuyen a la circulación
espacios intercostales
colateral pueden llegar a ser muy tortuosos y de gran tamaño en las etapas
➔ Soplo típico de estenosis aórtica leve en el tercer espacio intercostal
tempranas de la edad adulta.
➔ soplo mesodiastólico de baja tonalidad en la punta sugiere la presencia de
estenosis mitral
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➔ soplos sistólicos o continuos sobre los lados izquierdo y derecho del tórax, Ecocardiograma
en las zonas lateral y posterior → px mayores con buen desarrollo de ➔ Es posible visualizar el segmento de coartación
colaterales ➔ También se puede demostrar la existencia de anomalías asociadas de la
Neonatos y lactantes con coartaciones más graves válvula mitral y de la aórtica.
● presentan al principio signos de hipoperfusión del hemicuerpo inferior, ➔ La aorta descendente es hipopulsátil.
● acidosis ➔ El Doppler color resulta útil para demostrar la localización específica de la
● insuficiencia cardíaca grave obstrucción.
➔ Los estudios con Doppler pulsado y continuo permiten determinar el
Estos signos pueden retrasarse días o semanas hasta que se cierra el conducto
gradiente de presión de forma directa en la zona de la coartación; sin
arterial.
embargo, en presencia de un CAP se puede subestimar la gravedad de la
Si se detecta antes del cierre del conducto, los pacientes pueden mostrar cianosis estenosis
diferencial, que se demuestra mejor con la oximetría simultánea de las extremidades
TC y la RM
superiores e inferiores.
➔ son instrumentos incruentos valiosos para evaluar la coartación cuando el
En la exploración física, el corazón es grande y se escucha un soplo sistólico a lo
ecocardiograma es dudoso
largo del borde esternal izquierdo con un segundo ruido intenso
Tratamiento
Diagnóstico
Neonatos con coartación grave de la aorta
Radiografía de tórax
➔ debe perfundir prostaglandina E1 para abrir de nuevo el conducto y
➔ Lactantes con coartaciones graves
restablecer un flujo sanguíneo adecuado a las extremidades inferiores.
⤷ cardiomegalia y congestión pulmonar
➔ La reparación quirúrgica debe practicarse una vez que se confirma el
➔ En la infancia
diagnóstico y se ha estabilizado al paciente.
⤷ aumento del corazón es leve o moderado debido a la prominencia
del ventrículo izquierdo. Lactantes mayores con insuficiencia cardíaca, pero con buena perfusión deben ser
⤷ aumento de tamaño de la arteria subclavia izquierda tratados con medidas anticongestivas para mejorar su situación clínica antes de la
➔ Al final de la infancia intervención quirúrgica.
⤷ muescas en los bordes inferiores de las costillas debidas a la erosión Generalmente no existen motivos para retrasar la reparación quirúrgica y esperar a
causada por la presión generada por el aumento de tamaño de los que el paciente crezca; se han realizado reparaciones satisfactorias en lactantes
vasos colaterales prematuros pequeños.
En la mayoría de los casos, la aorta descendente presenta una zona de dilatación Niños mayores con coartaciones significativas de la aorta deben ser tratados
postestenótica. relativamente pronto tras el diagnóstico.
Electrocardiograma Intervención quirurgica
➔ niños pequeños → suele ser normal ● Se puede extirpar la zona de la coartación y realizar una reanastomosis
➔ Px mayores → signos de hipertrofia ventricular izquierda primaria.
➔ neonatos y los lactantes → hipertrofia ventricular derecha o biventricular
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● Con mayor frecuencia, se abre la aorta transversa y se realiza una

anastomosis «término-terminal ampliada» para aumentar el área transversal
efectiva de la reparación.
● El procedimiento del colgajo de la subclavia, que implica la disección de la
arteria subclavia izquierda y su incorporación a la pared de la coartación
reparada actualmente ha caído en desuso debido a la alta proporción de
estenosis residual.
● En algunos centros se prefiere realizar una aortoplastia con parche, que
consiste en ensanchar el área de coartación con un techo de material
protésico.
Tras la cirugía se aprecia un aumento llamativo de la amplitud del pulso en las
extremidades inferiores.
En el postoperatorio inmediato es frecuente la hipertensión de «rebote», que
requiere tratamiento médico.
Esta hipertensión aguda exagerada va cediendo de forma gradual y, en la mayoría
de los pacientes, la medicación antihipertensiva puede suspenderse.
Son frecuentes los soplos residuales que pueden ser secundarios a otras
cardiopatías asociadas, al flujo turbulento residual a través del área reparada o al
flujo sanguíneo colateral.
Entre los posibles problemas postoperatorios infrecuentes se incluyen las lesiones
medulares secundarias al pinzamiento aórtico cuando las colaterales están poco
desarrolladas, el quilotórax, la lesión diafragmática y las lesiones del nervio laríngeo.
Si se utiliza un abordaje mediante colgajo de arteria subclavia izquierda, el pulso
radial y la presión arterial en el brazo izquierdo se encuentran disminuidos o
ausentes.
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Cardiopatías congénitas cianóticas Tetralogía de Fallot

Son un conjunto de cardiopatías que se caracterizan por la presencia de un El defecto principal es una desviación anterior del tabique
cortocircuito cardiaco que D a I infundibular (el tabique muscular que separa los
infundíbulos de salida aórtico y pulmonar)
Las consecuencias de esta desviación son:
1) comunicación interventricular por defecto de
alineación
2) obstrucción del infundíbulo de salida del ventrículo
derecho → estenosis pulmonar
3) dextroposición de la aorta con cabalgamiento
sobre el tabique interventricular
4) hipertrofia ventricular derecha
La lesión básica es el desplazamiento anterior y superior del cono o tabique
infundibular en relación con el tabique trabecular → dando como resultado una CIV
mal alineada
A su vez el desplazamiento conal genera obstrucción a nivel del infundíbulo y resto
del tracto de salida del VD
Válvula pulmonar
➔ estenótica con velos malformados y de apertura incompleta
➔ existen diversos grados de hipoplasia del anillo pulmonar, tronco de arteria
pulmonar, y arterias pulmonares periféricas
Cuadros de gravedad extrema
➔ infundíbulo digital y la válvula pulmonar son
atrésicos
➔ observado diversos grados de hipoplasia o
atresia del tronco y ramas pulmonares periféricas
La tetralogía de fallot con atresia pulmonar
● puede coexistir con flujo pulmonar dependiente
del conducto arterioso permeable
● En la formas de mayor gravedad puede existir
ausencia o discontinuidad de arterias pulmonares
con flujo pulmonar dependiente de arterias colaterales aortopulmonares
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Comunicación interventricular por lo general es subaórtica, perimembranosa, y existe Lactantes con obstrucciones graves del infundíbulo de salida del ventrículo derecho
continuidad fibrosa entre las válvulas tricúspides, mitral y aórtica a nivel del borde ● Se ve de forma inmediata cianosis neonatal
posteroinferior de defecto ● El flujo sanguíneo pulmonar puede depender parcial o casi por completo del
Otras lesiones asociadas son: flujo a través del conducto arterial.
● comunicación interauricular tipo ostium secundum ● Cuando el conducto arterioso empieza a cerrarse en las primeras horas o
● cayado aórtico derecho días de vida, puede producir una cianosis intensa con insuficiencia
● vena cava superior izquierda persistente drenando al seno coronario circulatoria.
● canal auriculoventricular completo Niños mayores con cianosis de larga evolución [que no fueron sometidos a tto]
● anomalías de las arterias coronarias derecha cruzando el tracto de salida del ● piel oscura y azulada
VD ● escleras grisáceas con vasos sanguíneos ingurgitados
● ausencia de la válvula pulmonar → patología conocida como tetralogía de ● acropaquias [hipocratismo digital / dedos en palillo de tambor] muy
Fallot con agenesia de válvula pulmonar llamativas de los pies y de las manos.
Fisiopatología ● Disnea de esfuerzo → pueden jugar de forma activa durante un breve
período de tiempo y después se sientan o se tumban.
Por lo general la comunicación interventricular es grande y no restrictiva, y permite ● Adoptan una postura en cuclillas para mitigar así la disnea causada por el
que se igualen las presiones de ambos ventrículos esfuerzo físico → pudiendo volver a comenzar con su actividad física tras
Debido a que existe obstrucción al flujo pulmonar a nivel del tracto de salida del unos pocos minutos en cuclillas
ventrículo derecho, hay cortocircuito de D - I por lo cual pasa sangre venosa ● retraso en el crecimiento y desarrollo → especial cuando la saturación de
sistémica hacia la aorta; esto se traduce en cianosis oxígeno se mantiene de forma crónica por debajo del 70%
● Retraso de la pubertad
El retorno venoso pulmonar [sangre rosada] es escaso y la mayor parte del flujo
hacia la aorta proviene de ventrículo derecho, con sangre altamente desaturada Examen físico
Aunque la gravedad de la estenosis pulmonar es variable, en general la obstrucción ➔ El pulso es habitualmente normal, al igual que las presiones venosa y
es lo suficiente como para determinar presiones normales o bajas a nivel del arterial.
territorio pulmonar. ➔ hemitórax anterior izquierdo puede abombarse hacia delante → debido a
El débito cardíaco es normal o puede estar aumentado una hipertrofia del ventrículo derecho de larga duración
➔ Se puede palpar un impulso ventricular derecho subesternal.
Manifestaciones clínicas
➔ Frémito sistólico a lo largo del borde esternal izquierdo, en el tercer y cuarto
Lactantes con grados leves de obstrucción del infundíbulo de salida del ventrículo espacios paraesternales.
derecho ➔ Soplo sistólico eyectivo en borde paraesternal izq bajo
◆ irradiación hacia la base, cuello y axilas
➔ pueden manifestar primero insuficiencia cardíaca secundaria al
◆ pero puede sonar más holosistólico hacia el borde esternal inferior
cortocircuito ventricular de izquierda a derecha.
izquierdo
➔ A menudo no existe cianosis en el momento del nacimiento
◆ Puede ir precedido por un chasquido.
➔ Con la hipertrofia creciente del infundíbulo ventricular derecho a medida que
◆ puede volverse menos notorio en la obstrucción grave,
crece el paciente, aparece cianosis más tarde, en el primer año de vida.
especialmente durante las crisis hipóxicas
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➔ R2 único o el componente pulmonar es suave. ➔ Se desarrolla cuando la Po2 es <40 mmHg

➔ Px que además presentan atresia pulmonar → soplo continuo único o ➔ La corrección rápida (en el plazo de minutos) mediante la administración
múltiple en la región anterior y posterior de tórax debido a la circulación intravenosa de bicarbonato sódico es necesaria:
colateral o dependiente del conducto arterioso ⤷ si la crisis es inusualmente grave
⤷ Si el niño no muestra signos de respuesta a las medidas
terapéuticas en curso.
Crisis hipercianóticas paroxísticas (crisis hipóxicas) ➔ Puede ser necesario realizar mediciones repetidas del pH sanguíneo, ya que
pueden aparecer recurrencias rápidas de la acidosis.
● son un problema particular en el primer y segundo año de vida.
● El lactante manifiesta Crisis resistentes a estas medidas
○ taquipnea e inquietud ➔ la intubación y la sedación pueden ser suficientes para desbaratarla.
○ la cianosis aumenta ➔ Medicación
○ respiraciones entrecortadas ⤷ fenilefrina intravenosa → aumentan las resistencias vasculares
○ puede acabar con síncope sistémicas, pudiendo mejorar la obstrucción del infundíbulo de salida
● Suelen ocurrir sobre todo por las mañanas al levantarse o tras episodios de del ventrículo derecho, disminuyen el cortocircuito de derecha a
llanto intenso. izquierda y mejoran los síntomas.
● Puede durar desde unos pocos minutos a varias horas
⤷ beta -bloqueantes → adm IV de propranolol 0,1 mg/kg administrados
● Los episodios breves van seguidos de debilidad generalizada y sueño.
lentamente hasta un máximo de 0,2 mg/kg
● Las crisis graves pueden progresar hasta que el paciente queda
inconsciente y a veces aparecen convulsiones o hemiparesias. Exámenes complementarios
● El inicio es habitualmente espontáneo e impredecible.
Radiografía de tórax
● Las crisis implican una reducción del ya de por sí comprometido flujo
pulmonar y, cuando son prolongadas, aparece hipoxia sistémica grave y ➔ corazón de tamaño normal con circulación pulmonar disminuida
acidosis metabólica. ➔ Imagen de zueco → tracto de salida del ventrículo derecho y el segmento del
tronco de la arteria pulmonar por lo general son hipoplásicos y dan como
En función de la frecuencia y gravedad de las crisis de hipercianosis, se deben
resultado una concavidad en el borde izq de la silueta cardíaca
instituir una o más de las medidas siguientes de forma secuencial:
➔ 25% px puede haber un cayado aórtico derecho
1) colocar al lactante sobre su abdomen con las rodillas contra el pecho,
asegurándose de que la ropa no le oprime
2) administrar oxígeno (aunque el aumento de la fracción inspirada de oxígeno
no revertirá la cianosis causada por el cortocircuito intracardíaco)
3) inyección subcutánea de morfina en dosis que no sobrepasen los 0,2 mg/kg.
Calmar y mantener al niño con las rodillas contra el pecho puede evitar la progresión
de una crisis inicial.
Los intentos prematuros de obtener muestras de sangre pueden causar más
agitación y ser contraproducentes.
Acidosis metabólica
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Electrocardiograma
➔ desviación del eje electrico del QRS hacia la derecha
➔ diversos grados de hipertrofia ventricular derecha
➔ px con Fallot rosado → hipertrofia biventricular en un comienzo con
progresión hacia hipertrofia ventricular derecha a medida que aumenta la
estenosis pulmonar
Ecocardiograma
➔ dx certeza
➔ evalúan características morfológicas y funcionales de esta patología
➔ Doppler de color → flujo bidireccional a través de la comunicación
interventricular y flujo turbulento en el tracto de salida del ventrículo derecho
➔ Doppler pulsado y el continuo → permiten mostrar sitio de obstrucción y
confirmar el grado de gravedad de ésa, lo que hace posible medir la
gradiente sistólica máxima instantánea transpulmonar

En la imagen bidimensional se observa una

comunicación interventricular subaórtica amplía
mal alineada asociada a cabalgamiento de la
raíz aórtica sobre el septum interventricular,
como consecuencia del desplazamiento
anterior del cono

Tratamiento

Dirigido a prevenir las posibles complicaciones derivadas de la hipoxemia y a

mantener al paciente en buenas condiciones generales en espera de cirugía
Se debe evitar la anemia ferropénica → puede desatar crisis hipoxicas
➔ Adm hierro para alcanzar una cc Hb > 15 g/dl
Tratamiento quirúrgico
 Sme de Down / 1

Síndrome de Down Tipo de alteraciones de la trisomía 21

Trisomía regular o simple

Genética ➔ tres cromosomas 21 completos;
El síndrome de Down es el cuadro clínico que deriva de la presencia de 47 ➔ aparece en el 95% de los casos
cromosomas en el núcleo de las células de un organismo humano, en lugar de los 46 ➔ El origen de este error es la mala separación de la pareja 21 al formarse el
que existen normalmente. óvulo o el espermatozoide, en el momento de pasar de 46 cromosomas a 23
(meiosis): se llama no-disyunción.
Ese cromosoma adicional o extra pertenece a la pareja 21.
➔ Este error aparece con mucha mayor frecuencia en el óvulo (85-90%) que en
Normalmente, cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información el espermatozoide (10-15%).
genética en forma de 23 cromosomas contenidos en el núcleo del óvulo (madre) o ➔ Desconocemos la causa originaria de la no-disyunción.
del espermatozoide (padre). ⤷ se sabe con seguridad que cuanto mayor es la edad de la madre,
Así el nuevo ser humano tiene 46 cromosomas distribuidos en 23 parejas (de la 1 a mayor es la probabilidad de que tenga un hijo con síndrome de
la 22, más la pareja de cromosomas sexuales: X-X para la mujer, X-Y para el varón). Down
Puesto que los cromosomas contienen los genes, eso significa que de cada gen hay ⤷ probabilidad que aumenta de forma exponencial a partir de los 35
dos copias. Por causas que aún desconocemos, el óvulo o el espermatozoide puede años
aportar 24 cromosomas en lugar de 23, dos de los cuales corresponden al par 21. ⤷ pero una madre puede engendrar un hijo con síndrome de Down a
cualquier edad.
En tal caso, en el momento de la fecundación, la fusión del óvulo con el
espermatozoide originará la primera célula del nuevo ser que contendrá 47 Translocación
cromosomas de los que 3 pertenecen al par 21; por tanto, tiene 3 copias de los ➔ se presenta en el 3-4% de los casos
genes que se encuentran en el cromosoma 21, en lugar de dos. ➔ se produce en la separarse los dos cromosomas 21 en la formación del
Este desequilibrio de genes ocasionado por la presencia del cromosoma extra óvulo o el espermatozoide, uno de ellos (o un trozo o segmento) queda
origina las modificaciones estructurales y funcionales que se manifiestan por último unido a otro cromosoma (generalmente al 14 pero puede hacerlo a otros,
en el síndrome de Down, llamado también trisomía 21. incluido el 21) para formar un solo cromosoma.
➔ Aproximadamente tres de cada cuatro translocaciones ocurren
sólo se puede diagnosticar con seguridad que una persona tiene síndrome de Down
espontáneamente durante la fertilización.
si los estudios de laboratorio demuestran que sus células tienen tres cromosomas
➔ Las restantes son heredadas de los progenitores, única situación en la que
21.
el síndrome de Down es causada por una condición cromosómica materna o
Los signos y síntomas, incluidos los ecográficos fetales, son sólo datos presuntivos. paterna, en donde la madre o el padre se comporta como portador
Trisomía 21 por mosaicismo cromosómico
➔ se presenta en el 1-2% de los casos
➔ significa que sólo una fracción de células del organismo tiene trisomía 21.
➔ El mosaico surge en una fase posterior a la concepción, debido a una mala
segregación de los cromosomas 21 en alguna de las divisiones iniciales de
las células.
 Sme de Down / 2

➔ Tendrán trisomía las células que deriven de la célula en donde hubo mala Cribado bioquímico.
segregación; por eso, la fracción de células trisómicas puede ser muy Se basa en la determinación en suero materno de una serie de sustancias
variable entre un individuo y otro. bioquímicas de origen fetal o placentario.
Recurrencia del síndrome El cribado puede ser de dos tipos, dependiendo de cuándo se realice
En cuanto a la probabilidad de que se repita la presencia de un síndrome de Down ➔ Primer trimestre de gestación
en futuros embarazos dependerá del tipo de alteración. ⤷ valoración de los niveles en suero materno de la PAPP-A
➔ Trisomía regular el riesgo de tener otro embarazo con síndrome de Down (Pregnancy Associated Placental Protein – A)
será como mínimo del 1% pero puede ser mayor en función de la edad ⤷ nivel de la fracción b libre de la HCG o free b (Hormona
materna. Gonadotropina Coriónica).
➔ Si el antecedente es de un mosaico la recurrencia es inferior al 1%. ⤷ Este análisis se debe realizar entre las 8 y 12 semanas de gestación
➔ Si se trata de una translocación estará condicionado a si se trata de un ➔ Segundo trimestre
proceso de novo o presente de uno de los progenitores. ⤷ niveles de a-fetoproteína
⤷ Si es de novo la probabilidad que se repita es baja, inferior al 1%. ● niveles elevados superior a 3 MoM → pueden ser indicativos
⤷ Si procede de uno de los progenitores dependerá del tipo, en las de que el feto tenga un defecto del tubo neural, espina bífida
translocaciones entre un 14 y un 21 maternas el riesgo es del 10%, ⤷ niveles de estriol [en algunas ocasiones]
si es el padre el portador será del 3%. ⤷ Este análisis se debe realizar entre las 14 y 17 semana de gestación
ecográfica, de preferencia en la 15-16
Pruebas prenatales para el diagnóstico
El resultado del cribado es un coeficiente de riesgo, una posibilidad sobre X de que
Pruebas exploratorias o de cribado ese feto tenga el síndrome de Down. Se considera que un riesgo es alto cuando es
superior a 1/250; así una posibilidad entre cien (1/100) sería un riesgo alto y una
Cribado prenatal ecográfico.
entre quinientas sería un riesgo bajo. Se trata de un sistema de pruebas de cribado o
Indicadores (marcadores) ecográficos que pueden hacer sospechar que el feto de selección poblacional, en ningún caso son pruebas diagnósticas de síndrome de
puede tener síndrome de Down Down.
➔ pliegue o traslucencia nucal
Pruebas diagnósticas
⤷ indica la presencia de un pliegue en la nuca más grueso de lo
normal Requieren métodos invasivos cuya finalidad es la obtención de una muestra de tejido
⤷ debido a la acumulación de líquido subcutáneo en la nuca del bebé fetal.
⤷ Se considera que un feto tiene un pliegue engrosado cuando la Biopsia de corion
medición de la distancia entre la piel de la nuca y el hueso supera el
➔ Consiste en la obtención de una muestra de corion, que es el tejido que
percentil 95.
posteriormente constituirá la placenta.
➔ Presencia o no de osificación del hueso de la nariz fetal
➔ Este tejido ha de tener la misma información genética que el feto, por
⤷ si el hueso no está formado a las doce semanas es más probable
proceder ambos de la misma célula original.
que se trate de un feto con síndrome de Down.
➔ Debe realizarse preferentemente entre las semanas 10 y 13 de gestación.
➔ Cardiopatías congénitas
⤷ son frecuentes en el síndrome de Down y muchas de ellas son
detectables in utero mediante ecocardiografía fetal.
 Sme de Down / 3

Amniocentesis Desarrollo psicomotor y cognitivo

➔ Consiste en la obtención de una muestra de líquido amniótico, en el que hay
Desde una perspectiva general, los bebés con síndrome de Down se desarrollan y
células de descamación fetal, por lo tanto con la misma dotación
progresan de modo muy parecido a como lo hacen los demás niños en la mayoría de
cromosómica que el feto.
las áreas de desarrollo, aunque lo hacen a una velocidad más lenta.
➔ La vía de acceso al líquido es por punción abdominal, siempre con control
ecográfico. Pero estudiado más de cerca, su desarrollo avanza más deprisa en unas áreas que
➔ Debe de realizarse después de la semana 15 de gestación en otras, de forma que, con el paso del tiempo, se establece un perfil de puntos
◆ Debido a la poca cantidad de líquido amniótico existente antes de fuertes y débiles en las principales áreas del desarrollo.
esa semana que incrementa el riesgo de pérdida fetal Desarrollo motor
➔ Las células de la muestra pueden analizarse directamente en 24-48 horas,
por los métodos de FISH o PCR. Los bebés y niños pequeños con síndrome de Down siguen los mismos pasos del
➔ El resultado definitivo es el estudio citogenético (cariotipo), para lo cual es desarrollo motor que los demás niños
preciso un cultivo celular, en cuyo caso el análisis puede demorar entre Pero les lleva más tiempo desarrollar la fuerza y el control motor, y necesitan más
12-18 días. práctica para su desarrollo, además existe una mayor variabilidad a la hora de
Cordocentesis alcanzar un determinado hito de desarrollo.

➔ Solo se utiliza en casos excepcionales. Todas las habilidades motoras son realizadas inicialmente de un modo más bien
➔ Consiste en la punción del cordón umbilical a través de la pared abdominal torpe o menos controlado, y sólo mejoran con la práctica.
de la madre, para la obtención de sangre fetal Los niños con síndrome de Down tienen además articulaciones más flexibles y
➔ Se realiza para el estudio del cariotipo fetal. pueden parecer más “flojos” (hipotónicos).
➔ Riesgo de pérdida fetal es alto, situado en el 3% cuando la punción se
Puede llevarles también más tiempo desarrollar el equilibrio tanto para mantenerse
realiza en un centro experimentado.
de pie como para andar.
➔ Esta prueba no se recomienda hacerla antes de las 20 semanas de
gestación. La experiencia nos dice que no todos los niños con síndrome de Down muestran los
➔ Los resultados cromosómicos suelen tenerse antes de una semana. mismos patrones en el retraso motor.

Análisis de ADN fetal en la sangre de la madre ➔ Algunos son muy fuertes y están sólo un poco retrasados
➔ Otros tienen mayor fuerza en la mitad superior del cuerpo que en la inferior,
➔ Es una técnica en fase experimental que permitirá un diagnóstico preciso y
y eso afectará a la edad en que empiezan a andar
relativamente precoz por un método no invasivo.
➔ otros son más fuertes en su mitad inferior que en la superio
➔ Requiere alta tecnología.
➔ un pequeño grupo muestra mayor debilidad y mayor retraso en todos los
aspectos del progreso motor
Además hay distintas velocidades de progreso en las diferentes áreas del desarrollo.
➔ Algunos niños andan pronto y hablan tarde
➔ otros tardan en andar y hablan pronto
Mientras que los niños en general andan hacia los 13 meses como media, los que
tienen síndrome de Down lo hacen hacia los 22-24 meses
 Sme de Down / 4

La existencia de patología asociada debe ser considerada en aquellos que están en

los percentiles más bajos (< 2%) y que no tienen cardiopatía congénita asociada.
Control peso y talla
➔ Durante los dos primeros años de la vida deben ser controlados y anotados,
con frecuencia
➔ Durante el resto de la infancia y adolescencia → al menos anualmente
➔ Durante la vida adulta → intervalos regulares
Existen datos que sugieren que muchos bebés con el síndrome de Down, pierden
peso al nacer y no lo recuperan, hasta el final del primer mes aproximadamente.
Esto puede deberse a las dificultades que muchos de estos bebés plantean con su
alimentación durante las primeras semanas.
Sin embargo, a partir del primer mes, el peso debe de incrementar paralelo a los
percentiles y, en caso contrario, debe ser investigado.
Relación peso/talla
➔ Se debe valorar utilizando los mismos índices de masa corporal (IMC) que
en la población general
Crecimiento ➔ El Sobrepeso (IMC >91%) y la Obesidad (IMC>98%) no son inevitables en
las personas con síndrome de Down, por lo que se deben de prevenir
Una de las características presentes en la mayor parte de las personas con el
aconsejando adecuadamente con respecto a la dieta y la actividad física.
síndrome de Down es la talla baja.
➔ El IMC debe controlarse regularmente, a partir de los 5 años de edad, en los
Causa de la baja talla niños cuyo peso esté por encima del percentil 75.
➔ En la mayor parte de los casos la causa es desconocida La función tiroidea debe considerarse siempre que se produzca una aceleración en
➔ Podría ser la deficiencia de IGF-1 que permanece baja a lo largo de la vida la ganancia de peso.
→ con IGF-2 normal y los receptores de la somatomedina también normales.
El estirón puberal es menos vigoroso que en la población general y puede ocurrir
➔ Se especula que puede ser un grupo de enfermedades que son más
antes.
propensas a aparecer en este sme
⤷ cardiopatías congénitas Uso de hormona del crecimiento en el síndrome de Down
⤷ apneas del sueño ➔ No se recomienda en la actualidad
⤷ enfermedad celíaca ➔ Salvo en el caso excepcional en que concurra una deficiencia primaria de
⤷ problemas nutricionales debidos a dificultades en la alimentación dicha hormona.
⤷ deficiencia de hormona tiroidea
Es por tanto muy importante el adecuado seguimiento y monitorización del
crecimiento para la identificación temprana de estas patologías adicionales.
 Sme de Down / 5

Desarrollo social y cognitivo ➔ Se beneficiarán de las oportunidades del juego si hay un “compañero de
juego” que les muestra cómo hacerlo pero no lo hace en su lugar.
Los primeros pasos en el desarrollo social y emocional se aprecian muy pronto, ➔ Eso es lo que se llama entrenamiento o ensayo y lo hacemos con todos los
cuando el bebé empieza a mirar y a sonreír. niños, pero puede que los que tienen síndrome de Down necesiten más
Por lo general los bebés con síndrome de Down son muy sociales apoyo en el juego y durante más tiempo.
➔ aprenden a comprender las expresiones faciales, los tonos de voz, las Memoria
posturas corporales, ya que éstos son los medios por los que expresamos Existen diversas formas de memoria.
cómo nos sentimos.
➔ Memoria a largo plazo → incluye la memoria implícita y explícita.
➔ Pasan más tiempo mirando a la cara y pendientes de la gente y conforme
◆ memoria implícita → se refiere a las habilidades, como el andar en
van creciendo siguen estando interesados y pendientes de los demás, tanto
bicicleta que lo hacemos automáticamente una vez que lo hemos
de los adultos como de los otros niños.
aprendido
Esto es bueno porque que repercute en su aprendizaje social y en su capacidad para ◆ memoria explícita → es la que almacena hechos, experiencias y
relacionarse con los demás, pero pasan más tiempo buscando la atención de los conceptos.
otros que jugando y explorando los juguetes y el mundo físico. ➔ Los niños con síndrome de Down tienen más dificultad para la memoria
Ello puede ir ligado a su retraso en las habilidades motoras necesarias para jugar y explícita.
explorar, pero si los padres están alertas sobre esto, usarán las situaciones de apego Memoria operativa
de su hijo para jugar con él y enseñarle cómo funcionan las cosas
➔ es el sistema de memoria inmediata que sustenta toda nuestra actividad
Cognición y juego mental consciente que utilizamos para escuchar, ver, recordar, pensar y
razonar.
Desarrollo cognitivo que surge inicialmente se llama desarrollo sensomotor →
➔ La información es procesada en la memoria operativa antes de que se
exploran el mundo a través de los sentidos.
convierta en memoria a largo plazo.
➔ Los niños con síndrome de Down aprenden de la misma manera, pero ➔ El sistema de memoria operativa incluye dos componentes:
puede haber un retraso en su capacidad para explorar debido a que su ◆ memoria a corto plazo verbal (auditiva)
desarrollo motor es más lento. ◆ memoria a corto plazo visual.
➔ Alguno el retraso puede deberse también a aspectos sensoriales, como es ➔ Los niños con síndrome de Down generalmente muestran habilidades de la
su rechazo a sentir sus manos mojadas o sucias. memoria a corto plazo visual mejores que las de la memoria verbal.
➔ Por lo general, los niños con síndrome de Down van saliendo lentamente de ➔ Esto significa que aprenderán más fácilmente si la información se les
estas sensibilidades sensoriales. presenta de manera visual que si se les presenta de manera verbal.
En la etapa siguiente, los niños aprenden sobre la causa y el efecto y pueden ➔ La memoria verbal a corto plazo es importante para aprender a hablar, tanto
avanzar en la solución de problemas sencillos como es encajar la forma correcta en para aprender palabras como para aprender frases
el agujero correcto. Aprenden también sobre la permanencia del objeto y aprenderán
a buscar y encontrar los objetos ocultos.
➔ Los bebés con sme D lo hacen en edades algo más tardías y tienen más
dificultades en las tareas que implican la solución de un problema conforme
las tareas se hacen más dificultosas.
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Discapacidad Intelectual Áreas de exploración

La discapacidad intelectual es definida como una entidad que se caracteriza por la Corazón
presencia de:
Aprox 50% de los niños con SD presentan una cardiopatía congénita
➔ limitaciones significativas en el funcionamiento intelectual o inteligencia.
➔ limitaciones significativas en la conducta adaptativa o capacidad de Alteración más comun – defectos de la pared auriculoventricular
adaptación. Complicaciones graves → presencia precoz de hipertensión arterial pulmonar.
➔ una edad de aparición anterior a los 18 años
● Esta complicación se produce antes en el niño con síndrome de Down que
Durante años, la inteligencia, el desarrollo cognitivo o las capacidades mentales se en otros niños con las mismas patologías cardíacas
han medido mediante tests estandarizados que tratan de calibrar la capacidad de un ● pudiendo comenzar en los primeros 6 meses de vida
niño para razonar, conceptualizar y pensar.
Controles obligatorios
Las puntuaciones obtenidas se calculan en una medida que se llama cociente
● ecocardiograma al recién nacido
intelectual (CI).
● recomendable durante la adolescencia
● 95% tiene lo que suele llamarse inteligencia normal o media, con CI entre ● no descuidar las exploraciones en la edad adulta por la mayor incidencia de
70/80 y 130 patologías como el prolapso mitral
● 2,5% tiene un nivel superior, con CI por encima de 130
Audición, nariz y oído
● 2,5% la tienen por debajo de la media, con valores inferiores a 70/80
Del mismo modo, en la discapacidad intelectual existe una variación en el CI que Es importante la detección temprana de los problemas de audición, pues ello
determina lo que suelen llamarse grados de discapacidad. permitirá reducir sus repercusiones sobre el desarrollo del lenguaje.

● discapacidad intelectual de grado leve → CI está entre 55 y 70/80; Pérdida de audición

● discapacidad intelectual de grado moderado → CI está entre 40 y 55 ➔ puede comenzar en la segunda década de la vida
● discapacidad intelectual de grado severo→ CI está entre 25 y 40 ➔ Si no se la detecta y corrige precozmente, puede ocasionar conductas
La mayoría de las personas con síndrome de Down presentan un retraso mental de desajustadas que serán mal interpretadas y diagnosticadas como si
grado ligero o moderado. correspondieran a una alteración psiquiátrica.

Existe una minoría en la que el retraso es tan pequeño que se encuentra en el límite Oclusión congénita del conducto lacrimonasal
de la normalidad (con frecuencia, asociada al diagnóstico de síndrome de Down ● aparece en el 5-6 % de los lactantes.
mosaico con elevado porcentaje de células normales); y otra en la que la deficiencia ● Se manifiesta como lagrimeo y secreción antes del mes de edad.
es grave, pero suele ser porque lleva asociada una patología complementaria de ● Complicación → infección bacteriana en forma de conjuntivitis, dacriocistitis
carácter neurológico o sensorial, o porque la persona se encuentra aislada y privada o celulitis.
de toda estimulación ambiental (afectiva, cognitiva, etc.).
Hipoacusia
Debe tenerse presente que los tests que miden el CI no son muy precisos hasta que
● origen neurológico, conductivo, o de ambos tipos.
el niño tiene siete años; por otra parte, se basan mucho en el lenguaje, cualidad
● Para detectar la hipoacusia neurológica, se debe practicar a todos los
claramente reducida en las personas con síndrome de Down, por lo que el test
lactantes con síndrome de Down una evaluación de potenciales evocados
“castiga” de manera especial a esta población.
auditivos dentro de los seis meses de vida.
 Sme de Down / 7

● Después de esta edad son más apropiadas las pruebas de valoración ● Como consecuencia aparece un cuadro de cefalea matinal con dificultad de
basadas en reflejos conductuales. concentración y somnolencia diurna excesiva.
Prevención de la hipoacusia por conducción ● La polisomnografía realizada en la Unidad de Sueño hospitalaria o la
poligrafía respiratoria en el domicilio del paciente, recomendadas en
● se realiza en las revisiones audiológicas sistemáticas
neumología, diagnostican la enfermedad.
● valorándose
○ formación de tapón de cerumen, (frecuentes por lo tortuoso y Ojos y visión
estrechos de los conductos)
El 75% de las personas con síndrome de Down presentan problemas oculares.
○ presencia de derrame en el oído medio (otitis media seromucosa)
Problemas más frecuentes
Vías respiratorias
● refracción
El asma, el ronquido y el síndrome de apnea obstructiva del sueño (SAOS) son ● miopía e hipermetropía
problemas frecuentes ● estrabismo
Asma ● cataratas → presentes desde el nacimiento o desarrollarse a lo largo de la
vida
● espirometría es la técnica diagnóstica habitual
● glaucoma
● La dificultad que conlleva su realización en las personas con síndrome de
● 10% nistagmus
Down, obliga a diagnosticar esta enfermedad por:
● queratoconus o córnea cónica → adolescentes y adultos jóvenes
○ síntomas
■ tos ●
■ sibilancias Controles
■ disnea ● son examinados al nacer para descartar la presencia de cataratas
■ sensación de opresión torácica persistente o intermitente, congénitas
especialmente de noche y en ocasiones relacionados con la ● Durante el primer año de vida, el “comportamiento visual” debe ser vigilado y
exposición a agentes desencadenantes o con el ejercicio monitorizado
○ historia familiar y personal de asma/atopia ● Examen oftalmológico en profundidad en el segundo año de vida →
○ elevación de la IgE en sangre refracción y fondo de ojo
SAOS ● Posterior a éste si no hay anomalías → control a los 4 años
● No todos los roncadores desarrollan un SAOS ● Dsp de los 4 años → evaluaciones al menos cada 2 años
● la obesidad aumenta la posibilidad. Neurología
● El SAOS se produce por la obstrucción de las vías respiratorias.
● En el síndrome de Down se ve favorecida por sus características físicas Sabemos que hay algunos genes muy importantes para el desarrollo del sistema
(cuello corto, hipotonía de la lengua, hipertrofia de adenoides, retrognatia). nervioso que se sitúan en el cromosoma 21
● Dicha obstrucción provoca por un lado una reducción de la cantidad de Así, este exceso de información puede originar efectos tóxicos de los productos
oxigeno disponible en sangre, y por otro, múltiples despertares que dan lugar codificados por genes del par 21 y/o conllevar un desequilibrio génico que repercuta
a un sueño no reparador. en otros genes situados en otros cromosomas.
 Sme de Down / 8

Disminución en la proliferación celular y generación de células progenitoras de Patología osteoarticular

neuronas. → causado por alteraciones en la expresión de genes cuyos productos
regulan la división celular, así como el control en la decisión de los progenitores Problemas ortopédicos son frecuentes → debido a hiperlaxitud ligamentosa
embrionarios diferenciarse en neuronas. asociada a la trisomía 21

Alteraciones de la migración de las neuronas que una vez nacidas tienen que ➔ clinodactilia
moverse para llegar a los sitios donde deben madurar funcionalmente → causado ➔ luxaciones o subluxaciones rotulianas
por que las neuronas ya nacieron de forma anómala o porque hay alteración en sus ◆ puede dar lugar a una luxación irreducible
mecanismos migratorios y/o en las señales que las guían. ◆ no hay trastornos en la marcha asociados
➔ inestabilidad de las caderas
Problemas en el establecimiento de conexiones entre neuronas → el establecimiento
◆ pudiendo presentar acetábulos normales o displásicos
y la función de estas sinapsis están alterados.
◆ Se pueden producir luxaciones sin necesidad de traumatismos.
Ahora bien, todas estas alteraciones no son en grado severo, siendo algunas veces ◆ Esta patología se manifiesta por trastornos en la marcha y, en
sólo modificaciones pequeñas que afectan sutilmente a la función neuronal. ocasiones, por la dificultad para cargar peso.
También es interesante conocer que unas regiones del cerebro se afectan más que ➔ pies planos
otras. ◆ puede ser dolorosos o no
Enfermedad de Alzheimer ➔ escoliosis
◆ principalmente es toracolumbar
● un gen muy implicado en el desarrollo de la enfermedad está en el
◆ de grado ligero generalmente
cromosoma 21.
● Por ello es más frecuente que las personas ancianas con síndrome de Down Inestabilidad atlanto-axial
presenten anomalías cerebrales de enfermedad de Alzheimer ● hallazgo poco frecuente
● En consecuencia, hay que prever que con frecuencia pueden aparecer los ● causada por la laxitud ligamentosa que fijan la 1ra y 2da vértebra cervical
síntomas de demencia que caracterizan a esta enfermedad. ● riesgo principal → compresión medular
En definitiva, el síndrome de Down presenta alteraciones del desarrollo cerebral que ● Se recomienda vigilar la estabilidad atlanto-axial
fundamentalmente van a asociarse a anomalías en la maduración funcional de ○ mediante radiografía simple de raquis cervical de perfil en posición
sistemas cerebrales que se traduce en un menor número de contactos sinápticos neutra, hiperflexión e hiperextensión
entre neuronas. ○ hacia los 3 años y repetirla a los 10-12 años
● En caso de movilidad excesiva o en presencia de síntomas como cansancio
Durante la vida de una persona con síndrome de Down pueden aparecer problemas
precoz, marcha anormal o dificultosa, dolor o dificultad a la movilización del
neurológicos, que no necesariamente deben asociarse de forma directa con el
cuello, pérdida de fuerza en miembros inferiores e hiperreflexia tendinosa
síndrome de Down.
○ se debe realizar una resonancia magnética
Sólo la aparición precoz de síntomas de deterioro cognitivo debe dirigirnos hacia ● Casos de inestabilidad asintomática deben ser vigilados y se recomienda la
estudios más precisos para el diagnóstico de Alzheimer restricción de actividad física de riesgo
Menos frecuente, pero con un manejo semejante es la inestabilidad
atlanto-occipital.
 Sme de Down / 9

Función endocrina Celiaquía:

● Hay un mayor grado de incidencia
Está aumentada la incidencia de alteraciones tiroideas
● Control → dos determinaciones de anticuerpos de tipo IgA antiendomisio o
Se recomienda la vigilancia anual de la función tiroidea antitransglutaminasa, a los 3-4 años y a los 6-7
➔ dosaje de TSH y T4 libre ● Si no existe elevación de estos anticuerpos, no es necesaria la realización
➔ Cuando existe una disminución de la tasa de T4, habitualmente acompañada de nuevas pruebas, siempre que se haya descartado previamente la
de elevación de TSH, se debe remitir al paciente al especialista en existencia de un déficit de IgA
Endocrinología para tratamiento de hipotiroidismo Trastornos odontológicos
Función digestiva Presentan una baja incidencia de caries

Malformaciones congénitas Frecuentes

● presencia de estenosis o atresias digestivas ➔ boca entreabierta sin cierre labial, con eversión y desplazamiento anterior
● enfermedad de Hirschsprung del labio inferior.
● megacolon congénito ⤷ causada por hipotonía de los músculos orofaciales

Trastornos en la función de la masticación: ⤷ tamaño del interior de la boca esta reducido longitudinal y
transversalmente
● La erupción dental está frecuentemente retrasada, conduciendo a una
⤷ Como consecuencia → tamaño de la lengua parece mayor
adquisición tardía del hábito masticatorio.
(macroglosia).
● hipoplasia del macizo facial que se asocia frecuentemente a una maloclusión
dental ⤷ En ocasiones aparece una superficie de lengua no patológica con
● hipotonía de la lengua y macroglosia relativa grietas y surcos profundos (lengua fisurada o escrotal)
➔ retraso de la erupción dentaria
Trastornos en la deglución
⤷ es por causa genética
● retraso variable en la adquisición del reflejo faríngeo de la deglución,
⤷ La aparición del primer diente de leche se da entre 14-18 meses.
○ origina atragantamientos y aspiración de alimentos o líquidos
● hipertrofia adenoidea o amigdalar y la hipotonía lingual dificultan más el ⤷ En la dentición permanente, el primer molar sale sobre los 8 años
mecanismo deglutorio ⤷ En caso de coexistencia de ambas denticiones, está indicada la
● problemas de motilidad esofágica extracción del diente de leche para que el definitivo ocupe su lugar.

Estreñimiento: ➔ gingivitis y periodontitis

⤷ se da generalmente entre los 3 a 9 años
● hallazgo frecuente
● se relaciona con el tipo de alimentación y la hipotonía muscular ⤷ caracterizándo por unas encías inflamadas, edematizadas y de fácil
● Si presenta estreñimiento pertinaz → descartar sangrado.
○ megacolon agangliónico no diagnosticado en la época neonatal o de ⤷ Causa → placa bacteriana provocada por una falta de higiene,
la primera infancia también influye la falta de cierre bucal y la resecación de la mucosa
○ intolerancia a proteínas vacunas gingival que se produce.
○ celiaquía ⤷ Se suele asociar a queilitis.
○ alergia alimentaria ⤷ Al no tratarse correctamente, evoluciona a periodontitis
 Sme de Down / 10

⤷ Se caracteriza por una retracción gingival, movilidad dentaria y caída Ginecología

espontánea de los dientes
Toda joven entre los 17 y 20 años debería someterse a una exploración ginecológica
➔ bruxismo
rutinaria, incluido un frotis de Papanicolau si tiene actividad sexual.
⤷ es un acto de oclusión dental inconsciente que aparece
Aunque generalmente se recomienda repetir los frotis cada tres años, no es
precozmente y decrece con los años.
necesario efectuarlo con esta frecuencia a la mujer con síndrome de Down que no
⤷ Entre las causas predisponentes está la maloclusión y como
tenga actividad sexual y no presente síntomas.
desencadenantes la personalidad, el estrés, y las lesiones
cerebrales, entre otras. Inmunidad e infecciones
⤷ Bruxismo diurno es de mayor intensidad que el nocturno, a Existe una mayor incidencia de infecciones en las personas con síndrome de Down,
diferencia de lo que ocurre en la población general. sobre todo a nivel de vías respiratorias.
⤷ Se caracteriza por la presencia de desgaste en los bordes de los Esta mayor incidencia se debe más a la conformación anatómica del macizo facial
dientes, sobre todo en la dentición temporal que a un defecto del sistema inmune.
➔ maloclusión Presentan trastornos sutiles de la fagocitosis o la tendencia a la linfopenia
⤷ puede deberse a una anomalía en el número, tamaño o forma de los Hematología y oncología
dientes
Está constatado que la incidencia de cáncer es más baja en personas con síndrome
⤷ El número puede estar disminuido sobre todo en la dentición
de Down que en la población general.
permanente debido a una falta de germen dentario (agenesia) o a
retención en el desarrollo del mismo (anquilosis maxilar) Hay dos excepciones:

⤷ tamaño de los dientes Cáncer testicular en varones

● es de mayor tamaño en los dientes de leche (macrodoncia), ● no muy frecuente

● pero tiene una incidencia superior en varones adultos con síndrome de
● menor en la dentición permanente (microdoncia)
Down
⤷ Los dientes pueden aparecer con formas cónicas y como fusiones
● Necesaria la vigilancia mediante exploración clínica.
dentarias, sobre todo en la dentición temporal
Leucemia
Piel ● se presenta con mayor frecuencia durante la edad infantil.
➔ trastornos tróficos de la piel ● Leucemia Mieloblástica Aguda → niños de menos de 3 años
⤷ xerosis (piel seca) ○ suelen presentar el subtipo M7 (Leucemia Megacarioblástica) que
⤷ queilitis comisural tiene mal pronóstico en la población general
➔ Alteraciones autoinmunes → alopecia areata. ○ pero que en los niños con síndrome de Down, responde de forma
➔ Se debe tener especial cuidado en la higiene de la piel, ya que aparecen excelente a la quimioterapia y permite obtener una tasa de curación
habitualmente piodermitis y forunculosis, especialmente a partir de la superior.
pubertad ● Leucemia Linfoblástica Aguda → mayor incidencia en edades posteriores
○ las tasas de curación son semejantes a las de la población general,
○ se debe tener cuidado con la elevada toxicidad que provocan
algunos medicamentos y la dificultades metabólicas de Sme D
 Sme de Down / 11

Mielopoyesis Anormal Transitoria o síndrome mieloproliferativo transitorio

● 10% de recién nacidos con síndrome de Down pueden presentarlo
● Suele cursar con hepato-esplenomegalia, citopenia y presencia de blastos
en sangre periférica y se relacionan con mutaciones en el gen GATA-1.
● Habitualmente, de forma espontánea desaparece en pocas semanas.
● En algunas ocasiones puede requerir tratamiento quimioterápico a dosis muy
bajas.
● Sin embargo, aproximadamente un 30% de ellos pueden desarrollar en los 3
años siguientes una Leucemia Mieloblástica Aguda.
Macrocitosis
● hallazgo constitucional
● probablemente ligado a trastornos en el metabolismo del ácido fólico
● No requiere investigaciones diagnósticas ni tratamiento, pero se debe tener
presenta a la hora de considerar el diagnóstico de anemia ferropénica.