Mutaciones PB1

Procesos Biológicos 1
MUTACIONES
Generalidades
La genética es la ciencia que se encarga de estudiar todo lo relacionado con la herencia; entendiéndose como
tal la transmisión de caracteres o información de generación en generación. Debemos recordar que dicha
transmisión se efectúa mediante los genes, siendo éstos, fragmentos de ADN que codifican esa información
a través de copias de los mismos que constituyen los distintos tipos de ARN. Si el ARN es mensajero, esa
información servirá para traducirse en la síntesis de una proteína. Sabemos que sólo el 5 % del ADN
corresponde a genes, mientras que el 95 % restante se denomina ADN intergénico. Todo cambio en el ADN
génico (mutaciones) traerá una consecuencia en ese mismo individuo (si la mutación ocurre en una célula
somática) o en su descendencia (si ocurre en una célula sexual o gameto). Igualmente debemos considerar
que existe una excepción a esto tal como veremos más adelante cuando hablemos de las mutaciones
silenciosas.
Mutaciones
Las mutaciones pueden ser definidas como cambios permanentes en la información hereditaria, esto es en
uno o más nucleótidos del ADN. Pueden producirse en células somáticas o en células germinales, siendo estas
últimas las más trascendentales desde el punto de vista de la herencia ya que ocurren en los gametos
(espermas y óvulos), es obvio que un cambio de este tipo no afectará directamente al organismo que
produce los gametos, pero si esta célula llega a dar origen a un nuevo ser éste presentará las consecuencias
de dicho cambio. Si la mutación ocurre en células somáticas (cualquier célula del cuerpo excepto las
germinales) pueden ocurrir varios eventos: a) la célula muere; b) la célula porta la anormalidad, pero no
resulta importante para el resto del organismo, y c) la célula empieza a tener un comportamiento anormal:
crece sin control invadiendo diferentes tejidos hasta que ocasiona la muerte del organismo completo.
Figura 1: Mutación. cambios permanentes en la secuencia de nucleótidos

del ADN y por lo tanto, de la información genética. Fuente:
https://encryptedtbn0.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcSsQiaeJxv9I2JF
b4KzlnlHkpG0gU5Qv_zSMg&usqp=CAU
La mutación es entonces un cambio en el material genético. Por lo tanto, sólo son heredables cuando afectan
a las células germinales; si afectan a las células somáticas se extinguen, por lo general con el individuo, a
menos que se trate de un organismo con reproducción asexual. Pueden ser: naturales (espontáneas) o
inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos). Se
distinguen tres tipos de mutaciones según la extensión del material genético afectado:
ª Mutaciones génicas
ª Aberraciones cromosómicas estructurales
ª Aberraciones cromosómicas numéricas
Mutaciones génicas Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. Hay
dos clases principales de mutaciones génicas:
ª Mutaciones puntuales, en las que un par de bases reemplaza a otro. Estos se subclasifican como
(a) Transiciones, en las que una purina (o pirimidina) es reemplazado por otro. (b) Transversiones, en
las que una purina es reemplazada por una pirimidina o viceversa.
ª Mutaciones de inserción / deleción, en las que una o más pares de nucleótidos se insertan o eliminan
del ADN, lo que induce a un corrimiento o desplazamiento en el orden de lectura. Pueden ser:
Una mutación en cualquiera de estas tres categorías puede revertirse mediante una mutación posterior de
la misma categoría, pero no de otra.
Las mutaciones puntuales son generadas por bases alteradas. Las mutaciones puntuales pueden resultar
del tratamiento de un organismo con análogos de bases o con sustancias que químicamente alterar las bases.
Por ejemplo, el análogo base 5-bromouracilo (5BU) se parece estéricamente a timina (5-metiluracilo) pero,
a través de la influencia de su átomo de Br electronegativo, frecuentemente asume una forma tautomérica
que se empareja con bases guanina en lugar de adenina (fig. 32-1). En consecuencia, cuando 5BU se incorpora
al ADN en lugar de timina, ya que, por lo general, en ocasiones induce una transición A T → G C en rondas
posteriores de replicación del ADN. Ocasionalmente, 5BU también se incorpora al ADN en lugar de citosina,
que en su lugar genera una transición G C →A T
Figura 2. 5-Bromouracilo. Su forma ceto (izquierda)

es la forma tautomérica más común. Sin embargo,
frecuentemente asume la forma enol (derecha),
cuya base se empareja con guanina.
Figura 3. Efecto en el ADN de agentes

intercalantes. El bromuro de etidio, la
naranja de acridina y la actinomicina D
actúan como agentes intercalantes de la
molécula de ADN induciendo la
generación de mutaciones por
inserción/deleción . Fuente:
https://docplayer.es/docsimages/54/341
04843/images/8-0.png
Las mutaciones de inserción/eliminación son generadas por Agentes intercalantes. Mutaciones de

inserción/deleción (también llamadas indels), pueden surgir del tratamiento del ADN con agentes
intercalantes como la naranja de acridina, proflavina, bromuro de etidio, entre otros. La distancia entre dos
pares de bases consecutivas se duplica por la intercalación de esta molécula entre ellos. La replicación de tal
ADN distorsionado ocasionalmente resulta en la inserción o deleción de uno o más nucleótidos en el
polinucleótido recién sintetizado. (Inserciones y las deleciones de grandes segmentos de ADN generalmente
surgen de aberrantes eventos de crossingover)
Efecto a nivel proteico de las mutaciones
Las sustituciones provocan la alteración de un único triplete y, por tanto, salvo que indiquen un triplete de
parada, o un aminoácido distinto, pueden no ser perjudiciales. Sin embargo, las mutaciones que impliquen
un corrimiento en el orden de lectura, adiciones o deleciones, salvo que se compensen entre sí, pueden
alterar la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada y sus consecuencias suelen ser graves. Teniendo
en cuenta un criterio funcional se clasifican en:
ª Mutaciones sinónimas. La mutación cambia un codón para un aminoácido en otro codón para ese mismo
aminoácido. Las mutaciones sinónimas también se conocen como mutaciones silenciosas. En este caso
no se observa ningún efecto sobre el fenotipo
ª Mutaciones con cambio de sentido (missense). El codón para un aminoácido se transforma en un codón
para otro aminoácido. Las mutaciones con cambio de sentido a veces se llaman mutaciones no
sinónimas. Este tipo de mutaciones se subclasifica en base a si el nuevo codón codifica o no para un
aminoácido de función diferente. Si el nuevo aminoácido posee igual naturaleza química al original es
de tipo Conservativa, pero si ese nuevo aminoácido posee una naturaleza química diferente al original,
es No conservativa
ª Mutaciones sin sentido (nonsense). El codón para un aminoácido se cambia a un codón de terminación
de la traducción (detención) y por lo tanto produce la cesación de la cadena polipeptídica en este nivel
(dan lugar a la interrupción anticipada de la síntesis de la proteína)
ª Desplazamiento del marco de lectura. Es un tipo especial de mutación que implica la inserción o deleción
de bases extra de ADN. Si una mutación altera uno de los marcos de lectura, debido a que se inserta o
elimina un par de bases, entonces toda la secuencia de ADN después de la mutación se romperá o leerá
incorrectamente. Considérese el efecto de la adición de un solo nucleótido a la siguiente secuencia:
El ribosoma se mueve a lo largo del mRNA en un marco de lectura incorrecto desde el punto de la
mutación a través del resto de la secuencia codificante. Tales mutaciones codifican una secuencia
del todo anormal de aminoácidos desde el punto donde ocurrió la mutación
Agentes mutagénicos
Los agentes mutagénicos pueden ser de 3 tipos: Físicos como la radiación UV que provoca la formación de
dímeros de pirimidina en la ADN, químicos como por ejemplo el bromuro de etidio que se intercala entre los
nucleótidos del ADN o biológicos como algunos virus (por ejemplo, el virus del papiloma humano) que al
insertar su material genético en nuestro ADN induce alteraciones en el mismo.
Tabla 1: Tipos de mutación según su efecto nivel molecular: ADN o Proteína
Figura 4. Agentes mutágenos físicos y químicos, forma de actuación y tipo de mutación que causan.
Fuente: http://biologiamolecular-miguel.blogspot.com/2012/04/513-agentes-mutagenicos-fisicos-
y.html
Enfermedades genéticas
Una enfermedad genética es el resultado de una enzima defectuosa ocasionada por una mutación en su
código genético. Por ejemplo, la fenilcetonuria, PKU, es el resultado de la incapacidad del ADN para dirigir la
síntesis de la enzima fenilalanina hidroxilasa, necesaria para la transformación de la fenilalanina en tirosina.
En el intento de metabolizar la fenilalanina otras enzimas la convierten en fenilpiruvato. La acumulación de
fenilalanina y fenilpiruvato en la sangre puede ocasionar graves efectos en el cerebro y retraso mental. El
aminoácido tirosina es necesarios para la formación de melanina, el pigmento que da color a nuestro pelo y
a nuestra piel. Si la enzima que convierte tirosina en melanina es defectuosa, no se forma melanina y resulta
en una enfermedad genética conocida como albinismo. En la siguiente tabla se presentan algunas otras
enfermedades genéticas y el tipo de metabolismo o área afectadas.
Extraído de la lectura 2

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Figura 1: Mutación. cambios permanentes en la secuencia de nucleótidos

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