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Recomendaciones para la evaluación y

Gestión de Personas con
Trastorno por deficiencia de CDKL5
(Este documento pretende ser una guía rápida y puede ser utilizado por padres/cuidadores, profesionales de
atención sanitaria y social y médicos que apoyen a niños y adultos)

Los expertos clínicos y de defensa de CDKL5 publicaron las Recomendaciones de

consenso internacional para la evaluación y el tratamiento de personas con trastorno por
deficiencia de CDKL5 (CDD) en 2022 utilizando un método de consenso Delphi. Un
método de consenso Delphi se utiliza para establecer una opinión consensuada sobre un
tema o conjunto de temas buscando un acuerdo mutuo de un grupo de expertos en un campo
relevante. El grupo realizó una búsqueda bibliográfica y consideró la mortalidad, las
comorbilidades, el diagnóstico, el tratamiento y la vigilancia de la CDD. Con base en
estos hallazgos, identificaron 84 preguntas para ser consideradas en el proceso Delphi. Los
ítems consultaron todos los aspectos del CDD, incluidas evaluaciones iniciales, diagnóstico,
opciones de tratamiento, seguimiento y vigilancia. Las preguntas fueron formadas por un
comité central y revisadas por un subcomité. Las familias y los cuidadores también contribuyeron con la re
Los resultados de Delphi fueron analizados por comités formados por expertos en
diferentes aspectos de CDD de EE. UU., Europa y el Reino Unido.

Se invitó a participar a pediatras generales, neurólogos pediátricos, oftalmólogos, pediatras

del desarrollo, genetistas, cirujanos ortopédicos, neurólogos de adultos, rehabilitadores,
profesionales de la salud afines, gastroenterólogos y nutricionistas. Todas las personas
encuestadas residían en Estados Unidos, Europa y el Reino Unido. Se identificó a los
médicos a través de clínicas de CDD y Centros de Excelencia, y a los investigadores a
través de publicaciones. Las encuestas se realizaron durante 6 meses desde agosto de 2020
hasta enero de 2021.

Prueba genética

Se deben ofrecer pruebas genéticas a todas las personas con encefalopatía epiléptica
y del desarrollo (EED) para confirmar el diagnóstico.

Neurológico

General

Manejo clínico al inicio: Revisión por un neurólogo pediátrico y (si no es el mismo

profesional) un especialista en epilepsia. Se debe informar a las familias sobre la Muerte
Súbita Inesperada en Epilepsia (SUDEP).
Anualmente: Revisión por un neurólogo pediátrico y (si no es el mismo profesional) un
especialista en epilepsia.
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Neuroimagen

Al inicio: los individuos deben ser investigados con una resonancia magnética cerebral.

EEG

Al inicio: EEG (independientemente del estado clínico de las convulsiones).

Según indicación clínica: se debe repetir un EEG para capturar y clasificar episodios de importancia
clínica poco clara.

Medicamentos anticonvulsivos

Según indicación clínica: a las personas con convulsiones se les debe ofrecer Ztalmy
(Ganaxolona), si está disponible. Del mismo modo, se debe ofrecer CBD (Epidiolex) para la epilepsia
con CDD, siempre que cumpla con los requisitos legales y reglamentarios.

Cirugía de la epilepsia

Al inicio: Se debe considerar a las personas para una inserción de VNS si las convulsiones son
refractarias a los medicamentos. Se debe considerar la posibilidad de realizar una cirugía
del cuerpo calloso si las convulsiones son refractarias a la medicación.

Estereotipias y trastornos del movimiento

Al inicio: Las personas deben ser examinadas para detectar trastornos del movimiento y tratarlas
si causan problemas.
Anualmente: las personas deben ser examinadas para detectar trastornos del movimiento y tratarlas si
causan problemas.

somnología

Al inicio: su médico debe evaluar el sueño de las personas.

Anualmente: su médico debe evaluar el sueño de las personas.

Sistémico

auxología

Al inicio: evaluación de la circunferencia de la cabeza, el peso y la altura.

Anualmente: Evaluación del perímetro cefálico, peso y talla.
Según indicación clínica: evaluación de la circunferencia de la cabeza, peso y altura.
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Manejo gastrointestinal, incluida la evaluación y

Manejo de la Alimentación

Al inicio: evaluación de complicaciones gastrointestinales como estreñimiento, deglución de aire y reflujo ácido.
Las personas deben ser remitidas a un especialista en gastrointestinal y a un especialista en nutrición. Durante
las revisiones clínicas se debe evaluar la alimentación y la deglución por parte de no especialistas.

Anualmente: Evaluación de complicaciones gastrointestinales como estreñimiento, deglución de aire y reflujo

ácido. Durante las revisiones clínicas se debe evaluar la alimentación y la deglución por parte de no
especialistas.
Según indicación clínica: se debe considerar una gastrostomía cuando el peso se estanca o el IMC disminuye
de manera inapropiada o cuando se considera inseguro tragar.

Respiratorio

Al inicio: una evaluación respiratoria no especializada para detectar trastornos respiratorios, incluida
hiperventilación, retención de la respiración u otras afecciones.
Anualmente: una evaluación respiratoria no especializada para detectar trastornos respiratorios,
incluida hiperventilación, retención de la respiración u otras afecciones.
Según indicación clínica: derivación a un neumólogo/médico clínico respiratorio.

Cardiología

Al inicio: detección de problemas cardíacos y esto debe incluir un ECG.

Dermatología

Al inicio: Las personas deben someterse a un control cutáneo de rutina para detectar úlceras por presión y
deterioro de la piel.

Anualmente: las personas deben someterse a un examen cutáneo de rutina para detectar úlceras por
presión y deterioro de la piel.

Urología

Al inicio: Los problemas relacionados con la vejiga deben controlarse periódicamente (por ejemplo, para evaluar
la retención urinaria y las infecciones del tracto urinario).
Anualmente: los problemas relacionados con la vejiga deben controlarse periódicamente (por ejemplo, para
evaluar la retención urinaria y las infecciones del tracto urinario).

Audiología

Al inicio: las personas deben someterse a una evaluación audiológica en forma de detección de respuesta
auditiva del tronco encefálico (AABR).
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Cuidado dental

Al inicio: las personas deben someterse a un control dental.

Anualmente: las personas deben realizarse un control dental.

Financiero

Al inicio: Se deben explorar opciones de apoyo financiero.

Anualmente: Se deben explorar opciones de apoyo financiero.

Evaluaciones e intervenciones de terapia

Neurorrehabilitación al
inicio: derivación a un servicio de neurorrehabilitación para evaluar las necesidades de equipo y diagnosticar
problemas que causan deterioro de la movilidad o la función de la mano y para prevenir contracturas.

Anualmente: Derivación a un servicio de neurorehabilitación para evaluar las necesidades de equipos y

diagnosticar problemas que causan deterioro de la movilidad o función de la mano y para prevenir
contracturas.

Desarrollo
Según indicación clínica: el desarrollo debe evaluarse durante la infancia (0 a 3 años), la edad
preescolar (3 a 6 años), la edad preescolar (6 a 9 años), la adolescencia (12 a 16 años, la edad adulta
temprana (18 –25 años) y según sea necesario a partir de entonces.

Oftalmología
Al inicio: las personas deben tener una evaluación de la visión detallada. Los individuos deben ser
remitidos para evaluación y tratamiento de la discapacidad visual cortical a un oftalmólogo familiarizado con
esta afección.

Comunicación

Al inicio: a las personas se les debe ofrecer una evaluación de terapia del habla y el lenguaje y
se les debe evaluar en busca de ayudas de comunicación aumentativas y de asistencia, como
interruptores, paneles táctiles o ayudas para la mirada.

Ortopedía
Según indicación clínica: radiografía de cadera y columna si existe algún problema clínico.
Prueba de detección de osteopenia (como radiografía de muñeca o exploración DEXA) si existe una
preocupación clínica.
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Fisioterapia (PT)

Al inicio: a las personas se les debe ofrecer una evaluación PT.

Según lo indicado clínicamente: acceda a fisioterapia con regularidad para cualquier problema continuo.

Registro internacional o específico de país

Al inicio: A todas las personas con CDD se les debe ofrecer la inscripción en un registro
internacional u otros estudios de investigación.

CDKL5 UK recomienda los siguientes registros

Base de datos del Centro de Excelencia del Reino Unido: Encuesta de consentimiento de los participantes (uhbw.nhs.uk)
Registro CDKL5 ­ Registro CDKL5

Citación

Amin S, Monaghan M, Aledo­Serrano Al, Bahi­Buisson N, Chin RF, Clarke AJ, et al.
Recomendaciones del consenso internacional para la evaluación y el tratamiento de
personas con trastorno por deficiencia de CDKL5 Fronteras en neurología (2022) 13:
1­16 doi: 10.3389/fneur.2022.874695

Para obtener más información sobre el trastorno por deficiencia de CDKL5 en el Reino Unido, póngase en
contacto por correo electrónico a [email protected] o al número de teléfono 07572986039.

Si necesita más información sobre el Centro de Excelencia del Reino Unido en Bristol Royal Children's Hospital,
comuníquese con Emma Claydon, Coordinadora de Investigación y Atención de CDKL5 en
[email protected]