UNIVERSIDAD COOPERATIVA DE

COLOMBIA.

I SEMESTRE

Anemia Perniciosa.

PROCESOS BIOQUÍMICOS

Michell Mercado.

Andrea Ramírez.
 Alba Olmos.

Ana Montoya.

Carlos Moreno.

Santa Marta

2023
 Introducción:

La anemia perniciosa es una enfermedad hematológica crónica que reviste una importancia
significativa en el campo de la medicina. Esta afección, también conocida como anemia
megaloblástica o anemia perniciosa megaloblástica, se caracteriza por una deficiencia de vitamina
B12 debida a la falta de una proteína llamada factor intrínseco. Afecta principalmente a personas
de edad avanzada, aunque puede manifestarse a cualquier edad, y su diagnóstico y tratamiento
oportunos son fundamentales para prevenir complicaciones graves.

Esta enfermedad deriva su nombre del término "perniciosa", que significa "potencialmente
mortal", ya que, en el pasado, antes de que se comprendiera adecuadamente, la anemia perniciosa
solía tener consecuencias fatales para quienes la padecían. Sin embargo, en la era moderna, con un
mayor conocimiento médico y avances en la atención de la salud, la anemia perniciosa es una
afección manejable y tratable.

La anemia perniciosa se asocia a una disminución de la capacidad del organismo para

absorber y utilizar la vitamina B12, que es esencial para la producción de glóbulos rojos y el
funcionamiento adecuado del sistema nervioso. La causa subyacente de esta enfermedad suele ser
una reacción autoinmune en la que el sistema inmunológico del cuerpo ataca y destruye las células
parietales gástricas que producen el factor intrínseco. Este factor es necesario para la absorción de
la vitamina B12 en el intestino delgado. Sin suficiente vitamina B12, la médula ósea no puede
producir glóbulos rojos normales, lo que lleva a una anemia caracterizada por glóbulos rojos más
grandes de lo normal (megaloblastos).

El propósito de este informe es analizar y comprender en profundidad la anemia perniciosa,

desde sus causas y síntomas hasta las pruebas de diagnóstico, opciones de tratamiento y la
evolución de los pacientes.

Objetivo General:

El objetivo general de este informe es investigar y comprender la anemia perniciosa, desde

su etiología hasta su manejo clínico. Buscamos proporcionar una visión completa de esta
enfermedad hematológica crónica, destacando su importancia en el ámbito de la salud y la
necesidad de un diagnóstico y tratamiento oportunos.
Objetivos Específicos:

 Identificar los síntomas y factores de riesgo de la anemia perniciosa:

 Explorar en detalle los síntomas característicos de la anemia perniciosa y
cómo pueden variar entre los pacientes.
 Analizar los factores de riesgo asociados con el desarrollo de esta
enfermedad, como la predisposición genética, la edad y otros posibles desencadenantes.
 PRESENTACIÓN – CASO CLÍNICO

Caso Clínico: Anemia Perniciosa

Nombre del paciente: Ana Rodríguez

Edad: 58 años

Antecedentes médicos: Ana Rodríguez tiene antecedentes familiares de anemia

perniciosa. Además, su historial médico incluye hipotiroidismo tratado con levo tiroxina y una
cirugía gástrica de bypass gástrico realizada hace 10 años debido a la obesidad.

Síntomas: Ana acudió al médico de familia quejándose de debilidad constante, fatiga

extrema, dificultades para concentrarse y una sensación de entumecimiento en manos y pies.
También mencionó que su piel estaba más pálida de lo habitual y que había notado una pérdida de
peso no intencionada en los últimos meses.

Historia Clínica: La historia clínica reveló que Ana había estado experimentando estos
síntomas durante aproximadamente 6 meses. A pesar de su cirugía de bypass gástrico, su dieta
incluía alimentos ricos en vitamina B12, por lo que se consideró necesario investigar la causa
subyacente de sus síntomas.

Pruebas realizadas: Se realizaron pruebas de laboratorio que incluyeron un hemograma

completo, que mostró anemia macrocítica con un recuento bajo de glóbulos rojos y un nivel de
hemoglobina significativamente reducido. Además, se observó un aumento en el volumen
corpuscular medio (VCM), lo que sugiere una anemia megaloblástica.

Las pruebas de vitamina B12 revelaron niveles considerablemente bajos de esta vitamina
en su sangre, lo que indicaba una deficiencia de vitamina B12. Además, se realizaron pruebas para
detectar anticuerpos contra las células parietales gástricas, y los resultados fueron positivos,
confirmando la presencia de una reacción autoinmune que estaba afectando la producción de
factor intrínseco.

Diagnóstico: Con base en los hallazgos de las pruebas de laboratorio y la presencia de

anticuerpos contra las células parietales gástricas, se diagnosticó a Ana con anemia perniciosa. La
falta de factor intrínseco debido a la reacción autoinmune estaba impidiendo la absorción adecuada
de vitamina B12 en su intestino delgado, lo que resultaba en anemia y los síntomas neurológicos
que experimentaba.

Tratamiento y evolución: Ana comenzó un tratamiento con inyecciones intramusculares

de vitamina B12 para corregir su deficiencia. Durante el tratamiento, experimentó una mejora
significativa en sus síntomas, incluyendo un aumento de la energía y la resolución de las
sensaciones de entumecimiento en manos y pies. Se le proporcionaron instrucciones sobre la
necesidad de un tratamiento continuo y revisiones médicas periódicas.

A lo largo del seguimiento, se observó que su hemograma mejoró, y los niveles de

vitamina B12 en sangre volvieron a la normalidad. El tratamiento de mantenimiento a largo plazo
se recomendó para prevenir recurrencias.
 SINTOMATOLOGÍA GENERAL

La anemia perniciosa puede presentar una variedad de síntomas, y su gravedad puede

variar de una persona a otra. Algunos de los síntomas más comunes incluyen:

- Fatiga extrema: La fatiga crónica es uno de los síntomas más prominentes

de la anemia perniciosa. Los pacientes se sienten constantemente cansados y débiles, lo
que afecta su calidad de vida y capacidad para realizar actividades diarias.
- Debilidad: La debilidad muscular es común y puede interferir con la
movilidad y la capacidad de realizar tareas físicas normales.
- Palidez: Los pacientes con anemia perniciosa a menudo presentan palidez
en la piel y las mucosas, como el revestimiento de las encías y el interior de las mejillas.
- Problemas neurológicos: La anemia perniciosa también afecta el sistema
nervioso, lo que puede resultar en síntomas como entumecimiento y hormigueo en manos y
pies, dificultades para caminar o coordinar movimientos, pérdida de la sensibilidad, y
dificultades cognitivas, como pérdida de memoria y problemas de concentración.
- Pérdida de peso no intencionada: Algunos pacientes pueden experimentar
una pérdida de peso no planificada debido a una disminución del apetito y la falta de
energía para comer adecuadamente.

Es importante destacar que estos síntomas pueden ser inespecíficos y a menudo se

atribuyen a otras afecciones, lo que puede retrasar el diagnóstico de la anemia perniciosa.
 PARACLÍNICOS

Para diagnosticar la anemia perniciosa y evaluar su gravedad, se utilizan diversas pruebas y

exámenes paraclínicos, que incluyen:

- Hemograma completo: Esta prueba de sangre evalúa la cantidad y calidad

de los glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. En pacientes con anemia perniciosa, el
hemograma completo puede mostrar anemia macrocítica, con glóbulos rojos más grandes
de lo normal (megaloblastos) y niveles bajos de hemoglobina.
- Pruebas de vitamina B12: Se miden los niveles de vitamina B12 en la
sangre. En pacientes con anemia perniciosa, los niveles de vitamina B12 son
significativamente bajos debido a la deficiencia resultante de la absorción intestinal.
- Detección de anticuerpos: Se realizan pruebas para detectar anticuerpos
contra las células parietales gástricas o el factor intrínseco. La presencia de estos
anticuerpos indica una reacción autoinmune que afecta la producción de factor intrínseco y,
por lo tanto, la absorción de vitamina B12.
- Estudio de médula ósea: En algunos casos, se puede realizar un estudio de
médula ósea para evaluar las características de las células sanguíneas en la médula y
confirmar el diagnóstico de anemia megaloblástica.

Estas pruebas paraclínicas son fundamentales para el diagnóstico de la anemia perniciosa y

para evaluar su gravedad. La identificación temprana de esta enfermedad y su manejo adecuado
son esenciales para prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
 DIAGNOSTICO

El diagnóstico de la anemia perniciosa se basa en una combinación de síntomas clínicos,

pruebas de laboratorio y, en algunos casos, procedimientos adicionales. Aquí están los pasos clave
para el diagnóstico:

Evaluación de síntomas: Los síntomas característicos de la anemia perniciosa, como

fatiga extrema, debilidad, palidez, entumecimiento, y problemas neurológicos, son evaluados por
un médico. Es fundamental que el paciente comunique sus síntomas de manera precisa.

Pruebas de laboratorio:

- Hemograma completo: Se realiza para identificar la presencia de anemia

macrocítica, que se caracteriza por glóbulos rojos más grandes de lo normal
(megaloblastos) y niveles bajos de hemoglobina.
- Pruebas de vitamina B12: Se miden los niveles de vitamina B12 en la
sangre. En la anemia perniciosa, los niveles de vitamina B12 son significativamente bajos
debido a la deficiencia resultante de la absorción intestinal.
- Detección de anticuerpos: Se realizan pruebas para detectar anticuerpos
contra las células parietales gástricas o el factor intrínseco. La presencia de estos
anticuerpos indica una reacción autoinmune que afecta la producción de factor intrínseco y,
por lo tanto, la absorción de vitamina B12.
- Endoscopia y biopsia gástrica (opcional): En algunos casos, se realiza una
endoscopia para examinar el estómago y tomar una biopsia del revestimiento gástrico. Esto
puede confirmar la presencia de gastritis atrófica y ayudar en el diagnóstico.

El diagnóstico se realiza cuando los resultados de las pruebas de laboratorio muestran

niveles bajos de vitamina B12 en combinación con la presencia de anticuerpos contra las células
parietales gástricas o el factor intrínseco. La evaluación clínica y las pruebas de laboratorio son
cruciales para identificar la anemia perniciosa y diferenciarla de otras causas de anemia
macrocítica.
 TRATAMIENTO:

El tratamiento de la anemia perniciosa implica la corrección de la deficiencia de vitamina

B12. Esto se logra generalmente mediante la administración de vitamina B12 en forma de
inyecciones intramusculares. El tratamiento a menudo se inicia con inyecciones frecuentes (por
ejemplo, cada semana) y luego se reduce a inyecciones mensuales una vez que los niveles de
vitamina B12 se normalizan. El objetivo es restaurar y mantener los niveles adecuados de vitamina
B12 en el organismo.

Es importante destacar que el tratamiento es de por vida, ya que la anemia perniciosa es

una afección crónica. Las personas diagnosticadas con esta enfermedad deben seguir el régimen de
tratamiento de por vida para prevenir la recurrencia de los síntomas y las complicaciones asociadas
con la deficiencia de vitamina B12.
 EVALUACIÓN Y SEGUIMIENTO

La evolución de los pacientes con anemia perniciosa debe ser evaluada de manera regular.
El seguimiento incluye:

 Control de síntomas: Los pacientes deben informar a su médico sobre

cualquier cambio en sus síntomas o la aparición de nuevos problemas de salud.

 Pruebas de laboratorio: Se realizan análisis de sangre periódicos para

medir los niveles de vitamina B12 y asegurarse de que se mantengan dentro de un rango
normal.

 Evaluación neurológica: Se debe evaluar la función neurológica del

paciente, especialmente si experimenta síntomas neurológicos, para asegurarse de que
estén mejorando con el tratamiento.

 Educación y consejo: Los pacientes deben recibir educación sobre la

importancia de seguir el tratamiento de forma constante y las implicaciones de una
interrupción del mismo.

En general, con un tratamiento adecuado y seguimiento constante, la mayoría de los

pacientes con anemia perniciosa experimenta mejoras significativas en sus síntomas y calidad de
vida. El manejo efectivo de esta enfermedad es esencial para prevenir complicaciones graves.
 CONCLUSIONES

En conclusión, la anemia perniciosa es una enfermedad hematológica crónica que resulta

de una deficiencia de vitamina B12 debido a la falta de factor intrínseco, causada por una reacción
autoinmune que afecta las células parietales gástricas. A lo largo de este informe, hemos
examinado en detalle los aspectos clave de esta enfermedad, desde su sintomatología variable y
engañosa hasta el diagnóstico, el tratamiento y la importancia del seguimiento continuo.

Hemos observado que los síntomas de la anemia perniciosa pueden ser inespecíficos y
variar entre los pacientes, lo que a menudo dificulta su diagnóstico temprano. La fatiga extrema, la
debilidad, la palidez, los problemas neurológicos y la pérdida de memoria son síntomas comunes
que pueden afectar la calidad de vida de quienes la padecen.

Las pruebas paraclínicas, como el hemograma completo, las pruebas de vitamina B12 y la
detección de anticuerpos, son cruciales para el diagnóstico. La presencia de anticuerpos contra las
células parietales gástricas o el factor intrínseco confirma la naturaleza autoinmune de la
enfermedad.

El tratamiento principal de la anemia perniciosa consiste en la administración de vitamina

B12 mediante inyecciones intramusculares, lo que suele ser efectivo en la corrección de la
deficiencia de vitamina B12 y en la mejora de los síntomas asociados. Sin embargo, es importante
destacar que el tratamiento es de por vida y requiere seguimiento continuo para mantener los
niveles de vitamina B12 en un rango normal y prevenir la recurrencia de los síntomas.

Un diagnóstico temprano es fundamental, ya que retrasar el tratamiento puede llevar a

complicaciones graves, como daño neurológico irreversible. La educación y la concientización
sobre la anemia perniciosa son importantes para facilitar el diagnóstico oportuno y el manejo
exitoso de la enfermedad.

En resumen, la anemia perniciosa es una afección que, si se aborda adecuadamente, puede

manejarse de manera efectiva, permitiendo que los pacientes lleven una vida saludable y activa. La
atención médica personalizada y el apoyo continuo son esenciales para garantizar una mejor
calidad de vida para quienes padecen esta enfermedad hematológica crónica.

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

 Toh BH, van Driel IR, Gleeson PA. "Pernicious anemia." N Engl J Med.

1997;337(20):1441-1448. [Artículo en inglés]

 Andrès E, Affenberger S, Zimmer J, Vinzio S, Grosu D, Pistol G, Maloisel F. "Current

hematological findings in cobalamin deficiency. A study of 201 consecutive patients with

documented cobalamin deficiency." Clin Lab Haematol. 2006;28(1):50-56. [Artículo en

inglés]

 Fundación Nacional de Anemia Perniciosa (Pernicious Anemia Society):

https://www.pernicious-anaemia-society.org/

 Sociedad Americana de Hematología (American Society of Hematology):

https://www.hematology.org/
ANALISIS BIOQUÍMICO:

1. ¿Cuáles son las bases bioquímicas de la enfermedad reportada?

R//. Las bases bioquímicas de la anemia perniciosa están relacionadas con la destrucción

autoinmune de las células parietales gástricas y la consiguiente deficiencia de factor

intrínseco.El factor intrínseco es una proteína necesaria para la absorción de la vitamina

B12 en el intestino delgado (Toh, B. H., & Alderuccio, F. 2018).La falta de factor

intrínseco impide la absorción adecuada de la vitamina B12, lo que a su vez afecta la

síntesis de glóbulos rojos y el funcionamiento del sistema nervioso.

2. ¿En que se diferencia el funcionamiento normal del sistema afectado?

R//. La anemia perniciosa se diferencia del funcionamiento normal del sistema en

varios aspectos clave:

1. Producción de anticuerpos: En la anemia perniciosa, el sistema inmunitario

produce anticuerpos que atacan las células parietales del estómago, que son

responsables de producir una proteína llamada factor intrínseco. Esto no ocurre

en el funcionamiento normal del sistema.

2. Reducción del factor intrínseco: Debido a la acción de los anticuerpos, la

producción de factor intrínseco se ve disminuida en la anemia perniciosa. Esta

proteína es esencial para la absorción de la vitamina B12 en el intestino delgado.

 En el funcionamiento normal, el factor intrínseco se produce en cantidad

suficiente.

3. Absorción de vitamina B12: La falta de factor intrínseco dificulta la absorción de

vitamina B12 en la anemia perniciosa, lo que conduce a una deficiencia de esta

vitamina. En una persona sin anemia perniciosa, la vitamina B12 se absorbe

normalmente en el intestino delgado y se utiliza en procesos como la formación de

glóbulos rojos y el funcionamiento del sistema nervioso.

4. Síntomas y consecuencias: La anemia perniciosa puede causar síntomas como

fatiga, debilidad, palidez, neuropatía y otros problemas de salud debido a la

deficiencia de vitamina B12. En el funcionamiento normal, el sistema no

experimenta estos síntomas porque la vitamina B12 se absorbe adecuadamente.

3. ¿Cuáles patologías asociadas tienen un mecanismo o provocan una afección similar?

R//. Otras patologías o condiciones que pueden tener un mecanismo o provocar una afección

similar a la anemia perniciosa incluyen:

1. Gastrectomía total: La extirpación quirúrgica del estómago puede llevar a una deficiencia

de factor intrínseco, una proteína necesaria para la absorción de la vitamina B12, lo que

resulta en una afección similar a la anemia perniciosa.

2. Enfermedad de Crohn o enfermedad celíaca: Estas enfermedades pueden dañar la mucosa

del intestino delgado, lo que puede interferir con la absorción de la vitamina B12 y

provocar anemia.
 3. Alcoholismo crónico: El abuso de alcohol puede dañar el revestimiento del estómago e

interferir con la producción de factor intrínseco, lo que aumenta el riesgo de deficiencia de

vitamina B12.

4. Uso prolongado de inhibidores de la bomba de protones (IBP): Estos medicamentos

reducen la producción de ácido en el estómago, lo que puede afectar la absorción de la

vitamina B12 y aumentar el riesgo de anemia.

Cada una de estas condiciones tiene sus propias características y desafíos en términos de

diagnóstico y tratamiento. Si tienes preocupaciones sobre tu salud, es importante buscar la

orientación de un profesional médico para un manejo adecuado.