Monografía Oficial (Síndrome de Down) Grupo C

FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN
Título Monografía (Síndrome de Down)

Nombres y Apellidos Código de estudiantes
Faviola Apaza Cruz 86937
Stefany Joana Flores Velasquez 95045
Autor/es Jhoselin Mejia Retamozo 87083
Nelly vera cahuana 92988
Hector Pascual Choquevillca 91134
Jheny Mamani Choque 86340
Fecha 11/06/2022
Carrera Bioquímica y Farmacia

Asignatura Biología Molecular y Genética
Grupo C
Docente Juan Jose Camacho Camata
Periodo Académico 1/2022
Subsede Cochabamba
Tabla de contenido
Lista de Tablas .................................................................................................................... 41

Tabla 1: Datos estadísticos y epidemiológicos .................................................................. 41
Tabla 2 : Cuadro Clínico .................................................................................................... 41
Lista de Figuras ................................................................................................................... 42
Figura 2: Principales Características Físicas y Morfológicas (Nery, 2017)................... 42
Figura 1: Principales Características Físicas ................................................................... 42
Figura 4: Cariotipo de la Trisomía 21 Síndrome de Down (Lecturio, s.f.).................... 42
Figura 3: Infografía Sobre el Síndrome de Down (madeleinecasmo, s.f.) ..................... 42
Introducción ........................................................................................................................ 5
Capítulo 1. Planteamiento del problema .......................................................................... 9
1.1. Formulación del problema ............................................................................................ 9
1.2. Objetivos ......................................................................................................................... 9
1.2.1. Objetivo General ......................................................................................................... 9
1.2.2. Objetivo Específico ...................................................................................................... 9
1.3. Justificación .................................................................................................................... 9
Capítulo 2. Marco Teórico ............................................................................................... 10
2.1. Desarrollo del marco teórico ....................................................................................... 10
2.1.2. Síndrome de Down .................................................................................................... 10
2.1.2.1. Definición ................................................................................................................ 10
2.1.2.2. Tipos de síndrome de Down .................................................................................. 10
2.1.2.2.1. Trisomía 21 .......................................................................................................... 11
2.1.2.1.2. Síndrome de Down por translocación ............................................................... 12
2.1.2.1.2.1. Translocación cromosómica............................................................................ 12
2.1.2.2.3. Síndrome de Down con mosaicismo .................................................................. 13
2.1.2.3. Características de las personas con Síndrome de Down ................................ 13
2.1.2.3.1. Características Intelectuales y otros Aspectos Cognitivos .............................. 13
2.1.2.3.2. Características de la Personalidad .................................................................... 15
2.1.2.3.3. Rasgos Físicos Característicos ........................................................................... 16
2.1.2.3.4. Síntomas Psicomotrices ...................................................................................... 16
2.1.2.3.5. Problemas Sensoriales ........................................................................................ 17
2.1.2.3.6. Problemas del Lenguaje y la Comunicación .................................................... 17
2.1.2.3.7. Síntomas Fisiológicos .......................................................................................... 18
2.1.2.4. Enfermedades y trastornos que suelen asociarse al síndrome de Down ........... 19
2.1.2.4.1. Defectos cardíacos ............................................................................................... 19
2.1.2.4.2. Problemas de visión ............................................................................................ 19
2.1.2.4.3. Pérdida de audición ............................................................................................ 20
2.1.2.4.4. Infecciones ........................................................................................................... 20
2.1.2.4.5. Hipotiroidismo .................................................................................................... 20
2.1.2.4.6. Enfermedades de la sangre ................................................................................ 21
2.1.2.4.7. Hipotonía (disminución del tono muscular) ..................................................... 21
2.1.2.4.8. Problemas en la parte superior de la columna ................................................. 21
2.1.2.4.9. Trastornos del sueño y patrones de sueño alterados ....................................... 22
2.1.2.4.10. Enfermedades de las encías y problemas dentales ......................................... 22
2.1.2.4.11. Epilepsia ............................................................................................................. 22
2.1.2.4.12. Problemas digestivos......................................................................................... 22
2.1.2.4.13. Enfermedad celíaca........................................................................................... 23
2.1.2.4.14. Problemas de salud mental y emocional ......................................................... 23
2.1.2.5. Incidencia ................................................................................................................ 23
2.1.2.6. Causas ..................................................................................................................... 24
2.1.2.6.1. Trisomía libre ...................................................................................................... 24
2.1.2.6.2. Translocaciones ................................................................................................... 24
2.1.2.6.3. Mosaicismo .......................................................................................................... 25
2.1.2.7. Factores de Riesgo ............................................................................................... 25
2.1.2.8. Cuadro Clínico ....................................................................................................... 25
2.1.2.9. Diagnóstico ............................................................................................................. 26
2.1.2.9.1. Pruebas de detección .......................................................................................... 27
2.1.2.9.2. Pruebas de diagnóstico ....................................................................................... 28
2.1.2.10. Tratamiento .......................................................................................................... 28
2.1.2.10.1. Intervención temprana y terapia educativa ................................................... 28
2.1.2.10.2. Terapias de tratamiento ................................................................................... 29
2.1.2.10.3. La fisioterapia ................................................................................................... 29
2.1.2.10.4. La terapia del habla y del lenguaje ................................................................. 30
2.1.2.10.5. La terapia ocupacional ..................................................................................... 30
2.1.2.10.6. Las terapias emocionales y conductuales........................................................ 30
2.1.2.10.7. Medicamentos y suplementos .......................................................................... 31
2.1.2.10.8. Dispositivos de asistencia .................................................................................. 31
Capítulo 3. Método ............................................................................................................. 32
3.1. Tipo de Investigación ................................................................................................... 32
3.3. Operacionalización de variables ................................................................................. 32
3.4. Técnicas de Investigación ............................................................................................ 33
3.5. Cronograma de actividades por realizar ................................................................... 34
Capítulo 4. Discusión ........................................................................................................ 35
Capítulo 5. Conclusiones .................................................................................................. 36
Referencias ........................................................................................................................ 39
Título: Monografía (Síndrome de Down)
Introducción
Este trabajo de investigación trata sobre el síndrome de Down par cromosoma 21. En el podrá
encontrar lo que es la enfermedad, sus causas y como las personas llegan padecer de esta.
Incluye las características que tiene una persona que sufre de síndrome de Down. Los diferentes
trastornos que le causa a las personas y como esta enfermedad afecta específicamente a los niños
que la padecen. También encontrara el aspecto, la visión psicológica de esta enfermedad y como
se pueden desarrollar las personas con síndrome de Down, en el ambiente social en el que viven.
En este análisis incluye las reacciones que tienen las familias ante un niño con el padecimiento
de la enfermedad del síndrome de Down. También podrá conocer unos concejos de que se debe
hacer cuando te enfrentas a un nacimiento de un niño con síndrome de Down. Explica como es
el comportamiento de las familias, los efectos y como los padres deben actuar ante tal situación.
Provee una gran explicación del comportamiento, personalidad, inteligencia de una persona que
padece de síndrome de Down podrá evaluar un tratamiento psicológico que es utilizado con
personas que tienen síndrome de Down, en este se incluye en que se centra este tratamiento.
Contiene cuadro básico de como los familiares deben tratar a esta persona con este
padecimiento. Es un trabajo de investigación bastante completo y cumple con lo necesario para
entender, evaluar y analizar esta enfermedad a nivel genético.
El síndrome de Down no es una enfermedad, sino una alteración genética que se produce por la
presencia de un cromosoma extra (los cromosomas con las estructuras que contienen el ADN,
que es el principal constituyente del material genético de los seres vivos) o una parte de él.
En el Síndrome de Down existe una especificidad de origen, la presencia de un cromosoma 21
(o parte de él) extra, y ello condiciona una formación patológica en la estructura y función del
cerebro, pero ésta será modulada por la expresión de los genes propios de cada persona, tanto
en los presentes en el cromosoma extra como en los otros 46 cromosomas. Esta es la causa de
la enorme variabilidad que se observa entre un individuo y otro son Síndrome de Down.
El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual congénita y la alteración
genética humana más común, se produce de forma espontánea, sin que exista una causa aparente
sobre la que se pueda actuar para impedirlo.El síndrome de Down se presenta en personas que
nacen con una copia adicional del cromosoma 21
Se produce en todas las etnias, en todos los países, con una incidencia de una por cada 600-700
concepciones en el mundo. Únicamente se ha demostrado un factor de riesgo, la edad materna
Asignatura: Biología Molecular y Genética

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Carrera: Bioquímica y Farmacia
(especialmente cuando la madre supera los 35 años) y, de manera muy excepcional, en un 1%

de los casos, se produce por herencia de los progenitores
Las personas con este síndrome también pueden tener otros problemas de salud. Pueden nacer
con problemas del corazón. También pueden desarrollar demencia. Además, pueden presentar
problemas en los oídos, los intestinos, los ojos, la tiroides y el esqueleto.
Las posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down aumentan con la edad de la madre.
El síndrome de Down no tiene cura. Una atención temprana puede mejorar ciertas habilidades.
Esta atención puede incluir terapia del lenguaje, física, ocupacional y/o educacional. Con apoyo
y atención, muchas personas con síndrome de Down pueden llevar vidas felices y productivas.
En este documento se pretende plantear un marco genérico de características y necesidades
detectadas en niños y niñas con Síndrome de Down, ya que, aceptadas siempre las variaciones
individuales, hay una serie de lesiones biológicas y fundamentalmente cerebrales, que se
consideran características descriptivas, por la frecuencia con que se presentan en toda o casi
toda la población con este síndrome.
“En el Síndrome de Down existe una especificidad de origen, la presencia de un cromosoma 21
(o parte de él) extra, y ello condiciona una formación patológica en la estructura y función del
cerebro, pero ésta será modulada por la expresión de los genes propios de cada persona, tanto
en los presentes en el cromosoma extra como en los otros 46 cromosomas.
Esta es la causa de la enorme variabilidad que se observa entre un individuo y otro son Síndrome
de Down”
Para los niños con síndrome de Down, el comunicarse es tan urgente y esencial como para
cualquier otro. Y ellos lo hacen bien pronto mediante sus lloros, sus sonrisas, sus gestos. A pesar
de su deseo innato de comunicarse, los niños con síndrome de Down a menudo tienen
características físicas y cognitivas que hacen más probable que su habla y lenguaje tengan
dificultades. Estas características incluyen la acumulación de líquido en el oído medio; las
repetidas infecciones del oído medio; la pérdida de audición; el bajo tono muscular en y
alrededor de la cara y de la boca; una boca que es relativamente pequeña en comparación con el
tamaño de la lengua; hiper- o hiposensibilidad al tacto en y alrededor de la boca; y dificultades
en la memoria y la cognición. Algunos de estos problemas son comunes a muchas personas con
síndrome de Down, otros lo son menos, pero en realidad no hay algo como “habla propio del
síndrome de Down”.

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DESARROLLO DEL PROBLEMA: Sabemos que el síndrome de Down se debe a la

presencia de una copia adicional del cromosoma 21 (trisomía 21) mayormente esto ocurre con
los niños.
En cerca de 4% de los casos del síndrome de Down existe una translocación desbalanceada entre
el cromosoma 21 y los cromosomas 13, 14, 15 o 21.
Por otra parte, se observa un incremento de la frecuencia e inicia más temprano de la enfermedad
de Alzheimer en personas con síndrome de Down en 95% de los casos el síndrome se debe a la
trisomía 21 que deriva de una no disyunción meiótica e 75% de estas sustancias la no disyunción
ocurre durante la formación del ovocito. La incidencia del síndrome de Down se aproxima a 1
de cada 2000 productos de Concepción en mujeres menores de 25 años. Este riesgo se
incrementa con la edad materna, hasta 1 en 300 a los 35 años, y 1 en 100 a los 40 años.
OBJETO DE INVESTIGACIÓN
• La sociedad en general nos impone un determinado relato sobre el síndrome de Down
que resulta trágico y desastroso.
• Están aumentando las presiones de la sociedad sobre los nuevos padres para que aborten
a sus bebés con síndrome de Down que todavía no han nacido.
• La sociedad ha aceptado la interrupción del embarazo con poco debate público sobre los
aspectos éticos del cribado prenatal.
• Se han excluido del debate la voz y la experiencia de las personas que viven con
síndrome de Down.
• Los nuevos y más precisos test de cribado prenatal, ¿afectarán a quién queremos que
viva en este mundo?
ANTECEDENTES HISTORICOS
El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico británico John Langdon Haydon
Down, que fue el primero en describir en 1866 las características clínicas que tenían en común
un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa. Sin embargo, fue en julio de 1959
cuando el genetista Jérôme Lejeune en Francia y días después la genetista Patricia Jacobs en
Estados Unidos descubrieron que el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par
21. En abril de 1961 un grupo de 16 genetistas publicó una carta en The Lancet en la que
propusieron que el término "mongolismo" era inadecuado por sus connotaciones raciales, y

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propusieron diferentes alternativas "síndrome de Down o trisomía 21". Por tanto, la trisomía 21
resultó ser la primera alteración cromosómica hallada en el hombre.
Sin embargo, en 1959 cuando el genetista Jerome Lejeune y después la genetista Patricia Jacobs
descubrieron que el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21.
Durante casi un siglo se consideró al SD como una forma de regresión en la evolución del
hombre hacia un tipo filogenético más primitivo o bien la representación de una interrupción
del desarrollo en alguna etapa de la evolución.
EXPOSICIÓN DEL PROPOSITO DE INVESTIGACION: El propósito principal es que
como sociedad nos familiaricemos con el tema para tener un pensamiento crítico sobre el par
cromosoma 21 y dejar de lado el grado de incomprensibilidad.
Que los niños que padecen síndrome de Down, pueden ir habilitándose a los ambientes para su
formación educativa, social, cultural y así vayan mejorando su calidad de vida sobre la inclusión
de las minorías en la sociedad, conocerán diferentes historias de vida y como logran superarse
en una sociedad difícil donde debemos entender que todos somos el otro.

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Capítulo 1. Planteamiento del problema

1.1. Formulación del problema
¿Qué es el síndrome de Down?
1.2. Objetivos
1.2.1. Objetivo General
Brindar atención a la población con síndrome de Down y discapacidad intelectual desde recién
nacidos hasta la edad adulta.
1.2.2. Objetivo Específico
• Analizar las dificultades que tienen las personas con síndrome de Down.
• Identificar los riesgos de padecer esta enfermedad y los efectos asociados.
• Mencionar la situación actual sobre la inclusión social en las personas que padecen de
síndrome de Down.
• Describir las características físicas y biológicas que presentan las personas con síndrome
de Down cromosomas (21).
• Definir las capacidades que puede presentar una persona con síndrome de Down.
1.3. Justificación
Con el presente trabajo que contiene argumentos que nos brindaran toda la información
necesaria, pretendemos brindar información para lograr concientizar la mayor aceptación que
se dispone en la actualidad sabiendo que una persona con este síndrome puede llegar a tener una
vida casi normal.
El motivo de la investigación es porque se pretende despejar las dudas más comunes sobre los
factores biológicos de la presencia de esta anomalía. Para que nos permita analizar y conocer
las dificultades que presentan las personas con síndrome de Down como también profundizar
sobre los riesgos y efectos asociados, dar a conocer sobre la situación actual respecto a la
inclusión social, describiremos las características tanto físicas como biológicas, analizaremos
las capacidades que pueden presentar y también describiremos las causas y consecuencias que
presentan las personas con síndrome de Down.

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Capítulo 2. Marco Teórico

2.1. Desarrollo del marco teórico
2.1.2. Síndrome de Down
2.1.2.1. Definición
El síndrome de Down no es una enfermedad, sino una alteración genética que se produce por la
presencia de un cromosoma extra (los cromosomas con las estructuras que contienen el ADN,
que es el principal constituyente del material genético de los seres vivos) o una parte de él. Las
células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Las personas con
síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen
habitualmente. Por eso, también se conoce como trisomía 21. (Sánchez-Monge, 2022)
El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual congénita y la alteración
genética humana más común. Se produce de forma espontánea, sin que exista una causa aparente
sobre la que se pueda actuar para impedirlo. El síndrome de Down ocurre en aproximadamente
1 de cada 700 nacimientos vivos, o alrededor de 6,000 bebés cada año. El síndrome de Down es
la trisomía más común. Aunque la mayoría de las trisomías se deben a errores aleatorios, las
madres mayores de 35 años tienen un mayor riesgo de tener un hijo con síndrome de Down. El
síndrome de Down causa una variedad de impedimentos intelectuales y retrasos en el desarrollo,
así como afecciones médicas. Las personas con este síndrome pueden tener problemas físicos,
así como también discapacidades mentales. Cada persona con esta afección es diferente. No es
una enfermedad, tampoco existen grados de síndrome de Down, el efecto que la presencia de
esta alteración produce en cada persona es muy variable. Las personas con síndrome de Down
muestran algunas características comunes pero cada individuo es singular, con una apariencia,
personalidad y habilidades únicas. Los bebés con síndrome de Down tendrán muchos rasgos
físicos propios de su familia, además de los característicos de las personas con síndrome de
Down y algún grado de discapacidad intelectual. Su personalidad, aficiones, ilusiones y
proyectos serán los que verdaderamente les definan como personas y su discapacidad será sólo
una característica más de su persona. (Síndrome-de-Down-hoy, 2018)
2.1.2.2. Tipos de síndrome de Down
Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos
pares determina el sexo del individuo y los otros 22 se denominan autosomas, numerados del 1
al 22 en función de su tamaño decreciente.

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El proceso de crecimiento se fundamenta en la división celular, de tal forma que las células se
reproducen a sí mismas gracias a un proceso que lleva por nombre ‘mitosis’, a través del cual
cada célula se duplica a sí misma, engendrando otra célula idéntica con 46 cromosomas
distribuidos también en 23 pares. Sin embargo, cuando de lo que se trata es de obtener como
resultado un gameto, es decir, un óvulo o un espermatozoide, el proceso de división celular es
diferente y se denomina ‘meiosis’.
El óvulo y el espermatozoide contienen, cada uno de ellos, solo 23 cromosomas (un cromosoma
de cada una de las 23 parejas), de tal forma que al unirse producen una nueva célula con la
misma carga genética que cualquier otra célula humana, es decir, 46 cromosomas divididos en
23 pares. (Síndrome-de-Down-hoy, 2018)
Hay tres tipos de síndrome de Down. Por lo general no se puede distinguir entre un tipo y el
otro sin observar los cromosomas porque las características físicas y los comportamientos son
similares:
2.1.2.2.1. Trisomía 21
La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21. Con este tipo de síndrome
de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las
2 usuales. (Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo de los
CDC, 2020)
Las células humanas contienen, como hemos visto más arriba 23 pares de cromosomas,
numerados del 1 al 23. La trisomía es un error que hace que, en uno de los pares, en vez de haber
dos cromosomas, las células tienen tres. En el Síndrome de Down por trisomía del par 21, las
células no contienen 46 cromosomas, sino 47; el cromosoma de más es un cromosoma 21. El
exceso de material genético es lo que origina el Síndrome de Down.
Diferentes estudios parecen apuntar a que el cromosoma extra es de origen materno, es decir, el
cromosoma de más ya estaría presente en el óvulo de la madre.
La causa de la trisomía sería la ausencia de división (no-disyunción) de los cromosomas, error
que puede ocurrir tanto durante la primera como en la segunda fase de la meiosis. Como se dijo
más arriba, la probabilidad de que se produzca una trisomía del par 21 está asociada con la edad
de la madre, incrementándose progresivamente a partir de los 35 años de ésta. La trisomía del
par 21, o cromosoma 21 extra, es la causa más frecuente del Síndrome de Down, pues se da en
el 92% de los casos. (Síndrome-de-Down-hoy, 2018)

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Con diferencial tipo más común de síndrome de Down es el denominado trisomía 21 regular,
resultado de una alteración genética que tiene lugar muy pronto en el proceso de reproducción
celular. El par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa como debiera y
alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23. Cuando uno de estos
gametos con un cromosoma extra se combina con otro del sexo contrario, se obtiene como
resultado una célula (cigoto) con 47 cromosomas. El cigoto, al reproducirse por mitosis para ir
formando el feto, da como resultado células iguales a sí mismas, es decir, con 47 cromosomas,
produciéndose así el nacimiento de un niño con síndrome de Down. Es la trisomía regular o la
trisomía libre. (Síndrome-de-Down-hoy, 2018)
2.1.2.1.2. Síndrome de Down por translocación
Este tipo representa a un pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down. Esto ocurre
cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado o “translocado” a
un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado. (Centro Nacional de
Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo de los CDC, 2020)
Entre un 3 y un 4% de las personas con Síndrome de Down, presentan 23 pares de cromosomas,
al igual que el resto de la población, pero, en alguno de los cromosomas, lleva adherido material
genético de un cromosoma 21.
Generalmente, al formarse el óvulo o el espermatozoide, el fragmento adicional de un
cromosoma 21 se adhiere a uno de los cromosomas del par 14. Esta célula germinal de uno de
los progenitores se unirá a la del otro progenitor, aportando material genético extra, que provoca
la aparición del Síndrome de Down.
En el Síndrome de Down por Translocación, el padre o la madre se comportan como portadores
y pueden transmitirlo a uno o varios hijos/as. (Síndrome-de-Down-hoy, 2018)
2.1.2.1.2.1. Translocación cromosómica
En casos raros ocurre que, durante el proceso de meiosis, un cromosoma 21 se rompe y alguno
de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de manera anómala a otra pareja
cromosómica, generalmente al 14. Es decir, que además del par cromosómico 21, la pareja 14
tiene una carga genética extra: un cromosoma 21, o un fragmento suyo roto durante el proceso
de meiosis. Los nuevos cromosomas reordenados se denominan cromosomas de translocación,
de ahí el nombre de este tipo de síndrome de Down.

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No será necesario que el cromosoma 21 esté completamente triplicado para que estas personas
presenten las características físicas típicas de la trisomía 21, pero éstas dependerán del
fragmento genético translocado. (Síndrome-de-Down-hoy, 2018)
2.1.2.2.3. Síndrome de Down con mosaicismo
Mosaico significa mezcla o combinación. Para los niños con síndrome de Down con
mosaicismo, algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las
típicas dos copias del cromosoma 21. Los niños con síndrome de Down con mosaicismo pueden
tener las mismas características que otros niños con síndrome de Down. Sin embargo, pueden
tener menos características de la afección debido a la presencia de algunas (o muchas) células
con la cantidad normal de cromosomas. (Centro Nacional de Defectos Congénitos y
Discapacidades del Desarrollo de los CDC, 2020)
A veces ocurren errores en la división celular (meiosis) que hacen que haya células con un
número distinto de cromosomas. Es lo que se llama mosaicismo.
El Síndrome de Down por Mosaicismo se produce cuando algunas de las células de la persona
tienen trisomía del par 21 y otras no. El mosaicismo puede ocurrir de dos formas:
1. El zigoto tiene desde el principio tres cromosomas en el par 21 (trisomía), pero a lo largo
de la meiosis, una o varias líneas celulares pierden uno de estos cromosomas.
2. El zigoto tiene al principio dos cromosomas en el par 21, pero durante la meiosis, se
duplicó uno de los cromosomas 21 de algunas células.
La trisomía por mosaicismo ocurre entre un 2 y un 4% de los casos de Síndrome de Down.
(Síndrome-de-Down-hoy, 2018)
2.1.2.3. Características de las personas con Síndrome de Down
Pese a lo que se pueda creer, no hay dos personas con Síndrome de Down iguales. Cada una
tiene su propia personalidad, sus sentimientos, capacidades y, en ellas, se manifiestan de forma
diferente las características de este síndrome. Guardan mayor parecido con sus familias que
entre ellas.
Las características del Síndrome de Down se pueden agrupar en las siguientes categorías:
2.1.2.3.1. Características Intelectuales y otros Aspectos Cognitivos
• Inteligencia
El Síndrome de Down ha ido asociado, tradicionalmente, a un nivel intelectual muy bajo, con
retraso mental profundo o grave. Existía la creencia de que el desarrollo intelectual quedaría

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congelado y no iría más allá que el que alcanzan los niños y niñas de 5 a 8 años. Se decía que
eran personas “entrenables”, con capacidad para alcanzar niveles elementales de autonomía
personal (aseo, vestido, comida), pero que no merecía lapena darles una educación académica.
Sin embargo, casi todas las personas afectadas presentan un retraso mental de leve a moderado.
Una minoría tiene un retraso mental profundo y el resto tiene una capacidad intelectual límite.
Las personas con Síndrome de Down logran mejores resultados en las tareas que implican la
inteligencia concreta que en las que hay que utilizar la inteligencia abstracta; por ello, las
diferencias con otras de su edad empiezan a ser notables durante la adolescencia, que es cuando
se pasa a la etapa de pensamiento formal abstracto. Asimismo, en los tests que miden la
inteligencia, obtienen mejores puntuaciones en las pruebas manipulativas (por ejemplo, la
construcción de rompecabezas) que en las de carácter verbal (por ejemplo, la asociación de
palabras y su significado).
En cualquier caso, el nivel intelectual que pueden alcanzar varía de unas personas y otras,
dependiendo, en gran medida, de los programas de estimulación de atención temprana y
educativos a los que han acudido desde la primera infancia. Las mejoras que se han apreciado
en los últimos 25 años, con incrementos en el Cociente Intelectual superiores a 20 puntos, se
deben, en gran parte a las mejoras en atención temprana y en los programas educativos de los
últimos tiempos.
• Memoria
Los problemas de memoria del Síndrome de Down se refieren, tanto a la capacidad para guardar
la información (memoria a corto plazo), como para almacenarla y recuperarla (memoria a largo
plazo).
En ocasiones, pueden realizar tareas que no pueden explicar o describir, hecho que apunta a
problemas en la memoria explícita o declarativa.
Su memoria visual es mayor que la auditiva. En este último caso, son capaces de retener entre
3 y 4 dígitos tras ser escuchados.
La falta de un entrenamiento adecuado puede dificultar el desarrollo de estrategias para
orientarse en el tiempo y en el espacio.
Sin embargo, tienen bien desarrollada la memoria operativa y procedimental, lo que les permite
llevar a cabo tareas secuenciales, es decir que siguen un orden; hasta que no terminan una, no
empiezan la siguiente.

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• Percepción
Los bebés y niños/as con Síndrome de Down procesan mejor la información visual que la
auditiva; perciben mejor lo que ven que lo que oyen. Su umbral de respuesta general es más
elevado que el del resto de la población, incluido el umbral para el dolor. Por lo que necesitan
estímulos de mayor intensidad y duración para que puedan reaccionar ante ellos. Así, en
ocasiones, la falta de respuesta ante las interpelaciones de otra persona se debe a que no se ha
percibido la petición, más que a una distracción.
• Atención
Las alteraciones de determinados mecanismos cerebrales explican las dificultades a la hora de
mantener la atención durante mucho tiempo en la misma tarea u objeto. Las personas con
Síndrome de Down se distraen con facilidad ante los estímulos diversos y novedosos. Parecen
más sensibles a las influencias externas que predominan sobre la actividad interna, reflexiva y
ejecutora. La capacidad de los mecanismos de autoinhibición es menor.
2.1.2.3.2. Características de la Personalidad
Jonh Langdon Down enumeró en 1866 las siguientes características psicológicas: facilidad para
el humor imitativo, aptitudes musicales y obstinación. Estas características vienen a formar parte
de los estereotipos que predominan sobre quienes tienen Síndrome de Down.
Hay que acabar con la imagen que las describe como personas iguales, con el mismo carácter y
personalidad.
No se puede decir que todas sean alegres, obedientes, sumisas cariñosas y sociables, por citar
sólo algunos de los tópicos. De lo que sí se puede hablar es de ciertas características que se dan
con mayor frecuencia:
• Escasa iniciativa y baja tendencia a la exploración. Por ello, se les debe animar, incluso,
empujar para que participen en actividades normalizadas.
• Poca capacidad para controlar e inhibir sus emociones, que se manifiesta en una excesiva
efusión de sentimientos.
• Tendencia a la persistencia de la conducta y resistencia al cambio. Les cuesta cambiar
de tarea o iniciar actividades nuevas, por lo que pueden parecer tercos y obstinados.
• Baja capacidad de respuesta y de reacción frenteal ambiente. Responden con menor
intensidad a lo que ocurre a su alrededor, lo que puede parecer desinterés ante lo nuevo,
apatía y pasividad.

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• Dificultades para interpretar y analizar los acontecimientos externos.

• Constancia, tenacidad, responsabilidad y puntualidad. Son muy cuidadosos y
perfeccionistas con el trabajo.
2.1.2.3.3. Rasgos Físicos Característicos
Las personas con Síndrome de Down son popularmente conocidas por su fisonomía que
recuerda a los rasgos orientales. También se las suele describir como de baja estatura y gorditas.
Los rasgos físicos más frecuentes son:
• Cara plana.
• Nariz pequeña y plana.
• Ojos achinados, almendrados, con fisuras oblicuas palpebrales. Las aperturas de los ojos
se inclinan hacia arriba.
• Oreja displástica. Desarrollo anormal de las orejas.
• Bajo desarrollo óseo del tercio medio del rostro.
• Maxilares y boca reducidos, con mala oclusión dental, lo que les puede obligar a respirar
por la boca. Los problemas en la respiración afectan al desarrollo de las mejillas y limita la
capacidad pulmonar.
• Pliegue profundo en el centro de la palma de la mano.
• Falange central displástico. Un solo surco de flexión en el quinto dedo, en lugar de dos.
• Pliegues epicentrales. Pliegues de piel extras en la parte exterior del ojo.
• Pelvis displástica. Desarrollo anormal de la pelvis (visible a través de rayos X).
• Problemas de desarrollo corporal. Menor estatura media que la población general, con
cierta tendencia a la obesidad.
Hay que recordar que no hay ninguna relación entre el grado en que se manifiestan los rasgos
faciales y el nivel cognitivo que pueden alcanzar. (También observaremos estos rasgos
característicos en las figuras: 1.2.3).
2.1.2.3.4. Síntomas Psicomotrices
• Hipotonía de los músculos. Tienen reducido tono muscular debido a la perdida de
ligamentos. Lo que se traduce en flacidez y torpeza de movimientos.

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• Ausencia del reflejo de Moro en recién nacido. Un bebé sin Síndrome de Down, si se le
suelta, o se le expone a un ruido fuerte, extiende brazos, piernas y manos, arquea la espalda,
echa la cabeza hacia atrás.
• Hiperflexibilidad. Habilidad excesiva de flexionar las extremidades.
• La torpeza y lentitud de movimientos puede deberse tanto a problemas de la
psicomotricidad gruesa (movimientos de brazos y piernas), como de la psicomotricidad fina
(coordinación ojo-mano).
2.1.2.3.5. Problemas Sensoriales
• Pérdida de la capacidad auditiva. Según estudios recientes, entre el 66% y el 89% de los
niños/as con Síndrome de Down sufren una pérdida auditiva superior a los 15 ó 20 decibelios
en, al menos, un oído.
• Problemas de visión. Aproximadamente un 3% tienen problemas de cataratas.
2.1.2.3.6. Problemas del Lenguaje y la Comunicación
A las personas con Síndrome de Down les resulta más difícil dar respuestas verbales que
motoras, por lo que les cuesta explicar lo que están haciendo o lo que van a hacer.
El problema del lenguaje más frecuente entre las personas con Síndrome de Down es la falta de
fluidez verbal.
Nadie tiene un lenguaje perfectamente fluido. Todos hemos dudado alguna vez con las palabras,
hablado a trompicones, haciendo paradas, o volviendo una y otra vez sobre lo que ya se ha dicho.
Estos problemas son corrientes tanto en la infancia, como en la edad adulta, aunque es más
frecuente entre los niños/as.
Los problemas de fluidez verbal más habituales entre las personas con Síndrome de Down son:
• Repetir toda o parte de una palabra mientras se piensa lo que sigue en la frase.
• Largas pausas en mitad de una frase hasta encontrar la palabra siguiente.
Pausas en lugares inusuales de la frase, seguida de dos o tres palabras que se suceden con
rapidez, haciendo difícil la comprensión por parte del oyente.
• Enfatizar palabras o partes de una palabra cuando no hay por qué resaltarlas.
• Hablar a trompicones hasta encontrar la sílaba o palabra adecuada (ah..er.. um..).
• Dificultades para comprender lo que le están diciendo.
• Tartamudeos.

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Por tener una lengua grande, que parece que no le cabe en la boca, además de dificultades en la
respiración, tienen problemas para articular las palabras.
En el Síndrome de Down, el nivel del lenguaje comprensivo es superior al del lenguaje
expresivo.
Esto explica que, en ocasiones, sepan lo que quieren decir, pero no puedan expresarlo y repitan
siempre las mismas respuestas sin variación. Para compensarlo, se apoyan en el lenguaje de
gestos y en onomatopeyas, imitando el sonido de la cosa o animal al que se hace referencia.
2.1.2.3.7. Síntomas Fisiológicos
Entre un 35% y un 50% de las personas con Síndrome Síndrome de Down tienen alguna
cardiopatía congénita. Dentro de los problemas del corazón, los más frecuentes son los defectos
del canal aurículo- ventricular, las septaciones incompletas1 y las válvulas defectuosas. Es
fundamental realizar un electrocardiograma durante los dos primeros meses de vida pues un
diagnóstico precoz puede evitar la irreversibilidad de las complicaciones asociadas a la
cardiopatía y la imposibilidad de intervenir quirúrgicamente.
También son frecuentes los desequilibrios hormonales e inmunológicos, como los que afectan
al nivel de hormonas tiroideas o la mayor vulnerabilidad ante las infecciones. Cuando son
lactantes, presentan un riesgo superior de mortalidad debido a la mayor incidencia de
enfermedades infecciosas (infecciones respiratorias crónicas, del oído medio, tonsilitis
recidivantes, etc.).
Entre los niños/as con Síndrome de Down menores de un año, se pueden presentar convulsiones
o espasmos originados por complicaciones o infecciones neonatales y a causa de las
enfermedades cardiovasculares. Durante los primeros años de vida, tienen también un riesgo de
diez a quince veces superior que el resto de los niños/as de su edad a desarrollar leucemia.
Otras patologías que pueden ir asociadas al Síndrome de Down son los problemas
gastrointestinales. También existe un riesgo relativamente elevado a padecer Alzheimer cuando
llegan a edades avanzadas.
• Retraso del Desarrollo.
El desarrollo de los niños/as con Síndrome de Down es más lento que el de los demás. Alcanzan
más tardíamente la capacidad para darse la vuelta, sentarse o para responder a los estímulos
externos. El retraso de desarrollo podría estar relacionado con la hipotonía.
• Habilidades Sociales.

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La imagen del Síndrome de Down va asociada a ciertos estereotipos, como la creencia de que
se trata de personas muy “cariñosas”, pero lo cierto es que pocas veces se relacionan socialmente
de manera espontánea. Durante la infancia, son altamente dependientes de las personas adultas,
no sólo de su familia, sino también de otras personas de su entorno, como los profesores del
colegio. Para favorecer la adquisición de habilidades sociales, es muy importante fomentar el
contacto con otras personas, a través de actividades deportivas y lúdicas. A diferencia de lo que
ocurre en otras discapacidades, las personas con Síndrome de Down tienen una imagen positiva,
es más fácil su integración y participación en entornos normalizados (escuela, asistencia a
espectáculos, etc.). (Muñoz, 2005)
2.1.2.4. Enfermedades y trastornos que suelen asociarse al síndrome de Down
Además de las discapacidades intelectuales y del desarrollo, los niños con síndrome de Down
tienen más riesgo de desarrollar determinados problemas de salud. Sin embargo, cada persona
con síndrome de Down es diferente y no todas tendrán problemas graves de salud. Muchas de
estas enfermedades pueden tratarse con medicamentos, cirugía y otras intervenciones. (NIH-
Transformación de Descubrimientos en Salud SM, 2015)
Algunas de las enfermedades que se observan con más frecuencia en los niños con síndrome de
Down son:
2.1.2.4.1. Defectos cardíacos
Casi la mitad de los bebés con síndrome de Down tiene una enfermedad cardíaca congénita, el
tipo de defecto de nacimiento más común (CHD por sus siglas en inglés). La CHD puede
provocar presión arterial alta en los pulmones, incapacidad del corazón para bombear sangre de
manera efectiva y eficiente, y cianosis (coloración azulada de la piel provocada por una menor
cantidad de oxígeno en la sangre). recomienda que se realice un ecocardiograma (una "imagen"
del corazón por medio de sonido) a los niños con síndrome de Down y que un cardiólogo
pediátrico los examine. A veces, el defecto cardíaco puede detectarse antes del nacimiento, pero
las pruebas realizadas después de nacer son más precisas. Algunos defectos cardíacos son
menores y pueden tratarse con medicamentos, pero otros requieren una cirugía inmediata. (Bull,
2011)
2.1.2.4.2. Problemas de visión
Más del 60% de los niños con síndrome de Down tiene problemas de visión, incluidas cataratas
(nubes en el cristalino del ojo), que pueden estar presentes desde el nacimiento. El riesgo de

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desarrollar cataratas aumenta con la edad. Otros problemas de visión que son más comunes en
los niños con síndrome de Down son la miopía, los ojos desviados y los movimientos oculares
involuntarios y rápidos. Para mejorar la visión suelen utilizarse anteojos, cirugía u otros
tratamientos. (Bull, 2011)
2.1.2.4.3. Pérdida de audición
Alrededor del 70% al 75% de los niños con síndrome de Down tiene algún tipo de pérdida de
audición, a veces debido a problemas en la estructura del oído. Se recomienda que se examine
la audición de los bebés con síndrome de Down al nacer y luego se realicen exámenes de
seguimiento de manera periódica. Muchos problemas de audición hereditarios pueden
corregirse. Los niños con síndrome de Down también tienden a tener muchas infecciones de
oído. Estas infecciones deben tratarse rápido para prevenir cualquier pérdida de audición. (Bull,
2011) (So, 2007)
2.1.2.4.4. Infecciones
Las personas con síndrome de Down tienen 12 veces más probabilidades de morir por causa de
infecciones no tratadas o no controladas que las demás personas. El síndrome de Down suele
causar problemas en el sistema inmunitario que dificultan la capacidad del cuerpo para combatir
las infecciones, por lo que incluso las infecciones que parecen menores deben tratarse
rápidamente y controlarse de manera continua. Las personas a cargo de los niños con síndrome
de Down deben asegurarse de que estos reciban todas las inmunizaciones recomendadas para
ayudar a prevenir determinadas infecciones. Por ejemplo, los bebés con síndrome de Down
tienen una tasa 62 veces más alta de sufrir neumonía, especialmente en el primer año de vida,
en comparación con los niños sin síndrome de Down. (So, 2007)
2.1.2.4.5. Hipotiroidismo
La tiroides es una glándula que produce las hormonas que el cuerpo utiliza para regular
funciones como la temperatura y la energía. El hipotiroidismo, cuando la tiroides no produce o
produce poca hormona tiroidea, es más común en los niños con síndrome de Down. Es posible
tratar de manera efectiva esta enfermedad al tomar comprimidos de la hormona tiroidea de por
vida. Un niño puede nacer con problemas de tiroides o desarrollarlos después, por lo que los
profesionales de la salud recomiendan que se examine al niño al nacer, a los 6 meses y de forma
anual durante toda la vida. La evaluación de rutina que se realiza a los recién nacidos permite
detectar el hipotiroidismo al nacer. Sin embargo, algunos programas estatales de evaluación del

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recién nacido solo realizan un tipo de prueba para el hipotiroidismo, que mide la tiroxina (T4)
libre en la sangre. Dado que los bebés con síndrome de Down tienen un nivel normal de T4, en
estos estados también deberá realizarse una prueba que analice los niveles de la hormona
estimulante de la tiroides (TSH por sus siglas en inglés). (Hardy, 2004)
2.1.2.4.6. Enfermedades de la sangre
Los niños con síndrome de Down tienen entre 10 y 15 veces más probabilidad que otros niños
de desarrollar leucemia, un cáncer de los glóbulos blancos. Los niños con leucemia deben recibir
un tratamiento contra el cáncer adecuado, que podría incluir quimioterapia. Las personas con
síndrome de Down también son más propensas a tener anemia (niveles bajo de hierro en la
sangre) y policitemia (niveles altos de glóbulos rojos), entre otras enfermedades de la sangre.
(Bull, 2011)
2.1.2.4.7. Hipotonía (disminución del tono muscular)
La disminución del tono muscular y de la fuerza contribuye al retraso en la habilidad para darse
vuelta, sentarse, gatear y caminar, común en los niños con síndrome de Down. A pesar de estos
retrasos, los niños con síndrome de Down pueden aprender a participar en actividades físicas
como los otros niños. (Winders, 2011)
La debilidad muscular, sumada a la tendencia a estar con la lengua afuera, hace que los niños
con síndrome de Down tengan dificultades para alimentarse adecuadamente,
independientemente de que tomen pecho o leche de biberón. Es posible que los niños necesiten
tomar suplementos nutricionales para garantizar que cuenten con todos los nutrientes necesarios.
Los padres pueden recibir ayuda de expertos en amamantamiento y nutricionistas pediátricos
para asegurarse de que sus niños tengan todos los nutrientes que necesitan. En algunos casos,
los músculos débiles pueden causar problemas en el tracto digestivo, lo que provoca diversos
problemas digestivos, desde dificultad para tragar hasta estreñimiento. Las familias pueden
necesitan la asistencia de un gastroenterólogo para solucionar estos problemas.
2.1.2.4.8. Problemas en la parte superior de la columna
Uno o dos de cada diez niños con síndrome de Down tienen deformidades en los huesos de la
columna cervical, debajo de la base del cráneo. Estos huesos deformados pueden ejercer presión
sobre la médula espinal y aumentar el riesgo de sufrir lesiones. Es importante determinar si
estos problemas de la columna (llamados inestabilidad atlantoaxial) ya existen antes de realizar
una cirugía, dado que ciertos movimientos necesarios para la anestesia o la cirugía podrían

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provocar una lesión permanente. Además, algunos deportes aumentan el riesgo de sufrir lesiones
vertebrales, por lo que sería importante discutir las precauciones a tomar con el profesional a
cargo de la salud del niño. (Bull, 2011)
2.1.2.4.9. Trastornos del sueño y patrones de sueño alterados
Muchos niños con síndrome de Down tienen los patrones de sueño alterados y suelen tener
apnea obstructiva, que provoca pausas significativas en la respiración durante el sueño. El
médico del niño puede indicarle un estudio del sueño, el cual se realiza en un laboratorio de
sueño especial, a fin de detectar problemas y determinar las posibles soluciones. (Bull, 2011)
2.1.2.4.10. Enfermedades de las encías y problemas dentales
En comparación con los otros niños, los dientes de los niños con síndrome de Down pueden
tardar más en salir, pueden desarrollarse en un orden diferente, algunos de ellos podrían faltar o
podrían salir torcidos. La enfermedad de las encías (enfermedad periodontal), un problema de
salud más grave, puede desarrollarse por una variedad de razones, entre ellas por una mala
higiene oral. Los profesionales de la salud recomiendan una visita al dentista dentro de los
primeros seis meses luego de la aparición del primer diente del niño o antes de que el niño
cumpla 1 año. (Debord, 2011)
2.1.2.4.11. Epilepsia
Los niños con síndrome de Down tienen más probabilidades que los niños sin el síndrome de
sufrir epilepsia, una enfermedad que se caracteriza por las convulsiones. El riesgo de epilepsia
aumenta con la edad, pero las convulsiones suelen ocurrir dentro de los primeros 2 años de vida
o después de los 30 años. Casi la mitad de las personas con síndrome de Down mayores de 50
años tiene epilepsia. Las convulsiones suelen tratarse y controlarse bien con medicamentos.
(Lujić, 2011)
2.1.2.4.12. Problemas digestivos
Los problemas digestivos van desde defectos estructurales del sistema digestivo o sus órganos
hasta problemas para digerir ciertos tipos de alimentos o ingredientes. Los tratamientos para
estos problemas dependen del problema específico. Algunos defectos estructurales requieren
cirugía. Algunas personas con síndrome de Down deben llevar una dieta especial durante toda
su vida. (Bull, 2011)- (Davidson, 2008)

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2.1.2.4.13. Enfermedad celíaca

Las personas con enfermedad celíaca sufren problemas intestinales cuando comen gluten, una
proteína que se encuentra en el trigo, la cebada y el centeno.
Dado que los niños con síndrome de Down tienen más probabilidades de ser celíacos, los
profesionales de la salud recomiendan realizar una prueba de detección a los 2 años o incluso
antes, si el niño presentara síntomas de celiaquía. (Davidson, 2008)
2.1.2.4.14. Problemas de salud mental y emocional
Los niños con síndrome de Down pueden tener problemas de conducta o emocionales, como
ansiedad, depresión y Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad. También podrían
manifestar movimientos repetitivos, agresividad, autismo, psicosis o retraimiento social. Si bien
no tienen más probabilidades de desarrollar estos problemas, sí es más probable que tengan más
dificultad para lidiar con estos problemas de maneras positivas, sobre todo durante la
adolescencia. El tratamiento podría incluir una terapia con un especialista en comportamiento y
medicamentos. (Munir, 2012)
2.1.2.5. Incidencia
Epidemiológicamente la incidencia global se aproxima a uno de cada 700 nacimientos
(15/10.000), pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años
es de 1 por cada 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200
nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años. (S., 2018)
Edad de la madre Incidencia

(casos/nacimientos)
Menos de 30 años 1 por cada 1.000
30 1 por cada 900
35 1 por cada 400
36 1 por cada 300
37 1 por cada 230
38 1 por cada 180

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39 1 por cada 135
40 1 por cada 105
42 1 por cada 60
44 1 por cada 35
46 1 por cada 20
48 1 por cada 16
49 1 por cada 12
Tabla 1: Datos estadísticos y epidemiológicos respecto a la incidencia del síndrome de Down
2.1.2.6. Causas
El Síndrome de Down se debe a un exceso de material genético; la mayoría de las veces se debe
a la presencia de un cromosoma extra del par 21, como descubrió Lejuene en 1959. El exceso
de un cromosoma o de material del mismo estimula la creación de multitud de metabolitos que
impiden el desarrollo de tejidos y órganos tras la concepción. Tales alteraciones son la causa de
los síntomas que configuran el Síndrome de Down. (Muñoz, 2005)
La causa última se desconoce. Es una alteración cromosómica que se produce durante la
gestación. El problema concreto surge en la réplica del cromosoma 21 y puede originarse de las
siguientes maneras:
2.1.2.6.1. Trisomía libre
Causa el 95%, se refiere a errores durante el proceso de meiosis I por la presencia de una
disyunción incompleta del material genético. estadísticamente un 15% de los casos el
cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85% restante por el ovulo. (S.,
2018)
2.1.2.6.2. Translocaciones
Causan el 5%, en la cual un fragmento del cromosoma 21 se encuentra "pegado a otro
cromosoma, generalmente el 14, por lo cual el recuento cromosómico suele ser normal de 46
cromosomas, esta variante representa el 3% de las causas del SD (Síndrome de Down). (S.,
2018)

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2.1.2.6.3. Mosaicismo
Causa aproximadamente el 2%, es la menos frecuente, esta mutación se produce luego de la
concepción, en proceso de mitosis, el cromosoma extra estará solo en algunas células del
individuo dependiendo del momento del error durante la segregación. (S., 2018)
2.1.2.7. Factores de Riesgo

Algunos padres tienen mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Los factores de
riesgo son:
• Edad avanzada de la madre. Las probabilidades de una mujer de dar a luz a un niño con
síndrome de Down aumentan con la edad porque los óvulos más antiguos tienen más
riesgo de división cromosómica inadecuada. El riesgo de una mujer de concebir un hijo
con síndrome de Down aumenta después de los 35 años. Sin embargo, la mayoría de los
niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años porque las mujeres
más jóvenes tienen muchos más hijos.
• Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down. Tanto hombres
como mujeres pueden transmitir la translocación genética para el síndrome de Down a
sus hijos.
• Haber tenido un hijo con síndrome de Down. Los padres que tienen un hijo con síndrome
de Down y los que tienen una translocación tienen un mayor riesgo de tener otro hijo
con este trastorno. Un asesor en genética puede ayudar a los padres a comprender el
riesgo de tener otro hijo con síndrome de Down.
2.1.2.8. Cuadro Clínico
Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita, representa el 25% de todos los
casos de retraso mental, con un coeficiente intelectual promedio de 25 a 50. Como rasgos
comunes se pueden reseñar su fisonomía peculiar, hipotonía muscular generalizada, grado
variable de retraso mental y retardo en el crecimiento. (S., 2018)
En el siguiente cuadro describimos las características clínicas según frecuencia de aparición:
Retraso Mental Genitales hipotróficos Hernia umbilical
Retraso del crecimiento Hendidura palpebral Cuello corto
Dermatoglifos atípicos Extremidades cortas Manos cortas
(Braquidactilia)

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Diastasis de músculos Oreja redonda de Cardiopatía congénita-. CIA,

abdominales implantación baja CIV, ductus, tetralogía de
fallot
Hiperlaxitud ligamentosa Paladar ojival Pliegue palmar o simiano
Hipotonía Microdoncia total o parcial Macroglosia
Braquicefalia Puente nasal deprimido Pliegue epicanto. Estrabismo
Occipucio aplanado Clinodactilia del 5to dedo Manchas de Brushfield (iris)
Tabla 2 : Cuadro Clínico
2.1.2.9. Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Down puede hacerse antes del parto o tras él. En este último
caso se hace con los datos que proporciona la exploración clínica y se confirma posteriormente
mediante el cariotipo, esto es, el ordenamiento de los cromosomas celulares, que nos muestra
ese cromosoma extra o la variedad que corresponda. Las pruebas prenatales pueden ser de
sospecha screening o de confirmación. Estas últimas se suelen realizar únicamente si existen
antecedentes de alteraciones genéticas, si las pruebas de cribado dan un riesgo alto de que el
feto presente síndrome de Down. Los resultados obtenidos se combinan con la edad materna y
la semana de gestación para cuantificar las probabilidades de que el hijo concebido tenga
síndrome de Down. Es decir, estas pruebas ofrecen indicios de riesgo, pero no diagnostican el
síndrome de Down.
La falta de un diagnóstico preciso en futuras madres de menos de 35 años, explica que más de
dos tercios de los nacimientos de bebés con síndrome de Down ocurran en mujeres de esta edad.
La razón es que a ellas no se les hacen las pruebas que diagnostiquen el posible síndrome de
Down y no interrumpen su embarazo.
En el síndrome de Down, a fecha de hoy, las alteraciones congénitas diagnosticadas gracias a
pruebas prenatales no pueden ser tratadas antes del nacimiento. Este hecho, unido al pequeño
riesgo de aborto espontáneo que conllevan las pruebas de confirmación (amniocentesis
básicamente), hace que muchas mujeres opten por no llevar a cabo estas pruebas clínicas, tema
éste que la mujer debe debatir con su médico de confianza. En cualquier caso, el diagnóstico
prenatal puede ayudar a los padres a prepararse emocionalmente para la llegada de un hijo con
síndrome de Down y dispensarle así, desde un principio, el cariño y los cuidados especializados

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que requiere. Siempre habrá que respetar la decisión de las familias ante la realización de las
pruebas de confirmación. (Síndrome-de-Down-hoy, 2018)
Hay dos tipos básicos de pruebas disponibles para detectar el síndrome de Down durante el
embarazo. Las pruebas de detección son uno de los tipos, y las pruebas de diagnóstico son el
otro. Las pruebas de detección les pueden indicar a la mujer y a su proveedor de atención médica
si el embarazo tiene un riesgo menor o mayor de estar afectado por el síndrome de Down. Por
lo tanto, las pruebas de detección ayudan a decidir si se podría necesitar hacer una prueba de
diagnóstico. Las pruebas de detección no proporcionan un diagnóstico absoluto, pero son más
seguras para la madre y para el bebé. Las pruebas de diagnóstico por lo general pueden detectar
si el bebé tendrá el síndrome de Down o no, pero pueden implicar mayor riesgo para la madre
y el bebé. Ni las pruebas de detección ni las de diagnóstico pueden predecir el impacto completo
que tendrá el síndrome de Down en el bebé. Nadie puede predecir esto. (Centro Nacional de
Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo de los CDC, 2020)
2.1.2.9.1. Pruebas de detección
Las pruebas de detección suelen incluir una combinación de pruebas de sangre, que miden la
cantidad de varias sustancias en la sangre de la madre (por ejemplo, la prueba de alfafetoproteína
en suero materno, la de detección triple o la de detección cuádruple) y una ecografía, que crea
una imagen del bebé.
En la ecografía, una de las cosas que el técnico observa es el líquido que hay detrás del cuello
del bebé. La presencia de líquido extra en esta región podría indicar que hay un problema
genético.
Estas pruebas de detección pueden ayudar a determinar el riesgo que tiene el bebé de presentar
síndrome de Down. En raras ocasiones, las pruebas de detección pueden dar un resultado
anormal aun cuando no hay ningún problema con el bebé. A veces, dan un resultado normal y
no detectan un problema que sí existe. Una nueva prueba que está disponible desde el 2010 para
la detección de ciertos problemas cromosómicos, incluido el síndrome de Down, analiza la
sangre de la madre a fin de detectar los pequeños pedazos del ADN del bebé en gestación que
circulan por la sangre de la madre. Esta prueba se recomienda para las mujeres que tienen más
probabilidades de tener un embarazo afectado por el síndrome de Down.

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Esta prueba normalmente se lleva a cabo en el primer trimestre (los primeros 3 meses del
embarazo) y cada vez está más ampliamente disponible. (Centro Nacional de Defectos
Congénitos y Discapacidades del Desarrollo de los CDC, 2020)
2.1.2.9.2. Pruebas de diagnóstico
Las pruebas de diagnóstico suelen hacerse para confirmar el diagnóstico de síndrome de Down
después de que se hayan obtenido resultados positivos en una prueba de detección. Los tipos de
prueba de diagnóstico incluyen:
• El muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés), que examina
material proveniente de la placenta.
• La amniocentesis, que examina el líquido amniótico (el líquido que está dentro de la
bolsa de agua y que rodea al bebé).
• Cordocentesis, también llamada muestra percutánea de sangre del cordón umbilical
(PUBS, por sus siglas en inglés), que examina la sangre del cordón umbilical.
Estas pruebas tienen el objetivo de detectar los cambios cromosómicos que podrían indicar el
diagnóstico de síndrome de Down. (Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades
del Desarrollo de los CDC, 2020)
2.1.2.10. Tratamiento
No existe un tratamiento estándar y único para el síndrome de Down. Los tratamientos dependen
de las necesidades físicas e intelectuales de cada individuo, así como de sus destrezas y
limitaciones personales. Las personas con síndrome de Down pueden recibir los cuidados
adecuados en su casa e integrados a la comunidad.
Un niño con síndrome de Down probablemente recibirá atención de un equipo de profesionales
de la salud.
Esto incluye, a modo de ejemplo: médicos, educadores especiales, terapeutas del habla,
terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas y trabajadores sociales. Todos los profesionales que
interactúen con un niño con síndrome de Down deben brindarle los estímulos y la motivación
adecuados. (NIH, s.f.)
2.1.2.10.1. Intervención temprana y terapia educativa
La "intervención temprana" se refiere a una gama de programas y recursos especializados
dirigidos a niños muy pequeños con síndrome de Down y sus familias, los cuales están a cargo
de profesionales.

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Estos profesionales son, entre otros, educadores especiales, terapeutas del habla, terapeutas
ocupacionales, fisioterapeutas y trabajadores sociales. Las investigaciones indican que una
intervención temprana mejora los resultados de los niños con síndrome de Down. Esta ayuda
comienza poco después del nacimiento y suele continuar hasta que el niño cumple 3 años. A
partir de esa edad, la mayoría de los niños reciben intervenciones y tratamiento a través de las
escuelas de su localidad. (NIH, s.f.)
La mayoría de los niños con síndrome de Down son elegibles para recibir educación pública
gratuita y adecuada para sus necesidades, de acuerdo a lo dispuesto por (La ley educativa
Avelino Siñani establece que las unidades educativas del sistema regular deben recibir sin
excepción a personas con discapacidad intelectual leve, entre ellas las con síndrome de Down,
e incluirlas en los procesos de aprendizaje). (Bugueño, 2017)
• Si un niño reúne las condiciones para recibir servicios especiales, un equipo de
profesionales trabajará de manera conjunta para diseñar un Plan de Educación
Individualizado (IEP por sus siglas en inglés). El equipo podría incluir a los padres o a
las personas a cargo de cuidar al niño, maestros, el psicólogo de la escuela y otros
especialistas en desarrollo o educación infantil. (NIH, s.f.)
• Los niños con síndrome de Down podrían asistir a una escuela para niños con
necesidades especiales. Los padres a veces pueden optar entre una escuela donde la
mayoría de los niños no tienen discapacidades y una para niños con necesidades
especiales. Los educadores y profesionales de la salud pueden ayudar a las familias a
decidir qué entorno de aprendizaje es el mejor para su caso particular. (NIH, s.f.)
2.1.2.10.2. Terapias de tratamiento
Pueden utilizarse diversos tipos de terapia en los programas de intervención temprana y durante
toda la vida para potenciar el desarrollo, la independencia y la productividad lo más posible.
Abajo encontrará una lista de algunas de estas terapias. (NIH, s.f.)
2.1.2.10.3. La fisioterapia
Incluye actividades y ejercicios que ayudan a desarrollar las habilidades motrices, aumentar la
fuerza muscular y mejorar la postura y el equilibrio. La fisioterapia es importante, especialmente
al comienzo de la vida del niño, porque las habilidades físicas son la base de otras habilidades.
La habilidad de darse vuelta, gatear y alcanzar objetos ayuda a los bebés a aprender sobre el
mundo que los rodea y a interactuar con él.

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Un fisioterapeuta también puede ayudar al niño con síndrome de Down a compensar sus
limitaciones físicas, como un menor tono muscular, de modo de prevenir problemas a largo
plazo. Por ejemplo, un fisioterapeuta podría ayudar al niño a caminar de manera tal que no
desarrolle dolor en los pies a largo plazo. (NIH, s.f.)
2.1.2.10.4. La terapia del habla y del lenguaje
Puede ayudar a los niños con síndrome de Down a mejorar sus habilidades de comunicación y
a usar el lenguaje de manera más efectiva.
Los niños con síndrome de Down suelen aprender a hablar más tarde que sus pares. Un terapeuta
del habla y del lenguaje puede ayudarlos a desarrollar las habilidades necesarias para la
comunicación más temprano, por ejemplo, cómo imitar los sonidos.
El terapeuta también puede enseñarle al bebé a mamar, ya que amamantarse puede fortalecer
los músculos que luego se utilizan para hablar. En muchos casos, los niños con síndrome de
Down comprenden el lenguaje y tienen deseos de comunicarse antes de poder hablar. Un
terapeuta del habla y del lenguaje puede ayudar al niño a utilizar medios alternativos de
comunicación, como el lenguaje de señas o imágenes, hasta que aprenda a hablar. El terapeuta
puede ayudar a mejorar las habilidades para conversar, pronunciar y comprender lo que se lee
(comprensión lectora), así como para aprender y recordar palabras. (NIH, s.f.)
2.1.2.10.5. La terapia ocupacional
Ayuda a encontrar maneras de ajustar las actividades y las condiciones de la vida cotidiana a las
necesidades y las habilidades de la persona.
Este tipo de terapia enseña habilidades para el cuidado personal como comer, vestirse, escribir
y usar una computadora.
Un terapeuta ocupacional podría brindar herramientas especiales que ayuden a mejorar el
funcionamiento diario, tales como un lápiz más fácil de agarrar. En la escuela secundaria, un
terapeuta ocupacional podría ayudar a los adolescentes a identificar trabajos, carreras o
habilidades que se adapten a sus intereses y capacidades. (NIH, s.f.)
2.1.2.10.6. Las terapias emocionales y conductuales
Ayudan a responder a los patrones de conducta deseable o no deseable. Los niños con síndrome
de Down pueden sentirse frustrados debido a la dificultad para comunicarse, desarrollar
comportamientos compulsivos y tener el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad y
otros trastornos de salud mental.

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Estos tipos de terapia intentan comprender por qué el niño está comportándose mal, encontrar
maneras y estrategias para evitar o prevenir estas situaciones y enseñar maneras más positivas
de reaccionar ante estas situaciones.
Un psicólogo, consejero u otro profesional de la salud mental pueden ayudar al niño a manejar
sus emociones y a desarrollar habilidades interpersonales y habilidades para enfrentar
problemas. Los cambios hormonales de los adolescentes durante la pubertad pueden generar
cierta agresividad.
Los terapeutas conductuales pueden ayudar a los adolescentes a reconocer sus emociones
intensas y enseñarles maneras más saludables de tranquilizarse. Los padres también podrían
apoyarse en estos profesionales para ayudar al niño con síndrome de Down a lidiar con las
dificultades de la vida cotidiana y desarrollar al máximo su potencial. (NIH, s.f.)
2.1.2.10.7. Medicamentos y suplementos
Algunas personas con síndrome de Down toman suplementos de aminoácidos o medicamentos
que afectan la actividad cerebral. Sin embargo, muchos ensayos clínicos recientes sobre estos
tratamientos no estaban debidamente controlados y revelaron efectos adversos. Desde entonces,
se han desarrollado nuevos medicamentos psicoactivos mucho más específicos. Sin embargo,
no se han realizado estudios clínicos controlados para demostrar la seguridad y la eficacia de
estos medicamentos para el síndrome de Down.
Muchos estudios de medicamentos para tratar los síntomas de demencia en las personas con
síndrome de Down incluían apenas unos pocos participantes. Los resultados de estos estudios
tampoco han mostrado beneficios claros de estos medicamentos. De igual modo, los estudios
sobre antioxidantes para prevenir la demencia en personas con síndrome de Down han
demostrado ser seguros, pero no efectivos. (NIH, s.f.)
2.1.2.10.8. Dispositivos de asistencia
Cada vez es más común que las intervenciones para niños con síndrome de Down incluyan
dispositivos de asistencia cualquier tipo de materiales, equipos, herramientas o tecnología que
potencie el aprendizaje o facilite la realización de tareas. Algunos ejemplos son los dispositivos
de amplificación para problemas auditivos, las bandas que ayudan al movimiento, los lápices
especiales que facilitan la escritura, las computadoras con pantalla táctil y los teclados de
computadora con letras grandes.

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Capítulo 3. Método
3.1. Tipo de Investigación
Es DESCRIPTIVA porque caracterizaremos los tipos de síndrome de Down, las enfermedades
y trastornos que suelen asociarse al síndrome de Down, los tipos de tratamiento y las causas del
síndrome de Down (trisomía 21).
3.3. Operacionalización de variables

Variable Cuantitativa: Dado que la probabilidad de que un óvulo contenga una copia extra del
cromosoma 21 aumenta significativamente con la edad de la mujer, las mujeres mayores tienen
muchas más probabilidades de tener un hijo con síndrome de Down que las mujeres jóvenes.
Como también puede suceder en cualquiera de las dos células primordiales bien puede ocurrir
en el ovulo o en el espermatozoide, se sabe que cerca de 25% de los casos de síndrome de Down
es por no división en el espermatozoide (célula paterna), y que el 75 % de casos ocurre en el
ovulo (célula materna) esto significa que ciertamente si es más frecuente en las mujeres.
Aunque las mujeres mayores de 35 años representan menos del 15% del total de nacimientos
anuales, alrededor del 40% de los bebés con síndrome de Down nace de mujeres en este grupo
etario.
Esta probabilidad aumenta junto con la edad. A continuación, encontrará las tasas de síndrome
de edad por grupos de edad.
Figura 5: Porcentajes e incidencia

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Figura 6: Porcentaje del total de N.
3.4.Técnicas de Investigación
La técnica que utilizamos es la investigación documental: La investigación de carácter

documental se apoya en la recopilación de antecedentes a través de documentos científicos,
libros, páginas web, donde son los materiales de consulta mediante las fuentes bibliográficas.
Las técnicas que usaremos en esta monografía se basan en la revisión bibliográfica y como las
herramientas de fuentes de investigación usaremos:
• Páginas Web
❖ https://www.lostiempos.com/actualidad/cochabamba/20171030/escuelas-aun-
ponen-barreras-ninos-sindrome-down
❖ https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html
❖ https://www.sindromedown.net/sindrome-
down/#:~:text=Historia,sin%20poder%20determinar%20su%20causa.
❖ https://msdh.ms.gov/msdhsite/_static/resources/14812.pdf
❖ https://www.lecturio.com/es/concepts/sindrome-de-down/
❖ https://www.pinterest.com/pin/588353138792054923/
❖ https://www.portalped.com.br/outras-especialidades/genetica/sindrome-de-down-o-
que-voce-nao-sabe/
❖ https://www.ndss.org/Resources/Therapies-Development/Occupational-Therapy-
Down-Syndrome/
❖ https://www.sindromedown.net/wp-content/uploads/2019/02/S%C3%ADndrome-
de-Down-hoy.pdf

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• Libros
❖ S., A. V. (2018). Anomalías Cromosómica Autosómicas. En E. L. Marina S. A.,
Genética Humana (Revisión Sistémica) (págs. 166,167,168). Cochabamba-Bolivia:
Gráfica JV.
❖ S., A. V. (2018). Anomalías Cromosómica Autosómicas. En E. L. Marina S. A.,
Genética Humana (Revisión Sistémica) (págs. 166,167,168). Cochabamba-Bolivia:
Gráfica JV.
• Documentos científicos
❖ Bull, M. J. (2011). Health supervision for children with Down syndrome. Pediatrics.
❖ Davidson, M. A. (2008). Primary care for children and adolescents with Down
syndrome.
❖ Hardy, O. W. (2004). Hypothyroidism in Down syndrome: screening guidelines and
testing methodology.
❖ Lujić, L. B. (2011). Infantile spasms in children with Down syndrome.
❖ So, S. A. (2007). Hospitalizations of infants and young children with Down syndrome:
Evidence from inpatient person-records from a statewide administrative database.
3.5.Cronograma de actividades por realizar
Actividad Responsables Mes 1 Mes 2 Mes 3 Mes 4
Marzo Abril Mayo Junio

Fecha Fecha Fecha
Recolección de 1,2,3,4,5 y 6 23/03/2022
información 27/03/2022
Análisis de datos 1,2,3,4,5 y 6 02/04/2022
03/04/2022
14/04/2022
Redacción de los 1,2,3,4,5 y 6 05/05/2022 02/06/2022
documentos 13/05/2022
científicos, libros 24/05/2022
y páginas web 26/05/2022
Revisión 1,2,3,4,5 y 6 23/03/2022 02/04/2022 05/05/2022 02/06/2022

bibliográfica 27/03/2022 03/04/2022 13/05/2022
14/04/2022 24/05/2022
26/05/2022
Fuente: Elaboración Propia

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Capítulo 4. Discusión
Desde el inicio del trabajo de dicha enfermedad pudimos observar y discutir que la prevalencia
del síndrome de Down según segmentos de edad materna se evidencia que esta se mantiene
relativamente estable para edades menores de 35 años, con un aumento a partir de esta edad, el
cual es más pronunciado a partir de los 40 años.
Las personas con síndrome de Down pueden llegar a tener la independencia y capacidad de
decisión de cualquier individuo.
Las terapias motoras y de lenguaje, así como las físicas y de autonomía personal, pueden ayudar
a los niños y jóvenes con el síndrome a mejorar sus capacidades de comunicación y adaptación,
lo que facilita su acceso a escuelas públicas.
Según la Fundación Iberoamericana Down 21, en los últimos años la expectativa de vida de las
personas con síndrome de Down ha aumentado de 30 hasta 60 años de edad. Según datos de las
Naciones Unidas se estima que a nivel mundial uno de cada mil recién nacidos nacerá con el
síndrome.

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Capítulo 5. Conclusiones
E En este trabajo de investigación se brindó atención a la población con síndrome de Down y

discapacidad intelectual desde recién nacidos hasta la edad adulta. Analizar lo que es y cómo
se desarrolla la enfermedad de Síndrome Down. Toda la información que está en esta
investigación describió detalladamente lo que es la enfermedad, sus causas, características,
diagnostico, etc.
• Se analizó las dificultades que tienen las personas con síndrome de Down pueden tener
problemas, de conducta o emocionales, como ansiedad depresión y trastorno por difícil
de atención e hiperactividad. Entonces en esta investigación tocamos puntos muy
importantes los cuales los desarrollamos y son:
En los bebes con síndrome de Down, se debe a una copia extra de uno de estos
cromosomas; el cromosoma 21.
La alteración de este síndrome con el par 21, no es una enfermedad, aunque causa
discapacidad cognitiva y a veces presenta un retraso de crecimiento en los niños, llevan
una vida saludable en cuanto a sus hábitos alimenticios.
Los sujetos con Síndrome de Down en edad infantil presentan un rendimiento
neuropsicológico similar al de los sujetos con Síndrome de Down en edad adulta. En los
puntos estudiados, no se observó una disminución del rendimiento de los sujetos
Síndrome de Down en edad adulta y no hay diferencias de rendimiento neuropsicológico
entre varones y mujeres con Síndrome de Down en edad infantil y en edad adulta.
De todas las áreas cognitivas valoradas, en los sujetos con Síndrome de Down en edad
infantil se halló un grupo de variables con mayor grado de preservación relacionadas
con capacidades motrices y sensoriales, con capacidades lingüísticas a nivel de
comprensión simple y articulatorio.
• En esta investigación nos explica que las personas que padecen de esta enfermedad
tienen algunos defectos desde su genética y le ocasiona un leve retardo mental. Son
personas que tienes solo una discapacidad pero que aun así son capaces de hacer muchas
cosas, como cualquier persona que no padezca de ésta.
No es posible actualmente hacer un diagnóstico preconcepción para reducir la aparición
del síndrome de Down; por eso el esfuerzo actual va dirigido al diagnóstico prenatal.
Aunque no podemos curar a los niños de su anomalía cromosómica, podemos aliviar

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muchos de sus problemas si los diagnosticamos tempranamente. Como conclusión del

presente trabajo nos da la oportunidad de conocer más sobre el diagnostico de síndrome
de Down (par 21), ya que es un síndrome que no tiene cura, pero si tiene tratamientos
que ayudan en la vida cotidiana de los niños, jóvenes o adultos, que padecen de esta
anomalía.
• Nos explica que a estas personas se les debe dar el mismo trato que a las demás personas
se les da. Una de las cosas más importantes es la aceptación de los padres para que así
los puedan cuidar con las atenciones necesarias. Nos expone que la familia tiene un papel
fundamental y que deben ayudarlos con sus necesidades y enseñarlos a afrontar y
resolver sus problemas. Estas personas deben ser tratadas y amadas como personas que
son, esto le ayuda a desarrollar su personalidad y expresar sus sentimientos como a
cualquier persona que se le estimula para que desarrolle su propio potencial para que su
existencia sea feliz y provechosa.
En el pasado, la deficiencia mental era el único rasgo que caracterizaba a las personas
con síndrome de Down, las hacía dependientes de otras personas y las mantenía en los
márgenes de la sociedad. Desde entonces, los esfuerzos realizados por las familias, por
las mismas personas con síndrome de Down han conseguido que la integración social
sea mucho más alcanzable.
Los resultados de esta investigación demuestran que los niños con síndrome de Down
tienen necesidades sanitarias específicas que deben ser especificadas para ayudarles en
sus problemas concretos de audición, comunicación y respiración.
Estas personas ahora en la actualidad viven hasta edades mucho más avanzadas que en
el pasado y la mayoría de ellas ansían alcanzar su potencial máximo. Esto se puede
conseguir mejorando su calidad de vida y aumentando su autonomía e integración social,
y en parte eso se obtiene mediante el tratamiento adecuado de sus problemas.
• La causa precisa que ocasiona personas con síndrome de Down se desconoce, pero puede
desencadenarse por lo siguiente: Trisomía 21. El tipo más común de síndrome de Down
es el denominado trisomía 21, resultado de un error genético que tiene lugar muy pronto
en el proceso de reproducción celular. Muchos profesionales de la salud recomiendan
las pruebas de diagnóstico detección del síndrome de Down a las mujeres embarazadas
de 35 años de edad o mayores. El principal factor de riesgo de tener un bebé con

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síndrome de Down es la edad de la madre. El riesgo aumenta a medida que una mujer
envejece, que sean portadores de la translocación genética para el síndrome de Down y
haber tenido un hijo con síndrome de Down. Las personas con síndrome de Down
pueden tener diversas complicaciones, algunas de las cuales se vuelven más notorias con
la edad. Algunas de estas complicaciones pueden ser las siguientes: Defectos cardíacos.
- Defectos gastrointestinales-Trastornos inmunitarios-Apnea del sueño. – Obesidad-
Problemas en la columna vertebral-Leucemia-Demencia y Otros problemas ya que el
síndrome de Down también puede vincularse con otras afecciones, como problemas
endocrinos, problemas dentales, convulsiones, infecciones de los oídos y problemas de
la audición o la visión. Y algunas características físicas comunes del síndrome de Down
incluyen: Cara aplanada, especialmente en el puente nasal, Ojos en forma almendrada
rasgados hacia arriba, Cuello corto, Orejas pequeñas, Lengua que tiende a salirse de la
boca, Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada), Manos y pies
pequeños, Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar), Dedos meñiques
pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar, Tono muscular, débil o ligamentos
flojos, Estatura más baja en la niñez y la adultez.
• Las personas con síndrome de Down pueden estar incluidas en su familia, ayudar en las
tareas del hogar, cocinar, tener sus responsabilidades y tomar decisiones por sí mismas.
En la escuela, pueden estudiar en aulas comunes junto con chicos sin discapacidad con
docentes de apoyo a la inclusión. Pueden aprender, ayudar y recibir ayuda de sus
compañeros. En el trabajo, pueden capacitarse y desarrollarse en sus áreas de interés en
el mercado laboral abierto y competitivo, en el ámbito social, pueden formar pareja,
tener amigos, salir y divertirse. Pueden vivir solos y viajar de forma autónoma, en la
sociedad, pueden hacer su aporte como cualquier otra persona.
A lo largo del tiempo, se ha comprobado que las personas con síndrome de Down pueden
aprender muchas cosas y se han quebrado algunos de los límites que se les imponían en
el pasado. Con apoyos, algunas personas con síndrome de Down son músicos o
deportistas de gran habilidad, han logrado estudiar y recibirse de niveles terciarios o
universitarios y ser autogestores de sus propios derechos.
No debemos imponer límites a ninguna persona. El paso del tiempo ha sorprendido a
familiares y especialistas con logros que no se esperaban

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Referencias
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síndrome de Down. Obtenido de Loa Tiempos :
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%2025%20a%C3%B1os%2C%20la,de%201%20de%20cada%2055.
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20comunidad
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NDSS: https://www.ndss.org/Resources/Therapies-Development/Occupational-
Therapy-Down-Syndrome/

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Lista de Tablas
Edad de la madre Incidencia (casos/nacimientos)
Menos de 30 años 1 por cada 1.000
30 1 por cada 900
35 1 por cada 400
36 1 por cada 300
37 1 por cada 230
38 1 por cada 180
39 1 por cada 135
40 1 por cada 105
42 1 por cada 60
44 1 por cada 35
46 1 por cada 20
48 1 por cada 16
49 1 por cada 12
Tabla 3: Datos estadísticos y epidemiológicos respecto a la incidencia del síndrome de Down
Retraso Mental Genitales hipotróficos Hernia umbilical

Retraso del crecimiento Hendidura palpebral Cuello corto
Dermatoglifos atípicos Extremidades cortas Manos cortas (Braquidactilia)
Diastasis de músculos abdominales Oreja redonda de implantación Cardiopatía congénita-. CIA, CIV,
baja ductus, tetralogía de fallot
Hiperlaxitud ligamentosa Paladar ojival Pliegue palmar o simiano
Hipotonía Microdoncia total o parcial Macroglosia
Braquicefalia Puente nasal deprimido Pliegue epicanto. Estrabismo
Occipucio aplanado Clinodactilia del 5to dedo Manchas de Brushfield (iris)
Tabla 4 : Cuadro Clínico

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Lista de Figuras
Figura 1: Principales Características Físicas Figura 2: Principales Características

(Síndrome de Down características y retraso en el Físicas y Morfológicas (Nery, 2017)
desarrollo, s.f.)
Figura 4: Infografía Sobre el Síndrome de Down Figura 3: Cariotipo de la Trisomía 21 Síndrome de

(madeleinecasmo, s.f.) Down (Lecturio, s.f.)

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FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN

Título Monografía (Síndrome de Down)

Carrera Bioquímica y Farmacia

Lista de Tablas .................................................................................................................... 41

Asignatura: Biología Molecular y Genética

(especialmente cuando la madre supera los 35 años) y, de manera muy excepcional, en un 1%

Asignatura: Biología Molecular y Genética

DESARROLLO DEL PROBLEMA: Sabemos que el síndrome de Down se debe a la

Asignatura: Biología Molecular y Genética

Asignatura: Biología Molecular y Genética

Capítulo 1. Planteamiento del problema

Asignatura: Biología Molecular y Genética

Capítulo 2. Marco Teórico

Asignatura: Biología Molecular y Genética

Asignatura: Biología Molecular y Genética

Asignatura: Biología Molecular y Genética

Asignatura: Biología Molecular y Genética

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Asignatura: Biología Molecular y Genética

• Dificultades para interpretar y analizar los acontecimientos externos.

Asignatura: Biología Molecular y Genética

Asignatura: Biología Molecular y Genética

Asignatura: Biología Molecular y Genética

Asignatura: Biología Molecular y Genética

Asignatura: Biología Molecular y Genética

Asignatura: Biología Molecular y Genética

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2.1.2.4.13. Enfermedad celíaca

Edad de la madre Incidencia

Menos de 30 años 1 por cada 1.000

30 1 por cada 900

35 1 por cada 400

36 1 por cada 300

37 1 por cada 230

38 1 por cada 180

Asignatura: Biología Molecular y Genética

39 1 por cada 135

40 1 por cada 105

Asignatura: Biología Molecular y Genética

2.1.2.7. Factores de Riesgo

Asignatura: Biología Molecular y Genética

Diastasis de músculos Oreja redonda de Cardiopatía congénita-. CIA,

Asignatura: Biología Molecular y Genética

Asignatura: Biología Molecular y Genética

Asignatura: Biología Molecular y Genética

Asignatura: Biología Molecular y Genética

Asignatura: Biología Molecular y Genética

Asignatura: Biología Molecular y Genética

3.3. Operacionalización de variables

Figura 5: Porcentajes e incidencia

Asignatura: Biología Molecular y Genética

Figura 6: Porcentaje del total de N.

La técnica que utilizamos es la investigación documental: La investigación de carácter

Asignatura: Biología Molecular y Genética

Actividad Responsables Mes 1 Mes 2 Mes 3 Mes 4

Marzo Abril Mayo Junio

Revisión 1,2,3,4,5 y 6 23/03/2022 02/04/2022 05/05/2022 02/06/2022

Asignatura: Biología Molecular y Genética

Asignatura: Biología Molecular y Genética