Paciente de 12 años con antecedentes de ampollas en la cara y el tronco desde los 8 meses de edad al exponerse al sol. Inicialmente se diagnosticó con dermatitis solar, pero a los 6 años un dermatólogo planteó el diagnóstico de xeroderma pigmentoso, el cual fue confirmado por histopatología a los 10 años. La paciente fue revaluada por el Centro Nacional de Referencia para esta enfermedad genética rara caracterizada por una extrema sensibilidad a la radiación ultravioleta que puede causar cáncer de piel
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Paciente de 12 años con antecedentes de ampollas en la cara y el tronco desde los 8 meses de edad al exponerse al sol. Inicialmente se diagnosticó con dermatitis solar, pero a los 6 años un dermatólogo planteó el diagnóstico de xeroderma pigmentoso, el cual fue confirmado por histopatología a los 10 años. La paciente fue revaluada por el Centro Nacional de Referencia para esta enfermedad genética rara caracterizada por una extrema sensibilidad a la radiación ultravioleta que puede causar cáncer de piel
Paciente de 12 años con antecedentes de ampollas en la cara y el tronco desde los 8 meses de edad al exponerse al sol. Inicialmente se diagnosticó con dermatitis solar, pero a los 6 años un dermatólogo planteó el diagnóstico de xeroderma pigmentoso, el cual fue confirmado por histopatología a los 10 años. La paciente fue revaluada por el Centro Nacional de Referencia para esta enfermedad genética rara caracterizada por una extrema sensibilidad a la radiación ultravioleta que puede causar cáncer de piel
Paciente de 12 años con antecedentes de ampollas en la cara y el tronco desde los 8 meses de edad al exponerse al sol. Inicialmente se diagnosticó con dermatitis solar, pero a los 6 años un dermatólogo planteó el diagnóstico de xeroderma pigmentoso, el cual fue confirmado por histopatología a los 10 años. La paciente fue revaluada por el Centro Nacional de Referencia para esta enfermedad genética rara caracterizada por una extrema sensibilidad a la radiación ultravioleta que puede causar cáncer de piel
Número completo Sistema de Información Científica Más información del artículo Red de Revistas Científicas de América Latina, el Caribe, España y Portugal Página de la revista en redalyc.org Proyecto académico sin fines de lucro, desarrollado bajo la iniciativa de acceso abierto Revista Electrónica de las Ciencias Médicas en Cienfuegos ISSN:1727-897X Medisur 2008; 6(2)
1 Especialista de I Grado en Medicina General Integral. Profesor Instructor. 2 Especialista de I Grado en Medicina Ge- neral Integral. Especialista de I Grado en Dermatología. Profesor Instructor. 3 Especialista de I Grado en Dermatolog- ía. Profesor Asistente. Policlínico Universitario “Aracelio Rodríguez Castellón”. Cumanayagüa.
RESUMEN INTRODUCCIÓN Paciente YGS, de 12 años de edad, blanca, femenina, de El xeroderma de pigmentoso (XP) es una afección procedencia rural, con antecedentes de padecer de genética caracterizada por una extrema sensibilidad a la ampollas en cara y tronco desde los 8 meses de edad al radiación ultravioleta, como la luz del sol. También es exponerse al sol. Se diagnosticó inicialmente por Médico llamado melanosis lenticular progresiva. Es una entidad de Familia y pediatra del área como una dermatitis solar. trasmitida por herencia autosómica recesiva y cuyo A los 6 años se valoró por Dermatología y se planteó cuadro clínico es un reflejo de la alteración en la xeroderma pigmentoso, diagnóstico que fue confirmado reparación del ADN dañado por radiación ultravioleta por histopatología a los 10 años de edad y revaluado por (RUV). Ocurre en ambos sexos y en todas las razas. (1,2) el Centro de Referencia Nacional. Por lo infrecuente de Quienes lo padecen suelen quemarse fácilmente con el esta enfermedad de la piel, se realizó revisión sol y a corta edad muestran daño actínico severo con bibliográfica al respecto con el propósito de confeccionar presencia de pecas y otras manchas pigmentadas, así un informe para la presentación del caso. como xerosis, de aquí el nombre de la enfermedad. Aún en la infancia temprana comienzan a aparecer queratosis y queilitis actínicas y finalmente lesiones malignas Palabras clave: Melanosis; xerodermia pigmentosa; cutáneas: carcinoma basocelular, espino celular o enfermedades de la piel melanoma maligno. Además, es frecuente en estos ABSTRACT enfermos la presencia de carcinomas epidermoides en Twelve years old patient (YGS), female, white, of rural mucosa oral, tumores pulmonares, renales, testiculares, origin; with history of facial and truncal bullae since the gástricos, pancreáticos, mamarios, uterinos y cerebrales, age of eight months when exposed to the sun light. It así como leucemias. (2-4) was first diagnosed as solar dermatitis. At the age of 6 it Hasta el 30 % de los enfermos con XP presenta was assessed as xeroderma pigmentosum. This alteraciones neurológicas, que comprenden desde una diagnosis was confirmed at the age of 10 by the hiporreflexia casi imperceptible, hasta crisis convulsivas, histopathology department and reassessed by the espasticidad generalizada, retardo mental o sordera National Reference Centre. For the infrequency of this sensorial. A nivel oftalmológico, puede ocasionar disease, a bibliographic revision was carried out to make queratitis y opacidad cornial con neovascularización. (1, 3, 5) a report for this case presentation. Los enfermos con XP tienen un defecto a nivel de la Key words: Melanosis; xeroderma pigmentosum; skin endonucleasa, en la reparación del ADN dañado por RUV diseases (y en menor grado otros agentes dañinos como fármacos y carcinógenos químicos). Con ello se van
Recibido: 25 de abril de 2008 Aprobado: 28 de junio de 2008
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acumulando y perpetuando mutaciones en el ADN que dermatólogo del área a los 6 años de edad, el cual le igualmente se reflejan en el desarrollo de una neoplasia diagnosticó xeroderma pigmentoso. A los 10 años se le maligna. La célula de algunos enfermos presenta realizó biopsia de piel, confirmándose el diagnóstico. Se rupturas cromosómicas, existe heterogeneidad genética remitió al centro de Referencia Nacional donde se en cuanto al sitio específico de los defectos que no mantiene bajo control y seguimiento. pueden ser reparados por ciertos enfermos y a estos se Antecedente patológicos personales: Xeroderma les llama grupos complementarios. Se han descrito por pigmentoso, apendicetomía. lo menos 8 grupos complementarios diferentes en Antecedentes patológicos familiares: Abuela paterna: enfermos con XP. (A, B, C, D, E, F, G y variante), hipertensión arterial; abuela materna: cardiopatía aunque el cuadro clínico y prematuro de la enfermedad isquémica; tíos paternos: piel actínica. suelen ser el mismo, el grado de diferencia en la Examen físico: fotofobia. reparación del ADN es muy diferente entre ellos (de 2 % a 100 % de lo normal). (3, 6) Examen dermatológico: piel tipo I, múltiples efélides distribuidas en cara (dorso de nariz, mejillas, frente) y La forma más grave del XP es la del de Santis- espalda. (Figuras 1 y 2) Cacchione que se caracteriza por trastornos oculares, neuropsiquiátricos, endocrinos y óseos. (7) Examen oftalmológico: queratitis Se plantea que el síntoma más frecuente es la fotofobia, Examen psicológico: normal. Coeficiente intelectual (5,8) mientras que al examen físico pueden observarse promedio. quemadura solar y ampollas, después de una exposición Exámenes complementarios: hemoglobina: 12,4 g/L; mínima al sol que no sana, telangiectasia cutánea, hematocrito: 0,43; leucograma: leucocitos 7,3 x 109/L; incremento de la pigmentación regular de la piel, stab: 000; segmentados: 049; eosinófilos: 003; formación de costras, descamación, exulceraciones y linfocitos: 048; monocitos: 000; eritro: 20 mmol/H; exudación, así como cambios neurológicos. glicemia: 4,3 mmol/L. El examen ocular puede revelar opacidad de la cornea, Resultado de la dermotopatología: queratitis, tumores en el párpado y blefaritis. Biopsia de piel que muestra por hematoxilina y eosina: El XP se observa con frecuencia cuando hay hiperqueratosis sin paraqueratosis, adelgazamiento de la consanguinidad, por lo que es importante el diagnóstico capa de Malpighio, sin prolongaciones interpapilares, prenatal y prevenir las posibles complicaciones que se dándole un aspecto atrófico a la epidermis, pigmentación puedan presentar. El diagnóstico prenatal es posible por melánica focal de la capa basal y algunos melanóforos la prueba de vellosidad coriónica y cultivo de las células en el corion superior, edema de la dermis superior y amnióticas; después del nacimiento, es posible mediante degeneración del colágeno a este nivel evidenciado por cultivo de los fibroblastos de la piel y por biopsia de la técnica tricómica de Prico- Mallory. piel. Conclusión: xeroderma pigmentoso. Las complicaciones pueden ser de diversa índole: La paciente evolucionó sin complicaciones. El desfiguramiento, tumores de las células basales, tratamiento estuvo conformado por consejos genéticos, tumores de las células escamosas y melanoma maligno. medidas generales (protección solar con factor de (7, 8) protección al 30 %) e indicación de algunos Los diagnósticos diferenciales principales son otras medicamentos (vitaminas antioxidantes, analgésicos, dermatosis inducidas o agravadas por la luz, o cremas hidratantes y antibióticos en caso de necesidad). enfermedades hereditarias con aumento de la hipersensibilidad celular: síndrome de Bloom, síndrome de Rothmun-Thompson y progeria. El tratamiento se basa en vitaminas antioxidantes, analgésicos, antibióticos y bloqueador solar, este con factor 30 o más, además de tratamiento quirúrgico en caso de carcinoma o melanoma. Los pacientes deben utilizar anteojos muy oscuros como protección contra la luz ultravioleta. (8) PRESENTACIÓN DEL CASO Paciente YGS de 12 años de edad, piel blanca, femenina, de procedencia rural, con antecedentes de padecer desde los 8 meses de edad, y luego de una exposición al sol, de “quemaduras con ampollas” de +- 3cm en cara y tronco. El médico de familia y el pediatra del área le diagnosticaron dermatitis solar y le orientaron a la madre la no exposición solar. Fue valorada por el Figura 1. Efélides distribuidas en la cara.
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Unidos es el XPC. Una incidencia alta ha sido reportada
en Libia, Arabia y Egipto. En Brasil, de 1953 a 1995, se informaron 48 pacientes con XP, quince de ellos fueron seguidos en su enfermedad; la consanguinidad estuvo presente en ocho de ellos. (6,7) En Cuba se han diagnosticado 63 casos, en Cienfuegos hasta el momento hay 5 casos diagnosticados. (8) No existen evidencias de preferencia por una u otra raza, ni entre hembras y varones. (6-8) En lo referente a la mortalidad, los individuos con esta enfermedad desarrollan neoplasias cutáneas múltiples en una edad joven. Dos causas importantes de la mortalidad son el melanoma metastático y el carcinoma escamoso. Los pacientes de edad menor a 20 años tienen un aumento en la incidencia del cáncer y del cáncer no melanoma. La edad media del cáncer de la Figura 2. Efélides distribuidas en hombros. piel es de 8 años en los pacientes con XP, frente a 60 años en la población normal. Los primeros síntomas ocurren durante los primeros dos años de vida. (7,8) DISCUSIÓN Los pacientes con XP son también susceptibles a la La incidencia mundial de la enfermedad es de 2 a 4 infección y, en algunos subtipos, a las complicaciones nacidos vivos por millón. La enfermedad varía de un país neurológicas. Menos del 40 % de los pacientes sobrevive a otro, debido a aspectos étnicos, geográficos y más allá de la edad de 20 años. Los individuos con una costumbres de ciertas regiones como casamientos entre enfermedad con poca expresividad pueden sobrevivir familiares. (6,7) más allá de la edad media. (6,8) La frecuencia con que se da esta enfermedad en los En el caso presentado, el diagnóstico de xeroderma Estados Unidos de América y Europa, es de 1:250 000. pigmentoso no se vio relacionado con los antecedentes En Japón, la tasa asciende a razón de 1:40 000 y el familiares, sin embargo, el estudio genético (Cuadro 1) grupo XPA es el más frecuente, mientras que en Estados reveló consanguinidad.
Cuadro 1. Estudio genético.
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