UNIVERSIDAD NACIONAL INTERCULTURAL DE LA AMAZONÍA

FACULTAD DE INGENIERÍA Y CIENCIAS AMBIENTALES

CARRERA PROFESIONAL DE INGENIERÍA AGROFORESTAL

ACUÍCOLA

INFORME N°10

GENETICA

ASIGNATURA : BIOLOGÍA GENERAL

DOCENTE : FLOR ESTELA, VARGAS VELA

ALUMNO : PINEDO BORGO, TERRY

FECHA : 5-10-23

PUCALLPA-PERÚ

2023
 RESUMEN

La genética es una rama de la biología que estudia como los caracteres

hereditarios se transmiten de generación en generación.
Los genes son las unidades de información que emplean los organismos para
transferir un carácter a la descendencia. El gen contiene codificada las
instrucciones para sintetizar todas las proteínas de un organismo. Estas
proteínas son las que finalmente darán lugar a todos los caracteres de un
individuo (fenotipo).
Cada individuo tiene para cada carácter dos genes, uno que ha hereda de su
padre y otro de su madre. Hay genes que son dominantes e imponen siempre
la información que contienen. Otros en cambio son recesivos y en este caso
sólo se expresan en ausencia de los genes dominantes. En otras ocasiones la
expresión o no depende del sexo del individuo, en este caso se habla de genes
ligados a sexo
La genética es el estudio científico de los genes y la herencia (de cómo ciertas
cualidades o rasgos se heredan de padres a hijos como resultado de cambios
en la secuencia de ADN).
.

Palabras claves: cromosomas sexuales, cromosomas. Genética,

Fenotipo.
 INDICE

RESUMEN...................................................................................................2

INDICE........................................................................................................ 3

I. INTRODUCCION.......................................................................................4

II. OBJETIVOS...........................................................................................5

III. REVISION BIBLIOGRAFICA..................................................................6

IV. MATERIALES Y METODOS Y PROCEDIMIENTOS.............................7

V. RESULTADOS.......................................................................................8

VI. DISCUSION DE RESULTADOS............................................................9

VII. CONCLUSIONES.................................................................................10

VIII. RECOMENDACIONES.....................................................................11

IX. RESOLUCION DE CUETIONARIO......................................................12

ANEXO......................................................................................................13
 I. INTRODUCCION

La genética humana es un campo fascinante que nos permite explorar la

herencia de rasgos y características en las poblaciones. En esta práctica de
genética, nos enfocamos en el estudio de características fenotípicas reguladas
por genes autosómicos, específicamente aquellos que siguen patrones de
herencia autosómica dominante o recesiva.
En esta práctica denominada genética se trato acerca de las
características autosómicas, de la población estudiantil del curso de biología,
llevamos a cabo una evaluación detallada de varias características fenotípicas
en una muestra de individuos. Esto nos permitirá identificar patrones de
herencia autosómica dominante o recesiva de una población.
El conocimiento obtenido de esta práctica no solo contribuirá a nuestra
comprensión de la genética humana, sino que también tendrá aplicaciones
clínicas, permitiendo una mejor identificación y manejo de enfermedades
genéticas hereditarias. Además, arrojará luz sobre la variabilidad genética en
las poblaciones humanas y cómo los rasgos se transmiten a través de las
generaciones.
En resumen, esta práctica tiene como objetivo profundizar en la
comprensión de cómo los genes autosómicos dominantes y recesivos influyen
en las características fenotípicas en los seres humanos, lo que nos ayudará a
avanzar en el campo de la genética y la genética médica.
 II. OBJETIVOS

OBJETIVO GENERAL

 Reconocer algunas características fenotípicas reguladas por genes

autosómicos dominantes o recesivos.
 Elaborar una estadística (pasteles y códigos de barras) sobre los
estudiantes del aula, expresado en porcentaje.

III. REVISIÓN BIBLIOGRAFICA

Según (Finegold, 2022). Los genes constan de DNA. La longitud del
gen determina la longitud de la proteína sintetizada a partir del código
genético. El DNA es una doble hélice en la cual están apareados los
nucleótidos (bases):

 Adenina (A) se combina con timina (T)

 La guanina (G) se combina con la citosina (C)

El DNA se transcribe durante la síntesis de la proteína, en la cual una

hebra del DNA se utiliza como plantilla contra la cual se sintetiza el RNA
mensajero (mRNA). El RNA tiene los mismos pares de bases que el DNA,
salvo que el uracilo (U) reemplaza la timina (T). Parte del mRNA se desplaza
desde el núcleo al citoplasma y luego al ribosoma, donde se produce la
síntesis de proteínas. El RNA de transferencia (tRNA) lleva de nuevo cada
aminoácido al ribosoma, donde se agrega a la cadena polipeptídica en
crecimiento en una secuencia determinada por el mRNA. Cuando la cadena
de aminoácidos se ensambla, se pliega sobre sí misma para crear una
estructura tridimensional compleja bajo la influencia de las moléculas
chaperonas cercanas.

El código en el DNA se escribe en tripletes que contienen 3 de los 4

nucleótidos posibles. Los aminoácidos específicos están codificados por
tripletes específicos denominados codones. Dado que hay 4 nucleótidos, el
número de tripletes posibles es 4 3 (64). Como sólo hay 20 aminoácidos,
existen combinaciones de tripletes redundantes (extras). Algunos tripletes
codifican los mismos aminoácidos que otros tripletes. Otros pueden codificar
para funciones tales como iniciar o detener la síntesis de proteínas y el orden
en que se combinan y se ensamblan los aminoácidos.
Los genes constan de exones e intrones. Los exones codifican los
componentes aminoácidos de la proteína final. Los intrones contienen otra
información que afecta el control y la velocidad de producción de las
proteínas. Los exones y los intrones se transcriben juntos en el mRNA, pero
los segmentos transcritos por los intrones se eliminan más tarde. Muchos
factores regulan la transcripción, incluso el RNA anti sentido, que se sintetiza
a partir de la cadena de DNA que no se transcribe en el mRNA. Además de
los DNA, los cromosomas contienen histonas y otras proteínas que afectan la
expresión génica (qué proteínas y cómo se sintetizan muchas de ellas a partir
de un gen determinado).

FUNCIÓN DE LOS GENES

Glosario Genético:

ADN

El ADN es nuestro material genético, las instrucciones para la construcción del

cuerpo humano y para llevar a cabo sus funciones cotidianas. El ADN (ácido
desoxirribonucleico) es una molécula muy grande compuesta por una
secuencia de cuatro bases químicas, designadas por las letras A, T, C y G. El
genoma humano está compuesto por más de 6 mil millones de estas letras, y
se puede encontrar una copia completa del genoma en casi todas las células
del cuerpo humano.

ALELO

Un alelo es cada una de las dos o más versiones de un gen. Un individuo

hereda dos alelos para cada gen, uno del padre y el otro de la madre. Los
alelos se encuentran en la misma posición dentro de los cromosomas
homólogos. Si los dos alelos son idénticos, el individuo es homocigoto para
este gen.
 ALELO DE RIESGO

Un alelo de riesgo se refiere a una o más variantes localizadas en la misma

copia de un gen, o en el mismo cromosoma, también conocido como «en cis».
Un alelo de riesgo generalmente se asocia con una mayor probabilidad de
desarrollar una afección.

ALELO WILD TYPE O SILVESTRE

El alelo wild type o alelo silvestre de un gen se refiere al alelo que predomina
en la población general.

AMINOÁCIDO

Los aminoácidos son moléculas orgánicas que se unen entre sí para formar las
proteínas. En las proteínas aparecen aproximadamente 20 aminoácidos
diferentes.

CROMOSOMAS

El ADN está altamente compactado formando unas estructuras llamadas

cromosomas, visibles bajo el microscopio. Cada cromosoma está formado por
miles de millones de letras de ADN. Los humanos suelen presentar 23 pares de
cromosomas, con un cromosoma de cada par heredado de cada progenitor.
Los primeros 22 pares están numerados del 1 al 22, y el par 23 son los
cromosomas sexuales, X e Y. Las mujeres generalmente presentan dos
cromosomas X (XX) y los hombres generalmente presentan un cromosoma X y
un cromosoma Y (XY).

CROMOSOMAS AUTOSÓMICOS

Los cromosomas autosómicos («autosomas») son todos los cromosomas no

sexuales; aquellos cromosomas que están numerados (es decir, todos los
cromosomas excepto X e Y en humanos). Los humanos tienen 22 pares de
cromosomas autosómicos, lo que hace un total de 44. Cada progenitor
transmite 22 cromosomas autosómicos a sus hijos.
 CROMOSOMAS SEXUALES

Los cromosomas sexuales son un par de cromosomas que determinan nuestro

sexo. Generalmente, los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y,
mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X.

ENFERMEDADES Y HERENCIA

MITOCONDRIALES

Las mitocondrias son orgánulos celulares encargados de generar energía en

nuestras células para el cuerpo. Cada célula contiene múltiples copias de
mitocondrias. Cuando se produce un problema en este proceso de creación de
energía, puede dar lugar a una enfermedad mitocondrial. Las patologías
mitocondriales son enfermedades crónicas hereditarias que pueden estar
presentes al nacer o desarrollarse posteriormente. La mayoría de las
enfermedades mitocondriales son causadas por cambios en los genes
localizados en el núcleo celular, lugar donde residen la mayoría de nuestros
genes (genes nucleares). Sin embargo, las mitocondrias también tienen su
propio ADN especial, conocido como ADNmt, que tiene 37 genes. En algunos
casos, las variantes del ADNmt pueden causar afecciones mitocondriales.

FENOTIPO

El fenotipo se refiere a las características reconocibles de un individuo. El

término puede ser usado ampliamente para describir los atributos físicos de un
individuo, sus capacidades intelectuales, o la presencia o ausencia de una
enfermedad. El fenotipo también se puede utilizar más específicamente para
describir las características o síntomas que pueden resultar de una variante
patogénica en particular. El fenotipo de un individuo está determinado por su
genotipo, así como por las influencias ambientales (por ejemplo, dieta,
exposiciones ambientales, medicamentos y estilo de vida).

FRECUENCIA ALÉLICA

La frecuencia alélica se refiere a la frecuencia con la que la población presenta

una determinada variante o alelo. Las siglas MAF representan «Minor Allele
Frequency» (frecuencia del alelo menor) y se refiere a la frecuencia con la que
una población determinada presenta el alelo menor (o menos común). Se
expresa como un porcentaje del número total de cromosomas que se evaluaron
(por ejemplo, si dos de cada 10 individuos estuvieran secuenciados y cada uno
tuviera una variante en una de las dos copias de un determinado gen, el MAF
de esta variante sería de 2/20 cromosomas).
 GEN

Un gen es un segmento específico del ADN, de cientos o miles de letras. Cada

gen es un código con las instrucciones necesarias para que la célula produzca
una proteína en particular. Las proteínas juegan un papel muy importante; por
ejemplo, constituyen las células de nuestro cuerpo, son las que nos dan el color
del cabello y de los ojos, y nos ayudan a producir una serie de reacciones
químicas. Tenemos dos copias de cada gen, una en cada par heredado de
cada uno de nuestros progenitores. Hasta ahora se han descubierto
aproximadamente 20.000 genes codificantes de proteínas.

GENOMA

El genoma es el conjunto completo de ADN (material genético) en un

organismo, es decir todas las instrucciones para la construcción del cuerpo
humano y para llevar a cabo sus funciones cotidianas. En los seres humanos,
casi cada célula contiene una copia completa del genoma.

GENOMA DE REFERENCIA

El genoma humano de referencia es el genoma utilizado como referencia para

comparar el genoma de cada individuo. El genoma de referencia no es el
genoma de un solo ser humano, sino que representa a la especie humana en
su conjunto. El Genome Reference Consortium (GRC) es la organización que
actualiza continuamente el genoma humano de referencia a medida que se
recopila más información. Estas actualizaciones se publican como números de
‘build’ o ensamblaje, como por ejemplo el GRCh37 (que también se conoce
como hg19).

GENOTIPO

El genotipo se refiere al perfil genético de un individuo a nivel del ADN. El

genotipo podría indicar la presencia o ausencia de una variante patogénica, o
describir las bases (letras) de ADN encontradas en un lugar específico del
genoma. Por ejemplo, la presencia de la base de ADN «A» en un lugar
determinado de una copia de un gen, y de una «C» en la otra copia del gen, se
describiría como el genotipo «A/C» en esa posición. La información sobre el
genotipo de una persona se combina con factores ambientales para determinar
su fenotipo.
 GENOTIPO DE RIESGO

Un genotipo de riesgo se refiere a una combinación de dos o más variantes

localizadas en diferentes copias del mismo gen, o en cromosomas opuestos,
también conocidos como «en trans». Esta combinación de variantes genéticas
generalmente se asocia con una mayor probabilidad de desarrollar una
afección.

HAPLOTIPO

Un haplotipo es un conjunto de variantes del ADN, o polimorfismos, que

tienden a ser heredados juntos. Un haplotipo se puede referir a una
combinación de alelos o a un conjunto de polimorfismos de nucleótido sencillo
(SNPs) que se encuentran en un mismo cromosoma.

HEMICIGOTO

Homocigoto se refiere a un hombre que presenta una variante en un gen del

cromosoma X. La mayoría de los hombres tienen un solo cromosoma X,
mientras que las mujeres tienen dos. Una mujer portadora de una variante en
un gen del cromosoma X sería descrita como heterocigoto.

HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

Las afecciones autosómicas dominantes son causadas por una variante

patogénica en una copia de un gen. Las afecciones autosómicas dominantes
hereditarias se transmiten de progenitores que presenten dicha afección. Existe
una probabilidad del 50% (1 de cada 2) de heredar una variante patogénica de
un progenitor afectado. Esta probabilidad se aplica a cada embarazo. Una
variante «de novo» es una variante patogénica que se produce por primera vez
en un individuo sin haber sido heredada de ningún progenitor.

HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA

Las afecciones autosómicas recesivas son causadas por variantes patogénicas

en ambas copias de un gen. Cada progenitor ha de ser portador de la afección
para tener un hijo con una afección autosómica recesiva. Los portadores de
afecciones autosómicas recesivas tienen una variante patogénica en una sola
copia del gen, y generalmente muestran síntomas leves o ningún síntoma de la
enfermedad. Para las afecciones autosómicas recesivas en las que ambos
progenitores son portadores de una variante patogénica en el mismo gen,
existe una probabilidad del 25% (1 de cada 4) por embarazo de tener un hijo
con la afección (dos variantes, una de cada uno de los progenitores), una
probabilidad del 50% (1 de cada 2) de tener un hijo portador (una variante de
uno de los padres) o una probabilidad del 25% (1 de cada 4) de tener un hijo
sano (ninguna variante de ninguno de los padres).

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X

Las afecciones ligadas al cromosoma X son causadas por variantes

patogénicas en genes localizados en el cromosoma X. Tanto los hombres
como las mujeres pueden verse afectados por afecciones ligadas al
cromosoma X. Sin embargo, los hombres que portan variantes ligadas al
cromosoma X a menudo tienen síntomas más severos que las mujeres, debido
a que los hombres, por lo general, portan un solo cromosoma X, mientras que
las mujeres tienen dos. Las mujeres que portan variantes ligadas al cromosoma
X generalmente tienen una segunda copia en funcionamiento del gen en el otro
cromosoma X. Se considera que estas mujeres son portadoras de la afección y
pueden experimentar síntomas más leves o ningún síntoma en absoluto. Para
algunas afecciones ligadas al cromosoma X, una sola copia de una variante
patogénica es suficiente para causar la enfermedad incluso en las mujeres que
tienen un segundo cromosoma X. Si un hombre porta una variante ligada al
cromosoma X, sus hijas heredarán su variante. Sus hijos no heredarán la
variante. Si una mujer porta una variante ligada al cromosoma X, hay un 50%
(1 de cada 2) de posibilidades de que cada hijo herede la variante,
independientemente de si es niño o niña. En cualquier individuo portador de
una variante ligada al cromosoma X, la gravedad de los síntomas (si los
hubiera) dependerá de la afección específica, el gen y la variante o variantes
involucradas, y de si el individuo tiene o no un segundo cromosoma X sin una
variante patogénica.

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y

En algunos casos muy raros, una afección puede estar ligada al cromosoma Y,
lo que indica que el gen causante de la afección se encuentra en el cromosoma
Y. Sólo los varones corren el riesgo de heredar las afecciones ligadas al
cromosoma Y. Si un varón tiene una afección ligada al cromosoma Y, hay un
100% de probabilidad de que la transmita a todos sus hijos y ninguna
posibilidad de que la transmita a sus hijas.

ETAPAS CRONOLÓGICAS DE LA GENÉTICA

1865 (1900)-1940: Genética de la transmisión.

1940-1960: Naturaleza y piedades del material hereditario.

 1960-1975: Mecanismos de acción génica: expresión (código,
Transcripción, traducción) y regulación de los genes, desarrollo.

1975-1985: Nueva Genética basada en la tecnología de los ácidos

nucleicos (fragmentación, hibridación, secuenciación, amplificación)
1985-1990: Genética Inversa: análisis genético
dirección gen-proteína.

1990-2003: Transgénesis: transmisión horizontal

de la información genética. Plantas y animales transgénicos. Terapia génica.

1995-2003: Genómica: disección molecular del genoma de los

organismos (bacterias, eucariontes. Proyecto Genoma Humano).
Genómica estructural y Genómica funcional. Genómica comparada.

1997-2003: Clonación en mamíferos por transferencia de núcleo

Clonación reproductiva y clonación no reproductiva humana.

1998-2003: Células troncales en mamíferos:

Terapia celular
Base genética de la ética

IV. MATERIALES Y METODOS Y PROCEDIMIENTOS

4.1 UBICACIÓN
Esta práctica se llevó a cabo en el aula 202 de la facultad de IAIFA, de la
Universidad Nacional Intercultural de la Amazonia.

4..2 MATERIALES
 Libreta de apuntes
 Lapiceros
 Formulario
 RECURSOS HUMANOS
 Se encuesto a 5 estudiantes de la carrera profesional de Ingeniería
Agroforestal Acuícola.
4.3. PROCEDIMIENTO

Características a examinar:

 Realizamos una evaluación minuciosa de las características

fenotípicas en todos los participantes. Registra observaciones
detalladas sobre la presencia o ausencia de cada característica.

 Clasificar a los participantes en función de si presentan el fenotipo

dominante el fenotipo recesivo o no muestran la característica
fenotípica en cuestión

 Registrar los datos recopilados

V. RESULTADOS
LAS CARACTERÍSTICAS AUTOSÓMICAS DE LOS ESTUDIANTES

DE LA CARRERA PROFESIONAL DE IAFA, DEL CURSO DE BIOLOGIA.

Característica Fenotipo Códig N° de Porcentaj Relació Total

Autosómica
o persona e (%) n

genético s dominante

/ recesivo

Lóbulos de Lóbulo E 0

las orejas adherido 0 E>e 100

pegadas a Lóbulo e 5 %

las mejillas separado 50%

Pico de Pico de W 0 0

viuda en la viudo W>w 100

línea frontal Ausencia w 5 50% %

del pelo de pico de

viudo

Capacidad Capacidad R 1 10% 100

para enrollar de enrollar la %

la lengua lengua R=r

Incapacida r 4 40%

d de enrollar

la lengua

Dedo Meñique Z 2 20%

meñique curvado Z>z 100

curvado o Meñique z 3 30% %

camptodactili recto

Pulgar Pulgar M 1 10%

extensible extensible M>m 100

Pulgar no m 4 40% %

extensible

Pie griego Pie griego A1 3 30%

o pie egipcio Pie egipcio A2 0 0 A1>

o pie Pie A3 0 0 A2>A3<A4 100

cuadrado o cuadrado %

pie romano Pie romano A4 2 20%

VI. DISCUSION DE RESULTADOS

Con las nuevas posibilidades diagnósticas y terapéuticas en genética, se

plantean muchas controversias sobre cómo deben utilizarse. Por ejemplo, hay

preocupaciones acerca de que la información genética podría utilizarse en

forma indebida para discriminar (p. ej., al negar la cobertura de seguro de salud

o empleo) a las personas con factores genéticos de riesgo para trastornos

particulares. Las cuestiones incluyen la privacidad de la información genética

de una persona y el interrogante acerca de si las pruebas debieran ser

obligatorias.

v. CONCLUSIONES

Las características autosómicas estudiadas para la población de estudiantes

de ingeniería agroforestal acuícola, se obtuvo lo siguiente:

1. Para la característica estudiada de la población de IAFA se obtuvo

que los lóbulos de las orejas pegadas a la mejilla se obtuvo los

porcentajes siguientes:

El 0% tuvo el lóbulo adherido a la mejilla y el 50% lóbulo separado.

2. Para la característica estudiada de la población de IAFA se obtuvo

que el pico de viuda en la línea frontal del pelo, se obtuvo los

porcentajes siguientes:

El 0% si tenían pico de viudo en la línea frontal del pelo y el 50% carecía el

pico de viudo en la línea frontal.

3. Para la característica estudiada de la población de IAFA se obtuvo

que de la capacidad de enrollar la lengua se obtuvo los porcentajes

siguientes:
 El 10% tuvo la capacidad de enrollar la lengua y el 40%no tuvo la capacidad

de enrollar la lengua.

4. Para la característica estudiada de la población de IAFA se obtuvo

que del dedo meñique curvado o camptodactilia se obtuvo los

porcentajes siguientes:

El 10% tiene el meñique curvado el 40% tiene el meñique recto.

5. Para la característica estudiada de la población de IAFA se obtuvo

que del pulgar extensible se obtuvo los porcentajes siguientes:

El 0% tiene el pulgar extensible y el 50% tiene el pulgar no extensible.

6. Para la característica estudiada de la población de IAFA se obtuvo

que de los diferentes tipos de pie se obtuvo los porcentajes

siguientes:

El 30% tiene pie griego, el 0% pie egipcio, el 0% pie cuadrado, y el 20% pie

romano.

VII. RECOMENDACIONES
1. Que todo los estudiantes tienen que estar presente en la práctica.
2. Implementar más cosas en la universidad.

VIII. RESOLUCION DE CUESTIONARIO

1. Con respecto a cada uno de los caracteres estudiados, indicar la

frecuencia de cada fenotipo presente en la población de estudiantes de su aula.

Respuesta: Con respectos a las características autosómicas más frecuentes,

estudiadas por los alumnos de IAFA, fueron los siguientes.

 Lóbulo adherido en un 0%

 Pico de viudo en un 0%

 Capacidad e incapacidad de enrollar la lengua, ambas en un 50%

  Meñique curvado en un 20%

 Pulgar extensible en un 0%

 Pie griego en un 30%

2. ¿Cuál es la mayor frecuencia los fenotipos determinados por un gen

dominante en su aula? Razone la respuesta.

Respuesta:

 Frecuencia de un gen dominante: 7/14= 0.5

3. Cuál de los caracteres tuvo un alto porcentaje en su aula (por ejemplo:

lóbulos de las orejas pegados o no a las mejillas o presencia o ausencia de

pico de viudo que son caracteres muy fáciles de observar).

Respuesta:

 Lóbulo de las orejas no pegada a la mejilla.

 Pulgar extensible.

 Ausencia e pico de viuda

 Incapacidad de no enrollar la lengua

4. Comente su experiencia determinando características fenotípicas

reguladas por genes autosómicos dominantes o recesivos humanas del Aula.

Respuesta: bueno; mi experiencia para la determinación de las

características fenotípicas, fue muy interesante y entretenida, porque se llevó a

cabo a través de la observación y el análisis.

ANEXO
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

Finegold, N. S. (2022). Generalidades sobre la Genética. 2022

Lacadena, J. R. (2003). Genética y bioética. Milenio, 14-46.