FIBROSIS QUÍSTICA

Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los

pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad
pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Es una enfermedad
potencialmente mortal.

Causas
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen
defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso
llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el
páncreas.
Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y
serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas
sudoríparas y el aparato reproductor masculino.
Millones de estadounidenses portan el gen de la fibrosis quística, pero no manifiestan
ningún síntoma. Esto se debe a que una persona con esta enfermedad debe heredar dos
genes defectuosos, uno de cada padre. Aproximadamente 1 de cada 29 estadounidenses
de raza blanca tiene el gen de la fibrosis quística. La enfermedad es más frecuente entre
aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte.
A la mayoría de los niños con fibrosis quística se les diagnostica la enfermedad hacia los
dos años de edad. Para un pequeño número, la enfermedad no se detecta hasta la edad
de 18 años o más. Estos niños con frecuencia padecen una forma más leve de la
enfermedad.
Síntomas
Los síntomas en los recién nacidos pueden abarcar:
 Retraso en el crecimiento.
 Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez.
 Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.
 Piel con sabor salado.
Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden abarcar:
 Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave.
 Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido).
 Náuseas e inapetencia.
 Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan.
 Pérdida de peso.
Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden abarcar:
 Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones.
 Fatiga.
 Congestión nasal causada por los pólipos nasales.
 Episodios recurrentes de neumonía (los síntomas de neumonía en una persona
con fibrosis quística abarcan fiebre, aumento de la tos y dificultad respiratoria,
aumento de la mucosidad y pérdida del apetito).
 Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos.
Los síntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son:
 Esterilidad (en los hombres).
 Inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis).
 Síntomas respiratorios.
 Dedos malformados.
 ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Es un trastorno en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se

degeneran. La enfermedad se transmite de padres a hijos.
Causas
La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma N.° 4.
El defecto hace que una parte del ADN ocurra muchas más veces de las debidas. El
defecto se llama repetición CAG. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28
veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120
veces.
A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a
ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad
de que una persona presente síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la
enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada
vez más tempranas.
Hay dos formas de la enfermedad de Huntington:
 La más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma
de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y
cuarta década de sus vidas.
 Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un
pequeño número de personas y se inicia en la niñez o en la adolescencia.
Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50% de
probabilidad de recibir el gen. Si usted recibe el gen de sus padres, también puede
transmitir el gen a sus hijos, quienes también tendrán un 50% de probabilidades de
heredar el gen. Si usted no recibe el gen de sus padres, no es posible para que usted
pueda pasar el gen a sus hijos.
Síntomas
Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y
pueden incluir:
 Comportamientos antisociales
 Alucinaciones
 Irritabilidad
 Malhumor
 Inquietud o impaciencia
 Paranoia
 Psicosis

SÍNDROME DE DOWN
causas
No se conoce con exactitud la causa de las anomalías presentes en el síndrome de
Down, afección que presenta aproximadamente a 1 de cada
1 000 bebés. Es un problema potencial para cualquier mujer embarazada. No se trata de
una enfermedad relacionada con la cultura, la raza, el lugar de residencia o el nivel de
vida. La edad de la madre, sin embargo, sí parece guardar correlación con el riesgo de
tener un hijo con síndrome de Down. Si el 80 por ciento de los bebés con el síndrome
nacen de mujeres menores de 35 años, por lógica el otro 20 por ciento habrán de nacer
de mujeres mayores de 35 años, aunque éstas sólo registran del 5 al 8 por ciento de
todos los nacimientos. En otras palabras, cuanto mayor es la mujer, mayor será la
probabilidad de dar a luz un bebé con síndrome de Down, riesgo que aumenta con la
edad. Los investigadores calculan que la posibilidad de tener un bebé con el síndrome de
Down son:
 – aprox. de 1 entre 1 250 en la mujer de 25 años de edad;
– aprox. de 1 entre 378 en la mujer de 35 años de edad;
– aprox. de 1 entre 30 en la mujer de 45 años de edad.

síntomas
 Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).
 Retraso mental.
 Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia
arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida.
 Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el hueso
maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la lengua no
cabe en ella y sale hacia afuera).
 Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del
tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal
(estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).
 Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de
la falange media del meñique).
 Dermatoglifos característicos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar alterada
con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal, similar al del mono).
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Causas
Las distrofias musculares (DM) son un grupo de afecciones hereditarias, lo cual significa
que se transmiten de padres a hijos. Pueden presentarse en la niñez o en la adultez. Hay
muchos tipos diferentes de distrofia muscular que abarcan:
Distrofia muscular de Becker
Distrofia muscular de Duchenne
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Distrofia muscular facioescapulohumeral
Distrofia muscular de la cintura escapulohumeral o pélvica
Distrofia muscular oculofaríngea

Síntomas
El cuadro completo incluye debilidad muscular, alteraciones de la frecuencia cardiaca y
bajo coeficiente intelectual (que no suele variar en el desarrollo de la enfermedad).
Los primeros síntomas de la distrofia muscular de Duchenne aparecen a los dos-
cuatro años de edad, tras un desarrollo de los movimientos que suele ser normal. La
debilidad muscular comienza a apreciarse en la pelvis y las piernas, para irse extendiendo
a otras áreas del cuerpo (brazos, cuello...).
Los niños son torpes, no saltan, se apoyan con las manos en las rodillas para
incorporarse (maniobra de Gowers) de manera que trepan sobre sí mismos, y en algunos
casos resulta evidente el engrosamiento de las pantorrillas, que es una característica
típica de estos pacientes, ya que el músculo gemelo es reemplazado por grasa y otros
tejidos, por lo que la zona aumenta de tamaño pero, como no hay músculo, se pierde la
fuerza de esta zona (seudohipertrofia).
Hacia los 5-6 años suelen tener caídas frecuentes, así como dificultad para correr y subir
escaleras. La debilidad de la musculatura que rodea la columna vertebral provoca su
deformación, produciéndose escoliosis y el aumento de la curvatura normal lumbar, lo que
hace que el vientre parezca más prominente.
PREVENCION
Una de las opciones clave para prevenir la distrofia muscular de Duchenne es recurrir
al consejo genético. Todas aquellas familias que presenten antecedentes de la distrofia
muscular de Duchenne deben consultar a un genetista para evaluar las posibilidades de
transmitir este grave tipo de distrofia muscular a sus descendientes.
CÉLULAS FALCIFORMES
síntomas tempranos
Cuando una persona tiene la enfermedad de células falciformes, la enfermedad está
presente desde el nacimiento. Pero la mayoría de los bebés no tienen ningún problema
relacionado con la enfermedad hasta que tienen 5 o 6 meses de edad. Todos los estados
dentro de los Estados Unidos, el Distrito de Columbia y los territorios estadounidenses
requieren que a todos los recién nacidos se les haga una prueba para detectar la
enfermedad de células falciformes. Cuando un niño tiene esta enfermedad, se les notifica
a los padres antes de que el niño tenga síntomas.
Algunos niños con enfermedad de células falciformes comenzarán a tener problemas
desde temprano en la vida, otros más tarde. Los síntomas tempranos de la enfermedad
de células falciformes pueden incluir:
Una hinchazón dolorosa de las manos y los pies llamada dactilitis
Cansancio y malestar causado por la anemia
Un color amarillento en la piel y en la parte blanca de los ojos llamado ictericia. La ictericia
ocurre cuando una gran cantidad de glóbulos rojos se hemolizan.
Causas
Un niño con anemia de células falciformes tiene un gen de la hemoglobina defectuoso
hereditario. La hemoglobina es una proteína que permite a los hematíes transportar el
oxígeno a todas las células del organismo. En el niño con anemia de células falciformes la
hemoglobina toma una forma anormal y a su vez deforma los hematíes, que en lugar de
tener una forma de disco, se convierten en hematíes en forma de hoz.
A diferencia de los hematíes normales que se mueven fácilmente por el interior de los
pequeños vasos sanguíneos, las células falciformes son duras y puntiagudas y son más
proclives a atascarse en el interior de estos vasos sanguíneos, produciendo un bloqueo
del flujo de sangre, que puede producir episodios de dolor, entre otros problemas.
Además, estos hematíes falciformes tiene una vida más corta, lo cual conduce a la
anemia.
CELIACA
causas
La causa de la intolerancia celíaca es desconocida, pero probablemente sea debida a:
 Susceptibilidad genética a la intolerancia.
 Agentes ambientales, probablemente infecciones virales u otra infección.
 Asociación con otras enfermedades autoinmunes que también son producidas por
la combinación de susceptibilidad genética e infecciones.
síntomas
Existe una gran variabilidad en los síntomas y no siempre existen síntomas propiamente
digestivos. Los síntomas que presentan los pacientes con enfermedad celíaca dependen
de la deficiente absorción de los nutrientes que contiene la dieta.
Pueden referir cualquiera de los siguientes síntomas (combinados o aislados):
Diarrea crónica.
Pérdida de peso.
Deposiciones abundantes, grasientas.
Anemia inexplicada.
Dolor abdominal recurrente.
Dolores óseos.
Cambios de comportamiento.
Calambres musculares.
Cansancio.
Retraso del crecimiento.
Dolores articulares.
Menstruaciones irregulares (generalmente por pérdida excesiva de peso).
Caída del cabello, fragilidad de uñas.
Algunas personas con enfermedad celíaca no refieren ningún síntoma, porque la parte no
dañada de su intestino es capaz de absorber suficientes nutrientes para prevenir los
síntomas.

Exámenes para prevenirlo

Densidad ósea
Colesterol (puede estar bajo)
Conteo sanguíneo completo (CSC, examen para anemia)
Grupo de pruebas metabólicas completas
Nivel de folato (suero)
Nivel de hierro (suero)
Tiempo de protrombina
Nivel de vitamina B12 (suero)
Nivel de vitamina D

DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER

Causas
La distrofia muscular de Becker es muy similar a la distrofia muscular de Duchenne,
excepto que la primera empeora a una tasa mucho más lenta y es menos común.
El trastorno se transmite de padres a hijos (hereditario). El hecho de tener antecedentes
familiares de la afección aumenta el riesgo.
La distrofia muscular de Becker ocurre en aproximadamente 3 a 6 de cada 100,000
nacimientos. La enfermedad se detecta sobre todo en los niños varones.

Síntomas
Las mujeres rara vez presentan síntomas. Los hombres manifestarán síntomas si heredan
el gen defectuoso. Los síntomas generalmente aparecen en los hombres entre los 5 y los
15 años, pero pueden comenzar más tarde.
La debilidad muscular de la parte baja del cuerpo, que incluye las piernas y la zona de la
pelvis, empeora lentamente causando:
Dificultad para caminar que empeora con el tiempo; hacia la edad de 25 a 30 años la
persona por lo general es incapaz de caminar
Caídas frecuentes
Dificultad para levantarse del piso y trepar escaleras
Dificultad para correr, brincar y saltar
Pérdida de masa muscular
Caminar en puntas de pie
La debilidad muscular en los brazos, el cuello y otras áreas no es tan grave como en la
parte inferior del cuerpo.
Otros síntomas pueden abarcar:
Problemas respiratorios
Problemas cognitivos (no empeoran con el tiempo)
Fatiga
Pérdida del equilibrio y la coordinación
Prevención
Se puede aconsejar la asesoría genética si hay antecedentes familiares de la distrofia
muscular de Becker.
SINDROME DE NOONAN
Causas e incidencia
El síndrome de Noonan afecta al menos a 1 de cada 2.500 niños. A diferencia del
síndrome de Turner, los afectados por el Noonan no tienen alteraciones del cariotipo, es
decir, no tienen alteración del número ni de la organización de los cromosomas,
estructuras que contienen la información genética. Diferentes estudios detectaron familias
en donde el síndrome aparecía en varios miembros, bajo una transmisión vertical, con
rasgos diferentes de unos a otros e incluso con generaciones saltadas (dominancia
irregular), pero con un predominio de herencia por vía materna. Esto estableció un patrón
de herencia autosómica dominante, lo que significa que en estos casos sería necesario la
presencia de la mutación ya en los genes de uno de los progenitores, y que esta mutación
sería transmitida a los hijos con un 50% de probabilidad, aunque en esta enfermedad, la
probabilidad de que, una vez presente, se exprese de una forma grave sería del 14%. El
hecho de que algunos niños no tengan un padre con el síndrome de Noonan refleja la
posibilidad de una aparición esporádica, es decir, la presencia presumible de una nueva
mutación, no presente en los genes de los padres.
Desde hace unos pocos años se ha identificado el locus donde se ubica el gen que
condiciona el fenotipo de al menos un gran porcentaje de personas con S. de Noonan y
que se sitúa en 12q24 (Jamieson). En este emplazamiento del mapa genético se
encuentra el primer gen específico identificado como posible responsable del síndrome de
Noonan, denominado PTPN11.
Este único gen no puede explicar todos los casos, por lo que se espera el descubrimiento
de otros genes que producen este síndrome.
Síntomas
Las anomalías que se ven con más frecuencia incluyen formación de membranas en el
cuello, cambios en el esternón (generalmente un tórax hundido llamado tórax excavado),
anomalías faciales y enfermedad cardíaca congénita (especialmente estenosis pulmonar).
En lenguaje coloquial, las anomalías más características del síndrome de Noonan son:
 la estatura corta
 cuello ancho
 cardiopatía (enfermedad del corazón),siendo la estenosis pulmonar la más
frecuente.
 hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos)
 malformaciones del esternón con pectus carinatum (tórax en quilla) y excavatum
(tórax en embudo)
 tórax ancho
 mamas separadas y bajas
 pterigium colli (pliegue del borde externo del cuello que va desde la implantación
de las orejas hasta los hombros) y pterigium axilar (membrana cutánea que la
axila)
 aspecto típico de la cara con filtrum (surco vertical en el centro del labio superior)
marcado
 fisuras palpebrales antimongoloides
 paladar ojival (paladar en forma de bóveda)
 micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña)
 orejas displásicas (displasia es el desarrollo anómalo de tejidos u órganos), de
implantación baja y rotadas
 pliegues en la piel de la nuca
 mplantación baja del cabello en la zona posterior
  párpados gruesos
 epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos)
 exoftalmos (protrusión anormal del globo del ojo) y ptosis palpebral (párpados
caídos)
Suelen presentar malformaciones del corazón e hipoplasia (desarrollo incompleto o
defectuoso) o aplasia (ausencia de desarrollo) de vasos sanguíneos y linfáticos,
alteraciones de las plaquetas y de los factores de la coagulación de la sangre e
hipertermia maligna.
Se presenta retardo mental leve en aproximadamente el 25% de los casos y pérdida
auditiva variable. Generalmente se presenta un retardo en la pubertad y los hombres
pueden tener testículos no descendidos y un pene pequeño.
Pronóstico y prevención
El pronóstico esperado depende de la extensión y gravedad de los síntomas existentes.
Los pacientes pueden llevar una vida normal y, si se presenta retardo mental,
generalmente es leve.
Las personas con antecedentes familiares de síndrome de Noonan pueden consultar con
el médico antes de tener hijos. La prevención de las complicaciones, tal como enfermedad
cardíaca, depende de la detección a tiempo y el cuidado continuo de un cardiólogo.

TALASEMIA
Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el
cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que
transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona la destrucción de grandes cantidades de
los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia.
Ver también:
 Anemia hemolítica
 Enfermedad drepanocítica
Causas
La hemoglobina se compone de dos proteínas: la globina alfa y la globina beta. La
talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de
una de estas proteínas.
Existen dos tipos principales de talasemia:
 La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína
globina alfa faltan o han cambiado (mutado).
 La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la
producción de la proteína globina beta.

Las talasemias alfa ocurren casi siempre con mayor frecuencia en personas del sudeste
asiático, Medio Oriente, China y en aquellas de ascendencia africana.
Las talasemias beta ocurren en personas de origen mediterráneo. En menor grado, los
chinos, otros asiáticos y afroamericanos pueden resultar afectados.
Hay muchas formas de talasemia y cada tipo tiene muchos subtipos diferentes. Tanto la
talasemia alfa como la beta abarcan las siguientes dos formas:
 Talasemia mayor
 Talasemia menor
Es necesario heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la talasemia
mayor.
La talasemia menor se presenta si uno recibe el gen defectuoso de sólo uno de los
padres. Las personas con esta forma del trastorno son portadores de la enfermedad y por
lo regular no tienen síntomas.
La talasemia beta mayor también se denomina anemia de Cooley.
Los factores de riesgo de la talasemia abarcan:
 Etnicidad afroamericana, asiática, china o mediterránea
 Antecedentes familiares del trastorno
Síntomas
La forma más grave de talasemia alfa mayor causa mortinato (muerte del bebé nonato
durante el parto o en las últimas etapas del embarazo).
Los niños nacidos con talasemia mayor (anemia de Cooley) son normales en el
nacimiento, pero desarrollan anemia grave durante el primer año de vida.
Otros síntomas pueden abarcar:
 Deformidades óseas en la cara
 Fatiga
 Insuficiencia del crecimiento
 Dificultad respiratoria
 Piel amarilla (ictericia)
Las personas con las forma menor de talasemia alfa y beta tienen glóbulos rojos
pequeños, pero no presentan ningún síntoma.

SINDROME DE BLOOM

Causas
No se conoce exactamente la causa de la enfermedad, la propensión a desarrollar
neoplasias tumores) puede relacionarse con la inestabilidad genómica y facilitarse por la
inmunodeficiencia que padecen.

Síntomas
 Retardo del crecimiento fetal
 Estatura corta
 Microcefalia
 Cabeza larga
 Nariz pequeña

Diagnóstico
El diagnóstico diferencial se debe realizar con el síndrome de Rusell Silver, síndrome de
Dubowitz, ataxia telangiectasia, síndrome de Cockayne, síndrome de Werner,
disqueratosis congénita, anemia de Fanconi y xeroderma pigmentario.