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v=RfTB9yKDK6Y 07-03-2022

Vanesa Llanos

(CLASE NRO 1)
ANATOMIA PATOLOGICA GENERALIDADES
GENOMA HUMANO

La anatomía patológica es una ciencia que estudia

una es la ciencia de una rama de la medicina que
estudia todas las alteraciones bioquímicas
moleculares estructurales y funcionales que se
presentan en las células tejidos órganos que se
encuentran en desequilibrio con el medio interno y el
medio externo y eso esas esos desequilibrios se
traducen en enfermedades

como se divide la patología se divide en dos grandes

ramas la anatomía patológica

uno que es la anatomía patológica general que es lo

que vamos a hacer este año el tercer año y la
anatomía la patología especial

que estudia la anatomía patológica general estudia

todas las bases fisiológicas y morfológicas comunes
que se presentan en diferentes grupos de
enfermedades y nos permite elaborar una validez
más o menos universal o estándar de todas las
enfermedades o sea es un signo es un síntoma
general que aparece en varias enfermedades
ejemplo la fiebre se presentan en todas las
enfermedades infecciosas y hay infecciones en varias
enfermedades entonces la patología general estudia estos
patrones generales que se presentan en diferentes grupos
de enfermedades

además la patología general es una rama de la medicina que

une las ciencias básicas de la medicina con las ciencias
clínicas de la medicina

entonces la anatomía patológica general une estas dos

ramas de la medicina las ramas las de las ciencias básicas
y las clínicas de la medicina llegando a la patología especial
estudia las bases fisiológicas y morfológicas específicas

acá tengo este esquema donde tenemos la patología

general pueden ver ustedes que estaba uniendo la
farmacología que abajo la anatomía fisiología embriología
todas esas son las ramas básicas de las de la medicina y aquí arriba ustedes tienen las qué sé yo la ginecología la patología
quirúrgica no es cierto que son especialidades de la medicina y acá tenemos a la patología general que está uniendo a las
dos ramas de la medicina
 bien sabemos que es la patología general y
por qué se diferencia de la patología especial
porque es importante en el tercer año la
patología general para poder entender todas
las alteraciones bioquímicos moleculares que
se presentan en las células en los tejidos en
los órganos en los sistemas para generar
enfermedades tenemos que recordar lo que
es célula normal especialmente recordar
todas las características estructurales y
funcionales del genoma humano con el
objetivo de repasar y emfatizar algunos
estudios relevantes del genoma humano
estos estudios esta profundización del estudio del genoma humano está permitiendo cambiar los conocimientos de lo que
es salud y el por qué y cómo se presentan las enfermedades y de esa manera nos van nos está permitiendo enfoques
nuevos de tratamientos en beneficio de la humanidad es por eso que nosotros vamos a estudiar para recordar todo lo que
saben de lo que célula normal poniendo hincapié en el genoma humano

veremos la estructura del genoma humano como

esta estructura el genoma humano contiene 3200
pares de base que están formando una doble hélice
del ADN 3200 millones de pares de bases
recordarán ustedes cuáles son meses pares de base
son esas proteínas básicas llamadas histonas
entonces tenemos el genoma humano tiene 3.200
millones de pares de básica forman una doble hélice
en el ADN este ADN se encuentra en los 23
cromosomas dentro del núcleo de todas las células
humanas cada cromosoma contiene alrededor de 20
mil genes codificantes de proteínas que
corresponden al 1.5 del genoma humano porque
también hay gene no codificantes de proteínas en este momento estamos hablando de 20 mil genes que no son que son
codificantes de proteínas que corresponden al 1.5 por ciento del gen o este tipo de genes codificantes de proteínas son las
que forman las proteínas que funcionan como en sí y más como componentes estructurales como moléculas transmisoras
de señales dentro de las células se podría decir que estas proteínas formadas por estos genes codificantes de proteína
son los ladrillos que te van a ir a formar las células con sus diferentes características acá estas son los ladrillos que se
ensamblan para formar las células

en cambio el 98.5 versión no humana no es

codificante de proteínas y qué hacen estos genes
se unen a las proteínas formadas a esos ladrillos
que salvarán las células y regulan la expresión
genética y regulan la actividad funcional de estos
ladrillos que ensamblan a las a las células para
que entiendan mejor en el libro pone un ejemplo
de los gusanos y nos diste en los gusanos también
y se utilizan 20.000 genes para producir proteínas
pero tienen menos de 1000 células y su genoma
solamente tiene 100 millones de pares de bases y
las células están formadas por diferentes tipos de proteínas con diferentes funciones y características estructurales
entonces cuál es la diferencia entre el genoma humano de los gusanos es a diferencia del genoma humano y el genoma
de los gusanos está dada en 98.5 por ciento del genoma no codificante de proteínas y estos genomas no codificantes de
proteínas son las responsables de darte las características la especificidad las diferentes funciones que realizan las
diferentes células en el organismo o lo que nos van a diferenciar a los seres humanos de los gusanos
 bien si estamos hablando del genoma
humano tenemos que saber dónde se
encuentra los genes no es cierto
entonces sabemos nosotros que el
núcleo es un componente genético de las
células por eso es que aquí vamos a
hablar de la estructura del núcleo de la
célula está formada por una membrana
nuclear por núcleo y por la cromatina
nuclear que es la principal sustancia del
núcleo se encuentra en forma de
fragmentos cortos filiformes llamados
cromosomas los cromosomas tienen la
forma de una equis presentan telómeros, dos telómeros cortos
dos telómeros largos que se unen en la parte central por un
centromero

esta es la estructura ahí tenemos al núcleo ahí tenemos el

núcleo la membrana nuclear y dentro se encuentran los
cromosomas que tienen dos brazos cortos y dos brazos largos,
del cromosoma está saliendo toda la estructura genética

estructura de la cromatina nuclear está formada la cromatina

nuclear cromatina empleada como esta formal tiene un adn
nuclear tiene proteínas básicas llamadas histonas tiene
proteínas no básicas o no histonas que actúan como enzimas y
el adn unido al adn nuclear así está formada la estructura de la
cromatina nuclear

este es el núcleosoma estas son las cadenas de adn estos son los
núcleosomas estos núcleosomas son los que tienen las proteínas
básicas o histonas estos nucleosomas y ahí tenemos las histonas
son ocho histonas que existen en los núcleosomas

cada núcleosoma presenta 8 histonas 2 h4 2 h2a 2 h2b 2 h3 y miren

estas histonas las proteínas básicas están rodeadas por cadenas
de adn y se va a unir con el otro núcleo soma a través del adn y a
través de la histona h1 que es la conectora que aquí vemos miren
cómo se está uniendo un núcleo soma al otro núcleo
soma a través del h1 que es la conectora proteína
básica conectora y también tenemos proteínas que
actúan como enzimas esas proteínas que actúan
como enzimas van a me van a hacer metilación
acetilación de quienes de las histonas ahora hay dos
formas de cromatina la cromatina condensada y la
cromatina des condensada

la cromatina condensada como verán están muy

unidas se inactiva y la cromatina descondensada
pone al descubierto las tiras de adn en estas tiras
de adn se realizan las transcripciones genéticas que
vamos a ver después entonces como aquí no se
pone al descubierto las tiras de adn no va a haber
transcripción genética para formar proteínas para
darle las características
existen dos tipos de cromatina nuclear la
heterocromatina que es densa y la activa
invisible al microscopio óptico especialmente
como el cromosoma x entonces qué es el
cromosoma x es una cromatina densa inactiva
en cambio la eucromatina es dispersa no es
cierto activa funcionalmente esa otra inactiva
porque es inactiva porque las tiras de adn no
están al descubierto están muy apretadas en
cambio esta es la cromatina la dispersa donde
las tiras de adn se separan y están al
descubierto y aquí se van a realizar todos los
procesos de la transcripción genética para la
formación de nuevas proteínas para darle las
características a esas nuevas proteínas

la heterocromatina y la eucromatina que está

dispersa donde se está realizando la
transcripción genética transcripción genética
porque el adn esta al descubierto y esto es el
núcleosomas y hemos visto que los
nucleosomas están formadas por proteínas
básicas que se llaman histonas

adn nuclear es el que almacena la información

genética de las células es filamentosa
enrrollada en doble hélice alrededor de las
histonas que forman los núcleosomas el adn
que está rodeando a los núcleosomas contiene
este adn nuclear 13 mil 200 millones de pares
de bases del adn

proteínas básicas que son las proteínas

básicas que se llaman histonas que están
representadas con H son estructuras
dinámicas que forman los núcleosomas

cada núcleosoma está formada por ocho

histonas octomericas entonces estos son las
proteínas básicas llamadas histonas

estas proteínas h están formados por

aminoácidos como la arginina y la lisina que se
unen a las fibras de adn estos aminoácidos
sufren acetilación metilación fosforilación por
estas son proteínas no histonas que son
enzimas es decir todas las enzimas hemos
visto que hay proteínas no histonas que son
enzimas esas acetilación metilación
fosforilación de quien es de cada uno de los
aminoácidos de las histonas incluyendo de
esta manera en la configuración de las fibras
de la cromatina para la formación de las nuevas
proteínas
entonces si nosotros vamos a realizar diferentes metilación es si vamos a mezclar vamos a hacer metilación es de un
histona con otra histona vamos a tener diferentes tipos de proteína si la acetilación va a ser en vez de la metilación
diferentes tipos de proteína estrecha con diferentes características a eso se refiere

proteínas nucleares no histonas son

proteínas ácidas como la arn polimerasa
histona acetil transferasa que regulan a los
aminoácidos de las histonas la lisina la
arginina a través de la acetilación la
metilación la fosforilación qué se producen
durante la transcripción de la enfermedad
de la información genética para la formación
de numerosos proteínas estructurales y
funcionales de las células

las alteraciones de estos procesos

bioquímicos cuáles son los procesos
bioquímicos la acetilación metilación
fosforilación esos son los procesos bioquímicos la alteración de esos procesos bioquímicos son las responsables de las
alteraciones estructurales funcionales que presentan en las células y que se expresan en enfermedad

miren como el estudio profundo del genoma humano ha llegado a ver de que la alteración en la acetilación en la metilación
en la fosforilación de estas historias de la lisina de la arginina que se encuentran en los núcleos o más nos van a permitir
entender por qué ciertas enfermedades y cómo podemos hacer el tratamiento de esas enfermedades es importantísimo
por eso entender todas estas estructuras de adn y del funcionamiento del adn nuclear existen escasa cantidad