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    Bioética, Genética y Genómica

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    El documento trata sobre bioética, genética y genómica. Explica que la genética estudia los genes y la herencia, mientras que la genómica estudia todo el ADN de un organismo. También discute temas como el Proyecto del Genoma Humano, la terapia génica, las enfermedades genéticas, y los desafíos éticos relacionados con la confidencialidad de la información genética, el acceso a la atención médica y la discriminación.

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    Bioética, Genética y Genómica

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    El documento trata sobre bioética, genética y genómica. Explica que la genética estudia los genes y la herencia, mientras que la genómica estudia todo el ADN de un organismo. También discute temas como el Proyecto del Genoma Humano, la terapia génica, las enfermedades genéticas, y los desafíos éticos relacionados con la confidencialidad de la información genética, el acceso a la atención médica y la discriminación.

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    Bioética, Genética y Genómica (2)

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    El documento trata sobre bioética, genética y genómica. Explica que la genética estudia los genes y la herencia, mientras que la genómica estudia todo el ADN de un organismo. También discute temas como el Proyecto del Genoma Humano, la terapia génica, las enfermedades genéticas, y los desafíos éticos relacionados con la confidencialidad de la información genética, el acceso a la atención médica y la discriminación.

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    Bioética, Genética y Genómica

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    laboratorio chap
    El documento trata sobre bioética, genética y genómica. Explica que la genética estudia los genes y la herencia, mientras que la genómica estudia todo el ADN de un organismo. También discute temas como el Proyecto del Genoma Humano, la terapia génica, las enfermedades genéticas, y los desafíos éticos relacionados con la confidencialidad de la información genética, el acceso a la atención médica y la discriminación.

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    BIOETICA , GENETICA

    Y
    GENOMICA

    Dra. Marta Ascurra


    [email protected]
    BIOETICA , GENETICA Y
    GENOMICA

    Conflicto de interés
    Declaro que no tengo ningún conflicto de
    interés, ya sea con empresas de servicios
    de genética u otra organización
    BIOETICA , GENETICA Y
    GENOMICA
    Genética

    -Nueva disciplina

    - Relacionada a la
    herencia

    - Cromosomas

    - ADN – ARN
    BIOETICA , GENETICA Y
    GENOMICA

    GENÉTICA
    Parte de la biología que estudia los genes y los
    mecanismos que regulan la transmisión de los
    caracteres hereditarios.

    Actividades en la práctica médica

    - Prevención
    - Diagnóstico
    - Tratamiento
    BIOETICA , GENETICA Y
    GENOMICA

    - Proyecto del genoma humano : 1980…..1990 HUGO


    Identificar la ubicación precisa de los genes 2003

    Se conocen las letras del genoma, pero no su significado


    BIOETICA , GENETICA Y
    GENOMICA

    Patentamiento de los genes

    - Solo el método de obtención

    - El genoma es Patrimonio de la humanidad

    - El saber científico es inapropiable

    - El diagnóstico debe ser para la aplicación de


    una terapia
    BIOETICA , GENETICA Y
    GENOMICA

    La genómica consiste en el estudio completo del ADN


    (genoma), ya sea de una persona o de algún otro
    organismo.

    Este contiene toda la información para el desarrollo


    de un ser humano y su análisis permite la
    interpretación de las patologías que aquejan a las
    personas, su diagnóstico, tratamiento y hasta su
    prevención.
    LAS PATOLOGIAS GENETICAS SE DIVIDEN
    EN:
    Sx Down Sx Patau

    - Cromosómicas:

    - Génicas:
    Un solo gen MPS

    - Multifactoriales

    - Mitocondriales
    BIOETICA , GENETICA Y
    GENOMICA
    Terapia génica

    1956-1960 1990

    Prei
    Ingenierí Geno
    Cito Clon mpl
    a ma
    ació anta
    genética Huma
    genética n tori
    no
    o

    1990 2003
    Técnicas para
    Diagnostico
    Forense
    BIOETICA , GENETICA Y
    GENOMICA

    OBJECION DE CONCIENCIA (OC)

    Razón de carácter ético o religioso a la que una


    persona puede recurrir a fin de no realizar acciones o
    cumplir disposiciones que vayan contra estas
    creencias o pensamientos. La OC puede aducir una
    persona no así en nombre de una institución.
    Ejemplos: la OC ante una solicitud de aborto, para
    los países en que esto es legal
    Ciclo de la vida

     Antes de la concepción
     Durante la concepción
     Al nacimiento
     Al nacimiento de un portador
     Al nacimiento de un afectado
    Antes de la concepción: Prevención
    primaria
    mielomeningocele labio paladar
    hendido

     Consumo del ácido fólico 1980


     Cambios en los estilos de vida

    Determinantes sociales, tóxicos en general.


    Desconocida en las poblaciones de escasos
    recursos , de alto riesgo, las más vulnerables.
    Durante la concepción

     Técnicas de preimplantación

     Vellosidades
    coriales: 12 sem

     Amniocentesis: 16 sem
    DP
     Cordocéntesis: 20 sem
    Durante la concepción

     Eugenesia ?? Positiva/Negativa

     Escasos recursos humanos para dar


    seguimiento a los embarazos con defectos
    genéticos

     Respeto al deseo de no ser informado

     Consentimiento informado

     Penalización del aborto

     Alto costo Feto/Madre


    BIOETICA , GENETICA Y
    GENOMICA

    El derecho de las generaciones futuras


    a poseer un patrimonio genético
    inalterado, permite a los progenitores
    este derecho.
    BIOETICA , GENETICA Y
    GENOMICA

    Determinismo genético
    Plantea que la violencia, la propensión a
    las enfermedades, se deben a factores
    hereditarios

    Reduccionismo genético
    Todos los fenómenos humanos pueden
    reducirse a sus genes
    Nacimiento de una persona con sospecha de
    una patología de origen genético

     Hay técnicas de
    Culpa
    diagnostico pero
    Abandono
    no hay
    de la pareja
    tratamiento
    Temor ante un
    próximo
     Falta de
    embarazo
    infraestructura
    para la
    Discriminación
    habilitación de
    Estigmatización
    los afectados
    Al nacimiento: tamiz neonatal

    Son pruebas que se


     No esta aún en
    realizan al recién
    todos los países
    nacido, aparentemente
     Baja cobertura
    sano, con el propósito
     Falta de
    de detectar patologías
    cobertura para el
    que pueden causarle
    tratamiento
    daño o la muerte,
     Discriminación
    pudiendo estos ser
     Estigmatización
    prevenidos con la
    detección y el
    tratamiento precoz.
    BIOETICA , GENETICA Y
    GENOMICA
    Patologías genéticas de aparición
    tardía

    Medicina predictiva:  Confidencialidad


    búsqueda de genes
     Seguro médico /
    predisponentes o
    laboral
    protectores
     Medio ambiente
     Penetrancia/Variabi-
     Alzheimer
    lidad clínica
     Corea de Huntington
     Enfermedades
    cardiovasculares
     Diabetes
     Cáncer
    Servicios de atención en genética

    Farmacogenética: empleo de la información


    genética para fármacos y pruebas
    diagnósticas según la variabilidad genética
    de un individuo

    Terapia génica: la introducción de


    material genético en un organismo
    receptor con fines curativos

     Cobertura
     Acceso a la salud/Justicia social
    Servicios de atención en genética

     Estudios de alto costo


     Recursos humanos capacitados
    limitados (Acrónimos, epónimos y
    sinónimos)
     Ausencia de leyes o reglamentos que
    protejan la información genética
     Certeza diagnóstica
     Uso de muestras de la población:
    acceso fácil a los genes
    BIOETICA , GENETICA Y
    GENOMICA

    Conclusiones
    Los avances en genética no pueden
    ni deben ser detenido, pero el uso
    de los estudios genéticos en la
    práctica médica deben ser
    realizados por personas
    capacitadas, no solo en genética
    sino por sobretodo en bioética.
    Conclusiones
    La prevención, el diagnóstico y el
    tratamiento de las patologías genéticas
    deben de estar disponibles para quienes las
    precisan. De lo contrario estos avances se
    constituyen en un retroceso de las mismas,
    al ahondar las brechas de acceso a la salud.

    Esto solo será posible con la


    solidaridad en la aplicación
    de las prácticas entre los
    individuos afectados y entre países (Art.24)
    BIOETICA ,
    Conclusiones
    GENETICA Y El determinismo y el
    GENOMICA reduccionismo genético son
    contrarios a la humanidad y a
    la supervivencia misma.

    Es urgente se lleven adelante


    debates y se lleguen a
    acuerdos, entre todos y a
    diferentes niveles, ya que
    todas las prácticas genéticas
    rozan con la dignidad humana.
    BIOETICA , Caso: Edición
    GENETICA Y genómica de dos
    GENOMICA
    embriones
    (material de lectura)

    Violaciones Éticas en
    Experimentos de
    Edición Genómica
    Dr. Víctor Penchaszadeh
    BIOETICA , GENETICA Y
    GENOMICA
    ¿La vida es menos importante que la
    enfermedad?

    ¿Cómo podemos evitar que un diagnostico sea


    sinónimo de discriminación o muerte?

    ¿El Síndrome de Down es incompatible con la


    vida?

    ¿Una persona con un defectos congénito no


    merece vivir?
    BIOETICA , GENETICA Y
    GENOMICA

    Teniendo en cuenta que existen en genética


    muchas variantes estructurales sin consecuencias
    clínicas conocidas.

    Normalidad Anormalidad

    ¿El diagnóstico genético prenatal puede ser una


    sentencia de muerte o debe de estimular la
    humanidad del ser humano?.
    BIOETICA , GENETICA Y
    GENOMICA

    ¿Un medio ambiente limpio y


    sano es posible?
    ¿La distribución equitativa de los
    recursos es posible?
    ¿Qué grupos son los más
    afectados ante los problemas
    ambientales?
    BIOETICA , GENETICA Y
    GENOMICA

    Aguije……Muchas gracias

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