Tumores de SNC

Los tumores cerebrales, representan el tipo de tumor sólido más frecuente en la edad
pediátrica, siendo los segundos en frecuencia general después del grupo conformado por
las leucemias y los linfomas. Son la primera causa de muerte por cáncer en la infancia.
Los tipos de tumores del SNC más frecuentes en los niños son:

Gliomas

Los astrocitomas son tumores del sistema nervioso central de la infancia que se
desarrollan a partir de astrocitos, varían de tumores de bajo grado y escasa malignidad
(los de mayor prevalencia) a malignos de alto grado. Como grupo son los tumores
encefálicos más frecuentes en los niños y representan alrededor del 40% de los tumores
encefálicos. La mayoría de los casos afectan a niños de 5 a 9 años. Estos tumores
pueden localizarse en cualquier región del encéfalo o la médula espinal, pero son más
frecuentes en el cerebelo.

Clínica
La mayoría de los pacientes tienen síntomas compatibles con hipertensión intracraneal (p.
ej., cefaleas matutinas, vómitos, letargo). La localización del tumor determina otros signos
y síntomas:
● Cerebelo: debilidad, temblores y ataxia
● Vía visual: pérdida visual, proptosis o nistagmo
● Médula espinal: dolor, debilidad y alteraciones de la marcha

Diagnóstico
 RM con contraste
 Biopsia
La RM intensificada con contraste es el estudio por la imagen de elección para
diagnosticar el tumor, determinar la extensión de la enfermedad y detectar recidivas.
También puede recurrirse a la TC intensificada con contraste, aunque su especificidad y
sensibilidad son menores. Se requiere biopsia para determinar el tipo y grado del tumor.

Clasificación (OMS)

Tratamiento
 Resección quirúrgica
 Radioterapia y quimioterapia (en ocasiones)
  Bajo grado: la resección quirúrgica es el tratamiento primario y la resección total
es el objetivo. Se suele reservar la radioterapia para niños > 10 años cuyos
tumores son irresecables. En niños < 10 años con tumores irresecables o que
progresan o recidivan después de la cirugía, se indica quimioterapia en lugar de
radioterapia
 Alto grado: estos tumores se tratan con una combinación de cirugía (a menos que
lo impida la localización), radioterapia y quimioterapia. El pronóstico es malo; la
supervivencia global a los 3 años es solo del 20 al 30%.

Glioma del tronco encefálico

Definición:
Enfermedad en la cual células benignas o malignas se forman en los tejidos del tronco
encefálico. El tronco encefálico es la parte del cerebro conectada a la médula espinal. Se
ubica en la sección inferior del cerebro, justo por encima de la base del cuello. El tronco
encefálico es la parte del cerebro que controla la respiración, la frecuencia cardíaca y los
nervios y los músculos utilizados para ver, escuchar, caminar, hablar y comer.

Epidemiología
10-15% de los tumores primarios del SNC en la infancia. Escolares y Adolescentes.

Clasificación
según su ubicación, grado de diseminación, histología y aspecto radiográfico.
Los tumores se describen por tipo:
 Glioma intrínseco difuso: tumor que se ha diseminado de manera generalizada en
todo el tronco encefálico.
 Glioma focal o de bajo grado: tumor que está localizado en un área del tronco
encefálico.
La mayoría de los gliomas del tronco encefálico infantiles son tumores intrínsecos difusos
que afectan el puente de Varolius, frecuentemente con complicación contigua de otros
sitios del tronco encefálico

Clínica:
Los signos y síntomas del glioma de tronco encefálico infantil no son los mismos en todos
los niños, dependen de:
 Lugar del encéfalo donde se forma el tumor.
 Tamaño del tumor y si se diseminó por el tronco encefálico.
 Rapidez con que crece el tumor.
 Edad y estapa del desarrollo del niño.
Signos y síntomas de sospecha:
 Dificultad para mover los ojos (los ojos se giran hacia adentro).
 Problemas de visión.
 Dolor de cabeza matinal o dolor de cabeza que desaparece después de vomitar.
 Náuseas y vómitos.
 Somnolencia fuera de lo común.
 Pérdida de la capacidad de mover un lado de la cara o el cuerpo.
 Pérdida del equilibrio y problemas para caminar.
 Mayor o menor energía que la habitual.
 Cambios de comportamiento.
 Dificultad para aprender en la escuela.
Diagnóstico:
El diagnóstico de un glioma de tronco encefálico se realiza mediante imágenes por
resonancia magnética
 Clínica
 TAC: Se puede utilizar para medir el tamaño del tumor. Esta prueba no suele
brindar información suficiente para establecer un diagnóstico definitivo y aún es
necesario realizar una MRI.
 RMN: Se inyecta en una vena una sustancia que se llama gadolinio. El gadolinio
se acumula alrededor de las células cancerosas y las hace aparecer más brillantes
en la imagen. Este procedimiento también se llama imágenes por resonancia
magnética nuclear (IRMN).
 Biopsia de aguja estereotáctica: Por lo general no se lleva a cabo una biopsia en
el caso de los tipos difusos más frecuentes de tumores de tronco encefálico. Sin
embargo, para un tumor focal, suele emplearse para determinar el tipo de tumor.

Tratamiento:

Radioterapia: Tratamiento más frecuente Los efectos secundarios de la radioterapia

pueden incluir fatiga, reacciones leves en la piel, malestar estomacal y deposiciones
líquidas. La mayoría de los efectos secundarios desaparecen poco tiempo después de
finalizado el tratamiento. Dado que la radioterapia a veces puede ocasionar problemas
con el crecimiento y el desarrollo del cerebro de un niño, el médico puede decidir tratar
el tumor de otra manera. Para evitar o reducir la necesidad de radioterapia en niños
pequeños, es probable que el médico utilice primero quimioterapia

Quimioterapia: La quimioterapia sola no es un tratamiento efectivo para el glioma de

tronco encefálico. En algunos casos puede utilizarse simultáneamente o después de la
radioterapia. Los efectos secundarios de la quimioterapia dependen del paciente y de
la dosis utilizada, pero pueden incluir fatiga, riesgo de infección, náuseas y vómitos,
caída del cabello, pérdida del apetito y diarrea. Estos efectos secundarios
generalmente desaparecen después de finalizado el tratamiento.

Cirugía: Se utiliza cirugía para tratar el glioma de tronco encefálico únicamente cuando
el aspecto del tumor en una exploración por MRI es focal. Esto significa que puede ser
posible extirpar el tumor sin causar daños en el cerebro, tal como sucede cuando un
tumor crece fuera del tronco encefálico en lugar de en el interior. Para la mayoría de
los niños con tipos difusos de glioma de tronco encefálico, la cirugía no es
recomendada ni posible por la ubicación del tumor y el riesgo que implica.

Complicaciones
El glioma del tronco encefálico infantil puede recurrir tanto en forma benigna como
maligna y se puede presentar muchos años después del tratamiento inicial, en el sitio
primario o a sitios no contiguos (malignos).

Pronóstico:
Más del 90% sucumbirán ante la enfermedad en un plazo de 18 meses a partir del
diagnóstico

Ependimoma
Los ependimomas son tumores neuroepiteliales de apariencia morfológica
variable, relativamente raros que se originan de la capa de células ependimarias
del sistema ventricular y del canal central de la médula espinal.

El ependimoma es el tercer tumor en frecuencia dentro de los tumores del Sistema

Nervioso Central (SNC) en niños, ocurre en un 6 a 12% de todos los tumores
cerebrales y casi 2% de todos los tipos de cáncer en niños, más de la mitad de los
casos ocurren en niños menores de cinco años.

La incidencia reportada en algunas series internacionales es de 2.2 a 2.7 por

100,000 por año. Existe un leve predominio por el sexo masculino con una relación
hombre:mujer de 1.33:1. La edad media de presentación es de 5.6 años.
Los ependimomas en niños muestran de manera más frecuente ganancias en los
cromosomas 1q, 7 y 9, pérdidas en 22,3,9p,13q,6q,1p,17 y 6.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) clasifica a los tumores ependimarios por

grado de malignidad:

Grado I: subependimoma y ependimoma mixopapilar.

Grado II: ependimoma celular, papilar, de células claras y tanicítico.
Grado III: ependimoma anaplásico.

Las manifestaciones clínicas son las producidas por el aumento de la presión

intracraneana. Los síntomas más comunes son: Vómitos 69% Cefalea 53% Ataxia
27% Lateralización de la cabeza 8% Convulsiones 6%

Diagnóstico paraclínico
Resonancia Magnética:
Inicial.
48 horas después de la cirugía.
6 semanas después de la radioterapia.
Cada 3 ó 4 meses durante el tratamiento con quimioterapia. Semestralmente
en el periodo de vigilancia.
Examen neurológico completo.
TAC.
Estudio citológico de líquido céfalo-raquídeo.
La recomendación es realizar la resección máxima con verificación
radiológica entre las 24-72h. La RNM del canal medular se ha de posponer al
menos 2-3 semanas para evitar artefactos post-cirugía.
La punción lumbar para analizar la citología del líquido cefalorraquídeo se
debe realizar al menos dos semanas tras la cirugía especialmente en los
casos de ependimomas anaplásicos y/o en los casos con resección
subóptima. En ciertos casos la punción lumbar está contraindicada (ej: masa
en fosa posterior).

Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial de los ependimomas de fosa

posterior debe realizarse con:
Astrocitoma pilocítico.
Meduloblastoma.

Tratamiento:
 Resección del tumor. (Hay series largas que demuestran que los
 pacientes totalmente resecados tienden a tener una supervivencia
mejor tanto en los casos de bajo como de alto grado. Los ependimoma
supratentoriales generalmente tienen un peor pronóstico)
 Radioterapia. (mayor beneficio en ependimomas anaplásicos
resecados o en los pacientes resecados parcialmente.
Radiocirugía estereotáxica se usa en el tratamiento de la recidiva.
 Estereotaxia.
 Quimioterapia. (La quimioterapia se considera en casos de
recurrencia)
 Inhibidores de angiogénesis.
 Segunda cirugía.

Sobrevida de los pacientes

Seguimiento
El seguimiento es variable según la extensión de la resección y la localización. Para
enfermedad localizada una RNM se debe procurar realizar a las 2-3 semanas tras la
cirugía y posteriormente una RNM cada 3-4 meses. En el segundo año se puede
realizar cada 4-6 meses. Posteriormente se aconseja control cada 6-12 meses. Ante
la evidencia de progresión el enfermo debe ser reestadificado con RNM y análisis de
LCR si es necesario. La resección de la recidiva debe realizarse si es factible con RT
posterior (si no se administró al inicio).
Meduloblastoma

Epidemiología
El 12% de los niños con tumores cerebrales por debajo de los 6 meses de edad presenta
meduloblastoma. Sin embargo, la media es de 5 a 7 años, pudiendo estar presente hasta
los 18 años de edad.

Etiopatogenia
Se desconoce la etiología del meduloblastoma, aun cuando se ha identificado como
condicionante el nevo con carcinoma de células basales (síndrome de Gorlin), ataxia
telangiectásica, síndrome de Li-Fraumeni, síndrome de Turcot y presencia de
cromosomas extras en los grupos 6-12 y 4-5

Histopatología
Los tumores neuroectodérmicos indiferenciados del cerebelo se han denominado
históricamente meduloblastomas, existen aberraciones genéticas moleculares diferentes
en las células tumorales de los meduloblastomas y en las de los tumores
neuroectodérmicos primitivos supratentoriales. Este tumor se origina generalmente en el
cerebelo. Se puede diseminar contiguamente al pedúnculo cerebeloso, el piso del cuarto
ventrículo, a la espina cervical o encima de la tienda del cerebelo. El meduloblastoma
clásico es un tumor altamente celular, friable, compuesto de células con núcleo
intensamente basofílico, de tamaños y formas variables, con citoplasma relativamente
escaso y con abundantes mitosis.

Estadificación

Factores pronóstico
Entre los factores de mal pronóstico se encuentran la edad menor de tres años al
momento del diagnóstico, la complicación del tronco encefálico, la resección subtotal y el
tumor fuera de la fosa posterior. Por lo tanto, el tamaño-volumen del tumor residual es un
factor pronóstico indiscutible. Los tumores neuroectodérmicos primitivos supratentoriales
también son neoplasias con pronóstico más desfavorable que los infratentoriales.

Tratamiento
 La cirugía desempeña un papel primordial que definitivamente interviene
directamente en el pronóstico. Por lo tanto, es una piedra angular del tratamiento
en manos de neurocirujanos pediatras con experiencia. El tratamiento con cirugía
consiste en intentar producir la máxima reducción del tumor, sin causar efectos
deletéreos para la función o la vida.
  La colocación de una derivación ventrículo-peritoneal en hipertensión
endocraneana está indicada previa valoración del neurocirujano.
 El meduloblastoma es un tumor radiosensible. Debido a esto, el uso de
radioterapia principalmente hiperfraccionada constituye la otra piedra angular en el
tratamiento de estos tumores.
 Se ha demostrado que la quimioterapia es activa en pacientes con
meduloblastomas recurrentes o metastásicos.

→ Epidemiología
- el 20% de estas neoplasias se presentan los 0 y los 14 años de edad
- la población de 1 a 4 años es la más afectada
- Hasta un 10% se presenta en menores de 1 año
- La tasa de incidencia global de los tumores primarios del SNC es de 10.82 por cada
100 000 personas al año
- Son ligeramente más frecuentes en varones, con una ratio varón/mujer de 1,5
- Se ha registrado una mayor incidencia en la raza blanca

→ Etiología y factores de riesgo

La etiología de la mayoría de los tumores del SNC es desconocida, se han identificado
diferentes factores de riesgo, los más importantes son:
a) Genéticos:
- Neurofibromatosis - síndrome de Turcot
- esclerosis tuberosa - síndrome de nevo con carcinoma
- enfermedad de von Hippel-Lindau de células basales
- síndrome de Li-Fraumeni - tumor de Wilms
b) Inmunológicos:
- Inmunosupresión congénita o adquirida
- Individuos que serán sometidos a trasplante renal
- Pacientes con ataxia-telangiectasia
c) Ambientales:
- Exposición a hidrocarburos aromáticos, compuestos N-nitrosos, triazinas e
hidrazinas sistémicas.
- Consumo durante el embarazo de barbitúricos
- Exposición prenatal a rayos X, trauma, infección y anestésicos.

Patogenia

A. Mecanismos de crecimiento:
 - Por expansión. Crecen sobre un punto central produciendo compresión y
destrucción del tejido adyacente.
- Infiltración o invasión. Es la extensión del tumor entre los intersticios del
tejido que lo rodea, pudiendo llegar a gran distancia del origen.
- Otros mecanismos. Por ejemplo, una hemorragia intratumoral, que genera la
tumoración.
B. Formas de crecimiento:
- Metástasis dentro del SNC.
- Metástasis fuera del SNC.
- Crecimiento difuso.
- Crecimiento múltiple y multicéntrico.
- Recidivas.
C. Localización: intraparenquimatosos o extraparenquimatosos. En cuanto a los
compartimentos en los que se puede localizar un tumor, se diferencian tres zonas
principales:
- Supratentorial. Se afecta fundamentalmente las estructuras cerebrales
corticales y subcorticales.
- Infratentorial. Hay afectación del tronco cerebral, cerebelo y pares craneales
(III en adelante).
- Intraventricular. Cursan con hidrocefalia obstructiva.

Manifestaciones clínicas

Los síntomas provocados por un tumor primario del sistema nervioso central se dividen en
dos grupos: síntomas focales y síntomas generalizados. Los síntomas focales se relacionan
con la localización del tumor y con su extensión y los síntomas generalizados son aquellos
que se relacionan con el crecimiento y la compresión generada de forma secundaria, lo cual
da lugar a cefalea, náusea, papiledema y crisis convulsivas, entre otros.
Hallazgos según la edad

Diagnóstico

Estudios de imagen

❏ Tomografía axial computarizada: generalmente se identifica una lesión, su

localización y su morfología, es útil cuando infiltra hueso, cuando el paciente tiene
contraindicaciones para una resonancia magnética, o cuando la obtención de
imagen sea urgente.
❏ Resonancia magnética nuclear:
- RM con gadolinio: es el estudio de elección para el diagnóstico de un tumor
del SNC, así como de las características que pueden orientar a la etiología.
Se visualizan mejor las meninges, el espacio subaracnoideo, la fosa posterior
y la distribución vascular de la neoplasia
- RM con estereoscopía: permite mejorar la diferenciación de tumores
infiltrantes de otras lesiones por medio del análisis de la composición química
del área de interés seleccionada por el radiólogo.
 - Imagen por difusión: sirve para determinar la densidad celular de la lesión y
es útil en la detección de un tumor recidivante por el aumento en la
permeabilidad vascular.
- Tractografía: permite distinguir la relación espacial entre el límite del tumor y
la sustancia blanca a través de la visualización de las fibras.
- RM con perfusión: se utiliza para visualizar el flujo sanguíneo de los tumores
del SNC.
- RM funcional: esta variante de las resonancias permite medir la diferencia del
flujo sanguíneo en regiones específicas del cerebro cuando estas se activan.
❏ Tomografía por emisión de positrones: se utiliza para detectar tumores malignos con
altos índices metabólicos, ya que capta una mayor cantidad de glucosa.
❏ SPECT: es útil para distinguir las lesiones benignas de las malignas y predecir el
grado histológico de los tumores para seleccionar el área para biopsia.

Tratamiento

Generalmente los tumores primarios del SNC se acompañan de edema vasogénico y su

tratamiento es el uso de glucocorticoides de larga acción como la dexametasona. La dosis y
la duración del tratamiento dependerán del tamaño y localización de la lesión y de la
respuesta individual.

Los anticonvulsivantes como la difenilhidantoína y la carbamacepina son de uso común y se

puede disminuir la dosis inicial, dependiendo del grado de estabilidad que el paciente
muestre

❖ Cirugía: el tratamiento quirúrgico es el de elección para aquellos tumores primarios

del SNC en los que se busca la resección completa. En algunos casos, la cirugía es
suficiente como terapia curativa, en especial en aquellos tumores benignos sin
infiltración a otros tejidos.
 ❖ Radioterapia: es el tratamiento estándar como manejo adyuvante para los gliomas
de alto grado. Se han descrito tres tipos: la radioterapia convencional, la radiocirugía
estereotáctica y la braquiterapia. La radioterapia convencional generalmente está
constituida por un rango de tratamientos diarios que va de 25 a 35 por un lapso de 5
a 7 semanas.
❖ Quimioterapia: el fármaco estándar de tratamiento para tumores del SNC es la
temozolamida, el cual es un medicamento que actúa directamente sobre la
metilación del ADN, rompiendo la doble cadena y generando apoptosis celular. La
combinación de temozolomida con radioterapia aumenta la sobrevida a cinco años.

Clasificación

Clasificación en pediatría

INFRATENTORIALES (60%)

- Astrocitomas de bajo grado: o Tronco cerebral o Cerebelo.

- Meduloblastomas.
- Ependimomas del IV ventrículo.
- Quistes Dermoides/Epidermoides.

SUPRATENTORIALES (40%)

- Craneofaringiomas.
- Tumores de la Región Pineal.
- Astrocitomas (Mayor proporción de bajo grado que en el Adulto).

Existen otros tipos de tumores cerebrales, que incluyen:

Tumor neuroectodérmico primitivo. Este tipo de tumor crece con mayor frecuencia en
niños. Puede crecer en cualquier lugar del encéfalo en la forma primitiva de las neuronas.
Un tipo es el meduloblastoma. Esta clase de tumor se encuentra en el cerebelo. Es más
frecuente en niños que en adultos. En general, crece y se extiende rápidamente, pero
puede tratarse de manera eficaz.

Craneofaringioma. Este tipo de tumor se origina cerca de la glándula pituitaria. Su

crecimiento es generalmente lento, pero puede causar síntomas si ejerce presión en la
glándula pituitaria o en los nervios cercanos. Este tipo de tumor es benigno.

Tumores neurogliales y neuronales mixtos. Estos tumores están formados por

neurogliocitos y neuronas.

Tumor de los plexos coroideos. Es un tumor poco frecuente que se origina en los
ventrículos del encéfalo. También es benigno.

Schwannoma. Este tipo de tumor se origina en las células que producen mielina que
rodean ciertos nervios. Es más habitual en el nervio del oído interno que ayuda con el
equilibrio. Si crece allí, el tumor se llama schwannoma vestibular o neuroma acústico. Este
tipo de tumor generalmente es benigno.

→ Diagnóstico diferencial
a) Infecciosas:
Tuberculosis, absceso piógeno, cisticercosis, toxoplasmosis, micosis, virales, sarcoidosis.
b) Vasculares:
aneurismas, malformaciones arterio-venosas, vasculitis primaria del sistema nervioso,
hemangiomas, cavernomas, evento vascular cerebral.
c) Otras:
radionecrosis, cerebritis, lesiones quísticas benignas, disgenesias cerebrales focales.

Diagnóstico diferencial de los tumores de médula espinal son:

esclerosis múltiple, mielitis virales, espondilitis anquilosante, esclerosis lateral amiotrófica,
infección por sífilis, siringomielia, hematoma espinal, absceso, infarto medular, secuelas de
traumatismos, mielopatías tóxicas, mielopatías por radiación, quistes.

→ Pronóstico
- La mortalidad por estos tumores aumenta a medida que incrementa la edad en la
que son diagnosticados.
- En países desarrollados solamente el 14% de los pacientes diagnosticados con
tumores del SNC tienen una supervivencia de más de 10 años y solo el 1% de ellos
es prevenible
- En los menores de 2 años, predominan los tumores con una localización más
desfavorable, por lo que presentan un peor pronóstico y una menor supervivencia.
- La supervivencia global a 5 años ha mejorado en los últimos años, gracias al
diagnóstico más precoz y a los avances en los tratamientos (cirugía, quimioterapia y
radioterapia).
- La tasa de supervivencia varía entre el 35% y el 65% en función de diferentes
factores, como son, fundamentalmente: la histología del tumor y su localización
→ Bibliografía
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Pediatría Integral; 20 (6): 401-411
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Tumores Cerebrales Infantiles en el Primer y Segundo Nivel de Atención.
México: Secretaría de Salud; 2008.
 Alegría, M., Galnares, J., Mercado, M. (2017) Tumores del sistema nervioso
central. Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social, 55(3), 330-
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 Toro, A., Serna, L., Gallego, D., Jaramillo, L., Martínez L. & álvarez L. (2017).
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 American Society of Clinical Oncology (ASCO) Tumores pediátricos del
sistema nervioso central GUIDE 2019
 Guía de práctica clínica: Diagnóstico y Tratamiento del Ependimoma en
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 Guía CNs cánceres NCCN. org 2012
 Rodríguez R. C., Balma M. A., Gutierres R. H. Glioma del tronco encefálico
infantil: revisión y reporte de un caso. Acta pediátr. costarric vol.17 n.2. 2003

Osteosarcoma
Definición:
La Organización Mundial de la Salud (OMS) en su clasificación histológica de tumores, define al
Osteosarcoma (OS) como una neoplasia maligna de alto grado, primaria de hueso, más común del
esqueleto apendicular (huesos largos del brazo o pierna) caracterizada por la formación directa de
hueso inmaduro u osteoide, en casos más raros el OS puede originarse en tejidos blandos. Ocurre
comúnmente en personas jóvenes afectando más frecuentemente a hombres en relación a las
mujeres

Epidemiología:
Causa más frecuente de cáncer primario de hueso con una incidencia de 2-3/1000,000/año, esta
incidencia es mayor en la adolescencia registrándose 8-11/1000,000/año entre los 15 y los 19 años,
esto represent
10 % de todos los tumores sólidos. Se reporta una mortalidad de 0.15/100,000/año para el OS
En niños residentes de la Ciudad de México, el OS representó un 4.5% del total de las neoplasias
correspondiendo a un 74% de los tumores óseos, lo que es consistente con lo reportado con otros
partes del mundo con un comportamiento similar.
EL OS ocupa el 2do lugar de frecuencia en las neoplasias óseas malignas en niños, adolescentes y
adultos jóvenes
Característicamente su rango de edad es entre los 10 y 25 años de edad, con una mediana para la
edad al diagnóstico de 16 años
presenta un segundo pico de incidencia al final de la edad adulta, básicamente asociado a la
enfermedad de Paget. Es infrecuente su presentación en < de 6 años y > de 60 años
El osteosarcoma puede iniciar en cualquier hueso, sin embargo ocurre principalmente en las regiones
yuxta epifisarias de crecimiento rápido de huesos largos.
El OS se manifiesta como un proceso de destrucción de hueso medular que progresa hasta la
cortical, por lo general con un de componente asociado de tejidos blandos.
Existe una predilección por los huesos de la rodilla: fémur distal y tibia proximal aproximadamente
75%
Lasegundalocalizaciónmásfrecuenteeselextremoproximaldelhúmero
Aproximadamenteel80%delapresentacióninicialdelOSeslocalizada

Clasificación

❏ Grado (agresividad de la lesión)

❏ Benigno
❏ Maligno
❏ localización (anatómica)
❏ Intracompartimental
❏ Extracompartimental
❏ Metástasis
❏ Nódulo o afección ganglionar

Cuadro clínico:

❏ aumento de volumen: masa visible, asociados a datos de inflamación: calor, rubor, piel
adelgazada y brillosa (por distensión de la piel)
❏ redvenosa colateral
❏ tamaño consistenciadelaumentodelvolumen
❏ localizaciónylimitaciónenlamovilidad
❏ relacióndeledemaconelinvolucrodeltejidoblandoyóseo
❏ presenciadelinfaadenopatíaregional/local
❏ si el tumor se localiza en extremidad inferior se manifiesta con claudicación al camina
❏ Tumefacción- Masa plapable
❏ Metástasis a pulmón
❏ Dolor nocturno que no cede al tto

Considerar que por si mismo ningún signo o síntoma es suficiente para el diagnóstico de
osteosarcoma y varía de acuerdo a la localización anatómica.

Diagnóstico:

❏ El tumor primario de hueso debe ser evaluado por radiografía simple en dos planos, las
cuales son útiles para describir cambios óseo, por lo que ante sospecha de tumor primario de
hueso, existe consenso en que el estudio inicial es la radiografía simple AP y lateral del
segmento afectado, como la técnica óptima de detección de tumores óseos primarios y como
posible auxiliar ante la posibilidad de metástasis pulmonares
❏ IMAGEN CARACTERÍSTICA “EN SOL NACIENTE”
❏ El clínico debe reconocer que no existen imágenes características de malignidad que por si
mismas hagan el diagnóstico de OS.
❏ Con un enfoque de estadificación sistémica en busca de las metástasis más frecuentes se
debe investigar en pulmón y esqueleto e incluyendo rayos X y tomografía computarizada
(TC) del tórax, preferible de alta resolución helicoidal y una gamma grafía ósea con
radionúclidos
❏ Es necesario la estadificación local ante el diagnóstico presuntivo de tumor óseo primario y
complementarse con cortes transversales de imágenes de resonancia magnética (RM),
previo a la realización de la biopsia
❏ La RM es considerada como la herramienta más útil para evaluar el OS, tanto el tejido
intramedular y extensión a tejidos blandos y su relación con vasos y nervios, con contraste
de gadolinio pueden ser detectadas áreas quísticas o necróticas
 ❏ La TAC de tórax auxilia en el diagnóstico de metástasis pulmonares. Parece claro que la PET
puede proporcionar más información, especialmente en pacientes que no pueden someterse
a una resonancia magnética y en donde la biopsia no es factible debido a la ubicación o el
estado del paciente. Sin embargo existe condiciones clínicas que pudieran enmascarar las
lesiones malignas de las benignas = PARA BUSCAR METS A PULMÓN
❏ Dentro de las modalidades de imágenes para estudio de los pacientes con síntomas
relacionados con el tumor primario de hueso, con radiografías normales representan un reto
diferente. Aunque la TAC se puede realizar en estos casos, el estudio con radionúclidos óseo
puede ser más útil para localizar la anormalidad.
❏ El diagnóstico de certeza se realiza por medio de biopsia (diagnóstico histológico).
❏ El diagnóstico definitivo requiere el examen histológico del tumor de preferencia por una
biopsia a cielo abierto. La confirmación del diagnóstico por un patólogo con experiencia
particular en los tumores óseos es recomendado.

Tratamiento

❏ Resección quirúrgica con márgenes amplios asociado a quimioterapia preoperatoria y

postoperatoria
❏ Supervivencia a los 5 años de un 75%

Sarcoma de Ewing

El sarcoma de Ewing es un tumor óseo primario maligno que se observa sobre todo
en la infancia y la adolescencia. Se caracteriza por cúmulos densos de pequeñas
células redondas. Forma parte de la familia de los tumores neuroectodérmicos.
Estos tumores tienen una translocación característica que, en la mayoría de los
casos, implica el gen EWS del cromosoma 22 y el gen FLI-1 del cromosoma 11. El
sarcoma de Ewing puede afectar a todos los huesos del esqueleto y, con menos
frecuencia, desarrollarse de manera exclusiva en los tejidos blandos.

Epidemiología
Se reporta una incidencia anual de 2, 73 casos por cada millón de habitantes. Afecta
a niños, adolescentes, adultos jóvenes, el 90 % ocurren en las dos primeras
décadas. La media de edad se encuentra entre los 13 y 19 años, con un pico de
incidencia entre los cinco y los 13 años.
Es la cuarta neoplasia ósea primaria pero la segunda (después del osteosarcoma)
en menores de 25 años y la primera en menores de 10 años. El 75 % de los
sarcomas de Ewing se hallan localizados al momento del diagnóstico y entre el 25 y
el 30 % debuta con metástasis, más frecuentes en pulmón y hueso.

Localización primaria
a) Esqueleto Axial: 54% (pelvis 25%, costillas 12%, espina dorsal 8%, escapula
3.8%, clavícula 1.2%)
b) Esqueleto apendicular: 42% (fémur 16.4%, fíbula 6.7%, tibia 7.6%, humero 4.8%,
pies 2.4%, radio 1.9% y manos 1.2%)
c) Otros huesos: 0.7%

Etiología
 Cambios en el ADN que afectan más a menudo el gen EWSR1
 Factores de riesgo: Más frecuente en niños y adolescentes. Más común en
personas de ascendencia europea. Es mucho menos común en personas de
ascendencia africana y asiática.

Clínica
 Dolor localizado, progresivo y termina por limitar o incapacitar la función de la
zona afectada
 Hinchazón y sensibilidad cerca del área afectada
 Aumento del volumen visible o palpable del área afectada (crecimiento del
tumor) por una masa de consistencia dura y firme.
 Dolor de huesos
 Cansancio sin causa aparente
 Fiebre sin causa conocida
 Pérdida de peso sin intentarlo

Anatomía patológica

Macroscópicamente: tiene el aspecto de una masa friable, fluida, que en ocasiones

parece pus. La masa presenta un color blanco grisáceo, brillante y traslúcida, que
puede tener consistencia líquida. Aparecen abundantes zonas de necrosis,
hemorragias y cavidades.
Microscópicamente: tejido de aspecto histológico bastante homogéneo, constituido
por pequeñas células dispuestas en conglomerados compactos, con núcleos
redondos y sin límites citoplasmáticos netos ni nucléolos que destaquen. Los
núcleos se disponen apretadamente con una apariencia uniforme; éstos son
redondeados u ovales y aparecen ligeramente separados por un fondo
citoplasmático. Las mitosis no son abundantes.

Diagnóstico

Estudios de imagen: destrucción lítica, en particular un patrón infiltrativo penetrante

sin bordes nítidos, aunque puede tener apariencia de cáscara de cebolla por la
presencia de múltiples capas de reacción subperióstica con formación de hueso
nuevo.
 Radiografía: no revela la extensión completa del hueso afectado, que está
rodeado por una gran masa de tejido blando. Lo característico es una lesión
intramedular destructiva mal definida permeativa, focal o apolillada, y se
acompaña de reacción perióstica (capa de cebolla, triángulo de Codman),
generalmente en la diáfisis.
  US cuándo se origina en partes blandas o hay datos de obstrucción urinaria o
fecal.
Valorar la extensión
 RM: define mejor la extensión de la enfermedad y puede guiar el tratamiento.
 Gammagrama óseo con Tc 99 útil para detectar la extensión de la lesión y la
metástasis ósea
 TAC de tórax útil para evaluación metastásica pulmonar.
 Biopsia bilateral de médula ósea y aspirado de médula ósea

Otros tumores benignos y malignos pueden tener apariencia similar, y el diagnóstico

del sarcoma de Ewing se realiza mediante biopsia.
 Diagnóstico histológico preciso con marcadores moleculares, y una anomalía
cromosómica clonal típica.
 Las células del sarcoma de Ewing suelen tener cambios en el gen EWSR1.
Muy a menudo el gen EWSR1 se fusiona con otro gen llamado FLI1, creando
un nuevo gen llamado EWS-FLI1.

Diagnósticos diferenciales:
Condiciones benignas:
 Osteomielitis aguda
 Granuloma eosinofílico
 Tumor óseo de células gigantes
Condiciones malignas:
 Osteosarcoma
 Linfoma primario óseo
 Sarcoma pleomórfico de alto grado indiferenciado óseo
 Leucemia aguda
 Metástasis de un tumor no óseo, particularmente el neuroblastoma.

Estadificación
 Sarcoma de Ewing localizado: El cáncer se encuentra en el hueso o el tejido
blando donde comenzó y es posible que se haya diseminado al tejido
cercano, incluso a los ganglios linfáticos cercanos.
 Sarcoma de Ewing metastásico: El cáncer se diseminó desde el hueso o el
tejido blando donde comenzó a otras partes del cuerpo. En el caso del tumor
óseo de Ewing, el cáncer se disemina con más frecuencia a los pulmones,
otros huesos y la médula ósea.
 Sarcoma de Ewing recidivante: El cáncer recidivó (volvió) después de que se
trató. Es posible que el cáncer vuelva al hueso o el tejido blando donde
comenzó o a otra parte del cuerpo.

Tratamiento
El tratamiento del sarcoma de Ewing incluye una combinación de cirugía,
quimioterapia y radioterapia. En la actualidad, > 60% de los pacientes con sarcoma
de Ewing primario localizado pueden curarse con este enfoque multimodal. A veces,
es posible la curación incluso con enfermedad metastásica. La quimioterapia
combinada con cirugía con resección en bloque logra mejores resultados a largo
plazo.
 Quimioterapia: Con frecuencia es el primer tratamiento que se administra
durante unos 6 a 12 meses. A menudo, la quimioterapia se administra para
reducir el tamaño del tumor antes de la cirugía o la radioterapia, y para
destruir cualquier célula tumoral que se haya diseminado a otras partes del
cuerpo.
 Radioterapia: Se usa cuando no se puede extirpar el tumor mediante cirugía
o cuando la cirugía para extirpar el tumor afectará funciones corporales
importantes o el aspecto físico del niño. Se puede utilizar para reducir el
tamaño del tumor y disminuir la cantidad de tejido que es necesario extirpar
durante la cirugía. También se puede usar para tratar cualquier tumor que
quede después de la cirugía y tumores que se diseminaron a otras partes del
cuerpo.
 Cirugía: Se suele realizar para extirpar el cáncer que queda después de la
quimioterapia y la radioterapia. Cuando es posible, se extirpa todo el tumor
mediante cirugía. El tejido y el hueso que se extraen se pueden reemplazar
con un injerto
 Tratamiento multimodal: En pacientes sin evidencia de enfermedad
metastásica en el momento del diagnóstico, los protocolos para el tratamiento
incorporan quimioterapia, cirugía y radioterapia. Este tratamiento combinado
ha devenido en un supervivencia de cinco años libre de la enfermedad en el
40 al 50%
 Terapia dirigida
 Terapia con anticuerpos monoclonales: Se administran por infusión.
Se emplean solos o para llevar medicamentos, toxinas o material
radiactivo directamente a las células cancerosas. El ganitumab es un
anticuerpo monoclonal que está en estudio para tratar el sarcoma de
Ewing metastásico.
 Terapia con inhibidores de la cinasa: El cabozantinib es un inhibidor de
la cinasa que está en estudio para tratar el sarcoma de Ewing
recidivante.
 Terapia con inhibidores de la enzima activadora de NEDD8 (NAE): El
pevonedistat es un inhibidor de la NAE que está en estudio para tratar
el sarcoma de Ewing recidivante.
 Inmunoterapia: Terapia con inhibidores de puntos de control inmunitario,
Terapia de células T con receptor de antígeno quimérico (CAR).

Complicaciones
 Metástasis
  Efectos secundarios del tratamiento a largo plazo
 Problemas físicos.
 Cambios en el estado de ánimo, los sentimientos, el pensamiento, el
aprendizaje o la memoria.
 Segundos cánceres (nuevos tipos de cáncer). Los pacientes que
fueron tratados por sarcoma de Ewing tienen un mayor riesgo de
leucemia mieloide aguda y síndrome mielodisplásico. Hay un riesgo
alto de sarcoma en el área que se trató con radioterapia.

Pronóstico
A pesar del uso del tratamiento multimodal, cerca del 30 al 40 % de los pacientes
con enfermedad no metastásica, mueren por el avance del tumor.
Se reporta una disminución del rango de sobrevida con la edad, los adolescentes y
adultos jóvenes tienen peores resultados, ya que puede presentarse con metástasis,
localización central o a nivel pélvico, lo que se asocia a una evolución desfavorable.
Solo el 10 % de los pacientes tienen supervivencia prolongada.

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