OBITO FETAL - Maternal and Fetal Evaluation - UpToDate

22/12/21 08:36 Stillbirth: Maternal and fetal evaluation - UpToDate
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Mortinato: evaluación materna y fetal

Autor: Drucilla J Roberts, MD
Editores de sección: Charles J Lockwood, MD, MHCM, Amy McKenney, MD
Editor adjunto: Vanessa A Barss, MD, FACOG
Todos los temas se actualizan a medida que hay nueva evidencia disponible y nuestro proceso de revisión por
pares se completa.
Revisión de la literatura vigente hasta: noviembre de 2021. | Este tema se actualizó por última vez: 21 de
diciembre de 2021.
INTRODUCCIÓN
Después del parto de una muerte fetal intraparto o antes del parto, las pruebas de
laboratorio y la evaluación macroscópica y microscópica de la placenta y los tejidos fetales
son importantes para determinar la causa de la muerte. La mejor estrategia para la
evaluación no está clara, ya que no se dispone de datos comparativos de alta calidad para
orientar las recomendaciones [ 1 ]. Incluso con un examen completo, una minoría de padres
seguirá sin tener una razón definitiva para la muerte de su hijo.
Aquí se revisarán los procedimientos para la evaluación del feto muerto ≥ 20 semanas de
gestación. La incidencia, etiología, prevención y tratamiento de la muerte fetal intraparto y
antes del parto y el asesoramiento a estos padres se analizan por separado. (Ver "Muerte
fetal: incidencia, factores de riesgo, etiología y prevención" y "Muerte fetal: atención
materna" ).
La pérdida temprana del embarazo (es decir, el primer trimestre) y la pérdida temprana del
embarazo en el segundo trimestre (es decir, antes de las 20 semanas de gestación) también
se revisan por separado. (Consulte "Pérdida del embarazo (aborto espontáneo):
terminología, factores de riesgo y etiología" ).
EVALUACIÓN DE LABORATORIO MATERNO
La evaluación de laboratorio óptima de las mujeres que han tenido un mortinato es

controvertida. Se han propuesto muchas listas, pero no se ha determinado el enfoque más
https://www.uptodate.com/contents/stillbirth-maternal-and-fetal-evaluation/print?search=OBITO FETAL&source=search_result&selectedTitle=3~150&usage_… 1/43

rentable [ 2-10 ]. Nuestro enfoque se guía por los hallazgos clínicos, ecográficos e
histopatológicos.
El autor solicita o revisa los resultados de las pruebas recientes para:
● La hemorragia fetomaterna (p. Ej., Prueba de Kleihauer-Betke, citometría de flujo) en

todas las mujeres que tienen un mortinato inexplicable desde la detección de una
hemorragia fetomaterna grande puede explicar la causa de una muerte fetal
inexplicable [ 11 ]. (Ver "Hemorragia fetomaterna masiva espontánea" ).
● Prueba de detección de drogas en orina (p. Ej., Cocaína). (Consulte "Pruebas de

detección de drogas de abuso (DOA)" ).
● Conteo sanguíneo completo (CBC). Un hemograma anormal puede impulsar la

evaluación de una hemoglobinopatía hereditaria u otro trastorno materno (p. Ej.,
Infección) como causa de muerte fetal.
● Pruebas serológicas para la sífilis en mujeres con antecedentes de infecciones de

transmisión sexual o que viven en áreas de alta prevalencia o que no se han realizado la
prueba en una etapa anterior del embarazo.
● Una concentración de glucosa en ayunas o nivel de hemoglobina glucosilada, que

puede ser útil para excluir un control glucémico deficiente como causa de muerte fetal
en mujeres que no han sido evaluadas para diabetes gestacional y en aquellas que se
sabe que tienen diabetes mellitus.
● Prueba de detección de anticuerpos en sangre para excluir la aloinmunización de

glóbulos rojos.
● Anticoagulante lúpico y títulos de anticuerpos anticardiolipina y anti-beta2-GP I

(inmunoglobulina M [IgM] e IgG) para excluir el síndrome antifosfolípido. Dicha prueba
se sugiere en mujeres con muerte fetal inexplicable o muerte fetal asociada con
restricción del crecimiento o preeclampsia con características graves [ 10 ]. (Consulte
"Diagnóstico del síndrome antifosfolípido" ).
Las pruebas de función tiroidea y la química hepática se obtienen en pacientes seleccionados

en los que existe una sospecha clínica (p. Ej., Signos / síntomas maternos) de un trastorno
subyacente específico y, en raras ocasiones, para evaluar más a fondo los mortinatos
inexplicables (mortinatos sin anomalías macroscópicas o microscópicas). (Consulte
"Colestasis intrahepática del embarazo" y "Introducción a la enfermedad de la tiroides y el
embarazo" ).
Las pruebas de trombofilias hereditarias por muerte fetal son controvertidas; UpToDate
sugiere limitar las pruebas a los casos con evidencia de mala perfusión vascular materna
sustancial en el examen de la placenta (arteriopatía decidual o trombos vasculares con

infarto placentario), lo cual es poco común. El Colegio Estadounidense de Obstetras y
Ginecólogos recomienda no realizar pruebas de trombofilias hereditarias [ 10 ]. Si se realiza,
la prueba debe realizarse al menos tres meses después del parto para excluir los efectos
normales relacionados con el embarazo sobre los parámetros de coagulación. (Consulte
"Trombofilias hereditarias en el embarazo", sección sobre "Selección de pacientes para el
cribado" ).
Es poco probable que las pruebas serológicas de rutina para detectar infecciones sean útiles
porque muchas mujeres tienen serología positiva de infecciones previas, que no están
relacionadas con la muerte fetal [ 3 ]. El título de citomegalovirus (IgM, IgG aguda y
convaleciente), el título de toxoplasmosis (IgM, IgG aguda y convaleciente), el título de
parvovirus B19 (IgM) y un cultivo de Listeria se obtienen si así lo indican los hallazgos clínicos,
ecográficos prenatales o histopatológicos maternos. Los estudios de diagnóstico para
infecciones específicas se revisan por separado:
● (Consulte "Infección por citomegalovirus durante el embarazo" ).

● (Ver "Toxoplasmosis y embarazo" ).
● (Consulte "Infección por parvovirus B19 durante el embarazo" ).
● (Consulte "Tratamiento y prevención de la infección por Listeria monocytogenes",
sección sobre "Pacientes embarazadas" ).
Los cultivos aeróbicos y anaeróbicos deben ser obtenidos por el médico o patólogo que
realiza el parto. El cultivo de la piel fetal o de la superficie placentaria puede inducir a error
debido a la contaminación durante el parto; El cultivo de los órganos internos del feto y / o el
área entre el amnios y el corion es más confiable. (Consulte 'Evaluación básica placentaria y
fetal no invasiva de rutina' a continuación).
RESUMEN DE LA AUTOPSIA Y EXAMEN PLACENTAL
Aunque hablar sobre la autopsia puede resultar incómodo para algunos pacientes y
cuidadores, es un procedimiento de diagnóstico importante y requiere consentimiento por
escrito. Algunas compañías de seguros cubren todo o parte del costo. Muchos cubrirán el
costo de las pruebas maternas y placentarias, pero no las de los mortinatos. El centro de
salud generalmente absorbe el costo de las pruebas solicitadas en estas situaciones. El
análisis histopatológico (fetoscopia) de un aborto (inducido o espontáneo) se factura como
otras muestras quirúrgicas. Las pruebas moleculares y la citogenética a menudo no están
cubiertas por el seguro. Estas pruebas especiales a menudo requieren el consentimiento de
la familia, con la certificación del médico.

Valor clínico : una evaluación clínica completa más una autopsia convencional con examen
patológico de la placenta pueden diagnosticar la causa de la muerte en la mayoría de los
casos. Determinar la causa de la muerte es importante porque, tarde o temprano, los padres
querrán saber "¿Por qué sucedió esto?" y "¿Ocurrirá de nuevo?" Las respuestas a estas
preguntas a menudo son imposibles sin la información obtenida del examen patológico [ 12-
16 ], ya que algunos diagnósticos solo se realizan mediante autopsia ( Foto 1).
La probabilidad de encontrar un diagnóstico explicativo depende de la integridad del

examen, la experiencia del patólogo y la edad gestacional al momento del parto. Para los
casos que reciben una evaluación óptima, la frecuencia con la que un mortinato a término no
se explica después de la evaluación es menos del 30 al 40 por ciento [ 17-20 ].
Los hallazgos en la autopsia perinatal pueden cambiar el diagnóstico clínico de la causa de la

muerte fetal o producir hallazgos adicionales [ 16 ]. Esta nueva información a menudo influye
en el manejo de futuros embarazos. Como ejemplo, un estudio que incluyó 1477 mortinatos
informó que los hallazgos de la autopsia identificaron la causa de la muerte en el 46 por
ciento de los casos y arrojaron nueva información en el 51 por ciento [ 14 ]. Esta nueva
información cambió el riesgo estimado de recurrencia en el 40 por ciento de los casos y
cambió las recomendaciones para la atención preconcepcional en el 9 por ciento, los
procedimientos de diagnóstico prenatal en el 21 por ciento, el manejo prenatal en el 7 por
ciento y el manejo neonatal en el 3 por ciento.
Los casos inexplicables aún pueden proporcionar información útil para el médico y la familia,
ya que las anomalías y muchas enfermedades pueden excluirse como causa de muerte.
La muerte fetal inexplicable en el tercer trimestre puede ser una forma de síndrome de
muerte súbita del lactante en el útero [ 21,22 ].
Papel del patólogo : el asesoramiento compasivo de los padres es importante para obtener
el consentimiento informado antes del examen patológico y al comunicar los hallazgos. El
médico que busca obtener el consentimiento debe estar familiarizado con el procedimiento y
tener una explicación simple pero clara del mismo para discutirlo con la familia. (Ver "Muerte
fetal: atención materna" ).
Una autopsia completa sin restricciones y que incluye un examen patológico de la placenta
es óptima para determinar la causa de la muerte, pero se pueden establecer restricciones
sobre el procedimiento a pedido de la familia. Estos pueden incluir, por ejemplo,
consentimiento para examen externo visual o estudios de imágenes post mortem
únicamente, restricciones a órganos / regiones específicos y restricciones sobre la
disposición de los órganos / tejidos (por ejemplo, si regresar al cuerpo o retener para un
examen completo).

Idealmente, la autopsia debe ser realizada por un patólogo perinatal experimentado. Si no

hay un patólogo perinatal disponible en el hospital donde ocurrió la muerte fetal, el cuerpo
puede ser trasladado a un centro médico con el personal y las instalaciones adecuadas (las
transferencias de cuerpos legales generalmente requieren un médico forense, una funeraria
o la policía), o un médico fetal y placentario. Se pueden enviar muestras o portaobjetos por
correo para su evaluación. Si aún persisten las preguntas o si el patólogo lo desea, se puede
consultar a un patólogo perinatal experto y enviarle todas las láminas histológicas y otros
materiales (p. Ej., Fotografías, radiografías) desarrollados para el caso.
Una buena documentación y una disección cuidadosa son esenciales. Las fotografías de
cualquier malformación o sospecha de malformación (especialmente cuando ocurren
discrepancias entre los diagnósticos prenatales y los hallazgos de la autopsia), los resultados
de los estudios de laboratorio y de imágenes, los hallazgos inusuales y los hallazgos
negativos pertinentes son extremadamente importantes.
La autopsia debe completarse de manera oportuna, ya que las preocupaciones de la familia

y el período de duelo aumentan con las demoras. Los informes de autopsia también deben
completarse con prontitud para que estén disponibles para la reunión de la familia con los
médicos. Incluir al patólogo en estas reuniones es muy útil para explicar el informe de la
autopsia y responder preguntas (ver "Informe de hallazgos" a continuación). A menudo se
considera al patólogo como un especialista imparcial, ya que no participó en el tratamiento
de la paciente antes o durante el parto.
COMPONENTES DE LA AUTOPSIA PERINATAL
El Comité de Autopsias del Colegio Estadounidense de Patólogos, con representantes de

otras organizaciones interesadas, preparó una guía para ayudar a los patólogos a informar
sobre las autopsias perinatales [ 2 ]. El juicio del patólogo que realiza un caso específico debe
orientar la evaluación, ya que no existe evidencia de alta calidad que establezca la
combinación óptima de pruebas que deben realizarse de manera rutinaria en todos los
mortinatos.
Un estudio que evaluó un protocolo para el examen post mortem de mortinatos concluyó
que el examen macroscópico, la fotografía, la radiografía y los cultivos bacterianos deben
realizarse en todos los casos, mientras que el cariotipo y la microscopía podrían reservarse
para los mortinatos que son anormales en el examen macroscópico [ 23 ]. Este enfoque fue
menos costoso que realizar estos estudios de forma rutinaria, pero aun así proporcionó
información adecuada para el asesoramiento genético, ya que la prevalencia de anomalías
del cariotipo es baja (<2 por ciento) en ausencia de características dismórficas, anomalías del
crecimiento, anomalías estructurales o hidropesía después de una autopsia cuidadosa.
examen. Sin embargo, este protocolo puede no detectar algunas anomalías cromosómicas y
algunos trastornos no genéticos, como una infección viral [ 24 ]. (Ver "Informe de patología
placentaria" y "Anomalías citogenéticas congénitas" .)
El enfoque del autor se describe en las siguientes secciones.
Evaluación fetal no invasiva y placentaria básica de rutina : la mayoría de los padres
darán su consentimiento a los siguientes componentes comunes de la evaluación del
mortinato:
● Revisión de la historia clínica completa para obtener la historia clínica, con atención a
las condiciones médicas, obstétricas (pasadas y presentes) y genéticas potencialmente
asociadas con la muerte fetal. El paciente o su médico pueden llenar los vacíos de
información. El autor también revisa todas las muestras obstétricas y ginecológicas
anteriores enviadas para examen patológico. (Ver "Muerte fetal: incidencia, factores de
riesgo, etiología y prevención", sección sobre "Etiologías potenciales" y "Muerte fetal:
incidencia, factores de riesgo, etiología y prevención", sección sobre "Predecir el riesgo
de muerte fetal" ).
● Medición de peso al nacer y biometría. (Consulte 'Pesos y medidas biométricas' a

continuación).
● Examen externo macroscópico del mortinato, con descripción detallada y fotografías de

anomalías, características dismórficas y hallazgos negativos pertinentes. Fotografías
detalladas de todo el feto desde varias vistas (anterior, posterior y lateral) y una
fotografía facial proporcionan una buena documentación para referencia futura.
También pueden ser útiles las fotografías de los hallazgos normales y los hallazgos
negativos pertinentes. Como ejemplo, una fotografía dirigida de los dedos con las uñas
puede excluir muchos síndromes si la formación de la uña es normal. La fotografía
facial se puede entregar a los padres, si así lo solicitan.
● Examen macroscópico y microscópico de la placenta. En la figura ( formulario 1). Las

secciones de los tejidos de la placenta se procesan para el examen histológico en todos
los casos, incluso cuando están severamente autolizados o estructuralmente normales.
Algunos hallazgos patológicos aún pueden diagnosticarse en tejidos gravemente
autolizados (p. Ej., Infecciones virales y tumores ( imagen 2)). Los hallazgos
placentarios son a menudo la fuente más informativa para determinar la etiología del
mortinato, ya que la insuficiencia placentaria y la infección son los hallazgos causales
más comunes [ 25 ]. Una discusión detallada de los hallazgos placentarios está
disponible por separado. (Ver "Examen macroscópico de la placenta" y "Informe de
patología placentaria", sección sobre "Hallazgos placentarios" ).
• En una revisión sistemática de 2014 que investigaba la probabilidad de diagnosticar

una causa de muerte fetal a partir del examen de la placenta, el examen
histopatológico proporcionó información útil sobre la causa de la muerte o los

factores contribuyentes en el 11 al 84 por ciento de los casos [ 26 ]. La amplia gama
se atribuyó a variaciones en la metodología del estudio, la exhaustividad de la
investigación placentaria, los sistemas de clasificación y la importancia clínica
atribuida a los hallazgos placentarios. Los autores concluyeron que el papel preciso
de varias lesiones placentarias en la muerte fetal sigue siendo incierto. La
determinación de la causalidad en un caso individual es difícil porque, aunque
ciertas anomalías placentarias son más comunes en mortinatos y embarazos
complicados, las mismas lesiones se pueden ver en placentas de embarazos
clínicamente normales [27 ].
• Un estudio poblacional que utilizó un protocolo estandarizado de patología

placentaria señaló que todas las lesiones encontradas en las placentas de los
mortinatos también se encontraron en las placentas de los nacidos vivos, pero la
prevalencia de las lesiones difirió entre los dos grupos y también según la edad
gestacional al momento del parto [ 28 ]. . Los principales hallazgos incluyeron:
- La corioamnionitis aguda y la funisitis fueron hallazgos comunes tanto en

mortinatos como en nacidos vivos antes de las 24 semanas de gestación, y más
comunes en los nacidos vivos (corioamnionitis de la placa coriónica: 36 versus
82 por ciento; funisitis: 22 versus 43 por ciento).
- El hematoma retroplacentario fue más común antes de las 24 semanas, y

ocurrió con una frecuencia similar en mortinatos y nacidos vivos (36 por ciento
tanto en mortinatos como en nacidos vivos).
- La trombosis vascular fetal se volvió más común con el avance de la edad

gestacional en el momento del parto, y fue más común en los mortinatos que
en los nacidos vivos después de 24 semanas (a las 24 a 31 semanas: 22 versus
11 por ciento; a las 32 a 36 semanas: 26 versus 12 por ciento; a término: 35
versus 6 por ciento).
- Aunque es un hallazgo poco frecuente, el infarto placentario difuso fue mucho

más común en los mortinatos que en los nacidos vivos. La prevalencia general
de mortinatos y nacidos vivos durante la gestación fue de 2,8 y 0,1 por ciento,
respectivamente (razón de posibilidades [OR] 43, IC del 95%: 5,6 a 328).
● Examen macroscópico y microscópico del cordón umbilical, incluida la medición de la

verdadera longitud completa del cordón y el número de vasos. Un cordón corto puede
ser un signo de compromiso neuromuscular; un cordón largo puede ser un signo de
insuficiencia cardíaca o que un accidente del cordón puede haber jugado un papel
fundamental en la desaparición, mientras que una sola arteria umbilical puede

asociarse con anomalías genitourinarias (p. ej., agenesia renal, riñón en herradura).
(Ver "Informe de patología placentaria", sección sobre "Cordón umbilical" ).
Una bobina de cordón es un curso en espiral de 360 grados de vasos umbilicales. El

enrollamiento del cable debe anotarse e informarse como el número de espiras en 10
cm (2 es normal, ≤1 es hipocoilado, ≥4 es hiperrenrollado) o el índice de enrollamiento
del cordón (número de espirales en toda la longitud del cordón dividido por el longitud
en cm; <0.07 es hipocoquelado y> 0.3 es hiperrenrollado). Debido a las diferencias
regionales en la densidad de enrollamiento [ 29 ], recomendamos usar el índice de
enrollamiento de la longitud total del cordón como una medida más confiable. Aunque
la mayoría de los estudios han informado de que los cordones umbilicales hiper o
hipocolados se asocian con un aumento de la mortalidad perinatal [ 30,31 ] y anomalías
congénitas [ 32 ], esto no se ha encontrado de forma universal [ 33].]. El
hiperrenrollamiento puede provocar torceduras y estenosis, especialmente en el sitio
de inserción abdominal, lo que puede provocar la muerte fetal. Esto es más probable en
el segundo trimestre, cuando el feto puede ser muy móvil debido al gran volumen
relativo de líquido amniótico y espacio uterino. El patólogo debe seccionar estas
estenosis para identificar cualquier signo de cronicidad (p. Ej., Trombo, necrosis de la
pared vascular o inflamación) con el fin de estar seguro de que la estenosis se produjo
ante mórtem y provocó la desaparición. De lo contrario, es prudente hacer un
comentario sobre el hallazgo y la posibilidad de que sea post mortem.
● Se deben realizar cultivos bacterianos en la placenta, especialmente si se rechaza el

permiso de la autopsia. La placenta, aunque está contaminada por los procedimientos
de parto y la manipulación después del parto, se puede cultivar quitando el amnios del
corion y frotando esta superficie coriónica recién expuesta o tomando una pequeña
porción del corion usando una técnica estéril. Deben realizarse cultivos tanto aeróbicos
como anaeróbicos. Los patógenos responsables de la muerte fetal pueden
determinarse utilizando estas técnicas; la contaminación rara vez ha sido un problema.
El autor no cree que los cultivos especializados de rutina para virus o Mycoplasma /
Ureaplasma sean necesarios o rentables. (Consulte 'Pruebas adicionales' a
continuación).
También se pueden realizar estudios microbiológicos en sangre fetal extraída del

corazón, cordón umbilical o placenta si no se realiza una autopsia completa.
Exámenes adicionales
Descripción general : no existe un consenso mundial sobre cuándo están indicados los
estudios citogenéticos, bioquímicos y genéticos moleculares y los cultivos virales del feto. La
autora sigue un árbol de decisiones para decidir si enviará tejido para estudios genéticos o

tejidos para otros estudios especiales ( tabla 1A y tabla 1B) con la decisión por defecto
de obtener los tejidos.
● Pruebas genéticas : el Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos (ACOG)

recomienda la evaluación genética de todos los mortinatos después del consentimiento
apropiado de los padres [ 10 ]. Si se solicitan pruebas genéticas, el autor obtiene de
forma rutinaria tejido para micromatrices. La micromatriz se "mantiene para el
cariotipo" y, por lo tanto, está disponible si se necesita en el futuro debido a una falla o
información inadecuada de un cariotipo convencional. La piel o el músculo esquelético
son los tejidos preferidos para el cariotipo y la micromatriz. En casos autolizados, se
puede sustituir cordón umbilical y / o placa coriónica. Por lo general, el laboratorio
requiere el consentimiento para estas pruebas y, por lo tanto, debe obtenerse.
(Consulte 'Opciones para pruebas genéticas' a continuación).
● Cultivos : como se mencionó anteriormente, el autor obtiene cultivos bacterianos

aeróbicos y anaeróbicos de la placenta y el pulmón fetal en todos los casos (consulte
'Evaluación básica placentaria y fetal no invasiva de rutina' más arriba). En su opinión,
los cultivos virales rara vez están indicados, ya que la histopatología de la placenta y los
órganos fetales es diagnóstica de infección viral en la mayoría de los casos (p. Ej.,
Citomegalovirus ( imagen 3), parvovirus, virus del herpes simple ( imagen 4A-B)). El
virus Coxsackie se puede transmitir a través de la placenta y debe sospecharse si se
encuentra miocarditis en la histopatología; Los estudios moleculares pueden confirmar
esta infección. La hidropesía fetal aumenta la probabilidad de diversas infecciones
bacterianas y no bacterianas; Se obtienen los estudios apropiados basados en el
escenario clínico y otros hallazgos histológicos. (Consulte "Hidropesía fetal no
inmunitaria", sección sobre "Infección" ).
● Estudios metabólicos : idealmente, los estudios metabólicos se obtienen de todos los

mortinatos, pero estos estudios son costosos. Cuando se obtiene en pacientes
seleccionados con alto riesgo de una anomalía metabólica, el análisis de manchas de
sangre es factible incluso en muestras marcadamente autolizadas. Una tarjeta Guthrie
para este propósito suele estar disponible en la sala de recién nacidos. Se debe
etiquetar que la muestra proviene de un mortinato. Es difícil encontrar un laboratorio
dispuesto a realizar estas pruebas en mortinatos, y cada institución debe intentar
identificar un laboratorio capaz de realizar esta importante prueba.
● Imágenes : las radiografías pueden revelar malformaciones esqueléticas no

reconocidas o evaluar más a fondo las sospechas de anomalías esqueléticas. El autor
recomienda radiografías solo para fetos anómalos, ya que el rendimiento en un feto no
anómalo es bajo. Se toman radiografías anteroposterior y lateral de todo el cuerpo con
la cabeza del bebé "recta" (use cinta de celofán para mantener la cabeza recta, la nariz

alineada con el ombligo, los brazos y las piernas en posición anatómica) y las
extremidades extendidas (las piernas se colocan como si trotar, con una pierna
flexionada sobre la otra y con los brazos extendidos ligeramente separados). El
patólogo de autopsias debe examinar cuidadosamente las radiografías fetales en busca
de hallazgos específicos:
• Osificación adecuada de los huesos para la edad gestacional.
• Documentación y momento de las fracturas, si están presentes (que deben ser

muestreadas histológicamente).
• Presencia de mineralización / osificación ectópica de tejidos no óseos (p. Ej.,

Corazón, arterias, luz intestinal), que puede asociarse con una variedad de
trastornos en el útero (p. Ej., Infecciones TORCH, anomalías intestinales,
encefalopatía hipóxico-isquémica, enfermedades metabólicas).
La consulta con un radiólogo pediátrico es fundamental en la evaluación de displasias

esqueléticas u otras anomalías esqueléticas [ 34 ].
La resonancia magnética (RM) y la tomografía computarizada (TC) pueden ser útiles

como estudios auxiliares además de la autopsia convencional. La RM puede ser
superior a la autopsia para algunos diagnósticos neurológicos [ 35 ]; el autor
recomienda una resonancia magnética post mortem en casos de malformaciones
neurológicas diagnosticadas prenatalmente o sospechadas, incluso en casos de
autólisis marcada. La resonancia magnética muestra bien los tejidos blandos pero no el
hueso, mientras que la TC muestra bien los huesos, pero es menos buena para obtener
imágenes de los tejidos blandos. El examen de ultrasonido es menos útil. Los estudios
de RM o TC pueden ser aceptables para los padres que rechazan la autopsia
convencional [ 36,37 ]. (Consulte 'Autopsia mínimamente invasiva como alternativa a la
autopsia estándar' a continuación).
● Otros estudios especiales - Otros estudios especiales pueden estar indicados en casos
seleccionados según el escenario clínico y pueden realizarse en el momento de la
evisceración. Por ejemplo, se puede obtener tejido para bioquímica para evaluar
trastornos de almacenamiento o para estudios moleculares dirigidos (por ejemplo,
panel de Noonan). Las muestras de piel o músculo esquelético son las mejores para
estudios moleculares; Se prefiere el hígado, la sangre o la bilis para el análisis
bioquímico.
Opciones para pruebas genéticas
● Hibridación genómica comparativa basada en micromatrices (aCGH) : la micromatriz

cromosómica es más probable que el análisis del cariotipo con bandas G para
https://www.uptodate.com/contents/stillbirth-maternal-and-fetal-evaluation/print?search=OBITO FETAL&source=search_result&selectedTitle=3~150&usage… 10/43
proporcionar un diagnóstico genético. También tiene la ventaja de que no requiere la

división de células; por lo tanto, puede ser útil en la muerte fetal donde es común el
fracaso de los cultivos celulares. Sin embargo, la prueba es costosa y es posible que el
hospital no cubra los costos. (Consulte "Diagnóstico prenatal de desequilibrio
cromosómico: micromatrices cromosómicas", sección sobre "Muerte fetal" ).
Las ventajas de la micromatriz para las anomalías genéticas en los mortinatos se

ilustraron en un estudio de 532 mortinatos en el que se intentaron pruebas de cariotipo
y micromatriz [ 38 ]. En comparación con el cariotipo tradicional, el análisis de
microarrays fue significativamente más probable que:
• Rendir un resultado (87,4 frente al 70,5 por ciento)
• Detectar anomalías genómicas (es decir, aneuploidía más variantes patogénicas [8,3
frente a 5,8 por ciento])
• Detectar anomalías genómicas en ambos subgrupos de pacientes estudiados:

muerte fetal antes del parto (8,8 frente a 6,5 por ciento), mortinatos con anomalías
estructurales (29,9 frente a 19,4 por ciento)
Es importante destacar que de los 157 mortinatos para los que el cariotipo no
proporcionó un resultado, el microarray arrojó un resultado definitivo en 125 casos
(79,6 por ciento), y este resultado fue anormal en 9 casos (5,7 por ciento; aneuploidía 7
casos, variante patógena 2 casos). Por el contrario, el microarray identificó aneuploidía
o una variante patógena en 44 mortinatos, de los cuales 18 tenían un cariotipo normal
o fallido.
La utilidad y la importancia clínica de la tecnología de microarrays en la evaluación de

rutina de la muerte fetal como parte del protocolo de autopsia es controvertida. En el
Hospital General de Massachusetts, hemos instituido esta prueba como parte de
nuestro protocolo de autopsia de rutina. Obtenemos el tejido tanto para el cariotipo
como para el microarray en todas las autopsias perinatales, pero solo realizamos las
pruebas con la certificación o el consentimiento del médico / paciente. Recomendamos
especialmente los microarrays en los casos en que los hallazgos anatómicos o el
historial de múltiples pérdidas perinatales sugieran una causa genética de muerte (
imagen 5). Si bien la micromatriz tiene muchos beneficios, los problemas a
considerar son el costo (la hibridación de cariotipo / fluorescencia in situ [FISH] es
menos costosa que la micromatriz), la logística (ambos padres deben obtener muestras
de sangre cuando se ordenan las matrices) y la incertidumbre debido a variantes
desconocidas significado. La tasa de variantes de significado desconocido se puede
reducir en comparación con los estudios de padres.

● Cariotipo convencional: los estudios citogenéticos de banda G convencionales se

pueden realizar en la sangre o el tejido del mortinato siempre que las células sean
viables. Los estudios citogenéticos de banda G convencionales son una alternativa
menos costosa a los microarrays. La amniocentesis o la muestra de vellosidades
coriónicas realizada tras el diagnóstico de muerte fetal parece producir una tasa más
alta de células viables para un cultivo exitoso y cariotipo con banda G que los estudios
realizados en los mortinatos después del parto (tasa de éxito: 80 a 100 por ciento del
líquido amniótico obtenido antes del parto versus 10 a 30 por ciento de sangre de la
piel o del cordón umbilical después del parto) [ 39,40]. Con una autólisis marcada, es
poco probable que los tejidos fetales se cultiven con éxito; el cordón umbilical o la
placenta (p. ej., sección de placa coriónica) proporciona una mejor alternativa ya que
tiene más células viables. (Consulte 'Recolección de sangre y tejido para pruebas
genéticas' a continuación).
● Secuenciación del exoma o de genes dirigidos : los informes de casos han descrito la
utilidad del exoma y la secuenciación de genes dirigidos para identificar una causa
monogénica de muerte fetal o anomalías letales cuando el análisis de microarrays es
normal [ 41-45 ]. Sin embargo, el papel del análisis de ADN en la muerte fetal explicada
o inexplicable o en la determinación del riesgo de recurrencia de anomalías letales
sigue siendo de investigación.
En un estudio de 246 mortinatos sin una causa bien definida (sin gestación múltiple,
infección, hipertensión materna, complicaciones médicas maternas o cariotipo o
microarreglo patológico previamente identificado), la secuenciación del exoma arrojó
un diagnóstico genético plausible en 21 de 246 casos (8.5% ) [ 46 ]. Se identificó un
diagnóstico molecular seguro en 15 casos (6,1 por ciento): en 9 casos, el diagnóstico
molecular se realizó a través de siete genes que estaban previamente asociados con la
muerte fetal, y en 6 casos el diagnóstico molecular fue a través de seis genes de la
enfermedad que eran fuertes candidatos para la expansión del fenotipo. ; 6 casos
adicionales tenían un genotipo sugerente en un gen de mortinato conocido o un gen
candidato para la expansión del fenotipo.
Aunque el diagnóstico molecular fue más probable en los casos con una anomalía
estructural que en los que no la tenían (OR 8,80; IC del 95%: 1,7-38,4), la frecuencia
global de un diagnóstico molecular fue similar entre los casos con una causa probable
de muerte fetal y los que no la tenían. fueron inexplicables (OR 1,38; IC del 95%: 0,39-
4,54). Esto sugiere que la secuenciación genómica también puede tener valor en los
mortinatos que se han atribuido a una afección materna u obstétrica potencialmente
causal. Además, el rendimiento diagnóstico potencial de la secuenciación del exoma
informado en este estudio probablemente se subestima debido a limitaciones de
diseño, como la falta de análisis de secuenciación en trío, la omisión de interrupciones

del embarazo debido a la muerte fetal y la exclusión de casos con una explicación no
genética convincente para la pérdida fetal.
Recolección de sangre y tejido para pruebas genéticas : la sangre se puede

recolectar del cordón umbilical; se deben colocar al menos 3 ml en un tubo heparinizado. Las
muestras de tejido de tamaño y profundidad adecuados son importantes para el éxito del
cultivo celular. Sugerimos extraer una muestra de 1 cm 2 del tejido más viable y celular (p. Ej.,
Piel, pulmón, placenta; ACOG sugiere unión costocondral o rótula debido a la mayor
viabilidad de los fibroblastos en estos tejidos [ 10 ]). Las muestras de placenta deben incluir
la placa coriónica y pueden tomarse por debajo del sitio de inserción del cordón. Las
muestras de tejido fresco deben colocarse en un medio estéril (p. Ej., Solución salina
equilibrada de Hanks) del laboratorio de citogenética o solución salina estérilsolución y se
mantiene a temperatura ambiente (no utilice fijadores como el formaldehído). El ADN se
puede extraer de una muestra de sangre en una tarjeta Guthrie.
En casos de autólisis moderada o marcada (retención de un mortinato), se recolectan

dos muestras separadas para análisis genético: una de la piel fetal y la otra del cordón
umbilical o placa coriónica. Si el cultivo falla y, por lo tanto, no se puede realizar el
análisis del cariotipo, los estudios FISH dirigidos (p. Ej., Para la trisomía 13, 18 o 21)
podrían tener éxito en bloques de tejidos fetales o placentarios embebidos en parafina
[ 47 ], o se pueden realizar micromatrices. Una limitación del uso de tejido placentario
para el cariotipo es el potencial de confusión del mosaicismo placentario confinado.
(Consulte "Muestreo de vellosidades coriónicas", sección sobre "Incertidumbre
diagnóstica y diagnósticos erróneos" ).
Evaluación fetal invasiva : en la tabla ( Tabla 2). Los protocolos de autopsia se adaptan
según los recursos disponibles en entornos con recursos limitados [ 48,49 ]. En cualquier
contexto, es útil considerar categorías amplias de mortinato (pequeño para la edad
gestacional, feto anómalo, muerte intraparto del feto a término con crecimiento normal) y
dirigir la autopsia de acuerdo con el diagnóstico diferencial de la categoría [ 50-53 ].
Las autopsias fetales deben realizarse con el cuidado y respeto que se dan en todas las
autopsias. Además, no es raro que una familia decida ver el cuerpo después de que se haya
realizado el examen post mortem; por lo tanto, es importante minimizar la desfiguración
durante la disección. Según la experiencia del autor, incluso los casos más pequeños, los más
jóvenes (en edad gestacional) y la mayoría de los casos autolizados pueden recibir un
examen post mortem completo y devolverse en una condición adecuada para su
visualización.
La realización de la autopsia fetal es casi idéntica a la de la autopsia de adultos o pediátrica,

pero se modifica el enfoque en la disección. Dado que uno de los objetivos principales es
detectar y / o verificar las malformaciones y enfermedades congénitas, es importante
realizar la disección con especial atención a los detalles, a pesar del tamaño del feto y el nivel
de autólisis ( Tabla 2).
Pesos y medidas biométricas - Se obtienen las siguientes medidas:
● Peso corporal
● Peso placentario (cortado de cordón y membranas)
● Peso de los órganos internos
● Longitud de la corona a la grupa (de la corona a las tuberosidades isquiáticas, "altura de
asiento")
● Longitud de la corona al talón (de la corona al talón de la pierna extendida)
● Largo del pie
● Longitud de la mano
● Circunferencia de la cabeza (es decir, circunferencia occipitofrontal: por encima de las
orejas, como si llevara gafas)
● Circunferencia del pecho (alrededor de los pezones)
● Circunferencia abdominal (en la inserción umbilical)
● Distancia cantal interior
● Distancia cantal exterior
● Medición de estructuras potencialmente anómalas según lo indiquen los hallazgos
anormales (p. Ej., Dedo, labio, oído)
El peso, la longitud de la coronilla a la grupa, la longitud del pie y el peso del corazón se
comparan con el rango de valores para la edad gestacional en las tablas publicadas, y se usa
una combinación de estos parámetros para hacer una mejor estimación de la edad
gestacional. Esta estimación se compara con la estimación clínica de la edad gestacional
utilizando datos menstruales, examen de ultrasonido y / o examen físico. Esto ayuda a
diagnosticar el feto pequeño o grande para la edad gestacional. Sin embargo, los fetos
fallecidos pierden peso entre el momento del fallecimiento, el parto y la autopsia, lo que
puede dar lugar a un sobrediagnóstico de restricción del crecimiento [ 54 ]. Los órganos
viscerales, como el hígado, están más sujetos a una pérdida de peso posterior a la muerte
que el cerebro [ 55 ].
Una buena balanza de mesa de 0 a 500 g (en incrementos de al menos 1 gramo) y una
balanza colgante de 100 a 5000 g (en incrementos de 10 gramos) son esenciales. Para los
fetos muy pequeños o aquellos con autólisis marcada, a menudo, se necesita una balanza
analítica para los pesos de los órganos. Los órganos emparejados se pesan juntos. Se
encuentran disponibles muchos buenos estándares para pesos y medidas [ 56-60] y debe
colocarse en el banco donde se realiza la autopsia para una consulta rápida. Si un peso se
desvía significativamente de la norma, se pueden indicar pruebas o muestreos adicionales. El
peso del cerebro a menudo se facilita pesando un vaso de fijador, luego permitiendo que el

cerebro se "deslice" en el fijador mientras se diseca, luego volviendo a pesar el vaso (con
cerebro y fijador) y restando el primer peso. El autor no abre el tracto gastrointestinal (es
necesario preservar el contenido), ni infla los pulmones (retiene el contenido pulmonar en el
útero).
La disección del corazón fetal para pesar puede ser difícil, especialmente en casos
autolizados; arreglar el bloqueo cardiopulmonar puede resultar útil. La disección del corazón
fetal comienza con un buen examen in situ que observa el situs, el retorno venoso pulmonar,
la persistencia de la vena cava superior izquierda y el calibre del arco aórtico y la vena
braquiocefálica. Cualquier anomalía en estas estructuras debe justificar una disección
cuidadosa y la consideración de la consulta con un cirujano cardíaco o un patólogo con
experiencia; dicha consulta debe realizarse antes de continuar con la disección. Extracción
del corazón y los grandes vasos de los pulmones y disección a lo largo de las líneas de flujo
(con cuidado de cortar los tabiques), observación de las estructuras fetales normales
(foramen oval permeable y competente, conducto arterioso permeable), y se debe completar
la documentación de todas las válvulas antes de extraer los grandes vasos y pesar el
corazón. Si es posible, se debe realizar la documentación fotográfica de los hallazgos y los
negativos pertinentes.
Muestreo y cultivo de tejidos : el autor siempre obtiene muestras de todos los tejidos
para microscopía. Aunque un estudio sugirió que la histopatología tenía una utilidad limitada
para determinar la causa de muerte cuando los órganos internos parecían normales
macroscópicamente [ 61 ], la histopatología puede detectar factores contribuyentes que son
clínicamente importantes pero no causas directas de muerte. Por ejemplo, la neumonía por
aspiración y la infección o el infarto del miocardio no se asocian con anomalías graves, pero
pueden contribuir o causar la muerte fetal. El muestreo del sistema de conducción cardíaca
puede revelar anomalías, como inflamación, calcificación o rabdomiomas microscópicos, que
pueden explicar la muerte súbita.
Los cultivos fetales se obtienen mejor del pulmón fetal. Después de abrir la pared torácica y
antes de realizar cualquier evaluación del contenido o manipular los órganos, se utiliza un kit
de extracción de suturas estéril o instrumentos estériles equivalentes para levantar el lóbulo
inferior derecho del pulmón y cortar una pequeña porción (5 mm 3es suficiente). La muestra
de tejido se coloca en un frasco estéril o en un medio estéril para su transporte al laboratorio
de microbiología. En todos los casos se obtienen cultivos de bacterias aerobias y anaerobias;
Se obtienen otros estudios de infección si están indicados en base a la información clínica y
los resultados de la autopsia o si se solicitan. El sobrecrecimiento bacteriano post mórtem en
los órganos fetales no debería ser un problema, ya que el feto es estéril a menos que se
infecte en el útero. Si hay sangre disponible, también se pueden realizar hemocultivos o se
puede cultivar una sección del bazo.

Además, el tejido puede congelarse (a -80 ° C) para futuros exámenes y estudios de

laboratorio. (Consulte 'Pruebas adicionales' más arriba).
Mínimamente invasivo autopsia como una alternativa a la autopsia estándar - La

completa autopsia implica incisiones, evisceración, y retención (por lo general y de manera
óptima) de órganos para la evaluación adicional. Se ha propuesto un procedimiento
alternativo de "autopsia mínimamente invasiva" [ 62-65 ], que puede ser más aceptable para
algunos padres [ 66 ]. Estos procedimientos suelen implicar una combinación de imágenes
avanzadas (RM y / o TC) y biopsia de tejido (cerebro, pulmón derecho e izquierdo, hígado),
pero la ecografía es una alternativa aceptable cuando no hay acceso a la RM o es limitado [
67 ]. Las biopsias pueden ser dirigidas por imágenes [ 68,69 ] o laparoscopia [ 64 ] o ser
"ciegas" y dirigidas por puntos de referencia anatómicos [ 70]. En ocasiones, solo se obtienen
imágenes, sin histología [ 35,71 ].
Las tasas de precisión para determinar una causa anatómica de muerte varían entre estudios
y técnicas y oscilan entre el 65 y el 99 por ciento. En un estudio de autopsia mínimamente
invasiva (resonancia magnética con otras investigaciones postmortem auxiliares), la causa de
muerte o lesión patológica importante detectada por autopsia mínimamente invasiva fue
concordante con la autopsia convencional en 175 de 185 fetos con ≤24 semanas de
gestación (94,6 por ciento) y 88 de 92 fetos con ≥24 semanas de gestación (95,7 por ciento) [
36 ]. La resonancia magnética post mortem fue más precisa para la detección de anomalías
renales, neurales y cardíacas (con la excepción de la lesión cerebral isquémica y la
miocarditis), mientras que los hallazgos abdominales fueron inespecíficos y las imágenes
pulmonares inexactas para el diagnóstico de la mayoría de las anomalías pulmonares,
excepto las lesiones estructurales importantes.
La técnica de autopsia mínimamente invasiva está evolucionando rápidamente y puede

representar una alternativa socialmente aceptable a la autopsia convencional en
determinadas situaciones. El autor prefiere la autopsia convencional, ya que todavía
representa el estándar de oro para determinar la causa de muerte y para la confirmación de
malformaciones diagnosticadas prenatalmente. Es el único método para diagnosticar
hallazgos histológicamente relevantes (p. Ej., Neumonía por aspiración, íleo meconial,
infecciones específicas, entre otros).
INTERPRETACIÓN
Estimación de la hora de la muerte : en la mayoría de los casos, la muerte fetal no se

observa en un examen de ultrasonido o mediante un control cardíaco fetal, por lo que se
desconoce la hora exacta de la muerte. El examen del feto muerto y la placenta puede
ayudar a estimar el momento de la muerte, pero no se ha evaluado sistemáticamente la
fiabilidad de los cambios post mortem en la estimación del momento de la muerte [ 72 ].
Los siguientes hallazgos generales parecen ser buenos predictores del momento de la
muerte fetal [ 73 ]:
● La decoloración marrón o roja del cordón umbilical o la descamación ≥1 cm sugiere que

el feto ha estado muerto y retenido al menos seis horas antes del parto.
● La descamación de la cara, la espalda y el abdomen sugiere que el feto ha estado

muerto y retenido al menos 12 horas antes del parto.
● La descamación ≥5 por ciento del cuerpo o ≥2 zonas corporales sugiere que el feto ha
estado muerto y retenido al menos 18 horas antes del parto (zonas corporales = cuero
cabelludo, cara, cuello, pecho, espalda, brazos, mano, pierna, pie, escroto) .
● El color de la piel que es marrón o bronceado sugiere que el feto ha estado muerto y
retenido al menos 24 horas antes del parto.
● La momificación (es decir, volumen reducido de tejidos blandos, piel correosa, tejidos
teñidos de un marrón grisáceo intenso) sugiere que el feto ha estado muerto y retenido
al menos dos semanas antes del parto.
Cuando se utilizó este sistema para asignar el tiempo de muerte en 26 casos con una buena
estimación del tiempo de muerte fetal, 18 fetos (69 por ciento) se asignaron correctamente a
uno de los seis intervalos de retención intrauterina (0 a 6 horas, 6 a 12 horas , 12 a 18 horas,
18 a 24 horas, 24 horas a dos semanas y más de dos semanas) [ 73 ]. La presencia de un solo
cambio bruto de la lista anterior no fue confiable; sin embargo, cuando hubo dos o más
cambios post mortem, 22 fetos (85 por ciento) se clasificaron correctamente.
Varios cambios histológicos en la placenta (p. Ej., Cariorrexis intravascular vellosa, anomalías
luminales de los vasos vellosos del tallo) y los órganos fetales (p. Ej., Pérdida de basofilia
nuclear) también se han correlacionado con el momento de la muerte fetal ( Tabla 3) [
72,74,75 ]. El desarrollo de cambios en los órganos fetales se ve afectado por factores como
la hidropesía y un intervalo entre el parto y la autopsia superior a 24 horas, lo que acelera los
cambios post mórtem; y la edad gestacional (la edad gestacional <25 semanas retrasa el
desarrollo de cambios post mortem) [ 74 ].
Causa de muerte : las causas específicas de muerte incluyen malformaciones congénitas

letales, infección congénita abrumadora, eventos centinela que causan anoxia aguda, como
ruptura uterina o desprendimiento agudo masivo e insuficiencia placentaria que resulta en
anoxia crónica.
Los hallazgos consistentes con anoxia aguda a subaguda (duración hasta aproximadamente
24 horas antes de la muerte) incluyen:
● Hemorragias petequiales intratorácicas [ 76 ].

● Seudoquistes de la corteza suprarrenal definitiva.
● Hemorragias petequiales viscerales (hígado subcapsular, corteza renal, gónada).
● "Aspiración" de líquido amniótico y detritos de las vías respiratorias superiores / cavidad

oral.
● Apariencia de "cielo estrellado" de la corteza tímica.
● Hemorragia de la matriz germinal.
● Normoblastemia (es decir, precursores de glóbulos rojos tardíos circulantes).
● Hallazgos placentarios (p. Ej., Pigmento meconial marcado, hemorragia intravellosa,

edema velloso difuso).
Los hallazgos consistentes con anoxia crónica (duración de más de 24 horas antes de la
muerte) incluyen:
● Aclaramiento cortical suprarrenal fetal (cambio "graso").
● Ablación tímica (ya sea un timo pequeño por peso para la edad gestacional o depleción
de linfocitos [involución cortical]).
● Mineralizaciones corticales renales.
● Leucomalacia periventricular [ 52,77 ].
● Restricción del crecimiento intrauterino.
● Eritroblastosis (es decir, precursores tempranos de glóbulos rojos).
● Hematopoyesis extramedular fuera del hígado (p. Ej., Pelvis renal, placenta).
● Hallazgos placentaria (por ejemplo, peso de la placenta <10 ° percentil, infartos

placentarios, distal hipoplasia de las vellosidades, decidual vasculopatía con / sin
aterosis, hidropesía placentalis, desprendimiento crónico, villitis crónica [infecciosa o de
etiología desconocida], intervillositis crónica / intervillositis histiocítico crónica masiva,
depósito masivo de fibrina perivilloso, mala perfusión vascular fetal).
Causa desconocida de la muerte - La causa desconocida publicada de la tasa de

mortalidad es de entre 30 y 40 por ciento, incluso después de una investigación a fondo de la
autopsia. Gran parte de esta categoría desconocida radica en la interpretación de los
hallazgos y si un hallazgo puede considerarse la causa de la muerte. Por ejemplo, el autor no
cree que la restricción del crecimiento fetal por sí sola sea una causa de muerte (es necesario

determinar la etiología de la restricción del crecimiento), pero los estudios grandes a

menudo incluyen este hallazgo como una causa explicada de muerte.
Cuando no se identifica una causa específica de muerte, la información sobre el momento de

la agresión y los aspectos negativos y positivos pertinentes identificados en el examen post
mortem puede ser útil. El autor cree que una constelación de factores puede conducir a la
muerte fetal en muchos de estos casos. La muerte fetal puede ocurrir cuando un feto
vulnerable experimenta un estrés y / o una condición materna en una combinación que es
letal [ 78 ]. Un hallazgo relativamente menor en la autopsia, no letal por sí mismo o en un
feto menos vulnerable, puede estar relacionado con la muerte del feto vulnerable,
especialmente cuando se observan múltiples hallazgos de este tipo. Por esta razón, el autor
agrupa los hallazgos macroscópicos e histopatológicos por categoría, por ejemplo, "muerte
fetal no anómala con características de hipoxia crónica y restricción del crecimiento" [ 50].
Informe de hallazgos : la siguiente plantilla para informes de autopsias es simple y

proporciona la información clave para el médico y la familia. Las familias suelen leer estos
informes; por lo tanto, deben redactarse con cuidado.
Feto (masculino / femenino) de edad gestacional estimada ____ semanas según las medidas
de la autopsia de _____ gramos de peso corporal, _____ cm de longitud de la coronilla a la
rabadilla, _____ cm de longitud del pie. El feto es apropiado / pequeño / grande para la
estimación clínica de la edad gestacional de ____ semanas según (ecografía del primer
trimestre, último período menstrual, otro).
● Mejor determinación de la causa anatómica de muerte:

● Anomalías congénitas: no o sí (lista)
● Características dismórficas: si están presentes (lista)
● Otros hallazgos fetales pertinentes:
● Placenta: informe completo de patología quirúrgica
● Resultados de microbiología:
● Hallazgos radiográficos:
● Hallazgos negativos pertinentes:
Datos maternos pertinentes:
El autor sigue esta información con un comentario en el que se indica si la autopsia

determinó o no una causa anatómica de muerte. Si no se identificó una causa anatómica de
muerte, esto se indica y se proporciona una descripción e interpretación de todos los
hallazgos.
RESUMEN Y RECOMENDACIONES

● La autopsia perinatal puede proporcionar información sobre la causa de la muerte fetal

que es diferente a la derivada de otros exámenes clínicos. Esta información a menudo
cambia el riesgo estimado de recurrencia de mortinatos y con frecuencia influye en las
recomendaciones para el manejo de embarazos futuros. Por estas razones,
recomendamos ofrecer la autopsia perinatal a los padres de bebés nacidos muertos.
(Consulte 'Valor clínico' más arriba).
● La autopsia perinatal puede incluir la revisión de registros clínicos y entrevistas con el

paciente, examen macroscópico y microscópico del lactante y la placenta, fotografías y
radiografías, cultivos bacterianos y virales, cromosomas y otros estudios genéticos. Un
procedimiento de autopsia detallado se describe en la tabla ( Tabla 2). (Consulte
'Componentes de la autopsia perinatal' más arriba).
● La frecuencia de muerte fetal inexplicable a término es menos del 30 al 40 por ciento de

los casos que reciben una evaluación óptima. (Consulte 'Causa de muerte desconocida'
más arriba).
● La evaluación de laboratorio óptima de las mujeres que han tenido un mortinato es

controvertida. Sugerimos que la evaluación se guíe por hallazgos clínicos, ecográficos e
histopatológicos. (Ver 'Evaluación de laboratorio materna' más arriba).
● La autora obtiene cultivos bacterianos aeróbicos y anaeróbicos de la placenta y pulmón

fetal en todos los casos y sigue un árbol de decisiones para decidir si obtendrá tejido
para cariotipo o tejidos para otros estudios especiales, con una inclinación hacia la
obtención de los estudios ( tabla 1A-B). Los cultivos virales rara vez están indicados,
ya que la histopatología de la placenta y los órganos fetales es diagnóstica de infección
viral en la mayoría de los casos. Se obtienen estudios metabólicos en pacientes
seleccionados con alto riesgo de una anomalía metabólica y se obtienen radiografías en
fetos anómalos. (Consulte 'Pruebas adicionales' más arriba).
● Es más probable que el microarray proporcione un diagnóstico genético que el análisis

del cariotipo con bandas G. También tiene la ventaja de que no requiere la división de
células; por lo tanto, puede ser útil en la muerte fetal donde es común el fracaso de los
cultivos celulares. (Consulte 'Opciones de pruebas genéticas' más arriba).
● Los hallazgos histológicos pueden ayudar a determinar el momento aproximado de la

muerte, si la muerte fetal ocurrió antes del parto. (Consulte 'Estimación de la hora de la
muerte' más arriba).
● Una autopsia completa sin restricciones y que incluye un examen patológico de la

placenta es óptima para determinar la causa de la muerte, pero se pueden establecer
restricciones sobre el procedimiento a pedido de la familia. Sugerimos incluir al
patólogo en las reuniones familiares en las que se discuta la realización y los resultados
de la autopsia. La familia a menudo tiene preguntas que el patólogo puede responder

mejor. (Consulte 'Papel del patólogo' más arriba).
● Un procedimiento alternativo de "autopsia mínimamente invasiva" puede ser más

aceptable para algunos padres. Estos procedimientos generalmente involucran una
combinación de imágenes avanzadas (imágenes por resonancia magnética y / o
tomografía computarizada) y biopsia de tejido. (Consulte 'Autopsia mínimamente
invasiva como alternativa a la autopsia estándar' más arriba).
El uso de UpToDate está sujeto al Acuerdo de suscripción y licencia .
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Topic 5402 Version 51.0

GRAPHICS
Congenital myocardial infarction
(A) Papillary muscle with orangophillic discoloration in the center, classic for
myocardial infarcts in the fetus, which tend to be multifocal and non-coronary in
distribution.
(B) Wavy fibers, relatively recent myocardial infarction.
(C) Calcified focus in papillary muscle, which may be seen in Trisomy 21 or 13 or as

evidence of a remote myocardial infarction.
Courtesy of Drucilla J Roberts, MD.
Graphic 56722 Version 3.0

Placental worksheet: Template for dictation
Sample pathologist's dictation for the pathology report of a singleton placenta:

The specimen was received fresh, labeled with the patient's name and unit number, and consists of a
singleton placenta.
Cord insertion ________________ cm from margin (or ________________ cm in membranes from

margin).
Cord length ________________ cm, cord diameter ________________ cm, total number of coils
________________, direction of coils ________________ (left or right).
Number of vessels ________________.
Other cord findings ________________ (torsion, abnormal color, nodules, masses, etc).
Cord color ________________ (white, yellow, green, brown, etc).
Membranes inserted ________________ % (marginally, circummarginately, circumvallate).
Membrane color ________________.
Other membrane findings ________________ (nodules, hemorrhage, membranous vessels, etc).
The trimmed placental weight is ________________ grams.
Disk measurement ________________ cm in greatest diameter and ________________ cm thick.
Fetal surface findings ________________ (nodules, masses, chorionic vascular thromboses, etc).
Maternal surface ________________ (complete, disrupted, masses, calcification, fibrin, hematomas,

indentations, etc).
Parenchyma ________________ (normal = beefy, spongy, red; lesions = number, size, percent of
mass involved, location).
Gross summary:
Placenta ________________ grams, approximately ________________ percentile for ________________

weeks gestational age with ________________.
Cassette key:
A1: Cord and membranes
A2 to 4: Parenchyma (put lesions in last cassette, add more if needed)
Sample pathologist's dictation for the pathology report of a twin placenta:

The specimen was received fresh, labeled with the patient's name and unit number, is a
fused/separate twin placenta, oriented/not oriented to birth order by cord clamps. (If fused –
the vascular equator divides the placenta mass ________________ % to twin A and ________________ % to twin B.
There are/are not surface vascular anastomoses [review with staff and describe if anastomoses are
present – A-A, V-V, A-V direction]. The dividing membrane is thin/thick and clear/cloudy.)
If separate placentas, describe each separately using singleton template. If fused, use:
Twin A:
One cord clamp, ________________ % of the fused disk mass.


margin).
Other membrane findings _______________ (nodules, hemorrhage, membranous vessels, etc).
Maternal surface ________________ (complete, disrupted, masses, calcification, fibrin,

hematomas, indentations, etc).
Twin B:
Two cord clamps, ________________ % of the fused disk mass.

margin).
Other membrane findings ________________ (nodules, hemorrhage, membranous vessels, etc).
Maternal surface ________________ (complete, disrupted, masses, calcification, fibrin,

hematomas, indentations, etc).
Disk:
The trimmed fused placental weight is ________________ grams.
Disk measurement ________________ cm in greatest diameter and ________________ cm thick.
Gross summary:
Fused/separate twin placentas ________________ grams, approximately ________________ percentile

for ________________ weeks gestational age with ________________.
Cassette key:
A1: Cord and membranes twin A
A2 to 4: Parenchyma twin A
A5: Cord and membranes twin B
A6 to 8: Parenchyma twin B
A9: Dividing membrane (if present)

Small cardiac rhabdomyomas in a 36 week

autolyzed and hydropic stillbirth
Death presumably due to conduction anomalies from the multiple

cardiac rhabdomyomata. These are very often associated with
tuberous sclerosis and may be the only feature of this disease in the
fetus. It necessitates familial genetic counseling when found.

Evaluation of stillborns
Skeletal dysplasia/craniosynostosis
Good radiographs.
Freeze long bone (at -20° or -80° Celsius).
Obtain tissue (skeletal muscle, skin) for DNA and other potential studies.
Karyotype and/or microarray.
Consider consultation with the UCLA International Skeletal Dysplasia Registry

https://www.uclahealth.org/ortho/isdr.
Renal anomalies
Urinalysis for protein and crystals.
Freeze skin or renal tissue (at -20° or -80° Celsius) for possible future genetic testing.
Inborn error of metabolism

Freeze bile (at -20° or -80° Celsius).
Save fresh bone and skeletal muscle at 4° Celsius for biochemical analysis. Consult with laboratory
specialists as to how to obtain and preserve tissue.
Hydrops fetalis
Fetal blood smear (if not autolyzed) for morphologic evaluation of cells (eg, congenital
dyserythropoietic anemia).
Fetal hematocrit, if possible.
Kleihauer-Betke on maternal blood.
Freeze liver (at -20° or -80° Celsius) for possible metabolic studies.
Viral cultures if suggested by clinical findings. Request maternal screen.
Blood typing.
Consider electron microscopy of liver for metabolic storage diseases.
Consider postmortem blood spot for standard neonatal screening.
Arthrogryposes (any type)

Neuropathology consultation for muscle biopsy, spinal cord.
Freeze skin or skeletal muscle (at -20° or -80° Celsius) for possible future genetic testing.
Dysmorphic features

Potential studies in the evaluation of a stillborn. Consultation with a clinical geneticist can be helpful
for choosing the appropriate tests.

Decision tree: Indications for sending tissue from a stillbirth for genetic anal
ysis
Clinician request
Third loss, does not need to be consecutive
Nonimmune hydrops fetalis
Severe growth restriction (<3rd percentile by best estimate of gestational age)
One anomaly in first-trimester loss
Two anomalies for all other losses
Single "specific" anomaly known to be associated with a specific karyotypic or microarray anomaly (eg,
complete common atrioventricular canal in Trisomy 21)
Known maternal or paternal balanced translocation
Verification of abnormal amniotic fluid-based karyotype and/or microarray

Congenital cytomegalovirus (CMV) infection
Congenital CMV infection with involvement of a renal tubule in a 32

week autolyzed stillbirth. In recurrent CMV infections which lead to
fetal death, maternal evaluation for HIV infection is indicated.

Congenital herpes simplex viral disease-1
Congenital herpes simplex viral disease with wedge shaped

involvement of the adrenal cortex in a markedly autolyzed 28 week
fetus. Calcified infarcts in this region are nearly pathognomonic for
herpes infection, which mostly go clinically unsuspected and silent
in the mother.

Congenital herpes simplex viral disease-2
Hepatic herpes simplex viral infection with infected cell in center.

Intraluminal calcified meconium
Intraluminal calcified meconium present in an autolyzed 16 week

fetus. This finding is seen often in Trisomy 21 but can also be seen in
cases of intestinal atresias or in congenital cystic fibrosis.

Detailed procedure for perinatal autopsy
Hints for dissection of the intact fetus:

1. Make generous incisions.
2. Examine organs in situ before evisceration – photograph any anomalies and pertinent negative
findings.
3. Remove and set aside the thymus and gonads before evisceration because they are small and often
difficult to find after dissection.
4. Place the brain into a large, preweighed vessel filled with fixative. Weigh the vessel with the fixative
and brain to determine brain weight.
5. After each organ is removed, compare the organ weight with standards.
6. Dissect the heart and great vessels with the descending aorta and lungs after fixation. Document
venous return and the ductus arteriosus before dissecting the heart off of the lungs. When opening the
heart, open the appendage side from the inferior to the superior vena cava and look immediately for
the foramen ovale and the coronary sinus. Probe the coronary sinus to document whether there is a
persistent left superior vena cava. Open the right heart along the lines of flow and continue through
the main pulmonary artery through the ductus arteriosus and into the descending aorta. Open the left
atrium between the left and right pulmonary veins, and then open the left ventricle posteriorly
following the posterior descending coronary and then turning anteriorly and opening along the
anterior descending coronary keeping in the left ventricular chamber, left of the septum, continuing up
through the aortic valve. This will put the papillary muscles on the free wall, give a clean view of the
septum (easy to see common ventricular septal defects this way), and maintains the mitral valve intact.
Examine carefully for number of valve leaflets in the great vessels.
Procedure
• Proper respect for the fetus should be maintained during the procedure. Eviscerate by using the
classic "Y"-shaped incision. Reflect back the skin, remove the chest plate after cutting through the
soft ribs and clavicle. Obtain lung tissue for microbiology. Examine the organs in situ for any situs
malformations, ensure all organs are present, and look for any malformations (photograph
abnormalities in situ, if identified).
• Remove and weigh the thymus, and then submit for histology. Identify gonads, remove, and
process. Bluntly dissect up through the neck to the tongue (above the larynx at a minimum), remove
as a block from the tongue to anus. Once removed, use a thin probe to document tracheal and
esophageal patency (examine for tracheoesophageal fistula).
• The organ bloc can be dissected fresh or fixed overnight if tissues are autolyzed. Before tissues are
fixed, obtain fresh tissue if needed for special studies. Remove and save the vertebral column.
Remove the brain and spinal cord, eyes (intracranially), and pituitary. The brain and spinal cord are
best removed by a dorsal approach, which is especially useful in identifying spina bifida and in cases
with meningocele, meningomyelocele, and other neural tube defects.
• After the scalp is reflected, the cranium can be opened along suture lines. It is sometimes helpful
to keep the dura intact. By cradling the head and holding it over a preweighed vessel filled with
fixative, the fetal brain can be allowed to fall slowly into the fixative while the cranial vessels and
tentoriums are cut. A deep cut into the spinal canal will allow the brain to "slip" into the fixative. Fetal
and infantile brains contain more water than adult brains and can therefore be floated in formalin

more concentrated than 10 percent. This is achieved by adding undiluted formalin to the formalin
solution slowly until the brain floats, thereby avoiding distortion due to fixation. As the brain is being
fixed over the following two to three days, it will attain the same density as the formalin and sink. By
then, the sunken brain will not distort further and it will not be necessary to add additional formalin.
The body should be stitched closed. It is best to ensure the body is presentable. Fetuses who will be
buried are rarely embalmed.

Good predictors identified in the literature as indicators of intrauterine

retention time
Placenta and cord

External fetal and cord Histologic fetal gross
histological
examination features
examination
≥4 h Kidney: cortical tubular
nuclear loss of basophilia*
≥6 h Cord discoloration (brown or Intravascular karyorrhexis¶

red)
Desquamation ≥1 cm
≥12 h Desquamation face, back, Cord vascular smooth

abdomen muscleΔ
≥18 h Desquamation ≥5 percent of

the body
Desquamation 2 or more of
11 zones◊
≥24 h Skin color brown or tan Liver: hepatocyte, nuclear

loss of basophilia
Myocardium: inner half loss

of nuclear basophilia
≥36 h Stem villous vessels luminal

abnormalities (5 percent)
≥48 h Stem villous vascular lumen Myocardium: outer half

abnormalities maximal loss of nuclear
basophilia
Multifocally (25 percent)
≥96 h Bronchus: loss of epithelial

nuclear basophilia
≥1 wk Liver: maximal loss of

nuclear basophilia
Gastrointestinal tract:
maximal loss of nuclear
basophilia
Trachea: chondrocyte loss of

nuclear basophilia
Adrenal maximal loss of

nuclear basophilia
≥2 wk Mummification (any) The stem villous vascular

lumen abnormalities
"Extensively"
Extensive villous fibrosis
≥4 wk Kidney: maximal loss of

nuclear basophilia
h: hours; wk: weeks.
* Loss of nuclear basophilia means at least 1 percent of nuclei totally pink.
¶ Because 36 percent of placenta lacked it when the delivery range was 24 to 36 hours, Jacques
concluded that the absence of intravascular karyorrhexis cannot exclude time intervals as long as 36
hours.
Δ Pyknosis in the smooth muscle cells in the media of the arteries and veins (positive if >1 percent),
loss of cohesion with small dark pyknotic or wavy nuclei and eosinophilic cytoplasm, and presence of
multi-lobed nuclei resembling neutrophils (this appearance has been termed pseudovasculitis).
◊ Scalp, face, neck, chest, abdomen, back, arms, hands, leg, foot, and scrotum.
Reproducido con autorización de: Marchetti D, Belviso M, Marino M, Gaudio R. Evaluación de la placenta en un feto muerto
para estimar el momento de la muerte. Am J Forensic Med Pathol 2007; 28:38. Copyright © 2007 Lippincott Williams & Wilkins.
Gráfico 66529 Versión 9.0

Divulgaciones del colaborador

Drucilla J Roberts, MD Otro interés financiero: Cambridge University Press [Patología placentaria].
Todas las relaciones financieras relevantes enumeradas se han mitigado. Charles J Lockwood, MD,
MHCM No existen relaciones financieras relevantes con compañías no elegibles para revelar. Amy
McKenney, MD No existen relaciones financieras relevantes con empresas no elegibles para revelar.
Vanessa A Barss, MD, FACOG No existen relaciones financieras relevantes con empresas no
elegibles para revelar.
El grupo editorial revisa las divulgaciones de los colaboradores para detectar conflictos de intereses.
Cuando se encuentran, estos se abordan mediante un proceso de revisión de varios niveles y mediante
requisitos para que se proporcionen referencias para respaldar el contenido. Se requiere que todos los
autores tengan contenido debidamente referenciado y éste debe cumplir con los estándares de
evidencia de UpToDate.
Política de conflicto de intereses

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22/12/21 08:36 Stillbirth: Maternal and fetal evaluation - UpToDate

Reimpresión oficial de UpToDate ®

Mortinato: evaluación materna y fetal

EVALUACIÓN DE LABORATORIO MATERNO

La evaluación de laboratorio óptima de las mujeres que han tenido un mortinato es

https://www.uptodate.com/contents/stillbirth-maternal-and-fetal-evaluation/print?search=OBITO FETAL&source=search_result&selectedTitle=3~150&usage_… 1/43

El autor solicita o revisa los resultados de las pruebas recientes para:

● La hemorragia fetomaterna (p. Ej., Prueba de Kleihauer-Betke, citometría de flujo) en

● Prueba de detección de drogas en orina (p. Ej., Cocaína). (Consulte "Pruebas de

● Conteo sanguíneo completo (CBC). Un hemograma anormal puede impulsar la

● Pruebas serológicas para la sífilis en mujeres con antecedentes de infecciones de

● Una concentración de glucosa en ayunas o nivel de hemoglobina glucosilada, que

● Prueba de detección de anticuerpos en sangre para excluir la aloinmunización de

● Anticoagulante lúpico y títulos de anticuerpos anticardiolipina y anti-beta2-GP I

Las pruebas de función tiroidea y la química hepática se obtienen en pacientes seleccionados

sustancial en el examen de la placenta (arteriopatía decidual o trombos vasculares con

● (Consulte "Infección por citomegalovirus durante el embarazo" ).

RESUMEN DE LA AUTOPSIA Y EXAMEN PLACENTAL

https://www.uptodate.com/contents/stillbirth-maternal-and-fetal-evaluation/print?search=OBITO FETAL&source=search_result&selectedTitle=3~150&usage_… 3/43

La probabilidad de encontrar un diagnóstico explicativo depende de la integridad del

Los hallazgos en la autopsia perinatal pueden cambiar el diagnóstico clínico de la causa de la

https://www.uptodate.com/contents/stillbirth-maternal-and-fetal-evaluation/print?search=OBITO FETAL&source=search_result&selectedTitle=3~150&usage_… 4/43

Idealmente, la autopsia debe ser realizada por un patólogo perinatal experimentado. Si no

La autopsia debe completarse de manera oportuna, ya que las preocupaciones de la familia

COMPONENTES DE LA AUTOPSIA PERINATAL

El Comité de Autopsias del Colegio Estadounidense de Patólogos, con representantes de

El enfoque del autor se describe en las siguientes secciones.

● Medición de peso al nacer y biometría. (Consulte 'Pesos y medidas biométricas' a

● Examen externo macroscópico del mortinato, con descripción detallada y fotografías de

● Examen macroscópico y microscópico de la placenta. En la figura ( formulario 1). Las

• En una revisión sistemática de 2014 que investigaba la probabilidad de diagnosticar

histopatológico proporcionó información útil sobre la causa de la muerte o los

• Un estudio poblacional que utilizó un protocolo estandarizado de patología

- La corioamnionitis aguda y la funisitis fueron hallazgos comunes tanto en

- El hematoma retroplacentario fue más común antes de las 24 semanas, y

- La trombosis vascular fetal se volvió más común con el avance de la edad

- Aunque es un hallazgo poco frecuente, el infarto placentario difuso fue mucho

● Examen macroscópico y microscópico del cordón umbilical, incluida la medición de la

https://www.uptodate.com/contents/stillbirth-maternal-and-fetal-evaluation/print?search=OBITO FETAL&source=search_result&selectedTitle=3~150&usage_… 7/43

Una bobina de cordón es un curso en espiral de 360 ​grados de vasos umbilicales. El

● Se deben realizar cultivos bacterianos en la placenta, especialmente si se rechaza el

También se pueden realizar estudios microbiológicos en sangre fetal extraída del

https://www.uptodate.com/contents/stillbirth-maternal-and-fetal-evaluation/print?search=OBITO FETAL&source=search_result&selectedTitle=3~150&usage_… 8/43

● Pruebas genéticas : el Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos (ACOG)

● Cultivos : como se mencionó anteriormente, el autor obtiene cultivos bacterianos

● Estudios metabólicos : idealmente, los estudios metabólicos se obtienen de todos los

● Imágenes : las radiografías pueden revelar malformaciones esqueléticas no

https://www.uptodate.com/contents/stillbirth-maternal-and-fetal-evaluation/print?search=OBITO FETAL&source=search_result&selectedTitle=3~150&usage_… 9/43

• Osificación adecuada de los huesos para la edad gestacional.

• Documentación y momento de las fracturas, si están presentes (que deben ser

• Presencia de mineralización / osificación ectópica de tejidos no óseos (p. Ej.,

La consulta con un radiólogo pediátrico es fundamental en la evaluación de displasias

La resonancia magnética (RM) y la tomografía computarizada (TC) pueden ser útiles

Opciones para pruebas genéticas

● Hibridación genómica comparativa basada en micromatrices (aCGH) : la micromatriz

proporcionar un diagnóstico genético. También tiene la ventaja de que no requiere la

Las ventajas de la micromatriz para las anomalías genéticas en los mortinatos se

• Rendir un resultado (87,4 frente al 70,5 por ciento)

• Detectar anomalías genómicas en ambos subgrupos de pacientes estudiados:

Una bobina de cordón es un curso en espiral de 360 grados de vasos umbilicales. El

Cord insertion cm from margin (or cm in membranes from