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    Anemia de Blackfan Diamond

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    La anemia de Blackfan Diamond es una enfermedad rara caracterizada por anemia severa congénita o presente en los primeros años de vida. Se caracteriza por bajos niveles de glóbulos rojos y reticulocitos, y puede presentarse con otras alteraciones como defectos faciales, de las extremidades o renales. El tratamiento incluye corticoides y transfusiones de sangre, aunque algunos casos pueden remitir espontáneamente o requerir trasplante de médula ósea.

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    La anemia de Blackfan Diamond es una enfermedad rara caracterizada por anemia severa congénita o presente en los primeros años de vida. Se caracteriza por bajos niveles de glóbulos rojos y reticulocitos, y puede presentarse con otras alteraciones como defectos faciales, de las extremidades o renales. El tratamiento incluye corticoides y transfusiones de sangre, aunque algunos casos pueden remitir espontáneamente o requerir trasplante de médula ósea.

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    La anemia de Blackfan Diamond es una enfermedad rara caracterizada por anemia severa congénita o presente en los primeros años de vida. Se caracteriza por bajos niveles de glóbulos rojos y reticulocitos, y puede presentarse con otras alteraciones como defectos faciales, de las extremidades o renales. El tratamiento incluye corticoides y transfusiones de sangre, aunque algunos casos pueden remitir espontáneamente o requerir trasplante de médula ósea.

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    La anemia de Blackfan Diamond es una enfermedad rara caracterizada por anemia severa congénita o presente en los primeros años de vida. Se caracteriza por bajos niveles de glóbulos rojos y reticulocitos, y puede presentarse con otras alteraciones como defectos faciales, de las extremidades o renales. El tratamiento incluye corticoides y transfusiones de sangre, aunque algunos casos pueden remitir espontáneamente o requerir trasplante de médula ósea.

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    Anemia de

    Blackfan
    Diamond

    Sinónimos:

    Eritrogénesis Imperfecta Constitucional con Hipoplasia Eritroide


    Anemia Congénita Crónica Hiporregenerativa
    Aase Smith II, Síndrome de
    Aplasia Pura de la Serie Roja
    Anemia Hipoplásica Congénita
    Anemia Eritrocítica Congénita
    Variante Estren Dameshek de la Anemia de Fanconi

    Código CIE-9-MC: 284.0

    Vínculos a catálogo McKusick: 205900 105650


    Prestaciones y aspectos sociales

    Descripción en lenguaje coloquial:

    La anemia de Blackfan Diamond es una enfermedad rara de la sangre de


    causa desconocida caracterizada por anemia hipoplásica congénita (deficiencia
    de las células rojas de la sangre desde el nacimiento).

    Fue descrita por primera vez en 1911 por Benjamín, en 1936 Josephs, la
    describió con mayor detalle y en 1938 Diamond y Blackfan publicaron cuatro
    casos más denominándola anemia hipoplásica congénita.

    La anemia de Blackfan Diamond puede ser de carácter hereditario o adquirido,


    esta última se asocia a diferentes neoplasias (tumores), enfermedades del
    colágeno, ciertas enfermedades virales y algunos medicamentos.

    Clínicamente se caracteriza por una anemia (disminución de los hematíes o


    globulos rojos circulantes) severa, presente al nacer en el 10% de los casos,
    que se evidencia en el 90% restante antes del año de edad.

    El paciente muestra los síntomas típicos de una anemia severa: palidez,


    letargia (sueño patológico y profundo), irritabilidad e insuficiencia (fracaso
    funcional) cardiaca.

    Se acompaña de dismorfismos (forma defectuosa de un aparato u órgano)


    faciales en el 13% de los casos: macrocefalia (cabeza anormalmente grande) o
    microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), micrognatia (mandíbula
    anormalmente pequeña), macroglosia (lengua anormalmente grande) y
    fontanelas (espacio sin osificar en el cráneo del recién nacido) aumentadas de
    tamaño. Alteraciones de las extremidades superiores presentes en el 10%:
    eminencia tenar (elevación de forma redondeada situada en la palma de la
    mano, cerca de la base del dedo pulgar) aplanada, disminución del radio,
    dedos supernumerarios, ausencia de los pulgares o pulgares trifalángicos.
    Alteraciones oculares en el 7%: cataratas (opacidad del cristalino), glaucoma
    (aumento anormal de la presión intraocular), hipertelorismo (aumento de la
    separación de los ojos) y esclerótica azul.

    Alteraciones renales en el 4%: aplasia (ausencia de desarrollo) o agenesia


    (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) de un riñón y
    riñón en herradura.

    Otras alteraciones acompañantes son: escápulas u omóplatos prominentes,


    acortamiento anormal del cuello debido a la fusión de vértebras en la columna
    cervical, defectos congénitos del corazón, retraso del crecimiento y de la
    pubertad y es frecuente la asociación con diabetes, leucemias (enfermedad
    caracterizada por el aumento del número de glóbulos blancos en la sangre) y
    timomas (nombre genérico dado a todos los tumores del timo, ya sean
    benignos o malignos).

    El diagnóstico de sospecha es clínico y el de confirmación se basa en el


    hemograma (resultado del estudio cualitativo y cuantitativo de los elementos
    formes de la sangre), caracterizado por: macrocitopenia (disminución anormal
    en la sangre periférica de macrocitos que son eritrocitos o glóbulos rojos
    maduros de tamaño anormalmente grande) y reticulocitosis (aumento de los
    reticulocitos, un tipo de glóbulo rojo) disminuidos, eritropoyetina elevada y
    presencia de eritrocitos (los glóbulos rojos de la sangre) fetales.

    La biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento


    de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) de
    médula ósea presenta hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) o aplasia
    total de la serie roja, caracterizada por déficit de precursores eritrocíticos con
    una razón mielocitos/eritrocitos baja. Las otras dos series sanguíneas son
    normales.

    El tratamiento de elección son los corticoides a dosis altas. Hasta un 50% de


    los casos son resistentes a los corticoides, recurriéndose en estos casos a
    transfusiones de sangre periódicas, deberán usarse quelantes del hierro, para
    prevenir la hemosiderosis (depósito de un pigmento amarillo que contiene
    hierro en los tejidos) secundaria a las transfusiones múltiples.

    Se han obtenido buenos resultados con el trasplante de médula ósea


    provenientes de hermanos HLA compatibles.

    En un 15 a 20% de los casos se observa una remisión espontánea de la


    enfermedad. Las complicaciones son las derivadas de la anemia y las
    transfusiones repetidas, fundamentalmente esplenomegalia (bazo
    anormalmente grande) y hemosiderosis, los efectos secundarios de los
    corticoides, tales como: retraso del crecimiento, osteoporosis
    (desmineralización esquelética generalizada), edemas (acumulación excesiva
    de líquido seroalbuminoso en el tejido celular), hipertensión, diabetes, úlceras
    gástricas, cataratas (opacidad del cristalino) y glaucoma.

    La esperanza de vida es de unos 30 años, incluyendo los casos que no


    responden al tratamiento.

    Algunos autores consideran la anemia de Blackfan Diamond y el síndrome de


    Aase como una misma entidad.

    La anemia de Blackfan Diamond se puede heredar como un rasgo genético


    autosómico recesivo con alta frecuencia de consanguinidad; o dominante con
    penetrancia (proporción de portadores del gen que manifiestan el síndrome)
    variable.

    Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A.


    Avellaneda; Enero-2004

    Direcciones URL de interés:

    Página de afectados. (Idioma inglés)


    Información médica. (Idioma español)

    Asociaciones:

    Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)


    Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
    Localidad: 41018 Sevilla
    Teléfono : 954 98 98 92
    FAX : 954 98 98 93
    Correo-e : [email protected]
    Información y contacto: 902 18 17 25 / [email protected]
    WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

    European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)


    Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
    Localidad: 75014 Paris
    Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
    FAX : 00 33 1 56 53 52 15
    Correo-e : [email protected]
    WEB : http://www.eurordis.org
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