MALFORMACIONES CONGÉNITAS

PULMONARES
INTRODUCCIÓN
Desarrollo embrionario: ocurre durante las primeras 5 semanas de gestación

-Intestino primitivo: se desarrolla un divertículo ventral (respiratorio)

-Inició el desarrollo del tejido epitelial de todo el árbol respiratorio y vías aéreas mayores (5
bronquios lobares).
Etapa pseudoglandular: entre el 5 y 16 sdg

-Se produce la ramificación dicotómica de los bronquios (bronquios terminales)

-Tejido mesenquimatoso (estructuras cartilaginosas, musculares y linfáticas y sanguíneas)

Etapa canalicular: entre la 16 y 27 sdg

-Formación de acinos y desarrollo de irrigación sanguínea

-Surfactante, es posible la respiración

Etapa sacular: de la 28 a 36 sdg

-Bronquiolos terminales→bronquiolos respiratorios

-Formación de los sáculos que permiten el intercambio gaseoso

Etapa alveolar: 36 sdg hasta los 2-3 años

-Septos secundarios y formación de estructuras alveolares

-Infrecuentes

-1.4 y el 2.2% del total de las malformaciones

-Pueden dar manifestaciones clínicas a cualquier edad

-Aparición de manera inmediata en el periodo postnatal

-Interferencia en el desarrollo normal de los pulmones durante los períodos embrionario,

pseudoglandular o canalicular (tercera o vigesimocuarta sdg)
MALFORMACIONES DE LAS VÍAS AÉREAS CENTRALES
AGENESIA O APLASIA TRAQUEAL

-Ausencia total o parcial de la tráquea (generalmente incompatible con la vida)

Patogenia: defecto en el primordio traqueal

-La porción media del intestino embrionario anterior ha evolucionado solo hacia el esofago.

Clínica: distress respiratorio, taquipnea, cianosis e insuficiencia respiratoria grave

Diagnóstico: Rx de tórax, saco ciego, la endoscopia respiratoria proporciona el dx de certeza.
Tratamiento: Oxigenoterapia
-sonda nasogástrica
-Intubación esofágica
-Reconstrucción qx
ESTENOSIS TRAQUEAL
-Malformación de la tráquea

-Estrechamiento de la luz, en su totalidad o en determinada zona

-Afecta dos o tres anillos traqueales

-Porción media: en reloj de arena

-Porción distal: cola de ratón

Se asocia con: tronco arterioso, defectos del tabique interventricular, imperforación anal o pie
zambo
Patogenia: fallo en el crecimiento de los esbozos de la tráquea y los pulmones

Clinica: cuadros de tos, disnea, episodios de cianosis y estridor (distrés respiratorio.

Dx: Rx de tórax con contraste acuoso y broncoscopia

Tratamiento: Tx quirúrgico

Estenosis traqueales moderadas o graves que causan un distrés respiratorio o deficiencias del
crecimiento

Extensión a los bronquios→no hay posibilidad qx

BRONQUIO TRAQUEAL
-Variante anatómica de la normalidad

-Presente 0.5-5%

-Bronquio segmentario o lobar, se origina de la tráquea

-Más frecuente en el lóbulo derecho

Patogenia: dos teorías

-Existencia de una yema traqueal que no experimenta regresión

-Implantación de un mesénquima bronquial dentro de la tráquea

Clínica: estridor, estenosis o una malicia del bronquio traqueal, tos, neumonías recurrentes

-Puede dar lugar a atelectasias e infecciones, aparición de bronquiectasias

Dx y tratamiento: Rx de tórax, TAC (método de elección)

-Depende de la gravedad, resección del lóbulo y del bronquio anómalo

TRAQUEOBRONCOMEGALIA O SX MOUNIER-KUHN
-Existencia de una dilatación marcada y anomalía de la tráquea (d sup 25 mm) y de los bronquios
principales

-Puede asociarse con diverticulosis traqueal e infecciones respiratorias de repetición

Patogenia: dilatación y una movilidad anormal de las vías aéreas

-Acumulación de secreciones bronquiales y aparición de infecciones respiratorias recidivantes

-Formación de bronquiectasias y se desarrolla una fibrosis intersticial o enfisema pulmonar

Clínica: tos, sibilancias durante la espiración forzada, estridor

-El llanto puede provocar una obstrucción completa (cianosis y a crisis comiciales)

-Infecciones recurrentes (adulto), tos, expectoración purulenta, disnea progresiva, hemoptisis

Dx: Rx lateral→colapso traqueal durante la espiración

-Fibrobroncoscopia

Tratamiento: px asintomáticos, retraso en el crecimiento o sufren infecciones recurrentes

-Colocación de una prótesis traqueal

FÍSTULA TRAQUEOESOFÁGICA
-Comunicaciones traquebronquiales con el esofago
Tipos de fístulas
Patogenia: separación imperfecta del intestino anterior entre la laringe y la tráquea

Clínica: bronquitis, neumonitis recurrentes por aspiración de contenido gástrico

-Disfagia, esofagitis y reflujo gastroesofágico

-Periodos asintomáticos, brotes después de beber,

-Episodios de hemoptisis, dolor retroesternal, neumonitis recidivante

Dx: Rx simple cervical y torácica→imagen hiperinsuflada, dilatación esofágica con aire

-Broncoscopia es útil, para evidenciar la existencia de la fístula y su localización

Tratamiento: qx, evitar complicaciones

MALFORMACIONES BRONQUIALES
ATRESIA BRONQUIAL
-Los bronquios pierden su comunicación con la vía aérea

-A veces hay ausencia completa de la apertura de un bronquio lobular o segmentario

-Aparece un bronquio residual dilatado, contiene moco y tejido de descamación

-Da lugar a un mucocele y una hiperinsuflación del tramo distal

-Lóbulo izquierdo, se afecta con más frecuencia

Clínica: hallazgo casual en una radiografía, puede dar lugar a disnea, sibilancias o episodios de
infecciones recurrentes en el segmento o en el lóbulo pulmonar afectado

Diagnóstico: Rx de tórax→hiperlucidez pulmonar localizada, con una hiperinsuflación de parte o

la totalidad de los lóbulos superiores y un desplazamiento mediastínico.

-Masa circular u oval en la región perihiliar, que presenta la dilatación correspondiente

Tratamiento: En todos los casos se recomienda la resección del segmento o lóbulo pulmonar
distal a la atresia bronquial
ESTENOSIS BRONQUIAL
-Malformación rara
-Causa: compresión extrínseca originada por estructuras vasculares
Clínica: tos, expectoración, abundante e infecciones de repetición
-Cómo consecuencia de la cantidad de moco que se acumula
Diagnóstico: técnicas de imagen, Rx, TAC de tórax, mostrando
-disminución del calibre de la luz del bronquio estenótico.
-Ubicación de la estenosis→mediante un estudio endoscópico
Tratamiento: Resección del lóbulo o del segmento afectado
DIVERTÍCULO TRAQUEOBRONQUIAL
-Es una entidad rara que se localiza en la pared inferomedial de los bronquios principal derecho o
en bronquio cardíaco accesorio

-Asociación con otras malformaciones congénitas (Sx de displasia esquelética)

Clínica: no suele ocasionar manifestaciones, infecciones recurrentes.

-Tos productiva recurrente, traqueobronquitis

Diagnóstico: TAC
MALFORMACIONES PARENQUIMATOSAS
Y DE LAS VÍAS AÉREAS PERIFÉRICAS
 AGENESIA Y APLASIA PULMONARES
-Agenesia: ausencia completa de uno o ambos pulmones

-Aplasia: existe un bronquio rudimentario que finaliza en un fondo ciego

-no hay indicios de un tejido parenquimatoso o vascularización acompañante

-Prevalencia: de agenesia unilateral 1/10K-15K autopsias

-Causas: genético, viral, carenciales (vitamina A)

-Pulmón único→experimenta un crecimiento mayor, volumen y alveolos

Patogenia: Resultado del daño o interrupción del desarrollo embriofetal de la vasculatura
pulmonar

-El tipo y la gravedad están determinados por la edad gestacional

Clínica: Pueden no tener síntomas, de existir síntomas: cuadros febriles de repetición, taquipnea,
y distrés respiratorio del reine nacido

Diagnóstico: Ausencia de imagen pulmonar en Rx Tórax, desplazamiento mediastínico por el

enfisema compensatorio del pulmón contralateral

-Confirmar con TAC o RMN

Tratamiento: Tratamiento conservador de los cuadros respiratorios agudos.

-Deterioro mucociliar, la angulación de la vía aérea y acumulo de secreciones

-Intervención qx
HIPOPLASIA PULMONAR
-Anomalía de la formación pulmonar

-Desarrollo deficiente o incompleto del pulmón

-Disminución de los movimientos respiratorios fetales, reducción del líquido pulmonar (Sx de
Potter)

-Pérdida o descenso de la cantidad o el tamaño de las vías aéreas, vasos sanguíneos y alveolos

-Primaria: cuando no se asocia con otras alteraciones (defecto intrínseco)

-Secundaria

-Disminución del volumen del hemitórax homolateral (hernia diafragmática, tumores torácicos)

-Disminución de la perfusión vascular pulmonar (Tetralogía de Fallot)

Clínica: Insuficiencia respiratoria y son propensos a las infecciones, asimetrías torácicas,
menores movimientos respiratorios,

-Supervivencia mayor

-Algunos pueden ser asintomáticos o con manifestaciones leves a la edad adulta

Diagnostico: TAC, angiorresonancia torácica

Tratamiento: prevención y tratamiento precoz

SECUESTRO BRONCOPULMONAR
-De las anomalías más frecuentes

-Masa de tejido pulmonar no funcionante y atípico

-Separado del resto del pulmón, obtiene su propia nutrición sanguínea (aorta torácica o abdominal)

-Lóbulo inf izquierdo

-Intralobular: a un lado del parénquima pulmonar, mantiene con recubrimiento de la pleura visceral

-extrapulmonar: revestido por una pleura visceral propia

Tratamiento: qx, resección atípica, lobectomía

-Embolización del sistema arterial aberrante, al mismo tiempo que un cateterismo

Secuestro intralobular
-Presente en el 75% de todos los secuestros

-Irrigación de la aorta torácica descendente o la

abdominal

-Drena al sistema venoso pulmonar

-Dx: Niños y adultos jóvenes

-Localización: segmento posterior el lóbulo inferior

izquierdo o posterior del lóbulo inferior derecho
Patogenia: Origen en un vaso aberrante o anómalo

-En la etapa embrionaria irriga el tejido pulmonar, no se atrofia y tracciona parte del pulmonar

-Esta parte se aísla del resto normal y se separa del árbol bronquial

Clínica: asintomáticos, infecciones bacterianas, micobacterias u hongos

-Síntomas típicos de una neumonía aguda

-Síntomas aislados, disnea o hemoptisis

Diagnóstico: Opacidad homogénea, bien delimitada, ubicación basal, cercana al hemidiafragma

-Signo radiológico llamativo→ los paquetes broncovasculares del pulmonar normal se encuentran
desplazados

-TAC o Rx
Secuestro extralobular
-Más raro

-Relación con el hemidiafragma izquierdo

-Irrigación de ramas de la aorta abdominal, drena al sistema venoso sistémico

-Provoca un shunt de izquierda a derecha

Clínica: No suele sufrir infecciones

Diagnóstico: Opacidad triangular bien delimitada en el ángulo costofrénico posterior

-Aortografía permite evidenciar la irrigación arterial sistémica anómala

QUISTE BRONCOGÉNICO
-Porción del árbol traqueobronquial que queda
separada durante el proceso de ramificación
bronquial

-Localización: mediastinal, intrapulmonar

-Dx: individuos jóvenes

-Forma redondeada, pared delgada, líquido

seromucoso
QUISTE BRONCOGÉNICO PULMONAR

-Se desarrolla durante la gestación

-Localiza dentro del parénquima pulmonar

-Se sitúa en los lóbulos inferiores

Clínica: asintomático, puede llegar a infectarse, se puede

manifestar como una sepsis pulmonar en niños o adultos

-Distrés respiratorio en recién nacidos

-Pueden dar episodios de hemoptisis

-Neumotórax
Diagnostico: Aspecto nodular, redondeado u ovalado, bien delimitado

-Comunicación con el árbol bronquial: puede tener aire o mostrar un nivel hidroaéreo, Rx o TAC

-Tratamiento: Resección, segmentectomía o una lobectomía

QUISTE BRONCOGENICO MEDIASTÍNICO
-Más común

-Según su ubicación: paratraqueal, carinal (dos más frecuentes), hiliar, paraesofágico y diverso

-Se sitúa entre la traquea y esofago

-Fase temprana del desarrollo intrauterino

Clínica: asintomático, distrés respiratorio en
neonatos
-Compresión de estructuras vecinas
-Quiste subcarinal origina más sintomatología
-Disnea, estridor, tos o dolor torácico
-Acompañarse de síntomas que derivan de la
compresión de la vasculatura, como en el sx de la
vena cava superior.
Diagnóstico: lesión ocupante de espacio,
densidad homogénea y bien delimitada
-Situada en la región paratraqueal derecha o en la
zona subcarinal
-De gran utilidad la TAC
Tratamiento: resección qx, toracotomía o
videotoracoscopia
BRONQUIECTASIAS CONGÉNITAS
-Anomalía del desarrollo

-La presión ejercida por la vena cardinal izquierda común del feto, al unirse con el seno venoso,
interfiere con el crecimiento del pulmón

-Dilatación de los bronquios de un lóbulo o del pulmón completo y disminución de ramificaciones

bronquiales

-Asociarse con: Sx de Kartagener (situs inversus, sinusitis crónica y bronquiectasias)

-Tratamiento: tratar las bronquiectasias

MALFORMACIONES ADENOMATOIDE QUISTICA CONGENITA

-Malformación que adopta varias formas

anatomopatológicas

-Existe un trastorno en la forma de la arquitectura

del tejido parenquimatoso y de la vía aérea terminal

-Puede contener quistes en su interior y conectar

con el árbol bronquial

Patogenia: consecuencia de un crecimiento

adenomatoso de los bronquios terminales, no se
conoce la causa.
Clasificación:

-Tipo I o quístico: más frecuente; quiste de gran tamaño, multiloculado, puede asociarse con
otros quistes circundantes

-Tipo II o intermedio: áreas sólidas separadas por quistes menores de 1 cm

-Tipo III o sólido: masa sólida sin quistes macroscópicos

Clínica: distrés respiratorio agudo en el periodo neonatal, taquipnea, insuficiencia respiratoria.

-Puede ser asintomática y descubrirse durante la adolescencia o en la edad adulta

Diagnóstico: En la Rx se evidencia opacidad por numerosos quistes, predominan en lóbulos
inferiores, rellenos de aire y líquido,

-TAC: útil para para saber el grado del componente quístico o sólido que contiene

Tratamiento: resección qx, lobectomía.

HIPERINSUFLACIÓN LOBAR NEONATAL O ENFISEMA LOBAR CONGÉNITO

-Hiperinsuflación masiva y postnatal

-Atrapamiento de aire como consecuencia de la existencia de un mecanismo valvular

Clínica: se manifiesta en la infancia temprana, suele expresarse

-insuficiencia respiratoria importante, si aparece en el periodo neonatal da lugar a una asimetría

torácica con taquipnea, hipofonesis o sibilancias localizadas, sibilancias

-Se puede asociar con manifestaciones cardiacas, unilateral

Diagnóstico: lóbulo hiperinsuflado más radiolúcido, suelen observarse distintos signos que
hablan de atrapamiento aéreo (depresión del hemidiafragma o desplazamiento del mediastino
-Puede provocar atelectasia del pulmón ipsilateral

-Hundimiento de la cúpula diafragmática o desviación del mediastino contralateral

Tratamiento: qx mediante lobectomía, tratamiento conservador

MALFORMACIONES VASCULARES
MALFORMACIONES ARTERIALES
Agenesia de la arteria pulmonar principal: pueden existir arterial pulmonares derecha e
izquierda, rara vez compatible con la vida

Tronco arterioso persistente: un solo tronco arterial grueso, que sale de una válvula cardiaca
semilunar única y se asocia con comunicación interventricular.

Interrupción proximal de la arteria pulmonar derecha e izquierda: más habitual del lado
derecho, disminución de volumen del pulmón y del hilio del mismo lado. Suele asociarse con
tetralogía de Fallot
Nacimiento anómalo de la arteria pulmonar izquierda en el lado derecho:
estenosis del bronquio principal derecho o el tercio distal de la tráquea

-Se manifiesta estridor, infecciones respiratorias recidivantes

Estenosis arteriales pulmonares: pueden afectar a ambas arterias en todo su

trayecto, se observan de manera aislada, asociadas con otras malformaciones.
MALFORMACIONES VENOSAS
Obstrucción congénita de las venas pulmonares: compresión extrínseca de las venas por
lesiones ocupantes de espacio o defectos de la pared venosa

-Puede ocasionar hipertensión venosa y arterial pulmonar, ocasionando disnea, infecciones

respiratorias recurrentes o hemoptisis

Varices pulmonares congénitas: manifiestan en la edad adulta, como opacidades homogéneas

redondeadas y ovaladas, contorno bien definido lobulado

Drenaje venoso pulmonar anómalo: un shunt intracardiaco de izquierda a derecha, la sangre

venosa pulmonar drena directamente en la aurícula derecha
Pueden agruparse en cuatro configuraciones

-Supracardiaca: cuando el drenaje se produce en la vena cava superior

-Cardiaca: cuando se drena directamente en la aurícula derecha o en seno coronario

-Infradiafragmatica: cuando el drenaje se hace a la vena porta o a una de sus ramas

-Mixta: la forma menos frecuente

MALFORMACIONES ARTERIOVENOSAS
-Lesiones microscópicas (hipoxemia)

-Lesiones macroscópicas (aneurisma) Sx de Rendu-Osler-Weber o telangiectasia hemorrágica

familiar

-Autosomica dominante

Patogenia: defecto en la separación de los esbozos embrionarios arterial y venoso, resultando un

shunt de derecha a izquierda

Clínica: hipoxemia, cianosis, policitemia secundaria, embolia paradójica, hemoptisis (más

frecuente), soplo continuo, hipocratismo digital
Diagnóstico: Rx de tórax patológica

-Nódulos o masas bien delimitadas, forma esférica u ovalada,

-Lesiones de aspecto arracimado, con flebolitos en su interior

-TAC: helicoidal con reconstrucción multiplanar

-Puede mostrar la angioarquitectura de las lesiones, procedimiento dx de elección

Tratamiento: lesiones mayores a 3 cm, incluso asintomáticas, qx o embolización

SÍNDROME DE HIPOGENESIA PULMONAR
Pulmón en cimitarra o sx de la cimitarra

-Hipoplasia pulmonar derecha que se acompaña de un

drenaje venoso anómalo de dicho pulmón en la vena cava
inferior,

-Se asocia con otras anomalías (arteria pulmonar derecha

hipoplásica con irrigación sistémica total o parcial)

-Malformaciones del árbol bronquial derecho, divertículos y

malformaciones cardiovasculares diversas
Clínica: cuando da síntomas, manifestaciones similares a un shunt de izquierda a derecha con
hipertensión pulmonar

Diagnóstico: vena anómala se localiza como sombra ancha en forma de cimitarra

-Desciende hacia el diafragma en el lado derecho del corazón

-Pérdida de volumen del hemitórax de ese lado, hilio ipsilateral, disminución de la trama vascular
en el hemicampo derecho y una desviación de la silueta cardiomediastínica hacia la derecha

Tratamiento: no se requiere tx qx la mayoría de veces, se realiza si existe un cortocircuito de

izquierda a derecha, HT pulmonar

-Cardiopatía congénita asociada o infecciones recurrentes

PREVENCIÓN DE EX PULMONARES CONGENITAS