CAPÍTULO 3 - Anomalías Genitourinarias Congénitas

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DE ESTUDIOS SUPERIORES DE TEPEACA AC CIENCIAS DE LA SALUD
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CAPÍTULO 3: Anomalías genitourinarias congénitas
INTRODUCCIÓN
En las mujeres, los genitales externos, las gónadas y los conductos de Müller se derivan de diferentes primordios y en estrecha asociación con el
aparato urinario y el intestino posterior. La embriogénesis anormal puede conducir a órganos reproductivos que predisponen a la infertilidad,
subfertilidad, aborto espontáneo o parto prematuro.
DESARROLLO DEL APARATO GENITOURINARIO
Aparato urinario
Entre la tercera y quinta semanas de gestación, comienza el desarrollo de una elevación del mesodermo intermedio en cada lado del feto que dará
origen al aparato urogenital. Esta cresta urogenital se divide en la cresta genital, destinada a convertirse en las gónadas y en la cresta nefrógena (fig. 3–
1). Cada cresta nefrógena produce un mesonefros (riñón mesonéfrico). Se debe recordar que la evolución del riñón pasa secuencialmente desde la
etapa mesonéfrica hasta llegar al sistema metanéfrico permanente (de Bakker, 2019; Upadhyay, 2014). Cada cresta nefrógena también da lugar a un
conducto mesonefrico, también llamado conducto de Wolff, y a un conducto paramesonefrico, también llamado conducto de Müller.
FIGURA 3–1.
A . Corte transversal de un embrión de 4 a 6 semanas. B. Las células germinales primordiales migran (flechas) del saco vitelino a la región del epitelio
germinal, en la cresta genital. C . Desarrollo de las gónadas. Migración de las células simpáticas de los ganglios espinales a la región por arriba del
riñón en desarrollo.
Al inicio, las vías urinarias se desarrollan a partir de los conductos mesonéfricos (fig. 3–2A). Entre la cuarta y la quinta semanas, cada conducto
mesonéfrico da lugar a un yema ureteral, que crece en dirección cefálica (fig. 3–2B). A medida que cada yema se alarga, induce la diferenciación de los
metanefros, que se convertirá en el riñón final (fig. 3–2C) (Davidson, 2019). El metanefros asciende a su posición final en la novena semana debido al
crecimiento desproporcionado de la región caudal del embrión (Jain, 2018). Cada yema ureteral da origen a una elongación que se convierte en el
conducto metanéfrico o el uréter futuro.
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FIGURA 3–2.
CAPÍTULO 3: Anomalías genitourinarias congénitas, Page 1 / 36
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Desarrollo embrionario del aparato reproductor femenino (A a F). (Redibujado con autorización de Shatzkes DR, Haller JO, Velcek FT: Imaging of
uterovaginal anomalies in the pediatric patient. Urol Radiol 1991;13(1):58–66.)
mesonéfrico da lugar a un yema ureteral, que crece en dirección cefálica (fig. 3–2B). A medida que cada yema se alarga, induce la diferenciación de los
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metanefros, que se convertirá en el riñón final (fig. 3–2C) (Davidson, 2019). El metanefros asciende a su posición final en la novena semana debido al
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crecimiento desproporcionado de la región caudal del embrión (Jain, 2018). Cada yema ureteral da origen a una elongación que se convierte en el
conducto metanéfrico o el uréter futuro.
FIGURA 3–2.
Desarrollo embrionario del aparato reproductor femenino (A a F). (Redibujado con autorización de Shatzkes DR, Haller JO, Velcek FT: Imaging of
uterovaginal anomalies in the pediatric patient. Urol Radiol 1991;13(1):58–66.)
La cloaca comienza como una abertura común para las vías urinarias, aparato genital y tubo digestivo embrionarios (Gupta, 2014). Para la semana 7, el
tabique urorrectal se divide para dar origen al intestino posterior y al seno urogenital (fig. 3–2D) (Valentini, 2016). En el seno urogenital se consideran
tres partes: 1) la porción cefálica o vesicular, que forma la vejiga; 2) la porción media o pélvica, que da origen a la uretra femenina y 3) la parte caudal o
fálica, que da origen a la porción distal de la vagina y a las glándulas vestibulares mayores (Bartholin) y glándulas parauretrales.
Cerca del final del primer trimestre, cada mesonefros degenera y en ausencia de testosterona, los conductos mesonéfricos también sufren regresión.
La unión ureterovesical se forma a partir de la incorporación de los conductos metanéfricos en la vejiga al nivel del trígono. Las anomalías de este
proceso conducen a obstrucción y reflujo vesicoureteral (Liaw, 2018).
Aparato genital
las trompas de Falopio, el útero y la parte superior de la vagina se derivan de los conductos de Müller (véase fig. 3–2B). El desarrollo espacial lineal de
estos órganos a lo largo del conducto está guiado por varios genes y en particular por los genes Hox (Du, 2004; Jacquinet, 2016). Estos conductos se
extienden en dirección causal y luego rotan en dirección medial para fusionarse en la línea media. El útero está formado por la unión de los dos
conductos de Müller alrededor de la décima semana (fig. 3–2E) (Spencer, 2012). La fusión para crear el útero comienza en la línea media y luego se
extiende en dirección cefálica y caudal. Con la proliferación celular en porción cefálica, una gruesa cuña de tejido crea la forma piriforme característica
del útero. Al mismo tiempo, la reabsorción de las células en el polo inferior da origen a la primera cavidad uterina (fig. 3–2F). A medida que el tabique
superior en forma de cuña se reabsorbe lentamente, la cavidad uterina final suele formarse hacia la semana 20 (Toaff, 1984). Si los dos conductos de
Müller no se fusionan, las trompas uterinas quedan separadas. Por el contrario, la falta de reabsorción del tejido común entre ellos da lugar a diversos
grados de persistencia del tabique.
Conforme el extremo distal de los conductos de Müller fusionados se pone en contacto con el seno urogenital, esto induce crecimientos
endodérmicos del seno, que se denominan bulbos sinovaginales. Estos bulbos proliferan y se fusionan para formar la placa vaginal, que más tarde
reabsorbe para formar la luz vaginal. La canalización vaginal generalmente se completa hacia la semana 20 (Crosby, 1962). Sin embargo, la luz
permanece separada del seno urogenital por la membrana himenal. Esta membrana se degenera para dejar solo el anillo himenal.
La estrecha asociación de los conductos mesonéfricos (de Wolff) y paramesonéfricos (de Müller) explica la posibilidad de encontrar anomalías
simultáneas en sus órganos finales. Casi 50% de las mujeres con malformaciones uterovaginales tienen defectos asociados del aparato urinario y esta
asociación se revisa más adelante (Kenney, 1984; Semmens, 1962). Con las anomalías de los conductos de Müller, los ovarios son normales desde el
punto de vista funcional, pero tienen una mayor incidencia de trastornos del descenso anatómico hacia la pelvis (Allen, 2012).
Como se ha comentado, los conductos mesonéfricos por lo general sufren degeneración. Sin embargo, la persistencia de los restos puede producir
manifestaciones clínicas. Los vestigios mesonéfricos, es decir, de los conducto de Wolff, pueden persistir como quistes de conducto de Gartner. Estos
típicamente se ubican en la pared vaginal anterolateral proximal, pero se pueden encontrar en otros sitios a lo largo de la vagina. La mayor parte de los
quistes son asintomáticos y benignos, y por lo general no requieren ablación quirúrgica o drenaje.
La estrecha asociación de los conductos mesonéfricos (de Wolff) y paramesonéfricos (de Müller) explica la posibilidad de encontrar anomalías
simultáneas en sus órganos finales. Casi 50% de las mujeres con malformaciones uterovaginales tienen defectos asociados del aparato urinario y esta
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asociación se revisa más adelante (Kenney, 1984; Semmens, 1962). Con las anomalías de los conductos de Müller, los ovarios son normales desde el
punto de vista funcional, pero tienen una mayor incidencia de trastornos del descenso anatómico hacia la pelvis (Allen, 2012).
Como se ha comentado, los conductos mesonéfricos por lo general sufren degeneración. Sin embargo, la persistencia de los restos puede producir
manifestaciones clínicas. Los vestigios mesonéfricos, es decir, de los conducto de Wolff, pueden persistir como quistes de conducto de Gartner. Estos
típicamente se ubican en la pared vaginal anterolateral proximal, pero se pueden encontrar en otros sitios a lo largo de la vagina. La mayor parte de los
quistes son asintomáticos y benignos, y por lo general no requieren ablación quirúrgica o drenaje.
Los restos intraabdominales de los conductos de Wolff en mujeres incluyen unos cuantos conductos ciegos en el mesoovario (epoóforo) y otros
similares adyacentes al útero (paraoóforo) (véase fig. 3–2F) (Moore, 2020). El epoóforo o paraoóforo pueden convertirse en quistes benignos
clínicamente identificables en mujeres adultas.
Gónadas
A causa de la derivación separada gonadal y de los conductos de Müller, las mujeres con defectos müllerianos suelen tener ovarios funcionalmente
normales. Aproximadamente a la cuarta semana, se forman gónadas a partir de la cresta genital, también conocida como cresta gonadal. Esta cresta se
forma a partir del epitelio celómico que cubre la superficie mesoventral del mesonefros (Smith, 2014). Debe recordarse que el epitelio celómico se
origina del mesodermo y recubre la superficie interna de la cavidad celómica (Ariza, 2016). A continuación, se extienden cintillas de estas células
epiteliales hacia el mesénquima en forma de los cordones sexuales primitivos.
Otro componente gonadal es la célula germinal primordial, la futura ovogonia. Hacia la sexta semana, las células germinales primordiales han migrado
desde el saco vitelino a lo largo del mesenterio dorsal para entrar en el mesénquima de la cresta genital (fig. 3–1) (Fujimoto, 1977; Hen, 2019). Las
células germinales primordiales se incorporan a los cordones sexuales primitivos.
En la séptima semana, puede distinguirse el género sexual. Los testículos se reconocen en el corte microscópico por sus cordones testiculares
radiados bien definidos, que se derivan de los cordones sexuales primitivos. Estos cordones se desarrollan en los túbulos seminíferos y en la red
testicular. La red testicular se conecta con pequeños túbulos que se originan del conducto mesonéfrico. Estos pequeños túbulos se convierten en los
conductillos eferentes que drenan en el epidídimo y luego en los conductos deferentes, que son las principales estructuras derivadas de los
conductos mesonéfricos. Después de la octava semana, las gónadas también comienzan a presentar un aspecto diferente (Shen, 2018).
En el embrión femenino, los cordones sexuales primitivos dan lugar a los cordones sexuales medulares, que persisten solo por un corto tiempo. El
epitelio celómico prolifera en el mesénquima subyacente y estas cintillas son los cordones corticales. Para la semana 16, los cordones corticales
comienzan a formar grupos celulares aislados llamados folículos primordiales. Estos folículos contienen las ovogonias, que se derivan de las células
germinales primordiales y contienen una sola capa circundante de células foliculares, derivada de los cordones corticales. Las células foliculares son
células que suministran nutrientes.
A los 8 meses, el ovario se ha convertido en una estructura alargada, estrecha y lobulada que está unida a la pared del cuerpo a través del mesoovario.
El epitelio celómico se separa de la corteza por una banda de tejido conjuntivo, la túnica albugínea. En esta etapa, la corteza contiene folículos y está
bien definida desde la médula interna, que está compuesta de abundantes vasos sanguíneos, vasos linfáticos y fibras nerviosas.
Genitales externos
El desarrollo temprano de los genitales externos es similar en ambos sexos. Hacia la sexta semanas de gestación, se han desarrollado tres
protuberancias externas alrededor de la membrana cloacal. Éstos son los pliegues cloacales izquierdo y derecho, que se encuentran ventralmente
para formar el tubérculo genital (fig. 3–3A). Con la división de la membrana cloacal en membranas anales y urogenitales a principios de la semana 7,
los pliegues cloacales se convierten en los pliegues anal y uretral, respectivamente. Lateral a los pliegues uretrales, se presentan tumefacciones
genitales y éstas se convierten en los pliegues labioescrotales. Entre los pliegues uretrales, el seno urogenital se extiende sobre la superficie del
tubérculo genital que se agranda para formar el surco uretral. A finales de la semana 7, la membrana urogenital se rompe, exponiendo la cavidad del
seno urogenital al líquido amniótico.
FIGURA 3–3.
Desarrollo de los genitales externos. A . Etapa indiferenciada. B . Virilización de los genitales externos. C . Feminización.
seno urogenital al líquido amniótico.
FIGURA 3–3.
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Desarrollo de los genitales externos. A . Etapa indiferenciada. B . Virilización de los genitales externos. C . Feminización.
El tubérculo genital se alarga para formar el falo en los varones y el clítoris en las mujeres. Aún no es posible diferenciar visualmente entre genitales
externos masculinos y femeninos hasta la semana 12. En el feto masculino, la dihidrotestosterona (DHT) se forma localmente por la reducción de 5 α
testosterona. La DHT favorece que se incremente la distancia anogenital, que el falo se agrande y que los pliegues labioescrotales se fusionen y
formen el escroto (fig. 3–3B).
En el feto femenino, sin DHT, la distancia anogenital no se incrementa y los pliegues labioescrotales y uretrales no se fusionan (fig. 3–3C). El tubérculo
genital se dobla en sentido caudal para convertirse en el clítoris, mientras que el seno urogenital forma el vestíbulo de la vagina. Los pliegues
labioescrotales crean los labios mayores, mientras que los pliegues uretrales persisten en la forma de labios menores. Los genitales externos
femeninos se diferencian hacia la semana 11, mientras que la diferenciación de los genitales externos masculinos se completa hacia las 14 semanas.
Para diferenciar el género fenotípico, la ecografía del primer trimestre se basa en el ángulo que forma el tubérculo genital con una línea horizontal
trazada paralela a la superficie de la piel lumbosacra (fig. 3–4) (Efrat, 2006). En específico, se asigna el sexo masculino si el ángulo es > 30°, y el sexo
femenino si el ángulo es < 10°.
FIGURA 3–4.
Ecografía transvaginal del primer trimestre del embarazo que muestra a un feto masculino, cuyo falo se encuentra en un ángulo de 30° o más con
respecto a la horizontal. Es una línea horizontal paralela con la piel lumbosacra fetal (reproducido con autorización de Dr. Ashley Zink). Page 4 / 36
CAPÍTULO 3: Anomalías genitourinarias congénitas,
trazada paralela a la superficie de la piel lumbosacra (fig. 3–4) (Efrat, 2006). En específico, se asigna el sexo masculino si el ángulo es > 30°, y el sexo
femenino si el ángulo es < 10°.
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FIGURA 3–4.
Ecografía transvaginal del primer trimestre del embarazo que muestra a un feto masculino, cuyo falo se encuentra en un ángulo de 30° o más con
respecto a la horizontal. Es una línea horizontal paralela con la piel lumbosacra fetal (reproducido con autorización de Dr. Ashley Zink).
DIFERENCIACIÓN SEXUAL
La definición de género incorpora género genético, género gonadal y género fenotípico. El género genético (XX o XY) se establece en la fecundación.
Sin embargo, durante las primeras seis semanas, los embriones masculinos y femeninos son morfológicamente indistinguibles.
El género gonadal depende de la diferenciación de la gónada primitiva en un testículo o un ovario. Si hay un cromosoma Y, la gónada comienza a
convertirse en un testículo. El desarrollo testicular está dirigido por el gen de la región determinante del sexo (SRY), ubicado en el brazo corto del
cromosoma Y (Sinclair, 1990). Además, el desarrollo de testículos requiere otros genes autosómicos que incluyen SOX9, WT1, NR5A1(SF1), WNT4 y
DAX1 (Grinspon, 2019). Las mutaciones identificadas en estos y otros genes están relacionadas con trastornos del desarrollo sexual, descrito a
continuación.
La importancia del gen SRY se demuestra en varias situaciones paradójicas. En primer lugar, pueden resultar varones fenotípicos 46,XX de la
translocación de un fragmento del cromosoma Y que contiene el gen SRY al cromosoma X durante la meiosis de las células germinales masculinas
(Yue, 2019). De manera similar, los individuos 46,XY pueden tener un fenotipo femenino si portan una mutación en el gen SRY (Helszer, 2013).
Por último, el género fenotípico comienza a la octava semana de gestación. Antes de esto, el desarrollo del aparato urogenital en ambos sexos es
homólogo. Más tarde, la diferenciación de los genitales internos y externos con el fenotipo masculino depende de la función y respuesta testiculares.
En su ausencia, la diferenciación femenina se produce independientemente del género genético (cuadro 3–1) (She, 2017).
CUADRO 3–1.
Estructuras urogenitales embrionarias y sus homólogos en la edad adulta.
Estructura indiferenciada Femenino Masculino
Borde genital Ovario Testículo
Células germinales primordiales Óvulos Espermatozoides
Cordones sexuales Células de la granulosa Túbulos seminíferos, células de Sertoli
Gubernáculo Ligamentos redondo y uteroovárico Gubernáculo testicular
Túbulos mesonéfricos Epooforón, paraooforón Conductillos preferentes, paradídimo
(Yue, 2019). De manera similar, los individuos 46,XY pueden tener un fenotipo femenino si portan una mutación en el gen SRY (Helszer, 2013).
Por último, el género fenotípico comienza a la octava semana de gestación. Antes de esto, el desarrollo del aparato urogenital en ambos sexos es
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homólogo. Más tarde, la diferenciación de los genitales internos y externos con el fenotipo masculino depende de la función y respuesta testiculares.
En su ausencia, la diferenciación femenina se produce independientemente del género genético (cuadro 3–1) (She, 2017).
CUADRO 3–1.
Estructuras urogenitales embrionarias y sus homólogos en la edad adulta.
Estructura indiferenciada Femenino Masculino
Borde genital Ovario Testículo
Células germinales primordiales Óvulos Espermatozoides
Cordones sexuales Células de la granulosa Túbulos seminíferos, células de Sertoli
Gubernáculo Ligamentos redondo y uteroovárico Gubernáculo testicular
Túbulos mesonéfricos Epooforón, paraooforón Conductillos preferentes, paradídimo
Conductos mesonéfricos Conductos de Gartner Epidídimo, conducto deferente, conducto eyaculador
Conductos paramesonéfricos Útero, trompas de Falopio, porción superior de la vagina Utrículo prostático, apéndice testicular
Urogenital sinus Vejiga, uretra Vejiga, uretra
Vagina Utrículo prostático
Glándulas parauretrales Glándulas prostáticas
Glándulas vestibulares mayores (de Bartholin) y menores Glándulas bulbo uretrales
Tubérculo genital Clítoris Glande del pene
Pliegues urogenitales Labios menores Piso de la uretra masculina
Hinchazón labioescrotal Labios mayores Escroto
En los varones, las células de Sertoli de los testículos fetales secretan una proteína llamada hormona antimülleriana (AMH, antimüllerian hormone),
también llamada sustancia inhibidora mülleriana (MIS, müllerianinhibiting substance). Actúa localmente como un factor paracrino para causar
regresión de los conductos de Müller (Grinspon, 2020; Mäkelä, 2019). Así, previene el desarrollo del útero, trompa de Falopio y la porción superior de
la vagina. Las células de Sertoli secretan AMH antes de la diferenciación de las células de Leydig, que sintetizan testosterona. La AMH se secreta desde
la séptima semana y la regresión de los conductos de Müller se completa entre las semanas nueve y 10. Como la AMH actúa localmente cerca de su sitio
de formación, si un testículo estuviera ausente en un lado, el conducto de Müller en ese lado persistiría y el cuerno uterino y la trompa de Falopio se
desarrollarían en ese lado.
A través de la estimulación inicial por la gonadotropina coriónica humana (hCG, human chorionic gonadotropin) y más tarde por la hormona
luteinizante (LH, luteinizing hormone) hipofisaria fetal, las células de Leydig secretan testosterona. Esta hormona actúa directamente sobre los
conductos de Wolff para promover el desarrollo de los conductos deferentes, epidídimo y vesículas seminales. La testosterona también entra en la
sangre fetal y actúa sobre los genitales externos. En estos tejidos, la testosterona se convierte a 5αDHT para causar la virilización de los genitales
externos. Las células de Leydig también producen factor parecido a la insulina 3, lo que impulsa a los testículos embrionarios a descender por acción
del gubernáculo testicular (Ivell, 2009).
TRASTORNOS DEL DESARROLLO SEXUAL
Definiciones
El desarrollo sexual anormal puede involucrar las gónadas, el sistema de conductos internos o los genitales externos. La clasificación actual de
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trastornos del desarrollo sexual (DSD, disorders of sex development) incluye: 1) DSD dependientes de cromosomas sexuales, 2) DSD 46,XY y 3) DSD
46,XX (cuadro 3–2) (Hughes, 2006). Las tasas varían dependiendo de las entidades incluidas y es cercana a 1 caso por cada 5 000 nacimientos (Lee,
externos. Las células de Leydig también producen factor parecido a la insulina 3, lo que impulsa a los testículos embrionarios a descender por acción
del gubernáculo testicular (Ivell, 2009). CENTRO DE ESTUDIOS SUPERIORES DE TEPEACA AC CIENCIAS DE LA SALUD
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TRASTORNOS DEL DESARROLLO SEXUAL
Definiciones
El desarrollo sexual anormal puede involucrar las gónadas, el sistema de conductos internos o los genitales externos. La clasificación actual de los
trastornos del desarrollo sexual (DSD, disorders of sex development) incluye: 1) DSD dependientes de cromosomas sexuales, 2) DSD 46,XY y 3) DSD
46,XX (cuadro 3–2) (Hughes, 2006). Las tasas varían dependiendo de las entidades incluidas y es cercana a 1 caso por cada 5 000 nacimientos (Lee,
2016).
CUADRO 3–2.
Clasificación de los trastornos del desarrollo sexual
Trastornos del desarrollo sexual relacionado con cromosomas sexuales
45, X síndrome de Turnera
47, XXY Klinefeltera
45, X/46, XY Disgenesia gonadal mixta
46,XX/46,XY trastorno del desarrollo sexual ovotesticular
Trastorno del desarrollo sexual 46, XY
Desarrollo testicular
Disgenesia gonadal completa
Disgenesia gonadal parcial
Ovotesticular
Síndromes de regresión testicular
Producción o acción de andrógenos
Síntesis de andrógenos
Receptores de andrógenos
Receptor de LH/hCG
Hormona antimülleriana
Síndrome de persistencia de los conductos de Muller
Síndrome de afección de otras estructuras
SmithLemliOpitz
Trastornos del desarrollo sexual 46,XX
Desarrollo ovárico
Disgenesia gonadal
Testicular
Ovotesticular
Exceso de andrógenos
Fetal
Materna
Placentaria
aY síndromes variantes.
hCG, gonadotropina coriónica humana; LH, hormona luteinizante.
Otros términos describen hallazgos fenotípicos anormales. En primer lugar, algunos DSD tienen gónadas anormales y subdesarrolladas, es decir,
disgenesia gonadal. Un testículo mal formado se llama testículo disgenético. Un ovario mal formado se denomina estría gonadal. Las gónadas
subdesarrolladas al final presentan insuficiencia, lo que da origen a bajas concentraciones de hormonas esteroides sexuales, pero concentraciones
elevadas de hormona foliculoestimulante (FSH, folliclestimulating hormone) y LH.
Un segundo término, genitales ambiguos, describe los genitales que no parecen claramente masculinos o femeninos. Las anomalías pueden incluir
hipospadias, testículos no descendidos, micropene o aumento de tamaño del clítoris, fusión labial y tumoraciones labiales.
Por último, el término ovotestículo define un estado poco frecuente caracterizado por el tejido ovárico y testicular en el mismo individuo. Antes se
llamaba hermafroditismo verdadero. En estos casos, pueden parearse diferentes tipos de gónadas. Las combinaciones de pares pueden incluir un
Otros términos describen hallazgos fenotípicos anormales. En primer lugar, algunos DSD tienen gónadas anormales y subdesarrolladas, es decir,
disgenesia gonadal. Un testículo mal formado se llama testículo disgenético. Un ovario mal formado se denomina estría gonadal. Las gónadas
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subdesarrolladas al final presentan insuficiencia, lo que da origen a bajas concentraciones de hormonas esteroides sexuales, pero concentraciones
elevadas de hormona foliculoestimulante (FSH, folliclestimulating hormone) y LH.
Un segundo término, genitales ambiguos, describe los genitales que no parecen claramente masculinos o femeninos. Las anomalías pueden incluir
hipospadias, testículos no descendidos, micropene o aumento de tamaño del clítoris, fusión labial y tumoraciones labiales.
Por último, el término ovotestículo define un estado poco frecuente caracterizado por el tejido ovárico y testicular en el mismo individuo. Antes se
llamaba hermafroditismo verdadero. En estos casos, pueden parearse diferentes tipos de gónadas. Las combinaciones de pares pueden incluir un
testículo normal, un ovario normal, una estría gonadal, un testículo disgenético o un ovotestículo. En este último, tanto los elementos ováricos como
los testiculares se combinan dentro de la misma gónada.
En los casos ovotesticulares, la estructura del sistema ductal interno depende del tipo de gónada ipsolateral y de su función. En específico, la cantidad
de AMH y testosterona determina el grado en que el sistema ductal interno se conserva o se reabsorbe. Con concentraciones inadecuadas de AMH,
persisten los derivados de los conductos de Müller. Con concentraciones inadecuadas de testosterona, los genitales externos suelen ser ambiguos y
submasculinizados. El desarrollo ovotesticular se puede encontrar en las tres categorías de DSD y cada una de estas secciones describe ejemplos
(cuadro 3–2).
Cáncer de células germinativas
Este cáncer se puede desarrollar en gónadas disgenéticas de pacientes que porten todo o parte del cromosoma Y. En el cromosoma Y, el gen para la
proteína testicular específica en el cromosoma Y (TSPY, testis‐specific protein Y) es un gen que presuntamente predispone al cáncer. Otros riesgos
incluyen alteración del desarrollo gonadal, retraso en la maduración de las células germinativas y presencia de un gonadoblastoma (Cools, 2014). Este
último es un tumor benigno que contiene células germinativas y células de la granulosa inmaduras (Roth, 2018).
El riesgo de cánceres de células germinativas (GCC, germ cell cancer) varía entre diferentes tipos de DSD, pero en algunos casos un grupo
multidisciplinario de expertos en DSD podría recomendar la gonadectomía (Lee, 2016). La cirugía temprana beneficia a aquellos con mayor riesgo de
GCC y aquellos en quienes las hormonas gonadales pueden tener un efecto contrario al desarrollo puberal preferido para la identidad de género
asignada a un individuo. La cirugía posterior puede beneficiar a aquellos con bajo riesgo de GCC y en quienes las hormonas gonadales favorecerían el
desarrollo puberal deseado (van der Zwan, 2015).
Además de la disgenesia gonadal, los testículos no descendidos también tienen tasas de GCC más altas (Kolon, 2014). En lugar de la gonadectomía, la
orquiopexia, que consiste en la reubicación y fijación del testículo en el escroto, puede tener un efecto protector (Radmayr, 2016; Walsh, 2007).
DSD dependientes de cromosomas sexuales
Los casos en esta primera categoría de DSD típicamente se originan de varios cromosomas sexuales, es decir, aneuploidía de los cromosomas
sexuales (SCA, sex chromosome aneuploidy). La tasa de población se aproxima a un caso por cada 2 500 nacimientos (HowardBath, 2018).
Revisados en el capítulo 17, los métodos de detección prenatal permiten la detección de aneuploidías, incluyendo SCA (Norton, 2016). En la ecografía,
una translucidez nucal gruesa o la presencia de higromas quísticos se asocia con aumento del riesgo de SCA (American College of Obstetricians and
Gynecologists, 2018b; Reiss, 2017). El DNA sin células que se encuentra en la sangre materna es otra herramienta común de detección de aneuploidía
(fig. 16–14) (Huang, 2018; Vogel, 2019). El American College of Medical Genetics and Genomics recomienda su selección solo para la identificación del
género y dicho estudio no debe realizarse sin una indicación (Gregg, 2016). Con el uso de DNA sin células para otras indicaciones, probablemente se
incrementará en la detección prenatal de SCA. La interpretación y tratamiento después de obtener los resultados se revisan en el capítulo. El
reconocimiento temprano del DSD dependiente de cromosomas sexuales ofrece una oportunidad para la educación del paciente. Los genetistas
clínicos guían mejor la toma de decisiones sobre terminar o continuar con un embarazo. Cuando se continúa con el embarazo, el diagnóstico prenatal
permite intervenciones posnatales tempranas (Gravholt, 2017).
Síndrome de Turner
Este trastorno se desarrolla a partir de la pérdida de novo o de una anomalía estructural grave de un cromosoma X en un feto con fenotipo femenino.
La mayor parte de los fetos afectados sufren aborto espontáneo. Sin embargo, se ven afectadas 1 de cada 2 000 mujeres nacidas vivas (Lin, 2019). En
los sobrevivientes con síndrome de Turner, el fenotipo varía, pero casi todas las pacientes afectadas tienen talla baja. Los problemas asociados
pueden incluir hipertensión; anomalías cardiacas, especialmente coartación aórtica, válvula aórtica bicúspide y prolongación del intervalo QT y
anomalías renales, esqueléticas y otorrinolaringológicas. Los higromas quísticos dan origen al cuello alado posterior. Las preocupaciones
metabólicas incluyen la diabetes mellitus, tiroiditis autoinmunitaria, enfermedad celíaca y elevación de las enzimas hepáticas (Gravholt, 2019).
Típicamente se encuentran dos estrías ováricas y este síndrome es la forma más común de disgenesia gonadal que lleva a insuficiencia ovárica
primaria (POI, primary ovarian insufficiency). La POI es el agotamiento o disfunción de los folículos ováricos que ocasiona insuficiencia en la
producción de hormonas sexuales. El útero y vagina son normales y responden a las hormonas de prescripción (Matthews, 2017).
Este trastorno se desarrolla a partir de la pérdida de novo o de una anomalía estructural grave de un cromosoma X en un feto con fenotipo femenino.
La mayor parte de los fetos afectados sufren aborto espontáneo. Sin embargo, se ven afectadas 1 de cada 2 000 mujeres nacidas vivas (Lin, 2019). En
los sobrevivientes con síndrome de Turner, el fenotipo varía, pero casi todas las pacientes afectadas tienen talla baja. Los problemas asociados
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pueden incluir hipertensión; anomalías cardiacas, especialmente coartación aórtica, válvula aórtica bicúspide y prolongación del intervalo QT y
anomalías renales, esqueléticas y otorrinolaringológicas. Los higromas quísticos dan origen al cuello alado posterior. Las preocupaciones
metabólicas incluyen la diabetes mellitus, tiroiditis autoinmunitaria, enfermedad celíaca y elevación de las enzimas hepáticas (Gravholt, 2019).
Típicamente se encuentran dos estrías ováricas y este síndrome es la forma más común de disgenesia gonadal que lleva a insuficiencia ovárica
primaria (POI, primary ovarian insufficiency). La POI es el agotamiento o disfunción de los folículos ováricos que ocasiona insuficiencia en la
producción de hormonas sexuales. El útero y vagina son normales y responden a las hormonas de prescripción (Matthews, 2017).
A pesar de un posible POI, las mujeres con síndrome de Turner pueden concebir con tecnología de reproducción asistida (ART, assisted reproductive
technologies) y rara vez en forma espontánea (Hovatta, 1999; Oktay, 2016). En embarazadas con síndrome de Turner, la morbilidad cardiaca se deriva
de la disección aórtica, la estenosis valvular aórtica y la hipertensión. Por esta razón, es esencial el asesoramiento preconcepcional de especialistas en
medicina maternofetal y la valoración por un cardiólogo. Para la disección aórtica, el riesgo aumenta a medida que se incrementa el diámetro aórtico.
El índice de tamaño de la aorta ascendente (ASI, aortic size index), que es el diámetro aórtico dividido entre el área de superficie corporal, refleja mejor
el riesgo porque toma en consideración la talla baja. Debe evitarse el embarazo en mujeres con ASI >2.5 cm/m2 o con un ASI de 2.0 a 2.5 cm/m2 más
factores de riesgo para disección aórtica. Éstos incluyen válvula aórtica bicúspide, elongación transversal del arco aórtico, coartación aórtica e
hipertensión (Gravholt, 2017; Silberbach, 2018). La American Society for Reproductive Medicine (2012) recomienda evitar el embarazo con un ASI > 2
cm. Incluso sin riesgo identificado, la disección aórtica puede desarrollarse durante el embarazo (Carlson, 2007).
Si se planifica el embarazo, la valoración preconcepcional incluye ecocardiografía, tomografía computarizada combinada con resonancia magnética
cardiaca (CMR, cardiac magnetic resonance) que incluya el corazón y aorta, vigilancia ambulatoria de presión arterial de 24 horas, pruebas de esfuerzo
para revelar hipertensión inducida por el ejercicio y electrocardiograma (Gravholt, 2017). Las cardiopatías pueden requerir vigilancia con
ecocardiogramas seriados.
Este síndrome conlleva tasas fetales más altas de aborto espontáneo, parto prematuro y embarazos con producto pequeño para la edad gestacional.
La preeclampsia, diabetes gestacional y colestasis del embarazo son otros riesgos maternos (DottersKatz, 2016a; Hagman, 2013). Por lo tanto, las
pruebas séricas basales valoran idealmente la función renal, hepática y tiroidea y la detección de diabetes mellitus (Bouet, 2016). Estas complicaciones
y la desproporción cefalopelvica representan tasas de cesárea de 40 a 80% en embarazadas con síndrome de Turner (Cadoret, 2018; DottersKatz,
2016a).
Síndrome de Klinefelter
Este síndrome tiene una prevalencia estimada de 1 caso por cada 650 recién nacidos del sexo masculino (Bojesen, 2003; Radicioni, 2010). Con un
complemento cromosómico 47,XXY, estos individuos tienden a ser varones altos, con baja virilización, ginecomastia y dos testículos pequeños y de
consistencia firme. Tienen baja fertilidad a causa del hipogonadismo por insuficiencia testicular gradual. Estos varones tienen un mayor riesgo de
padecer tumores de células germinativas mediastínicos, osteoporosis, hipotiroidismo, diabetes mellitus, cáncer de mama, anomalías
cardiovasculares y trastornos neuroconductuales (Groth, 2013).
Los fetos afectados pueden mostrar una zona gruesa de ecolucidez en la nuca durante la ecografía realizada en el primer trimestre del embarazo
(Gruchy, 2011). Los riesgos antes del parto incluyen parto prematuro, nacimiento por cesárea, feto pequeño para la edad gestacional y muerte
neonatal (DottersKatz, 2016b).
Cariotipos 47,XXX y 47,XYY
Estos cariotipos raros se encuentran en 1 de cada 10 000 mujeres recién nacidas y en 2 de cada 10 000 varones recién nacidos, respectivamente
(Berglund, 2019). Desde el punto de vista ecográfico, los fetos con cualquiera de estos cariotipos pueden mostrar una zona gruesa de ecolucidez en la
nuca y restricción del crecimiento fetal (Gruchy, 2016). El rango fenotípico es amplio, pero ambos pueden presentar talla más alta, mostrar
dismorfismos faciales y esqueléticos sutiles y mostrar problemas neuroconductuales como trastornos del espectro autista y los trastornos de
hiperactividad y déficit de atención (Bardsley, 2013; Urbanus, 2020; Widby, 2016). Las concentraciones hormonales y la fertilidad no se ven afectadas
en la mayor parte de los casos, aunque se pueden observar anomalías como insuficiencia ovárica primaria o en el semen, respectivamente.
DSD ovotesticular dependiente de cromosomas sexuales
En el grupo de DSD dependiente de cromosomas sexuales, puede surgir DSD ovotesticular a partir de un cariotipo 46,XX/46,XY. En este caso, el par de
gónadas puede corresponder a un ovario, un testículo o un ovotestículo. Para otros, los DSD ovotesticulares surgen de un mosaico cromosómico
como 45,X/46,XY. Con este cariotipo, la disgenesia gonadal mixta muestra una estría gonadal en un lado y un testículo disgenético o un testículo
normal en el lado opuesto. Por esta razón, el género fenotípico varía ampliamente.
DSD 46,XY
La insuficiente exposición a andrógenos de un feto destinado a ser un varón conduce a DSD 46,XY, antes conocido como seudohermafroditismo
DSD ovotesticular dependiente de cromosomas sexuales
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En el grupo de DSD dependiente de cromosomas sexuales, puede surgir DSD ovotesticular a partir de un cariotipo 46,XX/46,XY. En este caso, el par de
gónadas puede corresponder a un ovario, un testículo o un ovotestículo. Para otros, los DSD ovotesticulares surgen de un mosaico cromosómico
como 45,X/46,XY. Con este cariotipo, la disgenesia gonadal mixta muestra una estría gonadal en un lado y un testículo disgenético o un testículo
normal en el lado opuesto. Por esta razón, el género fenotípico varía ampliamente.
DSD 46,XY
La insuficiente exposición a andrógenos de un feto destinado a ser un varón conduce a DSD 46,XY, antes conocido como seudohermafroditismo
masculino. A menudo los testículos están presentes y el útero generalmente está ausente por la acción normal de la AMH. Estos individuos son
generalmente estériles por espermatogénesis anormal y un pequeño falo que es inadecuado para el coito. La causa del DSD 46,XY puede provenir del
desarrollo anormal de testículos o de la producción o acción anormal de los andrógenos (cuadro 3–2). En raras ocasiones, el DSD 46,XY puede formar
parte de otro síndrome metabólico que altera el desarrollo estructural, como el síndrome de SmithLemliOpitz (Neri, 1999).
Disgenesia gonadal 46,XY
Este espectro de subdesarrollo gonadal anormal incluye la disgenesia gonadal 46,XY completa, parcial o mixta. Estas variantes se definen por el
cariotipo y por la cantidad de tejido testicular anormal. Por la posibilidad de que ocurra GCC, a menudo se recomienda la gonadectomía.
De éstos, la disgenesia gonadal completa es el resultado de una mutación en el gen SRY o en otros genes con efectos determinantes de los testículos
(Hutson, 2014). El síndrome de Swyer refleja defectos de SRY, mientras que los síndromes de Frasier y DenysDrash tienen mutaciones WT1. Con
ambas mutaciones, las gónadas disgenéticas subdesarrolladas no producen andrógenos o AMH, lo que origina un fenotipo femenino prepuberal
normal y un sistema mülleriano normal.
La disgenesia gonadal parcial define a aquellos con desarrollo gonadal intermedio entre los testículos normales y los disgenéticos. Dependiendo de
los porcentajes, las estructuras derivadas de los conductos de Wolff y de los conductos de Müller y la ambigüedad genital se expresan de manera
variable.
La disgenesia gonadal mixta es un tipo de DSD ovotesticular. Como se revisó en la sección previa, una es una estría gonadal y la otra es un testículo
normal o un testículo disgenético. El fenotipo es muy amplio.
Por último, después del desarrollo inicial de los testículos puede ocurrir regresión testicular (McElreavey, 2020). El espectro fenotípico es amplio y
depende del momento en que se produzca la insuficiencia testicular.
Producción o acción anómala de los andrógenos
Algunos casos de DSD 46,XY provienen de anomalías en: 1) la biosíntesis de testosterona, 2) la función del receptor de LH, 3) la función de AMH, o 4) la
acción del receptor de andrógenos. En primer lugar, la vía de biosíntesis de esteroides sexuales puede sufrir defectos enzimáticos que bloquean la
producción de testosterona. Dependiendo del momento e intensidad del bloqueo, pueden resultar varones subvirilizados o mujeres fenotípicas. A
diferencia de estos defectos enzimáticos centrales, la causa puede ser defectos periféricos. Es decir, la acción anormal de la enzima 5αreductasa tipo
2 deteriora la conversión de testosterona a DHT y afecta la virilización.
En segundo lugar, las anomalías de los receptores de hCG/LH en los testículos pueden llevar a la hipoplasia de las células de Leydig y a una
disminución de la producción de testosterona. Por el contrario, los trastornos de AMH y de sus receptores ocasionan el síndrome de persistencia de
los conductos de Müller (PMDS, persistent müllerian duct syndrome). Estos pacientes tienen fenotipo masculino, pero conservan útero y trompas de
Falopio persistentes por la acción fallida de la AMH.
Por último, el receptor de andrógenos puede ser defectuoso y ocasionar síndrome de insensibilidad a los andrógenos (AIS, androgeninsensitivity
syndrome). La resistencia a los andrógenos puede ser incompleta y ocasionar grados variables de virilización y ambigüedad genital. Las formas más
leves pueden dar origen a varones mal virilizados con infertilidad grave de factor masculino.
Las mujeres con síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (CAIS, complete androgeninsensitivity syndrome) son fenotípicamente
normales. Las niñas a menudo se presentan en la pubertad con amenorrea primaria. Los genitales externos parecen normales; el vello púbico y axilar
son escasos o ausentes; la vagina se acorta notablemente y el útero y las trompas de Falopio están ausentes. Sin embargo, estos individuos presentan
desarrollo mamario durante la pubertad por la conversión de andrógenos en estrógenos. Los testículos pueden ser palpables al nivel de los labios o
en la ingle o pueden ubicarse en la cavidad abdominal. Por lo general, se extirpan los testículos. Sin embargo, las mujeres con AIS tienen bajo riesgo
de GCC y las gónadas se conservan después de la pubertad, lo que permite el desarrollo mamario y de la masa ósea mediado por las hormonas. A
pesar del reemplazo hormonal después de la ablación de las gónadas, muchos individuos describen trastornos del estado de ánimo relacionados con
el estado hormonal. Los nuevos protocolos de vigilancia del cáncer pueden permitir la conservación de las gónadas (Cools, 2017; Weidler, 2019).
DSD 46,XX
Las mujeres con síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (CAIS, complete androgeninsensitivity syndrome) son fenotípicamente
normales. Las niñas a menudo se presentan en la pubertad con amenorrea primaria. Los genitales externos parecen normales; el vello púbico y axilar
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son escasos o ausentes; la vagina se acorta notablemente y el útero y las trompas de Falopio están ausentes. Sin embargo, estos individuos presentan
desarrollo mamario durante la pubertad por la conversión de andrógenos en estrógenos. Los testículos pueden ser palpables al nivel de los labios o
en la ingle o pueden ubicarse en la cavidad abdominal. Por lo general, se extirpan los testículos. Sin embargo, las mujeres con AIS tienen bajo riesgo
de GCC y las gónadas se conservan después de la pubertad, lo que permite el desarrollo mamario y de la masa ósea mediado por las hormonas. A
pesar del reemplazo hormonal después de la ablación de las gónadas, muchos individuos describen trastornos del estado de ánimo relacionados con
el estado hormonal. Los nuevos protocolos de vigilancia del cáncer pueden permitir la conservación de las gónadas (Cools, 2017; Weidler, 2019).
DSD 46,XX
Este grupo de DSD puede provenir de un desarrollo ovárico anormal o de una exposición excesiva a los andrógenos.
Desarrollo ovárico anormal
Los trastornos del desarrollo ovárico en aquellos con complemento 46,XX incluyen: 1) disgenesia gonadal, 2) DSD testicular y 3) DSD ovotesticular.
Con la disgenesia gonadal 46,XX, similar al síndrome de Turner, se desarrollan estrías gonadales. Esto ocasiona hipogonadismo, genitales femeninos
prepuberales normales y estructuras müllerianas normales. Sin embargo, no están presentes otros estigmas de síndrome de Turner.
Con la DSD 46,XX testicular, varias mutaciones genéticas conducen a la formación del tipo testicular. Más a menudo, los defectos se originan de la
translocación de SRY en un cromosoma X paterno. Con menos frecuencia, se activan otros genes con efectos determinantes en los testículos. Sin
embargo, la AMH impulsa la regresión del sistema de los conductos de Müller y los andrógenos favorecen el desarrollo del sistema de los conductos de
Wolff y la masculinización de los genitales externos. La espermatogénesis está ausente porque faltan los genes necesarios en el brazo largo del
cromosoma Y. Estas personas no suelen diagnosticarse hasta la pubertad o durante la valoración por infertilidad.
Con DSD 46,XX ovotesticular, los individuos poseen un ovotestículo unilateral con un ovario o testículo contralateral o bien ovotestículos bilaterales.
Está implicada una expresión excesiva de los genes SOX, que favorecen el desarrollo testicular o genes que favorecen un desarrollo ovárico deficiente
(Grinspon, 2019). Los hallazgos fenotípicos dependen del grado de exposición a los andrógenos.
Exceso de andrógenos
La exposición excesiva a andrógenos fetales puede ocasionar discordancia entre el sexo gonadal femenino y los genitales externos fenotípicamente
masculinos. Antes se denominaba pseudohermafroditismo femenino. En las personas afectadas, se desarrollan los ovarios y las estructuras ductales
internas femeninas, como el útero, el cuello uterino y la porción proximal de la vagina. Por lo tanto, los pacientes son potencialmente fértiles. Los
genitales externos se virilizan en forma variable, dependiendo de la cantidad y el momento de exposición a los andrógenos. El clítoris embrionario, los
pliegues labioescrotales y el seno urogenital se afectan a menudo por el aumento de las concentraciones de los andrógenos. La virilización puede
variar desde clitoromegalia leve hasta fusión labial posterior y un falo con una uretra peneana. Los grados de virilización se pueden describir con base
en la calificación de Prader, que oscila entre 0 para una mujer de apariencia normal a 5 para un varón normal y virilizado. La calificación de los
genitales externos es otro método y de forma similar, el rango oscila entre 0 y 12, respectivamente (Ahmed, 2000; van der Straaten, 2020).
Las concentraciones excesivas de andrógenos pueden tener origen fetal, placentarias o maternas. El exceso de andrógenos de origen materno puede
provenir de tumores ováricos virilizantes como el luteoma y el tumor de células de SertoliLeydig o de tumores suprarrenales virilizantes. Por fortuna,
estas neoplasias causan con poca frecuencia efectos fetales a causa de la tremenda capacidad del sincitiotrofoblasto placentario para convertir los
esteroides C19 (androstenediona y testosterona) en estradiol a través de la enzima aromatasa (cap. 5). Como otra fuente, los fármacos como la
testosterona, danazol y otros derivados de andrógenos también pueden causar virilización.
De origen fetal, la exposición puede surgir por hiperplasia suprarrenal congénita (CAH, congenital adrenal hyperplasia) fetal. Esto se deriva de una
deficiencia enzimática fetal en la vía esteroidogénica y conduce a la acumulación de andrógenos. La mayor parte de los casos tiene una deficiencia de
21hidroxilasa. En otros casos participa la deficiencia de 3βhidroxiesteroide deshidrogenasa, 17αhidroxilasa, P450 oxidorreductasa, enzima de
desdoblamiento de la cadena lateral de colesterol o 11βhidroxilasa (ElMaouche, 2017; Narasimhan, 2019). La hiperplasia suprarrenal congénita es
una causa frecuente de virilización y su incidencia aproximada en Estados Unidos es 1 caso en 18 000 nacidos vivos (Chan, 2013; Pearce, 2016).
Con la hiperplasia suprarrenal congénita, los fenotipos dependen de la localización del defecto enzimático en la vía esteroidogénica y de su gravedad
(Miller, 2011). La deficiencia enzimática bloquea la producción de corticoesteroides, que a su vez ocasiona incremento de las concentraciones de
hormona adrenocorticotrópica (ACTH, adrenocorticotropic hormone). Esto provoca un aumento de las concentraciones de precursores, que se
desvían hacia vías que generan andrógenos. Con la deficiencia grave, los recién nacidos afectados también presentan bloqueo de la producción de
aldosterona que ocasiona pérdida de sal que puede poner en riesgo la vida. Esto se caracteriza por hiponatremia, hiperpotasemia, acidosis
metabólica e hipovolemia (Bizzarri, 2016). Otras mutaciones pueden provocar virilización fetal (Auchus, 2015).
Las anomalías más leves se presentan más tarde y se describen como hiperplasia suprarrenal congénita “no clásica”, “de inicio tardío” o“de inicio en
la edad adulta”. En estos pacientes, la activación del eje suprarrenal en la pubertad aumenta la esteroidogénesis y hace evidente una deficiencia
Con la hiperplasia suprarrenal congénita, los fenotipos dependen de la localización del defecto enzimático en la vía esteroidogénica y de su gravedad
(Miller, 2011). La deficiencia enzimática bloquea la producción de corticoesteroides, que a su vez ocasiona incremento de las concentraciones de
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hormona adrenocorticotrópica (ACTH, adrenocorticotropic hormone). Esto provoca un aumento de las concentraciones de precursores, que se
desvían hacia vías que generan andrógenos. Con la deficiencia grave, los recién nacidos afectados también presentan bloqueo de la producción de
aldosterona que ocasiona pérdida de sal que puede poner en riesgo la vida. Esto se caracteriza por hiponatremia, hiperpotasemia, acidosis
metabólica e hipovolemia (Bizzarri, 2016). Otras mutaciones pueden provocar virilización fetal (Auchus, 2015).
Las anomalías más leves se presentan más tarde y se describen como hiperplasia suprarrenal congénita “no clásica”, “de inicio tardío” o“de inicio en
la edad adulta”. En estos pacientes, la activación del eje suprarrenal en la pubertad aumenta la esteroidogénesis y hace evidente una deficiencia
enzimática leve. El exceso de andrógenos proporciona retroalimentación negativa para los receptores de la hormona liberadora de gonadotropina
(GnRH, gonadotropinreleasing hormone) en el hipotálamo. Estas pacientes tienen a menudo hirsutismo, acné y anovulación. Por lo tanto, la
hiperplasia suprarrenal congénita de inicio tardío puede imitar el síndrome ovárico poliquístico (McCannCrosby, 2014).
En algunos casos, la hiperplasia suprarrenal congénita se puede diagnosticar en el periodo prenatal. El tratamiento materno temprano con
dexametasona puede reducir el exceso de andrógenos para disminuir la virilización (cap. 17). El DNA sin células permite identificar el género gonadal
fetal. Si se identifica DNA sin células del cromosoma Y, los andrógenos no dañarán al feto masculino y se puede interrumpir el tratamiento con
dexametasona materna (TardyGuidollet, 2014).
Entre las causas poco comunes, la deficiencia de aromatasa placentaria por mutación del gen fetal CYP19 ocasiona la acumulación de andrógenos
placentarios y la producción insuficiente de estrógenos (cap. 5) (Jones, 2007). En consecuencia, tanto la madre como el feto 46,XX presentan
virilización.
Asignación de género
El nacimiento de un producto con DSD es en potencia una urgencia médica y también puede crear posibles ramificaciones psicosexuales y sociales de
larga duración para el producto y la familia. Idealmente, una vez que el recién nacido afectado está estable, se anima a los padres a cargar al niño. El
recién nacido se conoce como “su bebé”, y los términos sugeridos incluyen “falo”, “gónadas”, “pliegues” y “seno urogenital” para hacer referencia a
estructuras subdesarrolladas. Un obstetra explica que los genitales están incompletamente formados y resalta la gravedad de la situación y la
necesidad de consulta rápida y pruebas de laboratorio.
Como fenotipos similares o idénticos pueden tener varias causas, la identificación de un DSD específico puede requerir varias herramientas
diagnósticas (McCannCrosby, 2015). Las preguntas relevantes sobre los antecedentes buscan resultados obstétricos previos, fármacos consumidos,
consanguinidad, pruebas prenatales y resultados ecográficos relacionados y antecedentes familiares de anomalías genéticas o estructurales. Se
buscan signos de hiperandrogenismo materno. En la exploración física neonatal se valora: 1) la capacidad para palpar las gónadas en las regiones
labioescrotales o inguinales, 2) la capacidad para palpar el útero por tacto rectal, 3) el tamaño del falo, 4) otras características sindrómicas y 5)
pigmentación genital, que se deriva del aumento de las concentraciones de hormona estimulante de los melanocitos que pueden acompañar a la
secreción de ACTH. Se valora el estado metabólico del recién nacido y la hiperpotasemia, hiponatremia e hipoglucemia, que pueden sugerir
hiperplasia suprarrenal congénita. Se examina a la madre en busca de signos de hiperandrogenismo. Otras pruebas neonatales incluyen estudios
genéticos, mediciones hormonales, estudios de imagen y, en algunos casos, biopsia endoscópica, laparoscópica y gonadal. La ecografía o la
resonancia magnética muestran estructuras müllerianas/wolffianas, la ubicación de las gónadas y malformaciones asociadas como anomalías
renales.
ANOMALÍAS DE LA VEJIGA Y PERINEALES
Durante la formación del embrión, en el extremo caudal del disco germinal se encuentra una membrana cloacal bilaminar que forma la pared
abdominal infraumbilical. En condiciones normales, una invaginación del mesodermo entre el ectodermo y endodermo lleva a la formación de la
musculatura de la porción inferior del abdomen y los huesos pélvicos. Sin este reforzamiento, la membrana cloacal puede romperse prematuramente.
Dependiendo de la extensión del defecto infraumbilical, pueden originarse extrofia cloacal, extrofia vesical o epispadias, todos trastornos poco
frecuentes.
La extrofia cloacal, también conocida como complejo de onfalocele, extrofia vesical, ano imperforado, espina bífida (OEIS), afecta a casi 1 de cada 300
000 nacidos vivos (KepplerNoreuil, 2007; Woo, 2010). Con la extrofia vesical, la vejiga se encuentra fuera del abdomen, está abierta, drena
directamente orina al líquido amniótico y por lo tanto la vejiga no se llena. La ecografía en el primer trimestre puede mostrar una estructura quística
en la porción baja del abdomen, con paredes delgadas y una zona gruesa de ecolucidez en la nuca (Mallmann, 2014; Tonni, 2011). Durante las
ecografías realizadas en el segundo trimestre, los hallazgos son un defecto infraumbilical, en la pared abdominal anterior, en línea media, incapacidad
para detectar la vejiga y defectos OEIS asociados (BenNeriah, 2007). Se recomienda realizar un cariotipo prenatal. La vía de nacimiento depende de la
posible asociación con espina bífida. La reparación posnatal es compleja y los niños pueden presentar incontinencia urinaria y fecal, además podría
haber dificultades para asignar el género en el periodo neonatal (Woo, 2010).
Con la extrofia vesical, los hallazgos asociados a menudo incluyen genitales externos anormales y ensanchamiento de la sínfisis del pubis. El útero,
trompas de Falopio y ovarios suelen ser normales, excepto por defectos ocasionales de la fusión de los conductos de Müller. Aunque a menudo no se
La extrofia cloacal, también conocida como complejo de onfalocele, extrofia vesical, ano imperforado, espina bífida (OEIS), afecta a casi 1 de cada 300
000 nacidos vivos (KepplerNoreuil, 2007; Woo, 2010). Con la CENTRO DE ESTUDIOS SUPERIORES DE TEPEACA AC CIENCIAS DE LA SALUD
extrofia vesical, la vejiga se encuentra fuera del abdomen, está abierta, drena
directamente orina al líquido amniótico y por lo tanto la vejiga no se llena. La ecografía en el primer trimestre puede mostrar una estructura quística
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en la porción baja del abdomen, con paredes delgadas y una zona gruesa de ecolucidez en la nuca (Mallmann, 2014; Tonni, 2011). Durante las
ecografías realizadas en el segundo trimestre, los hallazgos son un defecto infraumbilical, en la pared abdominal anterior, en línea media, incapacidad
para detectar la vejiga y defectos OEIS asociados (BenNeriah, 2007). Se recomienda realizar un cariotipo prenatal. La vía de nacimiento depende de la
posible asociación con espina bífida. La reparación posnatal es compleja y los niños pueden presentar incontinencia urinaria y fecal, además podría
haber dificultades para asignar el género en el periodo neonatal (Woo, 2010).
Con la extrofia vesical, los hallazgos asociados a menudo incluyen genitales externos anormales y ensanchamiento de la sínfisis del pubis. El útero,
trompas de Falopio y ovarios suelen ser normales, excepto por defectos ocasionales de la fusión de los conductos de Müller. Aunque a menudo no se
identifican en los fetos afectados, los indicadores ecográficos son la incapacidad de detectar la vejiga, presencia de una tumoración sólida entre las
arterias umbilicales, inserción umbilical baja en el abdomen, ramas púbicas divergentes, volumen normal de líquido amniótico y en los varones, un
pene pequeño con escroto desplazado en dirección anterior (Mallmann, 2019). El diagnóstico diferencial incluye extrofia o agenesia vesical, uréteres
ectópicos bilaterales, uraco permeable, extrofia cloacal y la falta de detección de la vejiga en la ecografía. La resonancia magnética puede ser un
complemento útil para el diagnóstico (Goldman, 2013). Se considera la realización de cariotipo fetal si hay genitales ambiguos. Para un feto afectado,
la evolución prenatal es la habitual y la cesárea se reserva para las indicaciones obstétricas.
Para una embarazada que padeció extrofia vesical, el embarazo se asocia con mayor riesgo de pielonefritis prenatal, retención urinaria, obstrucción
ureteral, prolapso de órganos pélvicos, aborto espontáneo, parto prematuro y presentación pélvica. La American Urological Association ha publicado
guías terapéuticas para el embarazo (Eswara, 2016). Por las adherencias extensas de la reparación previa y las alteraciones anatómicas que suelen
encontrarse, algunos autores recomiendan la cesárea temprana programada en un centro hospitalario de alta especialidad (Deans, 2012; Greenwell,
2003). Dy et al. (2015) describieron el uso de una incisión paramedia en la pared abdominal e incisiones verticales en el útero.
Son poco frecuentes las epispadias sin extrofia vesical y se desarrollan en asociación con otras anomalías tales como una uretra ensanchada, ausencia
o clítoris bífido, ausencia de fusión de los pliegues labiales y aplanamiento del monte de Venus. Son comunes las anomalías vertebrales y la diátesis de
la sínfisis del pubis.
Son poco frecuentes las anomalías del clítoris. Una es la duplicación clítoris o clítoris bífido, que generalmente se desarrolla en asociación con extrofia
vesical o epispadias. Con la uretra fálica femenina, la uretra se abre en la punta del clítoris. Por último, la clitoromegalia observada al nacimiento
sugiere la exposición fetal a exceso de andrógenos. Sin DSD, es poco frecuente la clitoromegalia congénita idiopática en mujeres que nacen con
premadurez extrema, pero es un trastorno reconocido y se recomienda la observación (Williams, 2013).
Como se revisó, el himen señala el límite embriológico entre las estructuras derivadas de los conductos de Müller y el seno urogenital. Las anomalías
del himen incluyen himen imperforado, microperforado, cribriforme, navicular (en forma de barca) y tabicado. Son el resultado de la falla en la
permeabilización del extremo inferior de la placa vaginal (membrana himenal). Rara vez, con un himen imperforado, las secreciones pueden
acumularse en el útero fetal y vagina, lo que se conoce como hidrometrocolpos (HMC). La mayoría de los casos de HMC son asintomáticos y se
resuelven después del nacimiento, a medida que se reabsorbe el moco y disminuyen las concentraciones de estrógenos. Rara vez, la obstrucción
perinatal del aparato urinario se origina del efecto de masa y se corrige con una incisión en forma de cruz sobre el himen (Grimstad, 2019).
El HMC fetal se observa en la ecografía como una masa quística detrás de la vejiga. El diagnóstico diferencial incluye obstrucción de la salida del
aparato reproductor al nivel del himen, vagina o cuello uterino, ureterocele, megaquiste, quiste ovárico, del uraco o mesentérico, meningocele
anterior, duplicaciones intestinales o vesicales y disgenesia del seno urogenital o cloacal. Los síndromes asociados poco frecuentes son los de
McKusick‐Kaufman, Ellis‐van Creveld o Bardet‐Biedl (Garcia Rodriguez, 2018).
ANOMALÍAS DE ESTRUCTURAS DERIVADAS DE LOS CONDUCTOS DE MÜLLER
Del desarrollo embrionario defectuoso de los conductos de Müller se originan cuatro anomalías principales: 1) agenesia de ambos conductos, ya sea
de forma focal o a lo largo de todo el conducto; 2) maduración unilateral de un conducto de Müller con desarrollo incompleto o ausente del lado
opuesto; 3) ausencia de fusión en la línea media o fusión defectuosa de los conductos o 4) canalización defectuosa de los conductos. Se han
propuesto varias clasificaciones y en el cuadro 3–3 se expone la publicada por la American Fertility Society (1988). Este sistema de clasificación es el
más utilizado, aunque se han creado otros (Grimbizis, 2013, 2016; Ludwin, 2018b).
Cuadro 3–3.
Clasificación de las anomalías de los conductos de Müller.
I. Hipoplasia o agenesia segmentaria de los conductos de Müller
a. Vaginal
b. Cervicouterina
c. Fondo uterino
d. Tubaria
de forma focal o a lo largo de todo el conducto; 2) maduración unilateral de un conducto de Müller con desarrollo incompleto o ausente del lado
opuesto; 3) ausencia de fusión en la línea media o fusión defectuosa de los conductos o 4) canalización defectuosa de los conductos. Se han
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propuesto varias clasificaciones y en el cuadro 3–3 se expone la publicada por la American Fertility Society (1988). Este sistema de clasificación es el
más utilizado, aunque se han creado otros (Grimbizis, 2013, 2016; Ludwin, 2018b).
Cuadro 3–3.
Clasificación de las anomalías de los conductos de Müller.
I. Hipoplasia o agenesia segmentaria de los conductos de Müller
a. Vaginal
b. Cervicouterina
c. Fondo uterino
d. Tubaria
e. Anomalías combinadas
II. Útero unicorne
a. Cuerno rudimentario no comunicante
b. Cuerno no comunicante
c. Ausencia de cavidad endometrial
d. Sin cuerno rudimentario
III. Útero difelfo
IV. Útero bicorne
a. Completo. División del orificio interno
b. Parcial
V. Útero tabicado
a. Completo. Tabique hasta el orificio interno
b. Parcial
VI. Arqueado
VII. Relacionado con dietilestilbestrol
Datos de la American Fertility Society: The American Fertility Society classifications of adnexal adhesions, distal tubal occlusion, tubal occlusion secondary to tubal
ligation, tubal pregnancies, Müllerian anomalies and intrauterine adhesions, Fertil Steril 1988 Jun;49(6):944–955.
Se sospecha de una anomalía de los conductos de Müller si se encuentra un tabique vaginal, vagina con extremo ciego o duplicación del cuello
uterino. La amenorrea puede ser una manifestación inicial para niñas con agenesia de un componente derivado de los conductos de Müller. En casos
con obstrucción vaginal, pero con endometrio funcional, puede aparecer dolor pélvico por la acumulación de sangre y por la distensión de útero,
vagina o trompas de Falopio (Kapczuk, 2018; Patel, 2016). La endometriosis y la dismenorrea asociada, la dispareunia y el dolor crónico también son
frecuentes con la obstrucción vaginal (Matalliotakis, 2017).
Anomalías renales asociadas
Las anomalías renales con mayor frecuencia acompañan al útero unicorne, útero didelfo y tabique vaginal obstructivo ipsolateral. Con menor
frecuencia, ocurre asociación de útero con tabicación parcial (Heinonen, 2018). Cuando se identifican anomalías de los conductos de Müller, el
sistema urinario se puede valorar con ecografía, resonancia magnética o pielografía intravenosa (HallCraggs, 2013). Los dos últimos son ventajosos
porque la anatomía ureteral también puede verse afectada. Un riñón unilateral ausente es el hallazgo más común. Si se encuentra primero la agenesia
renal, las imágenes del aparato reproductor en la pubertad temprana pueden ayudar a identificar en forma temprana anomalías de los conductos de
Müller (Friedman, 2018).
Agenesia mülleriana (clase I)
Los defectos segmentarios de clase I son causados por la hipoplasia o agenesia de los conductos de Müller como se muestra en la figura 3–5 (American
Fertility Society, 1988). Estos defectos del desarrollo pueden afectar la vagina, el cuello uterino, el útero o las trompas de Falopio y pueden presentarse
en forma aislada o con otras anomalías de los conductos de Müller.
FIGURA 3–5.
Clasificación de las anomalías de los conductos de Muller. DES, dietilestilbestrol.
Los defectos segmentarios de clase I son causados por la hipoplasia o agenesia de los conductos de Müller como se muestra en la figura 3–5 (American
Fertility Society, 1988). Estos defectos del desarrollo pueden afectar la vagina, el cuello uterino, el útero o las trompas de Falopio y pueden presentarse
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en forma aislada o con otras anomalías de los conductos de Müller.
FIGURA 3–5.
Clasificación de las anomalías de los conductos de Muller. DES, dietilestilbestrol.
Anomalías vaginales
De éstas, la agenesia vaginal es la más grave y puede ser aislada o asociarse con otras anomalías de los conductos de Müller. Un ejemplo es el
síndrome de MayerRokitanskyKüsterHauser (MRKH), en el que la agenesia vaginal superior se asocia con hipoplasia o agenesia uterinas. Menos a
menudo este síndrome también muestra anomalías adicionales y se conoce con el acrónimo MURCS (aplasia de los conductos de Müller, aplasia renal
y displasia de los somitas cervicotorácicos) (Rall, 2015).
La importancia obstétrica de las anomalías vaginales depende en gran medida del grado de obstrucción. La agenesia vaginal completa, a menos que
se corrija por medios quirúrgicos, impide el embarazo por coito vaginal. Con el síndrome de MRKH, se puede crear una vagina funcional, pero la
agenesia uterina impide la procreación. En estas mujeres pueden recuperarse los óvulos para fertilización in vitro (IVF, in vitro fertilization) e
implantarlos en una madre sustituta (Reichman, 2010). El trasplante uterino es actualmente experimental, pero es prometedor para estas mujeres
(Chmel, 2020; Jones, 2019).
En otras anomalías vaginales, pueden formarse tabiques congénitos en sentido longitudinal o transversal y en cada uno puede originarse de un
defecto de fusión o resorción. Un tabique longitudinal divide la vagina en partes derecha e izquierda. Puede ser completo y extenderse a lo largo de la
vagina. Un tabique parcial por lo general se forma en la porción proximal de la vagina, pero puede desarrollarse en sentido más distal. Estos tabiques
suelen asociarse con otras anomalías de los conductos de Müller (Haddad, 1997).
Durante la exploración, el médico por lo general puede guiar un espejo vaginal hacia arriba a lo largo de un lado del tabique. Del mismo modo, en el
trabajo de parto, un tabique vaginal longitudinal completo no suele causar distocia porque el feto puede descender a través de un lado de la vagina,
que se dilata lo suficiente. Sin embargo, un tabique longitudinal distal incompleto puede interferir con el descenso y se prefiere la resección antes del
parto (Hoffman, 2020). En raras ocasiones, una mujer se presenta en trabajo de parto con un tabique longitudinal distal incompleto. Durante la
segunda etapa del trabajo de parto, este tabique por lo general se adelgaza por la presión de la cabeza fetal. Después de asegurar una analgesia
adecuada, la fijación del tabique a la pared vaginal posterior se aísla entre dos pinzas, se corta y se liga. Después de la expulsión de la placenta, la
inserción superior se aísla de manera similar entre pinzas y se corta, al tiempo que se evita cuidadosamente lesión uretral.
Un tabique transversal presenta una obstrucción de espesor variable. Puede desarrollarse a cualquier profundidad dentro de la vagina, pero en la
mayor parte de los casos se encuentra en el tercio distal (Williams, 2014). Los tabiques podrían estar o no perforados y por lo tanto es posible la
obstrucción o la infertilidad. Page 15 / 36
En el trabajo de parto, las estenosis perforadas pueden confundirse con el límite superior de la bóveda vaginal, y la abertura del tabique se confunde
con el cuello uterino no dilatado (Kumar, 2014). Si se encuentra durante el trabajo de parto y después de que el cuello uterino se ha dilatado por
parto (Hoffman, 2020). En raras ocasiones, una mujer se presenta en trabajo de parto con un tabique longitudinal distal incompleto. Durante la
segunda etapa del trabajo de parto, este tabique por lo general se adelgaza por la presión de la cabeza fetal. Después de asegurar una analgesia
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adecuada, la fijación del tabique a la pared vaginal posterior se aísla entre dos pinzas, se corta y se liga. Después de la expulsión de la placenta, la
inserción superior se aísla de manera similar entre pinzas y se corta, al tiempo que se evita cuidadosamente lesión uretral.
Un tabique transversal presenta una obstrucción de espesor variable. Puede desarrollarse a cualquier profundidad dentro de la vagina, pero en la
mayor parte de los casos se encuentra en el tercio distal (Williams, 2014). Los tabiques podrían estar o no perforados y por lo tanto es posible la
obstrucción o la infertilidad.
En el trabajo de parto, las estenosis perforadas pueden confundirse con el límite superior de la bóveda vaginal, y la abertura del tabique se confunde
con el cuello uterino no dilatado (Kumar, 2014). Si se encuentra durante el trabajo de parto y después de que el cuello uterino se ha dilatado por
completo, la cabeza causa lesión del tabique y hace que protruya hacia abajo. Si el tabique no cede espontáneamente, una ligera tracción de la
abertura suele ocasionar dilatación adicional. En ocasiones se requiere una incisión en cruz para evitar la lesión de la uretra y recto para permitir el
parto (Blanton, 2003; Levin, 1963). En caso de un tabique transversal grueso, puede ser necesaria la cesárea.
Anomalías cervicales
Las anomalías del desarrollo del cuello uterino incluyen agenesia parcial o completa, duplicación y tabique longitudinal que divide la vagina. La
agenesia completa es incompatible con el embarazo. Entre las opciones se encuentran la IVF con madre sustituta o la transferencia transmiometrial de
embriones (AlJaroudi, 2011; Xu, 2009). La corrección quirúrgica por anastomosis uterovaginal alivia con éxito la obstrucción del cuello uterino, pero
las tasas de embarazo y de nacidos vivos después del procedimiento son bajas (Mikos, 2020). Esta cirugía correctiva se acompaña de complicaciones
significativas, incluida la muerte. Algunos expertos recomiendan la histerectomía para la agenesia cervical completa y reservan los intentos de
reconstrucción cervical para pacientes selectas con disgenesia cervical (Roberts, 2011; Rock, 2010).
Anomalías uterinas
En el cuadro 3–3 se muestran unas cuantas de las malformaciones uterinas congénitas más comunes. Es difícil conocer la prevalencia poblacional
precisa porque las mejores técnicas de diagnóstico son invasivas. La prevalencia encontrada en estudios de imagen oscila entre 0.4% y 10%, y las tasas
en mujeres con abortos espontáneos recurrentes son significativamente más altas (Byrne, 2000; Dreisler, 2014; Saravelos, 2008). En una población
general, el hallazgo más frecuente es el útero arqueado, seguido en orden descendente de útero tabicado, bicorne, didelfo y unicorne (Chan, 2011b).
En su conjunto, estas anomalías representan un mayor riesgo de aborto espontáneo, trastornos de la presentación, parto prematuro y restricción del
crecimiento fetal (Chan, 2011a; Hua, 2011; Reichman, 2009). El parto vaginal es el método preferido, cuando es factible. Un útero con embarazo cervical
o en el cuerno por lo general se dilata lo suficiente. De manera similar, cualquier tabique longitudinal proximal se distenderá para permitir el descenso
fetal.
Las anomalías uterinas derivadas de los conductos de Müller pueden ser descubiertas primero durante la exploración pélvica, la cesárea,
esterilización tubárica o durante el estudio clínico por infertilidad. Dependiendo de la presentación clínica, la ecografía, histerosalpingografía (HSG),
resonancia magnética, laparoscopia e histeroscopia también pueden ser diagnósticas. Cada procedimiento tiene limitaciones y por lo tanto pueden
combinarse para definir la anatomía por completo.
Si se sospecha una anomalía de los conductos de Müller, en la mayoría de los casos se realiza ecografía transvaginal bidimensional (2D TVS, two
dimensional transvaginal sonography). Para esta indicación, la precisión agrupada para 2D TVS es de 90% a 92% (Pellerito, 1992). La ecografía
transvaginal tridimensional (3D) TVS es más precisa que la 2D TVS porque proporciona imágenes uterinas desde prácticamente cualquier ángulo. La
precisión diagnóstica de la 3D TVS se aproxima a 97% (Vaz, 2017). Se pueden reconstruir imágenes coronales y éstas son esenciales para valorar el
contorno uterino interno y externos (fig. 3–6). Las TVS bidimensional y tridimensional son apropiadas para su uso en el embarazo.
FIGURA 3–6.
A . Ecografía transvaginal en proyección sagital que muestra un saco gestacional rodeado por endometrio. El saco gestacional no se encuentra
contiguo con el conducto endocervical ni con el asta principal del endometrio. B . Se colocan dos pinzas de Pean a través del tejido vascular que separa
el asta rudimentaria (arriba) del cuerno uterino principal (abajo). (Reproducido con autorización de Dr. Elaine L. Duryea).
FIGURA 3–6.
A . Ecografía transvaginal en proyección sagital que muestra un saco gestacional rodeado por endometrio. El saco gestacional no se encuentra
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contiguo con el conducto endocervical ni con el asta principal del endometrio. B . Se colocan dos pinzas de Pean a través del tejido vascular que separa
el asta rudimentaria (arriba) del cuerno uterino principal (abajo). (Reproducido con autorización de Dr. Elaine L. Duryea).
Varios estudios informaron de buena concordancia entre la 3D TVS y la resonancia magnética para las anomalías uterinas derivadas de los conductos
de Müller (Deutch, 2008; Graupera, 2015). A menudo se prefiere la resonancia magnética para casos con anatomía compleja, en especial para aquellos
en los que se planifica la cirugía correctiva. La resonancia magnética proporciona una delimitación clara de la anatomía uterina interna y externa y
tiene una precisión reportada de hasta 100% para la valoración de anomalías derivadas de los conductos de Müller (Bermejo, 2010; Pellerito, 1992).
Además, pueden valorarse simultáneamente diagnósticos secundarios como anomalías renales o esqueléticas. La resonancia magnética con medio
de contraste es un procedimiento seguro durante el embarazo.
La ecografía de administración de solución salina (SIS, saline infusion sonography) es una técnica en la que se administra solución salina en la cavidad
uterina para distender la cavidad y definir su forma. Esto mejora la identificación de la morfología uterina interna. Sin embargo, la SIS está
contraindicada en el embarazo y requiere una cavidad endometrial permeable.
En las mujeres que se someten a estudio por infertilidad, suele preferirse la histerosalpingografía para la valoración de la cavidad uterina y la
permeabilidad de las trompas de Falopio. Está contraindicada durante el embarazo. La histerosalpingografía define mal el contorno uterino externo y
puede delinear solo cavidades permeables. Recuérdese que algunos cuernos uterinos rudimentarios unicornes carecen de una cavidad. Además, las
obstrucciones impedirán el paso del medio de contraste. Para la infertilidad, la histeroscopia, la laparoscopia o la aplicación de medio de contraste a
la trompa de Falopio pueden ayudar a confirmar el diagnóstico o a tratar los trastornos de la cavidad uterina o de las trompas de Falopio. Estos
métodos también se utilizan para la detección de endometriosis, que a menudo coexiste con infertilidad y anomalías de los conductos de Müller
(American Society for Reproductive Medicine, 2015). En el embarazo, la laparoscopia se utiliza con poca frecuencia para diagnosticar anomalías de los
conductos de Müller y está contraindicada la histeroscopia.
contraindicada en el embarazo y requiere una cavidad endometrial permeable.
En las mujeres que se someten a estudio por infertilidad, suele preferirse la histerosalpingografía para la valoración de la cavidad uterina y la
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permeabilidad de las trompas de Falopio. Está contraindicada durante el embarazo. La histerosalpingografía define mal el contorno uterino externo y
puede delinear solo cavidades permeables. Recuérdese que algunos cuernos uterinos rudimentarios unicornes carecen de una cavidad. Además, las
obstrucciones impedirán el paso del medio de contraste. Para la infertilidad, la histeroscopia, la laparoscopia o la aplicación de medio de contraste a
la trompa de Falopio pueden ayudar a confirmar el diagnóstico o a tratar los trastornos de la cavidad uterina o de las trompas de Falopio. Estos
métodos también se utilizan para la detección de endometriosis, que a menudo coexiste con infertilidad y anomalías de los conductos de Müller
(American Society for Reproductive Medicine, 2015). En el embarazo, la laparoscopia se utiliza con poca frecuencia para diagnosticar anomalías de los
conductos de Müller y está contraindicada la histeroscopia.
Útero unicorne (clase II).
Las estimaciones en la población general citan una incidencia de 1 caso en 4 000 mujeres (Reichman, 2009). En la clase IID, solo hay un cuerno uterino
(fig. 3–5). En cambio, puede estar presente un cuerno rudimentario subdesarrollado. La estructura rudimentaria puede o no comunicarse con el
cuerno dominante y puede o no contener una cavidad recubierta con endometrio. Con los tipos no comunicantes, la estructura rudimentaria puede
estar cerca del útero o puede estar en cualquier parte a lo largo de la ruta de migración embriológica del paramesonefros. Esta inicia en la región
dorsal y continúa hacia adelante a lo largo del ligamento ancho.
Esta anomalía puede detectarse durante la valoración de la fertilidad por histerosalpingografía, pero los exámenes negativos falsos se originan de la
presencia de cuernos uterinos sin cavidad o no comunicantes que no se llenan con medio de contraste. Si se sospecha esta anomalía, la 3D TVS
aumenta la precisión diagnóstica, pero puede preferirse la resonancia magnética para definir el endometrio (Fukunaga, 2017). Es importante destacar
que 40% de las mujeres afectadas tendrán anomalías renales (Fedele, 1996).
Cuerno principal
Los embarazos que se desarrollan en el cuerno uterino principal conllevan riesgos obstétricos significativos. Éstos incluyen aborto espontáneo en el
primer y segundo trimestres, mala presentación, restricción del crecimiento fetal, muerte fetal, rotura prematura de membranas y parto prematuro
(Chan, 2011a; Hua, 2011; Reichman, 2009). Estos riesgos en teoría se originan de un flujo sanguíneo uterino anormal, insuficiencia cervical y
disminución del tamaño de la cavidad y de la masa muscular (Donderwinkel, 1992). El cuerno del útero unicorne principal es más pequeño que el útero
de tamaño normal de 7 a 8 cm (Hawkins, 2013). Un pequeño estudio de 140 nuligestas encontró una mediana de longitud uterina de 5 cm (Li, 2019).
Aquellos con longitudes desde el orificio interno hasta el fondo < 4.5 cm antes del embarazo tuvieron tasas de parto prematuro más altas durante el
embarazo subsiguiente en comparación con un hemiútero más largo. Es prudente considerar la posibilidad de complicaciones. Sin embargo, la
vigilancia específica para crecimiento fetal inadecuado o parto prematuro se guía principalmente por los resultados del embarazo previo.
Cuerno rudimentario
El embarazo ectópico, denominado embarazo cornual, puede desarrollarse en un remanente (Arleo, 2014). Este riesgo incluye rudimentos cavitarios
no comunicantes, para los que la migración de espermatozoides transperitoneales permite la fertilización del óvulo y el embarazo (Nahum, 2004).
Aunque es menos común que otras complicaciones del embarazo unicorne, la rotura puede crear una hemorragia potencialmente letal. La
convergencia de las ramas uterina y ovárica cerca del embarazo y el espectro de la placenta acreta (PAS, placenta accreta spectrum) explican este
riesgo.
En un informe de 70 de tales embarazos, Rolen et al. (1966) encontraron que los embarazos de cuerno uterino más rudimentarios se rompieron antes
de las 20 semanas de gestación. Nahum (2002) revisó las publicaciones médicas de 1900 a 1999 e identificó 588 embarazos en cuernos rudimentarios.
La mitad tuvo rotura uterina, y 80% lo hizo antes del tercer trimestre. Del total de 588 casos, la tasa de supervivencia neonatal fue de solo 6%.
La ecografía del primer trimestre permite un diagnóstico más temprano y la ablación de cuernos rudimentarios antes de la rotura. El cuerno principal
muestra un endometrio vacío continuo con un conducto cervical y la porción intersticial de una trompa de Falopio se ve solo en un lado. El embarazo
en el cuerno rudimentario muestra: 1) ausencia de continuidad entre el conducto cervical y el saco gestacional, 2) miometrio alrededor del producto
de la gestación, 3) hipervascularidad asociada a PAS alrededor del saco gestacional y 4) un pedículo vascular que conecta el cuerno principal y el
miometrio circundante del saco (Mavrelos, 2007; Tsafrir, 2005). Si es necesario, la 3D TVS es un complemento adecuado (Tolani, 2018). Como se
observa en la figura 3–6, el pedículo de conexión puede ser amplio y vascularizado.
El tratamiento es quirúrgico y elimina el cuerno rudimentario y el embarazo in situ. La trompa de Falopio ipsolateral se extirpa para evitar futuros
embarazos ectópicos (Dove, 2017; Worley, 2008). Los pasos incluyen la división secuencial del ligamento uteroovárico, mesosálpinx, ligamento
redondo y pedículo del cuerno principal. Idealmente, el ovario se conserva, pero los embarazos grandes con un ligamento uteroovárico corto pueden
requerir resección del anexo. El acceso quirúrgico depende del tamaño del embarazo y de la capacidad laparoscópica.
En las mujeres no embarazadas, la mayor parte de los úteros unicornes cursan asintomáticos. Aquellas con una cavidad rudimentaria no comunicante
pueden presentar síntomas de obstrucción del orificio cervical en la pubertad. En este caso, la endometriosis como enfermedad asociada puede hacer
presión sobre la fimbria y obstruir la salida de sangre a través de la trompa de Falopio. En todos los casos, se recomienda la ablación profiláctica de las
observa en la figura 3–6, el pedículo de conexión puede ser amplio y vascularizado.
Access Provided by: in situ. La trompa de Falopio ipsolateral se extirpa para evitar futuros
El tratamiento es quirúrgico y elimina el cuerno rudimentario y el embarazo
embarazos ectópicos (Dove, 2017; Worley, 2008). Los pasos incluyen la división secuencial del ligamento uteroovárico, mesosálpinx, ligamento
redondo y pedículo del cuerno principal. Idealmente, el ovario se conserva, pero los embarazos grandes con un ligamento uteroovárico corto pueden
requerir resección del anexo. El acceso quirúrgico depende del tamaño del embarazo y de la capacidad laparoscópica.
En las mujeres no embarazadas, la mayor parte de los úteros unicornes cursan asintomáticos. Aquellas con una cavidad rudimentaria no comunicante
pueden presentar síntomas de obstrucción del orificio cervical en la pubertad. En este caso, la endometriosis como enfermedad asociada puede hacer
presión sobre la fimbria y obstruir la salida de sangre a través de la trompa de Falopio. En todos los casos, se recomienda la ablación profiláctica de las
cavidades rudimentarias para evitar el embarazo en un cuerno de tamaño inadecuado (Fedele, 2005; Rackow, 2007; Schneiderman, 2018). Son escasos
los datos relativos a embarazos ulteriores después de la ablación. En una serie que incluyó a ocho mujeres, en todos los casos el embarazo se
interrumpió por cesárea en un producto prematuro (Pados, 2014).
Útero didelfo (clase III)
Esta anomalía surge de una fusión incompleta que da lugar a dos hemiúteros totalmente separados, dos cuellos uterinos y por lo general dos vaginas
o un tabique vaginal longitudinal (fig. 3–5). El útero didelfo puede aislarse o formar parte de un síndrome poco frecuente con hemivagina obstruida y
agenesia renal ipsolateral (OHVIRA, obstructed hemivagina and ipsilateral renal agenesis), conocido como síndrome de HerlynWernerWunderlich
(Tong, 2014). Rara vez se diagnostica en la etapa prenatal y se considera el diagnóstico en un feto con agenesia renal y una tumoración pélvica quística,
que refleja hidrometrocolpos (Tuna, 2019). La resonancia magnética fetal ayuda en el diagnóstico.
Se sospecha que hay útero didelfo en el examen pélvico mediante la identificación de un tabique vaginal longitudinal y dos orificios cervicales.
Durante la histerosalpingografía para el estudio de la fertilidad, el medio de contraste muestra dos conductos endocervicales separados. Éstos se
abren en cavidades endometriales fusiformes no comunicantes y cada una termina con una trompa de Falopio solitaria. En mujeres sin problemas de
fertilidad, la TVS bidimensional y tridimensional es una modalidad de imagen inicial lógica, con las que se observan los cuernos uterinos divergentes
separados con una gran hendidura interpuesta en el fondo uterino. Las cavidades endometriales y los dos orificios cervicales están separados de
manera uniforme. La resonancia magnética puede aclarar los casos que no tienen presentación clásica.
Los resultados obstétricos adversos asociados con el útero didelfo son similares, pero menos frecuentes que los observados con el útero unicorne. El
aumento de los riesgos incluye aborto espontáneo, parto prematuro y mala presentación (Chan, 2011a; Hua, 2011).
La metroplastia para útero didelfo o útero bicorne implica la resección de miometrio interpuesto y la unión de los fondos uterinos (Alborzi, 2015).
Estas cirugías, que se realizan con poca frecuencia, se llevan a cabo en pacientes selectas con aborto inexplicado recurrente en edad gestacional
avanzada. Para evitar la rotura uterina es prudente evitar el trabajo de parto mediante la interrupción programada del embarazo (Ayhan, 1992).
Útero bicorne (clase IV).
Esta anomalía en la fusión da origen a dos hemiúteros. Como se muestra en la figura 3–5, el miometrio central transcurre hacia el cuello uterino en
forma parcial o completa. Un útero bicorne completo puede extenderse al orificio cervical interno y tener un único cuello uterino (bicornuate unicollis)
o alcanzar el orificio externo (bicornuate bicollis). Al igual que con el útero didelfo, es frecuente la presencia de un tabique vaginal longitudinal.
La diferenciación radiológica entre un útero bicorne y un útero tabicado puede ser difícil y varían los criterios de definición. Esta diferenciación es
importante porque el útero tabicado se puede tratar con resección histeroscópica del tabique. La histerosalpingografía o la TVS bidimensional
pueden sugerir inicialmente una anomalía, pero se obtiene una definición adicional con la TVS tridimensional o con la MRI. Con estos métodos de
imagen, el ángulo intercornual, el contorno del fondo uterino y una línea recta trazada entre el orificio tubario sirven como puntos de referencia (fig.
3–7).
FIGURA 3–7.
Ecografía transvaginal tridimensional (3D TVS) de las anomalías uterinas de los conductos de Müller en el plano coronal. Debajo de cada imagen se
encuentra un diagrama uterino correspondiente y diferentes definiciones organizacionales. A . Útero unicorne. Esta reconstrucción 3D TVS demuestra
un contorno cóncavo del fondo uterino que desciende hasta un punto cercano o por debajo de la línea interostial. B . Útero tabicado. Esta ecografía
ilustra el ángulo agudo entre dos cavidades endometriales pequeñas, que es característico del útero tabicado. El contorno externo es plano, pero
puede mostrar identación menor del fondo uterino. C . Útero arqueado. Esta imagen ilustra el contorno uterino externo y el ángulo obtuso de la
hendidura endometrial que es característica del útero arqueado. Las diferentes organizaciones pueden presentar variaciones en el uso de los
términos de las líneas intercornual, interostial e intersticial. ASRM, American Society for Reproductive Medicine; ESHRE/ESGE, European Society of
Human Reproduction and Embryology/European Society for Gynaecological Endoscopy. (Tomada de American Society for Reproductive Medicine,
2016; Bermejo, 2010; Grimbizis, 2013, 2016.) (Reproducida con autorización de Dr. Elysia Moschos).
un contorno cóncavo del fondo uterino que desciende hasta un punto cercano o por debajo de la línea interostial. B . Útero tabicado. Esta ecografía
ilustra el ángulo agudo entre dos cavidades endometriales pequeñas, que es característico del útero tabicado. El contorno externo es plano, pero
puede mostrar identación menor del fondo uterino. C . Útero arqueado. Esta imagen ilustra el contorno uterino externo y el ángulo obtuso de la
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hendidura endometrial que es característica del útero arqueado. Las diferentes organizaciones pueden presentar variaciones en el uso de los
términos de las líneas intercornual, interostial e intersticial. ASRM, American Society for Reproductive Medicine; ESHRE/ESGE, European Society of
Human Reproduction and Embryology/European Society for Gynaecological Endoscopy. (Tomada de American Society for Reproductive Medicine,
2016; Bermejo, 2010; Grimbizis, 2013, 2016.) (Reproducida con autorización de Dr. Elysia Moschos).
El útero bicorne conlleva mayores riesgos de aborto espontáneo, parto prematuro y mala presentación (Chan, 2011a; Mastrolia, 2017). Como se revisó
en la sección previa, la corrección quirúrgica por metroplastia se utiliza poco y está reservada para casos muy selectos.
Útero tabicado (clase V)
Con esta anomalía, un defecto de la resorción conduce a un tabique uterino longitudinal persistente, completo o parcial (fig. 3–5). El útero de Robert
es un trastorno poco común en el que un tabique longitudinal asimétrico crea una hemicavidad que actúa de forma similar a un cuerno rudimentario
no comunicante (Ludwin, 2018a).
Muchos úteros tabicados se identifican durante la valoración de la infertilidad o del aborto recurrente. Aunque se puede identificar una anomalía con
la histerosalpingografía, se requiere TVS bidimensional o tridimensional o resonancia magnética para diferenciar el útero bicorne y el tabicado. Los
expertos todavía debaten los criterios de diagnóstico (fig. 3–7).
Las anomalías del útero tabicado pueden estar asociadas con un aumento de los riesgos de resultados adversos del embarazo que incluyen aborto
espontáneo, parto prematuro y mala presentación (Chan, 2011a; Ghi, 2012). En los casos de aborto recurrente, la resección histeroscópica del tabique
puede mejorar las tasas de natalidad (American Society for Reproductive Medicine, 2016; Corroenne, 2018; Valle, 2013). Durante un trabajo de parto
ulterior, aquellos con resección previa del tabique, en especial si se complica con perforación uterina, conllevan bajo riesgo de rotura uterina (Homer,
2000; Sentilhes, 2005).
Útero arqueado (clase VI)
Esta malformación es una leve desviación del útero con desarrollo normal (fig. 3–7). La mayoría de los autores considera que esta anomalía es
benigna, pero algunos han encontrado incremento de las pérdidas fetales del segundo trimestre, parto prematuro y mala presentación (Chan, 2011a;
Mucowski, 2010; Prior, 2018; Woelfer, 2001).
Cesárea
Como se observó en las secciones anteriores, las tasas de cesárea se incrementan con las anomalías uterinas de los conductos de Müller. Los datos
relativos a la prueba de trabajo de parto después de cesárea (TOLAC, trial of labor after cesarean) son pocos y muestran evidencia tanto a favor como
en contra de su éxito y seguridad (Erez, 2007; Ravasia, 1999). Una TOLAC fallida o el riesgo de rotura se originan de una cavidad más pequeña de lo
normal, a una propagación anormal de potenciales de acción miometrial y a una cicatriz de cesárea más débil por alteración congénita de la anatomía
Esta malformación es una leve desviación del útero con desarrollo normal (fig. 3–7). La mayoría de los autores considera que esta anomalía es
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benigna, pero algunos han encontrado incremento de las pérdidas fetales del segundo trimestre, parto prematuro y mala presentación (Chan, 2011a;
Mucowski, 2010; Prior, 2018; Woelfer, 2001).
Cesárea
Como se observó en las secciones anteriores, las tasas de cesárea se incrementan con las anomalías uterinas de los conductos de Müller. Los datos
relativos a la prueba de trabajo de parto después de cesárea (TOLAC, trial of labor after cesarean) son pocos y muestran evidencia tanto a favor como
en contra de su éxito y seguridad (Erez, 2007; Ravasia, 1999). Una TOLAC fallida o el riesgo de rotura se originan de una cavidad más pequeña de lo
normal, a una propagación anormal de potenciales de acción miometrial y a una cicatriz de cesárea más débil por alteración congénita de la anatomía
vascular (Altwerger, 2015). Otros factores a favor o en contra de TOLAC son similares a los de otras mujeres con útero de forma normal y se describen
en el capítulo 31.
En mujeres sin antecedente de cesárea, es razonable la versión cefálica externa (ECV) para evitar la cesárea primaria para la mala presentación. Una
cavidad uterina más pequeña o una obstrucción en la línea media puede limitar la rotación fetal. Éstos se añaden a la lista tradicional de factores que
deben revisarse al valorar a una mujer elegible para versión cefálica externa (cap. 28).
En ocasiones podría no diagnosticarse una anomalía de los conductos de Müller hasta el momento de la cesárea y se debe buscar información
adicional en forma sistemática. Antes del cierre de la histerotomía, la cavidad se explora manualmente para definir la longitud de cualquier partición
de la cavidad. Si se encuentra un cuerno rudimentario, la cavidad principal se explora con la punta del dedo en busca de una comunicación. Sin
embargo, esto puede perderse debido a su estrecho calibre.
Después del cierre, se examina el fondo uterino. Se delimita el contorno externo para diferenciar el útero bicorne del útero didelfo. Si solo se
encuentra un anexo, se sospecha un útero unicorne. En este caso, si una estructura rudimentaria no está conectada al cuerno principal, el cirujano
debe seguir la ruta embriológica migratoria del conducto paramesonefrico comenzando por la espalda de la paciente y se continúa en dirección
ventral. Si se encuentra, el rudimento se puede extirpar o, como mínimo, su trompa de Falopio acompañante debe ligarse para prevenir un embarazo
ectópico ulterior.
Con cualquier anomalía de los conductos de Müller, ambas fosas renales se exploran en el transoperatorio para confirmar la presencia de los riñones.
Es razonable la valoración radiológica posoperatoria de la anatomía urinaria.
Tratamiento con cerclaje
Las anomalías uterinas son un factor de riesgo para insuficiencia cervical (Althuisius, 2001; Berghella, 1999; Mastrolia, 2018). Algunas mujeres con
anomalías uterinas y pérdida fetal repetida después del primer trimestre pueden beneficiarse del cerclaje cervical (Golan, 1992; Yassaee, 2011). Otros
con atresia cervical parcial o hipoplasia también pueden beneficiarse (Ludmir, 1991; Song, 2015). Para las mujeres con una anomalía uterina, las
mujeres elegibles para detección ecográfica de la longitud cervical o para la colocación de cerclaje está determinada por los mismos criterios
utilizados para las mujeres sin un defecto uterino (American College of Obstetricians and Gynecologists, 2018a; Society for MaternalFetal Medicine,
2016). Estos temas se revisan en los capítulos 45 y 11, respectivamente.
Anomalías relacionadas con el dietilestilbestrol (clase VII)
En la década de 1960, se utilizó un estrógeno sintético no esteroideo, dietilestilbestrol (DES), para el tratamiento de la amenaza de aborto, parto
prematuro, preeclampsia y diabetes. Fue notablemente ineficaz. Además, las mujeres expuestas como fetos conllevan mayores riesgos de
adenocarcinoma vaginal de células claras, neoplasia intraepitelial cervical y adenosis vaginal (Hatch, 2001; Herbst, 1971; Robboy, 1984). Las mujeres
expuestas in utero también pueden mostrar un cuello uterino o vagina con un tabique transversal, una cresta circunferencial o un collar
cervicouterino. El útero es potencialmente más pequeño o tiene una cavidad en forma de T (fig. 3–5) (Kaufman, 1984). Las mujeres expuestas como
fetos se encuentran más allá de la edad fértil, pero sí sufrieron riesgos de infertilidad y resultados adversos del embarazo (Kaufman, 2000; Palmer,
2001).
Anomalías de las trompas de Falopio
Las trompas de Falopio se desarrollan a partir de los extremos distales no pareados de los conductos de Müller. Las anomalías congénitas incluyen
orificios accesorios, agenesia tubaria completa o segmentaria y varios restos embrionarios quísticos. El más común es un quiste pequeño y benigno,
adherido por un pedículo al extremo distal de la trompa de Falopio, la hidátide de Morgagni. En otros casos, los quistes paratubarios benignos pueden
ser de origen mesonéfrico o mesotelial. Por último, la exposición in utero a DES se asocia con diversas anomalías tubarias (DeCherney, 1981).
FLEXIÓN UTERINA
La flexión moderada del útero gestante por lo general no tiene consecuencias, pero la flexión exagerada puede plantear complicaciones singulares. El
término anteflexión describe el ángulo hacia delante del fondo uterino en el plano sagital con respecto al cuello uterino. En casos extremos, conforme
Las trompas de Falopio se desarrollan a partir de los extremos distales no pareados de los conductos de Müller. Las anomalías congénitas incluyen
orificios accesorios, agenesia tubaria completa o segmentaria y varios restos embrionarios quísticos. El más común es un quiste pequeño y benigno,
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adherido por un pedículo al extremo distal de la trompa de Falopio, la hidátide de Morgagni. En otros casos, los quistes paratubarios benignos pueden
ser de origen mesonéfrico o mesotelial. Por último, la exposición in utero a DES se asocia con diversas anomalías tubarias (DeCherney, 1981).
FLEXIÓN UTERINA
La flexión moderada del útero gestante por lo general no tiene consecuencias, pero la flexión exagerada puede plantear complicaciones singulares. El
término anteflexión describe el ángulo hacia delante del fondo uterino en el plano sagital con respecto al cuello uterino. En casos extremos, conforme
avanza el embarazo el fondo uterino se desplaza hacia adelante para estar por debajo del borde inferior de la sínfisis. Contribuye la laxitud de la pared
abdominal. Esta posición uterina puede evitar la transmisión adecuada de las contracciones del trabajo de parto, pero por lo general se corrige
mediante la reubicación y aplicación de un sujetador abdominal.
El término retroflexión describe la angulación del fondo uterino hacia atrás en el plano sagital. Un fondo uterino en retroflexión, en crecimiento,
ocasionalmente quedará retenido en el hueco del sacro (fig. 3–8). Los síntomas incluyen presión pélvica o dolor más la disfunción o retención
miccional. Durante la exploración pélvica bimanual, el cuello uterino se encontrará anterior y por detrás de la sínfisis pubis, mientras que el útero se
encuentra profundo en la pelvis. La ecografía o la resonancia magnética pueden ayudar al diagnóstico (Gardner, 2013; Grossenburg, 2011).
FIGURA 3–8.
A . Con la incarceración uterina, el útero queda presionado entre el promontorio del sacro y la sínfisis del pubis. La presión resultante contra la uretra
y el recto puede ocasionar retención urinaria y estreñimiento, respectivamente (reproducido con autorización de Corton MM: Anatomy. In Yeomans
ER, Hoffman BL, Gilstrap LC III, et al (eds): Cunningham and Gilstrap’s Operative Obstetrics, 3rd ed. New York, McGrawHill Education, 2017.) B .
Ecografía transvaginal en proyección sagital que muestra un feto del primer trimestre y fondo uterino incarcerado. La notable retroflexión lleva el
fondo por debajo del cuello uterino. (Reproducido con autorización de Dr. Angela Seasley.)
y el recto puede ocasionar retención urinaria y estreñimiento, respectivamente (reproducido con autorización de Corton MM: Anatomy. In Yeomans
ER, Hoffman BL, Gilstrap LC III, et al (eds): Cunningham and Gilstrap’s Operative Obstetrics, 3rd ed. New York, McGrawHill Education, 2017.) B .
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Ecografía transvaginal en proyección sagital que muestra un feto del primer trimestre y fondo uterino incarcerado. La notable retroflexión lleva el
fondo por debajo del cuello uterino. (Reproducido con autorización de Dr. Angela Seasley.)
Con el crecimiento uterino continuo, la retención del útero puede resolverse espontáneamente en una a dos semanas. La posición genupectoral
asumida por la paciente varias veces al día puede ayudar a la resolución espontánea (Hooker, 2009). Un catéter urinario permanente o el cateterismo
intermitente realizado por el propio paciente evita la retención urinaria. Los casos persistentes requieren reducción manual. Para ello, después del
cateterismo vesical, el útero generalmente se puede sacar de la pelvis cuando la mujer se coloca en posición genupectoral. A menudo, esto se logra
mejor por la presión digital aplicada a través del recto o la vagina. La sedación intravenosa o analgesia raquídea ayuda a la comodidad y permite
aplicar suficiente fuerza de desplazamiento (Hire, 2019). Después, la inserción de un pesario blando durante unas semanas suele prevenir la
recurrencia (Gibbons, 1969).
Para los casos resistentes, poco comunes, el avance de un colonoscopio o la insuflación colonoscópica puede desplazar el fondo uterino (Newell,
2014; Seubert, 1999). También se ha descrito la tracción cefálica del ligamento redondo durante la laparoscopia (Lettieri, 1994). Rara vez, puede
formarse una saculación como una dilatación del segmento uterino distal por atrapamiento uterino persistente. Clínicamente, la vagina alargada se
extiende por arriba del nivel de la cabeza fetal con descenso profundo. El catéter Foley a menudo se palpa por arriba de la cicatriz umbilical. En estos
casos extremos, la ecografía y la resonancia magnética ayudan a definir la anatomía (Gottschalk, 2008; Lee, 2008). Para evitar la rotura uterina, es
necesaria la cesárea cuando la saculación es notable. Spearing (1978) recomendó extender la incisión abdominal por arriba de la cicatriz umbilical y
exteriorizar todo el útero del abdomen antes de la histerotomía. De forma ideal, las relaciones anatómicas correctas se restablecen para ayudar a
prevenir incisiones involuntarias hacia la vagina y vejiga (figura 3–9) (Singh, 2007; Uma, 2002).
Para los casos resistentes, poco comunes, el avance de un colonoscopio o la insuflación colonoscópica puede desplazar el fondo uterino (Newell,
2014; Seubert, 1999). También se ha descrito la tracción cefálica del ligamento redondo durante la laparoscopia (Lettieri, 1994). Rara vez, puede
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formarse una saculación como una dilatación del segmento uterino distal por atrapamiento uterino persistente. Clínicamente, la vagina alargada se
extiende por arriba del nivel de la cabeza fetal con descenso profundo. El catéter Foley a menudo se palpa por arriba de la cicatriz umbilical. En estos
casos extremos, la ecografía y la resonancia magnética ayudan a definir la anatomía (Gottschalk, 2008; Lee, 2008). Para evitar la rotura uterina, es
necesaria la cesárea cuando la saculación es notable. Spearing (1978) recomendó extender la incisión abdominal por arriba de la cicatriz umbilical y
exteriorizar todo el útero del abdomen antes de la histerotomía. De forma ideal, las relaciones anatómicas correctas se restablecen para ayudar a
prevenir incisiones involuntarias hacia la vagina y vejiga (figura 3–9) (Singh, 2007; Uma, 2002).
FIGURA 3–9.
Con una saculación anterior, advierta la notoriamente tenue pared uterina anterior y la atípica localización del fondo uterino verdadero.
La torsión uterina es otra anomalía adquirida poco frecuente. Durante el embarazo, el útero normalmente rota suavemente hacia el lado derecho
materno. La rotación >180°crea torsión y la mayoría de los casos se derivan de leiomiomas uterinos, anomalías de los conductos de Müller, mala
presentación fetal, adherencias pélvicas o laxitud de la pared abdominal o de los ligamentos uterinos. En una revisión de 212 casos, los síntomas
asociados fueron obstrucción del trabajo de parto, síntomas intestinales o urinarios, dolor abdominal, hipertonicidad uterina, sangrado transvaginal
o hipotensión (Jensen, 1992).
En algunas mujeres, la torsión se puede confirmar en el preoperatorio con resonancia magnética, la cual muestra torsión vaginal que adquiere una
forma de X en lugar de su forma normal de H (Nicholson, 1995). En la ecografía se ha descrito ubicación invertida de la placenta y los hallazgos
anormales en la ecografía Doppler umbilical (Rood, 2014). Sin embargo, la torsión uterina por lo general se encuentra al momento de la cesárea y el
útero con torsión grave debe ser reducido a su posición anatómica antes de la histerotomía. En algunos casos, la incapacidad de reducir la torsión o
de identificarla puede ocasionar que se realice una histerotomía posterior (Albayrak, 2011; Karavani, 2017). La rotación de 90° conlleva el riesgo de
lesión de los vasos uterinos (Berger, 2020).
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Desarrollo de los genitales externos. A . Etapa indiferenciada. B . Virilización de los genitales externos. C . Feminización.

Desarrollo de los genitales externos. A . Etapa indiferenciada. B . Virilización de los genitales externos. C . Feminización.

Estructura indiferenciada Femenino Masculino

Borde genital Ovario Testículo

Células germinales primordiales Óvulos Espermatozoides

Cordones sexuales Células de la granulosa Túbulos seminíferos, células de Sertoli

Estructura indiferenciada Femenino Masculino

Borde genital Ovario Testículo

Células germinales primordiales Óvulos Espermatozoides

Cordones sexuales Células de la granulosa Túbulos seminíferos, células de Sertoli

Gubernáculo Ligamentos redondo y uteroovárico Gubernáculo testicular

Túbulos mesonéfricos Epooforón, paraooforón Conductillos preferentes, paradídimo

Conductos mesonéfricos Conductos de Gartner Epidídimo, conducto deferente, conducto eyaculador

Conductos paramesonéfricos Útero, trompas de Falopio, porción superior de la vagina Utrículo prostático, apéndice testicular

Urogenital sinus Vejiga, uretra Vejiga, uretra

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