Presentación Genética

GENÉTICA
• PRESENTADO POR:
• CELINA OLINDA LLANTOY JAYO
• JASMIN ROCIO CANCHO
PARIONA
• MARITZA CARLA QUISPE BAUTISTA
• ZENDY LUZ CCACCRO PEREZ
• FIORELA PILLACA RAMOS
• YULI CALDERON ARANGO
CONCEPTO
La genética es el estudio científico de los genes y la
DE LA herencia (de cómo ciertas cualidades o rasgos se
heredan de padres a hijos como resultado de
GENÉTICA: cambios en la secuencia de ADN).
Un gen es un segmento de ADN, el cual contiene las
instrucciones para elaborar una o más moléculas que
ayudan a que funcione el cuerpo.
El ADN tiene forma de escalera torcida, como un
sacacorchos, llamada doble hélice. Los dos rieles de
la escalera se llaman cadenas principales y los
escalones son pares de cuatro componentes básicos
(adenina, timina, guanina y citocina), que se llaman
bases.
Las secuencias de estas bases dan las instrucciones
para elaborar moléculas, cuya mayoría son proteínas.
Los investigadores calculan que los seres humanos
tenemos aproximadamente 20,000 genes
TERMINOLOGIA EN GENETICA
MENDELIANA
 Cromosomas homólogos: los dos miembros
de un par de cromosomas que son
físicamente iguales en cuanto a forma,
longitud y posición del centrómero.
 Gen: en la Genética Clásica, es la unidad de
transmisión hereditaria.
 Alelos: aquellos genes que están ubicados
en el mismo locus en un par de cromosomas
homólogos.
 Locus (plural=loci): es la posición o lugar que
ocupa un gen en el cromosoma.
 Genoma (genomio): es el complemento o
conjunto de genes que se encuentran en un
set o juego de cromosomas.
 Set haploide: es el conjunto formado por los
representantes de cada par de
cromosomas homólogos de un organismo.
 Genotipo: la constitución genética
específica de un organismo, es decir, el tipo
de genes de un individuo para un
determinado carácter.
 Fenotipo: el carácter producido por la
expresión de los genes determinados por el
genotipo y por el ambiente en que se
desarrolla un organismo.
 Homocigosis: la condición caracterizada
por la existencia de alelos idénticos
 Heterocigosis: la existencia de los alelos
diferentes para un carácter dado.
 Cruzamiento monohíbrido: un cruzamiento
entre progenitores que difieren con
respecto a un sólo par de alelos específicos
 Cruzamiento dihíbrido: un cruzamiento entre
individuos que difieren con respecto a dos pares
de genes específicos.
 Híbrido: el organismo resultante de un
cruzamiento entre progenitores que difieren
entre sí en uno o más pares de alelos.
 Dominante: se refiere a un carácter que se
expresa cuando sus alelos están tanto al estado
homocigótico como al estado heterocigótico.
 Recesivo: se refiere a un carácter que se expresa
solamente cuando sus alelos están al estado
homocigótico.
 Mutación: cualquier cambio que se produce en
el material genético y que es, por lo tanto,
heredable.
 Mutante: puede referirse a un gen alterado por
mutación, o bien a un individuo u organismo que
lleva a ese gen.
 Meiosis: un tipo especial de
división celular que se produce
solamente en los órganos
reproductores y que da como
resultado la formación de
células haploides .
 Gameto: espermatozoide u
óvulo maduro con el número
haploide de cromosomas
 Segregación: separación de
los genes alelos en gametos
distintos.
 Proporción fenotípica: el
número de combinaciones
genotípicas que determinan la
expresión de las distintas
alternativas de un carácter en
un cruzamiento.
 Cruzamiento de prueba (test
cross): un cruzamiento
realizado entre un individuo.
IMPORTANCIA DE
LA GENETICA :
 La ciencia de la genética. Aunque la
genética juega con un papel muy significativo en
la apariencia y el comportamiento de los
organismos, es la combinación de la genética,
replicación, transcripción y procesamiento
(maduración del ARN) con las experiencias del
organismo la cual determina el resultado final.
LEYES
DE
MENDEL
LEYES DE
MENDEL
Son el conjunto de reglas
básicas sobre la
transmisión por herencia
genética de las
características de los
organismos padres a sus
hijos. Constituyen el
fundamento de la
genética
PRINCIPIO DE LA
UNIFORMIDAD
Establece que, si se cruzan dos
líneas puras para un determinado
carácter, los descendientes de la
primera generación serán todos
iguales entre sí, fenotípica y
genotípicamente, e iguales
fenotípicamente a uno de los
progenitores (de genotipo
dominante), independientemente
de la dirección del cruzamiento
PRINCIPIOS
DE LA SEGREGACIÓN
Esta ley establece que, durante la

formación de los gametos, cada
alelo de un par se separa del otro
miembro para determinar la
constitución genética del gameto
filial. Es muy habitual representar
las posibilidades de hibridación
mediante un cuadro de Punnett
TRANSMISIÓN
INDEPENDIENTE
Mendel concluyó que diferentes rasgos
son heredados independientemente unos
de otros, no existe relación entre ellos,
por lo tanto, el patrón de herencia de
un rasgo no afectará al patrón de
herencia de otro. Solo se cumple en
aquellos genes que no están ligados (es
decir, que están en diferentes
cromosomas) o que están en regiones
muy separadas del mismo
cromosoma.
HERENCIA LIGADA AL
SEXO
 La herencia ligada al sexo se
refiere a la transmision
de aquellas caracteristicas ,cuyos
genes estan localizados en el
cromosomas X o Y .
 Son rasgos o trastornos
influenciados por genes en el
cromosoma X, ya que contiene
muchos más genes que el
cromosoma Y más pequeño..
¿QUE SON LAS
CROMOSOMAS?
 Los seres humanos tienen 22 pares

de cromosomas numerados
(autosomas) y un par
de cromosomas sexuales (XX o XY), lo
que da un total de 46. Cada par
contiene dos cromosomas, uno
proveniente de cada progenitor, lo que
significa que los hijos heredan la mitad
de los cromosomas de la madre y la
otra mitad, del padre.
MECANISMOS DE HERENCIA
HERENCIA DOMINANTE
ocurre cuando un gen anormal de uno de los
padres causa la enfermedad, aunque el gen
compatible del otro padre sea normal. El gen
anormal domina .
HERENCIA RECESIVA
ambos genes compatibles deben ser anormales
para producir la enfermedad. Si solo un gen del
par es anormal, la enfermedad no se presenta
o es leve. Alguien que tenga un gen anormal,
pero no los síntomas, se denomina portador. Los
portadores les pueden transmitir los genes
anormales a sus hijos.
HERENCIA RECESIVA LIGADA A X
Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo
que tendrán dos copias de cada gen ligado a
X se convierte en portadora sana .
El varón que tenga una copia anomala del
gen en su cromosoma X, será afectado.
ANEUPLOIDIDAS SEXUALES
 Las ANEUPLOIDIDAS de los cromosomas sexuales consisten

en la presencia de alteraciones en estos cromosomas .Estás
alteraciones pueden tener distintas consecuencias :
 Cómo por ejemplo….
1. El desarrollo de malformaciones
2. Trastornos cognitivos y de crecimiento ,así como
problemas sexuales y de infertilidad.
“QUE ES LA
ANEUPLOIDIA?
Es la segunda categoría más grande De
mutaciones cromosómicas que implican
cambios .En la cantidad de cromosomas .
¿QUÉ ES LA
TRISOMÍA?
El término medico de Tener una
copia extra de un cromosoma es
‘trisomia'. Al síndrome de Down
también se lo llama trisomía 21. Esta
copia extra cambia la manera en
que se desarrollan el cuerpo y el
cerebro del bebé, lo que puede
causarle tanto problemas mentales
Como físicos..
ASPECTOS FÍSICOS
Pueden tener ojos inclinados hacia arriba y

orejas pequeñas con la parte superior apenas
doblada.
La boca puede ser pequeñas , lo que hará que

la lengua se vea grande.
La nariz puede ser pequeña, con el tabique

nasal aplanado.
Algunos bebes tienen el cuello corto y

los manos pequeñas con dedos cortos.
En lugar de presentar tres "líneas" en la palma de
la mano , el niño con síndrome de Down
generalmente tiene una sola línea que
atraviesa toda la palma y una segunda
línea que forma una curva al lado del pulgar.
Con frecuencias , el niño o adulto con síndrome

de Down es de baja estatura y las
articulaciones son síndrome de Down presenta
algunas de estas características ,si bien no
todas.
MONOSOMÍAS
¿Qué son las monosomías?
El término monosomía se utiliza para
describir la ausencia de uno de los
miembros de un par de cromosomas.
Por lo tanto, habrá un total de 45
cromosomas en cada célula del cuerpo,
en lugar de 46.
 Por ejemplo, si un bebé
nace con un solo
cromosoma sexual X, en
lugar del par habitual ( Ya
sea, dos cromosomas
sexuales X o un
cromosoma sexual Y), se
diría que tiene
“monosomía X”.

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Esta ley establece que, durante la

 Los seres humanos tienen 22 pares

 Las ANEUPLOIDIDAS de los cromosomas sexuales consisten

Pueden tener ojos inclinados hacia arriba y

La boca puede ser pequeñas , lo que hará que

La nariz puede ser pequeña, con el tabique

Algunos bebes tienen el cuello corto y

Con frecuencias , el niño o adulto con síndrome

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