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Trisonomía Del Cromosoma 21

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Trisomía

CROMOSOMA
21
El síndrome de Down es un trastorno genético ocasionado cuando una división celular
anormal produce material genético adicional del cromosoma 21, fue descrita por primera
vez a mediados de la década de 1860 por el Dr. Langdon Down en Inglaterra cuando se
dio cuenta que había varias personas con los mismos tipos de rasgos faciales, y que
también tenían alteradas sus capacidades intelectuales. En el siglo XIX no se sabía qué
causaba el síndrome de Down. De hecho, tomó casi 100 años después de ser descrito por
primera vez por el Dr. Down, el saber que es causado por tener una copia extra del
cromosoma 21. Por eso se refiere a menudo como Trisomía 21, por el hecho de que hay
tres copias del cromosoma 21 en lugar de las habituales dos que la mayoría de la gente
tiene. Esta copia extra cambia la manera en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del
bebé, lo que puede causarle tanto problemas mentales como físicos.

Aun cuando las personas con síndrome de Down pueden actuar y verse de manera
similar, cada una tiene capacidades diferentes. Las personas con síndrome de Down
generalmente tienen un coeficiente intelectual (una medida de la inteligencia) en el rango
de levemente a moderadamente bajo y son más lentas para hablar que las demás. El
riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre en el
momento de la concepción. (E, 2019)

Causas
Las células humanas generalmente contienen 23 pares de cromosomas. Un cromosoma
en cada par proviene de tu padre, el otro de tu madre. El síndrome de Down se genera
cuando se produce una división celular anormal en el cromosoma 21. Estas anomalías en
la división celular provocan una copia adicional parcial o total del cromosoma 21. Este
material genético adicional es responsable de los rasgos característicos y de los
problemas de desarrollo del síndrome de Down.

FACTORES DE RIESGO
Algunos padres tienen mayor riesgo de tener un
bebé con síndrome de Down. Los factores de riesgo
son:

 Edad avanzada de la madre. Las probabilidades de una mujer de dar a luz a un


niño con síndrome de Down aumentan con la edad porque los óvulos más antiguos
tienen más riesgo de división cromosómica inadecuada, este riego aumenta
después de los 35 años. Sin embargo, la mayoría de los niños con síndrome de
Down nacen de mujeres menores de 35 años porque las mujeres más jóvenes
tienen muchos más hijos.

 Ser portadores de la translocación genética


para el síndrome de Down. Tanto hombres
como mujeres pueden transmitir la translocación
genética para el síndrome de Down a sus hijos.

 Haber tenido un hijo con síndrome de Down. Los padres que tienen un hijo con
síndrome de Down y los que tienen una translocación tienen un mayor riesgo de
tener otro hijo con este trastorno. (Randi, 2018)

Referencias
E, A. (13 de Junio de 2019). NIH. Obtenido de https://www.genome.gov/es/genetics-
glossary/Sindrome-de-Down-Trisomia-21

Randi. (08 de Marzo de 2018). Mayo Clinic. Obtenido de https://www.mayoclinic.org/es-


es/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977

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