medigraphic Artemisa

en línea

ANALES
Trabajo de investigación MEDICOS

Vol. 52, Núm. 2

Abr. - Jun. 2007
pp. 74 - 79

Displasia epifisiaria múltiple:

Manifestaciones ortopédicas
Paola Maritza Zamora Muñoz,* Nelson Cassis Zacarías**

RESUMEN ABSTRACT

La displasia epifisiaria múltiple es una enfermedad congénita, poco Multiple Congenital Dysplasia it´s an uncommon congenital dis-
frecuente, con un amplio espectro de manifestaciones ortopédicas ease with wide orthopaedic manifestations and because it's diffi-
y, por lo tanto, de difícil diagnóstico. Material y métodos: Estu- cult to diagnosc. We present a descriptive paper, with data taken
dio descriptivo, de corte transversal de serie de casos, en el que se from the clinical files and radiographs of Shriner´s Hospital for
analizaron los expedientes clínicos y radiológicos de pacientes con Cripped Children at Mexico City, of patients that had been diag-
diagnóstico de displasia epifisiaria múltiple atendidos entre octu- nosed with multiple congenital dysplasia. Using Eguchi criteria
bre de 1989 y noviembre del 2002 en el Hospital Shriners para we reviewed the epiphyseal alterations of long bones in the X-
Niños, Unidad de la Ciudad de México. Utilizando las series ra- rays.There were 25 patients, 15 boys and 10 girls, the average
diográficas del expediente y con base en el criterio de Eguchi, en age for presentation was 2.8 years. We study the clinical and ra-
cada paciente se estudiaron las alteraciones en las epífisis de los diographical findings of the disease. To our knowledge, this is the
huesos largos. Resultados: Se detectó un total de 25 pacientes largest series ever reported, which allows us to define the most
afectados, 15 niños y 10 niñas, el promedio de edad de la presen- frequent manifestations that help to identify the disease and lead
tación fue 2.8 años. Los principales síntomas reportados por los to the diagnosis and treatment.
pacientes fueron dolor y deformidad de la rodilla. Las articulacio-
nes más afectadas, por orden de frecuencia, fueron rodilla, cadera, Key words: Multiple epiphyseal dysplasia.
hombro, muñeca y tobillo. Conclusiones: Ésta es, posiblemente,
la serie con mayor número de pacientes que ha sido reportada, por
lo que podemos determinar las alteraciones que con mayor fre-
cuencia se presentan, lo cual permite su reconocimiento temprano
y favorece el diagnóstico oportuno en nuestra población.

Palabras clave: Displasia epifisiaria múltiple.

INTRODUCCIÓN dominante; se caracteriza por crecimiento epifisiario

irregular debido a un patrón alterado de osificación
El término de displasias esqueléticas se refiere a endocondral, que afecta los centros epifisiarios de
una diversa variedad de desórdenes hereditarios osificación, con o sin involucro de la columna; la se-
que afectan a entre dos y cinco de cada 10,000 re- veridad va de formas leves a severas.3,10
cién nacidos vivos. En la displasia epifisiaria múltiple los cambios
La displasia epifisiaria múltiple (DEM) es una for- son máximos en las epífisis, mientras que el com-
ma de osteocondrodisplasia con herencia autosómica medigraphic.com promiso de las metáfisis y el esqueleto axial es mí-
nimo o no existe.
La clasificación de la displasia epifisiaria múlti-
* Departamento de Enseñanza e Investigación, Centro Médico ABC. ple incluye la forma severa (tipo Fairbank), con un
* * Servicio de Alargamientos del Hospital Shriners para Niños.
considerable involucro de mano y muñeca, y la
Recibido para publicación: 14/02/07. Aceptado: 05/03/07. forma moderada (tipo Ribbing), con mínima o sin
Correspondencia: Dra. Paola Maritza Zamora Muñoz afección de mano y muñeca.3
Departamento de Enseñanza e Investigación
Sur 136 num 201-4o piso, Col. Las Américas, 01120 México D.F. Presentación clínica. Los pacientes parecen
E-mail: [email protected] normales al nacer y continúan así durante los pri-
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meros dos o tres años. El crecimiento, peso y desa-

rrollo son normales en esta etapa, sin manifestacio-
nes de deformidad o discapacidad. A la edad de
cuatro a seis años acuden a consulta médica por al-
teraciones en la marcha (inestabilidad de la mar-
cha), genu varum o valgum y, en algunos casos,
por estatura corta13 (Figura 1). En algunos casos
las manos son amplias con dedos tubulares y uñas
cortas (Figura 2).
Las facies y la inteligencia son normales; tam-
bién se han reportado casos sin manifestaciones
esqueléticas consistentes.1
En esta edad los pacientes rara vez se quejan de
dolor, aun cuando la deformidad es muy evidente
en tobillos y rodillas. La movilidad todavía no se Figura 2. Manos de paciente con displasia epifisiaria múltiple. Se
encuentra restringida; la artritis degenerativa (con observan dedos cortos y tubulares.
inicio en la edad adulta temprana, entre los 30 o 40
años aproximadamente) se manifiesta con fatiga y
aumento del dolor en la cadera. Es una complica- adulta la imagen típica es una importante despro-
ción común, pero en general la salud es buena.13 porción entre el desarrollo adecuado de tronco y
Mientras continúa el desarrollo del niño, la esta- extremidades superiores y un acortamiento marca-
tura baja se vuelve más pronunciada. En la edad do de los miembros pélvicos.13
Un tercio de los pacientes con displasia epifisia-
ria múltiple presentará algún síntoma en el hom-
bro, como dolor y limitación de los arcos de movi-
lidad y, al igual que en las extremidades inferiores,
los hombros se afectan de forma simétrica.5
El desarrollo de la cadera en pacientes con
displasia epifisiaria múltiple ha probado ser he-
terogéneo, aunque se han descrito dos grupos,
la tipo I con un núcleo de osificación plano y
fragmentado, un acetábulo displásico, con desa-
rrollo de osteoartritis alrededor de los 30 años.
En el tipo II el núcleo de osificación es más re-
dondeado y uniforme, cubierto por un acetábulo
de forma normal. 12
La presentación clínica característica a nivel de
las rodillas es: genu varum o valgum, contractura
medigraphic.com en flexión, luxación de la rótula, anormalidad en
la forma de la epifisis, osteocondritis disecante, os-
Figura 1.
teoartritis y cuerpos libres.4
Paciente de 15 años,
El criterio de Eguchi dice que el diagnóstico de
con diagnóstico de displasia epifisiaria múltiple se realiza radiográfi-
displasia epifisiaria camente cuando se observan anormalidades en
múltiple. epífisis múltiples de más de dos articulaciones,
Se observa talla baja y con hallazgos normales en la columna.4 Por lo que
genu valgum. el diagnóstico se deberá basar en radiografías de
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múltiples articulaciones, incluyendo cadera, rodi- articular generalizado. El involucro bilateral, o la

lla, tobillo, muñeca, mano y columna, aunque demostración radiológica de cambios epifisiarios,
existen variedad de criterios para el diagnóstico de son indicadores diagnósticos útiles.10
displasia epifisiaria múltiple. La displasia epifisiaria múltiple forma parte del
Hallazgos radiográficos. Al igual que en va- diagnóstico diferencial en todas las variedades de
rias displasias esqueléticas genéticas, los hallaz- la enfermedad de Perthes. De igual manera, las
gos radiográficos en la displasia metafisiaria formas leves no reconocidas de displasia epifisia-
múltiple están relacionadas con la edad. En los ria múltiple pueden ser responsables de cierta
niños las epífisis tienen una apariencia puntiagu- proporción de casos de osteoartritis idiopática de
da y con el crecimiento, la irregularidad y la la cadera. 1
fragmentación de las epífisis de los huesos lar- Los hallazgos radiográficos que corresponden
gos son más evidentes. Estos cambios pueden a la cadera son: retraso en la aparición de los
estar particularmente marcados en la cabeza fe- centros secundarios de osificación de la cabeza
moral de forma bilateral. Los cambios en los de- femoral, correspondientes a un máximo de 2.5
dos son muy variables, pero están caracteriza- años; las irregularidades radiográficas de la cabe-
dos por huesos tubulares acortados; mientras za femoral aparecen a los 12 meses de edad; la
que los huesos del carpo y del tarso pueden es- fragmentación epifisiaria de la cabeza femoral es
tar alterados en la forma. Las anormalidades es- evidente a la edad de 10 años. El aplanamiento y
pinales leves están presentes algunas veces; los disminución en la altura está frecuente asociada a
cuerpos vertebrales tienen superficies irregulares acortamiento del cuello femoral, ensanchamiento
y con ligera cuña anterior. El cráneo y el esque- y deformidad en valgo por inmadurez esqueléti-
leto axial son normales. 1 ca. En algunos casos, el acetábulo está bien for-
En el hombro se presentan dos tipos: el tipo mado y con mínima afectación, con irregularida-
anormalidad epifisiaria mínima y el tipo cabeza de des y displasia menor que se observa en la osifi-
hacha, cada uno con una evolución distinta. En la cación tardía. 10,12
anormalidad epifisiaria mínima, los síntomas apa- La rodilla es la articulación afectada en segundo
recen en la quinta y sexta década de la vida; las ra- lugar de frecuencia.9 Se han observado variacio-
diografías demuestran cambios menores en la ca- nes en el patrón radiográfico de la rodilla como:
beza humeral, como son aplanamiento de una pe- irregularidad y aplanamiento de la superficie arti-
queña sección de la epífisis humeral proximal. El cular, aplanamiento de la tróclea femoral y de la
tipo de cabeza de hacha presenta anormalidades eminencia intercondílea, se observan después del
clínicas y radiológicas desde una etapa temprana; cierre de las epífisis. Otros hallazgos en pacientes
aun cuando son adolescentes y adultos jóvenes sin adultos son cambios degenerativos, genu valgum,
dolor, la movilidad de la articulación glenohume- depresión del platillo tibial lateral y múltiples cuer-
ral está severamente restringida; las radiografías pos libres. La irregularidad y la fragmentación de
muestran cambios típicos en la epífisis humeral la epífisis, aumento del espacio articular y defor-
proximal; y como la deformidad severa resulta en midad en valgo son los hallazgos dominantes an-
forma de “hacha”, la fosa glenoidea está pobre- tes del cierre de la fisis.4
mente formada.5
En la muñeca y la mano se observa irregulari-
medigraphic.com
En el tobillo, aplanamiento del aspecto superior
del astrágalo, así como de la cabeza y del ángulo
dad en los huesos del carpo, aplanamiento de las tibioastragalino. La columna es casi siempre nor-
superficies articulares y braquidactilia en las for- mal, aunque puede presentar irregularidad de la
mas severas. placa terminal.4
En la pubertad los cambios radiográficos en la Diagnóstico diferencial. Entre los principales
articulación de la cadera semejan los de la enfer- diagnósticos diferenciales tenemos: Displasia es-
medad de Perthes, por lo que se pueden cometer pondiloepifisiaria, en particular la displasia es-
errores de diagnóstico cuando no se observa daño pondiloepifisiaria tardía y la pseudocondrodispla-
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sia, así como la enfermedad de Legg-Calvé-Per- RESULTADOS

thes (Cuadro I).
El objetivo de este estudio fue revisar los expe- Se obtuvo un total de 25 pacientes tratados, 15 ni-
dientes de sujetos con diagnóstico de displasia epi- ños y 10 niñas. El promedio de edad de la presen-
fisiaria múltiple para identificar las manifestaciones tación fue 2.8 años (rango: dos meses a seis años).
clínicas y radiográficas de los pacientes afectados La principal causa de presentación fue el genu
con esta alteración. valgum o varum en 18 pacientes, asociados con al-
teraciones en la marcha. Siete enfermos tenían his-
MATERIAL Y MÉTODOS toria familiar positiva para displasia epifisiaria
múltiple, por lo que a dos pacientes se les realizó
Estudio descriptivo, de corte transversal de serie estudio genético al nacimiento, resultando positivo
de casos, en el que se analizaron los expedientes para displasia epifisiaria múltiple.
clínicos y radiológicos de pacientes con diagnós- Cuatro niños presentaron otras alteraciones con-
tico de displasia epifisiaria múltiple atendidos en- génitas: hipospadias, orquidopexia, anacusia e hi-
tre octubre de 1989 y noviembre del 2002 en el drocefalia. Siete tuvieron historia familiar positiva
Hospital Shriners para Niños, Unidad de la Ciu- para displasia epifisiaria múltiple.
dad de México. Los principales síntomas reportados por los pa-
La displasia epifisiaria múltiple se diagnosticó cientes fueron: dolor y deformidad de la rodilla
radiográficamente con base en los siguientes ha- en 20 casos (80%) y coxalgia en cinco (20%).
llazgos: epífisis irregulares, crecimiento epifisiario Hallazgos radiográficos. La revisión del expe-
anormal en dos o más epífisis de huesos largos y diente radiográfico de los pacientes principalmente
datos normales en la columna. La inteligencia y la evidenció afección de cadera y rodilla.
apariencia facial debía ser normal; otras alteracio- En la cadera se observó retraso en la apari-
nes sistémicas del hueso se excluyeron.4 Se revisa- ción del centro de osificación secundario, en un
ron las radiografías de 18 sujetos, los cuales se en- máximo de edad en esta serie de dos años y seis
contraban como pacientes activos al momento del meses. La fragmentación de la epífisis femoral
estudio y de los cuales se contaba con expediente proximal fue evidente a los 9.8 años de edad. El
radiográfico completo. aplanamiento y la pérdida de la altura de la ca-
En cada caso se estudiaron las alteraciones en las beza femoral fue evidente en 13 casos (72%),
epífisis de los huesos largos, utilizando las series ra- asociado con acortamiento del cuello femoral.
diográficas del expediente. Se definió como epífisis Dos pacientes (11%) presentaron displasia aceta-
afectada aquella epífisis en la que se pudiera obser- bular leve, caracterizada por lateralización de la
var fragmentación, deformidad o 20% de disminu- cadera, así como por un acetábulo severamente
ción en la altura, comparado con lo normal. displásico.

Cuadro I. Diagnóstico diferencial de niños con osteocondrodisplasia de la cadera.

Displasia epifisiaria múltiple Legg-Calvé-Perthes

medigraphic.com
Estatura Corta Normal
Antecedentes Positivos/Negativos Negativos
Presentación Rx
Acetábulo Simétrico, primario, temprano Asimétrico, secundario, tardío
Cabeza femoral Simétrica, pequeña, coalescencia progresiva Asimétrica
de las áreas irregulares de osificación
Otras epífisis involucradas Otras epífisis normales
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En la rodilla, la epífisis femoral distal y la proxi-

mal de la tibia mostraron pérdida de la altura, irre-
gularidad y fragmentación, así como aumento del
espacio articular (Figuras 3 y 4). La deformidad en
valgo se observó con mayor frecuencia, el 55%
(diez casos) presentaban genu valgum y 27% (cin-
co niños) de genu varum de moderado a severo.
En el tobillo se observó irregularidad y fragmen-
tación de la epífisis tibial distal, así como irregula-
ridad de la superficie articular del astrágalo, con
valgo de tobillo en un paciente (5%).
En dos casos (11%) se observaron alteraciones
en el hombro que consistieron en anormalidades
epifisiarias menores como irregularidad de la epífi-
sis humeral proximal. La cabeza humeral mantiene
una forma esférica y congruente, así como una
fosa glenoidea bien formada.
En un caso (5%) se registró irregularidad de la
epífisis distal del radio, con ensanchamiento de la
metáfisis.
En todos los pacientes se observaron huesos tu-
bulares y cortos en los dedos de la mano.
Figura 4. Se observa irregularidad, fragmentación y disminu-
DISCUSIÓN ción en la altura de la epífisis femoral distal y tibial proximal.

Aunque la displasia epifisiaria múltiple es una en-

fermedad de la infancia con manifestaciones clíni- ESTE DOCUMENTO
deformidades ES ELABORADO
angulares POR MEDI-
y dolor, requiere diagnós-
cas variadas como: talla baja, marcha claudicante, GRAPHIC
tico oportuno y tratamiento quirúrgico temprano.
Con frecuencia se confunde con enfermedad de
Legg-Calvé-Perthes, lo que favorece el sobretrata-
miento con aparatos de abducción o con osteoto-
mías innominadas en estos niños.9,10
Los pacientes de este estudio mostraron alteraciones
epifisiarias múltiples y corta estatura, con o sin afec-
ción de la muñeca, lo que corresponde al tipo Ribbing
(moderado). Como se ha mencionado, no existen cri-
terios definidos para distinguir entre el tipo de Fair-
bank (severa) y el tipo de Ribbing (moderada).3
medigraphic.com El diagnóstico deberá estar basado en radiogra-
fías de varias articulaciones, incluyendo cadera, ro-
dilla, tobillo, muñeca, mano y columna, así como el
criterio de Eguchi utilizado en este estudio.
La displasia epifisiaria múltiple se debe conside-
rar como una enfermedad poliarticular, similar a la
artritis reumatoide.4
Figura 3. Se observa irregularidad, fragmentación y disminu- En esta serie, las articulaciones más afectadas, por
ción en la altura de la epífisis femoral distal y tibial proximal. orden de frecuencia, fueron rodilla, cadera y hom-
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bro, muñeca y tobillo, aunque estas últimas en menor patologías como son: displasia espondiloepifisiaria,
frecuencia, en comparación con la serie reportada pseudocondrodisplasia y enfermedad de Legg-Cal-
por Newman,9 en la que encontró que la articulación vé-Perthes. Su reconocimiento permite un tratamien-
de la cadera fue la más comúnmente afectada. to eficiente para una evolución satisfactoria.
La displasia epifisiaria múltiple presenta un am- Ésta es, posiblemente, la serie con mayor número
plio espectro de lesiones articulares que va de la de pacientes que ha sido reportada, por lo que pode-
forma leve a la severa, por lo que se observa una mos determinar las alteraciones que con mayor fre-
heterogenicidad de manifestaciones ortopédicas en cuencia se presentan, lo cual permite su reconoci-
nuestra población.2,6,8 Estas características están miento temprano y favorece el diagnóstico oportuno.
asociadas con discapacidad severa que ocurre de Debido a que la displasia epifisiaria múltiple se
forma tardía, entre la tercera y cuarta década de la considera un diagnóstico de exclusión, porque no
vida, principalmente asociada a osteoartritis dege- se han definido criterios clínicos que permitan su
nerativa, que en ocasiones requiere reemplazos ar- diagnóstico oportuno, presentar un estudio de este
ticulares totales.3,9 tipo con una muestra grande, permite hacer refe-
Aunque en la displasia epifisiaria múltiple ha rencia a las manifestaciones más comunes y ofre-
sido ampliamente reconocida la afección de las ar- cer un tratamiento oportuno para evitar la progre-
ticulaciones de los miembros inferiores, se ha sión a deformidades más complejas y tratamientos
apreciado que cambios similares pueden ocurrir en innecesarios.
las extremidades superiores, aunque son menos En cuanto a la genética hay mucho por definir,
discapacitantes.5 En este estudio sólo se reportaron por lo que constituye un campo amplio por explorar.
dos pacientes (11%) con anormalidades epifisia- Se sugiere una revisión más amplia en este rubro.
rias menores en el hombro, con cambios radiográ-
ficos y clínicamente asintomáticos, incidencia que BIBLIOGRAFÍA
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