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    Tema 4. Mutaciones Postgrado2017

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    Patricia Paredes Albornoz
    Este documento define mutación como un cambio permanente en la secuencia de ADN que ocurre en menos del 1% de la población. Explica los efectos negativos y positivos de las mutaciones, sus causas espontáneas e inducidas, y los tipos de células susceptibles. Además, describe los características que aumentan la probabilidad de mutación, los tipos de mutaciones y sus consecuencias a nivel molecular.

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    Tema 4. Mutaciones Postgrado2017

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    Patricia Paredes Albornoz
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    Este documento define mutación como un cambio permanente en la secuencia de ADN que ocurre en menos del 1% de la población. Explica los efectos negativos y positivos de las mutaciones, sus causas espontáneas e inducidas, y los tipos de células susceptibles. Además, describe los características que aumentan la probabilidad de mutación, los tipos de mutaciones y sus consecuencias a nivel molecular.

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    Este documento define mutación como un cambio permanente en la secuencia de ADN que ocurre en menos del 1% de la población. Explica los efectos negativos y positivos de las mutaciones, sus causas espontáneas e inducidas, y los tipos de células susceptibles. Además, describe los características que aumentan la probabilidad de mutación, los tipos de mutaciones y sus consecuencias a nivel molecular.

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    UNIVERSIDAD DE LOS ANDES

    FACULTAD DE MEDICINA
    ESCUELA DE MEDICINA EXTENSIÓN VALERA
    UNIDAD DE GENÉTICA MÉDICA

    Prof. Emir Reyes


    Doctor en Ciencias Médicas
    DEFINICIÓN DE MUTACIÓN

     Es un cambio permanente
    en la secuencia del ADN,
    también puede ser en el
    número de cromosomas o
    en la estructura de ellos,
    que se presenta en menos
    del 1% de la población.
    EFECTO DE LAS MUTACIONES

    Negativos

    Positivos
    CAUSAS

    Espontáneas

    Inducidas
    TIPOS DE CÉLULAS SUSCEPTIBLES

    Somáticas

    germinales
    CARACTERÍSTICAS QUE AUMENTAN LA
    PROBABILIDAD DE MUTACIÓN DEL GEN

    E
     El tamaño del gen.
    E
     Número y extensión E E
    de los intrones. E
    E
    E

    E E

    E
    TIPOS DE MUTACIONES
    Sustituciones
    Tipos: Sustituciones:
     Transiciones: bases púricas
    CGC GTC TCA TAA CGT
    por púricas o pirimídicas por
    ser
    pirimídicas. Ejemplo:
    galactosémia CCA
     Transversiones: púricas por pro
    pirimídicas o viciversa.
    Ejemplo: anemia falciforme
    Consecuencia: Mutación silenciosa

    • A pesar del cambio en la secuencia del ADN, no se altera la


    secuencia del producto proteico.

    • Esto se debe a la redundancia del código genético.


    Mutación silenciosa

    AUG AAA UCA GGA CGU UUA GCU UGA


    Met Lys Ser Gly Arg Leu Ala Ter

    AUG AAA UCA GGA CGU UUG GCU UGA


    Consecuencia: Cambio de sentido

    • El cambio origina un nuevo codón que codifica un aminoácido


    diferente. Ejemplo: Osteogénesis imperfecta.

    • Pueden ser sustituciones conservadoras (mínimo efecto sobre


    la estructura y función de la proteína) o no conservadoras
    (sustitución por otro aa con diferente carga, polaridad y cadena
    lateral)
    Consecuencia: Cambio de sentido

    AUG AAA UCA GGA CGU UUA GCU UGA


    Met Lys Ser Gly Arg Leu Ala Ter

    AUG AAA UCA GGA CGU UUU GCU UGA


    Consecuencia:
    Mutación de elementos de control

    • Mutación que afecta secuencias tales como los promotores u


    otras secuencias reguladoras.

    • Ejemplo: Talasemias.
    TIPOS DE MUTACIONES:
    Inserción

    Inserción: es la introducción en la secuencia genética de una o


    más bases nitrogenadas.

    AUG AAA UCA GGA CGU UUA GCU UGA

    AUG AAA UCA AGG ACG UUU AGC UUG A

    gly - arg
    TIPOS DE MUTACIONES
    Delección

    Delección: es la pérdida en la secuencia genética de una o más


    de sus bases nitrogenadas. Ejemplo:

    AUG AAA UCA GGA CGU UUA GCU UGA

    AUG AAA UCA GAC GUU UAG CUU GA

    • Enfermedad: fibrosis quística: deleción de 3 bases en el


    codón delta-508; Hipercolesterolemia familiar
    CONSECUENCIAS:
    Cambios en el marco de lectura

    • La inserción o deleción de nucleótidos cambia la forma de


    cómo se leen los tripletes, alterando la secuencia de la
    proteína.

    • Se produce cambio en el marco de lectura cuando hay


    inserciones o deleciones de 1 o más Pb no múltiplo de 3.

    • Ejemplo: neurofibromatosis tipo 1, talasemia.


    CONSECUENCIAS:
    Expansión de repetición de tripletes
    CONSECUENCIAS
    Mutaciones sin sentido

    • La sustitución, inserción o deleción de uno o varios nucleótidos,


    tiene como efecto la aparición de un codón de terminación
    antes o después de su ubicación original, conduciendo a la
    terminación prematura o tardía de la traducción generando una
    proteína acortada o extendida.
    CONSECUENCIAS
    Mutación sin sentido
    TIPO DE MUTACIÓN
    Duplicación génica

    • Mutación caracterizada por la duplicación completa de un gen,


    lo cual trae como consecuencia que el individuo en vez de
    contener 2 alelos de un mismo gen contiene 3.

    • Ejemplo: Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth


    CONSECUENCIAS MOLECULARES DE
    LAS MUTACIONES

    • Ganancia de función: se obtiene un producto proteico que cumple


    una nueva función que no le correspondía. Provocan un trastorno
    dominante. Ejemplo: Charcot-Marie-Tooth y Corea de Huntington.

    • Pérdida de función: se observa en las enfermedades recesivas. La


    proteína anómala no puede cumplir la función que le corresponde.

    • Interferencia de función: el producto proteico anormal interfiere


    con la función del producto proteico normal. Ejemplo: enfermedad
    del colágeno tipo 1.
    DEFINICIONES

    • Penetrancia: es la frecuencia con la que un alelo se


    manifiesta o expresa dentro de una población.

    • Expresividad: es el grado con el cual un gen o un


    genotipo es expresado fenotipicamente.

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