El sindrome de

Down
Integrantes: Estefano Villanueva, Fabiana Garbay, Fabrizio
Valdiviano, Aisha Sanchez y Juliette Torpoco
 Introducción
El síndrome de Down es un trastorno genético
ocasionado cuando una división celular anormal
produce material genético adicional del
cromosoma 21.
El síndrome de Down se caracteriza por una
apariencia física típica, discapacidad intelectual y
retrasos en el desarrollo. Además, puede estar
asociado con enfermedades cardíacas o de la
glándula tiroides.
 Ficha de
Problematización
Pregunta de Investigación:
Hipótesis:
Variable Independiente
Variable Interviniente:
Variable Dependiente:
Objetivo General
Objetivos Especificos:
 ¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los
cromosomas son pequeños "paquetes" de genes en el organismo. Determinan cómo se forma
el cuerpo del bebe durante el embarazo y como funciona mientras se desarrolla en el vientre
materno y después de nacer. Por lo general, los bebes nacen con 46 cromosomas. Los bebes
con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21.
El termino medico de tener una copia extra de un cromosoma es "trisomía". Al síndrome de
Down también se le llama trisomía 21. Esta copia extra cambia la manera en que se desarrollan
el cuerpo y el cerebro del bebe, lo que puede causarles tantos problemas como mentales
como físicos.
Aun cuando las personas con síndrome de Down pueden actuar y verse de manera similar,
cada una tiene capacidades diferentes. Las personas con síndrome de Down generalmente
tienen un coeficiente intelectual (una medida de la inteligencia) en el rango de levemente a
moderadamente bajo y son más lentas para hablar que las demás.
Características físicas del síndrome de
Down
Cara aplanada, especialmente en el puente nasal.
Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba.
Cuello corto.
Orejas pequeñas.
Lengua que tiende a salirse de la boca.
Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
Manos y pies pequeños.
Un solo pliege en la palma de la mano (pliege palmar)
Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar.
Tono muscular débil o ligamentos flojos.
Estatura más baja en la niñez y la adultez
 Tipos de sindrome de Down
Trisomía 21: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21. Con este
tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas de
cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.
Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa a un pequeño porcentaje de
las personas con síndrome de Down. Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma
21 entero extra presente, pero ligado o "translocado" a un cromosoma distinto en lugar de
estar un cromosoma 21 separado.
Síndrome de Dow con mosaicismo: Mosaico significa mezcla o combinación. Para los
niños con síndrome de Down con mosaicismo, algunas de las células tienen 3 copias del
cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21.
Los niños con síndrome de Down con mosaicismo pueden tener las mismas características
que otros niños con síndrome de Down. Sin embargo, pueden tener menos características de
la afección debido a la presencia de algunas (o muchas) células con la cantidad normal de
cromosomas.
 Tratamientos
El síndrome de Down es una afección que dura toda la vida los servicios que se proporcionan
temprano suelen ayudar a los bebes y a los niños con síndrome de Down a mejorar sus
capacidades físicas e intelectuales. La mayoría de estos servicios se centran en ayudar a los niños
con este síndrome a desarrollarse a su máximo potencial. Estos servicios incluyen terapia del
habla, ocupacional y física, y generalmente se ofrecen a través de los programas de intervención
temprana de cada estado. Los niños con síndrome de Down también podrían necesitar ayuda o
atención extra en la escuela, aunque a muchos de estos niños se los incluye en las clases
regulares.
 Terapias
La fisioterapia: incluye actividades y ejercicios que ayudan a desarrollar las habilidades motrices
aumentar la fuerza muscular y mejorar la postura y el equilibrio.
La fisioterapia es importante, especialmente al comienzo de la vida del niño, porque la
habilidades físicas son la base de otras habilidades. La habilidad de darse vuelta, gatear
alcanzar objetos ayuda a los bebés a aprender sobre el mundo que los rodea y a interactua
con él.
Un fisioterapeuta también puede ayudar al niño con síndrome de Down a compensar su
limitaciones físicas, como un menor tono muscular, de modo de prevenir problemas a largo
plazo. Por ejemplo, un fisioterapeuta podría ayudar al niño a caminar de manera tal que no
desarrolle dolor en los pies a largo plazo.
La terapia del habla y del lenguaje: puede ayudar a los niños con síndrome de Down a mejorar sus
habilidades de comunicación y a usar el lenguaje de manera más efectiva.
Los niños con síndrome de Down suelen aprender a hablar más tarde que sus pares. Un terapeuta del
habla y del lenguaje puede ayudarlos a desarrollar las habilidades necesarias para la comunicación más
temprano, por ejemplo, cómo imitar los sonidos. El terapeuta también puede enseñarle al bebé a mamar,
ya que amamantarse puede fortalecer los músculos que luego se utilizan para hablar.
En muchos casos, los niños con síndrome de Down comprenden el lenguaje y tienen deseos de
comunicarse antes de poder hablar. Un terapeuta del habla y del lenguaje puede ayudar al niño a utilizar
medios alternativos de comunicación, como el lenguaje de señas o imágenes, hasta que aprenda a
hablar.
Aprender a comunicarse es un proceso continuo, por lo que una persona con síndrome de Down podría
también beneficiarse al recibir terapia del habla y del lenguaje durante los años escolares e incluso
después. El terapeuta puede ayudar a mejorar las habilidades para conversar, pronunciar y comprender
lo que se lee (comprensión lectora), así como para aprender y recordar palabras.
La terapia ocupacional: ayuda a encontrar maneras de ajustar las actividades y las condiciones
de la vida cotidiana a las necesidades y las habilidades de la persona.
Este tipo de terapia enseña habilidades para el cuidado personal5 como comer, vestirse,
escribir y usar una computadora.
Un terapeuta ocupacional podría brindar herramientas especiales que ayuden a mejorar el
funcionamiento diario, tales como un lápiz más fácil de agarrar.
En la escuela secundaria, un terapeuta ocupacional podría ayudar a los adolescentes a
identificar trabajos, carreras o habilidades que se adapten a sus intereses y capacidades.
Las terapias emocionales y conductuales ayudan a responder a los patrones de conducta deseable o no
deseable. Los niños con síndrome de Down pueden sentirse frustrados debido a la dificultad para comunicarse,
desarrollar comportamientos compulsivos y tener el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (ADHD por
sus siglas en inglés) y otros trastornos de salud mental. Estos tipos de terapia intentan comprender por qué el
niño está comportándose mal, encontrar maneras y estrategias para evitar o prevenir estas situaciones y
enseñar maneras más positivas de reaccionar ante estas situaciones.
Un psicólogo, consejero u otro profesional de la salud mental pueden ayudar al niño a manejar sus emociones y a
desarrollar habilidades interpersonales y habilidades para enfrentar problemas.
Los cambios hormonales de los adolescentes durante la pubertad pueden generar cierta agresividad. Los
terapeutas conductuales pueden ayudar a los adolescentes a reconocer sus emociones intensas y enseñarles
maneras más saludables de tranquilizarse.
Los padres también podrían apoyarse en estos profesionales para ayudar al niño con síndrome de Down a lidiar
con las dificultades de la vida cotidiana y desarrollar al máximo su potencial.
 Conclusión
El síndrome de Down es una alteración
genética causada por la existencia de material
genético extra en el cromosoma 21 que se
traduce en discapacidad intelectual. La
incidencia estimada del síndrome de Down a
nivel mundial se sitúa entre 1 de cada 1.000 y 1
de cada 1.100 recién nacidos.
Resultados de
la encuesta
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