Unidad 1

Introducción a la Genética de poblaciones

Población
- Ecología: Grupo de individuos de la misma especie que habitan dentro de
una zona geográfica restringida que permite el apareamiento de dos individuos
- Genética: Grupo de individuos que comparten un acervo genético
común y tiene la posibilidad de aparearse.
Una población es un gran conjunto de individuos de la misma especie que
viven en un área geográfica determinada (nicho ecológico) y son capaces de
aparearse entre sí (aislados reproductivamente), compartiendo un acervo
común de genes o pool génico.
Pool o poza génica
La poza génica es la suma de todos los genes (con sus respectivos alelos) de
todos los individuos de una población.
La frecuencia alélica o génica es la proporción relativa de alelos en una
población.
Evolución
La Evolución es el cambio en las frecuencias alélicas que ocurren en una poza
génica con el transcurso del tiempo. Es consecuencia de tres procesos
naturales:
- Variación genética
- Herencia
- Selección natural
Genética de poblaciones
Estudia la variación y distribución de las frecuencias alélicas respecto a un
carácter o enfermedad en particular a través del tiempo, con el objetivo de
explicar los fenómenos evolutivos.
Cambios evolutivos
1- Se representan de generación en generación
2- Ocasionan que los descendientes sean diferentes de sus ancestros.
3- Ocurren a nivel de población
Los cambios que el individuo experimenta mientras crecen y se desarrolla NO
son cambios evolutivos.
Ley de Hardy-Weinberg
Los orígenes de la genética de poblaciones se encuentran en los trabajos del
matemático inglés Godfrey H. Hardy y del obstetra alemán Wilhelm Weinberg.
En 1908 formularon, por separado, la ley de Hardy-Weinberg, que relaciona la
frecuencia de aparición de los alelos con la de los genotipos en las poblaciones
panmícticas. La ley que formularon dice así:
En una población de elevado número de individuos, con reproducción aleatoria
entre ellos y sin que actúe ninguna fuerza evolutiva, las proporciones de los
alelos de un gen se mantienen estables, generación tras generación.
Este principio describe las expectativas para frecuencias alélicas en una
situación idealizada donde:
- El organismo es diploide
- La reproducción es sexual
- Las generaciones no se superponen entre sí
- El apareamiento ocurre al azar
- El tamaño de la población es muy grande
- La migración es mínima
- Las mutaciones pueden ignorarse
- La selección natural no afecta los alelos que se están considerando
Si en una población determinada existe un gen con dos alelos (A y a) y la
proporción con que se presentan esos alelos es p y q respectivamente,
entonces p + q = 1 (es decir, entre los individuos que portan el alelo A y los
individuos que portan el alelo a suman el total de individuos de la población).
- “p” es la frecuencia del alelo “A”
- “q” es la frecuencia del alelo “a”
-p+q=1
Si el apareamiento se produce de forma aleatoria y no se dan mutaciones, ni
existe selección natural y el número de individuos de la población es elevado y
constante, entonces en la siguiente generación la frecuencia de aparición de
los tres genotipos AA, Aa y aa será p2, 2pq y q2, respectivamente.
Frecuencia génica y Frecuencia de los genotipos
Frecuencia génica
En genética, la frecuencia alélica o frecuencia génica es la proporción que se
observa de un alelo específico respecto al conjunto de los que pueden ocupar
un locus determinado en la población.
Si las frecuencias permanecen constantes de una generación a la siguiente, la
población no está experimentando cambio evolutivo, y se dice que está en
equilibrio génico.
Sin embargo, los cambios en las frecuencias alélicas en generaciones
sucesivas implican que ha ocurrido evolución.
Los resultados del análisis de la frecuencia génica se expresan en
proporciones, por lo que la suma de las frecuencias de los alelos estudiados
para el locus es igual a uno:
Donde p es la frecuencia génica del alelo dominante y q, la del alelo recesivo.
Frecuencia genotípica
Hace referencia a las veces que aparece cada uno de los genotipos generados
por las combinaciones dos a dos de los alelos involucrados en el locus en
estudio, en relación con el total de los genotipos (que será igual al total de
individuos contemplados en el estudio).
La frecuencia genotípica es la frecuencia o proporción (esto es, 0 < f < 1) de
genotipos en una población.
La ley de Hardy-Weinberg predice frecuencias genotípicas desde frecuencia
alélicas bajo ciertas condiciones, en cuyo caso:
- f(AA)=p2
- f(Aa)=2pq
- f(aa)=q2
FACTORES DE LA EVOLUCION
Una evolución biológica, es un conjunto de cambios o transformaciones
acaecidos en un ser vivo, los cuales, a través del tiempo, han originado la
diversidad de especies que hoy existen sobre la tierra.
Sin embargo, estos cambios no se producen solos, para que ocurran, es
posible identificar varios factores y mecanismos de cierta importancia que
influyen de alguna forma sobre el tipo de evolución.
Principales factores que influyen en la evolución
Los principales factores son:
- Factores geográficos: que produce una particularidad en la distribución de
los individuos, o mediante algún cambio climático al que ciertas especies deban
adaptarse y también pueden traer como consecuencias secundarias la
migración.
- Factores genéticos: deriva génica; mutaciones; recombinaciones genéticas.
- Factores ecológicos: aislamiento de especies, en el mismo o distinto
ecosistema.
- El aislamiento reproductivo: barreras genéticas producto de la separación
de la división de una población inicial.
Mutación
Las mutaciones son la fuente primaria de variación genética y consiste en a la
alteración del material genético de los individuos de una población, este
proceso ocurre de manera aleatoria. Para que tengan consecuencias evolutivas
estas deben ser de carácter heredable.
Una mutación puede darse de manera natural o ser inducida por agentes
ambientales.
Mutación
Clasificación:
- Génicas
- Cromosómicas
- Génicas: aquella que solo alteran uno o pocos nucleótidos. Pueden ser:
sustituciones, adición y delección.
- C: citosina
- A: adenina
- G: guanina
- T: timina
- Cromosómicas: aquellas que alteran fragmentos o conjuntos de
cromosomas. Pueden ser estructurales y numéricas.
Deriva génica
La deriva génica es un mecanismo de la evolución en el que las frecuencias
alélicas de una población cambian a lo largo de varias generaciones debido al
azar (error de muestreo).
La deriva génica sucede en todas las poblaciones cuyo tamaño no es infinito,
pero sus efectos son más fuertes en las poblaciones pequeñas.
La deriva génica puede resultar en la pérdida de algunos alelos (incluso
aquellos que son beneficiosos) y en la fijación de otros alelos.
La deriva génica tiene efectos importantes cuando una población reduce
dramáticamente su tamaño debido a un desastre natural (efecto de cuello de
botella) o cuando un grupo pequeño se separa de la población principal para
formar una colonia (efecto fundador).
Migraciones o flujo génico
Es el intercambio de genes entre poblaciones debido a la migración de los
individuos entre estas, produciendo un aumento en la diversidad de estas y a la
vez una disminución de la divergencia entre las dos poblaciones. Como
aumenta la variabilidad, también aumentan las probabilidades de sobrevivir. El
flujo genético puede ser un fuerte agente de la evolución.
Selección natural
La selección natural ocurre cuando un alelo (o la combinación de diferentes
alelos de diferentes genes) vuelven a un organismo más apto o capaz de
sobrevivir y reproducirse en un ambiente particular. Si un alelo reduce la
adaptación, su frecuencia tenderá a disminuir de una generación a la siguiente.
Equilibrio entre mutación y selección
La mutación produce generación tras generación un número importante de
variantes, algunas de las cuales pueden afectar (positiva o negativamente) el
éxito reproductivo de los individuos.
La selección actúa disminuyendo la frecuencia de los alelos no deseables, pero
estos reaparecerían por mutación recurrente.
La acción simultánea de ambos procesos evolutivos conduciría a una situación
de equilibrio en las frecuencias alélicas.
Selección contra defectos dominantes y recesivos
Selección contra un dominante
EJ: supongamos que la sociedad de cría de perro labrador decide que solo los
perros dorados podrán ser usados en la cría.
Puesto que el color negro es E, podemos decir que equivale a una selección
completa contra el gen dominante.
Pues los únicos cruzamientos que se realizaran ahora son dorados por
dorado(ee×ee).
El efecto inmediato de la selección completa en contra de un gen dominante es
su total eliminación de la población.
Selección contra un recesivo
EJ: supongamos que la sociedad de cría de perro labrador decide lo contrario,
que solo los perros negros serán los reproductores.
En este caso: la selección contra un gen recesivo es una manera muy poco
eficaz de eliminar dicho gen de la población.
La selección contra un gen recesivo sería mucho más eficaz si se pudieran
detectar los heterocigotos.
Palabras claves
alelo – gen – locus – individuo – organismo –frecuencia – aleatoria – heredable

Unidad 2
CRUZAMIENTO
Se denominan cruzamientos a los apareamientos entre poblaciones distintas
que pueden ser estirpes, líneas o razas, es una de las prácticas de
mejoramiento genético más utilizadas en producción animal.
Los animales que resultan de los cruzamientos se denominan cruzas o
mestizos, para distinguirlos de los que se obtienen de los apareamientos dentro
de una población, llamados puros.
El cruzamiento entre razas o de líneas genéticamente distantes es un sistema
muy usado en el mejoramiento de la productividad, tanto en animales y
vegetales.
Los sistemas que permiten obtener los mejores beneficios son muy variados y
dependen de las características propias de las especies.
En producción animal los logros de un programa de cruzamiento dependerán
de la magnitud de la Heterosis o Vigor Híbrido y de la productividad de las
razas que se originen.
Razones para cruzar
Ventajas individuales de ciertas razas para dar lugar a un individuo que
comparta características favorables de las razas involucradas, expresando
- Heterosis o vigor híbrido
Métodos de cruzamiento:
- Inbreeding: cruza de individuos que tienen algún ancestro en común. Esto
permite la homocigosis (consanguinidad).
- Linebreeding: es el apareamiento entre parientes cercanos, con el propósito
de concentrar las características deseables en sus crías. Esta técnica se utiliza
a veces en reproductores destacados, para tratar de fijar o concentrar sus
genes en la progenie.
- Outbreeding: cruza de individuos sin ancestro común. Permite el vigor
híbrido (superioridad de la progenie sobre el promedio de los padres).
Tipos de cruzamientos:
Los métodos de cruzamiento son variados, pero en esencia se reducen a
los siguientes:
- Interespecífico
- Absorbente
- Industrial
- Alterno
- Rotacional
El objetivo principal es de introducir factores que faltan en el ganado de mejora
por medio de la utilización de aquellos que si lo poseen. En este aspecto la
inseminación artificial es un recurso de significativa ayuda puesto que permite
disponer del semen del animal que en tiempo o la distancia en otras
circunstancias no sería posible contar.
Cruce interespecífico:
Este método se lleva a cabo entre 2 especies distintas, por ejemplo el cruce del
ganado vacuno europeo (Bos taurus) con el ganado vacuno indio (Bos indicus).
El cruce del burro con la yegua se obtiene la mula o mulo; y el caballo con la
burra se obtiene el burdégano, generalmente no pueden reproducirse entre los
híbridos (cuando no hay similitud en los genes de ambos especies como ocurre
con la mula y el burdégano) generalmente los híbridos alcanzados son
vigorosos y sumamente resistentes superando con facilidad a los progenitores
en lo referente a la resistencia.
Cruce absorbente:
Consiste en el cruzamiento continuo de reproductores de una única raza con
hembras de otra raza, comunes o mestizos, siendo un proceso económico y
mejor que la importación de animales de alto precio no adaptados a las
condiciones tropicales.
Este método permite al criador explotar animales de gran valor zootécnico,
pues los toros de raza especializada cruzadas con vacas comunes son
predominantes en los caracteres raciales y el producto contará gradualmente
una mayor carga genética del toro mejorador.
Cruce alterno:
Se cruzan individuos de distinta raza sobre cuya descendencia se emplean
reproductores de las razas de origen sucesivamente.
Ejemplo: Se cruza un Angus (macho) con un Hereford (hembra), el resultado
F1 (hembra) se cruza con el Angus, y el resultado F2 (hembra) se cruza con un
macho Hereford.
Mediante este sistema se busca mantener los mejores genes de un animal con
los mejores de otro animal.
Rotacional:
En este cruzamiento en cada una de las generaciones sucesivas se utilizarán
reproductores de razas diferentes a la original.
Ejemplo: Brahman + Angus = F1 1⁄2 B A + Nelore = F2 + Charolais
Cruce industrial:
No persigue ninguna mejora genética del ganado, sino una mejora que se
manifieste dentro de lo comercial, generalmente se recurre a la utilización de
más de dos razas, los productos resultantes son los buenos rendimientos y
más que nada causan excelente grado de precocidad.
Cruzamientos consanguíneos
La consanguinidad (inbreeding) es el apareamiento de animales emparentados,
lo que simplemente significa que tienen uno o más antepasados en común.
Cuanto más cercano sea el parentesco entre dos animales, mayor es el
porcentaje de consanguinidad en la progenie resultante.
Endogamia
Es el cruce entre dos individuos emparentados, lo que significa que tienen uno
o más antepasados en común. Cuanto más cercano sea el parentesco entre
dos animales, mayor es el porcentaje de consanguinidad en la progenie
resultante.
Los individuos cuyos padres son parientes pueden recibir el mismo gen por el
lado paterno y por el lado materno.
Es una práctica común en el desarrollo y la propagación de las razas de
animales para intentar concentrar características de interés económico en la
progenie.
Para muchas especies pecuarias, los caracteres de importancia económica son
aquellos que afectan la productividad, longevidad, salud y capacidad
reproductiva de los animales.
La Endogamia puede surgir por:
a- Apareamiento dirigido, como metodología zootécnica.
b- En poblaciones con apareamientos al azar, ya que cuando el tamaño de la
población es pequeño, es inevitable que muchos de los individuos que se
aparean sean parientes.
Ventajas del cruzamiento consanguíneo:
El método de cruces consanguíneos permite:
- revelar y eliminar los defectos genéticos,
- fijar en un linaje cualidades satisfactorias para el criador.
- Fijar una característica deseada: el apareamiento planeado entre animales
con parentesco familiar, puede aportar positivamente en la fijación de alguna
característica deseada. Ejemplo de esto en la raza Senepol es el esfuerzo
realizado para fijar el color y el largo de pelo en los animales, así mismo,
eliminar cuernos y aumentar la producción de leche y carne, entre otras.
- La consanguinidad además permite probar experimentalmente que un
individuo no sea portador de genes letales (genes que producen defectos
productivos y/o reproductivos e incluso pueden llevar al animal a la muerte) o
anormalidades genéticas.
- Uno de los usos más comunes e importantes es en el desarrollo de líneas
puras a través de las generaciones, dicho trabajo se hace fijando las
características propias de cada raza. Éste trabajo debe ser planeado y
ejecutado de manera correcta.
Desventajas del cruzamiento consanguíneo:
Un alto nivel de consanguinidad afecta principalmente la fertilidad de los
animales, además de esto también puede representar problemas para la salud
de los mismos y finalmente genera problemas productivos para la ganadería, lo
que se refleja en pérdidas económicas. Si la consanguinidad no se planea ni se
maneja adecuadamente puede llevar a:
- Aparición de defectos letales y otras anormalidades genéticas no deseadas.
Estos defectos letales pueden provocar la muerte del animal durante la
gestación o al momento del parto. Hay otros defectos llamados semiletales o
subletales que provocan la muerte del animal poco después del parto o en
edades jóvenes. También se pueden presentar otros defectos llamados
defectos perjudiciales que son los que producen alteraciones que reducen el
vigor híbrido (presencia de una característica) y la viabilidad de los animales.
- Se asocia a la consanguinidad con defectos genéticos tales como: enanismo,
agnatia (ausencia de mandíbula), patas curvas, labio leporino, hipoplasia del
ovario, hidrocefalia en el bovino. Atresia del ano, remolinos de pelo, hemofilia,
hidrocefalia, ojos rojos en Hamshire y pico de loro o prognatismo superior en el
cerdo. En el equino, hernia escrotal, hernia umbilical.
- Disminución o declinación de las características reproductivas, fisiológicas y
productivas deseables en el ganado, tales como la fertilidad, supervivencia de
las crías, producción de leche y producción cárnica, entre otras. Ésta es
llamada en términos científicos depresión endogámica.
Efectos de la endogamia sobre la heterocigosidad:
Uno de los principales efectos de la endogamia es la disminución de la
heterocigosidad. Cuando se aparean animales emparentados aumenta la
probabilidad de que la descendencia adquiera alelos idénticos por
descendencia, es decir, si la endogamia es constante aumenta el número de
homocigotos en una población. Esta pérdida de la diversidad genética es el
factor principal que conduce a la depresión por endogamia.
La consanguinidad puede clasificarse en dos tipos:
- Consanguinidad estrecha: ésta es el resultado del apareamiento de,
hermano con hermana, padre con hija o hijo con madre
- Consanguinidad colateral o familiar: ocurre cuando hay apareamiento entre
individuos que no tienen un parentesco directo, por ejemplo; entre medios
hermanos, primos, tíos con sobrinos, abuelos con nietos, entre otros.
Heterosis o Vigor Hibrido
Es un sistema de apareamiento entre animales menos o no emparentados
entre si que el promedio de la población a la que pertenecen.
Por ejemplo el cruzamiento de diferentes razas y variedades.
La Heterosis es la consecuencia del aumento de la proporción de heterocigotos
para aquellos caracteres que presenten dominancia direccional.
Si efectuamos cruzamientos con individuos de razas diferentes y el reproductor
de la raza "A " es homocigota dominante y el de la raza " B " es homocigota
recesivo para un mismo par de genes, todos los hijos de ese cruzamiento,
serán heterocigotos.
La máxima heterocigosis, se logra siempre en la F1, ya que por la segregación
de los genes, en las generaciones siguientes, la misma disminuye.
Aprovechamiento de la Heterosis o Vigor Hibrido
Hablamos de Heterosis cuando el rendimiento promedio de la descendencia
(cruza) es superior al rendimiento promedio de los progenitores para ciertos
caracteres.
Tipos de Heterosis:
- Individual
- Maternal
- Paternal
La magnitud de la heterosis para un determinado carácter puede variar,
en general es máxima:
1- En aquellos caracteres de baja heredabilidad (aquellos más estrechamente
asociados con la capacidad de supervivencia y reproducción)
2- Cuanto mayor sea la diferenciación o distancia genética entre las
poblaciones de animales domésticos, mayor será la heterosis en el
cruzamiento entre ellas”.
3- Es máxima en la F1 por lo que varía también con el sistema de cruzamiento
utilizado.
4- Cuanto mas “compuesto es el carácter” mayor es la heterosis observada, ya
que resulta de la acumulada de varios componentes.
Entonces decimos que:
- Heterosis individual: es el VH obtenido para los componentes directos de un
carácter
- Heterosis materna: es el VH obtenido para el componente materno de un
carácter. Se refiere a la Heterosis en la población, que es atribuible al uso de
madres cruzadas (AB) en lugar de madres de una de las razas parentales (A o
B). Por ejemplo: mayor habilidad materna.
- Heterosis paterna: es el VH obtenido para el componente paterno de un
carácter. Es la ventaja que se obtiene al usar padres cruza (AB) en lugar de
padres de raza pura (A o B), medido como performance en la progenie. Por
ejemplo: mayor libido
La expresión de los caracteres en un individuo depende de varios
componentes. Un componente genético directo, uno materno y uno
paterno.
- El componente directo de un carácter es el efecto de los genes de un
individuo sobre su propia performance.
- El componente materno es el efecto de los genes en la madre de un
individuo que influyen en la performance de éste, a través de ambiente provisto
por su madre.
- El componente paterno es el efecto de los genes de los reproductores
machos en las medidas de fertilidad.
Todos los caracteres tienen un componente directo, algunos tienen uno
materno y solo unos pocos caracteres tienen componentes paternos.
La Heterosis total es la sumatoria de la Heterosis individual y materna. En
producción de carne ambas influyen en la productividad.
Polimorfismo equilibrado y Heterosis equilibrada
Polimorfismo es el resultado de una selección estabilizadora que favorece a los
heterocigotos y perjudica a los homocigotos, sean dominantes o recesivos, lo
que provoca el mantenimiento de los dos alelos en la población.
Los polimorfismos pueden ser transitorios como cuando aparece por mutación
un alelo en una población que aumenta la eficacia biológica de sus portadores.
Hasta que ese nuevo alelo se implante totalmente en la población, esta será
polimórfica, existirá el nuevo y el antiguo alelo simultáneamente.
Sin embargo, los polimorfismos pueden presentarse de una forma permanente
a lo largo del tiempo debido a un mantenimiento activo de la selección natural.

Unidad 3
Efectos genéticos de las radiaciones sobre las poblaciones
El estudio de los efectos genéticos de la radiación es el más complicado. Es de
esperar que la información genética, que permite la supervivencia de las
especies, sea especialmente vulnerable a la radiación. Pero los estudios
realizados hasta ahora parecen no confirmar esta hipótesis.
Tomemos como ejemplo la mayor población que, hasta ahora, ha sido expuesta
a grandes dosis agudas, los supervivientes de Hiroshima y Nagasaki. La tasa
de mutación genética de sus descendientes (en la actualidad la tercera
generación) no muestra desviaciones estadísticas significativas con respecto a
la población japonesa normal (no expuesta a la radiación).
Lo mismo ocurre con las poblaciones de Kerala (India) y de algunas regiones
de Brasil que han vivido durante años expuestos a un fondo natural de
radiación varios órdenes de magnitud superior al medio terrestre. El número de
mutaciones genéticas en estos lugares no excede significativamente del de
otros lugares con menores niveles de radiación de fondo.
Efectos genéticos de las radiaciones sobre las poblaciones
Además, las mutaciones que ocurren en poblaciones expuestas a grandes
dosis no se diferencian cualitativamente de las mutaciones estándar que
ocurren en otros lugares. Como vemos, este hecho no se ajusta a la imagen
que se ha propagado y ha sido explotada por segmentos de la industria del
entretenimiento (según la cual, supuestamente las mutaciones causadas por la
radiación son únicas e inusuales).
El hecho de que las mutaciones causadas por la radiación no difieran de las
normales se debe a que éstas son causadas por los efectos indirectos de la
radiación, que no son distinguibles de otros tipos de influencias químicas a las
que los genes están expuestos. Desde este punto de vista, la radiación no es
algo único e inusual, sino sólo otro componente de un mecanismo genérico.
La otra cuestión ¿por qué no se observa un incremento significativo en la
mutación de los descendientes de las poblaciones afectadas por la bomba
atómica?, no es tan fácil de contestar. Este hecho está relacionado,
probablemente, con el alto grado de redundancia presente en el mecanismo
que transfiere la información genética entre las generaciones.
De los miles o incluso millones de células idénticas empleadas como germen,
sólo una se usa en la reproducción. En la competición entre células dañadas y
sanas, estas últimas salen victoriosas la mayoría de las veces. Desde este
punto de vista, el mecanismo de la redundancia de células germen resulta ser
un modo de preservar la información genética.
Para terminar, debemos incidir en que, con los hechos presentados en la
presente sección no se intenta subestimar la importancia del peligro potencial
de la radiación. Es evidente que el daño que causa una partícula alfa con una
energía de 4.000.000 eV que atraviesa una molécula de ADN que está
construida con enlaces químicos de menos de 10 eV cada uno, es irreparable.
Sus consecuencias (agudas, latentes o genéticas) pueden ser penosas. Por
este motivo, los responsables de las instalaciones que utilizan la radiación
tienen el deber de utilizar equipos y seguir procedimientos que minimicen las
posibles consecuencias producidas por eventos de esta naturaleza.
Experimento con las poblaciones irradiadas
Partogénesis
La partenogénesis es un mecanismo de reproducción que consiste en el
desarrollo de células sexuales femeninas no fecundadas, o sea, de óvulos que
se segmentan a sí mismos hasta formar un embrión completo, dotado del
mismo material genético de su progenitora.
La partenogénesis es, por lo tanto, una forma de reproducción asexual que no
aporta variedad genética a la especie, sino que crea copias genéticas (clones)
de la madre, ya que únicamente las hembras de ciertas especies son capaces
de este tipo de reproducción.
De allí que su nombre provenga de los vocablos griegos parthenos: virgen y
génesis: generación, pues no requiere de la intervención de un macho, aunque
en algunos casos sí se requiera de la cópula.
Sin embargo, este proceso sólo puede darse en especies capaces de
reproducirse sexualmente, ya que requiere de la creación de gametos
femeninos.
Los descendientes obtenidos mediante partenogénesis se suelen llamar
partenotes y pueden ser haploides (n) o diploides (2n), dependiendo de la
especie.
Por ejemplo, en la comunidad de las abejas, los machos o zánganos son
obtenidos de esta manera. Suelen ser haploides, ya que su único rol en la
comunidad es fecundar a la reina ponedora de los huevos, mientras que las
obreras hembras son todas diploides, obtenidas mediante huevos fecundados.
La partenogénesis no aporta variedad genética a la especie.
Causas de la partenogénesis:
La partenogénesis puede darse en algunas especies dependiendo de las
situaciones medioambientales, como una forma de aumentar el número de
individuos de la comunidad, y hacer frente a condiciones adversas, a la espera
de un escenario más propicio para retomar la reproducción sexual.
Al mismo tiempo, el origen de esta capacidad en distintos tipos de seres
vivientes es un misterio evolutivo. Se sabe, por ejemplo, que bacterias del
orden Rickettsiales son capaces de infectar a distintos artrópodos, nematodos
e inducir a la partenogénesis.
Se sabe que este mecanismo reproductivo es común en reptiles, insectos,
anfibios, y algunas especies de peces y aves. En los mamíferos no suele
darse, excepto mediante técnicas artificiales inducidas por mano humana.
Tipos de partenogénesis:
Existen dos tipos de partenogénesis, dependiendo de si existe o no un
proceso de meiosis en la producción del nuevo individuo, o sea, dependiendo
de si tiene una o dos cadenas de ADN en sus cromosomas:
- Partenogénesis ameiótica o diploide: El huevo se divide por mitosis y no
meiosis, de modo que el individuo resultante es diploide. Puede considerarse
un tipo de reproducción asexual, y es común en platelmintos, rotíferos,
crustáceos, insectos y anfibios.
- Partenogénesis meiótica o haploide: El óvulo se divide por meiosis, sin ser
fecundado, por lo que el individuo resultante puede ser haploide (una sola
cadena de ADN en el cromosoma) o puede recuperar su condición diploide,
duplicando la información genética heredada de la madre. Es común en
anélidos, rotíferos, platelmintos, peces, anfibios, reptiles e insectos.
Ejemplo de partenogénesis
- Las abejas y las hormigas, así como en otros insectos himenópteros, los
machos son creados mediante partenogénesis y las hembras mediante huevos
fecundados.
- Los pulgones y otras especies de insectos parásitos de las plantas pueden
reproducirse mediante partenogénesis cuando existe abundancia de alimento,
agrandando de esa manera la colonia; en el caso contrario, acuden
exclusivamente a la reproducción sexual, para obtener machos y hembras.
- El llamado “tiburón martillo” (Sphyrna mokarran) y algunas otras especies de
peces tropicales son capaces de reproducirse mediante partenogénesis cuando
existe escasez de machos fecundadores.
La partenogénesis es muy común en ciertas especies de geckos, ofidios y en
los varanos, especialmente los llamados “Dragones de Komodo” (Varanus
komodoensis).
Apogamia
Proceso por el cual se desarrolla una planta a partir de los gametos sin
existir fecundación.
La palabra "apogamia" está formada con raíces griegas y significa "producción
de un embrión sin fecundación". Sus componentes léxicos son: el prefijo apo-
(lejos, afuera), gamos (matrimonio), más el sufijo -ia (cualidad).
Reproducción asexual
La reproducción asexual es aquella que requiere de un único organismo, que
no necesita aparearse para formar nuevos individuos. Dado que no hay
intervención de células sexuales, en la reproducción sexual no hay intercambio
ni combinación de información genética.
Cuando un organismo se reproduce de manera asexual, lo hace a través de
métodos que consisten en la replicación o duplicación de su contenido
genético, para dar origen a individuos nuevos genéticamente idénticos a sí
mismo.
La reproducción consiste en la producción de nuevos individuos de la misma
especie que el progenitor, lo que permite multiplicar y perpetuar la especie. La
reproducción constituye una de las etapas principales en el ciclo de vida de
todo ser vivo y, si bien no es indispensable para que un individuo sobreviva, sí
lo es para que una especie permanezca en la Tierra.
Los organismos pueden reproducirse de diversas formas, que pueden
agruparse en dos tipos de reproducción: sexual o asexual, dependiendo de la
cantidad de individuos implicados y si la descendencia es genéticamente
idéntica al organismo u organismos parentales.
La reproducción sexual como la de los seres humanos, implica el contacto
sexual entre dos individuos, una hembra y un macho, cada uno de los cuales
aporta un gameto o célula sexual. La unión entre los gametos femenino y
masculino (óvulo y espermatozoide respectivamente) da lugar al embrión, que
al desarrollarse formará un nuevo individuo de la misma especie, cuyo material
genético resultará de la combinación de los de sus parentales. Así, en la
reproducción sexual cada progenitor aporta la mitad de la información genética,
y se forma una descendencia genéticamente distinta a sus progenitores.
La reproducción asexual es típica de los organismos unicelulares, como los
procariotas y protistas, y es común en los hongos, los invertebrados y plantas.
Si bien en las formas más complejas de vida, la reproducción sexual suele ser
más frecuente, también existen algunos casos puntuales de animales que se
reproducen asexualmente.
Tipos de reproducción asexual
La reproducción asexual se puede dar a través de distintos mecanismos, entre
los cuales se encuentran los siguientes:
- Gemación. Consiste en la producción de protuberancias o formaciones de
yemas en el cuerpo mismo del progenitor, de las cuales surge luego un
individuo independiente, capaz de desprenderse y vivir autónomamente, o de
permanecer adherido y comenzar una colonia. La gemación es un proceso
frecuente en poríferos, cnidarios y briozoos. Además, algunos organismos
unicelulares, como las levaduras y algunas bacterias, se reproducen por este
método.
- Fragmentación. Consiste en la producción de nuevos individuos a partir de
fragmentos del cuerpo del progenitor, reconstruyendo así el cuerpo entero a
partir de un trozo significativo del mismo. Estas fragmentaciones pueden ser
intencionales o accidentales. La fragmentación es un mecanismo de
reproducción asexual presente en muchos invertebrados, como las estrellas de
mar, las ofiuras y las planarias. Además de los animales, existen plantas que se
pueden reproducir por el mecanismo de fragmentación, dirigido por la
intervención humana, y que es más conocido como “multiplicación vegetativa
artificial”.
- Fisión binaria. Es el mecanismo de reproducción asexual más sencillo y
consiste en la duplicación del material genético (moléculas de ADN) del
progenitor, seguido de la división de sus orgánulos y finalmente la escisión del
citoplasma, obteniendo así dos células idénticas donde antes había una sola.
La fisión binaria es llevada a cabo por los organismos procariotas, que incluyen
a las bacterias las arqueas. También existen algunos organismos eucariotas
unicelulares que se reproducen por un mecanismo similar: una célula da origen
a dos células hijas idénticas y de tamaños parecidos. Sin embargo, en estos
organismos la presencia de un núcleo celular verdadero hace que el proceso
sea un poco más complejo y elaborado.
- Esporulación. Consiste en la reproducción mediante estructuras resistentes,
unicelulares, capaces de resistir a condiciones extremas, llamadas esporas o
endosporas. La esporulación puede ser parte del ciclo de vida normal del
organismo o, en algunos casos, ser favorecida o desencadenada por
circunstancias ambientales desfavorables. El mecanismo de esporulación es
una forma de división celular común en hongos, plantas y cierto tipo de
bacterias.
- Apomixis. Este mecanismo es exclusivo de las plantas y consiste en una
forma de reproducción asexual mediante semillas, que no implica fecundación
ni meiosis. En las plantas que se reproducen por este método el individuo
produce semillas genéticamente idénticas a sí mismo, que permiten extender la
especie, pero poseen poca adaptabilidad al entorno. Existen distintos tipos de
apomixis en el reino vegetal y es un tipo de reproducción asexual bastante
frecuente en este grupo de seres vivos.
- Partenogénesis. Este modo de reproducción asexual implica el desarrollo de
células sexuales femeninas no fecundadas, es decir, poseedoras del mismo
material genético que su progenitora, mediante una segmentación del óvulo no
fecundado. Este mecanismo de reproducción asexual está presente tanto en
grupos de invertebrados como de vertebrados: es un procedimiento usual en
ciertos peces, reptiles, insectos, crustáceos y anfibios, especialmente en
épocas de riesgo para la especie.
- Poliembrionía. Consiste en una modalidad de reproducción en la cual dos o
más embriones se desarrollan a partir de un único cigoto. En realidad, puede
decirse que constituye una combinación de reproducción sexual y asexual: la
primera es necesaria para la fecundación y formación del cigoto, y la segunda
tiene lugar cuando el embrión se divide en varios genéticamente idénticos, y da
lugar a dos o más individuos genéticamente idénticos entre sí, pero distintos a
sus progenitores. Según el número de embriones generados, la Poliembrionía
puede ser simple o múltiple. Esta modalidad de reproducción es frecuente en
ciertos insectos, en plantas y curiosamente en los armadillos, cuya camada es
siempre monocigótica (proviene de un mismo embrión). También puede darse
en humanos, como pasa en los gemelos univitelinos o idénticos, que provienen
de un mismo cigoto (y no deben confundirse con los gemelos dicigóticos).
Ventajas de la reproducción asexual
La reproducción asexual es rápida y simple, ya que no necesita la producción
de células especializadas (gametos), ni requiere gastar energía para lograr la
fecundación, ni otros esfuerzos semejantes. Así, este tipo de reproducción
permite que un individuo aislado pueda perfectamente dar lugar a nuevos
descendientes, a veces a muchos de ellos, aunque siempre genéticamente
idénticos a sí mismo y entre ellos.
Esto resulta particularmente útil en situaciones de riesgo biológico o de
necesidad de rápida expansión, por ejemplo, durante la colonización de un
territorio o la masificación de los especímenes frente a un peligro inminente.
Desventajas de la reproducción asexual
La gran desventaja de la reproducción asexual es su ausencia de variabilidad
genética, o sea, el hecho de que los descendientes sean idénticos al
progenitor, excepto en el caso de mutaciones imprevistas.
Así, la especie evoluciona a un ritmo mucho más lento y mucho menos efectivo
ya que la selección natural no puede favorecer a aquellos individuos más
aptos. Esto podría acabar con una colonia o incluso con una especie muy
rápidamente, dado que su menor variabilidad genética le puede impedir una
rápida adaptación a un entorno cambiante.
Clones y clonación
En genética, se define a un clon como un conjunto de individuos genéticamente
idénticos, provenientes de otro individuo por mecanismos de reproducción
asexual. Si bien dichos procesos son muy frecuentes en la naturaleza (de
hecho, la reproducción asexual es muy anterior a la sexual), el término clon fue
creado en 1903 por H. J. Weber, con la intención de contribuir al desarrollo del
léxico de la genética, ciencia que comenzaba a desarrollarse en esa época. En
la actualidad, puede llamarse reproducción clonal a la reproducción asexual,
aunque no es un uso muy extendido.
La clonación, que deriva del término clon, es la acción de producir una entidad
biológica genéticamente idéntica a otra, a partir de una existente. Si bien este
proceso puede llevarse a cabo sin mayores conocimientos técnicos (por
ejemplo, cuando se hace multiplicación vegetativa de plantas), cuando se habla
de clonación suele hacerse más en referencia a las técnicas artificiales
utilizadas en un laboratorio para producir individuos genéticamente idénticos.
En el caso de los vertebrados, la clonación artificial se basa en remover el
núcleo de un óvulo y sustituirlo por el de una célula adulta perteneciente al
individuo que se quiere clonar. Luego, este óvulo modificado (que ahora resulta
equivalente a un cigoto viable) es transferido al cuerpo de una hembra donde
continuará su desarrollo hasta su nacimiento. Esta técnica comenzó a aplicarse
en ranas en 1952, pero recién fue exitosa en mamíferos en 1996 con la célebre
oveja Dolly.
Autopoliploides
La autopoliploidía es un tipo de poliploidía (células que tienen más de dos
grupos de cromosomas en su núcleo), en la cual un organismo o especie tiene
dos o más grupos de cromosomas idénticos. Por lo tanto, se trata del resultado
de la duplicación de un grupo de cromosomas de la misma especie.
A partir de estudios realizados con plantas, se ha decidido que el criterio que se
debe utilizar para clasificar los poliploides debe partir de su modo de origen. La
variedad de mecanismos que ocurren tanto en plantas como en animales,
permite estructurar dos grandes clases de poliploidía: autopoliploidía y
alopoliploidía.
En el caso de la autopoliploidía, se combinan más de dos grupos de
cromosomas idénticos, por lo que la célula tiene más de dos agrupaciones de
cromosomas haploides heredadas de los padres. Estos dos juegos de
cromosomas de los progenitores se duplican en los hijos, pudiendo originar una
especie nueva.
Existen varios tipos de cromosomas: haploides (simples), diploides (dobles),
triploides (triples) y tetraploides (cuádruples). Los triples y cuádruples son,
entonces, ejemplos de poliploidía.
Los seres vivos que tienen células con núcleo (eucariotas) son diploides, lo
cual quiere decir que poseen dos grupos de cromosomas, cada grupo
proveniente de un progenitor. No obstante, en algunos seres vivos
(principalmente en las plantas) es común encontrar la poliploidía.
Cómo ocurre la autopoliploidía?
La autopoliploidía puede ocurrir a raíz de diferentes procesos experimentados
por una especie:
Duplicación genómica simple por defectos en la división celular germinal,
después de la división mitótica
Producción y fertilización de gametos no reducidos por error en la división
celular, luego de la meiosis (en animales ocurre básicamente en los huevos)
Polispermia, que es cuando un huevo es fecundado por más de un esperma.
Además, existen factores externos como la forma de reproducción y la
temperatura ambiental, que pueden aumentar la frecuencia y cantidad de
producción de autopoliploides.
Algunas veces, los autopoliploides aparecen por duplicación espontánea del
genoma somático, como en el caso de los brotes de manzana (Malus
domesticus).
Esta es la forma más frecuente de poliploidía inducida artificialmente, donde se
aplican métodos como la fusión de protoplastos o el tratamiento con colchicina,
orizalina o inhibidores mitóticos para interrumpir la división mitótica normal.
Este proceso activa la producción de células poliploides y puede ser muy útil en
el mejoramiento de plantas, especialmente cuando se quiere aplicar la
introgresión (movimiento de genes de una especie a otra por hibridación
seguido de un retro cruzamiento) caso del roble y el abedul en plantas y, caso
de lobos y coyotes en animales.
Poliploidia
La poliploidía es un tipo de mutación genética que consiste en la adición de una
dotación completa (juegos completos) de cromosomas al núcleo celular,
constituyendo pares homólogos. Este tipo de mutación cromosómica es la más
común de las euploidias y se caracteriza porque el organismo porta tres o más
juegos completos de cromosomas.
Un organismo (diploide normalmente= 2n) es considerado poliploide cuando
adquiere uno o más conjuntos completos de cromosomas. A diferencia de las
mutaciones puntuales, inversiones cromosómicas y las duplicaciones, este
proceso es gran escala, es decir, se da sobre dotaciones completas de
cromosomas.
Poliploidia en animales
En los animales la poliploidía es rara o poco frecuente. La hipótesis más
extendida que explica la pequeña frecuencia de especies poliploides en
animales superiores es que sus complejos mecanismos de determinación
sexual dependen de un equilibrio muy delicado en el número de cromosomas
sexuales y los autosomas.
Esta idea ha sido mantenida a pesar de la evidencia acumulada de animales
que existen como poliploides. Generalmente se observa en grupos animales
inferiores como las lombrices y una gran variedad de platelmintos, en donde los
individuos suelen poseer tanto gónadas masculinas como femeninas facilitando
la autofecundación.
Las especies que presentan esta última condición se denominan hermafroditas
auto compatibles. Por otro lado, también puede ocurrir en otros grupos cuyas
hembras pueden dar descendencia sin fecundación, mediante un proceso
denominado partenogénesis (lo cual no implica un ciclo sexual meiótico normal)
Durante la partenogénesis, los descendientes se producen básicamente por
división mitótica de las células parentales. Aquí se incluyen muchas especies
de invertebrados como escarabajos, isópodos, polillas, camarones, varios
grupos de arácnidos y algunas especies de peces, anfibios y reptiles.
A diferencia de las plantas, en los animales la especiación a través de la
poliploidía constituye un evento excepcional.
Ejemplo de Poliploidía en animales
El roedor Tympanoctomys barrerae es una especie tetraploides que posee 102
cromosomas por célula somática. Además presenta un efecto “gigas” en sus
espermatozoides. Esta especie alopoliploide probablemente se originó por la
ocurrencia de varios eventos de hibridación de otras especies de roedores
como Octomys mimax y Pipanacoctomys aureus.

UNIDAD 4
Probabilidad de la Herencia Mendeliana
Probabilidad
La probabilidad es una medida de la certidumbre de que ocurra un evento. Su
valor es un número entre 0 y 1, donde un evento imposible corresponde a cero
y uno seguro corresponde a uno.
Una forma empírica de estimar la probabilidad consiste en obtener la
frecuencia con la que sucede un determinado acontecimiento mediante la
repetición de experimentos aleatorios, bajo condiciones suficientemente
estables. En algunos experimentos de los que se conocen todos los resultados
posibles, la probabilidad de estos sucesos pueden ser calculadas de manera
teórica, especialmente cuando todos son igualmente probables.
La teoría de la probabilidad es la rama de la matemática que estudia los
experimentos o fenómenos aleatorios. Se usa extensamente en áreas como la
estadística, la física, las ciencias sociales, la Investigación médica, las finanzas,
la economía y la filosofía para conocer la viabilidad de sucesos y la mecánica
subyacente de sistemas complejos.