Practica 12. Mutacion Genica
Practica 12. Mutacion Genica
Practica 12. Mutacion Genica
MUTACIÓN GÉNICA
OBJETIVO
Interpreta casos de mutación génica mediante recursos de la web
FUNDAMENTO
Las mutaciones entendidas como un cambio en la secuencia de nucleotidos o de
los aminoácidos de una molecula de ADN/ARN o una proteína han venido, siguen
y seguirán ocurriendo en la historia de la vida, siendo los más susceptibles los
microorganismos por su corto ciclo reproductivo, lo cual se hizo patente en el caso
de SARS CoV-2 que dio el salto evolutivo para adaptarse a una amplia gama de
huespedes mamíferos siendo capaz de interactuar con el receptor de la ECA2
(Enzima Convertidora de Angiotensina 2), desencadenando una tormenta de
citoquinas y evadiendo en muchos casos la respuesta del sistema inmune.
Algunos conceptos básicos para entender este proceso mutacional en SARS CoV-
2 son:
METODOLOGÍA
MATERIALES
Internet
Programa R
PROCEDIMIENTO
#Descargamos los paquetes que contienen las funciones y herramientas
necesarias
#para trabajar con los datos biológicos
library(viridisLite)
library(ape)
library(ade4)
library(seqinr)
library(adegenet)
library(Biostrings)
library(DECIPHER)
library(ggtree)
library(ggplot2)
library(tidyr)
getwd()
## [1] "C:/Users/alang/Documents/Tec/Tareas/Analisis de Biologia
Computacional"
setwd("C:/Users/alang/Documents/Tec/Tareas/Analisis de Biologia
Computacional")
#EJERCICIO 1
#Obtener los 10 genomas de diferentes países
print(gen_long,row.names = FALSE)
## Numero_Genoma Secuencia_ID Longitud
## 1 NC_045512 29903
## 2 OP435368 29799
## 3 OQ918256 29010
## 4 BS007312 29737
## 5 OQ913932 29660
## 6 OP848485 29714
## 7 ON291271 29689
## 8 MT994849 29819
## 9 OK096766 29766
## 10 MW466791 29902
#EJERCICIO 3
#Gráfico de longitudes
grafica_longitud
Se puede observar que los virus mostrados en la gráfica tienen un cambio muy leve en
el tamaño de las secuencias. Esto significa que evidentemente dependiendo de la zona
geográfica que se encuentre el virus puede variar su longitud en un porcentaje bastante
pequeño. Al observar que el virus casi se mantiene igual en las diferentes zonas
geográficas y tiempo transcurrido, indica que se ha mantenido muy parecido a como
era desde un principio, teniendo una evolución lenta.
Además los virus que se están analizando tienen entre 1 a 2 años de diferencia, por lo
que es otra variable que tiene un impacto en este “leve” cambio. Estos hallazgos
podrían tener implicaciones en el desarrollo de tratamientos y vacunas contra el virus,
así como en la comprensión de la evolución y la propagación del virus en todo el
mundo.
#EJERCICIO 5
#Comosición de nucleotidos de cada genoma
nucleotidos_gen
## NC_045512 OP435368 OQ918256 BS007312 OQ913932 OP848485 ON291271
MT994849
## a 8954 8907 5827 8890 8867 8872 8867
8905
## c 5492 5454 3618 5437 5427 5458 5439
5484
## g 5863 5838 3840 5827 5814 5833 5827
5852
## t 9594 9599 6402 9583 9540 9550 9555
9578
## OK096766 MW466791
## a 8889 8953
## c 5458 5493
## g 5842 5862
## t 9577 9594
#EJERCICIO 6
#Gráfica nucleótidos de cada genoma
nucleotidos
## NC_045512 OP435368 OQ918256 BS007312 OQ913932 OP848485 ON291271
MT994849
## a 8954 8907 5827 8890 8867 8872 8867
8905
## c 5492 5454 3618 5437 5427 5458 5439
5484
## g 5863 5838 3840 5827 5814 5833 5827
5852
## t 9594 9599 6402 9583 9540 9550 9555
9578
## OK096766 MW466791
## a 8889 8953
## c 5458 5493
## g 5842 5862
## t 9577 9594
#-------NC_045512------------------------------------------
# Definir colores
colores <- c("skyblue", "steelblue", "navy", "darkgreen")
# Imprimir gráfico
print(grafica_nucleotidos)
#------
OP435368---------------------------------------------------------------
# Definir colores
colores <- c("skyblue", "steelblue", "navy", "darkgreen")
#--------
OQ918256-------------------------------------------------------------
# Imprimir gráfico
print(grafica_nucleotidos3)
#----------
BS007312-----------------------------------------------------------
# Imprimir gráfico
print(grafica_nucleotidos4)
#---------OQ913932-----------------------------------
# Imprimir gráfico
print(grafica_nucleotidos5)
#---------OP848485----------------------------------
colores <- c("skyblue", "steelblue", "navy", "darkgreen")
# Imprimir gráfico
print(grafica_nucleotidos6)
#---------ON291271--------------------------------
colores <- c("skyblue", "steelblue", "navy", "darkgreen")
# Imprimir gráfico
print(grafica_nucleotidos7)
#----------MT994849----------------------------
# Imprimir gráfico
print(grafica_nucleotidos8)
#----------OK096766--------------------------
# Imprimir gráfico
print(grafica_nucleotidos9)
#---------MW466791-----------------------------
# Imprimir gráfico
print(grafica_nucleotidos10)
Las gráficas muestran la composición de nucleótidos en 10 genomas secuenciados
(todos provenientes del virus SARS-coV-2). En general se observa que las cantidades
de las bases nitrogenadas cambian ligeramente. Aunque hay pequeñas variaciones en
la cantidad de cada tipo de nucleótido, la composición general sigue siendo similar en
todos los genomas.
En resumen, estos resultados sugieren que la estructura genética del Sars-Cov-2 no ha
sufrido cambios significativos en su composición de nucleótidos recientemente. La alta
proporción de Timina y Adenina tiene relación con el cómo se adapta el virus al entrar a
las células de las personas infectadas, y también se relaciona con la capacidad del
virus a su capacidad para evadir la respuesta inmunológica de quien es infectado. Sin
embargo, es importante tener en cuenta que la información proporcionada se refiere
solo a la composición de nucleótidos y no a la función de los genes individuales, que
pueden haber experimentado cambios o mutaciones en el tiempo.
#EJERCICIO 8
#Calcula el %GC de cada variante
gc_final
## Genoma GC_Porcentaje
## 1 NC_045512 37.97278
## 2 OP435368 37.89516
## 3 OQ918256 37.88287
## 4 BS007312 37.87874
## 5 OQ913932 37.91487
## 6 OP848485 38.00020
## 7 ON291271 37.94799
## 8 MT994849 38.01603
## 9 OK096766 37.96278
## 10 MW466791 37.97405
#EJERCICIO 9
Alineamiento de los nucleótidos 500 -
650:
writeXStringSet(virus_seq_align_150, file =
"coronavirus_seq_align_150.fasta")
writeXStringSet(virus_seq_align_500_650, file =
"coronavirus_seq_align_500_650.fasta")
virus_aligned_150 <- read.alignment("coronavirus_seq_align_150.fasta",
format = "fasta")
virus_aligned_500_650 <-
read.alignment("coronavirus_seq_align_500_650.fasta", format = "fasta")
matriz_distancia_150 <- dist.alignment(virus_aligned_150, matrix =
"similarity")
as.data.frame(as.matrix(matriz_distancia_150))
## NC_045512 OP435368 OQ918256 BS007312 OQ913932
OP848485
## NC_045512 0.00000000 0.04846804 0.07781622 0.05346393 0.05478950
0.02010042
## OP435368 0.04846804 0.00000000 0.09001291 0.02899489 0.03718789
0.04717302
## OQ918256 0.07781622 0.09001291 0.00000000 0.09335974 0.09391369
0.07814448
## BS007312 0.05346393 0.02899489 0.09335974 0.00000000 0.04228479
0.05226731
## OQ913932 0.05478950 0.03718789 0.09391369 0.04228479 0.00000000
0.05359023
## OP848485 0.02010042 0.04717302 0.07814448 0.05226731 0.05359023
0.00000000
## ON291271 0.03806550 0.05602042 0.07846940 0.06037448 0.06149377
0.03938625
## MT994849 0.02590335 0.05468998 0.08133328 0.05913820 0.06035513
0.03281722
## OK096766 0.03429741 0.05380012 0.07481574 0.05832708 0.05952401
0.03576956
## MW466791 0.01156823 0.04983360 0.07911324 0.05470744 0.05600719
0.02320528
## ON291271 MT994849 OK096766 MW466791
## NC_045512 0.03806550 0.02590335 0.03429741 0.01156823
## OP435368 0.05602042 0.05468998 0.05380012 0.04983360
## OQ918256 0.07846940 0.08133328 0.07481574 0.07911324
## BS007312 0.06037448 0.05913820 0.05832708 0.05470744
## OQ913932 0.06149377 0.06035513 0.05952401 0.05600719
## OP848485 0.03938625 0.03281722 0.03576956 0.02320528
## ON291271 0.00000000 0.04532882 0.03530290 0.03978858
## MT994849 0.04532882 0.00000000 0.04220017 0.02836998
## OK096766 0.03530290 0.04220017 0.00000000 0.03619696
## MW466791 0.03978858 0.02836998 0.03619696 0.00000000
tablas_grises_150 <- as.data.frame(as.matrix(matriz_distancia_150))
table.paint(tablas_grises_150, cleg = 0, clabel.row = .5, clabel.col =
.5)
library(phytools)
library(maps)
#Titulo
plot(virus_tree, main = "Arbol Filogenetico del virus SARS-COV2",
tip.color=virus_colors)
Revisión especializada
Revisar el documento The genetic basis of disease
(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6279436/) y responder las
siguientes preguntas:
1. ¿Qué gen afectado conduce a hemofilia?
2. ¿Qué gen está involucrado en el síndrome de Rett?
3. ¿Qué es una mutación puntual?
4. ¿Qué es un indel?
5. ¿Qué produce y que caracteriza la enfermedad de Huntington?
6. ¿Qué produce y que caracteriza la acondroplasia?
7. ¿Qué produce y que caracteriza la fibrosis quística?