Displasia cleidocraneal

H a p p y d o wn l o a d s - P e r s o n a l u s e o n l y

Licenciatura en cirujano dentista

Universidad autónoma de ciudad Juárez
Clase: Histología y embriologia
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Alumno: Alexa Fernanda Montanez Franco

Matricula: 211584
Docente: Dra Patricia Ivonne Saucedo olivares
Fecha: 5 de septiembre de 2022

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¿ Que es?
El término displasia cleidocraneal proviene de las palabras griegas "cleido" (clavícula),
H a p p y d o wn l o a d s - P e r s o n a l u s e o n l y
"kranion" (cabeza) y "displasia" (formación anormal). Según la Revista de Ciencias Dentales
(Journal of Dental Science), un síndrome de malformación afecta tanto los huesos como el
cráneo y los dientes. Es increíblemente rara. Una revisión en la Revista Internacional de
Odontología (International journal of dentistry) estima que esta anomalía incide tan solo en
uno de cada millón de habitantes. 

Etiología y patogenia:
La displasia cleidocraneal es de causa desconocida. Se transmite por una modalidad l

autosómica dominante con alta penetrancia y expresividad variable. En estudios genéticos :

se ha observado que el origen de esta lesión esta relacionado con el brazo corto del
cromosoma 6.3, 5 '

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La displasia cleidocraneal es una displasia esquelética de herencia

autosómica dominante caracterizada por anomalías craneales, claviculares
y dentales, causada por mutaciones o deleciones en el gen RUNX2.
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 Características:

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La estatura de estos pacientes esta disminuida.
La inteligencia
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Se presenta con igual frecuencia entre hombres y mujeres y no hay predilección racial.
Craneofaciales: El cráneo es braquicefálico, con un notable abombamiento frontal y parietal,

: lo que hace que la cara parezca más pequeña. La nariz tiene la base ancha y el puente nasal
hundido.
Bucales: Las lesiones bucales consisten en paladar ojival, Hipoplasia maxilar que origina
prognatismo mandibular relativo, falta de unión de la sínfisis mentoniana. Retraso de la
resorción fisiológica de la raíz de los dientes primarios con prolongada exfoliación de los
mismos. La dentición presenta un grave retraso y muchos dientes no erupcionan, formación
de quistes dentígeros alrededor de los dientes retenidos y dientes supernumerarios.
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Clavículas: A la palpación puede observarse una ausencia unilateral o bilateral, debido a una
aplasia total.

Tratamientos

Los tratamientos para la DCC a menudo requerirán de un trabajo colaborativa entre

cirujanos o cirujanas maxilofaciales, ortodoncistas y prostodoncistas, así como su médico de
cabecera. Cuanto antes se detecte y se trate la afección, mayores serán las posibilidades de
lograr un resultado favorable.
Además, en función de los problemas dentales presentes, un equipo de profesionales dentales
podría recomendar extraer los dientes primarios restantes o los dientes adicionales
presentes en la boca, o bien retirar el hueso que cubre los dientes permanentes para permitir
su erupción. Es esencial coordinar cuidadosamente el tratamiento de ortodoncia de cada
paciente para obtener dientes alineados y bien encajados. Además, un prostodoncista o un
dentista general tendrá que planificar la sustitución de los dientes inexistentes.

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Artículos

1. Hallazgos imagenológicos de la displasia cleidocraneal

H a p p y d o wn l o a d s - P e r s o n a l u s e o n l y
G.A. Castrillón, M.L. Osorio, P.E. Gil Serrano, D. Noreña Rengifo
Hospital General de Medellín, Medellín, Colombia

La displasia cleidocraneal (DC) es una rara enfermedad caracterizada por ausencia o

hipoplasia de las clavículas, persistencia de las fontanelas abiertas y existencia de
anormalidades dentales múltiples. Su prevalencia se ha estimado en 1 por cada millón de
habitantes alrededor del mundo.
Usualmente se origina por herencia autosómica dominante, con alta penetrancia y grado
variable de expresión, y se debe a una mutación del gen RUNX 2, localizado en el brazo
corto del cromosoma 6 (6p21), el cual codifica una proteína necesaria para el correcto
funcionamiento de los osteoclastos. Sin embargo, hasta el 40% de los casos de DC
aparece de forma espontánea, sin una clara asociación genética5.

Comunicamos el caso de un niño de 3 años que consultó inicialmente por una caída desde
aproximadamente 1 metro de altura, con trauma en miembro superior derecho. En la
radiografía (Rx) se evidenció una fractura del cóndilo lateral humeral. No obstante, en el
examen físico se encontró talla baja, hipertelorismo y alteraciones óseas craneales,
consistentes en diastasis de suturas y persistencia de fontanela anterior abierta, además
de macroglosia, paladar ojival, dismorfismo dentario (se sospechó diagnóstico de
Síndrome de Pierre Marie Sainton en su forma esporádica), ausencia de clavículas y pectus
excavatum. La Rx convencional de tórax anteroposterior demostró apariencia triangular
del tórax y ausencia congénita de ambas clavículas, mientras que la Rx anteroposterior de
pelvis reveló ausencia de osificación de las ramas iliopúbicas y osificación parcial del
isquion, con ausencia de las ramas isquiopúbicas. No se ampliaron estudios para detectar
anormalidades en el desarrollo óseo de manos y columna vertebral.

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El paciente presentó la tríada conformada por dientes supernumerarios, agenesia
completa de las clavículas y alteraciones craneales, como suturas y fontanelas sagitales
abiertas, lo cual permitió realizar el diagnóstico.
H a p p y d o características
Las principales wn l o a d s - P e r s ode
n alal DC
u s eson
o nla
l yausencia completa o parcial de las
clavículas, los dientes supernumerarios, la retención de dientes deciduos y los dientes
permanentes impactados. El retraso en el cierre de las fontanelas sagitales, las cuales
pueden permanecer abiertas durante toda la vida, es uno de los hallazgos clínicos más
evidentes. Se pueden encontrar anomalías en las manos, como la braquidactilia, y
aproximadamente el 38% de los pacientes presenta hipoacusia.

En conclusión, el presente caso indica que la DC es una enfermedad poco

común que debe considerarse en pacientes con desarrollo anormal de los
huesos del cráneo, las clavículas y los dientes. Requiere conocimiento del tema
por parte del radiólogo, para poder ofrecer un adecuado diagnóstico.

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2. Displasia cleidocraneal: Revisión y estudio de las carácterísticas clínicas y
radiográficas de una familia chilena

H a p p y Cleidocraneal
La Displasia d o wn l o a d s - P(DCC),
e r s o ntambién
a l u s e oconocida
nly como disostosis cleidocraneal,
corresponde a un raro síndrome de transmisión autosómica dominante con alta
penetrancia y expresividad clínica variable. Causada por mutaciones en el Gen CBFA1/
RUNX2 factor de transcripción que activa la diferenciación osteoblástica ubicado en el
cromosoma 6p21. Fue descrita por Marie y Sainton en 18981, caracterizada por anomalías
en las clavículas, retraso en el cierre de fontanelas, suturas abiertas, cráneo
braquicefálico, dientes supernumerarios, estatura baja y una variedad de cambios
esqueléticos como trastornos de la osificación de huesos largos, pelvis y columna
vertebral2. Considerada como una displasia esquelética, corresponde a una enfermedad
de origen genético, muy poco frecuente en la población, con una prevalencia de
1/1.000.0003. Su diagnóstico se basa casi exclusivamente en las carácteristicas clínicas y
radiológicas que presentan los pacientes.
Nuestro objetivo es presentar el caso clínico de un niño de 12 años, que consultó en el
Servicio de Diagnóstico y Urgencia de la Facultad de Odontología de la Universidad de
Chile, derivado del Hospital San Luis de Buin (localidad rural de Chile), con diagnóstico de
Displasia Cleidocraneal. Este estudio se complementa con la historia clínica familiar, de la
madre de 39 años de edad y la hermana de 7 años. En los tres casos es posible observar
las características clásicas de este síndrome.

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3. Displasia cleidocraneal: reporte de un caso

La displasia cleidocraneal (DCC) es un raro síndrome esquelético (1:1.000.000) de

H a p p y d o wn l o a d s - P e r s o n a l u s e o n l y
herencia autosómica dominante con penetrancia genética casi completa con expresión
clínica variable, causada por mutación en el gen RUNX2 (Runt-related transcription
factor 2). Este gen codifica la síntesis de la proteína RUNX2, también denominada
CBFA1 (corebinding factor subunit alpha-1), la cual participa en la diferenciación
osteoblástica y en la morfogénesis del esqueleto. La DCC en el 60% de los casos puede
presentar mutación puntual y en el 10% puede presentar deleción, en el porcentaje
restante de pacientes no se ha encontrado mutación alguna del gen, se asume que
existe heterogeneidad de loci por lo que otros genes podrían estar implicados.
La DCC se caracteriza por presentar prominencia frontal y parietal, braquicefalia,
cierre tardío de las suturas craneales, hipoplasia o aplasia de clavículas y múltiples
anomalías dentales. Aunque en algunos puede presentarse normalidad clavicular. Todas
estas manifestaciones suelen ser muy variables, incluso entre los miembros de una
misma familia. La DCC puede detectarse desde edades muy tempranas, e inclusive en el
período prenatal a través de hallazgos ecográficos.
Preescolar de 3 años de edad, controlado desde su nacimiento en el Hospital Naval de
Cartagena en la ciudad de Cartagena de Indias (Colombia). Hijo de una madre de 22
años, primer embarazo controlado, nacido por parto vaginal y sin complicaciones.
Los antecedentes familiares no reportan otros miembro de la familia con similares
características fenotípicas o talla baja.
En el examen físico del recién nacido destacaba ausencia de huesos del caraneo
palpables, puente nasal amplio con hipertelo rismo ocular. El tórax fue normal,
clavículas palpables y no se evidenciaron deformidades. El examen de abdomen y
extremidades fue normal. En el examen neurológico se describió tono, fuerza y
sensibilidad conservado, reflejos arcaicos presentes.
La radiografía de cráneo mostró desarrollo incompleto de los huesos craneales (figura
1A), planteándose el diagnóstico de DCC. La Tomografía Computada (TC) realizada una
semana después del nacimiento, mostró ausencia de calcificaciones de los huesos
frontales y parietales.
El diagnóstico diferencial incluye displasia mandi-buloacral, anomalías dentarias,
pseudoartrosis congénita de la clavícula, síndrome de Yunis-Varon, picnodisostosis,
hipofosfatasia, hipotiroidismo congénito, entre otras entidades que comparten ciertas
características clínicas.

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Bibliografía

H a p p y d o wn l o a d s - P e r s o n a l u s e o n l y
Colgate. (2022, 21 julio). Cómo afecta la displasia cleidocraneal a los dientes. Colgate.
Recuperado 27 de agosto de 2022, de https://www.colgatecentralamerica.com/oral-
health/developmental-disabilities/how-cleidocranial-dysplasia-affects-the-teeth

Moret, Y. (2003, 28 abril). Enfermedades genéticas que afectan la cavidad bucal.

Acta odontologica venezolana. Recuperado 27 de agosto de 2022, de https://
www.actaodontologica.com/ediciones/2004/1/art-13/

Castrillón, G. A. (2017, 1 julio). Hallazgos imagenológicos de la displasia cleidocraneal

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hallazgos-imagenologicos-displasia-cleidocraneal-S0048761917300340

Castro Araya, A. ., Escobar López, E. ., & García Moreno, G. . (2021). Displasia

cleidocraneal: Revisión y estudio de las carácterísticas clínicas y radiográficas de una
familia chilena. Revista De Odontopediatría Latinoamericana, 1(1). https://doi.org/
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Medina, O., Muñoz, N., & Moneriz, C. (2016, 27 septiembre). Displasia cleidocraneal:
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scielo.conicyt.cl/pdf/rcp/v88n4/art12.pdf

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