Síndrome de Turner

Los humanos tenemos 46 cromosomas, 2 de los cuales determinan el sexo de las

personas. En las mujeres ambos cromosomas son X (lo que se escribe como XX).
El síndrome de Turner es una enfermedad genética en la que la mujer que lo
padece no tiene el par de cromosomas X completos.

El síndrome de Turner es una causa importante de baja estatura en niñas y

de infantilismo sexual en mujeres jóvenes. Sin tratamiento, la estatura final es
de unos 20 cm por debajo de la estatura media. El síndrome de Turner aparece en
1 de cada 2000 a 5000 niñas nacidas vivas.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Turner?

El síndrome de Turner se produce por la falta total o parcial de un cromosoma

X. En algunas pacientes pueden existir al mismo tiempo células del cuerpo con los
2 cromosomas X y otras con un solo cromosoma X, algo que se denomina
mosaicismo. Los motivos por los que esta alteración se produce son
desconocidos.

¿Qué síntomas produce esta enfermedad genética?

Los síntomas del síndrome de Turner son:

 Baja estatura. La estatura baja es la característica principal del síndrome de

Turner y la única alteración presente en el 100% de las pacientes. Para la
medición del crecimiento se necesitan tablas de crecimiento específicas para
esta enfermedad.
 Cara de forma triangular, con orejas de implantación baja, aplanamiento del
puente nasal y epicanto (pliegue del párpado superior que cubre la esquina
interna del ojo).
 Baja implantación del pelo en la nuca.
 Cuello ancho con membranas a los lados (pterigium colli).
 Tórax plano y ancho en forma de escudo con distancia ampliada entre las
mamas.
 Hinchazón de manos y pies.
 Cuarto metacarpiano corto.
 Deformidad de los codos.
 Uñas anómalas.
 Anomalías renales; se observan entre el 30% y el 50% de las pacientes,
sobre todo el riñón en herradura seguido de anomalías vasculares.
 Enfermedad cardiovascular. Existe un aumento del riesgo cardiovascular
debido a cardiopatías congénitas (la más frecuente es la coartación de aorta
seguida de la válvula aórtica bicúspide), disección aórtica, hipertensión y
otras.
 Anomalías óseas. Osteoporosis, fracturas óseas, escoliosis y cifosis.
 Enfermedades endocrinológicas. El hipotiroidismo aparece con una
frecuencia cinco veces mayor en el síndrome de Turner que en la población
general. También se ha descrito una mayor frecuencia de diabetes (tipo 1 y
tipo 2).
 Celiaca. La frecuencia de enfermedad celiaca es mayor en pacientes con
síndrome de Turner que en la población general.
 Alteraciones oculares; las pacientes con síndrome de Turner tienen con
mayor frecuencia: ojo vago, estrabismo, párpados caídos (ptosis),
hipertelorismo, epicanto, hipermetropía, daltonismo, queratocono,glaucoma,
cataratas y desprendimiento de retina.
 Cáncer. Las pacientes con síndrome de Turner tienen un riesgo aumentado
para desarrollar algunos tumores (gonadoblastoma, meningioma, tumores
cerebrales en niños, cáncer de vejiga y cáncer de útero).

¿Cómo se diagnostica la enfermedad?

La confirmación del diagnóstico se realiza mediante un análisis cromosómico

llamado cariotipo. El cariotipo de las niñas con síndrome de Turner es muy
variable. Solo el 50% presentan cariotipo 45, X (es decir, les falta un cromosoma
sexual).

Muchas niñas con síndrome de Turner no se diagnostican al nacer porque los

rasgos característicos del síndrome son muy leves. Alrededor del 33% de los
casos se diagnostican al nacimiento debido a la presencia de una cardiopatía y a
los rasgos físicos; otro 33% se diagnostica en la infancia, generalmente por una
consulta por baja estatura; el 33% restante se diagnostica durante la adolescencia,
cuando no desarrollan los caracteres sexuales.

Estas pacientes no tienen un déficit de hormona de crecimiento por lo que, a pesar

de su baja estatura no está indicada la determinación de su concentración en
sangre. Sin embargo, sí hay pruebas diagnósticas indicadas como:

 Determinación de hormonas tiroideas

 Ecocardiograma y/o RMN para detectar posibles anomalías
cardiovasculares.
 Análisis de glucosa, creatinina y análisis de orina una vez al año debido al
riesgo que tienen estas pacientes de desarrollar diabetes o insuficiencia renal
crónica.

Las pacientes con síndrome de Turner deben ser evaluadas psicológicamente

antes de comenzar la educación infantil. La inteligencia suele ser normal, aunque
algunas pacientes presentan un retraso mental profundo. Se han descrito
deficiencias a nivel de psicomotricidad, de orientación témporo-espacial, en
matemáticas y déficit de atención.

¿Es hereditario el síndrome de Turner?

No. Las mujeres con síndrome de Turner no son fértiles.

¿Puede prevenirse?

No, el síndrome de Turner no está asociado con la edad materna avanzada. Se

cree que el fallo se produce después de la concepción.

¿Cuál es el pronóstico de los afectados?

La tasa de mortalidad general en el síndrome de Turner es tres veces superior a la
de la población general lo que refuerza la importancia de la prevención y
revisiones periódicas en este tipo de pacientes.

¿Cuál es el tratamiento del síndrome de Turner?

El síndrome de Turner no se cura, pero hay tratamiento para sus síntomas.

Tratamiento prenatal (antes del nacimiento)

El síndrome de Turner puede ser diagnosticado en algunas ocasiones durante el

embarazo de forma casual. En estos casos, los padres deben recibir
asesoramiento por si decidieran interrumpir el embarazo.

Tratamiento en la infancia

 Malformaciones cardiovasculares. La coartación aórtica debe ser corregida

mediante una intervención quirúrgica. El resto de anomalías requiere un
seguimiento regular en el tiempo.
 Baja estatura. El tratamiento con dosis altas de hormona de crecimiento
(superiores a las utilizadas en el tratamiento del déficit de hormona de
crecimiento) permite alcanzar la máxima altura posible. El tratamiento para
intentar alcanzar una altura normal en la edad adulta debe comenzar cuando
la estatura cae por debajo del percentil 5 para la edad, lo que suele ocurrir
entre los 2 y los 5 años. Los efectos adversos del tratamiento con hormona de
crecimiento son los mismos que en niñas sin síndrome de Turner. En los
casos en los que a los 9 años de edad la estatura sea extremadamente baja,
se puede asociar una hormona masculina (andrógeno) a dosis baja (para
evitar una virilización) o una hormona femenina (estrógeno), sobre todo entre
los 12 y los 14 años para inducir la pubertad. Ambos tratamientos han
demostrado ser eficaces en el aumento de la estatura final.
 Otras anomalías. Las anomalías asociadas al síndrome de Turner deben
valorarse durante las consultas de seguimiento.
 Tratamiento con estrógenos. En general, todas las niñas con síndrome de
Turner precisan tratamiento con estrógenos para:

 Inducir y mantener el desarrollo sexual.

 Completar la maduración ósea y alcanzar un grado óptimo de masa

ósea.

 Optimizar las funciones motoras y cognitivas.

 El tratamiento con estrógenos debe iniciarse a la edad en la que
debería comenzar la pubertad normal. El comienzo se realiza con dosis
bajas de estrógenos para conseguir un ritmo normal de pubertad sin
interferir en la estatura. La administración de estrógenos junto con
hormona de crecimiento se debe mantener hasta que se complete el
crecimiento; entonces se debe interrumpir la hormona de crecimiento y
seguir solamente con los estrógenos. Los andrógenos administrados
para aumentar el crecimiento se deben interrumpir al comenzar el
tratamiento con estrógenos.

 Tratamiento con progestágenos (hormonas femeninas). El tratamiento

con progestágenos se administra para prevenir un crecimiento exagerado del
endometrio. Se administra durante 10 días al mes tras la primera
menstruación (unos 2 años después de comenzar con los estrógenos). Otra
pauta de tratamiento alternativa consiste en pasar a anticonceptivos orales
con dosis bajas de estrógenos, tras los dos primeros años con estrógenos.
 Hinchazón de manos y pies (edema). En general se debe a la obstrucción
de los vasos linfáticos y suele corregirse con medias de descompresión. La
cirugía no suele ser necesaria.
 Formación de queloides. Las niñas con síndrome de Turner suelen ser
propensas a la formación de cicatrices queloides por lo que se recomienda
evitar la cirugía en la medida de lo posible.
 Función cognitiva y dificultades de aprendizaje. Los resultados de
estudios indican que el tratamiento hormonal tiene efectos beneficiosos sobre
la función cognitiva y las dificultades de aprendizaje en niñas con síndrome de
Turner.

Tratamiento en la edad adulta

Las mujeres con síndrome de Turner deben realizar una revisión anual que incluya
examen físico y análisis de sangre. Además deben controlarse la audición y la
función cardiovascular.

 Anomalías cardiovasculares. Estas pacientes tienen un mayor riesgo de

morbimortalidad cardiovascular que la población general y deben realizar un
seguimiento para detectar posibles anomalías, como dilatación de la raíz
aórtica, enfermedades de las válvulas cardiacas, disección aórtica o
hipertensión arterial.
 Audición. Un 50% de las pacientes con síndrome de Turner experimenta
pérdida de audición que empeora con la edad. Es recomendable realizar una
audiometría cada 2 ó 3 años.
 Síndrome metabólico (hipertensión, dislipemia, diabetes tipo 2 y
obesidad). Es más frecuente en pacientes con síndrome de Turner que en la
población normal. En los análisis anuales se deben controlar los niveles de
glucosa y de lípidos, así como dar asesoramiento nutricional y de actividad
física.
  Hipotiroidismo. La incidencia de hipotiroidismo en el síndrome de Turner
oscila entre el 25% y el 30%. En los análisis anuales se deben controlar los
niveles de hormonas tiroideas.
 Enfermedad celiaca. La incidencia de celiaquía en el síndrome de Turner
oscila entre el 4% y el 6%. Es recomendable determinar los anticuerpos
antitransglutaminasa en la infancia y cada 5 años en la edad adulta.
 Enzimas hepáticas. La incidencia de elevación de enzimas hepáticas, de
cirrosis y de enfermedad inflamatoria intestinal en el síndrome de Turner es
mayor que en la población general. En los análisis anuales se deben controlar
los niveles de enzimas hepáticas.
 Fertilidad. Las mujeres con síndrome de Turner no son fértiles. La
reproducción asistida con óvulos de donante ha permitido que mujeres con
síndrome de Turner puedan tener hijos. Si una mujer con síndrome de Turner
desea un embarazo, debe realizarse previamente una evaluación médica
completa prestando especial atención a las funciones cardiovascular y renal.
 Tratamiento con estrógenos y progestágenos. Debe prolongarse hasta la
edad de la menopausia (sobre los 50 años).

¿Qué causa el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner ocurre cuando una parte o todo el cromosoma X están
ausentes en la mayoría o en todas las células del cuerpo de una niña. Una niña
normalmente recibe un cromosoma X de cada progenitor. El error que hace
que falte un cromosoma aparentemente ocurre durante la formación del óvulo o
el esperma.

En general, una niña con síndrome de Turner tiene un solo cromosoma X.

Ocasionalmente, puede tener un segundo cromosoma X parcial. Dado que le
falta una parte o todo un cromosoma, también faltan algunos genes. La pérdida
de estos genes es lo que produce los síntomas del síndrome de Turner. 1

A veces, las niñas con síndrome de Turner tienen algunas células a las que les
falta un cromosoma X (45,X) y algunas que son normales. Esto es porque no
todas las células del cuerpo son exactamente iguales y, por lo tanto, algunas
células pueden tener el cromosoma y otras no. A este trastorno se le llama
mosaicismo. Si el segundo cromosoma sexual está ausente en la mayoría de
las células de la niña, es probable que tenga síntomas del síndrome de Turner.
Si el cromosoma está ausente solo en algunas de sus células, puede no tener
síntomas o solo tener síntomas leves.

El síndrome de Turner es causado por la pérdida parcial o completa de uno de los

cromosomas X en las células de las mujeres. Las mujeres sin síndrome de
Turner tienen 2 cromosomas X completos en todas sus células (los hombres tienen un
cromosoma X y un cromosoma Y ).