Facultad De Salud Y Cultura Física

Carrera De Enfermería

Asignatura:
Enfermería Pediátrica

Tema:
Distrofia Muscular

DOCENTE:
Dra. Yanetzi Arteaga

INTEGRANTES:
Katty Correa Salazar
María Segura Wila
Cinthya Sayay Anilema
Lilian Michelle Vásquez
Génesis Aymar Peña

GUAYAQUIL/ JULIO/ 2022

ÍNDICE
INTRODUCCIÓN .......................................................................................................... 3
Objetivo general .......................................................................................................... 4
Objetivos específicos ................................................................................................... 4
SISTEMA MUSCULO ESQUELÉTICO ..................................................................... 5
DISTROFIA MUSCULAR ............................................................................................ 6
Prevención: Se aconseja la asesoría genética cuando hay un antecedente familiar
de distrofia muscular. Las mujeres pueden ser asintomáticas, pero aun ser
portadoras del gen que produce el trastorno. .......................................................... 6
EPIDEMIOLOGÍA ........................................................................................................ 7
RECUENTO FISIOPATOLÓGICO DE LA DISTROFIA MUSCULAR ................ 7
CASO CLÍNICO............................................................................................................. 8
VALORACION NEUROLÓGICA ESCALA DE GLASGOW ................................. 9
VALORES DE LOS PATRONES FUNCIONALES ................................................ 10
PLAN DE CUIDADOS ................................................................................................ 11
CONCLUSIÓN ............................................................................................................. 13
Recomendaciones ...................................................................................................... 13
BIBLIOGRAFÍAS ........................................................................................................ 14
 INTRODUCCIÓN

Las distrofias musculares son un tipo de miopatías primarias, la mayoría de etiología

genética, usualmente son producidas por la pérdida de función de una proteína que puede
hacer parte de la matriz extracelular, membrana plasmática o membrana nuclear. Esto
genera un proceso de degeneración de la fibra muscular que produce necrosis,
inflamación y reemplazo de fibras musculares por tejido adiposo.

Dentro de las distrofias musculares, hay un grupo que afecta una proteína específica que
se encuentra en la membrana plasmática de las fibras musculares llamada distrofina, de
este grupo hace parte la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y Distrofia Muscular de
Becker. La incidencia que varía está en un rango entre 1 de cada 3802 a 1 de cada 6291
nacidos vivo. La importancia de los cuidados de enfermería en pacientes con distrofia
muscular es dar una atención especializada que pueda ayudar al paciente paulatinamente
con su mejoría. El objetivo principal de enfermería es constituir una estructura que pueda
cubrir, individualizándolas, las necesidades del paciente, la familia y la comunidad.
 Objetivo general

Identificar cada una de las características y de las complicaciones que se muestran en

paciente pediátrico que presenta distrofia muscular por lo cual permitan el accionar
oportuno de los cuidados de enfermería.

Objetivos específicos

•Presentar el recuento fisiopatológico de la distrofia muscular.

•Identificar los principales factores de riesgo por lo cual se da la distrofia muscular

•Determinar cuál sería el método de diagnóstico adecuado para tratar la distrofia muscular

•Establecer un plan de cuidados estandarizado para los diagnósticos encontrados que se

presentan con el paciente portador de distrofia muscular
 SISTEMA MUSCULO ESQUELÉTICO

Este se encuentra subdividido en dos grandes sistemas:

El sistema musculo esquelético (sistema locomotor) es un
sistema del cuerpo humano que nos proporciona movimiento, ✓ Sistema muscular: este compuesto por: músculos
estabilidad, forma y soporte. esqueléticos y tendones.
✓ Sistema esquelético está compuesto por: por huesos,
articulaciones, tejidos asociados (cartílago, ligamentos,
cápsula articular, bursa).
✓

Su función principal que es dar estabilidad y movilidad al

cuerpo, el sistema musculoesquelético tiene muchas otras
funciones: en el caso del esqueleto, éste tiene un rol importante
en funciones homeostáticas como almacenar minerales (ej.:
calcio) así como en la hematopoyesis, mientras que el sistema
muscular almacena la mayoría de los carbohidratos del cuerpo
en forma de glicógeno.

Los músculos esqueléticos son las principales unidades

funcionales del sistema muscular. Existen más de 600 músculos
en el cuerpo humano. Estos varían mucho en forma y tamaño,
donde el más pequeño es el músculo del estribo en el oído
interno y el más grande es el cuádriceps femoral en el muslo.
Los músculos esqueléticos están organizados en 4 grupos:

✓ Músculos de la cabeza y cuello, que incluyen los músculos de ✓ Músculos de las extremidades superiores, que
expresión facial, de la masticación, de la órbita, de la lengua, incluyen músculos del hombro, del brazo, antebrazo y de
de la faringe y del cuello. la mano.
✓ Músculos del tronco, que incluye los músculos de la espalda, ✓ Músculos de las extremidades inferiores, que
músculos abdominales anteriores y laterales, así como incluyen músculos de la cadera, muslo, pierna y pie.
músculos del piso pélvico.
 DISTROFIA MUSCULAR

Medicamentos:
Las distrofias musculares son un grupo
heterogéneo de enfermedades genéticas que El médico puede recomendarte lo
causan degeneración y debilidad del siguiente:
TIPOS DE
músculo
DISTROFIA ✓ Corticosteroides,
MUSCULAR ✓ Eteplirsen

Expectativas (pronóstico) Posibles complicaciones

La distrofia muscular de Duchenne Miocardiopatía (también puede Síntomas:
lleva a una discapacidad que empeora ocurrir en portadoras femeninas,
La distrofia muscular puede
de manera progresiva. A menudo, la que también se deben examinar).
Distrofia muscular afectar a los adultos, pero las
muerte ocurre a raíz de trastornos formas más graves tienden a
Facio Insuficiencia cardíaca
pulmonares, aunque los avances en ocurrir en la primera infancia.
escapulohumeral. congestiva (poco común).
los cuidados de apoyo han dado como Retraso en el desarrollo de
Distrofia muscular resultado. Deformidades. destrezas musculares motoras
oculofaríngea. 1) Dificultad para utilizar uno o
más grupos de músculos , 2)
Distrofia muscular Babeo,3)Párpado
miotónica Prevención: Se aconseja la asesoría genética cuando hay un
caído (ptosis) 4) Caídas
antecedente familiar de distrofia muscular. Las mujeres pueden ser frecuentes
asintomáticas, pero aun ser portadoras del gen que produce el trastorno.

Se aconseja la asesoría genética cuando hay un antecedente familiar de

 EPIDEMIOLOGÍA
Incidencia que varía en un rango entre 1:3802 a 1:6291 hombres nacidos vivos y una prevalencia de 15.9 a 19.5
por 100000 nacidos vivos a nivel mundial para el caso de Becker y con una incidencia de 1:18500 para el caso
de Duchenne. Debido a su incidencia, la distrofia muscular de Duchenne es considerada como una enfermedad
rara por la Organización Mundial de la Salud (OMS) a nivel mundial

RECUENTO FISIOPATOLÓGICO DE LA DISTROFIA MUSCULAR

Descripción Manifestaciones Complicaciones Método Factores de
fisiopatológica clínicas diagnostico riesgo
Las distrofias Sistema Sistema Electromiografía. La distrofia
musculares son cardiovascular. cardiovascular. Se introduce un muscular
degeneraciones de Miocardiopatía Insuficiencia electrodo de aguja afecta a
los músculos hipertrófica y cardiaca, arritmia en el músculo que ambos sexos
ocasionadas por dilatada, sinusal, latidos se va a evaluar. y a todas las
genes anormales taquicardia ectópicos edades y
(mutaciones). La sinusual, estenosis auriculares yelectrocardiograma razas. Sin
mayoría de las mitral. extrasistolia y ecocardiografía: embargo, la
veces aparecen en ventricular. Estas pruebas se variedad más
la niñez. Sistema utilizan para frecuente, la
gastrointestinal: Sistema verificar la función de Duchenne,
Ciertos genes enterocolitis, gastrointestinal: del corazón, afecta por lo
participan en la esofagitis, gastritis diarrea crónica, especialmente en general a los
fabricación de agua y crónica. malnutrición y personas niños jóvenes.
proteínas que Sistema pseudo-obstrucción diagnosticadas con Las personas
protegen las fibras respiratorio: intestinal. distrofia muscular con
musculares. La taponamiento de miotónica. antecedentes
distrofia muscular moco, bronquitis y Sistema familiares de
ocurre cuando bronquiolitis, respiratorio: Biopsia de tejido distrofia
uno o más de estos fibrosis pulmonar. neumonía, muscular. Se puede muscular
genes son atelectasia (colapso extraer una tienen un
defectuosos. de las vías pequeña parte del riesgo más
respiratorias) e músculo a través alto de
Cada forma de insuficiencia de una incisión o padecer la
distrofia muscular respiratoria. con una aguja enfermedad o
es provocada por hueca. El análisis de
una mutación de la muestra de transmitírsela
genética exclusiva tejido puede a sus hijos.
de ese tipo de distinguir las
enfermedad. La distrofias
mayoría de estas musculares de
mutaciones son otras enfermedades
heredadas. musculares.

Fuente Arteaga, Y; Correa, K; Aymar, G; Sayay, C; Vásquez, L; Segura, M (2022)

CASO CLÍNICO

Paciente masculino de 6 años, prenatal sin complicaciones, nace por cesárea a las 38
semanas de edad gestacional, sin complicaciones.
Presenta cuadro progresivo desde los 3 años, caracterizado por problemas de motricidad
fina, parestesias en piernas y brazos y atrofia muscular distal en miembros superiores.
Exploración física: medidas antropométricas de acuerdo a edad de paciente,
funciones mentales y lenguaje comprensivo y expresivo sin alteración, pares craneales
sin alteración. Motilidad gruesa, control postural, marcha, subir y bajar gradas no
demuestran déficit.
Tono muscular y fuerzo normales en cinturas cérvico axial, escapular y pélvica sin
alteraciones. Signos de Gowers negativo, funciones cerebelosas normales. Reflejos
osteotendinosos bicipital, tricipital y estilo radial bilateral abolidos.
Se evidencia trastorno distal en manos que se presentan en garra con motricidad fina
torpe, escritura y actividades de su vida diaria se realizan con extrema dificultad, dedos
en flexión, atrofia de eminencias tenar e hipotenar y atrofia de interóseos de las manos,
signos que se encuentran en relación con neuropatía periférica distal con afectación de
sensibilidad bilateral y simétrica.
Dada la sospecha clínica se solicita complemento de estudios que puedan determinar la
naturaleza de la lesión. Se realiza resonancia magnética de cerebro y medula espinal sin
demostrar afectación del sistema nervioso central ni de sustancia blanca.
Electromiografía: relación con polineuropatía crónica, sensitiva y motora de predominio
axonal, (desmielinizante en menor grado), de grado marcado presumiblemente de
etiología hereditaria.
 Controles sistemáticos en el paciente tanto neumológicos y cardiológicos no muestran
alteración y por las características fenotípicas del paciente finalmente se define como:
Distrofia muscular
de cintura, tipo 2.

VALORACION NEUROLÓGICA ESCALA DE GLASGOW

APERTURA OCULAR PUNTUACION

4. Espontanea 4

RESPUESTA VERBAL PUNTUACION

5. Orientación 5
RESPUESTA MOTORA PUNTUACION

6. Flexión anormal 6
TOTAL 15

MOVIMIENTOS DE LAS EXTREMIDADES PUNTUACION

3. Debilidad severa 3

Fuente Arteaga, Y; Correa, K; Aymar, G; Sayay, C; Vásquez, L; Segura, M (2022)

 VALORES DE LOS PATRONES FUNCIONALES
PATRON FUNCIONAL DATOS DATOS ANALISIS DEL PATRON
SUBJETIVOS OBJETIVOS
Patrón 4: Madre del paciente Al realizar el
Actividad/ejercicio refiere que su hijo examen físico se
manifiesta que evidencia que el Déficit autocuidado.
presenta dificultad paciente presentaba
para reincorporase. atrofia de
interóseos de las
manos.
Patrón 5: Madre del paciente Mantiene alterado el patrón de
Sueño/ descanso refiere que tiene sueño y descanso debido a
dificultad al constate dolor.
descansar ya que si Paciente irritable.
pasa mucho tiempo
acostado presenta
dolor en la cintura.
Patrón 7: Madre del paciente Paciente presenta Paciente demuestra caídas
Autopercepción/ visualizaba que su dificultad a la frecuentes debido a su patología.
autoconcepto hijo tiene dificultades marcha.
al caminar.
Fuente Arteaga, Y; Correa, K; Aymar, G; Sayay, C; Vásquez, L; Segura, M (2022)
 PLAN DE CUIDADOS

DIAGNOSTICO REAL
Código De Diagnóstico. 00085
Dx: Movilidad Física Deteriorada R/Con Deterioro Musculo Esquelético. Secundario A
Distrofia Muscular.
Dominio: 4. Actividad / Descanso
Clase: 2. Actividad / Ejercicio
Noc Indicadores Puntuación Evaluación
Diana
Dominio: 1 020801-
Salud Mantenimiento Del 2 4 Una Vez Implementadas Las
Funcional Equilibrio Intervenciones, El Niño Mejoro
Notablemente La Movilidad Y
Clase:(C) 020803- 2 4 Destreza.
Movilidad Movimiento
Muscular
(0208)
Movilidad 020802-
Mantenimiento De 2 4
La Posición
Corporal
2 4
020814- Se Mueve
Con Facilidad
INTERVENCIONES NIC

Etiqueta: 0226 Terapia De Ejercicio: Control Muscular

Dominio: 1 Fisiológico: Básico
Clase: A

• Explicar el funcionamiento del tipo de ejercicio y el protocolo al paciente / familiar.

• Ajustar la iluminación, la temperatura ambiente y el nivel de ruido para mejorar la capacidad de concentración
del paciente en la actividad de ejercicios.
• Poner en marcha medidas de control del dolor antes de comenzar el ejercicio / actividad.
• Vestir al paciente con prendas cómodas.
• Ayudar a mantener la estabilidad del tronco y /o articulación proximal durante la actividad motora.
• Revaluar la necesidad de dispositivos de ayuda a intervalos regulares en colaboración con el fisioterapeuta, el
terapeuta ocupacional o recreacional.
• Ayudar al paciente a colocarse en sedestación / bipedestación para el protocolo de ejercicios, según corresponda.
• Reorientar al paciente sobre las funciones de movimientos del cuerpo. Practicar actividades motoras que
requieran atención y utilizar los dos lados del cuerpo.
• Incorporar las actividades de la vida diaria en el protocolo de ejercicios si corresponde.
• Animar al paciente a practicar ejercicios de forma independiente, si está indicado.

Fuente Arteaga, Y; Correa, K; Aymar, G; Sayay, C; Vásquez, L; Segura, M (2022)

DIAGNOSTICO DE RIESGO
Código De Diagnóstico. 00306
Dx: Riesgo De Caída Del Niño R/Con Deterioro musculo esquelético.
Dominio: 11seguridad / Protección.
Clase: 2. Lesión Física.
Noc Indicadores Puntuación Evaluación
Diana
Dominio: 1 Salud
Funcional 180112 2 4 Una Vez Implementadas Las
Métodos para intervenciones se pudo observar
Clase:(C) prevenir caídas. 2 4 notablemente como disminuyeron las
Movilidad caídas siendo uno de los logros a
180903 corto y largo plazo, notándose un
(0202) Equilibrio estrategias para 2 4 mejor desenvolvimiento del paciente.
reducir el riesgo
2 4
180930 uso
correcto de los
dispositivos de
ayuda

180932 ropa
adecuada para la
actividad.

INTERVENCIONES NIC
Etiqueta: 6490 Prevención De Caídas / Cuidados Que Apoyan La Protección Contra
Daños.
Dominio: 4 Seguridad
Clase V
• Identificar déficit cognitivos o físicos del paciente que puedan aumentar la posibilidad de
caídas en un ambiente dado.
• Identificar las características del ambiente que puedan aumentar las posibilidades de caídas
(suelos resbaladizos y escaleras sin barandillas).
• Controlar la marcha, el equilibrio y el cansancio al deambular.
• Proporcionar dispositivos de ayuda (bastón o andados para caminar) para conseguir una
marcha estable.
• Colocar los objetos al alcance del paciente sin que tenga que hacer esfuerzos.
• Instruir al paciente para que pida ayuda al moverse, si lo precisa.
• Enseñar al paciente como caer para minimizar el riesgo de lesiones.
• Disponer un asiento de baño elevado para que la transferencia sea más sencilla.
• Retirar los muebles bajos (bancos o mesas) que supongan un riesgo de tropiezos
• Evitar la presencia de objetos desordenados en la superficie del suelo.
Fuente Arteaga, Y; Correa, K; Aymar, G; Sayay, C; Vásquez, L; Segura, M (2022)
 CONCLUSIÓN

La distrofia muscular es producida por los genes heredados de nuestros padres,

lamentablemente cada año nacen niños con esta enfermedad genética muscular, pero
existen instituciones que ayudan a estos niños y a sus familias.

Estas instituciones ayudan a niños con esta enfermedad por medio de un soporte médico,
tanto como, terapeutas y kinesiólogos quienes los ayudan a que no se sientan excluidos
de una sociedad que día a día aumenta la discriminación sobre las personas diferentes,
también ayudan a que puedan ser independiente el mayor tiempo posible retrasando el
avance por medio de tratamiento físicos, la fisioterapia, para que no pierdan a temprana
edad la movilidad de sus miembros y la capacidad de caminar pero depende del avance
que haya tenido la Distrofia Muscular durante el desarrollo del niño.

Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los músculos se debilitan
y la mayoría de las personas con esta afección tarde o temprano pierden la capacidad de
caminar.

Recomendaciones
• Para evitar la atrofia por desuso y otras complicaciones secundarias de
inactividad, es necesario que todos los niños, que sean ambulatorios o que estén
en la etapa inicial no ambulatoria, participen en actividades/fortalecimientos
funcionales sub--máximas (suaves) regulares, incluyendo una combinación de
ejercicios de piscina y ejercicios basados en la inclusión en la comunidad.

• La natación, que podría tener beneficios para el acondicionamiento aeróbico y el

ejercicio respiratorio, es muy recomendable desde el comienzo de la fase
ambulatoria hasta las primeras fases no ambulatorias y podría continuar en la fase
no ambulatoria, siempre y cuando sea médicamente seguro.

• Se pueden proporcionar beneficios adicionales con el entrenamiento de fuerza de

baja resistencia y la optimización de la función de la parte superior del cuerpo.
 BIBLIOGRAFÍAS

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