Manual de Prácticas

UANL
UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE NUEVO LEÓN

FCB
FACULTAD DE CIENCIAS BIOLÓGICAS
DEPARTAMENTO DE
BIOLOGÍA CELULAR Y GENÉTICA
MANUAL DE PRÁCTICAS
DE GENÉTICA
BIÓLOGO
QUÍMICO BACTERIÓLOGO PARASITÓLOGO
LICENCIADO EN BIOTECNOLOGÍA GENÓMICA
DR. FERMÍN MAR AGUILAR

DRA. DIANA RESÉNDEZ PÉREZ
QUINTA EDICIÓN 2020
1
Mtro. Rogelio G. Garza Rivera
Rector
Mtro.
M. A.Rogelio
Carmen G.
del Garza
RosarioRivera
de la Fuente García
Rector
Secretaria General
Dr. en Med. Santos Guzmán López

Secretario
Dr. AntonioGeneral
Guzmán Velasco
Director de la Facultad de Ciencias Biológicas
Dr. José Ignacio González Rojas
Director de la Facultad de Ciencias Biológicas
Dr. José Ignacio González Rojas
Dra. Diana Reséndez
Subdirector Académico Pérez
de la Facultad de Ciencias Biológicas
Subdirectora Académica de la Facultad de Ciencias Biológicas
Dr. Pedro
M.C. Anel César
CrsitinaCantú Martínez
Pérez Reyna
Coodinación Editorial
Coordinación Pedagógica
Dr. Pedro César Cantú Martínez

Coordinación Editorial
Primera Edición 2016
© Universidad Autónoma de Nuevo León
©Primera
Facultad de Ciencias
edición, 2016 Biológicas
© Universidad
Derechos Autónoma de Nuevo León
Reservados
Impreso en de
© Facultad San Nicolás
Ciencias de los Garza, N.L., México
Biológicas
Printed in San Nicolás de los Garza, N.L., México
© Dr. Juan Gabriel Báez González
Derechos Reservados
Impreso en San Nicolás de los Garza, N.L., México
Forma de citar:
Printed in en San Nicolás de los Garza, N.L., Mexico
Mar-Aguilar, F. (2019). Manual de Prácticas de Genética (1ª Ed.). San Nicolás de los
Garza: Universidad Autónoma de Nuevo León - Facultad de Ciencias Biológicas
Forma de citar:
Mar-Aguilar, F.2019
(2017). Manual de Prácticas de Genética (1ª ed.). San Nicolás de los
Garza: Universidad Autónoma de Nuevo León – Facultad de Ciencias Biológicas.

“Aquellos que examinen el trabajo realizado en este departamento llegarán a la convicción de
que, entre todos los numerosos experimentos realizados, ninguno ha sido llevado a cabo de tal
manera que permita determinar el número de formas diferentes bajo las que aparecen los
descendientes de los híbridos, o para organizar estas formas con certeza de acuerdo a sus
generaciones separadas, o definitivamente para determinar sus relaciones estadísticas.
De hecho, se requiere cierto coraje para emprender un trabajo de tan largo alcance; sin
embargo, parece ser la única forma correcta de llegar finalmente a la solución de una cuestión
cuya importancia no puede sobreestimarse en relación con la historia de la evolución de las
formas orgánicas.”
Gregor Mendel
Mendel, Gregor. 1866. Versuche über Plflanzen-hybriden.
Verhandlungen des naturforschenden Ver-eines in Brünn, Bd. IV für das Jahr 1865, Abhand-lungen, 3–47.
Nombre del alumno:
No. de matrícula:
Carrera:
Grupo:
Ciclo escolar:
CALIFICACIONES DE LAS PRÁCTICAS
Práctica 1 Práctica 2 Práctica 3
Práctica 4 Práctica 5 Práctica 6
Práctica 7
Propósito
Los Biólogos, Químicos Bacteriólogos Parasitógos y Licenciados en Biotecnología

Genómica son profesionistas, emprendedores e innovadores con conocimiento en la
implementación de procesos biotecnológicos para el bienestar de la comunidad a
través de la solución de problemas en el área de salud, medio ambiente, agropecuaria
e industrial. La presente UA de Genética pretende proporcionar las bases teóricas para
el entendimiento de los principios básicos de la genética clásica y las leyes de la
herencia. Esta UA ayudará a comprender los mecanismos de herencia biológica y las
principales variaciones de la misma, y como esta ciencia contribuye en diversos
aspectos de los seres vivos, desde la especiación hasta el mantenimiento de la
diversidad genética de los diversos organismos, por lo cual aplicará los conocimientos
de los componentes del genoma, su organización, las estrategias genéticas-biológicas
de la transferencia de los genes y como los genes cambian con el tiempo. Los
conocimientos adquiridos servirán de base para las unidades de aprendizaje de
biología molecular, ingeniería genética y biotecnología.
Para la correcta adquisición de las competencias de esta UA se debe haber aprobado

la UA de Bioquímica I, fundamental para el entendimiento de las características
bioquímicas de los organismos con la finalidad de enlazar este conocimiento con los
mecanismos en que estas características son transmitidas y heredadas.
El conocimiento de la genética en esta UA permite aplicar posteriormente en aspectos

del área de salud humana, al incremento en el aumento de la productividad de especies
útiles para el humano. Esta UA se integrará con los conocimientos que adquirirá el
estudiante en la UA de Biología Molecular para la detección, modificación y selección
de genomas, a través del desarrollo de investigación en las áreas de salud, agrícola,
pecuaria, acuícola, industrial y ambiental.
En el transcurso de esta UA el alumno utilizará métodos y técnicas de investigación

tanto tradicionales como de vanguardia para intervenir frente a los retos que la
sociedad actual demanda en cuanto a temas y problemas relacionados con el área
genética conforme a técnicas específicas en los ámbitos académicos y de su profesión
practicando en todo tiempo la adecuada toma de decisiones desarrollando
diagnósticos moleculares para la detección de síndromes genéticos específicos,
empleando el conocimiento de la genómica y la manipulación de genes para saber
cómo desarrollar productos, procesos y servicios correspondientes al área
biotecnológica.
Competencias del perfil de egreso
a. Compentencias Generales a las que contribuye esta unidad de aprendizaje
• 8.Utilizar los métodos y técnicas de investigación tradicionales y de vanguardia

para el desarrollo de su trabajo académico, el ejercicio de su profesión y la
generación de conocimientos.
• 10.Intervenir frente a los retos de la sociedad contemporánea en lo local y global

con actitud crítica y compromiso humano, académico y profesional para
contribuir a consolidar el bienestar general y el desarrollo sustentable.
• 14.Resolver conflictos personales y sociales conforme a técnicas específicas en el

ámbito académico y de su profesión para la adecuada toma de decisiones.
Representación gráfica
Presentación
El presente Manual de Genética reúne 7 prácticas de laboratorio cuyo objetivo es que los
alumnos reafirmen los conocimientos adquiridos en las clases de Genética y complementen
el aprendizaje de esta materia para obtener conocimientos sólidos que les ayuden en su
compresión de esta unidad de aprendizaje
Este material de apoyo ha sido diseñado para que los alumnos observen y hagan por si
mismos experimentos de laboratorio que son fundamentales para la adquisición de las
competencias relacionadas con el presente curso. Para ello, este manual se presenta como
una extensión de los planteamientos revisados en teoría donde el alumno podrá aprender
a sugerir posibles soluciones a problemas genéticos a través de la adquisición de datos
experimentales obtenidos en el laboratorio.
Esperamos que la experiencia práctica adquirida en el laboratorio con ayuda de este

manual le aporte al estudiante curiosidad y pasión por el mundo de la genética y que los
conocimientos que desarrolle a través de los experimentos le sean de utilidad en el resto de
su carrera y de su vida profesional.
Atentamente
Dr. Fermín Mar Aguilar Dra. Diana Reséndez Pérez
Normas de trabajo en el laboratorio
• La asistencia al laboratorio es obligatoria para todos los alumnos.

• Los alumnos deberán presentarse en la fecha y hora en el laboratorio asignado, con
el material que se les solicite y con la práctica que corresponda leída
• El alumno deberá ser puntual en su llegada al laboratorio y no se le permitirá el
acceso si llega después de 10 minutos de la hora establecida.
• El alumno siempre deberá usar bata dentro del laboratorio, sino cuenta con ella no
se le permitirá el acceso al laboratorio.
• Desde el inicio hasta el final de la práctica el alumno se responsabilizará de su puesto
de trabajo, así como del material allí presente o el que solicite al almacén.
• El alumno antes de acudir al laboratorio leerá atentamente cada práctica a realizar.
• Con carácter general, antes de empezar una práctica el alumno tendrá́ que contestar
a una serie de cuestiones sobre la misma, que el profesor corregirá́ y tendrá́ en
cuenta a la hora de calificar. En las prácticas además será́ necesario traer hechos al
laboratorio los cálculos previamente planteados en las prácticas que aparecen en
este manual.
• En ningún momento se harán bromas ni actividades ajenas al trabajo de laboratorio,
sobre todo si producen distracción o falta de atención a los compañeros.
• Nunca se deberá́ correr en el laboratorio, trabajar sólo, ni llevar a cabo experimentos
de otras prácticas ni realizados por cuenta propia.
• En caso de querer salir, se lo solicitará al profesor y sólo lo hará́ en un tiempo lo más
breve posible. Aprovechará́ los momentos en los que en la marcha de la práctica
pueda darse un tiempo de inactividad por parte del alumno.
• Al terminar la actividad en el laboratorio, todo el material usado deberá́ lavarse y
dejarse limpio, y el puesto ocupado deberá́ dejarse limpio y ordenado.
• IMPORTANTE: Recordar la obligación de dejar el material de laboratorio de su

puesto de trabajo perfectamente limpio y en orden. Notificar al profesor
cualquier rotura o deterioro que sufra el material de su puesto u otro de uso
compartido para que éste lo pueda reponer.
• IMPORTANTE: Es obligatorio presentarse con el profesor y solicitar que se

coloque el sello o se firme la práctica realizada para validar su estancia en el
laboratorio.
Normas generales de seguridad
• Está absolutamente prohibido trabajar en el laboratorio sin bata.

• En el laboratorio está totalmente prohibido comer, beber y fumar.
• El alumno se informará de donde están los elementos de seguridad del laboratorio
(extintores, alarmas, salidas, lavaojos, etc.)
• Está prohibido sacar material o productos fuera del laboratorio.
• En ningún caso se tirarán productos químicos o disoluciones, salvo que sean inertes,
a los desagües del laboratorio sino en los recipientes adecuados de recogida de
residuos.
• En caso de accidente avisar inmediatamente al profesor.
Nombre del estudiante:
He leído las normas de trabajo y seguridad del laboratorio y estoy de acuerdo con ellas.
Además, el profesor me ha informado sobre el valor de las prácticas de laboratorio en el
curso de Genética y estoy consciente que de faltar sin justificación a una o más prácticas,
no podré entregar el manual con los resultados y por lo tanto mi calificación será 0 (cero)
para esa(s) práctica(s).
Fecha y firma del estudiante:
Índice
Introducción a la Genética ............................................................................................ 1

Práctica No. 1. cruzas genéticas .................................................................................. 3
Práctica No. 2 Cariotipo humano normal .................................................................... 15
Práctica No. 3 Cariotipo humano anormal .................................................................. 30
Práctica No. 4 Genética de Poblaciones: Cálculo de frecuencias de alelos de
detección de sabor ..................................................................................................... 40
Práctica No. 5 Genética de Poblaciones: Comprobación del equilibrio
de Hardy-Weinberg .................................................................................................... 49
Práctica No. 6 Genética de Poblaciones: Una población pequeña
y la deriva Genética ................................................................................................... 57
Práctica No. 7 Genética Evolutiva: Mutación y selección natural ............................... 66
Literatura consultada .................................................................................................. 78
Anexo 1. Tabla de Chi cuadrada ................................................................................ 79
Anexo 2. Rúbrica válida para todas las prácticas ....................................................... 81
Introducción a la Genética
La genética es una de las fronteras de la ciencia moderna. Basta sólo con tomar casi
cualquier periódico importante o revista de noticias y se verá algo relacionado con esta
ciencia: el descubrimiento de genes involucrados en la aparición del cáncer, la aplicación de
la terapia génica para curar enfermedades, o bien, informes sobre la posible influencia de
la herencia sobre el comportamiento. Estos hallazgos tienen a menudo importantes
implicaciones económicas y éticas, lo que hace que el estudio de la genética sea relevante,
oportuno e interesante.
Todos poseemos genes que influencian de manera significativa nuestras vidas. Los genes
afectan nuestra altura, peso, color de cabello, pigmentación de la piel, etc. Además, afectan
nuestra susceptibilidad a muchas enfermedades y trastornos e incluso contribuyen con
nuestra inteligencia y personalidad. Los genes son fundamentales para ser quienes y como
somos.
A pesar de que la genética es relativamente nueva comparada con otras ciencias, los
humanos han comprendido la naturaleza heredable de los rasgos y han practicado
genética desde hace miles de años. El surgimiento de la agricultura y la ganadería se dio
cuando nuestros antepasados comenzaron a aplicar los principios de la genética al cultivo
de las plantas y a la domesticación de los animales. Hoy en día los principales cultivos
y animales que se utilizan en la agricultura y ganadería han experimentado amplias
alteraciones genéticas para incrementar en gran medida su rendimiento y para lograr
varios rasgos genéticos deseables, como por ejemplo la resistencia a enfermedades y
pestes, cualidades nutricionales especiales y características que faciliten su cosecha.
La investigación en esta ciencia ha ampliado los horizontes de la humanidad más allá del
cultivo y la cría de animales. La industria biotecnológica actual emplea técnicas de genética
molecular para desarrollar y producir en masa sustancias que hasta hace pocos años
solo podían obtenerse mediante la extracción de algún tejido animal, sin embargo, hoy
día se producen comercialmente hormona de crecimiento, insulina y factores de
coagulación por medio de bacterias modificadas mediante manipulación génica.
Las aplicaciones que esta ciencia tiene en la sociedad son muy numerosas y estos son
solo unos ejemplos de cómo la genética ha cambiado la vida de los seres humanos. Si
bien la comprensión de la genética es importante para la sociedad en general, es fundamental
para el estudiante de ciencias biológicas. La genética provee uno de los principios
unificadores de la biología: todos los organismos utilizan sistemas genéticos que poseen
numerosas características en común y es importante en el estudio de muchas otras

disciplinas de la biología como la evolución, la biología del desarrollo, la taxonomía, la
ecología y el comportamiento animal. El estudio de casi cualquier campo de la biología o la
medicina está incompleto sin una comprensión acabada de los genes y de los métodos
genéticos.
La vida en la Tierra existe con una diversidad impresionante de formas y características que
ocupan casi todo medio ambiente imaginable. La vida también se caracteriza por la
adaptación: muchos organismos se encuentran sumamente amoldados al ambiente que
habitan. La historia de la vida es una crónica del surgimiento de nuevas formas de vida, la
desaparición de las viejas y el cambio de las existentes. Por ello podemos decir que
desde el punto de vista genético la vida es como un río de genes que corre a través del
tiempo y conecta a todos los organismos pasados y presentes.
Práctica No. 1. cruzas genéticas
Introducción.
El gen, la unidad funcional básica de la herencia, es el foco de atención de la Genética

moderna. En todas las líneas de investigación genética, el gen constituye el hilo
unificador común de una gran variedad de estudios experimentales. El concepto de gen
(aunque no la palabra) fue propuesto por primera vez en 1865 por Gregor Mendel.
Hasta entonces, se habían realizado pocos avances en el entendimiento de los
mecanismos de la herencia. La noción que prevalecía era que el espermatozoide y el
óvulo contenían un conjunto de esencias originadas en las distintas partes del
cuerpo del organismo parental; durante la concepción, estas esencias se mezclaban
de alguna forma para influir en el desarrollo del nuevo descendiente. Esta idea de
herencia mezclada surgió para explicar el hecho de que la descendencia muestra
normalmente características que son similares a las de ambos progenitores. Sin
embargo, había problemas obvios asociados con esta idea, uno de los cuales es que
la descendencia no es siempre una mezcla intermedia de las características de los
padres. Los intentos para mejorar y extender esta teoría, originalmente concebida por
Aristóteles, nos llevaron a un mejor entendimiento de la herencia.
Como resultado de su investigación con plantas de chicharos, Mendel propuso una

teoría de herencia particulada. De acuerdo con esta teoría, los caracteres están
determinados por unidades discretas que se heredan intactas a lo largo de las
generaciones. Este modelo explicaba muchas observaciones que no eran explicadas
por la hipótesis de la herencia mezclada. También sirvió como marco para un
posterior y más detallado entendimiento de los mecanismos de la herencia.
La importancia de las ideas de Mendel fue reconocida hasta cerca de año 1900
(después de su muerte). Su trabajo escrito fue entonces descubierto de nuevo por
tres científicos, después de que cada uno de ellos hubiera obtenido de forma
independiente el mismo tipo de resultados. Los estudios de Mendel constituyen un
ejemplo sobresaliente de la correcta utilización del método científico. Eligió un material
de investigación muy adecuado para el estudio que quería realizar, diseñó sus
experimentos muy cuidadosamente, recogió gran cantidad de datos y utilizó el análisis
matemático para demostrar que los resultados obtenidos eran coherentes con su
hipótesis. Por estas razones el trabajo de Mendel constituye el prototipo del análisis
genético. Estableció una forma de enfoque lógico y experimental al estudio de la

herencia que todavía se emplea hoy en día.
En esta práctica, analizaremos los patrones según los cuales se heredan los fenotipos
en una planta de maíz, y veremos que estos patrones son regulares y predecibles.
Precisamente, fueron estos patrones hereditarios regulares los que llevaron primero
al concepto de gen, y por aquí es por donde comenzaremos en las prácticas de
laboratorio.
En la presente práctica investigaremos el modo de herencia de los fenotipos de la

aleurona y el endospermo de la semilla de maíz. En realidad, estos tienen una herencia
triploide. Sin embargo, en esta práctica se manejará el par de genes maternos como
un alelo sencillo. La realidad es que este tipo de manejo de la herencia lo hace más
práctico debido a que el par de alelos maternos son duplicados del mismo alelo. Los
fenotipos que se van a estudiar son la presencia o ausencia de color en la aleurona y
la composición del endospermo. El color de una semilla de maíz es controlado por un
gran número de genes que determinan los fenotipos de 3 tejidos: el pericarpio, la
aleurona y el endospermo. En pericarpio de las semillas que se utilizarán en esta
práctica es incoloro, en cambio la aleurona puede ser incolora o púrpura. El color
púrpura de la aleurona es producido por un pigmento llamado antocianina el cual es
producido por el alelo dominante A, por esta razón los genotipos AA y Aa producirán
aleurona de color púrpura, mientras que el genotipo aa afecta la producción de
antocianina produciendo que la aleurona sea incolora.
Si la aleurona es incolora el color de la semilla corresponderá al color que tenga el

endospermo. Las semillas amarillas utilizadas en la presente práctica tienen aleurona
incolora y endospermo amarillo, este color es producido por pigmentos carotenoides
presentes en esta parte de la semilla. Las semillas de maíz normales tienen un alto
contenido de almidón, el alelo R, es el responsable de esta característica, por ello las
semillas con genotipo RR y Rr tendrán aspecto liso, mientras que las semillas rr
producen un endospermo que tiene un alto contenido de azúcar, causando que la
semilla pierda agua, lo cual produce una semilla de fenotipo rugoso.
Una cruza monohíbrida entre plantas homocigotas con semillas lisas (RR) y con
semillas rugosas (rr) producirá en la F1, plantas con semillas lisas (Rr)
P RR x rr
r r
R Rr Rr
R Rr Rr
F1 4/4 Rr semillas lisas (Heterocigotas)
Mientras que en el cruce entre heterocigotas para obtener la F2 se espera obtener una
proporción de 3:1 de semillas lisas y rugosas respectivamente.
Rr x Rr
R r
R Rr Rr
r Rr rr
F2 ¾ Semillas lisas; ¼ semillas rugosas
Una cruza monohíbrida entre plantas homocigotas con semillas color púrpura (AA) y
con semillas color amarillo (aa) producirá en la F1, plantas con semillas púrpura (Aa)
P AA x aa
a a
A Aa Aa
A Aa Aa
F1 4/4 Aa semillas púrpura (Heterocigotas)
proporción de 3:1 de semillas púrpura y amarillas respectivamente.
Aa x Aa
A a
A AA Aa
a Aa aa
F2 ¾ Semillas púrpura; ¼ semillas amarillas
En una cruza dihíbrida entre plantas homocigotas con semillas púrpura y lisas (PPRR)
y amarillas rugosas (pprr) se obtiene una proporción de 16/16 de semillas púrpura y
lisas
P AARR x aarr
ar ar ar ar
AR AaRr AaRr AaRr AaRr
F1 16/16 AaRr púrpura/ lisas (heterocigotas)
proporción de 9:3:3:1 de semillas púrpura/lisas: púrpura/rugosas; amarillas/lisas:
amarillas/rugosas, respectivamente.
P AaRr x AaRr
AR Ar aR ar
AR AARR AARr AaRR AaRr
Ar AARr AArr AaRr Aarr
aR AaRR AaRr aaRR aaRr
ar AaRr Aarr aaRr aarr
F2 9/16 púrpura/ lisas

3/16 púrpura/ rugosas
3/16 amarilla/ lisas
1/16 amarilla/ rugosas
Como se observa en los casos anteriores en la F2 se espera una proporción de

descendientes que corresponde con un modo de herencia de dominancia y
recesividad, por ello en la presente práctica se realizará el conteo de la descendencia
proveniente de dos cruzas para verificar que el modo de herencia de 3 fenotipos de
las semillas de maíz.
Objetivo:
Determinar la proporción de la descendencia proveniente de 3 cruzas entre plantas de
maíz y validar el modo de herencia mediante una prueba estadística.
Material
Mazorcas de maíz
1 rollo de película auto adherente
Marcador
Procedimiento
1. Al inicio de la práctica se le asignarán las mazorcas para que realice el conteo

de las semillas
2. Las mazorcas deberán ser cubiertas con una película transparente para evitar
que se dañen y poder marcar cada grano que sea contado.
3. Anote los resultados en las tablas correspondientes. Tabla 1 y 2 para la cruza

monohíbrida y tabla 3 y 4 para la cruza dihíbrida.
4. Calcule las proporciones de los fenotipos observados y anótelos en las tablas 1
y 3.
5. Realice una prueba de chi cuadrada para validar las observaciones realizadas
y anote los resultados en las tablas 2 y 4.
Resultados
Cruza Monohíbrida
Tabla 1. Resultados de las cruzas monohíbridas

Caracter Caracteres Resultados Resultados F2 Proporción
alternativos F1 en F2
Apariencia de Liso/ rugoso Todas lisas
la semilla _______ Liso ________
_______Rugoso _________
_______Total
color de la púrpura/ Todas
semilla amarillo púrpuras _______ Púrpura ________
_______Amarillo _________
_______Total
Sello y firma de asistencia
Establezca los grados de libertad

para este experimento
Tabla 2. Cálculo de chi cuadrada para la cruza monohíbridas

Apariencia liso/rugoso
Proporción Valor Valor Desviación Desviación2 d2/e
esperada observado esperado (o-e) d2
χ2=
p=
Apariencia púrpura/amarillo
χ2=
p=
Obtener el valor de p de la tabla de distribución de chi cuadrada (Anexo 1)
Conclusiones de la cruza monohíbrida
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
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10

Cruza Dihíbrida
Establezca los grados de libertad

para este experimento
Tabla 3. Resultados de la cruza dihíbrida

Caracteres Caracteres Resultados Resultados F2 Proporción
alternativos F1 en F2
Color y Púrpura/ lisa Todas las
apariencia semillas son _______Púrpura/lisa ________
de las Púrpura/ color
semillas rugosa púrpura y _______Púrpura/rugosa ________
lisas
Amarilla/ lisa _______Amarilla/lisa ________
Amarilla/ _______Amarilla/rugosa ________

rugosa
_______Total
Tabla 4. Cálculo de chi cuadrada para la cruza dihíbrida

χ2=
p=
Obtener el valor de p de la tabla de distribución de ji cuadrada (anexo 1).
11

Conclusiones de la cruza dihíbrida
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
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12

Glosario
Alelo - Allele
Cada una de las versiones alternativas de un gen en un locus determinado. Los diferentes alelos
producen variaciones en los rasgos heredados, por ejemplo, el color de los ojos o los grupos
sanguíneos. Cada individuo tiene dos alelos de cada gen, un alelo heredado del padre y el otro de
la madre.
Autosoma -
Cualquier cromosoma excepto los sexuales X o Y. Los humanos tienen 22 parejas de autosomas
numeradas del 1 al 22.
Autosómico - Autosomal
Se refiere a cualquiera de los cromosomas que no son los determinantes del sexo (es decir, X e Y)
o a los genes de esos cromosomas.
Autosómico dominante - Autosomal dominant

Término que se utiliza para describir un rasgo o patología asociados a un determinado alelo, que
están presentes en todos los individuos que han heredado una sola copia de dicho alelo
(heterocigotos). Se refiere específicamente a un gen de uno de los 22 pares de autosomas.
Autosómico recesivo - Autosomal recessive

Término que se utiliza para describir un rasgo o patología que requiere la presencia de las dos
copias de un determinado alelo para que se exprese el fenotipo. Se refiere específicamente a los
genes de uno de los 22 pares de autosomas.
Diploide - Diploid
Dotación cromosómica consistente en la presencia del número total de cromosomas en una célula
somática. En los seres humanos la dotación diploide es de 46 cromosomas (22 pares de autosomas
y un par de cromosomas sexuales).
Dominante ligado al cromosoma X - X-linked dominant

Describe un rasgo o trastorno de manifestación dominante causado por una mutación en un gen
del cromosoma X. El fenotipo está expresado en mujeres heterocigóticas, así como en varones
hemicigóticos (que sólo tienen un cromosoma X); los varones afectados suelen presentar un
fenotipo más severo que las mujeres afectadas.
Fenotipo - Phenotype
Características físicas y/o bioquímicas observables de la expresión de uno o varios genes.
Conjunto de rasgos clínicos de un individuo con un genotipo determinado.
Gen - Gene
Unidad básica de la herencia que consiste en un segmento de ADN que codifica una proteína
específica o un segmento de una proteína (o una molécula de ARN) con una característica o
función determinada.
Generación filial 1 (F1) – F1 generation

Primera generación filial. La descendencia que resulta de la primera cruza en una serie
13


Segunda generación filial. La descendencia que resulta de la cruza de la F1.
Genotipo - Genotype
Constitución genética de un organismo o célula; se refiere también al grupo específico de alelos
heredados en un locus.
Hemicigoto - Hemizygous
Situación en la que un individuo presenta sólo un miembro del par de cromosomas o un segmento
del cromosoma, en lugar de los dos normales.
Herencia - Inheritance
Transmisión de caracteres de una generación a otra.
Heterocigoto - Heterozygote
Individuo que tiene dos alelos diferentes en un locus, uno en cada cromosoma. En el caso de una
mutación patológica, un alelo es normal y otro anormal.
Homocigoto - Homozygote
Individuo que tiene dos alelos idénticos en un mismo locus determinado, uno en cada cromosoma.
Modelo de herencia - Mode of inheritance (sinónimos: patrón de herencia)

Manera en la que un determinado rasgo o trastorno genético se transmite de una generación a la
siguiente. Ejemplos son el modo de herencia autosómico, dominante y recesivo, el modelo ligado
al cromosoma X, dominante y recesivo, y la herencia mitocondrial.
14

Práctica No. 2 Cariotipo humano normal
Introducción
Aunque ya a mediados del siglo XIX era posible visualizar los cromosomas al
microscopio, resultaba bastante complicado observarlos de manera individual.
Por tanto, era difícil contar el número de cromosomas de una célula o examinar
las anomalías estructurales. A principios de la década de 1950, se desarrollaron
varios métodos que mejoraron nuestra capacidad de observar los cromosomas.
Entre ellos se incluían el uso de venenos fusiformes, como la colchicina y la
colcemida, que detienen la división de las células somáticas en la metafase,
momento en que los cromosomas muestran el grado máximo de condensación
y son más fáciles de ver .
La investigación en este campo dio pie al descubrimiento de las anomalías

cromosómicas, las cuales, son responsables de un porcentaje significativo de las
enfermedades genéticas y están presentes en 1 de cada 150 nacidos vivos
aproximadamente. Constituyen la principal causa conocida de retraso mental y pérdida
fetal. Se observan anomalías cromosómicas en el 50 % de los abortos espontáneos
en el primer trimestre y en el 20% del segundo. Por tanto, representan una importante
causa de morbimortalidad.
Al igual que en otros ámbitos de la genética médica, los avances de la genética

molecular han ofrecido muchas perspectivas nuevas en el campo de la citogenética.
Por ejemplo, las técnicas moleculares han permitido la identificación de anomalías
cromosómicas, tales como deleciones, que afectan a regiones muy pequeñas. En
algunos casos se están localizando genes específicos que contribuyen a la aparición
de síndromes citogenéticos. Además, la capacidad de identificar polimorfismos de
DNA en progenitores e hijos ha permitido a los investigadores determinar si un
cromosoma anormal proviene de la madre o del padre. Esto ha incrementado nuestra
comprensión de la base biológica de los errores meióticos y las anomalías
cromosómicas.
El cariotipo humano
Los cromosomas se analizan obteniendo tejido vivo (normalmente sangre),

cultivando tejido durante el tiempo necesario (habitualmente entre 48 y 72 h
para los linfocitos periféricos), añadiendo colcemida para producir parada en la
metafase, recolectando las células, colocando el sedimento celular en un
portaobjetos, rompiendo el núcleo celular con una solución salina hipotónica,
15

realizando una tinción con un colorante nuclear designado y fotografiando las

extensiones de cromosomas metafásicos. Las imágenes de los 22 pares de
autosomas se disponen de acuerdo con su longitud, con los cromosomas
sexuales en la esquina derecha. Esta disposición ordenada de los cromosomas
se denomina cariograma o cariotipo. El término cariotipo alude al número y tipo
de los cromosomas presentes en un individuo, y cariograma se utiliza a menudo
para designar la imagen impresa de los cromosomas. En la actualidad se suelen
utilizar programas de análisis de imágenes para ver los cromosomas.
Una vez ordenados por tamaño, los cromosomas se clasifican en función de la
posición del centrómero. Si el centrómero se encuentra cerca de la mitad del
cromosoma, se dice que es un cromosoma metacéntrico (figura 1). Un
cromosoma acrocéntrico tiene el centrómero cerca de la punta, y los cromosomas
submetacéntricos los tienen en algún lugar entre el centro y la punta. La punta
de cada cromosoma es el telómero. El brazo corto del cromosoma se denomina
p y el largo es q. En los cromosomas metacéntricos, en los cuales los brazos
tienen una longitud aproximadamente igual, los brazos p y q se designan por
convención. Un cariotipo femenino normal se designa 46,XX, un cariotipo masculino
normal se designa 46,XY.
Bandeo cromosómico. Los primeros cariotipos fueron útiles para contar el número de
cromosomas, pero muchas veces las anomalías cromosómicas, como los
reordenamientos equilibrados o las pequeñas deleciones cromosómicas, eran
indetectables. En la década de 1970 se desarrollaron las técnicas de tinción para
producir las bandas cromosómicas características de los cariotipos modernos. El
bandeo cromosómico es de gran utilidad en la detección de deleciones, duplicaciones
y otras anomalías estructurales, y facilita la identificación correcta de los cromosomas
individuales. Las bandas principales de cada cromosoma se numeran
sistemáticamente (figura 2).
Por ejemplo, 14q32 alude a la segunda banda de la tercera región del brazo largo del
cromosoma 14. Las sub-bandas se designan por puntos decimales detrás del número
de la banda (p. ej., 14q32.3 es la tercera sub-banda de la banda 2).
16

Figura 1. Clasificación de cromosomas en base a la posición del centrómero
Figura 2. Patrón de bandeo de los cromosomas humanos
En los laboratorios de citogenética se emplean varios métodos de bandeo

cromosómico. El bandeo por quinacrina (bandeo Q) fue el primer método de tinción
utilizado para producir patrones de bandeo específicos. Este método requiere un
17

microscopio de fluorescencia y ya no se utiliza tanto como el bandeo de Giemsa

(bandeo G). Para producir bandas G, se aplica una tinción de Giemsa una vez que las
proteínas cromosómicas están parcialmente digeridas por la tripsina. El bandeo
inverso (bandeo R) requiere un termotratamiento e invierte el patrón habitual blanco y
negro que se observa en las bandas G y las bandas Q. Este método es especialmente
eficaz para colorear los extremos distales de los cromosomas. El bandeo de alta
resolución implica la tinción de cromosomas durante la profase o al principio de la
metafase (prometafase), antes de que alcancen la condensación máxima. Dado que
los cromosomas en la profase y la prometafase están más extendidos que los
cromosomas en la metafase, el número de bandas observables para todos los
cromosomas aumenta de entre unas 300 o 450 hasta nada menos que 800. Esto
permite la detección de anomalías menos evidentes que normalmente no se ven con
el bandeo convencional.
Hibridación Fluorescente in situ (FISH)
En la técnica de FISH es muy utilizada en la actualidad y consiste de un segmento de

DNA monocatenario marcado (sonda) se expone a cromosomas desnaturalizados en
metafase, profase o interfase. La sonda experimenta emparejamiento de bases
complementarias (hibridación) sólo con la secuencia complementaria de DNA en una
ubicación específica en uno de los cromosomas desnaturalizados. Al estar marcada la
sonda con un colorante fluorescente, es posible visualizar la ubicación donde se híbrida
con los cromosomas del paciente al microscopio de fluorescencia. Un uso común de
la FISH es determinar si una parte de un cromosoma está suprimida en un paciente.
En una persona normal, una sonda se hibrida en dos lugares, en reflejo de la presencia
de dos cromosomas homólogos en un núcleo celular somático. Si una sonda del
segmento cromosómico en cuestión se hibrida sólo en uno de los cromosomas del
paciente, probablemente éste tiene la deleción en la copia del cromosoma en el que
la sonda no se hibrida. La FISH ofrece una resolución considerablemente superior a la
de los métodos de bandeo de alta resolución; normalmente puede detectar deleciones
de apenas un millón de pares de bases (1 Mb) de tamaño.
18

Dado que la detección mediante FISH de cromosomas ausentes o sobrantes puede

llevarse a cabo con cromosomas en interfase, no es necesario estimular las células para
que se dividan para obtener cromosomas en metafase (un proceso que lleva mucho
tiempo y es necesario para los métodos microscópicos tradicionales). Esto permite
realizar los análisis y diagnósticos con mucha más rapidez. El análisis mediante FISH de
los cromosomas en interfase se emplea habitualmente en la detección prenatal de
anomalías cromosómicas fetales y en el análisis de reordenamientos cromosómicos en
células tumorales. La técnica de la FISH se ha extendido con el uso de múltiples
sondas, cada una de ellas marcada con un color diferente, lo que permite detectar varias
de las anomalías numéricas más frecuentes (p. ej., las de los cromosomas 13, 18, 21,
X e Y) al mismo tiempo en la misma célula. Además, técnicas como el cariotipado
espectral (spectral kariotyping) utilizan combinaciones variables de cinco sondas
fluorescentes distintas en conjunción con cámaras y software de procesamiento de
imagen, de manera que cada cromosoma adopta una coloración específica (pintado en
toda su longitud con una serie de sondas) para su identificación rápida. Estas imágenes
son especialmente útiles para la identificación de pequeños reordenamientos
cromosómicos.
En la presente práctica se ensamblará un cariotipo humano normal a partir de un

cariograma teñido por la técnica de bandeo G.
Objetivo:
Observar un cariograma humano normal, clasificar los cromosomas para formar el
cariotipo y determinar si pertenece a un hombre o a una mujer.
Materiales y reactivos
Copias del cariograma
19

Tijeras
Pegamento o cinta adhesiva transparente
Procedimiento
1. Se le asignará una hoja con el cariograma de un paciente.
2. Anote la clave del cariograma que se le asignó en la hoja de cariotipo.
3. Recorte los cromosomas y clasifíquelos tomando como base las figuras 2, 3 y
4. Una vez clasificados proceda a pegar los cromosomas en los cuadros
correspondientes de la hoja de cariotipo.
Figura 3. Cariotipo humano femenino. Los cromosomas se acomodan en orden decreciente con
respecto a su tamaño. Se clasifican en 7 grupos distintos (A a G), más los cromosomas sexuales (XX).
20

Figura 4. Cariotipo humano masculino. Los cromosomas se acomodan en orden decreciente con
respecto a su tamaño. Se clasifican en 7 grupos distintos (A a G), más los cromosomas sexuales (XY).

21

Resultados
Hoja de cariotipo ________
1 2 3 4 5
Grupo A: Cromosomas muy largos: Grupo B: Cromosomas largos:

centrómero al centro centrómero desplazado al extremo
6 7 8
9 10 11 12
Grupo C: Cromosomas de longitud media: centrómero desplazado al extremo
22

13 14 15 16 17 18
Grupo D: Cromosomas de longitud media: Grupo E: Cromosomas un poco cortos:

centrómero muy cerca del extremo centrómero desplazado extremo
19 20 21 22
Grupo F: Cromosomas cortos: Grupo G: Cromosomas muy cortos:

centrómero en el centro centrómero desplazado
X XoY
Cromosomas sexuales
23

Número de cromosomas de su cariotipo:
Sexo del paciente:
Conclusiones de la presente práctica
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
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24

Glosario
Alelo - Allele
Cada una de las versiones alternativas de un gen en un locus determinado. Los diferentes alelos
producen variaciones en los rasgos heredados, por ejemplo, el color de los ojos o los grupos
sanguíneos. Cada individuo tiene dos alelos de cada gen, un alelo heredado del padre y el otro de
la madre.
Análisis de ligamiento - Linkage analysis (sinónimo: análisis indirecto del ADN)

Estudio de los polimorfismos de las secuencias de ADN (variantes normales) que están próximos
a/o dentro de un gen de interés (ligamiento) para identificar, en una misma familia, la segregación
de una mutación patológica en un gen determinado.
Aneuploidía - Aneuploidy
Adición o pérdida de uno o más cromosomas, que da lugar a un desequilibrio del complemento
cromosómico, o cualquier número de cromosomas que no sea un múltiplo exacto del número
haploide.
Árbol genealógico / Genealogía / Árbol familiar / Pedigree / Genograma - Pedigree

Diagrama que representa las relaciones genéticas y la historia clínica de una familia, por medio de
símbolos y terminología estándar.
Autosoma -
Cualquier cromosoma excepto los sexuales X o Y. Los humanos tienen 22 parejas de autosomas
numeradas del 1 al 22.
Autosómico - Autosomal
Se refiere a cualquiera de los cromosomas que no son los determinantes del sexo (es decir, X e Y)
o a los genes de esos cromosomas.
Autosómico dominante - Autosomal dominant

Término que se utiliza para describir un rasgo o patología asociados a un determinado alelo, que
están presentes en todos los individuos que han heredado una sola copia de dicho alelo
(heterocigotos). Se refiere específicamente a un gen de uno de los 22 pares de autosomas.
Autosómico recesivo - Autosomal recessive

Término que se utiliza para describir un rasgo o patología que requiere la presencia de las dos
copias de un determinado alelo para que se exprese el fenotipo. Se refiere específicamente a los
genes de uno de los 22 pares de autosomas.
Barr, Cuerpo de - Barr body

Uno de los dos cromosomas X condensado que puede observarse en el núcleo de las células
somáticas de las hembras de mamíferos. Corresponde al cromosoma X inactivado.
Brazo cromosómico - Chromosome arm

Cada uno de los dos segmentos en los que se divide el cromosoma de acuerdo a la localización
del centrómero. Por acuerdo internacional, el brazo más corto se nombra como “p” y el largo como
“q”.
Cariotipo - Karyotype
Fotografía de los cromosomas de una célula, cortados y dispuestos en pares en función de su
tamaño y el patrón de bandas y de acuerdo con una clasificación estándar.
25

Célula - Cell
La unidad básica de un organismo vivo. Todas las eucariotas (con núcleo diferenciado), excepto
las germinales, contienen una copia completa del genoma del organismo al que pertenecen.
Centimorgan - Centimorgan (sinónimo: cM)

Unidad de ligamiento que hace referencia a la distancia entre dos loci determinada por la frecuencia
con que se produce la recombinación entre ellos. Se dice que dos loci están a un centimorgan de
distancia si se observa recombinación entre ellos en el 1% de las meiosis.
Centrómero - Centromere
Región de constricción en el cromosoma, donde se unen las fibras del huso acromático durante la
división celular. En esta región se unen las dos cromátidas del cromosoma. La presencia del
centrómero determina la división del cromosoma en dos brazos (p y q), y su localización a lo largo
del cromosoma sirve para clasificar los cromosomas en acrocéntricos, metacéntricos,
submetacéntricos, etc.
Congénito - Congenital
Alteración presente desde el nacimiento, pero no necesariamente de origen genético; puede tener
también origen ambiental, infeccioso, etc.
Consanguinidad - Consanguinity
Porcentaje de información genética que comparten individuos que descienden de al menos un
ancestro común.
Consejo genético - Genetic counselling

El proceso por el cual un individuo o los miembros de una familia, a riesgo para una enfermedad
que puede ser hereditaria, son informados de las consecuencias de la enfermedad, de la
probabilidad de padecerla y transmitirla, y de las formas de prevenirla o reducir sus efectos.
Cromosoma - Chromosome
Estructura física, también llamada cromatina, que consiste en una molécula de ADN compactado
organizada en genes y mantenida por proteínas llamadas histonas.
Cromosomas homólogos - Homologous chromosomes (sinónimo: homólogos)

Los dos cromosomas que constituyen una pareja cromosómica, uno heredado de la madre y el
otro del padre, y que contienen los mismos loci genéticos en idéntico orden.
Diploide - Diploid
Dotación cromosómica consistente en la presencia del número total de cromosomas en una célula
somática. En los seres humanos la dotación diploide es de 46 cromosomas (22 pares de autosomas
y un par de cromosomas sexuales).
Dominante ligado al cromosoma X - X-linked dominant

Describe un rasgo o trastorno de manifestación dominante causado por una mutación en un gen
del cromosoma X. El fenotipo está expresado en mujeres heterocigóticas, así como en varones
hemicigóticos (que sólo tienen un cromosoma X); los varones afectados suelen presentar un
fenotipo más severo que las mujeres afectadas.
Entrecruzamiento - Crossing over (sinónimo: recombinación)

Intercambio de un segmento de ADN entre los dos cromosomas homólogos durante la meiosis.
Tiene como resultado una combinación nueva de material genético en el gameto.
Fenotipo - Phenotype
26

Características físicas y/o bioquímicas observables de la expresión de uno o varios genes.

Conjunto de rasgos clínicos de un individuo con un genotipo determinado.
FISH - (Fluorescent in situ hybridization (sinónimo: hibridación in situ con fluorescencia)

Técnica que se utiliza para identificar, en una muestra problema, la presencia de cromosomas
determinados o regiones específicas de cromosomas cuya secuencia es conocida, (sondas de
ADN), y que marcamos con fluorescencia. La detección se realiza tras la hibridación
(reconocimiento de la secuencia y emparejamiento base a base) de la sonda de ADN marcada
sobre el ADN cromosómico desnaturalizado de la muestra problema.
Gen - Gene
Unidad básica de la herencia que consiste en un segmento de ADN que codifica una proteína
específica o un segmento de una proteína (o una molécula de ARN) con una característica o
función determinada.
Genotipo - Genotype
Constitución genética de un organismo o célula; se refiere también al grupo específico de alelos
heredados en un locus.
Hemicigoto - Hemizygous
Situación en la que un individuo presenta sólo un miembro del par de cromosomas o un segmento
del cromosoma, en lugar de los dos normales.
Herencia - Inheritance
Transmisión de caracteres de una generación a otra.
Herencia multifactorial - Multifactorial inheritance (sinónimo: herencia poligénica)

Contribución combinada de uno o más genes y de factores medioambientales, generalmente
desconocidos, al desarrollo de un rasgo o enfermedad determinada.
Heterocigoto - Heterozygote
Individuo que tiene dos alelos diferentes en un locus, uno en cada cromosoma. En el caso de una
mutación patológica, un alelo es normal y otro anormal.
Heterogeneidad alélica - Allelic heterogeneity (sinónimo: heterogeneidad molecular)

Diferentes mutaciones producidas en un mismo gen, que dan lugar a un fenotipo único.
Heterogeneidad de locus - Locus heterogeneity

Situación en que las mutaciones producidas en Genes que se encuentran en diferentes loci
cromosómicos dan lugar al mismo Fenotipo.
Heterogeneidad genética - Locus heterogeneity

Situación en que las mutaciones producidas en genes distintos dan lugar al mismo fenotipo.
Homocigoto - Homozygote
Individuo que tiene dos alelos idénticos en un mismo locus determinado, uno en cada cromosoma.
Inactivación del cromosoma X - X-chromosome inactivation

En las mujeres, fenómeno mediante el cual un cromosoma X (heredado de la madre o del padre)
es inactivado aleatoriamente y precozmente en las células embrionarias, y se mantiene inactivado
en todas las células descendientes; fue descrito por primera vez por la genetista Mary Lyon.
Locus - Locus (plural: loci)
27

Lugar o localización física de un gen específico en un cromosoma.
Modelo de herencia - Mode of inheritance (sinónimos: patrón de herencia)

Manera en la que un determinado rasgo o trastorno genético se transmite de una generación a la
siguiente. Ejemplos son el modo de herencia autosómico, dominante y recesivo, el modelo ligado
al cromosoma X, dominante y recesivo, y la herencia mitocondrial.
Pérdida de heterocigosidad - Loss of heterozygosity (LOH)

Cuando en un locus determinado, que es heterocigoto (contiene un alelo normal y uno deletéreo),
se produce una deleción que afecta a uno de los alelos y la célula se convierte en homocigota para
una de las condiciones. Normalmente se utiliza este término para referirse a la pérdida por deleción
del alelo normal.
Polimorfismo - Polymorphism
Variaciones naturales en un gen sin efectos adversos sobre el individuo. Alcanzan al menos una
frecuencia del 1% en la población general.
Portador - Carrier
Individuo que presenta una mutación de un gen en uno de los dos cromosomas y un alelo normal
en el mismo locus del otro cromosoma; se puede referir también a un individuo que presenta un
reordenamiento equilibrado en sus cromosomas.
Portador obligado - Obligate carrier (sinónimo: heterocigoto obligado)

Individuo que, de acuerdo al análisis de los antecedentes familiares, debe ser portador de una
mutación génica, aunque, clínicamente, pueda no estar afectado.
Portador sintomático - Manifesting carrier

Individuo que en un locus determinado presenta una mutación patológica en un cromosoma y un
alelo normal en el otro cromosoma y que manifiesta algunos síntomas de la enfermedad.
Predisposición genética - Genetic predisposition (sinónimo: susceptibilidad genética)

Mayor propensión de un individuo a padecer una enfermedad determinada debido a la presencia
de una o más mutaciones génicas asociadas con un aumento del riesgo de que se manifieste la
enfermedad y/o debido a la existencia de antecedentes familiares que también indican un mayor
riesgo de que se desarrolle la enfermedad.
Recesivo ligado al cromosoma X - X-linked recessive

Modo de herencia en el que una mutación en un gen del cromosoma X hace que el fenotipo esté
expresado en varones que son hemicigóticos para la mutación del gen (es decir, sólo tienen un
cromosoma X) y en mujeres que son homocigóticas para la mutación (es decir, presentan una
copia de la mutación del gen en cada uno de los dos cromosomas X). Las portadoras que tienen
una sola copia de la mutación no suelen expresar el fenotipo, aunque las diferencias en la
inactivación del cromosoma X pueden dar lugar a distintos grados de expresión clínica como ocurre
en el síndrome del X frágil.
Recombinación - Recombination (sinónimo: entrecruzamiento)

Intercambio de un segmento de ADN entre dos cromosomas homólogos durante la meiosis
(aunque en algunas ocasiones se puede dar en mitosis), cuyo resultado es una combinación nueva
de material genético en el gameto.
Reordenamiento - Rearrangement
Alteración estructural de un cromosoma que implica normalmente la rotura y/o la reunión de un
segmento de material cromosómico, que da lugar a una configuración anormal; la inversión y la
28

translocación son ejemplos de ello. También se aplica a los reordenamientos genéticos que se
producen en determinadas situaciones, por ejemplo, los reordenamientos de los genes de las
inmunoglobulinas.
Riesgo de recurrencia - Recurrence risk

Probabilidad de que un rasgo o trastorno que está presente en un miembro de una familia se
manifieste de nuevo en otros miembros de la familia en la misma o en posteriores generaciones.
Riesgo hereditario - Background risk (sinónimo: riesgo poblacional)

Proporción de individuos en una población determinada que están afectados por una patología
específica o que presentan mutaciones en un gen determinado; en el proceso de consejo genético
esto se determina generalmente mediante una comparación con el riesgo personal del paciente,
dados sus antecedentes familiares u otras circunstancias.
Segregación - Segregation
Separación de los cromosomas homólogos y su distribución aleatoria en los diferentes gametos en
la meiosis.
Técnica de bandas - Banding technique

Empleo de una de las diversas técnicas de coloración disponibles para teñir los cromosomas que
se encuentran en una fase determinada del proceso de división celular. Los cromosomas adquieren
de este modo un patrón específico de franjas (bandas) claras y oscuras que permiten identificarlos
y evaluar su estructura.
Telómero - Telomere
Segmento que se encuentra en el extremo de cada brazo del cromosoma, compuesto por diversas
secuencias repetidas de ADN que regulan la replicación cromosómica en el proceso de división
celular. Cada vez que se divide una célula, se pierde parte del telómero y finalmente, cuando éste
sufre un acortamiento, la célula muere.
Translocación - Translocation (sinónimo: reordenamiento cromosómico)

Alteración cromosómica en la que todo o parte de un cromosoma se une o se intercambia con otro
cromosoma entero o con un segmento del mismo; el híbrido resultante se segrega conjuntamente
en la meiosis; las translocaciones equilibradas (es decir, en las que no hay pérdida ni adición de
material cromosómico) no suelen estar asociadas con anomalías fenotípicas, aunque las
alteraciones de los genes en los puntos de rotura de la translocación pueden, en algunos casos,
causar efectos adversos, incluyendo algunos trastornos genéticos conocidos como el cromosoma
Filadelfia que origina la leucemia granulocítica crónica; las translocaciones no equilibradas (es
decir, en las que hay pérdida o adición de material cromosómico) casi siempre dan lugar a un
fenotipo anormal.
Trisomía - Trisomy
Presencia de un cromosoma adicional que da lugar a un total de tres cromosomas de ese tipo, en
vez de un par normal. La trisomía parcial se refiere a la presencia de una copia adicional de parte
de un cromosoma.
29

Práctica No. 3 Cariotipo humano anormal
Introducción
Las enfermedades cromosómicas constituyen las anomalías más frecuentes en la

genética humana y es posible que afecten a la mitad de los seres humanos
concebidos. La mayor parte de las concepciones cromosómicamente anormales se
eliminan en forma espontánea antes de implantarse en el útero. Las enfermedades
cromosómicas más comunes resultan de anomalías en el número total de
cromosomas, a esto se le denomina aneuploidía, es decir el individuo tiene un número
mayor o menor de 46 cromosomas.
Mientras las enfermedades cromosómicas están presentes en alrededor del 60% de

los abortos en el primer trimestre del embarazo y 6% de las muertes perinatales, sólo
0,6% de los neonatos vivos tienen enfermedades cromosómicas importantes.
Las enfermedades cromosómicas son alteraciones genéticas porque implican al DNA,

pero la mayor parte de estas no son heredadas. Los padres de la progenie afectada
habitualmente tienen cariotipos normales. Así, la mayor parte de las anomalías
cromosómicas son esporádicas e implican sólo a un individuo en una familia. Estas
enfermedades tienden a permanecer como casos aislados porque las malformaciones
y el retraso mental que son componentes frecuentes del fenotipo, reducen la aptitud
del individuo, además la esterilidad es una característica de muchas de las anomalías
de los cromosomas sexuales. Las anomalías de los cromosomas meióticos con
frecuencia resultan en malformaciones complejas y comprometen al desarrollo
intelectual. Este grupo incluye a varias docenas de enfermedades y la más frecuente
es el síndrome de Down la cual se presenta en 1 de cada 700 nacidos vivos. Las
anomalías cromosómicas mitóticas que surgen después de la concepción pueden
producir formas mosaico de síndromes cromosómicos y anomalías de los cromosomas
somáticos de los tipos que se encuentran con frecuencia en las leucemias, linfomas y
tumores sólidos, donde a menudo están implicados los oncogenes.
En la presente práctica se revisará un cariograma para la búsqueda de anormalidades

en los cromosomas o la presencia de cromosomas adicionales, para formar un
cariotipo y establecer cuál es el padecimiento del paciente. En la tabla 5 se enumeran
los síndromes que pueden observarse en la práctica.
30

Tabla 5. Síndromes genéticos y desordenes cromosómicos

Síndrome Desorden Incidencia Características comunes
Cri-du-chat Deleción 5p 1 en 20 000 • Retraso mental
Síndrome a 50 000 • Retraso en el desarrollo
de llanto de nacidos • Durante la infancia el llanto suena
gato vivos parecido al maullido de un gato
• Características faciales distintivas
como ojos separados, orejas con
implantación baja y cara
redondeada
Síndrome Trisomia 21 1 en 700 • Deficiencia en la capacidad de
de Down Translocación nacidos discernimiento
14/21 vivos • Aprendizaje lento
• Nariz achatada
• Orejas pequeñas
• Ojos inclinados hacia arriba
• Manos cortas y anchas con dedos
cortos
• Manchas blancas en la parte
coloreada del ojo (manchas de
Brushfield)
Síndrome Trisomia 18 1 en 5000 • Pies con un fondo redondeado

de Edwards nacidos (pies en mecedora o pies
vivos convexos)
• Orejas de implantación baja
• Retardo mental
• Uñas insuficientemente
desarrolladas
• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Mandíbula pequeña (micrognacia)
• Criptorquidia
• Forma inusual del pecho (tórax en
quilla)
Síndrome Secuencia 1 en 4000 • Trastorno del espectro autista

de repetida en el hombres • Retraso para gatear, caminar o
Cromosoma cromosoma X nacidos voltearse
X frágil que produce vivos; 1 en
31

que un 8000 • Comportamiento hiperactivo o

extremo tenga mujeres impulsivo
la apariencia nacidas • Discapacidad intelectual
de haberse vivas • Retraso en el habla y el lenguaje
perdido o • Pies planos
haber sufrido • Articulaciones flexibles y tono
rotura muscular bajo
• Orejas o frente grandes con una
mandíbula prominente
Síndrome Cromosoma X 1 en 500 a • Proporciones corporales

de adicional 1000 anormales (piernas largas, tronco
Klinefelter presentándose nacidos corto, hombro igual al tamaño de
un cariotipo vivos la cadera)
XXY • Agrandamiento anormal de las
mamas (ginecomastia)
• Infertilidad
• Vello púbico, axilar y facial menor
a la cantidad normal
• Testículos pequeños y firmes
• Estatura alta
•
Síndrome Trisomia 13 1 en 16000 • Labio leporino o paladar hendido
de Patau nacidos • Manos empuñadas (con los dedos
vivos externos sobre los dedos internos)
• Ojos muy juntos: los ojos pueden
de hecho fusionarse en 1
• Disminución del tono muscular
• Dedos adicionales en manos o pies
(polidactilia)
• Orejas de implantación baja
• Discapacidad intelectual (grave)
• Convulsiones
• Pliegue palmar único
• Ojos pequeños
• Cabeza pequeña (microcefalia)
32

Síndrome Cromosoma X 1 en 1000 • Las personas afectadas con esta

triple X adicional en mujeres condición son del sexo femenino.
mujeres nacidas En la mayoría de los casos son
vivas más altas que lo normal pero no
tienen ninguna característica
inusual y no hay ningún tipo de
problema de salud. La mayoría
tienen un desenvolvimiento sexual
normal y son fértiles. Los rasgos
físicos más comunes incluyen:
estatura alta, pliegues epicánticos,
hipotonía y quinto dedo de la mano
corto y encorvado (clinodactilia).
En algunos casos puede haber:
• Problemas de aprendizaje
• Retraso en el lenguaje
• Dificultades de comportamiento
• Problemas psicológicos, como
déficit de atención, trastornos del
estado de ánimo (incluyendo
ansiedad y depresión) y trastornos
de adaptación
• Falla ovárica prematura.
Síndrome Pérdida de un 1 en 2500 • Las niñas que lo presentan son de
de Turner cromosoma X mujeres baja estatura y sus ovarios no
nacidas funcionan en forma adecuada.
vivas
• Baja estatura, "pliegues" en el
cuello que van desde la parte
superior de los hombros hasta los
lados del cuello
• Línea del cabello bajo en la
espalda
• Baja ubicación de las orejas
• Manos y pies inflamados
Síndrome Un 1 en 1000 • Muchos de los pacientes con 47,

XYY cromosoma Y hombres XYY no tienen ningún tipo de
33

adicional nacidos problema. Las señales y síntomas

vivos que se pueden presentar son muy
variadas y pueden incluir:
• Alta estatura
• Problemas de aprendizaje
• Retraso en el habla y el lenguaje
• Dificultades emocionales y de
comportamiento
• Déficit de atención
• Problemas de comportamiento
• Macrocefalia
• Testículos con tamaño aumentado
• Problemas de fertilidad
• Trastornos del espectro autista
(observados en un pequeño
porcentaje de los casos).
Objetivo:
Formar un cariotipo y determinar cuál es el padecimiento del paciente.
Materiales
Cariograma
Tijeras
Pegamento o cinta adhesiva transparente
Procedimiento
1. Se le asignará una hoja con el cariograma de un paciente.
2. Anote la clave del cariograma que se le asignó en la hoja de cariotipo.
3. Cuente y marque cada uno de los cromosomas presentes en el cariograma
tomando como base el cariotipo mostrado en la figura 5.
4. Recorte los cromosomas, clasifíquelos, péguelos en la hoja de cariotipo y
reporte el padecimiento que detectó.

34

Figura 5. Cariotipo humano simulado normal. Los cromosomas normales están clasificados de
acuerdo a su tamaño y posición del centrómero. En la parte de abajo se observa la simulación de una
deleción en el cromosoma 5, una translocación entre el cromosoma 14 y el 21 y el cromosoma X frágil.
35

Resultados.
Hoja de cariotipo ________
1 2 3 4 5
Grupo A: Cromosomas muy largos: Grupo B: Cromosomas largos:

centrómero al centro centrómero desplazado al extremo
6 7 8
9 10 11 12
Grupo C: Cromosomas de longitud media:

centrómero desplazado al extremo
36

13 14 15
Grupo D: Cromosomas de longitud media:
centrómero muy cerca del extremo
16 17 18 19 20
Grupo E: Cromosomas un poco cortos: Grupo F: Cromosomas cortos:
centrómero desplazado extremo centrómero en el centro
21 22 X XoY
Grupo G: Cromosomas muy cortos: Cromosomas sexuales
centrómero desplazado
37

Número de cromosomas de su cariotipo:
Sexo del paciente:
Desorden encontrado:
Nombre del síndrome
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Práctica No. 4 Genética de Poblaciones: Cálculo de frecuencias de alelos de

detección de sabor
Introducción
En nuestro recorrido a través de la ciencia de la Genética, hasta ahora solo hemos

tenido en cuenta procesos que ocurren en células y organismos individuales, cómo se
segregan los caracteres o cómo se clasifican los cromosomas humanos. Pero los
organismos no solo viven como individuos aislados, sino que interaccionan unos con
otros en grupos llamados poblaciones, lo que plantea cuestiones acerca de la
composición genética de estas poblaciones y que no se pueden responder a partir,
exclusivamente, del conocimiento que poseemos de los procesos genéticos que se
producen en el plano individual. ¿Por qué los alelos que causan hemofilia son tan raros
en casi todas las poblaciones humanas? ¿por qué la anemia falciforme es común en
ciertas zonas de África? ¿Qué modificaciones en la frecuencia de los alelos que
producen la anemia falciforme se esperaría entre los descendientes de africanos que
viven en América del Norte como consecuencia del cambio de condiciones
ambientales y de la mezcla entre africanos, europeos y americanos nativos? ¿Que
cambios genéticos tienen lugar en una población de insectos sometida al uso de
insecticidas generación tras generación? ¿Qué consecuencias tiene el aumento o el
descenso de emparejamientos entre parientes cercanos? Todas son preguntas sobre
los factores que determinan la composición genética de las poblaciones y como se
puede esperar que dicha composición cambie con el tiempo. Estas cuestiones son el
terreno de la Genética de poblaciones.
Antecedentes.
La información genética presente en los miembros de una población constituye su

acervo genético. A primera vista, podría parecer que una población que esté bien
adaptada a su entorno debe ser altamente homocigótica, porque tendemos a asumir
que el alelo más favorable de cada locus estará presente con una elevada frecuencia.
Además, un vistazo a la mayoría de plantas y animales revela muchas similitudes
fenotípicas. Sin embargo, una amplia serie de evidencias indica que, en realidad, la
mayoría de las poblaciones contienen un alto grado de heterocigosidad. Esta
diversidad genética integrada (en los heterocigotos) suele estar “oculta”, por lo tanto,
detectar esa diversidad no es una tarea sencilla.
40

La ley de Hardy-Weinberg
La relación entre las proporciones relativas de los alelos dentro del acervo genético y
las frecuencias de los diferentes genotipos de una población fue descrita, de forma
muy elegante, a principios del siglo XX mediante un modelo matemático simple
desarrollado independientemente por Godfrey H. Hardy y Wilhelm Weinberg. Este
modelo, denominado ley de Hardy-Weinberg, describe lo que pasa con los alelos y los
genotipos de una población “ideal”, es decir, que sea infinitamente grande, en la que
los emparejamientos que se produzcan sean aleatorios y que no esté sujeta a ninguna
fuerza evolutiva, como la selección natural, la mutación, la migración o la deriva
genética. Bajo estas condiciones la ley de Hardy-Weinberg hace una predicción muy
importante: las frecuencias de los alelos en el acervo genético no cambian con el
tiempo. Una población donde las frecuencias de los alelos y de los genotipos de su
acervo genético no cambian de generación en generación se dice que está en
equilibrio de Hardy-Weinberg, sin embargo, es raro que una población real se adapte
perfectamente al modelo de Hardy-Weinberg. Por ello, este modelo es tan útil en la
investigación sobre la genética de poblaciones. Especificando las condiciones en las
que la población no puede evolucionar, podemos usar esta ley para identificar las
fuerzas que actúan en el mundo real y que hacen que las frecuencias alélicas varíen.
En otras palabras, al mantener ciertas condiciones constantes, el uso de la ley de
Hardy-Weinberg aísla las fuerzas de la evolución y permite cuantificarlas.
Finalmente, la ley de Hardy-Weinberg a partir de las frecuencias de 2 alelos de un

locus, A y a, nos permite calcular las frecuencias genotípicas (AA:Aa:aa) después de
una generación de emparejamiento aleatorio por medio de la siguiente ecuación
p2 + 2pq + q2 = 1
donde:
p= frecuencia del alelo dominante
q= frecuencia del alelo recesivo
La genética humana del sabor
Todos sabemos que en los alimentos existen sabores agradables y desagradables que
dependen del gusto de cada persona. Puede haber muchos factores que afecten el
gusto de una persona, desde los genéticos hasta los culturales. Desde el punto de
vista genético los alelos responsables de la producción de receptores para la detección
de algunos sabores son heredados de manera autosómica dominante. Otro factor que
hay que tomar en cuenta es que tan frecuentes son estos alelos en una población.
Pero antes de hablar de frecuencias vamos a centrarnos en el porqué de los sabores
41

desagradables. Las plantas se han adaptado para producir moléculas de sabor amargo
para prevenir que los animales se las coman y esta regla también aplica para las
toxinas en las plantas, por ello, una explicación para el desarrollo de la percepción del
sabor amargo en los animales es evitar las plantas venenosas (es frecuente el sabor
amargo en los compuestos tóxicos de las plantas). A partir de aquí, la presión de
selección para la capacidad de distinguir plantas tóxicas y no tóxicas pudo haber
influenciado las frecuencias de los alelos de muchos genes humanos codificantes para
receptores de sabor amargo.
¿Cómo sabemos que algo es amargo? Esto se puede explicar de la siguiente manera:
una molécula se une a un receptor específico en la lengua. Esta unión genera una
señal que es enviada al cerebro, lo cual permite la percibir la sensación de sabor
amargo. Los receptores presentes en las papilas gustativas son muy específicos y
pueden detectar pequeñas diferencias entre las moléculas. La fuerza de unión entre la
molécula de sabor y el receptor está determinada por la forma del receptor y una unión
fuerte produce una fuerte sensación de sabor. La forma del receptor está determinada
por la herencia.
La feniltiocarbamida (PTC) es un químico no tóxico, pero su estructura se parece

mucho a compuestos alcaloides que se encuentran en plantas venenosas. La
capacidad de detectar el sabor del PTC está controlada por el gen TAS2R38, para el
cual existen 2 alelos frecuentes y 5 alelos con frecuencias muy bajas. La intensidad de
la detección del sabor del PTC dependerá de la combinación de alelos que herede una
persona, pudiendo variar desde extremadamente amargo, ligeramente amargo o
incapaz de detectar sabor. La tiourea es un compuesto químico no tóxico de sabor
amargo que es capaz de unirse a los receptores codificados por el gen TAS2R38. El
Benzoato de sodio es un compuesto cuyo sabor puede ser dulce, salado, amargo o
sin sabor. Lo alelos responsables de la detección de esta molécula son desconocidos.
En esta práctica se determinará la frecuencia de los alelos TAS2R38 en dos de sus

versiones P (capaz de detectar sabor) y p (incapaz de detectar sabor). En un primer
paso se determinará la frecuencia de ambos alelos en su grupo y posteriormente al
alumno se le proporcionarán las frecuencias de todos los alumnos que cursan genética
en este semestre. Finalmente, el alumno deberá comparar los resultados de las
frecuencias en ambas poblaciones y concluir cual es el dato que más se acerca a la
realidad.
Objetivo
42

Determinar la frecuencia de los alelos que permiten la detección del sabor de 3

compuesto químicos: feniltiocarbamida (PTC), tiourea y benzoato de sodio y comparar
las frecuencias entre una población pequeña y una grande.
Material y reactivos.
Botella con agua purificada

Papel embebido con P.T.C. (feniltiocarbamida)
Papel embebido con tiourea
Papel embebido con benzoato de sodio
Papel control
Procedimiento
1. Remover de la boca cualquier dulce o goma de mascar.

2. Enjuagar la boca con agua para limpiar el paladar.
3. Colocar sobre la lengua el papel control, este no tiene sabor y nos sirve para
determinar el sabor del papel.
4. Colocar sobre la lengua el papel embebido con benzoato de sodio y anotar si
detectó sabor, el cual puede ser dulce, salado, agrio o amargo (positivo) o si no
detectó sabor (negativo).
5. Repetir el procedimiento con el papel embebido con tiourea y anotar si se
detectó el sabor amargo (positivo) o si no se detectó sabor (negativo).
6. Finalmente colocar sobre la lengua el papel embebido con PTC, el cual tiene
sabor amargo y anotar si se detectó el sabor (positivo) o si no se detectó
(negativo).
7. Registrar sus datos y los de todo el grupo en la tabla 6. Calcular las frecuencias
del alelo dominante (P) cuando se detecta sabor y recesivo (p) cuando no se
detecta sabor y anotarlas en la tabla 7.
8. Adicionalmente el maestro le proporcionará los resultados de toda la población
de alumnos que llevan genética en el presente semestre para calcular las
frecuencias con un mayor número de individuos. Anote lo datos en la tabla 6
Finalmente calcule las frecuencias y anótelas en la tabla 8.
9. Para realizar una comparación de las frecuencias en el grupo y la población
total transcriba sus resultados de frecuencias de alelos y genotipos a la tabla 9.
43

Resultados.
Tabla 6. Resultados de la práctica

Papel Usted Total del grupo Total de la
población
Benzoato de sodio
______ ______ ______ ______ ______ ______

(+) P (-) p (+) P (-) p (+) P (-) p
Tiourea
______ ______ ______ ______ ______ ______

(+) P (-) p (+) P (-) p (+) P (-) p
P.T.C.
______ ______ ______ ______ ______ ______

(+) P (-) p (+) P (-) p (+) P (-) p
P= probador positivo para la detección de sabor, gen dominante (p)

p= probador negativo para la detección de sabor, gen recesivo (q)

44

Tabla 7. Frecuencias de los alelos sensibles al sabor del grupo

Papel Benzoato de Tiourea P.T.C
sodio
Frecuencia del genotipo
recesivo pp (q2)
Frecuencia del alelo

recesivo p (q)

dominante P (p)

heterocigoto Pp (2pq)

dominante PP (p2)
Tabla 8. Frecuencias de los alelos sensibles al sabor de la población total

Papel Benzoato de Tiourea P.T.C
sodio
recesivo pp (q2)

recesivo p (q)

dominante P (p)

heterocigoto Pp (2pq)

dominante PP (p2)
45

Tabla 9. Comparación de frecuencias entre su grupo y la población total

Genotipo Benzoato Benzoato Tiourea Tiourea P.T.C P.T.C
de sodio de sodio
Grupo Pob. Total Grupo Pob. Total Grupo. Pob. Total

PP
Pp
pp
46

____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
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47

Glosario
Acervo genético (conjunto de genes) – Gene pool

El conjunto de todos los alelos que poseen los miembros reproductores de una población
Especiación- Speciation
Proceso mediante el que aparecen nuevas especies de vegetales y animales.
Frecuencia alélica - Allele frequency (sinónimo: frecuencia génica)

Proporción de individuos de una población que han heredado una mutación o variante génica
específica.

Primera generación filial. La descendencia que resulta de la primera cruza en una serie

Segunda generación filial. La descendencia que resulta de la cruza de la F1.
Ley de Hardy-Weinberg – Hardy-Weinberg law

Principio según el cual las frecuencias génicas y genotípicas permanecen en equilibrio en una
población infinitamente grande, con apareamiento aleatorio y en ausencia de mutación, migración
y selección.
48

Práctica No. 5 Genética de Poblaciones: Comprobación del equilibrio de Hardy-

Weinberg
Introducción
Una población es un grupo de individuos que comparten un acervo genético (conjunto

de genes que llevan todos los miembros de una población), que viven en la misma
área geográfica y que real o potencialmente se cruzan entre sí. La especie es la mayor
unidad evolutiva. La población es una entidad genética abierta (que puede
intercambiar genes con otras poblaciones de la misma especie), mientras que la
especie (y las categorías taxonómicas superiores) es una entidad cerrada (que no
puede intercambiar genes con otras entidades). Para un locus dado, el acervo genético
incluye todos los alelos de dicho gen que están presentes en la población. Puesto que
la especie es una entidad genética cerrada, puede decirse que su destino evolutivo
está escrito en su acervo.
En genética de poblaciones la atención se centra en la cuantificación de las

“frecuencias alélicas y genotípicas” en generaciones sucesivas. Los gametos
producidos en una generación dan lugar a los cigotos de la generación siguiente. Esta
nueva generación tiene un acervo genético reconstruido, que puede diferir con
respecto al de la generación anterior.
Las poblaciones son dinámicas; pueden crecer y expandirse o disminuir y contraerse

mediante cambios en las tasas de nacimiento o mortalidad, por migración o fusión con
otras poblaciones. Esto tiene consecuencias importantes y, con el tiempo, puede dar
lugar a cambios en la estructura genética de la población.
Del examen fenotípico de los individuos de una población se deduce la existencia de

variaciones fenotípicas, muchas de las cuales provienen de la diversidad genética
subyacente. Cuando existe correspondencia entre fenotipo y genotipo, podemos
calcular las “frecuencias alélicas”. Por ello, primero es necesario conocer la naturaleza
genética de los caracteres variables, mediante el análisis de los resultados de
determinados apareamientos, y entonces podremos definir la población por el número
relativo de genotipos de cada clase en los adultos (frecuencias genotípicas) y el
número relativo de alelos de cada tipo en los gametos (frecuencias alélicas). Como se
mencionó anteriormente en una población donde el apareamiento se realiza al azar y
todos los organismos son viables, el proceso de herencia por sí mismo no cambia las
frecuencias alélicas, ni genotípicas de un determinado locus. En esencia, la ley de
Hardy-Weinberg enuncia que, en ausencia de fuerzas evolutivas, las frecuencias no
cambian con el tiempo una vez alcanzado el equilibrio. En la presente práctica
49

comprobaremos este postulado calculando las frecuencias genotípicas y alélicas de

una población que no está sometida a ninguna fuerza externa durante 3 generaciones.
Objetivo:
Determinar si las frecuencias genotípicas de un locus cambian o se mantienen
constantes después de 10 generaciones de apareamiento aleatorio cuando no están
sujetas a ninguna fuerza evolutiva
Material
Esferas de color rojo

Esferas de color azul
Bolsa de papel
Tablero de herencia
Lápiz
Calculadora
Procedimiento
1. La bolsa de papel hará la función del acervo genético y se colocarán en su

interior 72 esferas de color rojo (A) y 72 de color azul (a).
2. Agitar la bolsa para revolver las esferas.
3. Tomar del acervo genético 2 esferas al mismo tiempo si ver en el interior de la
bolsa, acoplar las esferas y colocarlas en el tablero de herencia. Note que puede
tener 3 combinaciones de genotipo AA (2 rojas), Aa (azul y roja) y aa (dos
azules)
4. Continuar tomando esferas en pares hasta colocarlas todas en el tablero de la
herencia. Esta será la generación F1.
5. Anote en la tabla 10 el número de pares AA, Aa y aa en la fila F1.
6. Los pares del ejercicio anterior que fueron tomados al azar representan a los
machos y hembras descendientes del primer apareamiento y que aportarán los
gametos a la siguiente generación, por lo tanto, para generar la F2 realice los
siguiente:
7. Desacople las esferas y colóquelas en la bolsa de acervo genético.
8. Agite la bolsa para mezclar las esferas.
9. Repita el procedimiento descrito en el paso 3 hasta terminar con las esferas,
esta es la generación F2.
10. Anote en la tabla 11 el número de pares AA, Aa y aa en la fila F2.
50

11. Los pares del ejercicio anterior que fueron tomados al azar representan a los
machos y hembras descendientes del segundo apareamiento y que aportarán
los gametos a la siguiente generación, por lo tanto, para obtener las
generaciones F3 a F10 realice los siguiente, repita el procedimiento descrito en
el paso 3 hasta completar la F10.
12. Anote todos los conteos en la tabla 10.
13. Determine la frecuencia de los genotipos y de los alelos y anótelas en la tabla
10.
14. Aplique una prueba de chi cuadrada para determinar si existe diferencia
significativa entre los valores esperados para el conteo de los genotipos de los
padres y los valores observados del conteo de genotipos en la F10. Tome en
cuenta que los valores esperados de los genotipos dependen de la frecuencia
inicial de los alelos. Al tomar 72 esferas rojas y 72 azules, la frecuencia de A=0.5
y de a=0.5, por lo tanto la frecuencia de AA=0.25, Aa=0.5 y aa= 0.25, por esta
razón si hay 72 parejas el número esperado de genotipos será: AA=(72 x
0.25)=18, Aa= (72 x 0.5)= 36 y aa= (72 x (0.25)= 18. Los valores observados
que se utilizarán para la prueba estadística serán los obtenidos en la F10.
Realice los cálculos en la tabla 11.
15. Grafique el número de genotipos y la frecuencia de alelos de cada generación
en las cuadrículas correspondientes.
16. Una vez terminado el ejercicio coloque las esferas en el tablero para que el
profesor revise que están completas y una vez revisado colóquelas en las
bolsas correspondientes y regréselas al profesor.
51

Resultados:
Tabla 10. Frecuencia de genotipos y alelos

Conteo de Genotipos Frecuencia de genotipos Frecuencia de alelos
Generación AA Aa aa AA Aa aa A a
F1
F2
F3
F4
F5
F6
F7
F8
F9
F10
52

Grados de libertad para esta prueba:
Tabla 11. Cálculo de chi cuadrada para equilibrio de Hardy-Weinberg

Cálculo para genotipos (utilice el número de genotipos)
Genotipo Valor Valor Desviación Desviación2 d2/e
observado esperado (o-e) d2
(F10) (Padres)
AA
Aa
aa
χ2=
p=

53

Gráfica de frecuencia de Genotipos
1.0
0.9
0.8
Frecuencia de Genotipos
0.7
0.6
0.5
0.4
0.3
0.2
0.1
F1 F2 F3 F4 F5 F6 F7 F8 F9 F10
Generación
54

Gráfica de Frecuencia de Alelos
1.0
0.9
0.8
0.7
Frecuencia de Alelos
0.6
0.5
0.4
0.3
0.2
0.1
F1 F2 F3 F4 F5 F6 F7 F8 F9 F10
Generación
55

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____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
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____________________________________________________________________
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56

Práctica No. 6 Genética de Poblaciones: Una población pequeña y la deriva

Genética
Introducción
En teoría una población con un pequeño número de individuos no estaría en equilibrio

de Hardy-Weinberg. Debido a que una población reducida produce una descendencia
pequeña, el azar puede elevar la frecuencia de un alelo o un gen mutante en particular,
hasta que este se convierta en homocigoto en la población, a este efecto se le
denomina fijación al azar. Por otro lado, la baja frecuencia de un alelo o gen mutante
puede llegar a desaparecer de la población, a esto se le denomina extinción al azar. A
este tipo de fluctuaciones que aparecen en las poblaciones pequeñas y que son
debidas al azar se le ha denominado: deriva genética.
Se produce deriva genética cuando el número de individuos que se reproducen en una

población es demasiado pequeño para asegurar que todos los alelos del conjunto de
genes pasarán a la generación siguiente manteniendo sus frecuencias. La deriva se
define como el cambio en la frecuencia alélica que resulta del muestreo aleatorio de
gametos. Para visualizar esto, imagine una población diploide con reproducción sexual
con 25 machos y 25 hembras. Aun cuando todos los individuos de la población se
reproduzcan como 25 parejas distintas (un escenario improbable en la vida real) el
número de gametos que formará el conjunto de genes en la generación siguiente será
exactamente 50. Es improbable que tan pequeño número de gametos refleje
exactamente la estructura genética de la población paterna. Por ello, ciertos alelos
pueden estar más o menos representados en el conjunto de gametos, lo que dará lugar
a cambios aleatorios de las frecuencias de una generación a la siguiente.
Si consideramos un solo locus con dos alelos, A y a, sometidos a la deriva genética

existe la posibilidad de que uno de los alelos desaparezca, mientras que el otro
quedaría fijado —en otras palabras, quedaría como la única versión de dicho gen en
el conjunto de genes de la población. Aunque también hay posibilidad por mero azar
que después de varias generaciones las frecuencias alélicas no cambien lo suficiente
como para considerar que la población no está en equilibrio.
En la presente práctica vamos a trabajar con 6 parejas de padres y observaremos si

en el término de 10 generaciones podemos comprobar estadísticamente si la población
sometida a deriva genética está o no en equilibrio de Hardy-Weinberg.
57

Objetivo:
Determinar si una población pequeña puede estar en equilibrio de Hardy-Weinberg
cuando está sometida a la deriva genética
Material
Bolsa de papel
Tablero de herencia
Lápiz
Calculadora
Una moneda
Procedimiento
1. En la presente práctica vamos a iniciar considerando a 12 individuos

reproductores que representan una población en equilibrio. Tomando en cuenta
estas características podemos suponer que esta población tiene las
proporciones descritas por Mendel para una cruza monohíbrida (1:2:1), es decir,
las proporciones de los genotipos en esta población son las siguientes: 3AA:
6Aa: 3aa.
2. . En este experimento vamos a mantener constante el número de padres en
todas las pruebas de apareamiento. De manera que, nuestra población de 6
parejas producirá una descendencia de 12 individuos (F1), estos a su vez se
convertirán en los padres de la siguiente generación (F2) y así sucesivamente
hasta completar 10 generaciones (F10).
3. Para comenzar la práctica, seleccione 6 esferas de color rojo (AA). Seleccione
6 esferas de color rojo y 6 de color azul (Aa), finalmente seleccione 6 esferas
de color azul (aa). Estas representan los genotipos que estarán en juego.
4. Coloque las esferas que representan a los padres en la bolsa de acervo
genético y mezcle muy bien.
5. Retire de la bolsa de acervo genético 2 esferas al mismo tiempo (sin ver dentro
de la bolsa) y colóquelas en la segunda línea del tablero de la herencia.
Continúe sacando parejas hasta terminar con las esferas. En este punto, usted
tiene 6 parejas de progenitores con los genotipos seleccionados al azar.
6. A continuación, se determinará la descendencia que es posible a partir de cada
pareja de progenitores. Debido que cada progenitor hereda uno de sus alelos,
cuando es heterocigoto hay 50% de probabilidad de heredar uno u otro alelo,
58

para discernir cual alelo va a heredar se tirará una moneda, para ello tomaremos
en cuenta que águila será rojo y sol será azul y se realizará como sigue.
7. De acuerdo al acomodo descrito en el punto 5 si uno de los padres es

homocigoto (2 esferas rojas o 2 azules) no hay necesidad de tirar una moneda,
ya que solo existe la posibilidad de heredar un alelo (rojo o azul), sin embargo,
si solo UNO de los padres es heterocigoto, entonces usted tiene que tirar una
moneda (2 veces, una por cada descendiente) para establecer cuál es el alelo
que se va a heredar (Figura 6A). Si AMBOS padres son heterocigotos tendrá
que tirar la moneda 4 veces (2 por cada descendiente), (Figura 6B). Los alelos
necesarios para representar a la descendencia serán tomados de la bolsa de
acervo genético.
A B
Figura 6. Diagrama para asignación de alelos. En el caso de que el padre sea

homocigoto solo se puede heredar un alelo, pero si es heterocigoto deberá tirar
una moneda para asignar el alelo (al azar) a la siguiente generación.
8. Cuente y anote los genotipos de la cruza de los padres en la tabla 12 en la línea

etiquetada como F1. Calcule la frecuencia de los genotipos y los alelos y anótelo
en la casilla correspondiente de la misma tabla
9. Coloque las esferas correspondientes a la F1 en la bolsa de acervo genético y
mezcle bien.
10. Repita el procedimiento descrito a partir del punto 5 para obtener las
generaciones F2 a F10.
11. Cuente y anote los genotipos de la cruza de los padres en la tabla 12 en las
líneas etiquetada como F2 hasta la F10. Calcule la frecuencia de los genotipos
y los alelos y anótelo en las casillas correspondientes de la misma tabla
significativa entre los valores esperados (Proporción teórica de los padres) y los
valores observados en la F10 de los genotipos. Tome en cuenta que los valores
esperados de los genotipos dependen de la frecuencia inicial de los alelos. Al
tomar 6 esferas rojas y 6 azules, la frecuencia de A=0.5 y de a=0.5, por lo tanto
59

la frecuencia de AA=0.25, Aa=0.5 y aa= 0.25, por esta razón si hay 12 parejas
el número esperado de genotipos será: AA=(12 x 0.25)=3, Aa= (12 x 0.5)= 6 y
aa= (12 x (0.25)= 3. Los valores observados que se utilizarán para la prueba
estadísticas serán los obtenidos en la F10. Anote los resultados en la tabla 13.
60

Resultados:
Tabla 12. Conteo de genotipos y frecuencias de alelos y genotipos

Conteo de Genotipos Frecuencia de genotipos Frecuencia de alelos
Generación AA Aa aa AA Aa aa A a
F1
F2
F3
F4
F5
F6
F7
F8
F9
F10
61

Tabla 13. Cálculo de chi cuadrada para deriva genética P vs F10

Cálculo para genotipos (utilice el conteo de las parejas)
(F10) (Padres)
AA
Aa
aa
χ2=
p=

62

1.0
0.9
0.8
0.7
0.6
0.5
0.4
0.3
0.2
0.1
F1 F2 F3 F4 F5 F6 F7 F8 F9 F10
Generación
63

1.0
0.9
0.8
0.7
0.6
0.5
0.4
0.3
0.2
0.1
F1 F2 F3 F4 F5 F6 F7 F8 F9 F10
Generación
64

¿Cuáles son sus conclusiones de la presente práctica?
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65

Práctica No. 7 Genética Evolutiva: Mutación y selección natural
Introducción
La evolución es la consecuencia de dos procesos: la transformación y el

desdoblamiento de linajes. Juntos pueden producir una diversidad de poblaciones y
especies. En genética de poblaciones observamos la evolución de las poblaciones en
términos de cambios de las frecuencias alélicas y subrayamos las fuerzas que pueden
dar lugar a tales cambios de frecuencias. Los procesos genéticos microevolutivos en
poblaciones pueden ampliarse a procesos macroevolutivos. La mutación, migración,
selección y deriva, individual y colectivamente, alteran las frecuencias alélicas y
ocasionan divergencias evolutivas que finalmente pueden dar lugar a la formación de
especies. El proceso de especiación es ayudado por la diversidad ambiental o
ecológica. Si una población se extiende en un área geográfica que abarca cierto
número de ambientes ecológicamente diferentes, con diferentes presiones selectivas,
las poblaciones que ocupan estas áreas pueden adaptarse gradualmente y llegar a
diferenciarse genéticamente. Las poblaciones diferenciadas son dinámicas. Pueden
seguir existiendo, extinguirse, reunirse con otras o continuar divergiendo hasta formar
especies nuevas.
Debido a que las poblaciones y especies aisladas acumulan diversidad genética,

podemos utilizar patrones de diferencias genéticas en varios grupos para reconstruir
su historia evolutiva.
Hasta el momento hemos visto como una población se mantiene en equilibrio, siempre
y cuando ocurra cruzamiento al azar y como la deriva genética produce fluctuaciones
en la frecuencia de los alelos en una población pequeña. Pero el factor más importante
que afecta las frecuencias de los alelos, ya sea normales o mutantes es la selección
natural.
Una situación interesante en el campo de la genética humana muestra claramente dos

características de la selección natural: (1) La selección natural puede favorecer la
heterocigocidad en la población por medio de la discriminación de individuos
homocigotos que tienen alelos normales o mutados; y (2) la selección natural puede
favorecer a los genotipos homocigotos normales por encima de los alelos
heterocigotos y los homocigotos mutantes cuando las condiciones medioambientales
son propicias. Para aclarar este punto veremos un ejemplo con anemia de células
falciformes.
66

La anemia de células falciformes (células en forma de hoz) es una enfermedad nativa

del oeste de África, y esta enfermedad aún se puede encontrar en los descendientes
de africanos que viven en los Estados Unidos de América. Los individuos homocigotos
para el alelo mutante (anemia de células falciformes) desarrollan una hemoglobina
anormal que produce un fenotipo característico en los glóbulos rojos, es decir,
adquieren forma de hoz, lo cual causa anemia en estas personas. La homocigocidad
para este alelo mutante produce la muerte durante la infancia. En teoría, el gen
mutante que produce el fenotipo falciforme en los eritrocitos debería estar condenado
a la extinción y la frecuencia del alelo normal debería de haberse incrementado, sin
embargo, el gen mutante es común entre la gente del oeste de África. Los individuos
homocigotos para el alelo normal desarrollan una hemoglobina normal y no padecen
anemia. Pero esta región de África es endémica para una enfermedad conocida como
malaria o paludismo, esta es causada por un parásito protozoario (Plasmodium
falciparum) que al infectar a los seres humanos, vive en la sangre, específicamente
dentro de los eritrocitos. Los individuos normales homocigotos son especialmente
propensos a contraer malaria. Antes de la llegada de la medicina moderna y las
medidas de salud públicas, la mayoría de los individuos homocigotos normales morían
por malaria en la infancia. Así que estas personas no llegaban a la etapa reproductiva.
Debido a que los alelos normal y mutante no muestran dominancia completa, los
individuos heterocigotos padecen una forma leve y no letal de anemia, debido a que
su hemoglobina no le permite al parásito desarrollarse adecuadamente, de manera
que, en estos individuos su hemoglobina les confiere inmunidad contra el parásito de
la malaria. En consecuencia, bajo las condiciones descritas donde la mayoría de los
homocigotos normales y mutantes mueren en la infancia, los heterocigotos son los que
se reproducen en cada generación.
En estas condiciones, la selección natural está trabajando en contra de los

homocigotos y mantiene a la población en una condición de heterocigosidad
permanente. La superioridad que presentan los heterocigotos se denomina “vigor
híbrido” o “heterosis”. Esta selección de los heterocigotos que es propiciada por el
medio ambiente, es responsable de los polimorfismos (condición por la cual 2 o más
variedades de individuos coexisten en equilibrio con respecto a sus frecuencias
alélicas). La malaria, está actuando como un factor de balance entre el alelo mutante
y el normal, y este es el mecanismo por medio del cual se mantiene la heredabilidad
de la enfermedad en el medio ambiente africano.
Muchas de las personas de África que fueron traídas a América provienen de la región
donde la malaria es endémica y trajeron el alelo mutante con ellos. Pero, en la América
actual la situación medioambiental y la presión de selección son bastante diferentes.
Aunque, la malaria se presentó alguna vez en el sur de los Estados Unidos de América
y se extendió bastante hacia el norte, las medidas de salud pública casi han eliminado
67

a esta enfermedad. Bajo estas condiciones, los individuos heterocigotos para el alelo
mutante de la anemia de células falciformes no tienen una ventaja sobre las personas
homocigotas normales. De hecho los heterocigotos ahora están en desventaja, debido
a que su anemia leve los hace menos vigorosos que los individuos normales. La
consecuencia de este hecho es que, en promedio se podría esperar que los
heterocigotos tengan menos niños que los homocigotos normales, ahora la selección
natural está favoreciendo a los homocigotos normales y el resultado será que la
frecuencia del alelo mutante disminuya en la población.
La selección natural es la fuerza principal que impulsa el cambio de las frecuencias

alélicas y su trabajo a través del tiempo y de las diversas condiciones
medioambientales, tiene el poder de producir nuevas especies, mantenerlas o
condenarlas a la extinción.
Objetivo:
Determinar si una población de individuos bajo una presión selectiva es capaz de
mantenerse en equilibrio.
Materiales:

Bolsa de papel
Tablero de herencia
Lápiz
Calculadora
Una moneda
Procedimiento
Para la realización de esta práctica vamos a partir del siguiente supuesto:
Los estudios genéticos realizados a una familia que tiene historial de enfermedad por
anemia de células falciformes y tienen el alelo mutante, muestran que producen tanto
la hemoglobina normal como la anormal, ambas producidas por los alelos HbA y HbS,
respectivamente y se demostró que ambos alelos tienen una dominancia incompleta.
Las personas que padecen anemia de células falciformes tienen el genotipo HbS- HbS,
las que tiene hemoglobina normal tienen el genotipo HbA- HbA, y los heterocigotos
68

tienen el genotipo HbA- HbS. Para esta práctica identificaremos a los genotipos de
nuestra población de la siguiente manera:
SS (p2) homocigoto para la hemoglobina normal

Ss (2pq) heterocigoto para hemoglobina normal y hemoglobina S
ss (q2) homocigoto para la hemoglobina S
Si conocemos la frecuencia de un alelo, podemos utilizar la fórmula de Hardy-

Weinberg para determinar la frecuencia del otro alelo y las frecuencias de los
genotipos. Comenzaremos con una población africana con una frecuencia inicial de
0.4 para el alelo de la hemoglobina s (q).
Usando la formula,
p+q=1
p=1–q
p = 1- 0.4
p = 0.6 Frecuencia del alelo S (p)
A continuación determinaremos la frecuencia de los genotipos,

p2 + 2pq + q2 = 1
(0.6)2 + 2(0.6)(0.4) + (0.4)2 = 1
0.36 + 0.48 + 0.16 = 1
Donde:
SS = 0.36
Ss = 0.48
ss= 0.16
Finalmente determinaremos la frecuencia de los genotipos en una población de 14

individuos los cuales representarán el acervo genético para reproducción en el
presente ejercicio.
Frecuencia de SS (p2) = 0.36

14 x 0.36 = 5.04 = 5 pares de esferas rojas
Frecuencia de Ss (2pq) = 0.48

14 x 0.48 = 6.72 = 7 pares de 1 esfera roja y 1 azul
69

Frecuencia de ss (q2) = 0.16

14 x 0.16 = 2.24 = 2 pares de esferas azules
A continuación, vamos a someter a esta población a la presión selectiva de un medio

ambiente estadounidense. Recuerde que las personas con el genotipo ss no llegarán
a la etapa reproductiva, así que se eliminarán de la población. Pero sin malaria como
factor de selección las personas con genotipo SS se mantendrán dentro del acervo
genético. Esto nos deja una población de 12 individuos de los cuales vamos a partir
para formar las parejas.
1. Forme 5 parejas con esferas rojas (SS) para representar a los homocigotos y 7
parejas formadas por 1 esfera roja y 1 azul para representar a los heterocigotos
(Ss).
2. Coloque las esferas en la bolsa de acervo genético y mézclelas bien.
3. Tome un par de esferas al mismo tiempo por vez y colóquelas en el tablero de
la herencia hasta terminar con las esferas. Esta es la línea de padres. NOTA:
en el caso de que se formen las siguientes parejas: homocigoto ss X
heterocigoto, homocigoto ss X homocigoto SS u homocigoto ss X homocigoto
ss, estas no podrán dejar descendencia y el tamaño de la población de
descendientes disminuirá.
4. A continuación, forme la F1 a partir de la línea de padres. Con el método de la
moneda utilizado en la práctica número 6. Anote el número de genotipos
obtenidos en la F1 en la tabla 14, calcule la frecuencia de los genotipos y los
alelos.
5. Tome las esferas correspondientes a la F1, colóquelas en la bolsa de acervo
genético, mezcle bien y forme la línea de progenitores que dará origen a la F2.
Repita este procedimiento hasta completar 10 generaciones (F10).
6. Anote el número de los genotipos de la descendencia F1 hasta la F10 de cada
uno de los padres en la tabla 14.
7. Calcule la frecuencia de los genotipos y de los alelos S y s de la F1 y anótelos
en la tabla 13.
significativa entre los valores esperados (Padres) y los valores observados en
la F10 de los genotipos. Tome en cuenta que los valores esperados son los
números de genotipos tomados inicialmente 5 homocigotos SS y 7
heterocigotos Ss. Los valores observados que se utilizarán para la prueba
estadísticas serán los obtenidos en la F10. Anote los resultados en la tabla 15.
significativa entre los valores esperados (Padres) y los valores observados en
la F10 de los alelos. Para hacer la prueba de chi cuadrada tome los números
70

alelos que hay en juego. Al tomar inicialmente 5 homocigotos SS y 7

heterocigotos, el número total de alelos dominantes será 17 y el de recesivos
será 7, estos son los valores esperados. Los valores observados que se
utilizarán para la prueba estadística serán los obtenidos en la F10. Anote los
resultados en la tabla 16.
71

Resultados:
Tabla 14. Conteo de genotipos y cálculo de frecuencias genotípicas y alélicas

Conteo de Genotipos Frecuencia Frecuencia
Generación SS Ss ss SS Ss ss S s
F1
F2
F3
F4
F5
F6
F7
F8
F9
F10
72

1.0
0.9
0.8
0.7
0.6
0.5
0.4
0.3
0.2
0.1
F1 F2 F3 F4 F5 F6 F7 F8 F9 F10
Generación
73

1.0
0.9
0.8
0.7
0.6
0.5
0.4
0.3
0.2
0.1
F1 F2 F3 F4 F5 F6 F7 F8 F9 F10
Generación
74

Tabla 15. Cálculo de chi cuadrada para selección natural

Cálculo para genotipos (utilice el conteo de genotipos)
(F10) (Padres)
SS
Ss
ss
χ2=
p=
75

Tabla 16. Cálculo de chi cuadrada para selección natural

Cálculo para alelos (utilice el conteo de alelos)
(F10) (Padres)
S
χ2=
p=
76

¿Cuáles son sus conclusiones de la presente práctica?
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
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____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
77

Literatura consultada
1. Klug, W.S. (2014). Conceptos de Genética. México: Pearson Prentice Hall.

2. Nussbaum, R.L. (2008). Genética en Medicina. México: Saunders Elsevier.
3. Karp, G. (2009). Biología Celular y Molecular. México: Mc Graw Hill.
4. Watson, J.D. (2014). Molecular Biology of the Gene. U.S.A. Pearson.
5. Pierce, B. (2009). Genética un enfoque Conceptual. México: Panamericana.
78

Anexo 1. Tabla de Chi cuadrada
79

80

Anexo 2. Rúbrica válida para todas las prácticas

Categoría Excelente Bueno Regular Malo
(100 puntos) (75 puntos) (50 puntos) (0 puntos)
Presentación Cumple con 2 Cumple con 2 Cumple con 2 Cumple con 2
del manual características: características: características: características:

1. Contiene los 1. Contiene los 1. Contiene los 1. Contiene los
datos de datos de datos de datos de
identificación del identificación del identificación identificación del
alumno. alumno. del alumno. alumno.
2. Es entregado 2. Es entregado 2. Es entregado 2. Es entregado

en tiempo y en tiempo y en tiempo y en tiempo y
forma forma forma forma
establecido. establecido. establecido. establecido.
Desarrollo del Cumple con 3 Cumple con 3 Cumple con 3 Cumple con 3
trabajo de características: características: características: características:
laboratorio y
llenado del 1. El alumno 1. El alumno 1. El alumno 1. El alumno
manual de asistió a la asistió a la asistió a la asistió a la
prácticas de sesión de sesión de sesión de sesión de
Genética laboratorio y laboratorio y laboratorio y laboratorio y
realizó trabajo realizó trabajo realizó trabajo realizó trabajo
práctico. práctico. práctico. práctico.
2. Contiene 2. Contiene 2. Contiene 2. Los

todos los todos los todos los resultados de la
resultados de la resultados de la resultados de la práctica NO son
práctica práctica práctica correctos.
correctos correctos correctos.
3. La conclusión
3. La conclusión 3. La conclusión 3. La conclusión de la práctica
de la práctica es de la práctica es NO es correcta está equivocada
correcta, parcialmente al no haber al estar basada
coherente y está correcta a pesar comprendido en resultados
basada en los de estar basada bien la práctica. incorrectos.
resultados en los resultados
obtenidos. obtenidos.

Ø Los manuales que no sean entregados en el lugar y fecha establecidos no serán
recibidos por el(la) profesor(a) y la calificación será 0 (cero)
Ø Si el(la) alumno(a) falta a la sesión práctica no podrá entregar el manual
81

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F1 4/4 Rr semillas lisas (Heterocigotas)

F2 ¾ Semillas lisas; ¼ semillas rugosas

F1 4/4 Aa semillas púrpura (Heterocigotas)

F2 ¾ Semillas púrpura; ¼ semillas amarillas

AR AaRr AaRr AaRr AaRr

AR AaRr AaRr AaRr AaRr

AR AaRr AaRr AaRr AaRr

F1 16/16 AaRr púrpura/ lisas (heterocigotas)

Ar AARr AArr AaRr Aarr

aR AaRR AaRr aaRR aaRr

ar AaRr Aarr aaRr aarr

F2 9/16 púrpura/ lisas

Como se observa en los casos anteriores en la F2 se espera una proporción de

1. Al inicio de la práctica se le asignarán las mazorcas para que realice el conteo

3. Anote los resultados en las tablas correspondientes. Tabla 1 y 2 para la cruza

Tabla 1. Resultados de las cruzas monohíbridas

Amarilla/ _Amarilla/rugosa __