Herencia Multifactorial

HERENCIA
MULTIFACTORIAL
Y
ENFERMEDADES
COMUNES
PRINCIPIOS DE LA HERENCIA MULTIFACTORIAL
Modelo multifactorial. Se cree que muchos

rasgos están influidos por múltiples genes
además de por factores ambientales. Se dice
que estos rasgos son multifactoriales. Cuando
pueden medirse con una escala continua, a
menudo presentan una distribución normal
Modelo del umbral. Se aplica a numerosas

enfermedades multifactoriales. Se supone
que hay una distribución de la susceptibilidad
subyacente en una población y que es
necesario superar un umbral en esta
distribución para que se exprese la
enfermedad.
MODELO DEL UMBRAL
Riesgos de recurrencia y patrones de

transmisión.
Los riesgos de recurrencia empíricos para las
enfermedades multifactoriales se basan en
estudios de grandes grupos de familias. Estos
riesgos son específicos para una población
determinada.
Normalmente se utilizan varios criterios para definir la
herencia multifactorial:
a. El riesgo de recurrencia es mas elevado si está afectado más de un
miembro de la familia.
b. Si la expresión de la enfermedad es más grave en el probando, el
riesgo de recurrencia es mayor.
c. El riesgo de recidiva es más elevado si el probando pertenece al sexo
afectado con menor frecuencia.
d. En general, el riesgo de recurrencia para la enfermedad disminuye
con rapidez en los familiares más lejanos.
e. Si la prevalencia de la enfermedad en una población es f (que varia
entre 0 y 1), el riesgo de los hijos y hermanos del probando es de
aproximadamente √f
Herencia multifactorial y monogénica.-
Es posible distinguir las

enfermedades multifactoriales de los
trastornos monogénicos causados
por mutaciones en loci diferentes
(heterogeneidad de locus). A veces
una enfermedad tiene componentes
monogénicos y multifactoriales al
mismo tiempo.
NATURALEZA Y FACTORES AMBIENTALES:
Estudios de gemelos:
Los gemelos monocigóticos son el resultado de una

división inicial del embrión, mientras que los gemelos
dicigóticos tienen su origen en la fertilización de dos
óvulos por dos espermatozoides. Las comparaciones de
las tasas de concordancia y las correlaciones en los
gemelos MC y DC ayudan a estimar el grado en que un
rasgo está influido por los genes. Aunque los estudios de
gemelos aportan información valiosa, también están
afectados por algunos sesgos. El más grave es la mayor
similitud ambiental entre gemelos MC que entre gemelos
DC. Otros sesgos son las mutaciones somáticas que
podrían afectar a sólo un gemelo MC y las diferencia de los
ambientes uterinos de los gemelos.
NATURALEZA Y FACTORES AMBIENTALES:
Estudios de adopción:
Los estudios de adopción constituyen un

segundo instrumento para calcular la influencia
de los genes en las enfermedades
multifactoriales. Consiste en comparar las tasas
de una enfermedad en los hijos adoptados de
padres afectados con las tasas de esa
enfermedad en los hijos adoptados de padres
no afectados. Como en el método de los
gemelos, hay varios sesgos que pueden influir
en estos estudios.
GENÉTICA DE LAS
ENFERMEDADES COMUNES
Malformaciones Congénitas:
En torno a 1 de cada 50 nacidos vivos presenta

alguna malformación congénita. La mayoría de
ellas se consideran trastornos multifactoriales. Se
han detectado genes específicos y causas
ambientales para algunas malformaciones
congénitas, pero las causas de la mayoría siguen
siendo en gran parte desconocidas.
GENÉTICA DE LAS
Trastornos multifactoriales en la población adulta:
Trastornos cardiovasculares.- Se observa
agregación de enfermedades cardiacas en familias. Esta
agregación es especialmente fuerte si la edad de inicio es
temprana y hay varios familiares afectados. Se han
identificado genes específicos para algunos subconjuntos de
familias con enfermedad cardíaca y los cambios del estilo de
vida pueden modificar los riesgos de padecer la enfermedad
de manera perceptible.
Ictus.- El ictus que se agrupa en familia, esta asociado a
varios trastornos monogénicos y a algunos trastornos
hereditarios de la coagulación.
GENÉTICA DE LAS
Hipertensión.- Las estimaciones de la

heredabilidad de la presión arterial sistólica y
distólica oscilan entre el 30 y el 50%. Se han
identificado varios genes responsables de
síndromes raros de hipertensión y los escáneres
genómicos han señalado regiones que podrían
contener genes subyacentes a la
susceptibilidad a la hipertensión esencial. Otros
factores de riesgo de hipertensión son la
ingestión elevada de sodio, la falta de ejercicio,
el estrés psicosocial y la obesidad.
GENÉTICA DE LAS
Cáncer.- Los cánceres más comunes

tienen componentes genéticos. Los
riesgos de recurrencia tienden a ser
superiores si hay varios familiares
afectados y si éstos desarrollaron el
cáncer a una edad temprana. Se han
descubierto genes específicos que
causan cáncer de colón, mama y
próstata hereditarios en algunas
familias.
GENÉTICA DE LAS
Diabetes mellitus.- La diabetes de tipo 1

(insulinodependiente) se agrupan en familias, en la
diabetes de tipo 2, el agrupamiento familiar es más
fuerte.
La diabetes de tipo 1 tiene una edad de inicio media más
temprana, esta asociada al HLA y es una enfermedad
autoinmune.
La diabetes tipo 2 no es un trastorno autoinmune y se puede
observar con mayor probabilidad en las personas obesas.
Se han identificado varios genes que aumentan la
susceptibilidad a la diabetes de tipo 1 o de tipo 2. la
mayoría de los casos de MODY autosómica dominante se
deben a mutaciones de uno de seis genes concretos.
GENÉTICA DE LAS
Obesidad.- Los estudios de adopción y de

gemelos indican que al menos la mitad de
la variación poblacional de la obesidad
puede estar causada por los genes.
Se están estudiando genes y productos
génicos concretos implicados en el control
del apetito y la susceptibilidad a la
obesidad incluyendo la leptina y su
receptor, MC4R y FTO.
GENÉTICA DE LAS
Alzheimer.- Aproximadamente el 10% de los casos de EA

están causados por genes autosómicos dominantes. Los
casos de inicio temprano se agrupan considerablemente
en familias y tienen más probabilidades de seguir un
patrón de herencia autosómico dominante. Se trata de
una enfermedad heterogénea desde el punto de vista
genético y se han identificado muchos genes que
confieren susceptibilidad a la EA. Tres genes (que
codifican la presenilina 1, la presenilina 2 y la proteína
precursora del β-amiloide) causan EA de inicio temprano y
afectan a la fragmentación y el procesamiento de la
proteína precursora del amiloide. El gen más significativo
asociado con la EA de inicio tardío codifica la proteína
apolipoproteína E.
ALZHEIMER
GENÉTICA DE LAS
Alcoholismo.- Estudios de gemelos y de adopción

revelan que el alcoholismo se agrupa
considerablemente en familias, lo cual es el
reflejo de una contribución genética a esta
enfermedad. Los agrupamientos familiares son
especialmente fuertes en el alcoholismo de tipo
II (forma de inicio temprana que afecta sobre
todo a varones).
GENÉTICA DE LAS
Trastornos psiquiátricos.- Se ha notado una

agregación familiar notable, así como una
coocurrencia familiar, en la esquizofrenia, el
trastorno bipolar y el trastorno del espectro
autista. Los estudios de casos y controles y los
estudios familiares han mostrado evidencia de
que estas enfermedades están causadas por
genes que se expresan en el cerebro y que
codifican neurotransmisores, receptores, canales
iónicos y enzimas relacionadas con
neurotransmisores.

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HERENCIA

Modelo multifactorial. Se cree que muchos

Modelo del umbral. Se aplica a numerosas

Riesgos de recurrencia y patrones de

Herencia multifactorial y monogénica.-

Es posible distinguir las

Los gemelos monocigóticos son el resultado de una

Los estudios de adopción constituyen un

En torno a 1 de cada 50 nacidos vivos presenta

Hipertensión.- Las estimaciones de la

Cáncer.- Los cánceres más comunes

Diabetes mellitus.- La diabetes de tipo 1

Obesidad.- Los estudios de adopción y de

Alzheimer.- Aproximadamente el 10% de los casos de EA

Alcoholismo.- Estudios de gemelos y de adopción

Trastornos psiquiátricos.- Se ha notado una

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