Cartas al Editor

Exostosis múltiple
Sr. Editor:
La exostosis múltiple, también denominada osteocondroma-
tosis hereditaria, es una enfermedad poco frecuente de heren-
cia autosómica dominante. Se caracteriza por el crecimiento
anómalo de osteocondromas benignos especialmente en las me-
táfisis de huesos largos, que pueden provocar acortamiento o
deformidades. Suele diagnosticarse en la primera década de la
vida. Es una enfermedad benigna que requiere controles clínicos
y radiológicos periódicos debido a las posibles deformidades y
compresiones y a su posible malignización en edad adulta.

Se presenta el caso de un niño de 6 años que acude a la consulta

por dolor en la rodilla izquierda de 2 semanas de evolución que se
ha incrementado en los últimos días, y se acompaña en ocasiones
de cojera debido al dolor; no ha presentado fiebre ni otros sínto-
mas y está realizando una actividad normal. A la exploración desta-
ca dolor a la palpación de toda la zona interna de rodilla izquierda,
leve protrusión del cóndilo femoral interno y discreta limitación por
dolor a la extensión completa de la rodilla. El resto de exploración
por aparatos es normal. Se trata de un niño, por lo demás sano,
que ha seguido los controles de salud e inmunizaciones habituales
con antecedentes personales de adenoidectomía y drenajes trans-

502 An Pediatr (Barc). 2006;65(5):500-510

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97 años

73 años

33 años 32 años

6 años 6 meses 6 años 2 años

Figura 1. Múltiples osteocondromas en ambas rodillas. Figura 2. Exostosis múltiple: árbol de afectación familiar.

timpánicos a los 2 años, varicela a los 3 años y 3 episodios de bron- res 2,3. No existen, por el momento, marcadores genéticos para
quitis obstructiva a los 5 años. Se realiza estudio radiológico de serie identificar subtipos de la enfermedad que pudieran suponer un
esquelética que pone de manifiesto múltiples exostosis en metáfisis mayor riesgo de malignización 1. Se sospecha malignización
de huesos largos (fig. 1). No se encuentran lesiones costales, en
cuando existe crecimiento de un osteocondroma después del
pelvis ni en cráneo. Antecedentes familiares: varios miembros de la
familia afectados de la enfermedad, ninguno de ellos ha tenido que
cierre metafisario. Se confirma mediante estudios radiológicos.
ser intervenido ni ha malignizado (fig. 2). Se remite al servicio de or- El tratamiento es quirúrgico, en casos de deformidad o compre-
topedia infantil donde se diagnostica, dados los antecedentes y la ra- sión de estructuras, y por lo general una vez acabado el creci-
diología, de exostosis múltiple familiar, y se adopta una conducta miento, para evitar recidivas.
expectante. Para disminuir el dolor se recomienda reposo relativo e
ibuprofeno. El dolor desapareció completamente en unos 15 días y A. Raventós Canet, V. Brotons Cuixart
se atribuyó a una contusión sobre una exostosis de la rodilla. y L. Linares Silveria
El osteocondroma es la tumoración ósea más frecuente en los
Área Básica de Salud Sant Feliu II.
niños. Son tumoraciones osteocartilaginosas que aparecen fun- Barcelona. España.
damentalmente en las metáfisis de los huesos largos1. Aunque la Correspondencia: Dra. A. Raventós Canet.
mayoría de los pacientes tienen un solo osteocondroma, una CAP Sant Feliu-Rambla.
parte de ellos están afectados de exostosis múltiple hereditaria, Rbla. Marquesa Castellbell, 98-100.
trastorno genético que produce numerosos osteocondromas y 08980 Sant Feliu de Llobregat. Barcelona. España.
Correo electrónico: [email protected]
puede provocar deformidades esqueléticas. La prevalencia de la
exostosis múltiple oscila entre 1/50.000-100.000 habitantes en
la raza caucásica 1,3. Parece haber manifestaciones clínicas más BIBLIOGRAFÍA
graves en varones 1. Presenta una herencia autosómica domi-
nante con penetrancia variable aunque se han descrito casos 1. Pierz KA, Stieber JR, Kusumi K, Dormans JP. Hereditary multiple
esporádicos 4. Existen distintos genes implicados en la enferme- exostoses: One center’s experience and review of etiology. Clin
Orthop Relat Res. 2002;(401):49-59.
dad: el gen EXT1 (8q24.1), EXT2 (11p11-p13) y EXT3 (cromoso-
ma 19) 4,5. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad son 2. Schmale GA, Conrad EU 3rd, Raskind WH. The natural history
of hereditary multiple exostoses. J Bone Joint Surg (Am).
muy variadas, desde casos asintomáticos hasta los que presen- 1994;76:986-92.
tan un alto grado de discapacidad. Los osteocondromas presen-
3. http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf = 957
tan brotes de crecimiento y se detienen con el cierre de las me-
táfisis; puede regresar en edad adulta. Los osteocondromas se 4. Legeai-Mallet L, Munnich A, Maroteaux P, Le Merrer M. Incom-
plete penetrance and expressivity skewing in hereditary multi-
localizan fundamentalmente en la metáfisis distal y proximal de ple exostoses. Clin Genet. 1997;52:12-6.
fémur, tibia y peroné y metáfisis proximal del húmero y distal
5. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id = 133700
de radio1,2. Pueden provocar deformidades (valgus de rodilla y
cadera, asimetría pectoral, curvatura radial), masas palpables 6. Porter DE, Emerton ME, Villanueva-López F, Simpson AH. Cli-
nical and radiographic analysis of osteochondromas and growth
y producir compresiones vasculares y nerviosas, pérdida de la
disturbance in hereditary multiple exostoses. J Pediatr Orthop.
movilidad o acortamiento de algún miembro 2,6,7. La compresión 2000;20:246-50.
de la médula espinal es una complicación bien documentada
7. Noonan KJ, Feinberg JR, Levenda A, Snead J, Wurtz LD. Natu-
pero poco frecuente 8. El diagnóstico de sospecha es clínico, y se ral history of multiple hereditary osteochondromatosis of the lo-
confirma mediante radiología y biopsia. El diagnóstico diferen- wer extremity and ankle. J Pediatr Orthop. 2002;22:120-4.
cial debe hacerse con condrosarcoma, displasia epifisaria hemi- 8. Silber JS, Mathur S, Ecker M. A solitary osteochondroma of the
mélica, osteoma y condroma de periostio. Puede malignizar a pediatric thoracic spine: a case report and review of the litera-
condrosarcoma en un 3-7 % de los casos según diferentes auto- ture. Am J Orthop. 2000;29:711-4.

An Pediatr (Barc). 2006;65(5):500-510 503