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    Info Genetica

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    Danna Galilea González Velarde
    El documento habla sobre la acondroplasia, una condición genética que causa el acortamiento de los huesos largos y una estatura baja. Se debe a una mutación en el gen FGFR3 que afecta el crecimiento óseo. Sus manifestaciones incluyen extremidades cortas, tronco largo y estrecho, y macrocefalia. No tiene cura, pero su tratamiento se enfoca en prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida mediante cirugía y terapia.

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    Danna Galilea González Velarde
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    El documento habla sobre la acondroplasia, una condición genética que causa el acortamiento de los huesos largos y una estatura baja. Se debe a una mutación en el gen FGFR3 que afecta el crecimiento óseo. Sus manifestaciones incluyen extremidades cortas, tronco largo y estrecho, y macrocefalia. No tiene cura, pero su tratamiento se enfoca en prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida mediante cirugía y terapia.

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    El documento habla sobre la acondroplasia, una condición genética que causa el acortamiento de los huesos largos y una estatura baja. Se debe a una mutación en el gen FGFR3 que afecta el crecimiento óseo. Sus manifestaciones incluyen extremidades cortas, tronco largo y estrecho, y macrocefalia. No tiene cura, pero su tratamiento se enfoca en prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida mediante cirugía y terapia.

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    UNIVERSIDAD AUTONOMA DE SINALOA

    FACULTAD DE MEDICINA EXT. MAZATLAN

    HABLEMOS SOBRE LA
    ACONDROPLASIA
    ¿QUE ES LA ACONDROPLASIA?
    LA ACONDROPLASIA ES UNA CONDICIÓN
    CONGÉNITA Y DETERMINADA GENÉTICAMENTE.
    SE DEBE A UN CAMBIO GENÉTICO QUE AFECTA EL
    CRECIMIENTO DE LOS HUESOS LARGOS. SE
    ORIGINA POR UNA MUTACIÓN EN UN GEN
    LLAMADO RECEPTOR DEL FACTOR DE
    CRECIMIENTO DE FIBROBLASTOS TIPO 3, FGFR-3,
    CUYA ALTERACIÓN PRODUCE FALTA DE
    CRECIMIENTO ÓSEO.

    ¿CUALES SON SUS


    MANIFESTACIONES CLINICAS?
    ACORTAMIENTO RIZOMÉLICO DE BRAZOS Y
    PIERNAS
    TRONCO LARGO Y ESTRECHO
    MANOS EN TRIDENTE
    MACROCEFALIA CON HIPOPLASIA DE LA
    LÍNEA MEDIA FACIAL
    FRENTE PROMINENTE
    ESTATURA INFERIOR A LA NORMAL
    RETRASO EN EL DESARROLLO MOTOR

    DATO CURIOSO #1 DATO CURIOSO #2 DATO CURIOSO #3


    SE PRESENTA EN UNO DE ANTES SOLÍA LLAMARSE LA ESTATURA PROMEDIO
    CADA 20,000 ENANISMO DE UNA PERSONA ADULTA
    NACIMIENTOS CON ACONDROPLASIA ES
    DE POCO MÁS 1,21 METROS

    DIAGNOSTICO
    ¿CUAL ES SU
    TRATAMIENTO?
    SE BASA EN CONTROL Y PREVENCIÓN DE LAS DISTINTAS
    ANTES DE NACIMIENTO COMPLICACIONES QUE SE PUEDAN DESARROLLAR.
    MEDIANTE TRATAMIENTO DE LA COMPRESIÓN DEL TRONCO BRAQUIAL
    UNA ECOGRAFÍA MEDIANTE DESCOMPRESIÓN DE LA UNIÓN
    FETAL. CRANEOCERVICAL PARA MEJORAR LA FUNCIÓN
    PRUEBAS DE ADN NEUROLÓGICA.
    PARA CONFIRMAR EL TRATAMIENTO DE LA ESTENOSIS MEDULAR:
    LOS RESULTADOS DESCOMPRESIÓN QUIRÚRGICA Y ESTABILIZACIÓN DE LA
    COLUMNA VERTEBRAL.
    PARA LA BAJA ESTATURA: HORMONA DEL CRECIMIENTO
    COMO ALARGAMIENTO QUIRÚRGICO DE LAS EXTREMIDADES
    INFERIORES.
    LOS PACIENTES ACOSTUMBRAN A REQUERIR AYUDA
    PSICOSOCIAL.

    ¿CUALES SON SUS


    COMPLICACIONES?

    No respirar por períodos cortos de tiempo


    Infecciones de oído periódicas
    Acumulación de líquido en el cerebro
    Problemas de postura
    Problemas dentales
    Obesidad

    Corrales Rivera Antonia


    Gonzalez Velarde Danna Galilea
    Lejarza Zambrano irving
    Equipo 6
    Lopez Juarez Monica DEFAULT - STANFORD MEDICINE CHILDREN’S HEALTH. (S. F.).
    Lopez Medina Luis Eduardo
    Ortega Arellano Angela Juliette
    Sanchez Camargo Fernanda Marine
    4-3 HTTPS://WWW.STANFORDCHILDRENS.ORG/ES/TOPIC/DEFAULT?
    ID=ACHONDROPLASIAINCHIL%20DREN-90-P05042

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