Criterios para el diagnóstico del retraso mental

A. Capacidad intelectual significativamente inferior al promedio: un CI aproximadamente de 70 o

inferior en un test de CI administrado individualmente (en el de niños pequeños, un juicio clínico de
capacidad intelectual significativamente inferior al promedio).
B. Déficit o alteraciones de ocurrencia en la actividad adaptativa actual (eficacia de la persona para
satisfacer las exigencias planteadas para su edad y su grupo cultural), en por lo menos dos de las
áreas siguientes: comunicación personal, vida doméstica, habilidades sociales/interpersonales,
utilización de recursos comunitarios, autocontrol, habilidades académicas funcionales, trabajo, ocio,
salud y seguridad.
C. El inicio es anterior a los 18 años.

F70 Retraso mental leve (317): CI entre 50-55 y aproximadamente 70.

F71 Retraso mental moderado (318.0): CI entre 35-40 y 50-55.
F72 Retraso mental grave (318.1): CI entre 20-25 y 35-40.
F73 Retraso mental profundo (318.2): CI inferior a 20-25.
F79 Retraso mental de gravedad no especificada (319): cuando existe clara presunción de retraso mental, pero la
inteligencia del sujeto no puede ser evaluada mediante los test usuales.

Concepto
El concepto diagnóstico del retraso mental (RM), está constituido por bajo CI y déficits adaptativos, y fue
desarrollado por la Asociación Americana de Retraso Mental en 1992, y en la DSM-IV dentro de los Trastornos de
inicio en la infancia, niñez y adolescencia. Actualmente se enfatiza la idea de que el retraso mental no es una
característica innata de un individuo, sino el resultado variable de la interacción entre las capacidades intelectuales
de la persona y el ambiente, es decir, la concepción actual se ajusta a un modelo biopsicosocial.

El 90% de los individuos con baja inteligencia están diagnosticados a los 18 años y requiere tres características:
1. Inteligencia por debajo del promedio (CI 70 o inferior).
2. Deterioro de la capacidad adaptativa.
3. Comienzo en la infancia.
El DSM-IV-TR subclasifica la gravedad del retraso mental basándose en puntuaciones de CI (Tabla 1)

Tabla 1:  Criterios diagnósticos del Retraso Mental (DSM-IV-TR)

Descripción clínica
En el retraso mental se aprecia un enlentecimiento del desarrollo, en general en todas las áreas de funcionamiento,
que se pone de manifiesto en las siguientes áreas:

 Cognitivamente: puede existir una orientación hacia lo concreto, egocentrismo, distractibilidad y poca capacidad de
atención. La hiperactividad sensorial puede conducir a conductas desbordantes, a la evitación de estímulos, y a la
necesidad de procesar estímulos a niveles de intensidad bajos.
 Emocionalmente: tienen dificultades para expresar sentimientos y percibir afectos tanto en sí mismo como en los
otros. La expresividad de la afectividad puede estar modificada por los impedimentos físicos (hipertonía, hipotonía).
 Retraso del habla: que pueden inhibir la expresión del afecto negativo, lo que conduce a instancias de una
hiperactividad afectiva aparente que incluye una ira impulsiva y una baja tolerancia a la frustración.
 Dificultades adaptativas: las complejidades normales de las interacciones diarias pueden poner a prueba los límites
cognitivos del con RM. En casos extremos, el descontrol impulsivo puede conducir a la violencia y la destructividad.
Los cambios en la vida diaria pueden forzar las capacidades cognitivas y las habilidades de afrontamiento, lo que a
veces conduce a la frustración.
 Reacciones emocionales primitivas: a la frustración y a la tensión pueden implicar conductas agresivas, autolesivas o
autoestimulantes.

Existe un aumento de patología de dos a cuatro veces mayor entre las personas con retraso mental, por lo que
muchos individuos presentan diagnósticos múltiples, entre ellos más del 50% tienen un diagnóstico psiquiátrico
adicional. Algunos trastornos se dan en mayores proporciones en asociación con el retraso mental: TDAH, pica,
trastornos del estado de ánimo, trastorno de la comunicación, trastornos generalizados del desarrollo, trastorno por
movimientos estereotipados y esquizofrenia. También pueden apreciarse trastorno por estrés postraumático y
trastornos adaptativos. Además, pueden darse toda la serie de tipos de personalidad y trastornos de la personalidad.

Estas generalizaciones, sin embargo, están siendo cuestionadas a medida que la investigación permite una mayor
diferenciación de diversos síndromes de retraso mental. En contraste con la vieja idea de que el retraso mental es
una forma inespecífica de desarrollo lento, los nuevos datos fenomenológicos indican que estos síndromes no son
iguales (Tabla 2).

Tabla 2:  Características del Retraso Mental (Modificado de Hales y Yufodfsky, 2000 )

Etiología
La etiología depende en parte del nivel de retraso mental. El retraso mental leve es generalmente idiopático o
familiar, es decir, está asociado a dificultades socioculturales o psicosociales. Estos individuos viven en condiciones
socioeconómicas precarias, y su funcionamiento se ve influido por la pobreza, la enfermedad, las deficiencias en el
cuidado de la salud, y el deterioro en la búsqueda de ayuda (Tabla 3). 

Tabla 3:  Determinantes psicosociales del Retraso Mental

Sin embargo, la presentación de varias anormalidades genéticas, físicas y neurológicas en las personas con retraso
mental leve, recuerda que las fuerzas sociales pueden no ser el factor etiológico dominante (Tabla 4).
Tabla 4:  Síndromes con afectación múltiple (Modificado de Smith,1979)

En el 25% de las formas grave y profunda del retraso mental pueden identificarse etiologías biomédicas conocidas,
entre las que se incluyen las alteraciones genéticas.
Tabla 5:  Trastornos deteriorantes con errores congénitos del metabolismo

Las alteraciones tempranas prenatales que dañan el cerebro son catastróficas en el desarrollo temprano, dado que el
feto no tiene una respuesta inmunológica en la gestación temprana. Así, las infecciones de la madre (toxoplasmosis,
SIDA congénito, rubéola en el primer mes de embarazo), exposición intrauterina a toxinas (alcohol, cocaína, plomo),
a los medicamentos y a la radiación X, pueden tener como resultado un retraso en el crecimiento uterino. Más de
200 síndromes biológicos reconocidos que implican retraso mental suponen la desorganización de virtualmente,
todos los sectores del funcionamiento bioquímico o fisiológico del cerebro (Tabla 5).En el momento del nacimiento, el
trauma obstétrico y la isoinmunización Rh pueden causar lesión cerebral. Normalmente, el nacimiento prematuro a
no ser en los casos extremos (menos de 28 semanas de gestación o menos de 1500 g).

Algunas formas de alteración neuroevolutiva pueden tener lugar después del nacimiento. Los factores ambientales
son especialmente importantes en países subdesarrollados, en los que la asistencia médica puede ser limitada.
También pueden contribuir las alteraciones e infecciones neurológicas, incluyendo las convulsiones (tabla 6).
Tabla 6:  Mecanismos biológicos que causan Retraso Mental

Síndrome de Down
La trisomía del cromosoma 21 (síndrome de Down) es la más común y la mejor descrita. Los pacientes con trisomía
del cromosoma 21 tienen patología neuroquímica, incluyendo la pérdida importante de Acetilcolina (núcleo basal) y
de neuronas de somatostatina (córtex cerebral), así como la pérdida de vías serotoninérgicas y noradrenérgicas. Los
pacientes con síndrome de Down muestran cambios neuropatológicos progresivos similares a los de la enfermedad
de Alzheimer, incluyendo lesiones neurofibrilares y placas neuríticas. El cromosoma 21 contiene el gen para la
betaamiloide, la proteína cerebral que se acumula en las placas neuríticas de los pacientes.

Síndrome de X frágil
En el síndrome de frágil X se presenta retraso mental de leve a severo. Los varones afectados presentan grandes
testículos (macroorquidismo). En el 80% se presentan anomalías conductuales, que incluyen hiperactividad,
violencia, esterotipias, resistencia a los cambios ambientales y conductas automutilantes, también exhiben déficits del
lenguaje expresivo y receptivo y problemas de articulación. Los síntomas frontales pueden incluir lenguaje y
conducta perseverantes, déficit de atención y dificultad para cambiar de tema. Aproximadamente entre el 20 y el
40% de los varones con síndrome de frágil X presentan características del trastorno autista. Alrededor de un tercio,
tienen anomalías neuroendocrinas (aumento de la línea base de LH y FSH, disminución de testosterona,
embotamiento de TSH siguiendo a una infusión de TRH); en las hembras se observan tasas elevadas de fertilidad y
embarazos múltiples. En las mujeres (que están parcialmente protegidas por el hecho de tener dos cromosomas X),
un estado portador puede ser asintomático, o estar asociado a retraso mental leve o a trastornos del aprendizaje. Se
ha propuesto que la anormalidad genética implica una secuencia nucleótida (citosina-guanina-guanina) repetida de
manera redundante en varios grados y que resulta extremadamente larga. Los pacientes con un síndrome del frágil X
muestran un mayor número de «localizaciones frágiles» en el q27.3 del final del brazo largo del cromosoma X, que
se corresponde con la localización de la secuencia del gen anormal, cuando sus células se incuban en un medio bajo
de folato y timidina. La gravedad clínica parece correlacionar con el grado de expresión citogenética. El folato oral
reduce la frecuencia de localizaciones frágiles in vivo y mejora el comportamiento y la atención.

Evaluación
Todos los diagnósticos psiquiátricos pueden acompañar al retraso mental y todos los tipos de personalidad pueden
darse con el retraso mental. Aproximadamente de un tercio a la mitad de estos pacientes presentan TDAH. Pueden
presentar también trastornos afectivos unipolares y bipolares, trastornos por ansiedad, reacciones psicóticas,
trastorno autistas e incapacidades específicas del aprendizaje.

Las investigaciones más relevantes sobre la relación enfermedad psiquiátrica y retraso mental sugieren que hay una
tendencia a infradiagnosticar los trastornos mentales en este tipo de pacientes. Estos errores en el diagnóstico
pueden deberse a un problema conocido como ensombrecimiento diagnóstico, el término hace referencia a los casos
en los que la presencia del RM reduce la significación diagnóstica de un problema acompañante se atribuyen al
propio retraso (Reiss y Szyzsko, 1983).

La evaluación debería incluir:

Un examen físico y tests de laboratorio, incluyendo estudios cromosómicos, estudios de aminas y ácidos orgánicos,
función tiroidea, pruebas de plomo y un estudio de mucopolisacáridos. También radiografías (rayos X) de los huesos
largos y de las muñecas. Una evaluación neurológica, incluyendo un EEG y una tomografía computarizada Se debería
evaluar el tamaño y las simetrías de la cabeza y la cara, la forma de la cabeza (incluyendo el pelo), la posición de
ojos y orejas y las asimetrías de las funciones motoras y sensoriales. Se debe obtener información del historial
materno de abortos, infecciones o exposición a tóxicos, y del tamaño y la actividad fetal.

A nivel psicológico, se requieren tests que incluyan una evaluación neuropsicológica.

Diagnóstico diferencial
Los criterios diagnósticos del RM no incluyen ningún criterio de exclusión, por lo tanto el diagnóstico debe
establecerse siempre que se cumplan los criterios diagnósticos (Ver tabla 1), prescindiendo de la presencia de otro
trastorno.

Sólo algunos casos de RM tienen su inicio tras un periodo de funcionamiento normal, pudiendo recibir el diagnóstico
adicional de demencia, pero requiere que la afectación de la memoria y otros déficits cognitivos representen una
merma significativa del nivel previo de capacidades. Puesto que este diagnóstico adicional puede ser difícil de
establecer en niños pequeños, se aconseja se haga a partir de los 4-6 años de edad. En general, el diagnóstico de
demencia en sujetos menores de 18 años sólo se establece cuando la alteración no se tipifica de modo satisfactorio
con el diagnóstico de RM únicamente (DSM-IV-TR).

Tratamiento
En las últimas dos décadas, el problema de la enfermedad mental en sujetos con RM ha recibido una atención
creciente por el reconocimiento del derecho de los sujetos con RM a recibir los cuidados médicos apropiados y por el
principio de normalización, que apoya el que los sujetos con RM vivan en la comunidad y utilicen sus recursos.

Para el tratamiento de los múltiples handicaps y complicaciones asociados con el retraso mental, resulta
característico el tratamiento multimodal, con una orientación evolutiva. Así, los programas de rehabilitación a largo
plazo suponen la intervención de un gran número de especialistas y organismos trabajando en colaboración a lo
largo del tiempo.

A nivel psicológico aunque los tratamientos basados en el pensamiento abstracto pueden no resultar útiles, las
intervenciones psicoterapéuticas orientadas evolutivamente pueden resultar eficaces en el manejo de crisis o en los
objetivos psicosociales a largo plazo. En determinados pacientes adolescentes o adultos con un retraso mental leve,
la psicoterapia individual puede utilizarse para promover la diferenciación de uno mismo y del otro, la autoestima, la
formación de la identidad, el desarrollo interpersonal, el control emocional y conductual. La modificación de la
conducta resulta útil para el tratamiento de la agresión, el desafío, la hiperactividad, las estereotipias, las
autolesiones, la pica, y el comportamiento asocial. En algunos casos pueden enseñarse el entrenamiento del control
de esfínteres, a vestirse y acicalarse, y las habilidades para comer. La psicoterapia de grupo, ha sido más utilizada
que la individual, ya que es especialmente útil para los adolescentes y adultos jóvenes que necesitan el apoyo de sus
compañeros para poder separarse de sus familias, y además pueden utilizarlos como modelos de rol.

El entrenamiento educativo y evolutivo para aumentar las habilidades del lenguaje y del habla, motoras, cognitivas,
ocupacionales, así como sociales, recreativas, sexuales y adaptativas, se llevan a cabo por profesionales
especializados. El individuo puede entrenarse para iniciar simplificaciones de tareas, pedir clarificaciones de
comunicación, y realizar mejoras ambientales. La educación y asesoramiento de los padres, así como el apoyo a la
familia son una norma.

El componente psiquiátrico incluye a los fármacos psicotropos que funcionan y deben utilizarse del mismo modo que
si la inteligencia del paciente es normal. En el RM deben ser usados dentro del contexto de un programa global y no
como tratamiento único. Dependiendo del trastorno psiquiátrico concomitante pueden prescribirse: antipsicóticos,
antidepresivos, sales de litio y ansiolíticos.