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    Notas Parcial 1

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    El documento resume los conceptos fundamentales de la genética, incluyendo la definición de términos clave como ADN, genoma, gen, cromosoma, mutación, fenotipo y genotipo. Explica las subdivisiones de la genética como la genética mendeliana, molecular, poblacional y cuantitativa. También resume los principios básicos de la herencia genética de acuerdo a Mendel como la segregación, distribución independiente e interacción de genes.

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    El documento resume los conceptos fundamentales de la genética, incluyendo la definición de términos clave como ADN, genoma, gen, cromosoma, mutación, fenotipo y genotipo. Explica las subdivisiones de la genética como la genética mendeliana, molecular, poblacional y cuantitativa. También resume los principios básicos de la herencia genética de acuerdo a Mendel como la segregación, distribución independiente e interacción de genes.

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    El documento resume los conceptos fundamentales de la genética, incluyendo la definición de términos clave como ADN, genoma, gen, cromosoma, mutación, fenotipo y genotipo. Explica las subdivisiones de la genética como la genética mendeliana, molecular, poblacional y cuantitativa. También resume los principios básicos de la herencia genética de acuerdo a Mendel como la segregación, distribución independiente e interacción de genes.

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    El documento resume los conceptos fundamentales de la genética, incluyendo la definición de términos clave como ADN, genoma, gen, cromosoma, mutación, fenotipo y genotipo. Explica las subdivisiones de la genética como la genética mendeliana, molecular, poblacional y cuantitativa. También resume los principios básicos de la herencia genética de acuerdo a Mendel como la segregación, distribución independiente e interacción de genes.

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    Genética: Es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite

    de generación en generación.

    Estudia la variación y la transmisión de rasgos o características de una generación a otra.

    ¿Qué es un GENOMA?

    Conjunto de material genético (ácido desoxirribonucleico – ADN) de una especie. Responsable de


    que cada individuo sea distinto a otro en la misma especie.

    ¿Qué es una secuenciación de ADN?

    Determina el orden exacto de los pares bases (A,T,C,G) en un segmento de ADN. El Genoma
    humano contiene 50-300 millones de pares bases.

    Subdivisiones de la genética

     Genética mendeliana (clásica): Estudia los genes, cromosomas y su herencia generacional.


     Genética molecular: Estudia la composición molecular del ADN, su replicación y función
    de los genes.
     Genética poblacional: Estudia el comportamiento de uno o varios genes en una población
    determinada y su evolución.
     Genética cuantitativa: Medición de la expresión de varios genes en fenotipo.
     Genómica: Estudia el genoma, las interacciones entre los genes y con el ambiente.
     Ingeniería genética: Manipulación de los genes de un organismo utilizando biotecnología

    ADN

    Contiene la información genética en secuencias de nucleótidos. Segmentos de ADN son genes que
    codifican la información necesaria para sintetizar una proteína.

    GEN

    Es la unidad básica de la herencia, que consiste en una secuencia de ADN en una región especifica
    de un cromosoma. El ADN posee una región que codifican para proteínas y regiones que no
    codifican.

     Exones: Secuencias que codifican para proteínas


     Intrones: Secuencias que no codifican para proteínas

    ¿Qué son los cromosomas?

    Son estructuras compactas que se encuentran en el núcleo de las células, están formados por ADN
    (una parte del genoma) y proteínas.
    Los genes se presentan en múltiples formas denominadas alelos.

     El genotipo es el conjunto de alelos que posee un organismo individual.


     Un organismo diploide que posee dos alelos idénticos es HOMOCIGOTO para ese locus
     Uno que posee alelos diferentes es HETEROCIGOTO para ese locus

    ¿Qué es una MUTACION?

     Mutaciones: cambios heredables y son fuente de toda la variación genética.


     Mutación cromosómica: alteración en el numero de genes o en el orden de estos dentro
    del cromosoma.
     Mutación génica (mutación molecular o puntual): cambios que alteran la secuencia de
    nucleótidos del ADN.

    Fenotipo: Cualquier rasgo o característica que puede ser medible u observable en un individuo.
    Física, fisiológica, bioquímica o conductual.

    Genotipo: Es la constitución genética de un individuo para cada gen contenido en su genoma.

    FENOTIPOS

    Cualitativos o categóricos:

     Aquellos caracteres que se clasifican o categorizan


     Ej. Color de cabello, presencia de cuernos, etc
     Generalmente son controlados por un solo gen. Se analizan por medio de genética
    Mendeliana y Poblacional.

    Cuantitativos o continuos:

     Aquellos caracteres que se pueden contar, y que pueden tener una variación continua
    entre unidad y otra.
     Ej. Peso, presión arterial, etc.
     Son controlados por una gran cantidad de genes. Se analiza por medio de genética
    cuantitativa.

    GENÉTICA MENDELIANA

     HOMOCIGOTO: Genotipo constituido por dos alelos distintos (EE o ee)


     HETEROCIGOTO: Genotipo constituido por alelos diferentes (Ee)

    Principio de segregación (LEY MENDEL)

     Cada organismo diploide posee dos alelos para una


    característica determinada
     Estos alelos se segregan (separan) cuando se forman los
    gametos y un alelo va hacia cada gameto
     Los dos alelos se segregan en los gametos en proporciones iguales.

    Principio de la Distribución Independiente

     Los diferentes rasgos son heredados independientemente uno de otros.


     No existe una relación entre ellos, por lo tanto, el patrón de herencia de un rasgo no
    afectara al patrón de herencia de otro.
     Los alelos de un carácter heredan de forma independiente a los alelos de otro carácter.

    Interacción génica

     Es cuando los efectos de los genes de un locus dependen de la presencia de genes en otro
    loci.
     Cuando existen interacción génica, los productos de los genes distintos loci, se combinan
    para producir nuevos fenotipos que no son predecibles a partir de los efectos de un único
    locus.

    Epítasis

     La acción de un gen o genes diferentes se ve enmascarada o suprimida por la acción de


    uno ovarios genes situados en distintos loci
     El gen expresado fenotípicamente se llama epistático y el suprimido o alterado hipostatico
     Las epistasis pueden ser dominantes o recesivos, dependiendo de si el gen epistatico
    ejerce su acción en estado dominante o recesivo

    Impronta genómica

     Es la expresión diferencial del material genético según sea heredado de la madre o el


    padre

    Anticipación

     Es la expresión diferencial del material genético según sea heredado la madre o del padre.

    Interacción entre genes y ambiente

     Cada genotipo puede producir varios fenotipos diferentes según las condiciones
    ambientales en las que ocurre el desarrollo

    HERENCIA LIGADA AL SEXO


    Reproducción celular

    Cromosomas

     Centrómero: punto de anclaje de microtubos del huso.


     Telómero: estabilizan los extremos de los cromosomas
     Orígenes de replicación: sitios en donde comienza la síntesis del DNA

    Meiosis: Origina gametos con números de cromosomas reducido a la mitad

    Meiosis 1: División reductora – números de cromosomas se reduce a la mitad

    Meiosis 2: División equilibrada – la célula no comienza con el mismo numero de cromosomas


    como lo hace en la mitosis

    Mitosis Meiosis
    División cromosómica y División cromosómica y
    citocinesis citocinesis
    Una sola división nuclear y Numero de cromosomas en
    una sola división celular la célula nueva se reduce a la
    mitad
    Produce células idénticas Produce células
    desde el punto de vista genéticamente variables
    genético

    Patrones de Herencia

     Herencia Autosómica: Basada en la variación de genes ubicados en los cromosomas


    regulares o autosomas
     Herencia ligada al sexo: Basada en la variación de genes ubicados en los cromosomas
    determinantes del sexo
     Herencia citoplasmática: Basada en la variación de genes ubicados en los cromosomas de
    los organelos (herencia materna)

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