HERENCIA MENDELIANA Teoría PDF
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HERENCIA MENDELIANA
UNIDAD 3
Herencia y Biodiversidad
Objetivos de la Unidad
Deducir la importancia de las bases de la herencia, estudiando la aplicación de éstas en la
Ingeniería Genética.
Considerar que ninguna especie en la naturaleza existe sin interactuar con otras, a través del
estudio y análisis de la biodiversidad y los ecosistemas.
Objetivos específicos
Describir los principios de Mendel de segregación y de transmisión o
distribución independiente.
Definir los términos fenotipo, genotipo, locus, alelo, alelo dominante, alelo
recesivo, homocigotos y heterocigotos
Contenido
1. Introducción .......................................................................................................................... 1
2. Experimentos de Mendel ...................................................................................................... 2
3. Los principios de Mendel ....................................................................................................... 4
4. Mutaciones ........................................................................................................................... 7
5. La influencia de Mendel ........................................................................................................ 7
6. Fuentes de consulta .............................................................................................................. 8
1. Introducción
Los caracteres humanos como el color de los ojos y el color del cabello, junto con muchas otras
características, se transfieren de una generación a otra. La herencia, que es la transmisión de
información genética de progenitores a su descendencia, generalmente sigue patrones
predecibles en organismos tan diversos como humanos, pingüinos, levadura de panadería, y
girasoles. La genética, la ciencia de la herencia, estudia similitudes genéticas y la variación
genética, las diferencias entre progenitores y su descendencia o entre individuos de una
población.
El estudio de la herencia como una moderna rama de la ciencia empezó a mediados del siglo XIX
con el trabajo de Gregor Mendel (1822-1884), monje que cultivó plantas de guisantes. Mendel fue
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el primer científico en aplicar de manera efectiva métodos cuantitativos para estudiar la herencia.
Él no sólo describió sus observaciones sino que planeó de manera cuidadosa sus experimentos,
registró los datos, y analizó los resultados matemáticamente. Aunque durante su vida su trabajo
no fue apreciado, éste fue redescubierto en 1900.
Durante las décadas posteriores al redescubrimiento de los resultados de Mendel, los genetistas
extendieron los principios de Mendel correlacionando la transmisión de información genética de
generación en generación con el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis. Al
estudiar una variedad de organismos, los genetistas comprobaron los descubrimientos de Mendel
y agregaron una creciente lista de las así llamadas excepciones a sus principios.
2. Experimentos de Mendel
La genialidad de Mendel radica en su habilidad para reconocer un patrón en la forma en que los
rasgos de los progenitores reaparecen en la descendencia de híbridos. Antes de Mendel, nadie
había clasificado y contado la descendencia y analizado estos patrones regulares durante varias
generaciones, hasta el punto en que él lo hizo. De la misma forma en que ahora lo hacen los
genetistas, Mendel eligió cuidadosamente el organismo para sus experimentos. El guisante de
jardín, Pisum sativum, tenía varias ventajas. Las plantas de
guisante se cultivan con facilidad, y había muchas variedades
disponibles comercialmente. Otra ventaja de las plantas de
guisante es la relativa facilidad para implementar
polinizaciones controladas. Las flores de guisante tienen
partes femeninas y masculinas y se autopolinizan en forma
natural. Sin embargo, las anteras (partes masculinas de la
flor que producen el polen) se pueden eliminar para evitar la
autofertilización. Se puede aplicar el polen de una fuente distinta al estigma (la superficie
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receptiva del carpelo, o parte femenina). Las flores de guisante son fáciles de proteger de otras
fuentes de polen porque los pétalos cubren completamente las estructuras reproductivas.
Mendel obtuvo sus semillas de guisante originales de fuentes comerciales e hizo un importante
trabajo preliminar antes de iniciar sus experimentos. Durante dos años verificó que las variedades
fueran líneas puras para distintas características heredadas. Actualmente, los científicos utilizan el
término fenotipo para referirse al aspecto físico de un organismo y genotipo para referirse a la
composición genética de ese organismo, que es más frecuentemente expresado en símbolos. Una
línea o variedad pura sólo produce descendencia que expresa el mismo fenotipo (por ejemplo,
semillas redondas o plantas de tallo largo) de generación en generación. Aparentemente, durante
este tiempo Mendel eligió aquellos rasgos de sus cepas de guisantes que pudieran estudiarse con
facilidad. Quizás hizo las primeras observaciones que después formaron la base de sus hipótesis.
Finalmente, Mendel seleccionó cepas que representaban siete caracteres, los atributos (como el
color de la semilla) para los cuales las diferencias heredables, o rasgos, son conocidos (como
semillas amarillas y semillas verdes). Los caracteres que eligió Mendel tuvieron fenotipos
claramente contrastantes (figura). Los resultados de Mendel fueron sencillos de analizar porque
tomo fenotipos fácilmente distinguibles y limito la variación genética estudiada en cada
experimento.
Mendel empezó sus experimentos cruzando plantas de dos diferentes variedades puras con
fenotipos contrastantes; estos individuos genéticamente puros constituyeron la generación
parental, o generación P. En cada caso, todos los miembros de la primera generación de
descendientes eran muy semejantes y se parecían a uno de los dos progenitores. Por ejemplo,
cuando cruzó plantas con tallo largo con plantas de tallo corto, todos los descendientes eran de
tallo alto. Esa descendencia fue la primera generación filial, o la generación F1 (filial en latín
significa “hijos e hijas”). La segunda generación filial, o generación F2, resultado del cruzamiento
entre individuos F1 o por autopolinización de individuos F1. En este experimento la generación F2
de Mendel incluyó 787 plantas largas y 277 cortas.
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En la época de Mendel, la mayoría de los criadores pensaron que la herencia implicaba la mezcla
de rasgos. En la herencia mezclada, los gametos masculino y femenino supuestamente contenían
fluidos que se mezclaban entre sí durante la reproducción para producir descendientes híbridos
con características intermedias de la madre y el padre. En efecto, algunos fitomejoradores de
plantas habían obtenido estos híbridos.
Aunque Mendel observó algunos tipos intermedios de híbridos, decidió estudiar aún más los
híbridos F1 en los cuales los “factores hereditarios” (como él los llamó) de uno de los progenitores
aparentemente enmascaran la expresión de los factores del otro progenitor. Otros criadores
también habían observado esos tipos de híbridos, pero no los habían explicado. Utilizando
términos modernos, se dice que el factor expresado en la generación F1 (altas, en nuestro
ejemplo) es dominante; el gen escondido en F1 (bajas) es recesivo. Los rasgos dominantes
enmascaran a los recesivos cuando ambos están presentes en el mismo individuo. Aunque ahora
los científicos saben que la dominancia no se observa siempre, el hecho de que pueda ocurrir no
fue consistente con el concepto de la herencia mezclada.
Los resultados de Mendel fueron inconsistentes con la hipótesis de herencia mezclada en una
forma más convincente. Una vez que se han mezclado dos fluidos, es muy difícil imaginar cómo se
puedan separar. Sin embargo, en el ejemplo anterior, en la generación F1 el factor hereditario (o
quizás los factores) que controló la altura de la planta no se perdió o mezcló inseparablemente
con el factor hereditario que controló la mayor altura de la planta porque en la generación F2
reaparecieron plantas cortas. Mendel estuvo muy tranquilo con el lado teórico de la biología
porque él también fue un estudiante de física y matemáticas. Por lo tanto, propuso que cada tipo
de característica heredada de un organismo es controlado por dos factores que se comportan de
manera semejante a partículas discretas y que están presentes en cada individuo.
Para Mendel esos factores hereditarios eran abstracciones, no sabía de cromosomas y ADN. Esos
factores son esencialmente lo que hoy los científicos llaman genes, unidades de herencia que
afectan los rasgos de un organismo. A nivel molecular, un gen es una secuencia de ADN que
contiene información para elaborar un ARN o un producto proteínico con una función específica.
La primera ley de Mendel, o principio de segregación establece que cada individuo lleva un par de
factores para cada característica y que los miembros del par segregan -es decir, se separan-
durante la formación de los gametos.
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Si los miembros del par son iguales, se dice que el individuo es homocigota para la característica
determinada por ese gen; si son diferentes, el individuo es heterocigota para esa característica.
Las diferentes formas de un mismo gen son conocidas como alelos.
Mendel cruzó una planta de guisante pura de semillas amarillas con una planta pura de semillas
verdes, transfiriendo el polen de las anteras de las flores de una planta a los estigmas de las flores
de otra planta. Estas plantas constituyeron la generación progenitora (P). Las flores así polinizadas
originaron vainas de guisantes que contenían solamente semillas amarillas. Estos guisantes -que
son semillas constituyeron la generación F1. Cuando las plantas de la F1 florecieron, las dejó
autopolinizarse. Las vainas que se originaron de las flores autopolinizadas (generación F2)
contenían tanto semillas amarillas como verdes, en una relación aproximada de 3:1, o sea
aproximadamente 3/4 eran amarillas y 1/4 verdes.
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Para que una flor de guisante sea blanca, la planta debe ser
homocigota para el alelo recesivo (bb). Pero una flor de guisante
púrpura puede ser producida por una planta de genotipo Bb o por
una de genotipo BB. ¿Cómo se podría distinguir una de otra? Los
genetistas resuelven este problema cruzando estas plantas con
otras que sean homocigotas recesivas. Este tipo de experimento
se conoce como cruzamiento de prueba. Como se muestra aquí,
la relación fenotípica en la generación F1 –de igual número de
plantas con flor púrpura que de plantas con flor blanca (1:1)-
indica que la planta con flor púrpura utilizada como progenitor en
el cruzamiento de prueba era heterocigota.
Cuando se cruzan organismos heterocigotas para cada uno de dos genes que se distribuyen
independientemente, la relación fenotípica esperada en la progenie es 9:3:3:1.
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distribuyen independientemente, cada uno con un alelo dominante y uno recesivo en cada uno de
los progenitores.
4. Mutaciones
De Vries conjeturó que estas variantes surgían como resultado de cambios súbitos en los genes y
que la variante producida por un gen cambiado se transmitía luego a la progenie, como lo hace
cualquier otra característica hereditaria. De Vries denominó mutaciones a estos cambios
hereditarios repentinos, y a los organismos que exhibían estos cambios, mutantes. Los conceptos
propuestos por de Vries resultaron erróneos, el concepto de mutación como fuente de la variación
genética demostró ser de suma importancia, aunque la mayoría de sus ejemplos no eran válidos.
Hoy se sabe que las mutaciones son cambios abruptos en el material genético. Como resultado de
las mutaciones, existe una amplia gama de variabilidad en las poblaciones naturales. En un
ambiente heterogéneo o cambiante, una variación determinada puede darle a un individuo o a su
progenie una ligera ventaja. En consecuencia, aunque las mutaciones no determinan la dirección
del cambio evolutivo, constituyen la fuente primaria y constante de las variaciones hereditarias
que hacen posible la evolución.
5. La influencia de Mendel
Los trabajos de Mendel no fueron interpretados en toda su dimensión cuando fueron presentados
a la comunidad científica. No fue hasta 1900 que los biólogos aceptaron los hallazgos de Mendel.
En un solo año, su trabajo fue redescubierto por tres científicos quienes, en forma independiente,
habían hecho experimentos similares y estaban revisando la literatura especializada para
confirmar sus resultados. Durante los 35 años en que el trabajo de Mendel permaneció en la
oscuridad se había efectuado un considerable progreso en la microscopía y, en consecuencia, en el
estudio de la estructura celular. Durante este período, se descubrieron los cromosomas y se
observaron y describieron por primera vez sus movimientos durante la mitosis. Durante estos
años, también se descubrió el proceso por el cual se forman los gametos y los sucesos de la
meiosis fueron rápidamente relacionados con los principios mendelianos de la herencia. En las
décadas que siguieron al redescubrimiento del trabajo de Mendel se realizó una enorme cantidad
de estudios genéticos.
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6. Fuentes de consulta
Curtis H, et al. 2008. Biología 7ª ed. Editorial Médica Panamericana, Buenos Aires. Argentina.
Solomon E.P, Berg L.R, Martin D.W. 2013 Biología 9ª Ed. Cengage Learning Editores, S.A. de C.V.
México, México D.F.
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