Caso Clínico 6 - Grupo 1 - Efectos Sobre La Cadena Transportadora de Electrones PDF

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UNIVERSIDAD CESAR VALLEJO

FACULTAD DE MEDICINA

“CASO CLÍNICO 6”

INTEGRANTES

Alfaro Sotomayor Jair Adriel

Camacho Olivera Katherine Sofia

Chuquizuta Avendaño Licely LLazmin

Bellido Carril Miguel Angel

Bravo Tarillo Paola Elizabeth

Profesor
Plasencia Alvarez Jorge Omar

CICLO
II

AÑO
2022
Niña de 4 años, nacida de parto eutócico luego de un embarazo sin complicaciones.
Neurodesarrollo normal hasta los seis meses de vida, cuando evidencia retraso en la
adquisición de conductas motoras. A los 16 meses inicia episodios de vómitos recurrentes
de más de doce horas de duración seguidos de pérdida de conciencia y convulsiones
tónicas. Se realiza prescripción con Midazolam para aliviar las convulsiones, pero se asoció
con depresión respiratoria y acidosis láctica. La determinación de ácido láctico en LC mostro
un valor de 3,8 mmol/L. El estudio de los componentes moleculares de la cadena
respiratoria en un homogenizado de músculo mostro incremento de la actividad enzimática
del citrato sintasa y deficiencia de los complejos I y IV. La RNM evidencio lesiones
bilaterales del tronco encefálico y el putamen. Se planteó el diagnóstico de Encefalopatía
Mitocondrial de tipo Síndrome de Leigh.

RESOLUCIÓN DE CASO CLÍNICO

I) TERMINOLOGÍA.

● Parto eutócico: Parto normal, que se inicia de forma espontánea en una mujer con
un feto en presentación cefálica flexionada (feto a término)

● Neurodesarrollo: Desarrollo de las funciones cerebrales (evolución del sistema


nervioso central)

● Pérdida de conciencia: Pérdida de la percepción de uno mismo y de todo lo que le


rodea.

● Conductas motoras: Son comportamientos o movimientos corporales (caminar,


correr, etc.)

● Convulsiones tónicas: Tipo de convulsión que produce pérdida de conocimiento y


está caracterizado por rigidez muscular.

● Depresión respiratoria: Hipoventilación (respiración demasiado lenta que no


satisface las necesidades del cuerpo) que evita un adecuado intercambio de gases
en los pulmones que puede ser causada por una depresión en el sistema nervioso
central.

● Acidosis Láctica: Acumulación de ácido láctico en el torrente sanguíneo.

● Midazolam: Medicamento ansiolítico (benzodiazepina) depresor del sistema


nervioso central, facilitando la relajación y el sueño.
● Complejo I: NADH-Q oxidorreductasa (Punto de entrada de los electrones del
NADH)

● Complejo IV: Citocromo c oxidasa (Etapa final de la cadena de transporte


electrónico).

● Citrato sintasa: Enzima que cataliza la reacción de condensación tipo aldólica del
acetato, proveniente del acetil-CoA, y del oxaloacetato para formar citrato.

● Tronco encefálico: Parte del encéfalo que conecta con la médula espinal.

● Putamen: Es una estructura situada en el centro del cerebro que junto con el núcleo
caudado forma el núcleo estriado.

● Encefalopatía mitocondrial de tipo Síndrome de Leigh: Lesión neurológica


asociada a lesiones del tronco cerebral y ganglios basales, por alteraciones en los
complejos enzimáticos mitocondriales (deterioro psicomotor grave).

● Vómito: Expulsión violenta del contenido del estómago, por la estimulación de la


zona del gatillo en el cerebro.

II) IDENTIFICACIÓN DE LA MOLESTIA PRINCIPAL DEL PACIENTE:

o Tiempo de enfermedad: 3 años y medio

o Motivo de la consulta: Vómitos (doce horas), Pérdida de conciencia,


Convulsiones tónicas

o Síntomas:
- Vómitos recurrentes
- Pérdida de conciencia
- Convulsiones tónicas

o Signos:
- Depresión respiratoria

o Antecedentes:
o Personales:
● Parto eutócico luego de un embarazo sin complicaciones
● Neurodesarrollo normal hasta los seis meses de vida
● Diagnóstico de Encefalopatía mitocondrial (Sindrome de
Leigh)
● Prescripción con Midazolam

o Familiares: No encontrados
III) ANÁLISIS DE LAS PRUEBAS DE LABORATORIO:

Prueba de Laboratorio Valor Valor Normal Interpretació


Reportado n

Determinación de ácido 3,8 mmol/L 1,3 - 1,8 ELEVADO


láctico en LC mmol/L (acidosis
láctica)

El estudio de los Incremento de la actividad enzimática del citrato


componentes moleculares de sintasa y deficiencia de los complejos I y IV
la cadena respiratoria en un
homogeneizado de músculo

Resonancia Magnética Lesiones bilaterales del tronco encefálico y el


Nuclear putamen

IV) LISTADO DE DATOS BÁSICOS.

1. Tiempo de enfermedad: 3 años y medio


2. Vómitos
3. Pérdida de conciencia
4. Convulsiones tónicas
5. Depresión respiratoria
6. Retraso de conducta motora
7. Tratamiento con midazolam
8. Diagnóstico de encefalopatía mitocondrial de tipo Leigh
9. Ácido Láctico en LCR (elevado)
10. Aumento de actividad de la citrato sintasa
11. Deficiencia del complejo 1 y 4
12. Lesiones en el tronco encefálico y putamen
13. Acidosis Láctica

V) PROBLEMAS DE SALUD.-

Agrupamiento de Datos Básicos:


Problemita 1): Acidosis Láctica (9,13)
Problemita 2): Trastorno del SNC (2,3,4,5,6,7,12)
Problemita 3): Alteración mitocondrial (8,10,11)

Planteamiento de los problemas de salud:

P1): Encefalopatía metabólica mitocondrial (2,3,1)

VI) HIPÓTESIS
Dx: P1) Causado por.- Síndrome de Leigh

VII) IDENTIFICACIÓN DE LA ALTERACIÓN QUÍMICA.

Deficiencia de los complejos de la cadena respiratoria ( Complejos I y IV )

El síndrome de Leigh se origina por una anomalía genética que condiciona déficit de
complejos enzimáticos, produciendo alteración funcional en la mitocondria ( presenta los
sintomas y signos, junto al déficit de los complejos I y IV )

CUESTIONARIO:

1. Explique bioquímicamente los síntomas y signos que presenta la paciente.

El déficit de los complejos I y IV a nivel mitocondrial, afecta en mayor manera a los


tejidos del cuerpo que requieren de la respiración aeróbica ( fosforilación oxidativa ),
como son los que forman parte del sistema nervioso central (ganglios basales). Por
ello, presenta lesiones bilaterales en el putamen y el tronco encefálico, convulsiones,
vómitos y retraso psicomotor, junto a la acumulación de ácido láctico,
2. ¿Utilizando figuras explique la correlación entre el ciclo de Krebs y la cadena
respiratoria?

3. ¿Esquematice la estructura y función de la cadena respiratoria y la importancia


de esta para la fosforilación oxidativa?

Gracias a la cadena respiratoria, una fase de la fosforilación oxidativa, se produce cerca


del 90% del ATP, gracias al trabajo conjunto de los complejos mitocondriales ( siendo
la ATPasa, la parte fin9al donde se añade un grupo fosfato a una molécula de ADP,
produciendo ATP
4. ¿Explique las principales características moleculares y genéticas del Síndrome
de Leigh?

Características moleculares del Sindrome de Leigh:

Las rutas metabólicas que intervienen en el catabolismo de los carbohidratos ( como


glucólisis aeróbica y anaeróbica ), lípidos y proteínas, tienen una molécula en común,
el Acetil CoA, que encontraremos presente en la mitocondria. Es gracias a los factores
reducidos como resultado del ciclo de krebs, como son el NADH y el FADH2.

Posteriormente, el paso de electrones se da a través de la cadena respiratoria,


comenzando en el Complejo I ( NADH a NAD ) o el Complejo II ( FADH a FAD ),
pasando a la ubiquinona, luego al Complejo III, al IV, para formar una molécula de
agua. Esto produce un gradiente electroquímico en el espacio intermembranal,
pasando los protones hacia la matriz mitocondrial, y por medio del Complejo ATPasa,
se forma ATP.

Tejidos como los del sistema nervioso central, como los ganglios basales (putamen en
este caso), obtienen su energía gracias al metabolismo oxidativo, y alguna falla o
defecto, pueden alterar la función nerviosa, como es el caso del síndrome de Leigh
(retraso psicomotor, ataxia, vómitos, convulsiones).

Características genéticas del Sindrome de Leigh:

Se puede presentar por mutaciones tanto en el ADN mitocondrial (siendo del tipo de
herencia materna, afectando al resto de complejos excepto al complejo II) o por
mutaciones en el ADN nuclear (siendo de tipo autosómico recesivo).

5. Desde el punto de vista bioquímico proponga medidas de tratamiento que


permitan corregir los problemas de salud en esta paciente.

No hay tratamiento específico para la enfermedad de Leigh.

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