Caso Clínico 6 - Grupo 1 - Efectos Sobre La Cadena Transportadora de Electrones PDF
Caso Clínico 6 - Grupo 1 - Efectos Sobre La Cadena Transportadora de Electrones PDF
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FACULTAD DE MEDICINA
“CASO CLÍNICO 6”
INTEGRANTES
Profesor
Plasencia Alvarez Jorge Omar
CICLO
II
AÑO
2022
Niña de 4 años, nacida de parto eutócico luego de un embarazo sin complicaciones.
Neurodesarrollo normal hasta los seis meses de vida, cuando evidencia retraso en la
adquisición de conductas motoras. A los 16 meses inicia episodios de vómitos recurrentes
de más de doce horas de duración seguidos de pérdida de conciencia y convulsiones
tónicas. Se realiza prescripción con Midazolam para aliviar las convulsiones, pero se asoció
con depresión respiratoria y acidosis láctica. La determinación de ácido láctico en LC mostro
un valor de 3,8 mmol/L. El estudio de los componentes moleculares de la cadena
respiratoria en un homogenizado de músculo mostro incremento de la actividad enzimática
del citrato sintasa y deficiencia de los complejos I y IV. La RNM evidencio lesiones
bilaterales del tronco encefálico y el putamen. Se planteó el diagnóstico de Encefalopatía
Mitocondrial de tipo Síndrome de Leigh.
I) TERMINOLOGÍA.
● Parto eutócico: Parto normal, que se inicia de forma espontánea en una mujer con
un feto en presentación cefálica flexionada (feto a término)
● Citrato sintasa: Enzima que cataliza la reacción de condensación tipo aldólica del
acetato, proveniente del acetil-CoA, y del oxaloacetato para formar citrato.
● Tronco encefálico: Parte del encéfalo que conecta con la médula espinal.
● Putamen: Es una estructura situada en el centro del cerebro que junto con el núcleo
caudado forma el núcleo estriado.
o Síntomas:
- Vómitos recurrentes
- Pérdida de conciencia
- Convulsiones tónicas
o Signos:
- Depresión respiratoria
o Antecedentes:
o Personales:
● Parto eutócico luego de un embarazo sin complicaciones
● Neurodesarrollo normal hasta los seis meses de vida
● Diagnóstico de Encefalopatía mitocondrial (Sindrome de
Leigh)
● Prescripción con Midazolam
o Familiares: No encontrados
III) ANÁLISIS DE LAS PRUEBAS DE LABORATORIO:
V) PROBLEMAS DE SALUD.-
VI) HIPÓTESIS
Dx: P1) Causado por.- Síndrome de Leigh
El síndrome de Leigh se origina por una anomalía genética que condiciona déficit de
complejos enzimáticos, produciendo alteración funcional en la mitocondria ( presenta los
sintomas y signos, junto al déficit de los complejos I y IV )
CUESTIONARIO:
Tejidos como los del sistema nervioso central, como los ganglios basales (putamen en
este caso), obtienen su energía gracias al metabolismo oxidativo, y alguna falla o
defecto, pueden alterar la función nerviosa, como es el caso del síndrome de Leigh
(retraso psicomotor, ataxia, vómitos, convulsiones).
Se puede presentar por mutaciones tanto en el ADN mitocondrial (siendo del tipo de
herencia materna, afectando al resto de complejos excepto al complejo II) o por
mutaciones en el ADN nuclear (siendo de tipo autosómico recesivo).