Qué es el Síndrome de

Down?
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En cada célula en el cuerpo humano existe un núcleo, donde se almacena

material genético en los genes. Genes llevan los códigos responsables de
todos nuestros rasgos heredados y se agrupan a lo largo de la varilla de
estructuras llamadas cromosomas. Normalmente, el núcleo de cada célula
contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de
cada progenitor. Síndrome de Down ocurre cuando un individuo tiene una
total o parcial copia extra del cromosoma 21.

Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y provoca las
características asociadas con el síndrome de Down. Algunos de los rasgos
físicos comunes del síndrome de Down son bajo tono muscular, baja
estatura, una inclinación hacia arriba a los ojos y un solo pliegue profundo
por el centro de la Palma. Sin embargo, cada persona con síndrome de
Down es un individuo único y puede poseer estas características en grados
diferentes o no.

¿Es Frecuente el Síndrome de Down?

Uno en cada 691 bebés en los Estados Unidos nace con síndrome de Down,
haciendo el síndrome de Down la condición genética más común.
Aproximadamente 400,000 norteamericanos tienen síndrome de Down y
unos 6,000 bebés con síndrome de Down nacen en los Estados Unidos cada
año.
¿Cuando Se Descubrió el Síndrome de
Down?
Durante siglos, personas con síndrome de Down han sido aludidas en el
arte, la literatura y la ciencia. No fue hasta finales del siglo XIX, sin
embargo, que John Langdon Down, un médico inglés, publicó una
descripción exacta de una persona con síndrome de Down. Fue esta obra
académica, publicada en 1866, que ganó por el reconocimiento como el
"padre" del síndrome. Aunque otras personas habían reconocido
previamente las características del síndrome, fue abajo quien describió la
situación como una entidad distinta y separada.

En la historia reciente, avances en la medicina y la ciencia han permitido a

los investigadores investigar las características de las personas con
síndrome de Down. En 1959, el médico francés Jérôme Lejeune había
identificado el síndrome de Down como una enfermedad cromosómica. En
lugar de los habituales 46 cromosomas en cada célula, Lejeune había
observado 47 en las células de los individuos con síndrome de Down. Más
tarde se determinó que una pieza extra o cromosoma completo 21 causa
las características asociadas con el síndrome de Down. En 2000, un equipo
internacional de científicos correctamente había identificado y catalogado a
cada uno de los aproximadamente 329 genes en el cromosoma 21. Este
logro abrió la puerta a grandes avances en la investigación del síndrome de
Down.
 NDSS FUNDADORA BETSY GOODWIN Y DR. JÉRÔME LEJEUNE
CON CARSON, LA NIÑA DE GOODWIN 

¿Hay Diferentes Tipos de Síndrome de

Down?
Hay tres tipos de síndrome de Down: trisomía 21 (no disyunción),
translocación y mosaicismo.

TRISOMÍA 21 (NO DISYUNCIÓN)

El síndrome de Down generalmente es causado por un error en la división

celular llamado 'no disyunción.' No disyunción da como resultado un
embrión con tres copias del cromosoma 21 en lugar de los dos habituales.
Antes o en la concepción, un par de cromosomas 21 en el esperma o el
óvulo no puede separar. Como el embrión se desarrolla, se replica el
cromosoma extra en cada célula del cuerpo. Este tipo de síndrome de
Down, que representa el 95% de los casos, se denomina trisomía 21.
 DIVISIÓN TÍPICO CELULAR

DIVISIÓN TRISOMÍA 21 (NO DISYUNCIÓN) CELULAR

MOSAICISMO
Mosaicismo ocurre cuando no disyunción del cromosoma 21 lleva a cabo en
uno - pero no todos - de las divisiones de célula iniciales después de la
fecundación. Cuando esto ocurre, hay una mezcla de dos tipos de células,
algunas conteniendo los 46 cromosomas habituales y otros que contienen
47. Esas células con 47 cromosomas contienen un cromosoma extra 21.

Mosaicismo representa aproximadamente el 1% de los casos de síndrome

de Down. Investigaciones indican que los individuos con síndrome de Down
de mosaico pueden tener menos características del síndrome de Down que
aquellos con otros tipos de síndrome de Down. Sin embargo, amplias
generalizaciones no son posibles debido a la amplia gama de capacidades
que las personas con síndrome de Down poseen.

DIVISIÓN MOSAICISMO CELULAR

TRANSLOCACIÓN

Translocación  representa aproximadamente el 4% de los casos de

síndrome de Down. En la translocación, parte del cromosoma 21 se rompe
durante la división celular y se conecta a otro cromosoma, normalmente
cromosoma 14. Mientras que el número total de cromosomas en las células
permanecen 46, la presencia de una pieza extra del cromosoma 21 causa
las características del síndrome de Down.

¿Qué Causa el Síndrome de Down?

Independientemente del tipo de síndrome de Down que puede tener una
persona, todas las personas con síndrome de Down tienen una porción
extra, crítica del cromosoma 21 en todas o algunas de sus células. Este
material genético adicional altera el curso del desarrollo y provoca las
características asociadas con el síndrome de Down.

La causa de la no disyunción es desconocida, pero la investigación ha

demostrado que aumenta su frecuencia a medida que una mujer envejece.
Sin embargo, debido a mayores números de  nacimientos de bebes en
mujeres más jóvenes, 80% de los niños con síndrome de Down nacen a
mujeres menores de 35 años de edad.

No hay ninguna investigación científica definitiva que indica que el

síndrome de Down es causado por factores ambientales o las actividades de
los padres antes o durante el embarazo.

La copia total o parcial adicional del cromosoma 21 que causa el síndrome

de Down se puede originar en el padre o la madre. Aproximadamente el
5% de los casos se han rastreado al padre.

¿Cuál es la Probabilidad de Tener un

Niño con Síndrome de Down?
El síndrome de Down ocurre en personas de todas las razas y niveles
económicos, aunque las mujeres mayores tienen una mayor probabilidad
de tener un niño con síndrome de Down. Una mujer de 35 años tiene una
probabilidad de uno en 350 de concebir a un niño con síndrome de Down, y
esta posibilidad aumenta gradualmente a 1 en 100 por 40 años. A los 45
años la incidencia es aproximadamente de 1 en 30. La edad de la madre no
parece estar vinculado al riesgo de translocación.

Dado que muchas parejas están posponiendo crianza hasta más tarde en la
vida, se espera que la incidencia de concepciones de bebes con síndrome
de Down aumente. Por lo tanto, la asesoría genética para los padres es
cada vez más importante. Aun así, muchos médicos no están plenamente
informados sobre asesoramiento a sus pacientes acerca de la incidencia de
síndrome de Down, los avances en el diagnóstico y los protocolos de
atención y tratamiento de los bebés que nacen con síndrome de Down.

¿El Síndrome de Down es Hereditario?

Todos los tres tipos de síndrome de Down son condiciones genéticas
(relativo a los genes), pero sólo el 1% de los casos de síndrome de Down
tienen un componente hereditario (pasado de padres a hijos a través de los
genes). Herencia no es un factor en la trisomía 21 (no disyunción) y
mosaicismo. Sin embargo, en un tercio de los casos de síndrome de Down
resultantes de translocación es un componente hereditario - representan
alrededor del 1% de los casos de síndrome de Down.

La edad de la madre no parece estar vinculado al riesgo de translocación.

Mayoría de los casos son eventos de oportunidad esporádicos. Sin
embargo, en aproximadamente un tercio de los casos, uno de los padres es
portador de un cromosoma translocado.

¿Cuál es la Probabilidad de Tener un

Segundo Hijo con Síndrome de Down?
Una vez que una mujer ha dado a luz a un bebé con trisomía 21 (no
disyunción) o translocación, se estima que sus probabilidades de tener otro
bebé con trisomía 21 es 1% superior a sus posibilidades por la edad por sí
sola.

El riesgo de recurrencia de la translocación es de 3% si el padre es el

portador y 10-15% si la madre es la portadora. La asesoría genética puede
determinar el origen de la translocación.

¿Cómo se Diagnostica el Síndrome de

Down?
PRENATAL

Existen dos categorías de pruebas para el síndrome de Down que puede

realizarse antes de que nazca un bebé: pruebas de detección y pruebas
diagnósticas. Detección prenatales estiman la posibilidad de que el feto
tiene síndrome de Down. La mayoría de estas pruebas sólo proporciona una
probabilidad. Pruebas de diagnóstico pueden proporcionar un diagnóstico
definitivo con casi 100% de precisión.

Más pruebas de detección incluyen un examen de sangre y un ultrasonido

(ecografía). Los exámenes de sangre (o pruebas de detección de suero)
miden cantidades de diversas sustancias en la sangre de la madre. Junto
con la edad de la mujer, se utilizan para estimar su probabilidad de tener
un niño con síndrome de Down. Estas pruebas de sangre a menudo se
realizan conjuntamente con una ecografía detallada para verificar
'marcadores' (características que algunos investigadores sienten que
pueden tener una asociación significativa con síndrome de Down). Nuevas
detecciones prenatales avanzadas ahora son capaces de detectar material
cromosómico del feto que está circulando en la sangre materna. Estas
pruebas no son invasoras (como las pruebas de diagnóstico más abajo),
pero proporcionan una tasa de alta precisión. Aun así, todas estas
detecciones no definitivamente diagnosticará el síndrome de Down.
Diagnóstico prenatal y pruebas de diagnóstico se ofrecen rutinariamente a
las mujeres de todas las edades.

Los procedimientos de diagnóstico disponibles para el diagnóstico prenatal

del síndrome de Down son muestra de vellosidades coriónicas (CVS) y
amniocentesis. Estos procedimientos, que cargan hasta 1% riesgo de
causar una terminación espontánea (aborto), son prácticamente 100% de
precisión en el diagnóstico de síndrome de Down. La amniocentesis
usualmente se realiza en el segundo trimestre después de 15 semanas de
gestación, CVS en el primer trimestre entre 9 y 11 semanas.

AL NACER
El síndrome de Down usualmente se identifica al nacer por la presencia de
ciertos rasgos físicos: bajo tono muscular, un pliegue profundo único a
través de la palma de la mano, un perfil facial ligeramente aplastado y una
inclinación hacia arriba a los ojos. Debido a estas características pueden
estar presentes en los bebés sin síndrome de Down, se realiza un análisis
cromosómico llamado un cariotipo para confirmar el diagnóstico. Para
obtener una cariotipo, los médicos extraen una muestra de sangre para
examinar las células del bebé que utilizan herramientas especiales para
fotografiar los cromosomas y luego agruparlos por tamaño, número y
forma. Examinando el cariotipo, los médicos pueden diagnosticar el
síndrome de Down. Otra prueba genética llamada FISH puede aplicar
principios similares y confirmar un diagnóstico en un período corto de
tiempo.

CARIOTIPO DE UNA PERSONA CON EL SÍNDROME DE DOWN, ENSENANDO

TRES COPIAS EL CROMOSOMA 21

¿Qué Impacto Tiene el Síndrome de

Down en la Sociedad?
Individuos con síndrome de Down son cada vez más integrados en
organizaciones de la sociedad y la comunidad, como escuelas, sistemas de
salud, fuerzas de trabajo y actividades sociales y recreativas. Individuos
con síndrome de Down poseen diferentes grados de retraso cognitivo,
desde muy leve a severa. Mayoría de las personas con síndrome de Down
tiene retrasos cognitivos que son de leve a moderada.

Debido a los avances en tecnología médica, los individuos con síndrome de

Down viven más tiempo que nunca antes. En 1910, se esperaba que los
niños con síndrome de Down no sobre viven pasado la edad de nueve años.
Con el descubrimiento de los antibióticos, la edad promedio de sobrevivir
aumentó a 19 o 20. Ahora, con los últimos avances en tratamientos
clínicos, cirugías correctivas más particularmente de corazón, como el 80%
de los adultos con síndrome de Down alcanzan los 60 años, y muchos viven
aún por más tiempo. Más y más estadounidenses están interactuando con
personas con síndrome de Down, aumentando la necesidad de educación
pública generalizada y aceptación.

RECURSOS DE NDSS

 Publicaciones
Para solicitar una copia gratuita de estos materiales (o
pedidos en masa), llame al 800-221-4602 o [email protected] de
correo electrónico. Por favor, especifique que la publicación(s)
que desea y proporcionar una dirección de correo.

RECURSOS EXTERNOS

 Down Syndrome Pregnancy

www.downsyndromepregnancy.org
Este sitio brinda información y apoyo a futuros padres que se
preparan para el nacimiento de un bebé con síndrome de
Down.
  International Mosaic Down Syndrome Association
www.imdsa.org
Ofrece apoyo y recursos para familias y personas con
síndrome de Down mosaico a lo largo de la vida.

 La Compresión de un Díagnostico de Síndrome de Down

www.lettercase.org
La Compresión de un Díagnostico de Síndrome de Down es un
preciso, equilibrado y actualizado folleto para su uso cuando la
entrega de un díagnostico de síndrome de Down. Está
disponible como un libro electrónico gratuito de Lettercase.

 Mañanas Brillantes
www.brightertomorrows.org
El propósito de este sitio web es de proveer a familias con
información equilibrada y precisa acerca de recibir un
diagnostico de síndrome de Down Durante el embarazo o al
dar a luz.

 Medline Plus: Temas de salud Síndrome de Down

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/downsyndrome.
html
Información general y una lista de recursos acedrca del
síndrome de Down y las pruebas prenatales ofrecidas por
Medline Plus, un servicio de la Biblioteca Nacional de Medicina
de EE.UU. y de los institutos Nacionales de Salud.

http://www.ndss.org/Resources/NDSS-en-Espanol/Sobre-de-Sindrome-de-Down/Que-es-el-
Sindrome-de-Down/

El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una anomalía donde un material
genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental como
físicamente. Afecta a uno de cada 800 bebés nacidos en EE.UU.

Los rasgos físicos y los problemas médicos asociados al síndrome de Down varían
considerablemente de un niño a otro. Mientras que algunos niños con síndrome de Down
necesitan mucha atención médica, otros llevan vidas sanas.

A pesar de que el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del
nacimiento. Los problemas de salud que pueden acompañar a este síndrome tienen tratamiento
y hay muchos recursos, disponibles para ayudar tanto a los niños afectados por esta anomalía
como a sus familias.

Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información genética de sus

padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la
mayoría de los casos de síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más, el nº 21,
teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es este material genético de más el que
provoca los rasgos físicos y los retrasos evolutivos asociadas al síndrome de Down.

A pesar de que no se sabe con seguridad por qué ocurre el síndrome de Down y no hay ninguna
forma de prevenir el error cromosómico que lo provoca, los científicos saben que las mujeres
mayores de 35 años tienen un riesgo significativamente superior de tener un niño que presente
esta anomalía. Por ejemplo, con 30 años, una mujer tiene aproximadamente 1 probabilidad
entre 1.000 de concebir un hijo con síndrome de Down. Esta probabilidad crece a 1 entre 400 a
los 35 años y a 1 entre 100 a los 40.

¿Cómo afecta a los niños el síndrome de Down?

Los niños con síndrome de Down tienden a compartir ciertos rasgos físicos, como perfil facial
plano, ojos achinados, orejas pequeñas y protrusión lingual.

El bajo tono muscular (médicamente conocido como hipotonía) también es propio de los niños
con síndrome de Down, sobre todo de los bebés, que son muy flácidos. Aunque es algo que
puede y suele mejorar con el tiempo, la mayoría de los niños con síndrome de Down alcanzan
los hitos evolutivos en el plano de la motricidad (como sentarse, gatear y caminar) más tarde
que los demás niños.

Al nacer, los niños con síndrome de Down suelen tener una estatura promedio, pero tienden a
crecer a un ritmo más lento y acaban siendo más bajos que los demás niños de su edad. En los
lactantes, su escaso tono muscular puede contribuir a que tengan problemas de succión y
alimentación, así como estreñimiento y otros trastornos digestivos. Lo niños pueden presentar
retrasos en la adquisición del habla y de las habilidades básicas para cuidar de sí mismos, como
comer, vestirse y aprender a usar el baño.

El síndrome de Down afecta a la capacidad de aprendizaje de los niños de muchas formas

diferentes, pero la mayoría de ellos tienen una deficiencia mental de leve a moderada. De todos
modos, los niños con síndrome de Down pueden aprender y aprenden, y son capaces de
desarrollar habilidades y destrezas a lo largo de la vida. Lo único que ocurre es que alcanzan los
distintos hitos evolutivos a un ritmo diferente, por eso es importante no comparar a un niño con
síndrome de Down con otros hermanos que siguen pautas evolutivas normales ni tampoco con
otros niños que padecen el mismo síndrome.

Los niños con síndrome de Down tienen un amplio abanico de capacidades, y no hay forma de
saber en el momento del nacimiento de qué serán capaces conforme vayan creciendo

Problemas médicos asociados al síndrome de Down

Mientras que algunos niños con síndrome de Down no tienen problemas de salud de importancia,
otros tienen una gran cantidad de problemas médicos que requieren cuidados adicionales. Por
ejemplo, casi la mitad de los niños que nacen con síndrome de Down presentan cardiopatías
congénitas.

Los niños con síndrome de Down también son más proclives a desarrollar hipertensión pulmonar,
una afección grave que puede conllevar daños pulmonares de carácter irreversible. Por este
motivo, todos los bebés que tienen el síndrome de Down deben ser evaluados por un cardiólogo
pediátrico.

Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down también tienen problemas
visuales o auditivos. Las deficiencias auditivas pueden obedecer a la acumulación líquido en el
oído interno o a la existencia de problemas estructurales en el mismo oído. Los problemas
visuales suelen incluir el estrabismo (o bizquera), la miopía, la hipermetropía y las cataratas.

Es preciso llevar con regularidad a los niños con síndrome de Down al otorrinolaringólogo
(médico especializado en el oído, la nariz y la garganta), el audiólogo y el oftalmólogo para que
les hagan revisiones periódicas a fin de detectar y corregir cualquier problema antes de que
afecte a sus habilidades lingüísticas y de aprendizaje.
Otras afecciones médicas que afectan más a menudo a los niños que tienen el síndrome de
Down son los problemas tiroideos, las anomalías intestinales, los trastornos convulsivos, los
problemas respiratorios, la obesidad, las infecciones y la leucemia infantil. A veces, los niños con
síndrome de Down presentan trastornos en la parte superior del cuello que deben ser avaluadas
por un médico (estos trastornos se pueden detectar mediante radiografías de la columna
cervical). Afortunadamente, muchas de estas afecciones tienen tratamiento.

Cribado y diagnóstico prenatal

Hay dos tipos de pruebas prenatales que se utilizan para detectar el síndrome de Down en un
feto: las pruebas de cribado y las pruebas diagnósticas. Las pruebas de cribado estiman el riesgo
de que un feto tenga el síndrome de Down; las pruebas diagnósticas permiten afirmar o negar si
el feto padece efectivamente esta anomalía.

Las pruebas de cribado son económicas y fáciles de realizar. Puesto que no permiten dar una
respuesta definitiva a la pregunta de si el bebé tiene o no el síndrome de Down, se utilizan
prioritariamente para ayudar a los padres a decidir si quieren o no someterse posteriormente a
pruebas diagnósticas.

Las pruebas diagnósticas tienen una precisión de aproximadamente el 99% para detectar el
síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas. No obstante, puesto que se realizan dentro
del útero, se asocian al riesgo de aborto y a otras complicaciones.

Por este motivo, las pruebas diagnósticas (de carácter mucho más traumático o agresivo que las
de cribado) antes solo se solían recomendar a mujeres de 35 años en adelante, a las parejas con
antecedentes familiares de anomalías congénitas de origen genético o cuando se había obtenido
un resultado anómalo en las pruebas de cribado.

De todos modos, el Colegio Americano de Obstetras (ACOG, por sus siglas en inglés) ahora
recomienda ofrecer a todas las mujeres embarazadas pruebas de cribado, con la posibilidad de
practicarles también pruebas diagnósticas para detectar el síndrome de Down,
independientemente de la edad que tengan.

Si no está segura de qué prueba, en caso de que deba hacerse alguna, es la más adecuada para
usted, el médico que lleve su embarazo o un asesor genético podrá ayudarle explicándole las
ventajas y los inconvenientes de cada una de ellas.

Entre las pruebas de cribado, se incluyen las siguientes:

 Prueba de la traslucencia nucal. Esta prueba, que se realiza entre las semanas 11 y 14 de
embarazo, utiliza la ecografía para medir el grosor del pliegue nucal, ubicado detrás del
cuello del feto. (En los bebés con síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas se
tiende a acumular fluido en esa parte, lo que hace que el pliegue sea más grueso.) Esta
medida, junto con la edad de la madre y la edad gestacional del bebé, se puede utilizar para
calcular las probabilidades de que el bebé tenga el síndrome de Down. La prueba de la
traslucencia nucal se suele realizar junto con un análisis de la sangre materna.
 El triple cribado o el cuádruple cribado (también conocidos por sus nombres en inglés:
"triple screening" o "quadruple screening"). Estas pruebas miden las cantidades de diversas
sustancias en la sangre materna. Como indica su nombre, el triple cribado analiza tres
marcadores, mientras que el cuádruple cribado incluye un marcador adicional y es más
exacto. Generalmente se practican entre las semanas 15 y 18 de embarazo.
 Cribado integrado (también denominado cribado secuencial o screening integrado). Esta
prueba utiliza los resultados del cribado del primer trimestre (con o sin los resultados de la
prueba de la traslucencia nucal) junto con los resultados del cuádruple cribado del segundo
trimestre para recoger la estimación más precisa posible en términos de cribado.
 Ecografía de alta precisión. Se realiza una ecografía detallada del feto cuando tiene de 18
a 20 semanas de edad gestacional, junto con un análisis de la sangre materna. En esta
prueba se determina si el feto presenta los rasgos físicos asociados al síndrome de Down.

Las pruebas diagnósticas incluyen:

 Muestreo de vellosidades coriónicas. El muestreo de vellosidades coriónicas consiste en

extraer una parte minúscula de la placenta, a través del cuello uterino o mediante una aguja
que se introduce en el abdomen. La ventaja de esta prueba es que se puede practicar
durante el primer trimestre de embarazo, típicamente entre las semanas 10 y 12. La
desventaja es que se asocia a un riego ligeramente superior de aborto que la amniocentesis y
presenta otras complicaciones.
 Amniocentesis. Esta prueba, que se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo,
consiste en extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico a través de una aguja que se
introduce en el abdomen. Las células fetales extraídas se analizan para detectar posibles
anomalías cromosómicas. La amniocentesis se asocia a un riesgo reducido de complicaciones,
como el parto prematuro y el aborto.
 Muestreo percutáneo de sangre umbilical. Habitualmente se realiza a partir de la
semana 18 de embarazo. En esta prueba se utiliza una aguja para extraer una pequeña
muestra de sangre del cordón umbilical. Se asocia a riesgos similares a los de la
amniocentesis.

Después del nacimiento, si el pediatra sospecha que un bebé puede tener el síndrome de Down
basándose en sus rasgos físicos, solicitará que le hagan un cariotipo (el conjunto de los
cromosomas del bebé agrupados por tamaño, número y forma) a partir de una muestra de
sangre o de otro tejido, para verificar el diagnóstico.

Recursos que pueden ayudar

Si usted tiene un hijo a quien le han diagnosticado síndrome de Down, es posible que, al recibir
la noticia, le dominen los sentimientos de pérdida, culpa y miedo. El hecho de hablar con otros
padres de niños con síndrome de Down tal vez le ayude a superar la conmoción y la tristeza del
principio y a encontrar formas de mirar hacia el futuro. Muchos padres comprueban que, si se
informan al máximo sobre el síndrome de Down, consiguen mitigar algunos de sus miedos.

Los expertos recomiendan inscribir a los niños con síndrome de Down en programas de
intervención precoz lo antes posible. Los fisioterapeutas, los terapeutas ocupacionales, los
logopedas y los educadores infantiles podrán trabajar con su hijo para potenciar y acelerar su
desarrollo.

En muchos estados, la participación en programas de intervención precoz es gratuita para niños

con discapacidades de hasta 3 años. Por lo tanto, pregunte al pediatra de su hijo o a un
trabajador social qué recursos de la administración están disponibles en su área.

Cuando su hijo cumpla 3 años, su educación estará garantizada gracias a la Ley para la
Educación de los Individuos con Discapacidades, conocida como IDEA (por sus siglas en inglés).
Según esta ley, los distritos escolares locales deben proporcionar "una educación gratuita
apropiada en el entorno menos restrictivo posible" y un "Programa Educativo Individualizado"
("IEP", por sus siglas en inglés) a cada niño.

Decidir a qué colegio va a llevar a su hijo puede ser complicado. Algunos niños con síndrome de
Down tienen necesidades que se cubren mucho mejor en programas especializados, mientras
que a otros les va mucho mejor asistir a un colegio ordinario con compañeros de clase que no
tienen el síndrome de Down. Los estudios han mostrado que este tipo de situación, conocida
como "de integración", es beneficiosa tanto para los niños con síndrome de Down como para los
demás.

El equipo del distrito escolar donde lleve a su hijo colaborará con usted para decidir qué es
mejor para su hijo en concreto, pero recuerde que en todas las decisiones que se tomen sobre
su hijo se puede y se debe tener en cuenta su opinión, ya que usted es el mejor defensor de su
hijo.
Hoy en día, muchos niños con síndrome de Down van al colegio y disfrutan de muchas de las
actividades que practican otros niños de su edad. Unos pocos cursan estudios universitarios.
Muchos hacen la transición a una vida semiindependiente. Y hay otros que, aunque siguen
viviendo con sus padres, son capaces de trabajar fuera de casa, sintiéndose productivos y
encontrando su lugar en la sociedad.

Revisado por: Mary L. Gavin, MD

http://kidshealth.org/es/parents/down-syndrome-esp.html#

Estudio de la Dinamica en Familias con Hijos/as con

Sindrome de Down
 

"Study the Dynamics in Families With Children With Down

Syndrome"

Cecilia Romero1 ; Sara Peralta2

CDID "Centro de Documentación, Investigación y Difusión de la Carrera de Psicología" 

1 
Universidad Católica "Ntra. Sra. De la Asunción"

Resumen

El propósito de la investigación es describir las características de la dinámica en

familias con hijo/as con Síndrome de Down, a partir de las etapas emocionales,
funciones de la familia y expectativas. El estudio es de alcance cualitativo, descriptivo,
con entrevistas en profundidad a 6 familias. 
Los resultados señalan que cada persona atraviesa por diferentes sentimientos ante la
situación de discapacidad. El proceso de afrontamiento parece repercutir en las
acciones de atención y cuidado, y todos los miembros de la familia participan en dichas
acciones. Las expectativas de futuro, giran alrededor del bienestar y autonomía del
hijo/a. Por tanto, las características de la dinámica familiar citadas se encuentran
vinculadas.

Palabras-clave: Síndrome de Down, Dinámica Familiar, Etapas Emocionales,

Funciones Parentales, Expectativas.

Abstract

The goal of the research is to describe the characteristics of the dynamics in families
with children with Down syndrome, including the emotional stages, family roles and
expectations. This is a qualitative, descriptive study, with in-depth interviews to six
families. The research results indicate that each person goes through different feelings
about the situation of disability. The process of coping seems to affect the actions of
attention and care of the person with Down syndrome, and all family members are
involved in these actions. 
The expectations of parents towards their children's future revolve around the welfare
and their child"s autonomy. Therefore, the mentioned characteristics of the family
dynamics are linked

Keywords: Down Syndrome, Familiar Dynamic, Emotional Stages, Parhentals

Functions, Expectation.

Introducción

La familia es una de las expresiones más conocidas, con mucha diversidad y

heterogeneidad. Además es el cimiento donde se genera gran parte de las
posibilidades del desarrollo humano, tenga o no una necesidad diferente. Como
menciona Urbano (2008), la trama familiar es la que soporta todos los problemas de
sus miembros, es al mismo tiempo el sostén que necesitan las personas con
discapacidad a lo largo de toda su vida, y quien tiene que enfrentar al contexto, a
veces comenzando por su propio entorno familiar para defender el derecho y el respeto
de las capacidades; y quien debe reclamar por la satisfacción de las necesidades de
sus hijos; sin embargo, poco se conoce sobre la dinámica interna de las mismas.

Si bien existen numerosas investigaciones sobre la problemática de la discapacidad,

son escasas las que centraron su atención en las familias de estos niños/as y
adolescentes. Esto es aun más marcado cuando hablamos de familias con hijos e hijas
con Síndrome de Down. Uno de los pocos autores que investigó sobre dicho tema es
Cliff Cunningham, en su libro "El Síndrome de Down – Una introducción para padres"
(1990).

Pareciera ser como si una situación de invisibilidad rodea a esta problemática como
familiar, y se tiende a observar sólo al sujeto con Síndrome de Down, ya que es él el
portador de la discapacidad, dejando de lado a los demás miembros de la familia,
quienes atraviesan diversas problemáticas en relación a la llegada de este niño o niña
a sus hogares. Por ello, se busca desde esta investigación pensar a las familias en
constante dinamismo, en donde los miembros de la misma, desempeñan ciertos roles
asignados y se encuentran presente las diferentes formas de pensar y sentir de los
mismos.

Sin duda, según Cunningham (1990), el mejor sitio para cualquier niño con
discapacidad es el seno de la familia, pero debería constituir una parte de la familia,
participando en ella, y no siendo un mero receptor de ayuda familiar. Por lo tanto, es
importante pensar en estos sentimientos, expectativas y reconocer sus consecuencias.

Problema

Teniendo en cuenta el problema esbozado con anterioridad, se plantea la siguiente

pregunta que ha servido de guía a la presente investigación: ¿Cuáles son las
características de la dinámica familiar ante la presencia de un hijo o hija con Síndrome
de Down, a partir de las etapas emocionales, funciones parentales y expectativas que
manifiestan las familias seleccionadas?

Objetivos

General

Describir las características de la dinámica familiar ante la presencia de un hijo/a con

Síndrome de Down a partir de las etapas emocionales, funciones parentales y
expectativas que manifiestan las familias seleccionadas.

Específicos

Relevar las etapas emocionales manifestadas por los actores familiares entrevistados,
respecto al síndrome del hijo/a.

Describir a partir de los testimonios las funciones parentales en los grupos

participantes.

Identificar las expectativas manifestadas, por los padres y hermanos, relacionadas al

futuro del niño/adolescente en cuestión.

Método

Participantes
La población está compuesta por un grupo de familias que asisten a una institución de
enseñanza especializada en niños con discapacidades, con la particularidad de contar
con un solo hijo con Síndrome de Down, menores de 20 años, de estrato social bajo y
que han accedido a participar del estudio de forma voluntaria.

Las características que debían presentar los mismos eran:

Tener un miembro con Síndrome de Down en la familia.

Que dicho niño/a o adolescente esté en el rango de edad entre 5 y 20 años. 

Que pertenezcan a una institución de enseñanza especializada en personas con
discapacidad.

Materiales

Como técnica de recolección de datos se opta por la entrevista en profundidad,

característica de los estudios cualitativos por permitir una libertad mayor en la
recolección de los datos, así como la generación de preguntas y respuestas en forma
espontánea, fruto del rapport.

Como instrumento de recolección de datos se utilizó una ficha social para sustraer los
datos demográficos de las familias y una guía de preguntas. Se realizó una
observación del lenguaje digital así como del lenguaje analógico, teniendo en cuenta
las expresiones que reflejan un doble mensaje. Para elaborar la guía de preguntas se
tuvo en cuenta los objetivos de la investigación a través de su operacionalización con
las variables en estudio, es así que se indaga respecto a las manifestaciones propias de
cada etapa emocional por las cuales atraviesa la familia, con preguntas abiertas que
permiten inferir respecto de las funciones parentales ejercidas, para finalizar con las
expectativas que tienen los padres respecto al futuro del hijo/a en estudio.

Todas las entrevistas se grabaron, con el fin de captar la mayor información y facilitar
la transcripción de las mismas para su posterior análisis. Las entrevistas fueron
realizadas con los miembros de las familias seleccionadas sin incluir a los sujetos con
Síndrome de Down.

Procedimiento

Los procedimientos de recolección de datos comienzan con el permiso otorgado por la

institución de enseñanza especializada en niños con diferentes discapacidades para
contactar con las familias que reúnan los requisitos preestablecidos.

Luego de seleccionar, se concretan las entrevistas con las 6 familias que

voluntariamente acceden a participar de la investigación. A cada familia se le concede
un día en particular con suficiente tiempo para llevar a cabo la entrevista en las
viviendas particulares de las mismas, atendiendo a que el lugar tenga las condiciones
mínimas indispensables para crear el ambiente adecuado.

El día de la entrevista se comienza con la presentación de las investigadoras con una

breve explicación del objetivo de la investigación de manera a que puedan dar su
consentimiento informado seguido de una etapa social en la cual se aprovecha para
recolectar los datos de la ficha socio-demográfica. Una vez establecido el rapport
comienza la guía de preguntas, la cual fue elaborada a partir del cuadro de
dimensiones que fue utilizado para la recolección de datos y para la matriz de análisis.

Seguidamente se presenta la tabla citado, a fin de uniformar los conceptos utilizados

en esta investigación, incorporando una definición conceptual de las dimensiones y
categorías con sus correspondientes temas o patrones.

Tabla 1.

Conceptos utilizados

 
 
  

Resultados

El propósito inicial de esta investigación consistió en describir las características de la

dinámica en familias con hijo/as con Síndrome de Down a partir de las etapas
emocionales, funciones de la familia y expectativas que manifiestan los participantes.
Considerando lo delicado del tema y basado en un enfoque más cualitativo de la
investigación, vinculado a la exploración a profundidad de pocos casos participantes,
se puede decir que se ha logrado cumplir el objetivo propuesto.

Así el resumen de los hallazgos, se organiza según los tres objetivos específicos, que
se retoman a continuación. Estos reflejan las tres dimensiones esenciales del estudio:
etapas emocionales vividas por cada grupo familiar, funciones familiares y expectativas
para el futuro.

De esta manera, en lo que hace a uno de los objetivos específicos, referido a las
etapas emocionales por las que atraviesan los miembros de la familia luego del
diagnóstico, se evidencia a través de los testimonios, que los mismos experimentan
diferentes reacciones y sentimientos en diversos momentos.

En el sentimiento de conmoción, se identifica la influencia de profesionales médicos en

la comunicación del diagnóstico: cuando podrían ser éstos los más indicados para dar
una imagen de la discapacidad y del Síndrome de Down en particular, como una
condición genética que no determina el futuro de los niños y niñas recién nacidos, en
todos los casos se ha observado una visión casi fatalista, lo que sin duda puede estar
influyendo en el proceso de reconocimiento de la problemática y con seguridad en el
desarrollo del sentimiento de aceptación posterior. Coincidiendo con otros estudios, las
familias participantes viven momentos de susto y, en algunos casos, se encuentran
confusos y niegan la situación.

La etapa de incertidumbre, identificada como otro indicador de la dimensión de las

etapas emocionales. Aquí, se infiere en las familias participantes del estudio, dos
posibles situaciones: cuando pasan por un proceso de búsqueda de información activa
con la finalidad de conocer más acerca del síndrome; o cuando experimentan un
posible sentimiento de resignación ante la discapacidad del hijo/a.

Teniendo en cuenta los sentimientos de enfado y hostilidad, pareciera que estos no se

dan en forma negativa, pues en todos los casos las familias participantes se respaldan
en explicaciones místicas o religiosas que responden a las posibles causas de la
condición del hijo/a, es decir, le dan una significación vinculada a "un mandato divino",
sea éste de castigo o de bendición de un Ser Supremo. Sin lugar a dudas, esto encara
elementos culturales importantes pero también podría estar enmascarando
sentimientos que se manifiestan no sólo por falta de información sino también como
una forma de "resolver" la situación que les causa angustia y desesperación. Las
familias argumentan también la presencia de esta discapacidad en explicaciones de
creencia popular, las cuales probablemente estén reforzando sus sentimientos de
culpa, de auto reproche o de reproche a la pareja.

Con respecto a la ruptura con la vida normal, se observa en algunas familias cierto
retraimiento social a partir del nacimiento de su hijo o hija con Síndrome de Down, por
diversos motivos, ya sea por sobreprotección, vergüenza o incluso depresión.

Los hallazgos de esta investigación, si bien están acotados a seis casos solamente,
coinciden con otras investigaciones regionales donde se ha visto que se da con
frecuencia que los padres queden "atrapados emocionalmente" en alguna de las etapas
iniciales (conmoción, tristeza o incertidumbre), lo cual inevitablemente les impide
avanzar en forma exitosa hacia las etapas de resolución y adaptación.

En laetapa de adaptación, las familias participantes del estudio manifiestan a través de

los testimonios, experimentar diversos cambios, lo que probablemente les irá
conduciendo hacia una progresiva adaptación y consecuente aceptación de la condición
de su hijo o hija. Esto se ve a lo largo de todas las familias, independientemente de la
edad del hijo/a.

En lo referente al segundo objetivo específico, funciones parentales,y partiendo de la

propuesta de Minuchin y Fishman (2004), quienes describen las funciones que deben
ejercer los padres, denominándolas nutricia y normativa, siendo éstas esenciales para
todos los círculos parentales. En este estudio cualitativo y con un número reducido de
casos, se observa que dichas funciones ante la presencia de un miembro con Síndrome
de Down, sufren cambios progresivos que los llevan a re-conceptualizar y a re-
distribuir los roles que cada miembro de la familia desempeña.

Es así que en lo referente a la función nutricia,se observa que la misma es ejercida en

todos los casos estudiados por figuras femeninas, siendo la madre en primer lugar
quien cumple dicha función, y en ausencia de la misma cumple la tarea de atención y
cuidado las hermanas, la abuela, la sobrina, etc.

En lo que concierne al cuidado, las familias se encuentran constantemente pendientes

del niño o joven, ya sea por complicaciones médicas (por ejemplo: hijo/a en edad pre-
escolar y escolar) o por la dificultad de manejar el comportamiento (por ejemplo con
hijo/a adolescente), evidenciando un cuidado posiblemente sobreprotector, lo que
podría conducir a un retraimiento social de la familia.

El componente referido a la crianza, por parte de la familia, proporcionada a los

niños/adolescentes con Síndrome de Down, para los seis casos entrevistados se
encuentra vinculado con los sentimientos de protección y rechazo, pues las mismas
parecen sobreproteger, rechazar o negar la situación de discapacidad, expresado esto
mediante un lenguaje que refiere un"trato normal". Esta percepción reflejada en el
concepto de normalidad pareciera generar en ellos una pauta de crianza ambigua
donde por un lado sobreprotegen, limitando de esta manera la autonomía de sus
hijos/as. Y por otro lado, muestran intentos de promover independencia. Esto podría
agravarse cuando existen conflictos entre los padres en relación a la manera de tratar
al hijo/a con Síndrome de Down. En cuanto a la función normativa, se observa que la
incorporación de los hábitos resulta importante en la rutina familiar. Es así, que los
familiares entrevistados, teniendo en cuenta las posibles limitaciones de su hijo/a con
Síndrome de Down, intentan enseñar y promover la autonomía, para que puedan
desempeñar las actividades cotidianas que se presentan en el día a día como comer,
vestirse, bañarse, entre otras acciones.

Teniendo en cuenta el aspecto relacionado con la puesta de límites, se evidencia en los

casos participantes de esta investigación, cierto rol predominante de figuras
masculinas para llevar a cabo dicha función normativa. Si bien no se pueden hacer
conclusiones generales debido a que son pocos los casos que testimoniaron acerca de
los límites se observa cierta benevolencia de los responsables del cuidado en el
momento de poner límites a los niños/adolescentes con Síndrome de Down.

Teniendo en cuenta el tercer objetivo específico, referido a las expectativas

relacionadas al futuro delniño/adolescente con Síndrome de Down, entendiendo éstas
como la visión y/o expectativas de los padres y familiares sobre el alcance de sus
capacidades y habilidades. Se observan dos grupos de expectativas las cuales están
dirigidas por un lado, a la visión de los padres a propiciar la autonomía del hijo/a con
Síndrome de Down, y por otro lado, a cubrir las necesidades de cuidado, a lo largo de
toda la vida de este hijo/a.

Es así que, en cuanto a proporcionar la independencia del hijo/a, se identifica que las
familias tienen en cuenta los diferentes ámbitos por los cuales transitará en un futuro
el mismo, ámbitos referidos a los quehaceres cotidianos como anteriormente se
mencionó. Otro ámbito que resulta de gran importancia para los mismos, tiene que ver
con el educativo/laboral, éstas muy centradas en habilidades académicas como leer y
escribir. Por último, los padres tienen en cuenta el ámbito social, éste muy vinculado a
actividades recreativas con un enfoque segregado, como por ejemplo los deportes y/o
las artes especiales.

Lo anterior lleva a indicios bastante importantes referido a que los familiares son
conscientes de lo fundamental que resulta que sus hijos/as alcancen un nivel de
autonomía considerable, con el fin de que los mismos puedan desenvolverse
satisfactoriamente en los diversos espacios que les toque vivir.

Si bien, la autonomía resulta ser primordial para toda persona con Síndrome de Down,
y coincidentemente con otros estudios regionales, se resalta su importancia en las
expectativas de padres y madres con hijos/as en edad preescolar y escolar
principalmente. Sin embargo, en familiares con miembros adolescentes, parecieran ser
otras las prioridades para el futuro: tener una fuente de ingreso económica estable
para los mismos, es la preocupación más recurrente. Teniendo en cuenta las
características socio-demográficas de las seis familias participantes, la temática de los
ingresos estables como un deseo presente y futuro es un punto importante, puesto
que el factor económico se asocia con el incremento de las posibilidades de sentirse
autónomo e independiente.

En relación a expectativas de los padres acerca del cuidado del hijo/a con Síndrome de
Down, se habla de un cuidado dependiente, puesto que implica una experiencia
prolongada a lo largo de toda la vida del hijo/a. En definitiva, algunos de los padres se
perciben como únicos responsables de la atención y cuidado de su hijo/a, posiblemente
llevándolos a generar bajas expectativas de los mismos y tener como consecuencia
limitados espacios de inclusión y participación social. Sin embargo, estas expresiones
necesitan tener mayor evidencia para poder ser conclusivas. Posiblemente modificando
las oportunidades que presenta actualmente el sistema educativo/laboral nacional, es
posible que las expectativas de las familias participantes de la investigación, sean
distintas.

Una última reflexión final tiene que ver con que el desafío para los profesionales que
trabajan con familias con discapacidad debería consistir en comprender que de la
capacidad de afrontamiento de la familia frente a la discapacidad dependerá la calidad
de vida de los diferentes miembros que la componen.

Referências

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http://pepsic.bvsalud.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2220-90262012000100008

http://pedagogossinfronteras.webnode.es/news/marco-teorico-de-nuestro-proyecto-mirame-
con-otros-ojos/

3. Que pretende hacer con la investigación

4. Describa el problema de investigación en dos párrafos

La representación más antigua de una persona con síndrome de Down es la de las figurillas
de piedra y arcilla de la cultura olmeca (1.000 a.C.). Otro ejemplo proviene del año 1505, de
un dibujo en un retablo de Aquisgrán.
 La primera vez que el síndrome de Down fue descrito de forma independiente y para
distinguirlo de otros síndromes fue en 1866 por el médico inglés John Langdon Down (1828-
1896).

En 1959 el francés Jérôme Lejeune descubrió que en los niños con síndrome de Down había
47 cromosomas en cada célula en lugar de 46 porque el cromosoma 21 aparecía tres veces
en lugar de las dos veces habituales.

http://blogs.20minutos.es/ciencia-para-llevar-csic/2015/06/03/el-medico-que-describio-y-
dignifico-el-sindrome-de-down/

El médico que describió y dignificó el

síndrome de Down
03 DE JUNIO DE 2015

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Por Mar Gulis (CSIC)

‘Subnormal’, ‘deficiente’ o ‘mongol’ son términos peyorativos que se han ido

desterrando, al menos de los discursos públicos, a la hora de referirse a las
personas con síndrome de Down u otros tipos de trastorno. Es más, poco a poco
la tendencia es hablar de ‘diversidad funcional‘, en lugar de minusvalía o
discapacidad.

Dos jóvenes con síndrome de Down participan en una actividad de concienciación / Foto: Reinaldo
Carvalho. Flickr
Lo que está claro es que hoy día nadie pone en duda que han de gozar de los
mismos derechos, potenciando en su caso el acceso a programas de terapia
ocupacional u otros tipos de apoyo. Sin embargo, esto no siempre fue así. John
Langdon Down, a quien se debe el nombre de este trastorno genético, fue
el primero en describirlo de forma sistemática en el año 1866. De acuerdo con
la teoría de Darwin, Down creyó que el síndrome que hoy se conoce con su
nombre era un retroceso hacia un tipo racial más primitivo, una forma de regresión
al estado primario del ser humano. Encontraba en sus pacientes un parecido físico
con los mongoles, nómadas de la región central de Mongolia, que entonces eran
considerados seres primitivos y poco evolucionados. Down buscaba explicaciones
científicas y biológicas para las anomalías congénitas que, según las
concepciones vigentes en aquellos tiempos, obedecían a razones divinas.

Casi un siglo después, en 1958, el genetista francés Jérôme Lejeune descubrió

que se trata de una alteración genética producida por la presencia de un
cromosoma extra, o una parte de él. Así, el término ‘mongolismo’ se extendió a lo
largo del siglo XX hasta que Gordon Allen y colaboradores, en un artículo
publicado en 1961 en la revista American Journal of Human Genetics, plantearon
que ‘trisomía del par 21’ o ‘síndrome de Down’ eran nombres más apropiados.

¿Qué nos dice esto acerca de John Langdon Down? Si lo miramos con los ojos de
nuestro tiempo, cualquiera pensaría que era un médico discriminatorio, racista o
prejuicioso. Pero una vez más, entender la época (en este caso, pleno siglo
XIX) es crucial para comprender algunos postulados que hoy día suenan
anacrónicos.

El médico británico John Langdon Down (18 de noviembre de 1828 – 7 de octubre de 1896) / Wikipedia

Así, John Langdon Down, lejos de ser un intolerante, tenía ideas avanzadas

para su época. En el libro El síndrome de Down  (CSIC-Catarata), el
científico Salvador Martínez Pérez, del Instituto de Neurociencias de Alicante
(CSIC-UMH), relata cómo Down se opuso fuertemente a la esclavitud, defendió los
derechos de las mujeres (como su derecho al voto o el acceso a todas las
profesiones, incluida la de clérigo) y señaló que se debía proveer educación
especial y dar oportunidades a todos los niños con discapacidad,
independientemente de su extracción social. En aquella época, a estos niños se
les solía tener encerrados en los cuartos de los criados, aislados y privados
de educación. Down siempre criticó esta situación e insistió en que debían recibir
una formación adecuada; sostenía que podían llegar a ser socialmente útiles para
desempeñar determinadas tareas.

Nacido en Inglaterra en 1828, tal era la entrega de Down hacia esta causa, que
incluso renunció a una brillante carrera en el Hospital de Londres para ejercer la
medicina en el Royal Earlswood Asylum, un centro para gente con discapacidad
ubicado en Surrey (ciudad situada en el cinturón londinense). Este asilo fue el
primer establecimiento creado para cuidar a estas personas y fue pionero en
aplicar técnicas de terapia ocupacional a sus internos. Allí, Down instituyó un
programa de reformas que reflejaba su creencia en la humanidad y la
dignidad de los niños y adultos con discapacidad. Entre las reformas que llevó
a cabo durante su mandato se pueden señalar la eliminación de la práctica de
castigar a los residentes por el mal comportamiento (prefería establecer reuniones
y tertulias con ellos) o el fomento del entretenimiento y la formación profesional a
los residentes que podían beneficiarse de ella.

Una crónica de la época sostiene que el Dr. Down se indignó cuando la junta
directiva del hospital no permitió que sus residentes mostraran sus obras de arte
en una exposición en París, y esto es lo que le llevó a dimitir de su cargo, dejar
Earlswood y establecer, junto a su esposa María, Normansfield: su propio hospital
en Teddington para la educación de niños y adultos con trastornos mentales de
familias ricas. No obstante, atendió a niños pobres hasta su muerte.
Así, Normansfield se convirtió en la joya de la corona de la familia de Down, y
dos de los hijos del matrimonio Down continuaron con el trabajo allí después de la
muerte de Down.

Pero, ¿cómo era Normansfield? Todo lo que Down y su esposa habían querido
hacer en Earlswood y no pudieron, ya fuera por dinero o porque no tenían el poder
necesario, fueron capaces de lograrlo en Normansfield. Allí se luchaba por
la integración de las personas con este síndrome: se hacían actividades de
entretenimiento artístico con los internos que incluían el canto, la danza y el teatro;
se daban lecciones de baile y patinaje sobre ruedas y había un jardín y una granja
con vacas, pollos, cerdos y un huerto. Los residentes participaban en
celebraciones como la Navidad, e incluso se les llevaba de vacaciones a la orilla
del mar durante seis semanas al año.

El doctor Down murió el 7 de octubre de 1896. Sus dos hijos, Reginald y Percival
Down, continuaron su tarea de estudio y dignificación de este trastorno, en
especial Reginald, quien siguió con la descripción de algunas características más
de la lista de rasgos físicos asociados al síndrome de Down, como su peculiar
pliegue palmar.

https://www.aciprensa.com/noticias/jerome-lejeune-cientifico-que-perdio-el-nobel-por-defender-
la-vida-y-rechazar-el-aborto-67021/

http://www.razonypalabra.org.mx/anteriores/n40/tkaram.html Virginia Satir