Definición de Disrafias

Afectación que ocurre en el periodo de gestación y que va a producir un nivel de participación mas bajo en los niños.
Definición de disrafias.
• Malformaciones congénitas derivadas de defectos de cierre del tubo neural, en conjunto se denominan espinas
bífidas o disrafias espinales.
• En chile cada año nacerán entre 80 y 100 niños con EB.
Clasificación de las disrafias.

• Disrafia espinal oculta: es la forma más común y mas leve, en la cual una o más vertebras están malformadas y
la piel esta indemne. Raramente es sintomática.
• Disrafia espinal abierta: Las meninges sobresalen de la apertura espinal; puede o no estar cubierta por una capa
de piel.
*Es diagnostico prenatal, se puede hacer cirugía para evitar que las fibras se salgan y que no haya tanto compromiso
despues.
Características generales.
• La incidencia en chile antes del año 200 era de 17,3 a 17,1 x 10.000 nacidos vivos y de 8,7 considerando solo
espina bífida abierta.
• Posterior a la implementación del programa de fortificación de harinas con ácido fólico en el 2000, ésta ha
reducido a una tasa estimada de 7,8 en general.
• Este tejido neural expuesto se daña en forma mecánica por roce a medida que el feto va creciendo. Además, el
líquido amniótico va cambiando su composición a medida que progresa el embarazo, volviéndose mas alcalino y
generando daños químicos sobre la sensible placa neural.
Causa etiológica: Factores ambientales.

• Mas frecuente en la quinta, sexta y octava región.
o Se planteo mucho que podrían ser los pesticidas del sector agrícola.
• Mayor en estratos socioeconómicos de bajos ingresos.
• Niveles elevados de arsénico o plomo en el agua.
• Uso de drogas antiepilépticas durante el embarazo (ácido valproico, carbamazepina).
• Ingesta de alcohol durante el embarazo.
• Exposición a altas temperaturas en etapas embrionarias de la gestación.
Causa etiológica: Factores genéticos.

• Muy pocos casos asociados a alteraciones cromosómicas trisomía 13 y 18 o algunas que comprometen al
cromosoma 21.
• Mayor recurrencia entre madres que han tenido un hijo con EB (4%).
Causa etiológica: Factores nutricionales.

• Déficit de acido fólico.
Disrafias abiertas.
• El mielomeningocele constituye la forma más grave de espina bífida abierta o Disrafia espinal abierta.
• La medula espinal, junto a las meninges y el liquido cefalorraquídeo, protruye a través del defecto óseo,
pudiendo o no estar roto y originando síndromes medulares de diversos grados de severidad.
Flujograma disrafias abiertas:

Flujograma disrafias ocultas:
Manifestaciones clínicas de las disrafias abiertas:

• Paresia o parálisis debajo de la lesión medular, pero debido a que hay ciertas fibras indemne por debajo del
nivel.
• Variabilidad en los cuadros clínicos.
• Alteración de la sensibilidad superficial y profunda: lesiones de piel sin pesquisa por parte del niño.
• Disfunción vesical: vejiga neurológica variable (raíces nerviosa que controla los esfínteres esta alterada).
• Malformaciones ortopédicas: se deben al desbalance muscular (uso de ortesis, más común en tobillo pie y a
nivel de la columna, como escoliosis o lordosis).
Patologías asociadas:
• Hidrocefalia: Está presente en el 20 a 30% de los nacidos con mielomeningocele y aumenta hasta el 80%
despues del cierre quirúrgico del mielomeningocele.
• Malformaciones de columna: Escoliosis, cifosis y/o hiperlordosis, se presenta ene l 62 al 78% de los portadores.
• Medula anclada: Se asocia a deterioro motor, cambio en el control de la vejiga, desarrollo de deformidades de
extremidades y de columna, dolor, aparición o acentuación de espasticidad.
• Alergia al látex: Entre un 24 a un 60% de los niños.
• Malformación de Chiari: Tejido cerebral se extiende hacia el canal espinal.
Prevención:
• Es importante el incremento del acido fólico: semillas de girasol, brócoli, nueces, coles de Bruselas, lechuga y
espárragos.
• Enriquecimiento de la harina de trigo con acido fólico.
• Mujeres en riesgo mayor debiera programar sus embarazos y recibir 4 mg/día de ácido fólico dos meses antes y
hasta completar el primer trimestre de gestación.
Diagnóstico prenatal.
• Determinación de alfa feto proteína desde la semana 16 de gestación, examen se realiza a solicitud de la madre.
• En el 98% de los casos el diagnóstico prenatal es por ultrasonografía en controles de rutina del embarazo y se
diagnostica entre las 20 a 24 semanas de gestación.
• El deterioro del SNC se debe en parte al contacto de las estructuras nerviosas con el liquido amniótico y la
alteración del LCR.
Tratamiento quirúrgico.
• Cirugía prenatal: Cierre del tubo neuronal finaliza a los 28 días de gestación.
La corrección prenatal es realizada entre las 19 y 25,9 de gestación.
La publicación del MOMS (management of myelomeningocele study) en 2011 demostró que la cirugía del MMC
disminuía la necesidad de derivativa de líquido cefalorraquídeo, revertía la herniación del tronco cerebral y mejoraba la
calidad de la marcha a los 30 meses de vida, a pesar de un mayor numero de parto prematuro y complicaciones
maternas.
*Clínica las condes contabilizando a la fecha 26 casos operados (2015).
Conclusiones del estudio MOMS de la cirugía fetal del MMC realizada antes de las 26 semanas.
• Marcha independiente en la cirugía prenatal: 42%
• Marcha independiente en la cirugía post natal: 12%
• Riesgo relativo de uso de válvula: 3,4 – 3,8
• Disminuye la mortalidad y la necesidad de DVP (derivación ventriculoperitoneal).

• A los 12 meses de vida, también mejora la función mental y motora ajustada según nivel de lesión a los 30
meses de vida.
• Produce mejora en otros aspectos como el grado de herniación de tronco cerebral, función motora ajustada a
nivel anatómico y la capacidad de marcha independiente.
Cirugía post natal: Cierre del tubo neural por neurocirujano antes de las 72 horas de vida.
Tratamiento kinésico.
• Precoz.
• Incrementar nivel de participación.
• Favorecer desarrollo sensorio motriz acorde a la edad.
• Incremental control y fuerza en tronco y mmss.
• Favorecer el máximo desarrollo en control de tronco inferior – pelvis y mmii.
• Evitar deformidades musculo esqueléticas.
Hidrocefalia.
*Es una de las complicaciones.
Exceso de líquido cefalorraquídeo de los ventrículos que aumenta su
tamaño lo que conlleva a una presión sobre el cerebro.
Puede ocurrir durante el embarazo, primero años de vida o en personas
sobre 60 años.
La presión sobre el cerebro altera el desarrollo de este.
Síntomas y signos en bebes:

• Aumento del tamaño de la cabeza.
• Aumento de la tensión en la fontanela.
• Vómitos.
• Irritabilidad.
• Ojos fijos hacia abajo (en puesta de sol).
• Deficiencia en tono y fuerza muscular.
• Somnolencia.
• Convulsiones.
Tratamiento.
• Sistema de derivación:
o Se coloca un tubo desde el ventrículo que drena hasta la cavidad abdominal o cavidad del corazón.
o El tratamiento quirúrgico para la hidrocefalia permite restaurar los niveles del liquido cefalorraquídeo a
nivel cerebral.

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Clasificación de las disrafias.

Causa etiológica: Factores ambientales.

Causa etiológica: Factores genéticos.

Causa etiológica: Factores nutricionales.

Flujograma disrafias abiertas:

Manifestaciones clínicas de las disrafias abiertas:

• Disminuye la mortalidad y la necesidad de DVP (derivación ventriculoperitoneal).

Síntomas y signos en bebes:

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