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    Lab de Bioquimica II - 2023 - Envio

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    Beni Cueva Valdez
    El documento presenta dos casos clínicos relacionados con el metabolismo de los hidratos de carbono. El primer caso trata sobre un paciente con deficiencia de lactasa que presenta síntomas después de ingerir leche. Las pruebas muestran la presencia de lactosa en las heces, sangre y orina del paciente. La biopsia confirma una deficiencia del 80% de la enzima lactasa intestinal. El segundo caso es sobre un niño con síntomas de hipoglucemia que se deben a una enfermedad del almacenamiento de glucó

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    El documento presenta dos casos clínicos relacionados con el metabolismo de los hidratos de carbono. El primer caso trata sobre un paciente con deficiencia de lactasa que presenta síntomas después de ingerir leche. Las pruebas muestran la presencia de lactosa en las heces, sangre y orina del paciente. La biopsia confirma una deficiencia del 80% de la enzima lactasa intestinal. El segundo caso es sobre un niño con síntomas de hipoglucemia que se deben a una enfermedad del almacenamiento de glucó

    Descripción original:

    trabajo de bioquímica ll

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    Lab de Bioquimica II_2023_envio

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    El documento presenta dos casos clínicos relacionados con el metabolismo de los hidratos de carbono. El primer caso trata sobre un paciente con deficiencia de lactasa que presenta síntomas después de ingerir leche. Las pruebas muestran la presencia de lactosa en las heces, sangre y orina del paciente. La biopsia confirma una deficiencia del 80% de la enzima lactasa intestinal. El segundo caso es sobre un niño con síntomas de hipoglucemia que se deben a una enfermedad del almacenamiento de glucó

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    El documento presenta dos casos clínicos relacionados con el metabolismo de los hidratos de carbono. El primer caso trata sobre un paciente con deficiencia de lactasa que presenta síntomas después de ingerir leche. Las pruebas muestran la presencia de lactosa en las heces, sangre y orina del paciente. La biopsia confirma una deficiencia del 80% de la enzima lactasa intestinal. El segundo caso es sobre un niño con síntomas de hipoglucemia que se deben a una enfermedad del almacenamiento de glucó

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    de 4

    Dra.

    Svetlana Afanasieva, MD, PhD

    Laboratorio de Bioquímica II

    Estudio general del metabolismo de los hidratos de carbono

    Clase #1. Digestión de hidratos de carbono

    Temas incluidas:

    1. Digestión de los hidratos de carbono.


    2. Reacción de Glucosa Oxidasa, utilidad de la reacción en el laboratorio clínico.
    3. Prueba de tolerancia oral a la lactosa.
    4. Caso clínico: “Deficiencia de la disacaridasa” (enviar respuestas al
    cuestionario)

    Atención: para participación en el seminario necesito previa autoreparación del


    estudiante para cada clase.

    CASO CLÍNICO NO. 1: “DEFICIENCIA DE LACTASA”

    Antonio García, masculino de 64 años de edad acude al médico por


    presentar distención abdominal, cólicos, flatulencia y evacuaciones diarreicas
    acuosas, acompañadas de mucosidad y estrías sanguinolentas, después de
    haber ingerido dos tazas de leche. El paciente refiere que acostumbra a tomar
    una taza de leche al día desde que era joven sin presentar ninguna molestia.
    Además refiere buena tolerancia al yogurt y a los quesos.

    Los análisis de laboratorio reportaron unas heces acuosas, ácidas (ph=5)


    y la presencia de tu azúcar reductor identificado median e cromatografía como
    lactosa. Este azúcar también se identificó en el plasma y en la orina después de
    darle al paciente una carga oral de 50 gramos de lactosa disuelta en 250 ml de
    agua (PRUEBA DE TOLERANCIA ORAL A LA LACTOSA). Antes de
    ingerir lactosa, así como a los 30 min, 60 min y 120 min. Después de la toma
    se extrajo sangre para la determinación de glucosa en suero obteniéndose los
    siguientes resultados:
    To= 90 mg/dl
    T30 min. = 92 mg/dl
    T60 min. = 100 mg/dl
    T120 min. = 91 mg/dl
    Dra. Svetlana Afanasieva, MD, PhD

    Una biopsia de mucosa del intestino delgado reportó deficiencia de la


    Lactasa Intestinal de un 80%, confirmándose el diagnostico de intolerancia
    secundaria a la lactosa.

    PREGUNTAS PARA DISCUSIÓN

    1- ¿Cómo se dirige y se absorbe la lactosa?


    2- ¿Por qué la prueba de tolerancia oral a la lactosa es anormal en el paciente? ¿Cuál es el
    fundamento de esta prueba?
    3- ¿Cuál es la prevalencia mundial y local de deficiencia de lactasa intestinal?
    4- ¿Qué es un azúcar reductor y cómo explica usted la presencia de lactosa en orina, haces
    y plasma?
    5- ¿Cuál es la base bioquímica de la sintomatología que presenta el paciente?
    6- ¿Por qué la lactasa intestinal es la disacaridasa intestinal que se afecta con mayor
    frecuencia?
    7- ¿Qué otros factores pueden provocar una deficiencia de lactasa intestinal?
    8- ¿Cuál es la posible causa de deficiencia de lactasa en este paciente?
    9- ¿Cuáles consecuencias podrían resultar de esta enfermedad si no es tratada en este
    paciente?
    10- ¿Cuáles medidas terapéuticas recomendaría usted a su paciente?
    11- ¿Cómo se ingiere hidratos de carbono como se absorben diario?

    12. Evalua los resultados presentados en la tabla.

    7 77 83 88 78

    8. 80 85 90 79

    9 110 123 140 136


    Dra. Svetlana Afanasieva, MD, PhD

    II-do clase

    Caso clínico #2 “Glucogénesis” (Enfermedad de Von Glerke)

    Tony es un paciente masculino de 1 año de edad quien es producto de un embarazo a


    término y un parto sin complicaciones. Su madre noto que a los pocos días de nacido el
    niño presentó un abdomen protuberante.

    Durante los primeros meses tuvo crisis muy frecuentes de sudoración excesiva, palidez,
    taquicardia y debilidad generalizada que mejoraban con la ingestión de alimentos. El
    paciente es admitido en el hospital Dr. Robert Reíd Cabral para ser estudiado en la unidad
    de estudios especiales.

    Al examen físico se encuentran retardo en su crecimiento y desarrollo neurológico, así


    como microcefalia. El hígado se encuentra aumento de tamaño. Los análisis de laboratorio
    reportan los siguientes resultados en una muestra de sangre extraído.

    METABOLISMO PACIENTE VALORES REFERENCIA


    (mmol /L)
    Glucosa 1.6 3.3-5.6
    Colesterol 9.0 3.1-5.5
    Triglicérido 9.5 1.4
    Ácidos Grasos Libres 1.6 0.3-0.9
    Ácidos Úrico 0.6 0.12-0.30

    Una biopsia hepática reporto una acumulación de grasa y un aumento de glicógeno con lo
    cual se hace el diagnostico de enfermedad de almacenamiento de glucógeno.

    Preguntas para Discusión:

    1. ¿Por qué se trata de glucogénesis tipo 1 o enfermedad de Von Glerke Enzima


    deficiente?

    2. ¿Puede esta afectados otros órganos en esta enfermedad?

    3. ¿Si a este paciente le inyectamos adrenalina que pasaría con los niveles sanguíneos de
    glucosa, lactato y piruvato? Explique.

    4. Explique la base bioquímica de los síntomas y de los resultados de laboratorio.

    5. ¿Cómo manejaría usted a este paciente, se beneficiaria de una terapia génica?

    6. ¿Hay otros glucogénosis?


    Dra. Svetlana Afanasieva, MD, PhD

    Explique la base bioquimica de cada una de estas enfermedades. ¿Qué órgano estaría
    afectado? Glicemia baja posible en cada una de las glucogénesis.

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