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    Semana 1: Introducciòn A La Genètica: Blgo. Msc. Milagros Violeta Mogollón García

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    JEISSON DAVID CABOS SANCHEZ
    La genética estudia la herencia y variación biológica. La herencia es la transmisión de características de generación en generación a través de los genes. La variación biológica produce diferencias entre individuos. Los principios de Mendel explican cómo se heredan los genes a través de alelos, genotipos y fenotipos.

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    JEISSON DAVID CABOS SANCHEZ
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    La genética estudia la herencia y variación biológica. La herencia es la transmisión de características de generación en generación a través de los genes. La variación biológica produce diferencias entre individuos. Los principios de Mendel explican cómo se heredan los genes a través de alelos, genotipos y fenotipos.

    Descripción original:

    Biología

    Título original

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    La genética estudia la herencia y variación biológica. La herencia es la transmisión de características de generación en generación a través de los genes. La variación biológica produce diferencias entre individuos. Los principios de Mendel explican cómo se heredan los genes a través de alelos, genotipos y fenotipos.

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    La genética estudia la herencia y variación biológica. La herencia es la transmisión de características de generación en generación a través de los genes. La variación biológica produce diferencias entre individuos. Los principios de Mendel explican cómo se heredan los genes a través de alelos, genotipos y fenotipos.

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    SEMANA 1: INTRODUCCIÒN

    A LA GENÈTICA
    Blgo. MsC. Milagros Violeta Mogollón García
    ¿Tiene la genética relación con la acondroplasia?

    ¿Cual es la importancia de la genética medica para el profesional


    de la salud?
    ¿Poseen los gemelos univitelinos genotipos diferentes?
    GENÉTICA

    estudia

    HERENCIA VARIACIÓN
    HERENCIA
    La genética es la ciencia que estudia
    como se transmiten las características
    de generación en generación.

    Es la ciencia que estudia la naturaleza,


    organización, función, expresión,
    transmisión y evolución de los
    caracteres heredables.

    La herencia genética es una propiedad


    de las especies con reproducción
    sexual por el transmiten sus genes a
    sus descendientes.
    Posee propiedad conservativa.
    VARIACION BIOLOGICA

    • Propiedad que tienen los


    seres vivos de reproducirse en
    formas hasta cierto grado
    diferentes a ellos,
    diferenciarse unos de otros.
    • Es un fenómeno opuesto a la
    la herencia.
    • Es una cualidad evolutiva
    VARIACION BIOLOGICA
    Recombinación cromosómica

    Par de cromosomas homólogos antes (1), durante (2) y después (3)


    de la recombinación
    CROMOSOMA
    Cromosoma:
    1. Brazo corto Cromatina en su máximo estadio de
    2. Centrómero
    3. Brazo largo
    condensación
    Cromatina:
    Asociación de ADN, ARN y proteínas
    ubicados el núcleo
    interfásico de las células eucariotas. Las
    proteínas son de
    dos tipos: las histonas y las proteínas no
    histónicas
    .
    CARIOTIPO
    https://www.clinicalkey.es/#!/search/CROMOSOMAS/%7B%22facetquery%22:%5B
    %22+contenttype:IM%22%5D%7D

    https://www.clinicalkey.es/#!/search/TRANSCRIPCION%2520Y%2520TRADUCCION/
    %7B%22facetquery%22:%5B%22+contenttype:IM%22%5D%7D
    GEN

    Un gen es un fragmento de ADN que contiene un mensaje


    genético completo para la codificación de una proteína. Está
    formado por una secuencia de nucleótidos.
    LOCUS
    Lugar específico del
    cromosoma donde está
    localizado un gen u otra
    Locus : lugar ocupado secuencia de ADN.
    por un gen El plural de locus es "loci".

    CROMOSOMAS HOMOLOGOS
    ALELO
    Diferentes formas alternativas que tiene un gen

    ALELOS GENES PERO


    NO ALELOS
    Codifican el
    mismo carácter, Codifican
    tienen la misma diferentes
    localización en el caracteres, tienen
    cromosoma diferente
    (locus) localización en el
    cromosoma
    (locus)
    GENOTIPO
    Totalidad de genes que posee un individuo:
    Es decir se refiere a la información genética
    que posee un organismo en particular, en
    forma de ADN.

    Único Estable
    HOMOCIGOTO AA, BB,
    DOMINANTE AABB,
    AABBCC
    HOMOCIGOTO

    HOMOCIGOTO aa, bb,


    RECESIVO cc, aabb,
    GENOTIPOS aabbcc

    Aa, Bb,
    HETEROCIGOTO
    AaBb
    AaBbCc
    FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE
    PRINCIPIOS DE
    LA HERENCIA
    Monje austriaco
    Gregor Mendel
    (1822-1884)

    Jardín del monasterio agustino de Santo Tomás de Brunn, actual república Checa, donde Mendel
    realizó sus experimentos de cruces con el guisante.
    Mendel Web: http://www.mendelweb.org/
    Flor de la planta
    del guisante, Pisum sativum
    estudiada por Mendel

    28
    Primer Principio de Mendel: Uniformidad de la F1

    “La progenie resultante de la unión entre dos líneas puras


    con características contrastantes es uniforme
    fenotipicamente y genotipicamente”.

    (HÌBRIDOS)
    Segundo Principio de Mendel: Segregación equitativa ( de factores)

    Aa x Aa

    Aa

    AA Aa aa
    A a 1 2 1

    1/2 A 1/2 a
    Razón genotípica Razón fenotípica
    1/2 A AA Aa 1/4 AA 3/4 A-
    1/2 Aa 1/4 aa
    1/2 a Aa aa 1/4 aa
    Tercer Principio de Mendel: “Principio de la
    Distribución Independiente de Factores”

    “En un dihíbrido (heterocigoto


    AaBb) los miembros de los dos
    pares de factores (Aa) y (Bb) se
    separan con independencia,
    siguiendo los principios
    anteriores, para luego
    combinarse entre factores
    diferentes y formar parte de
    gametos”.
    Tercer
    El cuadrado de
    Principio de Punnett ilustra
    Mendel: los genotipos que
    Distribución dan lugar a las
    proporciones
    Independiente 9:3:3:1
    de Factores

    Durante la formación
    de los gametos la
    segregación de alelos
    de un gen es
    independiente de la
    segregación de los
    alelos en el otro gen.
    Referencias

    • Jorde Lynn, Carey John, Bamshad Michael. Genética medica. 4 ed.


    Barcelona. Elsevier España. 2011.
    • Castillo Victoria, Uranga Rafael, Zafra Gildardo. Genética Clínica. 2 ed.
    El Manual Moderno. México. 2019.
    • García JD y Mesa JM. Utilidad de la genética Clínica en practica
    Medica. Medicina Clinica. Dic 2012; 138(12): 525-527:
    https://www.clinicalkey.es/service/content/pdf/watermarked/1-s2.0-
    S0025775312000498.pdf?locale=es_ES&searchIndex=

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