Bases Moleculares de La Herencia
Bases Moleculares de La Herencia
Bases Moleculares de La Herencia
SINALOA
FACULTAD DE
MEDICINA
BASES MOLECULARES DE LA
HERENCIA
GENÉTICA
ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS
► Cada cadena lineal del ácido nucléico tiene extremos 5’ y 3’ diferenciados. 5’.
► P- fosfato
► Línea vertical- pentosa
► Diagonal 3’ de un nt con el 5’ del siguiente
ESTRUCTURA SECUNDARIA
Disposición espacial que adoptan dos cadenas de polinucleótidos dispuestas en doble hélice y con las bases
enfrentadas y unidas mediante puentes de hidrógeno.
Octámero de histonas:
H2A, H2B, H3, H4
Solenoide
(2 unidades de c/u)
ADN da 2 vueltas
(Linker)
Collar de perlas
Nucleosoma – cromatosoma
(1er nível de empaquetamiento)
Solenoide
2do nivel de
empaquetamiento
▪ Los dominios estructurales en forma de bucles constituyen el tercer nivel de empaquetamiento.
▪ Treinta rosetas seguidas, dispuestas en espiral formarían un rodillo, que constituye el cuarto nivel de
Non-histone proteins that includes
two major high-molecular-weight
proteins, Sc1 (topoisomerasa),
Sc2, and minor proteins.
Condensinas
Cromosomas
• Moléculas lineales de DNA,
asociadas con proteínas
DNA compactado /
empaquetado
• Control del inicio de la transcripción. Está determinado por las secuencias del promotor
localizadas corriente arriba (5’). Modificaciones en la estructura de la cromatina para la
entrada de la maquinaria transcripcional a la secuencia promotora y de la unión de TF a
sus secuencias blanco en el DNA (en cis).
• Conrad Waddington,1950’s.
• La epigenética es la ciencia que estudia el conjunto de procesos
químicos que modifican la actividad del DNA sin alterar su
secuencia»
• La epigenética es una ciencia que se basa en la existencia de una
regulación de la expresión génica que no está relacionado con la
secuencia de bases nitrogenadas sino con la organización estructural
que ésta adopta en un momento determinado dentro del núcleo celular.
Las marcas epigenéticas controlan el estado
activado o inactivado de los genes.
INTERVENCIÓN DE
SECUENCIAS DE
PEQUEÑOS ARN
MODIFICACIÓN DE NO CODIFICANTES METILACIÓN DEL
LAS HISTONAS ADN
MODIFICACIÓN DE HISTONAS
Las histonas son las proteínas propias de la cromatina del
ADN.
Pequeños ARN no
codificantes pueden
causar el silenciamiento
génico a través de los
denominados ARN de
interferencia.
1. Puntuales o génicas. Son cambios en 1 pb o núm. Reducido. Suceden por mutágenos o por
errores en la replicación de ADN con una tasa de 1 × 10–10/pb/división celular y 1 ×
10–6/locus/generación.
Ej. Transiciones, transversiones, inserciones y deleciones.
La consecuencia de esto son: Mutaciones neutras, silenciosas, con sentido equivocado, sin
sentido, corrimiento del marco de lectura.
2. Cromosómicas. Se refiere solo a alteraciones estructurales de los cromosomas: Ej.
traslocaciones
3. Genómicas. Alteraciones en a) el numero total de cromosomas: Ej. Poliploidia y haploidía
o b) en el número de copias de algún par de cromosomas (aneuploidía), Ej. Trisomías o
monosomías
MUTACIONES
CROMOSÓMICAS
POLIMORFISMOS
Cada persona tiene una secuencia de ADN única, lo que permite
identificarlo tan solo por el orden de sus pares de bases, estas secuencias
variables se denominan polimorfismos.