Genoma humano

Albany Vanessa Copca Soria

UNIVERSIDAD DE GUADALAJARA 2ºB Médico Cirujano y Partero
¿Cómo inicio el descubrimiento del ADN?

Empezaron a descubrir que en las células había una sustancia que probablemente
fuera la causante de las cosas, lo que había en el interior fueron cambiándole de
nombre decían que esta cromatina estaba dispersa y que a veces se condensaba.
El microscopio coopero mucho para poder observar lo microscópico, y vieron que
las células se dividían y observaron las fases de la mitosis. Comienzan a estudiar
las células y se dan cuenta que existen una célula femenina y una masculina y que
cada una tiene 23 cromosomas y unidos forman una célula diploide de 46
cromosomas. Pero aún no tenían idea de que ahí se producían las proteínas ni que
papel tenían las proteínas en el cuerpo humano.
Llegaron a la conclusión de que existía el ADN que en el ADN se encuentra al
genoma humano. Y como se van formando una doble hélice, y después se
desdoblaba y estas envolvían a unas histonas y estas van a formar los brazos
de cromosomas. Y ciertos codones forman un gen.
Después ya seguiría la bioquímica

Diversidad Genética
• Es la variación entre los genes de los individuos de una especie. Esta
variación se deriva principalmente de las mutaciones.
• Los genes son la materia prima de la Selección NATURAL.

Diversidad de Ecosistemas
• por variedad de ecosistemas se entiende a la variedad de comunidades de
organismos que ocurren en un área.
• Incluye a las especies que las componen y los papeles ecológicos que
desempeñan (procesos)

¿Cambia la diversidad biológica a través del tiempo?

• la riqueza actual de la vida de la tierra es el producto de cientos de

millones de años de evolución histórica (según teoría de la evolución-
Macroevolución)
• La biodiversidad fue modelada, además, por la domesticación e
hibridación de variedades locales de cultivos y animales de cría.

Según esta teoría

• los fenómenos evolutivos se explican básicamente por medio de mutaciones
 • (las variaciones accidentales de que hablaba Darwin) sumadas a la acción
de la selección natural.
• Así, la evolución se habría debido a la acumulación de pequeñas mutaciones
favorables, preservadas por la selección natural y, por consiguiente, la
producción de nuevas especies (evolución trans específica) no sería más
que la explotación y magnificación de las variaciones que ocurren dentro de
las especies.
• El neodarwinismo se asienta en dos puntuales que son la Selección Natural
y las mutaciones genéticas.

El neodarwinismo también llamada teoría sintética de la evolución.

• Es básicamente el intento de fusionar el darwinismo clásico con la genética
moderna.
• Fue formulado en la década del 30 y el 40 (siglo xx) por científicos tales como:
G. G. Simpson, Mayr, Huxley, Dobzhansky, Fisher, Sewall Wright y otros.

TEORÍA NEUTRALISTA DE LA EVOLUCIÓN MOLECULAR

• los cambios evolutivos a nivel molecular son causados por la genética de
mutantes selectivamente neutros

VIRUS
• se empieza consolidar la idea de que los virus son ancestrales y anteriores a
la división entre dominios
• Son una rica fuente de diversidad genética. Los virus evolucionan mucho
más rápido que cualquier otro organismo, y por eso al infectar a los seres
vivos que parasita le proporciona también acceso a nuevo material genético
•

Especies invasoras
• Son animales, plantas, hongos y microorganismos introducidos y
establecidos en el medio ambiente fuera de su hábitat natural.
• Se reproducen rápidamente, se imponen sobre las especies locales en la
competencia por alimento, agua y espacio, y son una de las principales
causas de pérdida de diversidad biológica en todo el mundo.

OGM
Organismo genéticamente modificado
• La 1ra planta modificada genéticamente, un tabaco resistente a los
antibióticos, apareció en 1983.
 • el tomate Flav Sabor, desarrollado por una empresa de California, fué el
primer OGM que llegó al mercado en 1994
• Luego aparecieron la soya y el maíz transgénico.

Técnicas genómicas
• ZFNs
• ALENs
• CRISPR
• Ingeniería de meganucleasas

CRISPR
Usa tijeras moleculares para cortar secuencias genéticas en lugares muy precisos
(locus) de las cadenas de ADN y permite insertar material genético de una forma
más sencilla.

¿Qué es el proyecto del genoma humano?

El Proyecto Genoma Humano (Human Genoma Project, HGP) fue el programa

internacional cooperativo de investigación constituido para completar el mapeo y la
comprensión de todos los genes de los seres humanos. El conjunto de todos
nuestros genes se conoce como nuestro “genoma”.
Durante el Proyecto Genoma Humano, los investigadores descifraron el genoma
humano de tres maneras principales: la determinación del orden, o “secuencia” de
todas las bases en el ADN de nuestro genoma; el trazado de mapas que muestran
la ubicación de los genes para las principales secciones de todos nuestros
cromosomas; y la producción de lo que se denomina "mapas de ligamiento" a través
de los cuales los rasgos hereditarios (como los de las enfermedades genéticas) se
pueden seguir por varias generaciones.
El Proyecto Genoma Humano reveló que existen probablemente 25.000 genes
humanos. La secuencia humana completa ahora puede identificar sus ubicaciones.
El resultado del Proyecto Genoma Humano ha brindado al mundo un recurso de
información detallada acerca de la estructura, la organización y la función del
conjunto completo de genes humanos. Esta información se puede considerar como
el conjunto básico de “instrucciones” hereditarias para el desarrollo y
funcionamiento del ser humano.
El Consorcio Internacional del Genoma Humano (International Human Genome
Sequencing Consortium) completó y publicó la secuencia total en abril de 2003.
Numero de genes

Se estima que el genoma humano tiene unos 20.000 genes. Estos genes codifican
distintos tipos de ARN, entre los que se encuentran los llamados ARNs mensajeros,
que codifican a su vez proteínas.
El pasado 14 de abril se anunció la culminación del Proyecto Genoma
Humano. 2 como resultado se obtuvo la secuencia completa de los 3200 millones
de nucleótidos o letras (A, G, T, C) que lo componen, el mapa que ubica a los cerca
de 40 mil genes que ahí se albergan 3.4 y el análisis de cerca de 1000 genes
causantes de enfermedades genéticas. 5 además, se demostró que los seres
humanos compartimos 99.9% de esta secuencia. El 0.1% restante varía entre cada
individuo, siendo las variaciones más comunes aquellas en que cambia una sola
letra, conocidas como SNPs (pronunciadas como snips) por sus siglas en inglés

• El genoma humano esta constituido por 3000 millones de pares de bases

• Existen 25000 genes codificantes

• La homología en la secuencia de ADN entre individuos es del 99.99%

• La especie más cercana filogenéticamente al ser humano es el chimpancé,

con 99.9% de homología en su secuencia de ADN

Implicaciones más allá de la salud

La medicina genómica tiene implicaciones más allá de la salud, porque además de

impulsar el desarrollo científico y tecnológico, tendrá un impacto financiero muy
importante al reducir los costos de atención a las enfermedades más
frecuentes. 10 Así también, generará nuevos productos y servicios, que darán lugar
a formas novedosas de comercio, comunicaciones, e incluso, de organización
social. Es por ello, que la medicina genómica se ha constituido como un instrumento
estratégico para el desarrollo de las naciones
Como en el caso de otras tecnologías médicas cuya aplicación masiva puede
contribuir al desarrollo y crecimiento económico de los países, la medicina genómica
ofrece gran oportunidad para atender problemas mundiales de salud como los que
aquejan a la población mexicana.

Implicaciones éticas

Un principio ético fundamental en relación al conocimiento del genoma humano es

el de proteger la intimidad de los datos genéticos personales, evitando su difusión
a terceras personas o entidades.

Los principios éticos del asesoramiento genético incluyen :

a) el respeto a la dignidad e inteligencia básica de las personas, y a sus decisiones

médicas y reproductivas, particularmente las relacionadas con iniciar, proseguir o
interrumpir un embarazo cuando existe riesgo genético o cuando se comprueba un
problema genético en el feto por un diagnóstico prenatal

b) brindar información lo más objetivamente posible, evitando la influencia de los

valores personales del profesional sobre el usuario (asesoramiento no-directivo)

c) protección de la privacidad de la información genética frente a intrusiones

externas injustificadas (compañías de seguros, empleadores, etc.
d) contribuir a la desmitificación del público en genética, mediante la educación.

Las normas éticas a seguir en la aplicación de pruebas genéticas en la práctica

médica incluyen

a) deben ser voluntarias y no impuestas

b) deben estar precedidas por información adecuada sobre el propósito de las

mismas, así como las implicancias de los diversos resultados posibles

c) sus resultados no deben ser divulgados a terceros sin el consentimiento explícito

del paciente

d) los resultados desfavorables deben ser seguidos por asesoramiento genético y

el ofrecimiento de métodos de prevención o tratamiento, si existen

e) en raros casos de conflictos sobre el mejor interés del individuo o la sociedad,

debe estimularse una solución adecuada evitando la coerción

f) el tamizaje de recién nacidos para enfermedades genéticas puede obviar el

requisito de voluntariedad, si se cumplen otras condiciones (enfermedad grave, con
tratamiento efectivo sólo si comienza en el recién nacido, etc.).

Problema ético

Un problema ético de primera magnitud en genética humana es el patentamiento de

genes y secuencias génicas por parte de empresas comerciales, universidades y
gobiernos. Esta práctica debe ser condenada éticamente pues es un travestismo de
la doctrina de propiedad intelectual de inventos, que se aplica a descubrimientos de
conocimientos naturales simplemente con el objetivo de reservar mercados para la
explotación comercial. Esta práctica está afectando la competitividad de la
investigación científica y la libertad de acceso al conocimiento, e indefectiblemente
limitará el acceso a los posibles beneficios médicos de la genética humana sólo a
los sectores más pudientes.

medicina genómica

Es el uso de la información de los genomas y sus derivados (ARN, proteínas y

metabolitos) que permite guiar la toma de decisiones médicas, es un componente
clave de la medicina personalizada. La Medicina Genómica permite conocer la
cartografía del genoma humano y proporciona una valiosa información a tener en
cuenta a la hora de detectar genes implicados en ciertas enfermedades. Esto
conlleva a que en la actualidad nos centremos más en la predicción de patologías
que en la prevención, por lo que la tendencia es que en el futuro la Medicina
Genómica acabe desbancando a la Medicina Preventiva

La medicina genómica, que se define como la identificación de las variaciones en el

genoma humano que confieren riesgo a padecer enfermedades comunes, dará
lugar a una práctica médica más individualizada, más preventiva y más predictiva.

Esta nueva disciplina ofrece grandes beneficios para el cuidado de la salud, dado
que permitirá identificar a los individuos con riesgo a desarrollar enfermedades
comunes antes de que aparezcan los síntomas, y así evitar o retrasar sus
manifestaciones, complicaciones y secuelas. Además, dará lugar a nuevas
estrategias de tratamiento como la farmacogenómica que resultará en la generación
de medicamentos más efectivos y menos tóxicos con base en la estructura
genómica de cada población.

Los retos inmediatos a los que se enfrenta la medicina genómica incluyen el

conocimiento y análisis de las secuencias que incrementan el riesgo o la
susceptibilidad para desarrollar enfermedades multifactoriales, así como el estudio
de su frecuencia dentro de las poblaciones. 2 Con ello, se podrán identificar a los
miembros de la población cuya secuencia de ADN los hace de alto riesgo para
presentar enfermedades comunes como hipertensión arterial, diabetes mellitus tipo
II, asma, infarto agudo de miocardio y algunas enfermedades infecciosas, entre
otras, que están adquiriendo gran relevancia en México como resultado de la
transición epidemiológica.

Farmacogenética

La farmacogenética estudia la relación de los factores genéticos que influyen en la

respuesta variable de los individuos a cierto medicamento. En contraste, la
farmacogenómica estudia la variación en la expresión de los genes relevantes para
las enfermedades y la respuesta variable a cierto medicamento.

La farmacogenómica se remonta al año 510 a. C, cuando Pitágoras describió que

la ingestión de habas resultaba en una reacción potencialmente fatal; sin embargo,
ésta no ocurría en todos los individuos. Aquella reacción ahora se conoce como el
resultado de una anemia hemolítica inducida por la deficiencia de la enzima glucosa
6-fosfato deshidrogenasa. En 1956, Friedrich Vogel introdujo el término
Farmacogenética para explicar la variación individual en la respuesta a los
medicamentos.
Los objetivos de investigación en la farmacogenética son principalmente:

a) Identificar las variaciones en el genoma relacionadas con la farmacocinética y

farmacodinamia de los medicamentos.

b) Evaluar su desenlace clínico.

c) Desarrollar métodos de diagnóstico mediante el análisis del ADN para identificar

pacientes que puedan presentar reacciones idiosincráticas antes de la
administración de un fármaco, lo cual es denominado como terapia personalizada.

Farmacogenómica

La Farmacogenómica es una rama de la farmacología, que utiliza el ADN y datos

de la secuencia de aminoácidos para aplicarlos al desarrollo de drogas y nuevas
pruebas clínicas. Una aplicación importante de la Farmacogenómica es
correlacionar las variaciones genéticas individuales con la respuesta a drogas.

es una combinación de dos campos de la investigación y dos palabras diferentes:

"farmacología" y "genómica". Se refiere a la diferencia de los genomas de diferentes
personas, que dan lugar a diferencias en la respuesta a fármacos. En otras
palabras, la manera en que responden los individuos a un medicamento en
particular. La Farmacogenómica se utiliza de muchas maneras. Se usa más
comúnmente para estudiar si diferentes personas tienen genomas ligeramente
diferentes, y esta diferencia en la secuencia del ADN.
Bibliografía

• Ávila R, Samar M, Diaz L, (2011), Medicina genómica aspectos éticos, legales

y sociales del genoma humano, Revista Latinoamericana de Bioética, vol.
11 Núm. 21 (2011), recuperado en
https://revistas.unimilitar.edu.co/index.php/rlbi/article/view/992

• Penchaszadeh V, (2000), Aspectos éticos del Proyecto del Genoma

Humano, Centro interdisciplinario de estudios en bioetica, recuperado en
https://www.uchile.cl/portal/investigacion/centro-interdisciplinario-de-
estudios-en-bioetica/publicaciones/76987/aspectos-eticos-del-proyecto-del-
genoma-humano