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    Cromosoma 7

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    Este documento trata sobre el síndrome de Williams. Se describe que es una condición genética rara causada por una deleción en el cromosoma 7 que afecta varios genes. Presenta rasgos faciales distintivos, problemas de aprendizaje y conductuales. Se diagnostica mediante pruebas genéticas como FISH o PCR cuantitativa. No tiene cura pero el tratamiento se enfoca en manejar los síntomas.

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    Cromosoma 7

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    Este documento trata sobre el síndrome de Williams. Se describe que es una condición genética rara causada por una deleción en el cromosoma 7 que afecta varios genes. Presenta rasgos faciales distintivos, problemas de aprendizaje y conductuales. Se diagnostica mediante pruebas genéticas como FISH o PCR cuantitativa. No tiene cura pero el tratamiento se enfoca en manejar los síntomas.

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    cromosoma 7

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    Este documento trata sobre el síndrome de Williams. Se describe que es una condición genética rara causada por una deleción en el cromosoma 7 que afecta varios genes. Presenta rasgos faciales distintivos, problemas de aprendizaje y conductuales. Se diagnostica mediante pruebas genéticas como FISH o PCR cuantitativa. No tiene cura pero el tratamiento se enfoca en manejar los síntomas.

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    Este documento trata sobre el síndrome de Williams. Se describe que es una condición genética rara causada por una deleción en el cromosoma 7 que afecta varios genes. Presenta rasgos faciales distintivos, problemas de aprendizaje y conductuales. Se diagnostica mediante pruebas genéticas como FISH o PCR cuantitativa. No tiene cura pero el tratamiento se enfoca en manejar los síntomas.

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    SÍNDROME

    DE WILLIAMS
    B I O L O G Í A M O L E C U L A R Y C I T O G E N É T I C A

    R E A L I Z A D O P O R :
    Y A J A I R A H E R R E R A A C O S T A
    ÍNDICE
    ORIGEN DE LA
    CONCEPTOS DIAGNÓSTICO
    ANOMALÍA

    FÓRMULA
    INCIDENCIA
    SINTOMATOLOGÍA CROMOSÓMICA/
    POBLACIONAL
    CARIOTIPO

    TRATAMIENTO BIBLIOGRAFÍA

    02
    CONCEPTOS

    ¿QUÉ ES UNA ¿ QUÉ ES UN


    DELECIÓN? CARIOTIPO?

    FIG 1. DELECIÓN DE SÍNDROME DE WILLIAMS BEUREN FIG 2. CARIOTIPO HUMANO SIN ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
    03
    ORIGEN DE LA ANOMALÍA

    JOHN CYPRIAN
    PHIPPS WILLIAMS

    PUBLICÓ LA PATOLOGÍA (1961)

    EL PROFESOR BEUREN CONFIRMÓ


    CASOS CON ESAS CARACTERISTICAS
    QUE WILLIAMS OBSERVÓ

    CAUSADO EN CROMOSOMA 7
    FIG 3. JOHN CYPRIAN PHIPPS WILLIAMS
    DELECIÓN/ PÉRDIDA DE
    INFORMACIÓN

    ELIMINACIÓN DE VARIOS
    SE PRODUCE DE FORMA REPENTINA
    GENES, INCLUYENDO AL (ESTA ANOMALÍA NO TIENE POR QUÉ HEREDARSE)
    GEN DE LA ELASTINA
    04
    DIAGNÓSTICO

    T É C N I C A S :

    FIG 4. TÉCNICA FISH F I S H

    FIG 6. TÉCNICA PRUEBA DE


    P C R
    HETEROCIGOSIS
    C U A N T I T A T I V A A
    T I E M P O R E A L

    P R U E B A D E
    H E T E R O C I G O S I S

    A N Á L I S I S P O R FIG 7. TÉCNICA ANÁLISIS POR


    FIG 5. TÉCNICA PCR CUANTITATIVA M I C R O A R R A Y MICROARRAY
    A TIEMPO REAL
    05
    FIG 8. CARIOTIPO DE HOMBRE AFECTADA POR EL SÍNDROME DE WILLIAMS.
    A N Á L I S I S P O R
    M I C R O A R R A Y

    El método en sí consiste en poner


    en una placa, material genético y
    entonces la misma placa con
    colores nos indica si el material
    genético está bien o no.

    F I S H

    Este método consiste en aplicar una sustancia sobre


    segmento afectado. Ese reactivo o tinte fluorescente
    que se puso en el segmento de material genético
    encuentra su segmento correspondiente en uno de
    los cromosomas, donde se pega. Ubicándonos al
    sitio de donde proviene el segmento.
    07
    SISTEMA GÉNITO
    SINTOMATOLOGÍA URINARIO

    SISTEMA MÚSCULO
    ASPECTOS
    ESQUELÉTICO Y
    NEUROLÓGICOS Y
    ENDOCRINAS
    CONDUCTUALES
    METABÓLICAS

    RASGOS FACIALES OJOS

    PROBLEMAS
    APARATO
    CARDIOVASCULARES
    DIGESTIVO
    0 708
    INCIDENCIA POBLACIONAL

    20.000

    1/ 20000 15.000

    10.000

    5000

    09
    FÓRMULA CROMOSÓMICA / CARIOTIPO

    7Q11.23

    10
    TRATAMIENTO

    11
    BIBLIOGRAFÍA

    COLABORADORES DE WIKIPEDIA. (2022, 13 DICIEMBRE). CROMOSOMA 7 (HUMANO). WIKIPEDIA, LA ENCICLOPEDIA


    LIBRE. HTTPS://ES.WIKIPEDIA.ORG/WIKI/CROMOSOMA_7_(HUMANO)

    COLABORADORES DE WIKIPEDIA. (2022A, ABRIL 19). SÍNDROME DE WILLIAMS. WIKIPEDIA, LA ENCICLOPEDIA


    LIBRE. HTTPS://ES.WIKIPEDIA.ORG/WIKI/S%C3%ADNDROME_DE_WILLIAMS

    SÍNDROME DE WILLIAMS. (S. F.). HTTPS://MEDLINEPLUS.GOV/SPANISH/ENCY/ARTICLE/001116.HTM


    ASOCIACIÓN SÍNDROME DE WILLIAMS. (2022, 25 MAYO). ¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE WILLIAMS?


    HTTPS://SINDROMEWILLIAMS.ORG/SINDROME-DE-WILLIAMS/

    DICCIONARIO DE CÁNCER DEL NCI. (S. F.). INSTITUTO NACIONAL DEL CÁNCER.
    HTTPS://WWW.CANCER.GOV/ESPANOL/PUBLICACIONES/DICCIONARIOS/DICCIONARIO-
    CANCER/DEF/HIBRIDACION-FLUORESCENTE-IN-SITU

    TALISE, M. (2023, 26 ENERO). SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE WILLIAMS. WEBCONSULTAS.


    HTTPS://WWW.WEBCONSULTAS.COM/SALUD-AL-DIA/SINDROME-DE-WILLIAMS/SINTOMAS-DEL-SINDROME-DE-
    WILLIAMS-7191

    CARIOTIPO. (S. F.). GENOME.GOV. HTTPS://WWW.GENOME.GOV/ES/GENETICS-GLOSSARY/CARIOTIPO


    12

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