GENÉTICA DEL SEXO - PPSX

GENÉTICA LIGADA AL
SEXO
II UNIDAD
CONTENIDO
3 4 5
2
1 CROMOSO-MAS CLAVES PARA MODELO DE
HERENCIA
INTRODUC- SEXUALES Y LA HERENCIA HERENCIA
RELACIONA-DA
CIÓN HETEROCRO- LIGADA AL LIGADA AL
AL SEXO
MOSOMAS SEXO SEXO
 Los cromosomas sexuales son los que determinan el sexo y los caracteres
ligados a ello; el resto de los cromosomas reciben el nombre de autosomas.
1
CARIOTIPO HUMANO
2
¿Qué es la herencia ligada al sexo?
 Sin embargo, este no es el único tipo de
 También llamada herencia determinación del sexo;
gonosómica
 En las mujeres los dos cromosomas sexuales idénticos
 en otros animales, como muchos insectos, falta el
 Lacromosomas
se llaman herencia X.autosómica es cromosoma Y de manera que las hembras tienen 2
aquellauno
 En el hombre, que
de se
losencuentra
cromosomas ensexuales
los cromosomas X (XX) y los machos sólo tienen 1
es
tambiéndemás cromosomas
un cromosoma X, peroque no son
el otro, más pequeño,
cromosoma X (X0).
recibe elsexuales
nombre de cromosoma Y.
 Cuando
 Es
se forman los gametos,
aquella herenciacadaqueóvulo
se producido
 Cuando el espermatozoide que fecunda al óvulo
por la mujer contiene
encuentra enun
loscromosoma
cromosomas X, pero
X el tiene el cromosoma X la descendencia será una
espermatozoide
Y (paragenerado
el hombre)por XX
el hombre
(para puede
la contener
hembra y si el espermatozoide que fecunda al
o un cromosoma
mujer) X o uno Y óvulo carece de cromosoma accesorio la
descendencia será un macho.

Determinación del sexo, tipo XX - XY

Los 22 pares de cromosomas semejantes en mujeres y en hombres se llaman autosomas
El resto de los cromosomas se denomina, en ambos sexos, cromosomas sexuales
2
Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales,
el tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo.
Los genes ligados al sexo tienen un comportamiento distinto en los hombres y en las mujeres
Entre estos caracteres se encuentran algunas enfermedades genéticas importantes, por ejemplo,
hemofilia, diabetes, daltonismo, entre otras
Una mutación puede estar influida por el sexo, esto puede deberse al efecto del metabolismo endocrino
que diferencia a machos y hembras. Ejemplo: la calvicie
Enfermedades hereditarias ligadas
2
al sexo
Daltonismo
2 Estructura génica del cromosoma Y
 las mujeres son homogaméticas (todos sus gametos
tienen igual constitución) y que los hombres son
heterogaméticos (tienen gametos 23,X y 23,Y).
Sistema de compensación de dosis génica

del cromosoma X
En insectos, tal como se ha visto en Drosophila, género de moscas, se descubrió la

existencia de un gen que ejerce de compensador de dosis, cuando se encuentra en
dosis única (como ocurre en machos) produce la activación de la expresión de los
genes del cromosoma X.
LOS CROMOSOMAS SEXUALES Y LOS
3 HETEROCROMOSOMAS
los cromosomas sexuales
muestran un curioso
dimorfismo. Mientras el
cromosoma X es grande,
con numerosos genes, y
con forma, precisamente,
de X, el cromosoma Y es
notablemente pequeñ o y
contiene muy pocos genes
funcionales.
En el cromosoma Y se ha identificado una regió n, denominada SRY (del término

A diferencia de cualquier pareja de cromosomas homó logos, que presentan
inglés Sex-determining Region Y) que es la que determina el sexo masculino. Se ha
duplicació n de los genes, el cromosoma X y el Y solo comparten una zona. Es la
comprobado
que se llamaque si seudoautosomal
zona esta regió n está dañ
delada o no existe,
cromosoma Y un individuo XY puede ser
hembra.
CLAVES PARA LA HERENCIA LIGADA AL
4 SEXO
El caso del hombre es radicalmente distinto. Si los genes
Un carácter determinado
se encuentran en la zona del cromosoma X que tiene su
por un gen del
parte correspondiente (homóloga) en el Y, actúan como en
cromosoma X aparecerá
el caso anterior.
si la mujer tiene un alelo

dominante en uno de
Pero es mucho más frecuente que los genes estén en una
estos cromosomas, o si
parte del cromosoma X que no tenga correspondencia en el
tiene dos alelos recesivos,
Y.
uno en cada uno de ellos.

Si esto sucede, los alelos se manifestarán siempre, ya sean
dominantes o recesivos.
MODELO DE HERENCIA LIGADA AL SEXO
5
El modelo de herencia de enfermedades ligadas al
sexo:
El caso del macho es bien
- Si el gen de una enfermedad está en el
distinto. Si recibe un
cromosoma X, una hembra que tenga uno de estos
cromosoma X con el alelo que
cromosomas con el alelo normal y el otro con el
provoca la enfermedad,
alelo que produce la enfermedad, no padecerá
irremediablemente la padecerá ,
esta.
ya que no tiene otro cromosoma
en el que pueda estar el alelo
El alelo normal es dominante y enmascara el que
dominante.
provoca la anomalía, que es recesivo. La hembra
no enferma, pero puede transmitir la enfermedad.
Por ello se denomina hembra portadora.
En la herencia autosó mica dominante se
5 Herencias dominantes
cumplen los siguientes hechos:
Varios individuos afectados.
Los afectados son hijos de afectados.
Se afectan por igual hombres y mujeres.
Como regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la afección.
Los individuos sanos tienen hijos sanos.
Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de que el gen causante de la
afección está ubicado en el cromosoma X, que en los varones procede de la madre).
El patrón ofrece un aspecto vertical.

5 Herencias recesivas
 Cuando el gen causante de la Otro aspecto a señalar es que
afección es recesivo, por regla cuando existe
general el número de afectados
consanguinidad, aumenta la
es mucho menor y suele
probabilidad de aparición de
limitarse a la descendencia de
una pareja, pero es más evidente este tipo de afecciones,
la diferencia en la trasmisión debido a que ambos padres
según la mutación esté situada comparten una parte de su
en un autosoma o en el genoma proporcional al grado
cromosoma X. de parentesco entre ellos.
EJEMPLO 1
¿Qué proporción genotípica cabe esperar de en un matrimonio entre un hombre
daltónico y una mujer portadora? ¿Qué proporción de daltónicos cabe esperar en la
familia si tiene ocho hijos?
Si representamos XdY XdX

x
Hombre daltónico Mujer portadora
como Xd el
cromosoma X Cada uno de los cuatro genotipos
portador del gen del Xd Y aparecerá e la
daltonismo y como misma proporción (1/4).
Xd XdXd XdY
X el que posee el
dominante que X XdX XY La mitad de los descendientes
determina la visión (tanto varones
normal, el cruce como mujeres) serán daltónicos.
sería :
EJEMPLO 2
Indica el genotipo de un hombre calvo cuyo padre no era calvo, el de su esposa que
no es calva, pero cuya madre sí lo era, y el de sus futuros hijos.
XcY XcX
x
Hombre calvo Mujer portadora
La calvicie es un carácter
hereditario influido por el Xc X
sexo, dominante en los
Xc XcXc XcX
hombres y recesivo en
las mujeres. (C ® calvicie;
Y XcY XY
N ® no calvicie)
Los varones de genotipos XcY serán
Los dos individuos que se cruzan calvos, pero sólo las mujeres XcXc serán calvas.
son heterocigotos: el hombre habrá Tenemos:
heredado de su padre (NN) 25% mujere calvas
el gen N y la mujer habrá heredado 25% mujeres portadoras
de su madre (CC) el gen C. 25%mhombres calvos
25% hombre normal
EJERCICIO 1
 XdXd mujer daltónica  XY hombre normal
 Nn heterocigota  nn rubio
 XdN Xdn  Xn Yn
XdX Nn = mujer portadora pelo oscuro

XdN Xdn
Xn XdX Nn XdX nn XdX nn = mujer portadora perlo rubio
Yn XdY Nn XdY Nn = hombre daltónico pelo oscuro

XdY nn
XdY nn = hombre daltónico rubio

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GENÉTICA LIGADA AL

Determinación del sexo, tipo XX - XY

Sistema de compensación de dosis génica

En insectos, tal como se ha visto en Drosophila, género de moscas, se descubrió la

En el cromosoma Y se ha identificado una regió n, denominada SRY (del término

Los afectados son hijos de afectados.

Se afectan por igual hombres y mujeres.

Como regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la afección.

Los individuos sanos tienen hijos sanos.

El patrón ofrece un aspecto vertical.

Si representamos XdY XdX

XdX Nn = mujer portadora pelo oscuro

Yn XdY Nn XdY Nn = hombre daltónico pelo oscuro

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