Introducción

En el presente informe revisamos el contenido relativos a los

carbohidratos. Estos forman parte de las biomoléculas orgánicas que
constituyen a los seres vivos. Sus funciones principales son: almacenar energía
química y servir como materiales de construcción de otras
moléculas.podremos identificar la estructura química de estos compuestos y
sus características moleculares, su clasificación. Se ilustraran los compuestos
en su forma de formula estructural y desarrollada..
Finalmente se considera en detalles la galactosa como una asigancion
especial.. se define este compuesto, se ilustra asi como su función y usos.
Indice
Introducción
1 Carbohidratos
1.1 Definition
2 Monosacáridos

2.1Nomenclatura y propiedades
2.2Estereoisomería y actividad óptica
2.3Formas cíclicas
2.4Principales monosacáridos
3. Oligosacáridos
3.1Enlace O-glucosídico
3.2 Disacáridos
3.3 Principales disacáridos
.4.1Homopolisacáridos de reserva
. Polisacáridos
4.3Heteropolisacáridos
5.Funciones de los Carbohidratos
6. Galactosa:
6.1 Definición de la Galactosa:
6.2 Nomenclatura y fórmulas:
6.3 Propiedades físicas y químicas de la galactosa:
6.4 Principales fuentes naturales de galactosa:
6.5 Utilización de la galactosa:
6.1 Digestión, absorción, transporte y metabolismo:

6.1 Anomalías hereditarias en la metabolización de la galactosa:

6.1.1 Descubrimiento de la enfermedad:

6.1.2 Digestión, absorción y transporte de la galactosa:

Conclusion
Bibliopgrafia
Anexos
 1. CARBOHIDRATOS
1.1 Definition

Los glúcidos también se conocen como carbohidratos,

glícidos, azúcares y sacáridos.
Son biomoléculas orgánicas formadas por C, H y O y su
fórmula empírica es Cn(H2O)n por lo que antiguamente se
les llamaba hidratos de carbono.
Químicamente son polialcoholes con un grupo aldehído (-
COH) o un grupo cetona (-CO-) por lo que son
polihidroxialdehídos o polihidroxicetonas.

Grupo carbonilo: Es un átomo de C unido a un O por un

doble enlace.
.
1.2 Clasificación:

Osas o Aldosas grupo Triosas: 3 átomos de Carbono

monosacáridos aldehído (-COH) Tetrosas: 4 átomos de Carbono
(3 a 8 átomos Cetosas Grupo Pentosas: 5 átomos de Carbono
de Carbono) cetona (-CO-) Hexosas: 6 átomos de Carbono
Disacáridos
Ósidos Holósidos (sólo Oligosacáridos (2 (2 monosacáridos)
(unión de monosacáridos) a 10 Trisacáridos (3
monosacáridos) monosacáridos) monosacáridos) …
Homopolisacáridos(un
solo tipo de
Polisacáridos (más
monosacáridos)
de 10
Heteropolisacáridos
monosacáridos)
(2 o más tipos de
monosacáridos)
Heterósidos
[monosacáridos Glucoproteinas
más sustancias no Glucolípidos
glucídicas Glúcidos de ácidos nucleicos
(aglucón)]
 2. Monosacáridos

2.1 Nomenclatura y propiedades

Los monosacáridos son los glúcidos más sencillos. Poseen de 3 a 8 átomos de

carbono y no son hidrolizables. Son los monómeros de los glúcidos.
Nomenclatura
Si llevan el grupo aldehído (primer carbono) se llaman aldosas y si llevan el grupo
cetona (segundo carbono) cetosas.
Se nombran añadiendo el sufijo –osa al prefijo que indica el número de carbonos
de la molécula.
Ejemplos: triosa, tetrosa, hexosa.
Pueden combinarse además con los prefijos que hacen referencia al grupo
funcional. Ej. Aldotriosa, cetohexosa.
La numeración comienza a partir de C más oxidado o del extremo más próximo a
este.

Propiedades
• Son sólidos, dulces, blancos, solubles en agua y cristalizables.
 • Tienen poder reductor gracias a poseer un grupo aldehído o cetona
que se pone de manifiesto al reducir en caliente las disoluciones alcalinas
de cobre: El ión Cu+2 se reduce a ión cuproso, Cu+, formándose óxido de
cobre Cu2O, de color rojo ladrillo. •Poseen isomería espacial o
estereoisomería
• Poseen actividad óptica.

2.2 Estereoisomería y actividad óptica

• Carbono asimétrico: (centro quiral) Es aquel que tiene sus 4

valencias unidas a radicales distintos. Ej. La glucosa tiene 4 carbonos
asimétricos, el 2, 3, 4 y 5. La existencia de carbonos asimétricos hace que
los monosacáridos tengan actividad óptica y estereoisomería.

• Isomería óptica: Esta propiedad consiste en que las disoluciones de

monosacáridos desvían el plano de luz polarizada, es decir, lo hacen girar
un cierto ángulo.
Si la desviación es hacia la derecha, el glúcido se denomina dextrógiro y
se representa por (+).

Si la desviación es hacia la izquierda, se denomina levógiro y se

representa por (-) (en contra de las agujas del reloj).

Ej. La glucosa es dextrógira.

• Estereoisomería (isomería espacial o geométrica): Los

estereoisómeros son compuestos que, aunque tienen la misma fórmula
empírica, se diferencian por la distinta colocación de sus átomos en el
espacio. Esta propiedad permite distinguir:

Enantiómeros o enantiomorfos: Son moléculas que son imágenes

especulares una de la otra, variando la posición de todos los –OH. La
D-glucosa es la imagen especular de la L-glucosa. Ambas no son
superponibles y por tanto son moléculas distintas.
Cuando el último –OH se encuentra a la derecha se dice que la
molécula tiene configuración D, y si está a la izquierda configuración L.
Las dos formas, D y L son independientes de que sean dextrógiras o
levógiras. Los dos isómeros tienen una gran similitud en sus
propiedades pero los organismos vivos pueden diferenciarlos. Los
isómeros D son (con algunas excepciones) los únicos presentes en los
seres vivos.

Epímeros: Son moléculas que varían únicamente en la posición de un

único –OH. La D-galactosa es epímero de la D-glucosa.

Cuantos más átomos de carbono tiene un compuesto, más

estereoisómeros tendrá.
 2.3 Formas cíclicas

La representación en cadena lineal (configuración de Fisher) es correcta para

triosas y tetrosas. Pero cuando se encuentran en disolución las pentosas y
hexosas forman anillos (configuración de Haworth) para lo cual se realiza un
enlace hemiacetal entre el grupo carbonilo (aldehído o cetona) y el penúltimo –OH.
Así el carbonilo pasa a ser un carbono asimétrico y se denomina
carbonoanomérico, presentando dos formas o anómeros.
• Forma α si el nuevo –OH está a la derecha (queda debajo del plano).
• Forma β si el nuevo –OH está a la izquierda (queda por encima del
plano).

Los anillos formados tienen un vértice ocupado por un oxígeno y el resto por
carbonos.
Hay dos reglas para la ciclación:
• Todo lo que en la forma plana está a la derecha, en el anillo está
hacia abajo.
• El CH2OH terminal siempre está hacia arriba. Los anillos formados
son de dos tipos:
• 5 vértices: Furanosa
• 6 vértices: Piranosa Nomenclatura:
α nombre del furanosa
+ monosacárido +
β menos el sufijo piranosa

Ejemplo: α-D-glucopiranosa.

Ciclación de la glucosa:

Ciclación de la fructosa: fructofuranosa

Cuando se encuentran en disolución existe un equilibrio entre formas planas y
anillos, predominando estos últimos.
Las piranosas pueden aparecer de dos formas:
• Forma cis o bote: El carbono anomérico y el último están
enfrentados.

• Forma trans o silla: El carbono anomérico y el último están en

posición trans (opuestos).

2.4 Principales monosacáridos

• Triosas: D-gliceradehído y dihidroxiacetona: Son compuestos

intermediarios del metabolismo celular.
• Pentosas: D-ribosa que forma parte de los ácidos nucleicos. D-
ribulosa que interviene en la fotosíntesis.
• Hexosas: D-glucosa: Azúcar de la uva. Constituye la mayor fuente de
energía de los seres vivos. D-galactosa: Forma parte del disacárido lactosa.
D-fructosa: Azúcar de la fruta. Forma parte de la sacarosa.

3. Oligosacáridos
Están formados por la unión de 2 a 10 monosacáridos unidos mediante enlaces O-
glucosídicos. Según el número de monosacáridos que presente se llaman
disacáridos si tienen dos, trisacáridos si tienen tres,….

3.1 Enlace O-glucosídico

Se forma por la unión de dos –OH de los dos monosacáridos, con pérdida de una
molécula de agua.
Puede ser:
• Monocarbonílico: Se une el –OH del carbono anomérico del primer
monosacárido y un – OH de un carbono no anomérico del segundo
monosacárido. El compuesto resultante será reductor ya que queda un
carbono anomérico libre.

• Dicarbonílico: Se unen los –OH de los carbonos anoméricos de los

dos monosacáridos, por o que el compuesto resultante no será reductor.

3.2 Disacáridos

Tienen las mismas propiedades que los monosacáridos: Son dulces, sólidos,
blancos, solubles en agua y cristalizables.
Se nombran con el nombre del primer monosacárido terminado e –osil (enlace) y
el nombre del segundo monosacárido terminado en –osa si el enlace es
monocarbonílico y en –ósido si es dicarbonílico. El enlace es α si lo es el primer
monosacárido y es β si lo es el primer monosacárido.
 Maltosa :Eselazúcardelamalta.Seobtienepor
•
hidrólisisdelalmidónydelglucógeno.Está
formada por una α-D-glucopiranosa unida
medianteunenlace α(1→4)aunaD-
glucopiranosa.

Sacarosa: Eselazúcardela
•
cañadeazúcarydelaremolacha
azucarera.Estáformadaporuna
α-D-glucopiranosa unida
medianteunenlaceα(1→2)a
unaβ-D-fructofuranosa.Carece
depoderreductor.

3.3 Principales disacáridos

• Lactosa: Es el azúcar de la
leche de los mamíferos y está
formada por una β-
Dgalactopiranosa unida
mediante enlace β (1→4) a una
α-D-glucopiranosa.
 4.Polisacáridos

Están constituidos por la unión de más de diez monosacáridos mediante enlaces

O-glucosídicos con pérdida de n-1 moléculas de agua.
No son dulces, no cristalizan, no tienen poder reductor, son insolubles en agua,
aunque algunos como el almidón forman soluciones coloidales.
En los polisacáridos puede relacionarse su estructura con su función: En general,
los que tienen función de reserva energética tienen enlaces α y los que tienen
función estructural enlaces β, como la celulosa.
Se distinguen dos tipos de polisacáridos:
• Homopolisacáridos: Formados por un solo tipo de monosacárido: Almidón,
glucógeno, celulosa, quitina.
• Heteropolisacáridos: Son polímeros de más de un tipo de monosacáridos:
Hemicelulosa, agar-agar, gomas.

4.1 Homopolisacáridos de reserva

• Almidón: Es el polisacárido de reserva energética de los vegetales. Es un

polímero de la glucosa. Se encuentra formando granos en el interior de los plastos
de las células vegetales y abunda en las patatas y semillas.
En realidad es una mezcla de dos polisacáridos:
a) amilosa: (20-30% en peso). En presencia de yodo se tiñe de azul
oscuro.

b) amilopectina: (70-80% en peso). En presencia de yodo se tiñe de

rojo oscuro.
Ambas tienen una estructura helicoidal presentando 6 glucosas por vuelta, unidas
por enlaces α (1→4).
Se diferencian en que la amilasa es una cadena lineal mientras que la
amilopectina presenta una ramificación cada 12 moléculas de glucosa unida
mediante enlace α (1→6).
La hidrólisis del almidón origina glucosas y otros compuestos intermedios como
maltosa y dextrina límite por acción de amilasas y dextrasas.

• Glucógeno: Es el polisacárido de reserva energética de los animales. Se

acumula en el hígado y en los músculos. Es un polímero de la glucosa.
Es una cadena semejante a la amilopectina pero más ramificada, con cadenas
laterales cada 8 o 10 moléculas de glucosa. En presencia de yodo se tiñe de color
rojo oscuro.

4.2 Homopolisacáridos estructurales

• Celulosa: Es el polisacárido estructural de los vegetales. Se encuentra

formando la pared de las células vegetales.
El algodón es la celulosa casi pura y a madera presenta el 50% de este
polisacárido. (se utiliza para la fabricación de papel).
Esta formada por moléculas de glucosa unidas por enlaces β (1→4) formando una
cadena lineal sin ramificar. Varias cadenas se disponen en paralelo y se unen
mediante puentes de hidrógeno formando microfibrillas que a su vez se agrupan
formando fibrillas que se unen formando fibras de celulosa visibles a simple vista.

Por hidrólisis de la celulosa se obtienen celobiosa y finalmente glucosa.

Su función estructural se debe a la presencia de los enlaces β, ya que son
insolubles en agua y dan lugar a la formación de estructuras rígidas.
Para el hombre carece de interés alimenticio ya que no poseemos enzimas
capaces de desdoblarlo, pero está compensado por la gran cantidad de residuos
que origina (la fibra vegetal), que facilita la digestión intestinal. Los herbívoros y las
termitas poseen en su aparato digestivo microorganismos productores de
celulasas que desdoblan y digieren la celulosa.

• Quitina: Es un polímero de la N-acetil-glucosamina, que es

un derivado aminado de la glucosa, unidas mediante enlaces
β (1→4) y es el componente esencial del exoesqueleto de
artrópodos y crustáceos y de la pared celular de los hongos.

4.3 Heteropolisacáridos

• Pectina: paredes celulares de tejidos vegetales.

• Hemicelulosa: paredes celulares de tejidos vegetales.
• Agar-agar: algas rojas.
• Gomas vegetales: segregados por las plantas para cubrir heridas.
• Heparina: impide la coagulación de la sangre.

5. Funciones de los Carbohidratos

• Energética: Son un material energético de uso inmediato para los

seres vivos. La glucosa es la principal fuente de energía.
• Reserva energética: Actúan como reserva nutritiva almacenándose
en forma de glucógeno, almidón,… que serán degradados cuando se
necesite un aporte energético.
• Estructural: Forma estructuras celulares y está ligada el enlace β,
como la celulosa, quitina, ribosa y desoxirribosa en ácidos nucleicos.

6, Galactosa:

6.1 Definicion de la Galactosa:

La galactosa es una hexosa, es decir, un azúcar simple o monosacárido

formado por seis átomos de carbono. Uno de los carbonos terminales tiene un
grupo aldehído, por lo que pertenece al grupo de las aldohexosas.Después de
la glucosa es la osa más abundante en la naturaleza .
Las hexosas contienen 4 carbonos asimétricos por lo que existen 2 4
esteroisómeros ópticos; aquellos esteroisómeros que son imágenes
especulares, es decir, simétricos respecto a un plano se denominan isómeros
ópticos o enantiómeros.

De esta forma, podemos clasificar a los monosacáridos en dos configuraciones

o series: serie D y serie L; por definición un monosacárido pertenece a la serie
D cuando el hidroxilo (OH) del carbono asimétrico más alejado del grupo
carbonilo está situado a la derecha, y L si dicho hidroxilo está situado en la
izquierda. Los monosacáridos naturales pertenecen a la serie D.

Proyección de Fischer. Enantiómeros de la galactosa

Cuando dos monosacáridos se diferencian exclusivamente en la posición de

los sustituyentes de un carbono asimétrico se dice que son epímeros.

La D-Galactosa y la D-Glucosa son epímeros en el carbono 4.

 . Epímeros en carbono 4

La galactosa puede formar un enlace hemiacetal interno entre el grupo

carbonilo y el grupo alcohol situado en el carbono 6, dando como resultado una
molécula cíclica. Al tener 6 átomos de carbono, la molécula cíclica recibe el
nombre de galactopiranosa.

Como consecuencia de la ciclación aparece un nuevo centro de asimetría, por

lo que pueden presentarse dos nuevos isómeros llamados anómeros.

Si el hidroxilo del C1 se encuentra por debajo del plano en la proyección de

Haworth se dice que es isómero α; y si el C1 se encuentra por encima del
plano es isómero β. Estas dos formas se denominan anómeros.

. Proyección de Haworth. Fórmula cíclica del azúcar D-galactosa, anómeros α

y β respectivamente

6.2 Nomenclatura y fórmulas:

Nombre trivial: Galactosa

 Fórmula molecular: C6H12O6

Fórmula semidesarrollada: CH2OH-CHOH-CHOH-CHOH-CHOH-CH2OH

Denominación de la IUPAC: (3R,4S,5R,6R)-6-(hydroxymethyl)oxane-2,3,4,5-

tetrol

6.3 Propiedades físicas y químicas de la galactosa:

• Propiedades físicas:

 Es de color blanco y de sabor dulce.

 No absorbe la luz ultravioleta, pero posee un espectro infrarrojo
característico.
 Cristaliza difícilmente en solución acuosa, pero esta cristalización
se favorece por la presencia de alcohol.
 Es ópticamente activa porque desvía el ángulo de luz polarizada.
 Tiene poder rotatorio específico.

• Propiedades químicas:

  La galactosa es muy soluble en agua debido a la formación

de puentes de hidrógeno entre el agua y el azúcar.
  En cambio es poco soluble en etanol, pero más fácilmente
soluble en metanol y en piridina.
  Posee poder reductor debido al grupo aldehído.
  Los monosacáridos (incluido la galactosa) pueden unirse
entre sí para formar disacáridos o polisacáridos gracias a una
reacción de deshidratación que se produce entre el radical
hidroxilo del carbono anomérico (C1) de un monosacárido y el
radical hidroxilo del carbono anomérico (C1) o del C4 de otro
monosacárido. En la reacción se deprende una molécula de
agua.
 El disacárido lactosa es sintetizado por la reacción descrita
anteriormente entre los monosacáridos β-D-galactosa y α-D-
glucosa. Dado que el carbono anomérico de la α-D-glucosa no
interviene en la reacción, la lactosa tiene poder reductor.
 Dis acárido
lactosa

  En medio ácido y con reactivos, la galactosa se convierte a

hidroximetilfurfural que puede formar pigmentos coloreados.
  Al tener un radical carbonílico, éste puede reducirse dando
lugar a polialcoholes; puede oxidarse dando lugar a ácidos; y
también puede sustituirse por otro (alcoholes, aminas,
amoniaco, ácido ortofosfórico) mediante reacciones de
adición y sustitución.
  Gracias a la presencia de grupos alcohol, éstos pueden
reaccionar con ácidos minerales u orgánicos para formar
ésteres mediante una reacción de sustitución. También
pueden formar éteres debido a la reacción de condensación
entre dos grupos alcohol.
• Los radicales hidroxilos de la galactosa pueden sufrir una acetilación.

6.4 Principales fuentes naturales de galactosa:

La leche y sus derivados comprenden la principal fuente de galactosa. Esta se

encuentra en forma de lactosa.

La galactosa también se encuentra en las vísceras de animales vertebrados

(riñón, hígado, bazo, etc) unida entre sí mediante enlaces α. Además está
presente también en algunos cereales como la remolacha (la rafinosa de la
remolacha está compuesta por glucosa, fructosa y galactosa).
Puede encontrarse unida mediante enlaces β en frutas y legumbres formando
parte de complejos moleculares como arabinogalactanos, galactanos,
galactolípidos y galactopinitoles.
 6.5 Utilización de la galactosa:

El 80% de la galactosa ingerida es convertida en glucosa en el hígado para

servir de combustible para las células del organismo; el 20% restante es
utilizado para la síntesis de glucoproteínas y glucolípidos, esenciales para el
desarrollo cerebral del individuo.

Después del parto en las glándulas mamarias de mamíferos lactantes la

galactosa es utilizada bajo control hormonal para sintetizar lactosa,
componente glucídico principal de la leche materna.

6.6 Digestión, absorción, transporte y metabolismo:

6.6.1 Digestión, absorción y transporte de la galactosa:

La lactosa es hidrolizada en glucosa y galactosa por la enzima lactasa,

presente en el
“borde del cepillo” de la mucosa del intestino delgado. La glucosa y la
galactosa son absorbidas entre la parte final del duodeno y el principio del
yeyuno.

Digestión de la lactosa y absorción de la galactosa en el intestino delgado

La galactosa se absorbe desde el lúmen intestinal hasta el interior del

enterocito por transporte activo secundario gracias a la presencia de un
cotransportador de sodio (SGLT1) que permite el paso de glucosa, galactosa y
sodio al interior de la célula.

Sale al torrente sanguíneo gracias a otro transportador llamado GLUT 2, que

transporta otros monosacáridos como la glucosa y la fructosa, para que se
distribuya por el torrente sanguíneo hasta llegar al hígado, lugar donde va a ser
metabolizada.
 6.6.2 Metabolismo; incorporación a la vía glucolítica:

. Metabolismo de la galactosa

Para que la galactosa pueda incorporarse a la vía glucolítica, es necesario que

anteriormente haya sufrido una serie de transformaciones.

Cuando la galactosa proviene de la hidrólisis de la lactosa (β-D-galactosa) ha

de convertirse en α-D-galactosa. Esta conversión es posible gracias a la
actividad de la enzima galactosa mutarotasa.

Después en el hígado, se produce la fosforilación de la galactosa mediante la

enzima galactoquinasa 1 (galactokinasa 1, GALK1), produciendo galactosa 1-
fosfato (galactosa 1-P) como se puede ver en la figura 6 en el primer paso. En
esta reacción se consume una molécula de ATP.

A continuación, en el paso 2 de la figura 6, la galactosa 1-P adquiere un grupo

uridilo procedente de la UDP-glucosa, activándose la galactosa a UDP-
galactosa. En este paso interviene la enzima galactosa 1-fosfato
uridiltransferasa (GALT) obteniéndose una molécula de glucosa 1-fosfato
(glucosa 1-P).
A partir de la glucosa 1-P, gracias a la intervención de otra enzima denominada
fosfoglucomutasa (GALM), se obtiene una molécula de glucosa 6-fosfato
(glucosa 6P) como se observa en el paso 3 de la figura 6, pudiendo ser
utilizada en varias vías metabólicas, siendo una de ellas la vía glucolítica para
la obtención de energía.

En el paso último paso de la figura (paso 4), la enzima UDP-galactosa 4-

epimerasa (GALE) epimeriza la UDP-galactosa a UDP-glucosa para poder
metabolizar mas moléculas de galactosa-1P. En esta reacción interviene
NADH+.[1]

De este modo, por cada molécula de galactosa que entra en esta vía
metabólica, se produce una de glucosa-1-P, siendo su entropía la siguiente:

Galactosa +ATP → Glucosa 1-P + ADP + H+

6.7 Anomalías hereditarias en la metabolización de la galactosa:

6.7.1 Descubrimiento de la enfermedad:

El primer caso en la literatura fue informado por Von Reuss, pediatra austriaco,
en
1908, publicado bajo el nombre de “excreción de azúcar en la infancia”, en el
que se describía el caso de un bebé fallecido a las ocho semanas de vida que
presentaba retraso del crecimiento, agrandamiento del hígado, del bazo y
galactosuria.

Sin embargo, la primera descripción detallada de la galactosemia clásica fue

dada por un científico alemán llamado Fiedrich Goppert en 1917, quien estudió
la enfermedad de tres hermanos que fallecieron a las pocas semanas de vida.
Estos hermanos compartían síntomas y signos tales como hepatomegalia,
galactosuria e ictericia. Goppert concluyó que dichos pacientes padecían un
trastorno hepático familiar y que en tales casos la lactosa debería de ser
reemplazada por otro azúcar como tratamiento para evitarles la muerte. [3]

Hasta entonces, los estudios realizados se centraban únicamente en

comprender las manifestaciones clínicas.

Fue en 1956 cuando la causa de la galactosemia clásica fue identificada por un

grupo dirigido por el bioquímico Kalckar gracias al hallazgo anterior del médico
argentino Luis Federico Leloir, el cual descubrió la vía del metabolismo de la
galactosa en la década de 1940.

El trabajo del danés Kalckar, estableció que los defectos en la enzima

galactosa 1fosfato uridiltranferasa (GALT) eran responsables de la mayoría de
casos de galactosemia. Sin embargo, posteriormente se hizo evidente que
existían otras dos formas de galactosemia: tipo II resultante de la deficiencia de
la enzima galactoquinasa 1 (GALK1) y tipo III donde la enzima afectada era la
UDP-galactosa 4- epimerasa (GALE).

En 1963 se descubrió que la enfermedad podía ser diagnosticada a través de

un método de screening o detección precoz en el recién nacido, el cual fue
desarrollado por Guthrie y Paigen.

Desde la década de 1970, se han ido determinado lasubicaciones

cromosómicas y las secuencias de DNA de los tres genes responsables de la
síntesis de las enzimas citadas anteriormente. También se ha descubierto la
estructura de estas enzimas demostrando que la pérdida de su actividad
enzimática es el resultado de un mal plegamiento de las cadenas de
aminoácidos y por consiguiente, de una inestabilidad proteica.
 Conclusión
En este informe, hemos repasado qué son los carbohidratos, cómo se
clasifican y la importancia que tienen para los organismos. Aquí, hemos aprendido
que los carbohidratos son moléculas formadas por carbono, hidrógeno y oxígeno,
en proporción aproximada de 1:2:1. También se ha conocido que existen los
monosacáridos, disacáridos y polisacáridos. Estos azúcares pueden unirse
mediante enlaces glucosídicos y sus funciones principales son el almacenamiento
de energía química y ser bloques de construcción para otras moléculas.
La galactosa es una hexosa, es decir, un azúcar simple o monosacárido
formado por seis átomos de carbono. Uno de los carbonos terminales tiene un
grupo aldehído, por lo que pertenece al grupo de las aldohexosas.Después de la
glucosa es la osa más abundante en la naturaleza
 Bibliografía

• Audesirk, T., Audesirk, G. & Byers, B. (2008). Biología: La vida en la tierra.

8a edición. Pearson Education, Naucalpan de Juárez, México.

• Solomon, E., Martin, C., Martin, D. & Berg, L. (2015). Biology. 10a edición.
Cengage Learning, Stamford, USA.

• Rodríguez-Martín, B. & Castillo, C. A. (2017). Hidratos de carbono y

práctica deportiva: una etnografía virtual en Twitter. Nutrición Hospitalaria
34(1):144-53
• www. Dspace.espol=edu.ec(PDF) Carbohidratos –repositorio dse ESPOL
• www.uhu.es..apuntes. PDF HIDRATOS DEC CARBONO.
• www.oatec.org.ar. 2020/05(PDF) Carbohidratos.
 ANEXOS
1.1.1 La galactosemia:

La galactosemia es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por la incapacidad de

metabolizar la galactosa causando lesiones fundamentalmente en el hígado y en el sistema
nervioso central.

Para que se produzca es necesario heredar dos copias mutadas del mismo gen, es decir, una
copia mutada de cada progenitor. La mutación no está asociada a los cromosomas sexuales,
por lo que puede darse tanto en hombres como en mujeres.

Cada uno de los hijos de padres portadores de la misma mutación génica tiene un 25% de
probabilidad de heredar la mutación de ambos progenitores y padecer la enfermedad. Por lo
tanto, existe un 75% de probabilidades de que el niño no esté afectado por la enfermedad
pero sea portador. Esta probabilidad sigue siendo la misma en cada embarazo.

En el metabolismo de la galactosa, como se ha observado en la figura 6, participan varias

enzimas; sin embargo, las enzimas GALK1, GALT y GALE son las implicadas en desarrollo de la
enfermedad. Dependiendo de la cantidad y del tipo de enzima deficiente, existen varios tipos
de galactosemia, las cuales se explicarán con más detalle a continuación.

1.1.2 Tipos de galactosemia:

Tabla I. Resumen de los tipos de galactosemia:[elaboración propia]

Tipo de galactosemia Enzima afectada Cromosoma Incidencia
afectado
 Galactosemia clásica o Galactosa-1-fosfato Cromosoma 9
uridiltransferasa 1/30.000-
Déficit de galactosa
1-fosfato 60.000 recién
uridiltransferasa o nacidos
Galactosemia tipo I

Déficit de galactoquinasa Galactoquinasa 1

1o Cromosoma 17 1/100.000
recién nacidos
Galactosemia tipo II

UDP Galactosa- Cromosoma 1 Muy rara

Déficit de UDP galactosa- 4epimerasa

4-epimerasa
o Galactosemia tipo
III

A) Galactosemia clásica (GALT) o galactosemia tipo I:

Código OMIM:

#230400; galactosemia, deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa, deficiencia GALT

606999, galactosemia clásica.

Genética:

El gen que codifica la enzima galactosa 1-fosfatouridiltransferasa se denomina GALT, y está

ubicado en el locus 9p13 del cromosoma 9. Cuando este gen sufre alguna mutación, existe una
deficiencia de la enzima del 95% [5]
 Localización del gen GALT [5]

Se han descrito múltiples mutaciones, con diferentes repercusiones clínicas; en caucásicos, las
mutaciones más comunes son la pK285N, pL195P y pQ188R, siendo esta última la más
frecuente en Europa y España (74%).

La mutación pQ188R está caracterizada por la sustitución de un residuo de arginina por

glutamina en 188. [6]

Fisiopatología:
Aldosa reductasa (AR) Galactosa deshidrogenasa (GDH)

GALACTITOL GALACTOSA GALACTONATO

GALACTOSA 1 -
FOSFATO
UDP-
GLUCOSA Galactosa 1-
fosfatouridiltransferasa
(GALT)
UDP-
GALACTOSA
GLUCOSA 1FOSFATO

. Fisiopatología. Deficiencia de enzima GALT [elaboración propia]

Debido a la falta de enzima galactosa 1-P uridiltransferasa (GALT) el sustrato galactosa 1-P no
puede ser convertido a glucosa 1-P, por lo que ante la ingesta de galactosa se produce un
aumento de galactosa plasmática y galactosa 1-P eritrocitaria

junto con galactosuria (excreción de galactosa por la orina).

La galactosa 1-P en exceso es convertida a galactosa, y ésta a su vez a galactitol y/o a

galactonato por vías alternativas del metabolismo.

La formación de galactitol es debida a la actividad de la enzima aldosa reductasa (AR) que

gracias a la coenzima NADPH, convierte el exceso de galactosa en galactitol, polialcohol que se
acumula en el cerebro provocando edema cerebral, en el hígado provocando cirrosis e
insuficiencia y en el cristalino causando cataratas al producirse la desnaturalización de las
proteínas. Parte del galactitol es excretado por la orina.

El galactitol también recibe el nombre de dulcitol.

Galactosa +NADPH + H+ Galactitol + NADP+

. Reacción de formación del galactitol y fórmula químicadel mismo

La formación de galactonato se produce por la acción de la enzima galactosa deshidrogenasa

(GDH), que oxida a la galactosa. El galactonato puede utilizarse para producir energía a través
de la vía de las pentosas, pero también se acumula en el organismo aunque ésta es menos
perjudicial que la del galactitol.

Manifestaciones clínicas:

Los síntomas suelen ser rechazo al alimento, manifestaciones tóxicas generales incluyendo
alteraciones hepáticas, neurológicas y formación de cataratas.

El 76% de los neonatos presentan síntomas antes de la cuarta semana de vida.

 Consecuencias de la enfermedad

Manifestaciones clínicas de la galactosemia clásica:

Manifestaciones clínicas Porcentaje (%)
Alteraciones en la alimentación
Intolerancia a los alimentos 76
Alimentación deficiente 23
Vómito 47
Diarrea 12
Alteraciones neurológicas
Letargia 16
Convulsiones 1
Retraso del desarrollo 29
Alteraciones hepáticas
Daño hepatocelular 89
Ictericia 74
Hepatomegalia 43
Hipertransaminasemia 10
Alteraciones de la coagulación 9
 Edema, ascitis 4
Septicemia 10

Variante de Duarte:

Es una variante de la galactosemia clásica, en la que el gen que codifica a la enzima GALT sufre
la mutación pN314D, la cual está caracterizada por la sustitución del aminoácido aspartato por
el aminoácido asparragina en el residuo 314.

Esta tipo de galactosemia suele presentarse junto a uno de los alelos de la galactosemia
clásica.

La actividad de la enzima GALT disminuye un 75% en los individuos heterocigóticos (alelo de la

galactosemia clásica + alelo Duarte) y un 50% en los individuos homocigóticos (alelo de Duarte
+ alelo de Duarte). [3]

Su prevalencia es del 2-8% en poblaciones de Europa siendo más frecuente en la raza negra.
[6]

En relación a las manifestaciones clínicas, las personas con galactosemia de Duarte

generalmente tienen síntomas menos severos que las personas con galactosemia clásica.

B) Galactosemia por deficiencia de galactoquinasa 1 (GALK1)o galactosemia tipo II:

Código OMIM:

#230200; deficiencia de galactokinasa, deficiencia GALK, Galactosemia II.

Genética:

El gen GALK1 está ubicado en el locus 17q24 del cromosoma 17. Cuando hay una mutación en
el mismo, existe un déficit de enzima galactoquinasa 1 (GALK1). La principal mutación en el
gen GALK1 es P28T.
 Localización del gen GALK1 [5]

Fisiopatología:

Aldosa reductasa Galactosa deshidrogenasa

GALACTITOL
GALACTOSA GALACTONATO
Galactoquinasa 1
(GALK1)

GALACTOSA 1-
FOSFATO

Fisiopatología. Deficiencia de enzima GALK1 [elaboración propia]

Al existir una deficiencia en la enzima GALK1, la galactosa no puede metabolizarse en su

totalidad, por lo que ésta se acumula en la sangre activando la síntesis de galactitol y
galactonato.

A diferencia de los que padecen galactosemia clásica, los pacientes con deficiencia de
galactoquinasa 1 no acumulan galactosa 1-P.

Manifestaciones clínicas:
Este tipo de galactosemia no causa trastornos neurológicos ni daño hepático, siendo la
presencia de cataratas bilaterales la única manifestación clínica de la enfermedad.

C) Galactosemia por deficiencia de UDP-galactosa-4-epimerasa (GALE) o galactosemia

tipo III:

Código OMIM:

#230350; deficiencia de galactosa epimerasa, deficiencia GALE, Galactosemia III, deficiencia de

UDP-Galactosa-4-epimerasa. [

Genética:

El gen GALE es el gen que codifica la síntesis de la enzima UDP-galactosa-4epimerasa y está

situado en el locus 1p36 del cromosoma 1. Cuando este gen está mutado, existe una
deficiencia de la enzima GALE. Las principales mutaciones en el gen GALE son V94M, N34S y
L183P. [2] [6]

Localización gen GALE [5]

Fisiopatología:
Aldosa reductasa (AR) Galactosa deshidrogenasa (GDH)
 GALACTITOL GALACTOSA GALACTONATO

Galactoquinasa 1 (GALK1)

GALACTOSA 1 -
FOSFATO
UDP -
GLUCOSA Galactosa 1 -fosfatouridiltransferasa
UDP -galactosa 4 (GALT )
epimerasa (GALE)
UDP -
GALACTOSA GLUCOSA 1 -
FOSFATO

Fisiopatología. Deficiencia de enzima GALE [elaboración propia]

En este tipo de galactosemia existe un fallo en la reacción reversible que transforma la UDP-
galactosa en UDP-glucosa y viceversa. Como consecuencia de ello, se produce un acumulo de
UDP-galactosa y galactosa-1-P en la sangre. El UDP-galactosa se utiliza para la síntesis de
macromoléculas glucosiladas y la galactosa 1-P para sintetizar galactitol y galactonato.

En función de los tejidos en los que se expresa el déficit enzimático pueden darse tres
situaciones:

• Deficiencia generalizada de epimerasa caracterizada por la pérdida parcial de la

actividad de epimerasa (GALE) en todos los tejidos.
• Deficiencia intermedia de epimerasa que resulta de la pérdida parcial de la actividad
de la enzima en varios tejidos.
• Deficiencia periférica de epimerasa que resulta de la pérdida parcial de la enzima solo
en algunos tipos de células.

Manifestaciones clínicas:

Aquellos que presentan un déficit enzimático severo como es en el caso de la deficiencia

generalizada de la enzima, presentan una clínica muy parecida a la de la galactosemia clásica;
sin embargo aquellos con una deficiencia periférica de la enzima son asintomáticos.

1.1.3 Cribado neonatal y diagnóstico:

 Los países de la Unión Europea que actualmente tienen implementado el cribado neonatal de
la galactosemia son los siguientes: Alemania, Austria, Bélgica (francesa), Dinamarca, España
(Galicia), Grecia, Holanda, Irlanda, Italia, Suecia y Suiza.

Según la subdirección General de Promoción de la Salud y Epidemiológica del Ministerio de

Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, en España, el cribado de galactosemia se realiza
únicamente en la comunidad de Galicia desde 2002.

En el programa de detección precoz ofrecido en la cartera básica común del Sistema

Nacional de Salud español se estudió incorporar la galactosemia clásica realizándose un
informe en el que se estudiaron los aspectos a considerar en la decisión de incorporar ésta
enfermedad, incluidos los costes y resultados en salud con la detección precoz de la
enfermedad.

Según los resultados de dicho informe, el cribado neonatal de la galactosemia clásica no es

coste-efectiva y recomiendan realizarse investigaciones adicionales especialmente sobre la
probabilidad de muerte precoz y aparición de síntomas en ausencia de cribado, así como
explorar la posibilidad de implantar un programa de cribado selectivo en recién nacidos que
presenten síntomas clínicos y/o signos bioquímicos.

Diagnóstico de sospecha:

Actualmente en España (a excepción de Galicia) no existe un examen sistemático neonatal

para el diagnóstico de un error congénito en el metabolismo de la galactosa, por lo que hay
que sospechar en aquellas personas que presenten manifestaciones clínicas y bioquímicas
compatibles con la presencia de la enfermedad.

Clínica de sospecha:
 Síntomas tóxicos: vómito, diarrea, rechazo al alimento, falta de apetito y depresión
neurológica.
 Afectación oftalmológica: cataratas.
 Fracaso hepático grave: ictericia, hepato y esplenomegalia, ascitis y diátesis
hemorrágica.

 Tubulopatía proximal.
 Inmunosupresión: sepsis por E.coli.
Bioquímica inespecífica:
 Disfunción hepática: hiperbilirrubinemia, hipoalbuminemia, déficit de protombina, ↑↑
GPR, GGT, GOT, LDH, ácidos biliares plasmáticas, hipoglucemia.

 Tubulopatía proximal renal: acidosis hiperclorémica, glucosuria, aminoaciduria,

albuminuria.

Diagnóstico de certeza:

La identificación de niveles elevados de galactosa y la presencia de galactitol en sangre y en

orina indican que existe un bloqueo en cualquiera de las vías del metabolismo de la galactosa.

Bioquímico:

Determinación de metabolitos:

o Determinar la concentración de galactosa libre en plasma. El parámetro es

positivo cuando el valor es mayor de 10 mg/dL.
o Determinar la concentración eritrocitaria de galactosa 1-P, que puede alcanzar
hasta 120 mg/dL. Cuando se está siguiendo una dieta libre de lactosa los
niveles son ≥ 1 mg/dl aceptándose como valor correcto
4mg/dl; sin embargo los niveles normales son < 1mg/dl. [11] o Determinar la
concentración de galactitol en plasma y en orina. En orina es medido mediante el
método de dilución de isótopos por GC/MS

(cromatografía de gases y espectrometría de masas).

Determinación enzimática:

o Determinar la concentración de las enzimas implicadas en el metabolismo de

la galactosaen hematíes, fibroblastos y/o en biopsia hepática.

Molecular o genético:

Los tests genéticos definen el genotipo de la mutación identificando el tipo de galactosemia y

establecen el pronóstico de la enfermedad.

A través del análisis de la secuencia del gen se identifican todas las mutaciones comunes
involucradas en la enfermedad así como otras variantes, microdeleciones e inserciones y
mutaciones en los sitios de splicing.
 Universidad de Oriente

Núcleo de Bolívar

Unidad de Cursos Básicos

Carbohidratos

Profesor: Integrantes:

Julián Lugo C.I: 28.665.766 Rosanni Lara

C.I : 29.643.498 Jean Beira

C.I : 29.384.984 Paola César

C.I : 31.640.262 Carolina Reis

Ciudad Bolívar, Febrero 2023.