Distrofias Musculares

DISTROFIAS
MUSCULARES
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
DMD
2
INTRODUCCION
 La distrofia muscular de Duchenne (DMD) se debe a la ausencia de la distrofina, proteína

fundamental para el mantenimiento de la fibra muscular.
 Cuando se daña la membrana protectora las fibras musculares comienzan a perder la
proteína creatina cinaza y captan calcio excesivo, lo que ocasiona mas daño. Las fibras
musculares afectadas mueren de este daño llevando la degeneración muscular progresiva.
 Las células dañadas mueren y después de morir, son substituidas por tejido graso y cicatrizal.
 La distrofina, es una proteína fabricada por las células musculares, no funciona como debería
funcionar y expone a las células musculares al riesgo de lesionarse al usarlas con normalidad.
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Afecta 1 de cada 3500

nacidos varones y es Son los padres los que notan
La enfermedad no se Las caídas son frecuentes y
transmitida en forma recesiva en el niño, cansancio, la
manifiesta hasta después que existe dificultad para ponerse
ligada al cromosoma X. lentitud en la marcha y en la
el niño comienza a caminar. de pie.
mutación en el gen de la carrera.
distrofina ubicado en Xp21.
La marcha es luego El niño lo hace a través del

El niño desarrolla una La debilidad en los miembros
basculante, con balanceo de autoescalamiento y con la
hiperlordosis lumbar que le superiores se evidencia algo
caderas que se hace ayuda de sus brazos,
es necesaria para mantener mas tarde y las escapulas se
progresivamente mas configurando la maniobra de
su estabilidad. hacen mas prominentes.
notable. Gowers.
Hasta los 6 o 7 años, el niño
La perdida de los reflejos La progresión de la enfermedad
parece mejorar relativamente
miotáticos es común, siendo el es variable y por lo general la
su performance física. A partir
ultimo en desaparecer el marcha cesa entre los 9 y 12
de entonces la declinación
aquiliano. años.
progresiva es la regla.
La debilidad en los músculos

Existe un discreto descenso del respiratorios lleva a una
coeficiente intelectual en etapas insuficiencia respiratoria
tempranas. No hay bajo restrictiva que progresa con la
rendimiento escolar. enfermedad y es causa de
graves infecciones respiratorias.
BIOPSIA MUSCULAR.
o Extracción de una pequeña porción del músculo para

analizarlo.
o Diagnóstico definitivo, ya que muestra una total ausencia de

distrofina, y ayuda a predecir el pronóstico de la enfermedad.
o Se pueden observar signos de necrosis de las fibras

musculares, así como aumento de grasa y de tejido conectivo,
que reemplazan al tejido muerto.
ESTUDIOS DE ENZIMAS MUSCULARES: ESTUDIOS ELECTRO-FISIOLÓGICOS:
Creatinkinasa o creatin-fosfoquinasa (CPK).
 Electrocardiograma
 Velocidad de conducción nerviosa.
 Electromiografía.
 Estudios (electromiografía) de fibra única.
 Test estimulación repetitiva.
PRUEBAS GENETICAS
Para identificar la alteración en el gen de la
distrofina.
TRATAMIENTO EN FISIOTERAPIA
 Control postural
 Mantener la fuerza muscular y las actividades motrices que el paciente conserve.
 Sesiones cortas para evitar la fatiga.
 Prevenir la aparición de contracturas
 Mantención de la flexibilidad. mediante movilizaciones pasivas y estiramientos.
 Prevenir actitudes posturales incorrectas
 Fomentar el mayor grado de independencia del individuo, tanto en habilidades manipulativas como en las
de movilidad.
los objetivos están dirigidos a disminuir las complicaciones que conlleva la progresión de la enfermedad,
adaptándolos a las practicas de la terapia física de acuerdo a las características especificas de la enfermedad.
DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER
DMB
9
DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER (DMB)
‐ Es una enfermedad hereditaria que
causa debilidad progresiva y atrofia
de los músculos esqueléticos y del
corazón
‐ Ligada al cromosoma X
10
“
• Producida por mutaciones en el gen DMD
• El gen DMD tiene instrucciones para producir distrofina
• Las mutaciones que causan la DMB resultan en una distrofina anormal pero que todavía
funciona un poco
11
DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER
• Esta es una enfermedad mas benigna que la distrofia de Duchenne y usualmente la

sintomatología se inicia algo mas tarde.
• Tiene el mismo modo de herencia que la DMD.
• La distinción entre ambos tipos debe hacerse por la clínica, ya que el laboratorio, el EMG y la
biopsia muscular son similares a las de Duchenne, pero la inmunomarcacion con distrofina y el
western Blot permiten el diagnostico diferencial.
• A diferencia de la DMD, en la distrofia muscular tipo Becker no se observa déficit de fibras 2B.
• La marcha se prolonga por mas tiempo que en la DMD, y la enfermedad es compatible con una
deambulación independiente hasta la adolescencia o adultez.
• A diferencia de Duchenne no se observa deterioro intelectual.
Distrofina ausente
01 Daño a la membrana celular de las fibras musculares
02 Elevación de la creatininafosfoquinasa (CPK) sérica
03 Aumento del influjo de calcio al interior de la fibra muscular.
Activación de proteasas calcio dependientes que degradan el complejo

04 gluteoproteíco.
Ciclo de degeneración y regeneración (necrosis, fibrosis), finalmente

05 tiempo hay reemplazo de la fibra muscular por tejido graso.
GOALS
Venus
Venus has a beautiful name
and is the second planet from
the Sun
• empeora a una tasa
• Similar a la distrofia muscular mucho más lenta
de Duchenne Diferencia • es menos común
Mutación del
gen que Proteína
codifica
Distrofina
3 a 6 de 100,000
Incidencia
Es hereditario Padres a hijos cada nacimientos
Antecedencia + hombres
familiar
¿CÓMO SE MANIFIESTA?
 Se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza de los músculos de los
miembros y del tronco.
 Al principio sólo afecta a los músculos de las piernas: andar miopático o dandinante,
sobre las puntas de los pies, mientras que las pantorrillas adquieren una apariencia
muy musculosa.
17
 Son frecuentes los calambres, habitualmente durante la realización de
una actividad física.
 En la mayor parte de los casos el corazón también está afectado.
 El momento de inicio de esta afectación es variable y debe ser
controlada
18
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
La debilidad muscular de la parte baja del cuerpo, que incluye las piernas y la
zona de la pelvis, empeora lentamente causando
1.Dificultad para correr, brincar y saltar

2.Pérdida de masa muscular
3.Dificultad para caminar
4.Caídas frecuentes
5.Dificultad para levantarse del piso y trepar escaleras
COMPLICACIONES Y TRATAMIENTO
 El tratamiento deberá estar orientado a mejorar la calidad de vida del niño y su grupo familiar.
 La prevención de deformaciones y contracturas con un adecuado manejo kinesiológico asegurara una
independencia más prolongada.
 Son frecuentes la tendencia al equinovaro de los pies y luego retracción de los isquiotibiales.
 Debe ser evitada la inmovilización prolongada a veces por enfermedades intercurrentes, ya que acentúa el
deterioro muscular.
 La utilización de ortesis en miembros inferiores puede prolongar en 1 o 2 años la marcha cuando esta
indicada en el momento oportuno.
 El apoyo psicológico del niño y del grupo familiar para sobrellevar la carga, así como la participación de
terapeutas ocupacionales en el manejo de actividades del niño afectado.
 Los ejercicios respiratorios son de gran importancia.
DISTROFIA MUSCULAR
FACIOESCAPULOHUMERAL
FSHD
21
INTRODUCCION
• Distrofia de forma hereditaria por autosómica dominante
• Se caracteriza por debilidad muscular progresiva con afectación focal de músculos
El nombre de la enfermedad proviene de su manifestación de debilidad inicial

típica:
• músculos de la cara (facio)
• del omóplato (escápula)
• de la parte superior de los brazos (humeral).
22
EPIDEMIOLOGÍA
•
prevalencia aproximada de 1/ 20 000
“
La FSHD en una enfermedad familiar poco frecuente con una
• Es la tercera forma más frecuente de miopatía hereditaria
23
Fascioescapulohumeral
Debilidad muscular y pérdida de tejido muscular que

empeora con el tiempo
¿Qué es?
Distrofia muscular de Landouzy- Dejerine
• Afectación de los músculos de MS

• Mutación de cromosoma 4 Q35
Causas
• Distrofia más común
• Afecta a hombres y mujeres
• Párpado caído
• Debilidad en los músculos de la cara
Síntomas • Dificultad para pronunciar palabras
• Dificultas para alcanzar objetos a nivel del hombro
• Examen de creatincinasa
• Prueba de ADN
• Electrocardiograma
Pruebas y • EMG
exámenes • Pruebas genéticas del cromosoma 4
• Angiografía con fluorescencia
• Audiometrías
• Biopsias de músculo
• NO TIENE CURA
• Fisioterapia
• Terapia ocupacional
Tratamiento
• Logopedia
• Dispositivos de ayuda
• Cirugía
• Disminución de la movilidad
• Deformidades de la cara y hombros
Complicaciones • Pérdida auditiva
• Pérdida de la visión
• Insuficiencia respiratoria
• Discapacidad a menudo menor
Pronóstico
• Periodo de vida no afectado
Bibliografía
• Distrofia muscular fascio-escapulo-humeral de Claude Díaz (1998)

• Compilado de enfermedades neuromusculares
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000706.htm
o Fejerman N. & Arroyo H. (2013) Trastornos motores crónicos en niños y

adolescentes Primera ed., Buenos Aires, Médica Panamericana.

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DISTROFIAS

 La distrofia muscular de Duchenne (DMD) se debe a la ausencia de la distrofina, proteína

Afecta 1 de cada 3500

La marcha es luego El niño lo hace a través del

La debilidad en los músculos

o Extracción de una pequeña porción del músculo para

o Diagnóstico definitivo, ya que muestra una total ausencia de

o Se pueden observar signos de necrosis de las fibras

• Esta es una enfermedad mas benigna que la distrofia de Duchenne y usualmente la

01 Daño a la membrana celular de las fibras musculares

02 Elevación de la creatininafosfoquinasa (CPK) sérica

03 Aumento del influjo de calcio al interior de la fibra muscular.

Activación de proteasas calcio dependientes que degradan el complejo

Ciclo de degeneración y regeneración (necrosis, fibrosis), finalmente

1.Dificultad para correr, brincar y saltar

El nombre de la enfermedad proviene de su manifestación de debilidad inicial

• Es la tercera forma más frecuente de miopatía hereditaria

Debilidad muscular y pérdida de tejido muscular que

• Afectación de los músculos de MS

• Distrofia muscular fascio-escapulo-humeral de Claude Díaz (1998)

o Fejerman N. & Arroyo H. (2013) Trastornos motores crónicos en niños y

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