VALORES SÉRICOS.

1. Normo-Glucemia: 70 a 110mg/dl.

2.
3. pH: 7.35-7.45
pCO2: 32-39 mmHg.
pO2: 38-42 mmHg.
HCO3-:23-27mM.
CO2: 1,2mM.
4. Enzimas séricas:

5.
6. Acidosis láctica cuando los niveles de lactato en sangre son superiores a 5mM y el
pH sanguíneo está por debajo del valor normal.
7. Colesterolemia: 200-220mg/dl

8.
9.
10.

11.
12.
13.
14.

15.
16.

17.
18.

19.
20.

21.

22.

CLÍNICA Y PATOLOGÍAS.
Nombre de la Enzima-proceso que falla dato
enfermedad
Deshidratación Perdida de agua Pliegue cutáneo
Buffer Puede ser metabólica renal.
O respiratoria
Anemia Falciforme Cambio de un aa glutámico por Hemolisis masiva de
un aa de valina eritrocitos.

Amiloidosis. Mal plegamiento de proteínas

Déficit en estructura Mal producción de proteínas

del colágeno.
Parkinson. Alteración en circuito LESIÓN EN SUSTANCIA
GABAergicos. Déficit de NIGRA
producción de dopamina
Alzheimer. Alteración en circuito -APP: SUFRE DE
GABAergicos, mal MODIFICACIONES
plegamiento de proteínas, APP. BETA Y GAMMA
SECRETASAS
Miastenia gravis destrucción de receptores de Autoinmune
Acetil Colina.
ACV Excitotoxicidad por glutamato.
Priones (Creutzfeldt- Proteínas mal plegadas. Enfermedad de las vacas
Jacob) locas.
Déficit de Vit D NIÑOS (RAQUITISMO)
ADULTOS
(OSTEOMALASIA)
Déficit de Vit C ESCORBUTO (marineros)
Síndrome de
insensibilidad a
andrógenos.

Cáncer de mama
Déficit de Vit B1 Se llama BERI BERI.
Fenilcetonuria. enzima fenilalanina
hidroxilasa.
deficit de
tetrahidrobiopterinina
Alcaptonuria. enzima que degrada Orina NEGRA, se oxida
HOMOGENTISATO con la luz y el aire.
(Homogentisato 1,2 di
oxigenasa).

Anemia hemolítica: deficiencia de glucosa-6-p

deshidrogenasa (eritrocito).
déficit de piruvato quinasa.
Envenenamiento por Pueden ser inhibidores Síndrome colinérgico
pesticidas reversibles o irreversibles.
ORGANOFOSFORA
DOS
cáncer y glucólisis. incrementadas las
velocidades de captación y
 degradación de la glucosa
por la vía glucolítica,
Acidosis láctica. Glucolisis anaeróbica.
enfermedad de von- déficit de glucosa 6 fosfatasa Es la que regula la
gierke. glucemia, está en intestino,
riñón e hígado [principal
regulador de la glucemia],
HIPOGLUCEMIA.

Intolerancia a la Déficit de la lactasa en los

lactosa. enterocitos.

Intolerancia a la Ausencia de Fructoquinasa normalmente está presente

fructosa en el hígado, islotes
pancreáticos y corteza
adrenal.
Intolerancia a la Déficit enzimático de
Galactosa. galactoquinasa,
galacto1fosfatouridiltrnasferasa
Adrenoleucodistrofia Déficit de transportador ABC1. Se acumula ácidos grasos
“enfermedad de de cadena larga
lorenzo”.

esfingolípidos, se Déficit enzimático en esfingolípidos están en

acumula en la cel. degradación todos los órganos.

2DO PARCIAL
Albinismo: Deficiencia de actividad Gran sensibilidad a los
oxidasa de la enzima tirosinasa rayos uv, aumentando el
que provoca falta de melanina. riesgo de cáncer de piel.

Feocromocitoma tumor en las glándulas

suprarrenales que
secreta/síntesis muchas
catecolaminas.
Pelagra: ineficiente síntesis de niacina
[aa] o consumo.
Enfermedad de gota: Déficit de enzima HGRT asa: Acumulación de ácido
trastornos de bases úrico, en articulaciones,
nitrogenadas dolor
Hipoxantina-guanina
fosforibosiltransferasa
Síndrome de lesch- trastornos de bases
nyhan: nitrogenadas, excesivo use de
enzima HGRT asa:

aciduria orótica trastornos de bases

nitrogenadas
UMP sintasa
HIPER/HIPO-proteinemias, índice de Castelli.
Inhibidores de la cianuro, monóxido de carbono. COMPLEJO IV.
cadena de transporte
de electrones.

Inhibición de la ATP la oligomicina. es un fármaco y producto de

sintasa, complejo FO, una bacteria.
Inhibidores de la
cadena de transporte
de electrones.

Ateroesclerosis placas de ateroma, ocluye la

luz, hipoxia, infarto.
EROS, especies Radicales libres peligroso.
reactivas del O2.

Deficiencia de Deficiencia de Star

cortisol. mitocondria, Deficiencia de 17,
Hiperplasia 21 hidroxilasa
suprarrenal congénita
Deficiencia de
cortisol.
Enfermedad de
Addison
Aumento de cortisol
Síndrome de Cushing
DIABETES Re-arreglo de Amadori, Base
de shiff (hemoglobina
glicosilada), proteínas
glicosiladas.
Deficiencia de
HEMO: Porfirias,
Deficiencia de
HEMO:
ICTERICIAS.
KERNICTERUS Ictericia neonatal, casi siempre
Ictericia neonatal. es fisiológica.

Hígado lipoproteína peligrosa me incrementa la

A. probabilidad de placas de
ateroma.
ICTERICIAS: ↑ BILLIRUBINA TOTAL MAYOR A 2mg/dl.

PROTEÍNAS G Y RECEPTORES GLUT

1. Receptor membrana: 7TMS, tetrámero 2 subunidades alfa y beta.
2. Receptor Intracelular: Insulina: receptor tetrámero 2 subunidades alfa (unidas
por puente Di sulfuro) y 2 beta (atraviesa la membrana).
3. Proteínas G: Receptor 7TMS (extremo amino NH3 terminal extra cel se une el
ligando, y extremo carboxilo COO- terminal intra cel se une la subunidad alfa).
4. Proteína Gs→ Activa Adenilil ciclasa fosfolípido de membrana→ Adenilil
ciclasa: me forma AMPc a partir de ATP→ 2do mensajero (AMPc) →Activa
Proteína Quinasa A PKA.
5. Proteína Gq: → Activa Fosfolipasa C PLC fosfolípido de membrana los
corta→ Forma: INOSITOLTRIFOSFATO [IP3] y DIACILGLICEROL
[DAG]→ 2do mensajero (IP3) saca calcio del retículo sarcoplasmático. (DAG)
+ (CA2+) →Activa Proteína Quinasa C PKC.
6. Proteína Gi:
7. -QUINASAS: FOSFORILAN AGREOGO Pi. GASTA ATP.
 8. -FOSFATASA: DESFOSFORILO "ASA: ROMPER" QUITO PiPROTEINAS
KINASAS PKA, PKC FOSFORILAN ES DECIR AGREGA FOSFATOS.
Músculo NO TIENE receptores para glucagón.
9. SINTASA: NO GASTO ATP.
10. DESHIDROGENASA: produce moléculas con poder reductor,
NADH+H→NAD o FAD→FADH2.
11. LIPASA HORMONO SENSIBLE [LHS]: como toda lipasa, rompe enlaces
éster entre glicerol (cabeza) y ácidos grasos (cola)
12. SINTETASA: GASTO ENERGIA. Genero energía.
13. FOSFORILACIÓN A NIVEL DE SUSTRATO: es una reacción donde genero
energía ej: ciclo de Krebs Succinil-CoA [4C] → Succinato [4C] genero GTP a
partir de GDP.
14. Metil transferasa: transfiere un grupo metilo.

Vía/ Ciclo/ Proceso Órgano Hormona DATO 1

dominant
e.
Buffer Eritrocito
(sangre), hígado,
pulmón y riñón.
VIT D: Piel, Hígado,
Riñón
Ayuno glucagón.

Post ingesta Insulina.

Glucolisis. En todas las Insulina.
células del
cuerpo.

Glucolisis. CICLO En eritrocitos Insulina. Este metabolito se produce en

DEL 2,3- todas las células, pero su
BISFOSFOGLICER concentración es mucho más
ATO elevada en los eritrocitos

FFQ1 que se forma hígado

en el Glucolisis.

Tejidos hígado y el riñón.

gluconeogénicos
El lactato, glucolisis eritrocitos y por y convertido en glucosa (en el
anaerobiosis. el músculo ayuno y en el ejercicio).
ciclo de cori. esquelético.
Es captado por el
hígado.
liberar alanina a la Músculo. sustrato gluconeogénico
sangre. Es captado por el donde puede ser convertido
ciclo de la alanina. hígado. en glucosa
glicerol como Tejido adiposo e
sustrato hígado
gluconeogénico.
RODEO III: de Glucosa 6 Enzima glucosa 6 fosfatasa
gluconeogénesis: fosfatasa: "asa: rompe" usa como
presente en 3 sustrato a glucosa 6p, y da
órganos: como producto a glucosa.
hígado,
intestino y riñón
vía de las pentosas: Tejido adiposo y pasa en todos los órganos.
Tejidos glándula mamaria
esteroidogénicos y eritrocito.
Degradación de Hígado
fructosa.
Degradación de Intestino
lactosa
Gluconeogénesis hígado y musculo ocurre en todo tipo de ce
Glucogenólisis hígado y músculo
Síntesis de Ácidos Hígado y tejido
grasos adiposo
Lipogénesis. Hígado y tejido [solo el hígado puede
adiposo. metabolizar glicerol (tiene
enzima Glicerol Quinasa
[hígado]) cabeza de lípido].
Lipolisis Hígado y tejido
adiposo.
Cetogénesis: Mitocondria de
formación de Hígado
cuerpos cetónicos
Cetólisis: ruptura de Cerebro. Después de varios días.
cuerpos cetónicos. no sea el hígado.

Formación de Todos los

Lípidos complejos: órganos.
esfingolípidos y
fosfolípidos
Ciclo de Krebs. Mitocondria de Células que no tiene
células mitocondria no hacen este
ciclo ej.: Eritrocitos.
Complejo piruvato Músculo cardíaco En todos los tejidos con
deshidrogenasa y riñón mitocondrias.
Síntesis de Hígado. a partir de tirosina, dieta.
catecolaminas.

Óxido Nítrico. Células Vaso Dilatador, de puede

endoteliales, inducir por fármacos.
plaquetas,
macrófagos,
neuronas
cerebrales
específicas.
Creatina. Riñón e hígado. Vida media muy corta, fuente
de energía rápida para el
musculo.
LPL. endotelio de Lipoproteínas,
tejido adiposo y LipoProteínLipasa rompe
muscular. lípidos.
Lipoproteínas: Hígado.
VLDL, IDL, LDL.
HDL.

Lipoproteínas: Intestino. QM fuente de lípidos

formación de exógeno.
quilomicrones QM. HDL fuente de lípidos
Y de HDL endógeno.

Síntesis de Ácidos Hígado

biliares primarios.

Síntesis de Hígado.
colesterol.
Transporte reverso Hígado.
de colesterol.
Síntesis de Carnitina. Hígado y Riñón. Es un aa para la entrada de
Ácidos grasos a la
mitocondria.
Formación de ácidos Flora intestinal
biliares secundarios a
partir de los
primarios.

Lipoproteína A. Hígado peligrosa me incrementa la

probabilidad de placas de
ateroma.
Fijación de grupo intestino, riñón,
amino de aa: cerebro
(neurona=
Glutaminasa,
Glía= Glutamina
sintetasa),
Músculo (lisina,
isoleucina, valina)
hígado:
ramificados bajos.

Ciclo de la urea. Hígado

El catabolismo de las Hígado

hormonas
esteroideas.

Biosíntesis de Hígado y Células

HEMO. Eritroides
[Medula Ósea]
 El oxalacetato, por medio de la malato deshidrogenasa
mitocondrial [MDHM] enzima me forma malato [reacción
reversible].
malato: permeable a la mitocondria y sale al citosol y la
enzima malato deshidrogenasa citosólica [MDHC] convierte
malato→ oxalacetato.
Gluconeogénesis parte no toda.
Lanzadera del ácido cítrico, glicerol 3P.

Degradación de ácidos grasos de cadena corta y media. β

Oxidación. Matriz mitocondrial.

CETOGENÉSIS. SOLO HÍGADO

Mitocondria de Hígado: cetogénesis formación de cuerpos
cetónicos.
Vía Ciclo de Krebs: matriz mitocondrial.

Complejo enzimático de piruvato deshidrogenasa.

Mitoc Ciclo de la urea: CPS I, que es mitocondrial. utiliza NH3
como sustrato.
Paso 1 y 2. MATRIZ Mitocondrial.
ondrial Cadena de transporte de electrones MMI, MME, matriz.
. Reducción de coenzima-Q por productos de lanzadera del
glicerol 3P, y productos de la β -oxidación de ácidos grasos.

Síntesis de colesterol Proteína STAR, Hormonas esteroideas.

Biosíntesis de HEMO, paso 1, 5, 6,7 Y 8.

Proteínas G. Insulina y Glucagón.

Receptor de hormonas esteroideas.

Glucolisis. INSULINA.
GLUCOLISI EN ERITROCITOS (GLOBULO ROJO): ciclo
del 2,3-bifosfoglicerato [2,3 DPG]. en el eritrocito genero
lactato, no piruvato. ya que es glucolisis anaerobio, no
tengo mitocondrias.

En la mitocondria: el oxalacetato, por medio de la malata

deshidrogenasa mitocondrial [MDHM] enzima me forma
malato [reacción reversible]. malato: permeable a la
mitocondria y sale al citosol y la enzima malato
deshidrogenasa citosólica [MDHC] convierte malato→
oxalacetato.
Vías
Gluconeogénesis. INSULINA.
Citosólicas Vías de las pentosas. INSULINA
glucogenólisis. GLUCAGON.
 Lipogénesis.
Síntesis de Ácidos Grasos. INSULINA
Lipolisis.
Degradación de ácidos grasos de cadena larga.
Biosíntesis de HEMO. Paso 2, 3, 4, y 5.
Síntesis de colesterol. Hormonas esteroideas
Formación de lípidos complejos: fosfolípidos y
esfingolípidos
Ciclo de la urea. paso 3,4, y 5.
Síntesis de purinas y pirimidinas. Metabolismo de
nucleótidos.
Síntesis de colesterol, insulina. De todas células.

Vías nucleares.
insulina: -sos y ras: actua a nivel genomico. insulina actua a nivel citosolico y
genomico.
proteina creb.
HORMONA VÍA DATO
Insulina Glucolisis (excepción).
LPL [Lipo-proteín lipasa Rompe unión entre grupo
lisis de lípidos] éster entre el glicerol
(excepción), (cabeza) y ácidos grasos
LIPOPROTEÍNAS, (cabeza). (excepción).
Vía de las pentosas.

Metabolismo de
Galactosa.
Gluconeogénesis. He de recordar que
INSULINA es síntesis,
post- ingesta, por eso hago
gluconeogénesis, armo
moléculas de glucosa.
Síntesis de Ácidos Grasos.
Lipogénesis.

Metabolismo de bases
nitrogenadas.

Síntesis de colesterol.

HORMONA VÍA DATO

Glucagón Gluconeogénesis
(excepción).
ENZIMA BETA-
CETOACIL-CoA
TRANSFERASA.
 Glucogenólisis [también recordar que INSULINA
pasa con catecolaminas es síntesis, post- ingesta,
(adrenalina y por eso hago
noradrenalina)] gluconeogénesis, armo
- GLUCAGÓN es ayuno, moléculas de glucosa.
ósea hago lisis, rompo
moléculas de glucógeno,
"porque me muero de
hambre", glucogenólisis.

Metabolismo de Fructosa.
GLUCAGÓN es ayuno,
ósea hago lisis, rompo
moléculas de glucógeno,
"porque me muero de
hambre", glucogenólisis.

Lipolisis.
Cetogénesis (excepción).
cetogénesis formación de
cuerpos cetónicos.
Cetolisis, oxidación de
cuerpos cetónico.
Catabolismo/ Degradación
de AA.
ENZIMAS LIMITANTE
PROCESO ÓRGANO/ ENZIMA DATO
METABOLICO COMPARTIMIEN
TO CEL
1. Biosíntesis de HEMO: ALA SINTASA S1 HÍGADO tiene 2 isoformas S1 y S2.
Y EN MEDULA ÓSEA ES FERROQUELATASA.
LANZADERAS:
1. LANZADERA DEL GLICEROL 3-FOSFATO.
2. LANZADERA DEL MALATO-ASPARTATO.
3. LANZADERA DEL CITRATO.
Regulación enzimática [GENOMICA]:
1. -GLUCOQUINASA (HÍGADO, CÉLULAS Β PANCREÁTICAS): inducida por
insulina [glucolisis].
2. -FFQ1 [FOSFOFRUCTOQUINASA 1]: enzima marca pasos de la glucolisis,
inducida por insulina, regulación genómica lenta, aumenta producción de proteínas
por ende sube ffq1.
3. ENZIMA GLUCOSA 6P DH "marcapasos" regulación genómica, vía de las
pentosas.
4. Enzima Acetil Coa carboxilasa: paso 2 de síntesis de ácidos grasos: usa como
cofactor a la biotina y gasta ATP, tiene 3 regulaciones enzimáticas: Genómica:
núcleo, acción lenta, sube nivel de proteínas-enzimas.
Regulación enzimática [ALOSTÉRICA]:
1. piruvatocarboxilasa (enzima), que tiene un modulador alostérico + [el acetil-coa].
2. Enzima Acetil Coa carboxilasa: paso 2 de síntesis de ácidos grasos: usa como
cofactor a la biotina y gasta ATP, tiene 3 regulaciones enzimáticas: Alostérica [+]:
el citrato "recordar que hice la lanzadera del citrato, ergo tengo mucho citrato, tengo
mucho que ponerle a hacer a la Acetil Coa carboxilasa ", el [-]: palmitoil-Coa:
prototipo de ácido graso de 16c, referencia.
3. Ciclo Krebs moléculas de bajo niveles energéticos moduladores alostéricos + de
ISOCITRATO DH, α-Cetoglutarato DH.
4. COMPLEJPO ENZIMATICO PIRUVATO DH: dos de los productos de la
reacción, el acetil-CoA y el NADH la inhiben en forma alostérica.
Regulación enzimática [COVALENTE]:
1. 2 grandes hormonas, insulina (anabólicos, síntesis, [catabólicas: excepciones
glucolisis lipoproteinlipasa activa fosfodiesterasas, fosfatasas, AKT (PKB )
desfosforila] ) y glucagón (catabolismo, degradación, activa proteínas quinasas ej.:
PKA como toda quinasa lo que hace es fosforilar.
2. Regulación enzimática [ZIMOGENOS]
3. Regulación enzimática [Compartimentalización].
4. fosforilasa quinasa A activada →fosforila a fosforilasa quinasa → fosforila a
GLUCOGENO FOSFORILASA
5. Enzima Acetil-Coa Carboxilasa: paso 2 de síntesis de ácidos grasos Covalente:
insulina des fosforila, [OH= activa] [Pi= inactiva], así que la Acetil Coa carboxilasa
en presencia de insulina se encuentra des fosforilada es decir activada (OH). el
glucagón hace todo lo contrario activa proteínas quinasas que fosforilan, es decir
inactivan (Pi) a la Acetil Coa carboxilasa.
6. COMPLEJPO ENZIMATICO PIRUVATO DH: el complejo existe en dos
formas: una forma activa (desfosforilada) y otra forma inactiva (fosforilada). La
inactivación del complejo es catalizada por una proteína quinasa dependiente de
ATP-Mg2+ que está fuertemente unida al complejo. La reactivación del complejo
está catalizada por una fosfoproteína fosfatasa que cataliza la desfosforilación del
complejo en forma dependiente de Mg2+ y de Ca2+.
7.
ISOENZIMAS:
1. -CEL BETA DEL PRÁNCREAS Y LOS HEPATOCITOS: GLUCOQUINASA.
[GLUCOLISIS]
2. -CEL DEL RESTO DEL CUERPO: HEXOQUINASA. [GLUCOLISIS].
3. malato deshidrogenasa mitocondrial [mdhm]
4. malato deshidrogenasa citosólica [mdhc]
5. -CARNITINA citosolica y mitocondrial: Degradación de Ácidos grasos.
6. OXIDONITRICO:
7.
8. CPS II: carbamil fosfato sintetasa II, enzima citosólica que usa glutamina. Es
diferente de la CPS I, que es mitocondrial, CICLO DE LA UREA. utiliza NH3
como sustrato. SINTESIS DE NOVO DEL ANILLO DE PURIMIDINA.
9. Glicerol fosfato deshidrogenasa citosólica (glucolisis), mitocondrial, lanzadera del
glicerol-p, cadena de transporte de electrones reducción de coenzima Q.
10. HGM-CoA sintetasa mitocondrial [cuerpos cetónicos] HMG-CoA católico [Síntesis
de colesterol]
11. GlutamatoDH: regulada alostericamente por niveles energeticos, Metabolismo de
AA.
12. carbamoil fosfato sintetasa I ciclo de la urea matriz mitocondrial. carbamoil fosfato
sintetasa II citosol metabolismo de bases. 2 procesos diferentes.
13. Metabolismo del etanol Acetaldehído- DH, citosólica y mitocondria [mayor
cuantitativamente] del hígado.
14. Biosisntesis de HEMO. ALA SINTASA: S1 hígado, S2 Medula osea cel eritroies.
HOJA DE FORMULAS
ΔG’ = ΔGº’ + RT ln[productos] [reactivos]. ΔG = ΔH sistema -TΔS sistema

PRODUCTOS PRECURSOR aa
Catecolaminas: Tirosina- dieta
Noradrenalina Fenilalanina-Hígado.
Adrenalina
Dopamina
Melanina tirosina
Histamina AMINAS Histidina
Serotonina AMINAS Triptofano
Niacina AMINAS Triptofano
Melatonina AMINAS Serotonina
GABA NEUROTRANSMISOR Glutamato
Glicina NEUROTRANSMISOR Serina
Colina NEUROTRANSMISOR Serina
Acetil Colina NEUROTRANSMISOR Colina-Serina
Óxido Nitricog ONg NEUROTRANSMISOR Arginina
S-AdenosilMetionina SAM NEUROTRANSMISOR Metionina
Porfirias, grupo HEMO, bases nitrogenadas Glicina
Taurina, sulfatos PAPs cisteina
Carnitina, niacina Lisina, metionina triptofano
Creatina Glicina y Arginina
Glutation Cisteína, Glicina y Glutamato
Glutamina, glicina y aspártato Base nitrogenada Purina
Glicina y aspártato Base nitrogenada Pirimidina