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    Hiperfelinilalaninemias

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    La hiperfenilalaninemia es un grupo de enfermedades genéticas causadas por la deficiencia en la hidroxilación de la fenilalanina, lo que afecta su conversión a tirosina y produce un aumento de los niveles de fenilalanina en la sangre. La fenilcetonuria clásica es la forma más común, cuyo tratamiento consiste en una dieta baja en fenilalanina y suplementos que provean los demás nutrientes esenciales.

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    La hiperfenilalaninemia es un grupo de enfermedades genéticas causadas por la deficiencia en la hidroxilación de la fenilalanina, lo que afecta su conversión a tirosina y produce un aumento de los niveles de fenilalanina en la sangre. La fenilcetonuria clásica es la forma más común, cuyo tratamiento consiste en una dieta baja en fenilalanina y suplementos que provean los demás nutrientes esenciales.

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    La hiperfenilalaninemia es un grupo de enfermedades genéticas causadas por la deficiencia en la hidroxilación de la fenilalanina, lo que afecta su conversión a tirosina y produce un aumento de los niveles de fenilalanina en la sangre. La fenilcetonuria clásica es la forma más común, cuyo tratamiento consiste en una dieta baja en fenilalanina y suplementos que provean los demás nutrientes esenciales.

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    La hiperfenilalaninemia es un grupo de enfermedades genéticas causadas por la deficiencia en la hidroxilación de la fenilalanina, lo que afecta su conversión a tirosina y produce un aumento de los niveles de fenilalanina en la sangre. La fenilcetonuria clásica es la forma más común, cuyo tratamiento consiste en una dieta baja en fenilalanina y suplementos que provean los demás nutrientes esenciales.

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    Facultad de Ciencias Médicas y Clínicas

    Licenciatura en Ciencias de la
    Enfermería HIPERFENILALANINEMIA
    Clínica de Métodos y Técnicas de
    Enseñanza en Enfermería

    Presentado por: Osvaldo Mendoza


    8-933-1434
    FENILALANINA
    Es unos de los 20
    aminoácidos conocidos
    que constituyen las
    proteínas de nuestro
    organismo además es un
    aminoácido esencial,
    debemos de recordar que
    el termino esencial hace
    referencia a que no FENILALANINA
    podemos sintetizarlo y
    por lo tanto debemos de
    incorporarlo por medio de
    la dieta.
    NIVELES NORMALES DE FENILALANINA

    Se han considerados como


    niveles normales por
    debajo de 2 mg/dL en los
    recién nacidos y alrededor
    de 1,1 mg/dL en los
    infantes y en la
    adolescencia.
    HIPERFENILALANINEMIA

    Son un grupo de
    enfermedades genéticas que
    se dan debido a la deficiencia
    en la hidroxilacción de la
    fenilalanina afectando así su
    conversión a tirosina y
    produciendo un aumento en
    los niveles plasmáticos de
    fenilalanina.
    HFA transitoria
    • Se produce secundaria a inmadurez hepática.
    • Se observa niveles de FA en suero entre 4 y 10mg /dl que
    tienden a normalizarse a los seis meses.
    • Niveles de tirosinas son normales.

    CLASIFICACIÓN
    HFA persistente o benigna
    • Niveles en el suero de fenilalanina de 4 hasta 19mg/dl sin
    presentarse manifestaciones clínicas
    • Actividad enzimática entre 3 y 50%
    • Toleran ingesta de fenilalanina por encima de los 50mg/dl
    Fenilcetonuria o FC clásica
    • Niveles de FA por encima de 20mg/dl.
    • Tirosina menos de 1,8 mg/dl.

    Fenilcetonuria atípica
    CLASIFICACIÓN • Niveles de FA encontrados generalmente están
    entre 10y20mg/dl con un cuadro clínico variable,
    muchos menos severo que la forma clásica.

    FC maligna
    • Se debe a defectos en las enzimas relacionadas con
    el cofactor.
    • Niveles de FA pueden ser variable y van desde 4
    hasta 40mg/dl.
    FENILCETONURIA CLÁSICA
    ✓Es el error congénito del metabolismo de aminoácidos más
    frecuente.
    ✓ A través del cribado neonatal su frecuencia es de un caso por cada
    10 mil recién nacido vivos.
    ✓ Japón tiene solo un caso por cada 120 mil recién nacidos vivos.
    Tenemos que hombre y mujeres están afectados por igual.
    Olor similar al de la humedad en el aliento, la piel o la
    orina.
    SIGNOS Y SÍNTOMAS

    Problemas neurológicos que pueden incluir convulsiones

    Retraso en el desarrollo

    Erupciones cutáneas

    Hiperactividad y trastorno psiquiátrico


    DIAGNÓSTICO
    El diagnóstico se puede hacer a través de una gota de
    sangre tomada de una punción en el talón

    Es importante que la prueba se tome entre las 24 horas


    y los 7 días de vida

    El diagnóstico prenatal: se puede realizar mediante una


    prueba molecular del gen
    ✓ Dieta baja en proteínas
    ✓ Administración de una formula especial que sea
    libre de fenilalanina y que contenga todos los
    demás aminoácidos esenciales como las vitaminas
    y minerales necesarios.

    TRATAMIENTO ✓ Evitar agentes aspartamo


    DIETA
    Prohibidos Controlados Permitidos libres
    Carnes, pescados, Cereales, Azúcar, aceite,
    mariscos, huevos, margarinas,
    leche y derivados, papas, vegetales, jugos de
    pan, productos de verduras, fruta en polvo y ,
    pastelería, frutos maicena.
    frutas,
    secos, y todo
    alimento que los
    contenga

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