Genes y

9th
grade

expresión
genica
Universidad Tecnológica de México
Campus Atizapán

Procesos biológicos
Sonia Rocío González Rodríguez
Temario
6. Genes y expresión génica

6.1 Genoma
6.1.1. Estructura del ADN
6.1.2. Organización del ADN
6.1.3. Niveles de compactación
6.1.4. Replicación y reparación
6.2. Relación entre genes y proteínas
6.3 Proceso de transcripción del ADN
6.4. Síntesis y procesamiento del ARN mensajero
6.5. ARN ribosomal y de transferencia
6.6. Traducción génica
6.6.1. Código genético
6.6.2. Síntesis de proteínas
 Genoma
Conjunto completo del ADN dentro de
una célula.
Eucariontes → El ADN se encuentra
dentro del núcleo
Plantas → el ADN se encontraba en los
cloroplastos

Lamolle G. y Musto H. Genoma Humano. Aspectos estructurales. An Facultad Med (Univ Repúb Urug). 2018; 5(2):12-28
 Med (Univ Repúb Urug). 2018; 5(2):12-28
Lamolle G. y Musto H. Genoma Humano. Aspectos estructurales. An Facultad
02
Estructura
del ADN
Importante → organización del material
hereditario; distribución de las secuencias
de codificación a proteínas; núnero de
intrones (mutación y recombinación);
factores evolutivos
 COMPARACIÓN DNA Y RNA

Ácidos
DNA RNA
nucléicos

Los ácidos nucleicos Almacén de la información Interviene en la transferencia de la

constituyen el material genética, se localiza en los información contenida en el ADN
genético de los cromosomas del núcleo, las hacia los compartimientos
mitocondrias y los cloroplastos de celulares. Se encuentra en el
organismos y son
las células eucariotas. En las núcleo, el citoplasma, la matriz
necesarios para el células procariotas el ADN se mitocondrial y el estroma de
almacenamiento y la encuentra en su único cromosoma cloroplastos de células eucariotas
expresión de la y, de manera extracromosómica, y en el citosol de células
información genética. en forma de plásmidos. procariotas
 3 partes de un NUCLEÓTIDO

Grupo fosfato
H H
N
N
causante de las cargas negativas de los N
ácidos nucleicos y que le brinda O—
características ácidas | H
O=P—O CH2
Pentosa |
O— N N
H
Una ribosa o desoxirribosa según el O
ácido nucleico.
H H
Base nitrogenada H
H

Una purina o pirimidina.

OH H
Bases nitrogenadas
Moléculas de átomos de carbono y nitrógeno.
El recambio de ácidos nucleicos da lugar a la
liberación de bases libres (purinas y pirimidinas) estas
bases se reciclan y se unen a una pentosa y un grupo
fosfato para generar de nuevo el nucleótido

N
H2 N H ADENINE H3 C O
Purinas: dos anillos
condensados; átomos de
H N—H
N N
carbono y nitrógeno del 1-9; se
THYMINE H—N
O
sintetizan en hígado. Adenina y
guanina
N
H

N
H NH3
CYTOSINE O H
Pirimidinas: un anillo; átomos
H N de carbono y nitrógeno del 1-6.
H—N N Citocina, timina y uracilo (U
N solo en ARN)
GUANINE
O N
H2 N
 Estructura primaria
del ADN
Secuencia de nucleótidos del
polinucleótido linearizado

La información genética
tiene un orden exacto →
bases nitrogenadas
compuestas de nucleótidos

Si se modifican las bases o

su orden, se alterará la
información
 Estructura
secundaria del ADN

Doble cadena de
polidesoxirribonucleótidos

Columna hidrofílica → en el
Dos cadenas → exterior de cada molécula
estructura helicoidal Columna hidrofóbica → se
orientan en el interior

Características:
> Antiparalela: el extremo 5’ se asocia con el 3’ de la
otra
> Complementaria: las bases nitrogenadas se unen
por puentes de hidrógeno A se une a T, G se une a C
> Forma un giro helicoidal dextrógiro levógiro
 Niveles de compactación
Debido a la longitud del ADN genómico en las células eucariotas (alrededor de 2 metros/célula) es
necesaria su compactación, de manera que permita ocupar menos espacio y quepa dentro del núcleo de la
célula. El ADN se asocia con nucleoproteínas (histonas y no-histonas) para formar la cromatina y dar origen
a los cromosomas
Nucleosoma Asas cromatínicas Cromosomas mitóticos
Las histonas tienen aminoácidos (lisina,
arginina), que se unen para formar un Asas superenrolladas, se Las cromátides hermanas visibles en
octámero. Un segmento de ADN gira anclan a proteínas de la mitosis representan la última etapa
alrededor del octámero para formar al de la organización del ADN y llegan a
andamiaje medir 400 nm de grosor
nucleosoma
2 30
m 11 nm 700 5
n
m nm
Cromosoma
Solenoide
Compactación de nucleosomas;
condensado
forma cromatina: activa 700 nm de espesor
(eucromatina), inactiva visible durante la
(heterocromatina)
interfase.
Replicación y
Reparación
Qué es la replicación
GENÉTICA?
Capacidad de formar copias de sí mismo
(ADN).

Se lleva a cabo en la fase de síntesis del

ciclo celular → división celular =
transferencia de información genética

Objetivo: conservar la información

genética → Las dos hebras se separan,
añadir desoxirribonucleótidos,
complementar bases = constituir ADN
 Características generales
La síntesis de las cadenas de ADN durante la replicación se lleva a cabo en dirección
5’ → 3’

Bidireccional
2 A partir del sitio de origen se
Semiconservadora
sintetizan las dos cadenas en

En cada replicación una 1 ambos sentidos, con dos puntos de

crecimiento que forman lo que se
molécula de ADN recién conoce como horquillas de
sintetizada conserva una de replicación
las cadenas originales y la
otra es sintetizada de novo
Discontinua
3 Una de las cadenas debería
sintetizarse en dirección 3’ → 5’ (para
continuar, hay que esperar a que la
horquilla de replicación avance.
 Fases de la replicación

01 02 03
Inicio Elongación Terminación
> Proteínas de reconocimiento del El ADN polimerasa añade Finalización de la
sitio de origen (timina, adenina) > nucleótidos (1x1) a la replicación
secuencias de replicación cadena molde
autónoma < Finalidad → completar la
Objetivo → mantener el síntesis de la cadena
Helicasa → une a la cadena de ADN polimerasa en retardada = maduración,
ADn por puentes de hidrógeno contacto con la cadena por medio de eliminación
molde, con la finalidad de de cebadores, elongación
Primasa → se inicia la síntesis a que la lea y se sintetice la del fragmento de ADN
partir de desoxirribonucleótidos, cadena complementaria
sintetizando un cebador para que
los nucleósidos complementen a
las bases
 Transcripción
Expresión del material genético → Síntesis
de una cadena de ARN complementaria
antiparalela a la cadena molde (tiene la
misma secuencia de nucleótidos de la
cadena codificadora)

> Paso previo y necesario para la

generación de proteínas funcionales para
el metabolismo y la identidad de las
células → GENES

Locus = gen(es) que se sutúa(n) a lo

largo de cada cromosoma en una posición
determinada
 Secuencias reguladoras y codificantes

Corriente arriba
Se dirige hacia el extremo 5’ (-1),
se encuentran la mayoría de
regiones regulatorias del gen

Corriente abajo
Inicio de transcripción (+1)
hacia el extremo 3’

Intrones → regiones del gen que no son codificadas

Exones → regiones que codifican para el producto génico
Promotores → secuencias de ADN reguladoras que no codifican para el
producto génico, pero que regulan su expresión.
Factores transcripcionales → proteínas reguladoras que se unen a los
promotores = Caja TATA
Traducción
Síntesis de una proteína de acuerdo con la información
genética → se emplea como molde una molécula de
ARNm

Los seres humanos heredamos características físicas

(color de ojos, estatura), aunque también la
predisposición de enfermedades (cáncer, diabetes,
hipertensión), por medio de la información contenida en
los genes, se almacena en el cromosoma, se transmite a
las células por replicación, se expresa en la transcripción
y se traduce por medio de un ARN mensajero
 Funciones

Polimerización → adición
secuencial de aminoácidos
Decodificación → interpretación mediante enlaces peptídicos. Es
de información de un gen que se la principal reacción de la
utiliza como código genético traducción
Qué es el código GENÉTICO?

Un gen contiene información para

transcribirse en ARNm y expresarse como
proteína ← se transmiten a manera de
códigos
Se codifica la información en grupos de 3
nucleótidos, de dos en dos, hasta formar 16
combinaciones
Características del código genético
> Específico y continuo: cada codón tiene un
significado único y se leen de manera continua y
lineal

> Es redundante, pero no ambiguo

> Es ser degenerado: Cuando un aminoácido
puede ser traducido por dos, tres, cuatro y hasta
seis codones diferentes, estos tripletes son
conocidos como “sinónimos”, y no todos pueden
ser reconocidos por el mismo anticodón, por lo
que en estos casos se observan dos o tres ARNt
distintos, que pueden transportar el mismo
aminoácido, pero con diferentes anticodones

> Es casi universal.

Componentes del complejo traduccional
La traducción ocurre dentro del citoplasma

De transferencia
ARNt
Mensajero
Se encarga de transportar el
aminoácido hasta el ARNr.
Contiene la información del Contienen en su secuencia un
ADN, con una secuencia ARNm anticodón, que se une al codón del
complementaria (cadena ARNm en la síntesis de proteínas
molde); lleva el mensaje al para introducir un aminoácido
citoplasma (ribosomas) específico

Ribosomal
ARNr Es el ARN más abundante, y es el
encargado de la síntesis de proteínas
en el citoplasma.
Mecanismos de REPARACIÓN del ADN
El ADN está expuesto constantemente a agentes físicos, químicos o biológicos que
pueden originar mutaciones y alterar la información genética del individuo.

A Las modificaciones del ADN pueden surgir por mecanismos del metabolismo
celular, errores en la replicación, infecciones virales, exposición a luz UV

B La variabilidad genética es necesaria para que las especies de adapten al ambiente.

(aunque cierta información es crucial y no modificable)

C Para preservar la información genética lo más fielmente posible el organismo dispone

de mecanismos complejos de reparación del ADN

D Enfermedades o cánceres se relacionan con fallas en la reparación del ADN

Reparación directa
Reparación por escisión de bases
Reparación por escisión de nucleótidos
Reparación de los apareamientos erróneos
 9th
grade

Genética

Universidad Tecnológica de México

Campus Atizapán

Procesos biológicos
Sonia Rocío González Rodríguez
Temario
7. Genética
7.1. Leyes de Mendel
7.2. Herencia
7.2.1. Dominante
7.2.2. Recesiva
7.2.3. Ligada al cromosoma X
7.3. Bases moleculares, celulares y bioquímicas de las enfermedades
genéticas
7.4. Conceptos básicos de ingeniería genética
7.5. Genética de poblaciones
7.5.1. Variabilidad genética de las poblaciones
7.5.2. Factores que determinan la variabilidad genética de las
poblaciones
Genética
La genética de la transmisión abarca el
proceso general por el que una serie de
caracteres controlados por genes, se
transmiten de generación en generación
a través de los gametos
 Monje agustino, que en 1865 publica sus experimentos con plantas
híbridas; se le considera el padre de la genética.
Sus experimentos le permitieron deducir que las características de
organismo están determinadas por factores aportados por el
progenitor, explicando así que los genes no se mezclan, sino que se
transmiten con toda la información y uno de los factore resulta
dominante sobre el otro (recesivo)

Johann Gregor Mendel

 Leyes de Mendel

Ley de la uniformidad
Cuando se cruzan dos líneas puras que difieren en un
determinado carácter, los elemento de F1 presentarán el
mismo fenotipo independientemente de la dirección de cruce

Ley de la segregación
Los caracteres recesivos en la F1 heterocigota, resultante del
cruzamiento entre dos líneas puras (homocigotas),
reaparecen en la segunda generación filial o F2 en una
proporción de 3:1

Ley de la combinación independiente

Los miembros de parejas alélicas diferentes se segregan o
combinan independientemente unos de otros cuando se
forman los gametos.
 Características de la herencia Autosómica
dominante

El fenotipo aparece usualmente Miembros fenotípicamente La mayoría de los casos se debe a una
normales de la familia no mutación de novo: mutación
en cada generación
transmiten el fenotipo a sus espontánea de la línea germinal de
hijos un padre no heterocigoto

Cualquier hijo de un padre

afectado tiene un 50% de Masculino y femenino
probabilidad de heredar las transmiten igualmente
características el fenotipo a sus hijos
 Mecanismos de acción
Haploinsuficiencia
Pérdida de la mitad de la actividad normal de una proteína
(neurofibromatosis 1)

Dominancia negativa
Una proteína alterada causa un fenotipo anormal por
interferir con la función de un producto de un alelo normal
(osteogénesis imperfecta)

Gane de función
La proteína mutada puede acentuar una o más de sus
propiedades (acondroplasia)
Definiciones
> Penetrancia: es la probabilidad de que se exprese un gen mutado en todos
> Expresividad variable: es el grado de severidad de la expresión del fenotipo
entre individuos con el mismo genotipo causante de la enfermedad
> Heterogeneidad alélica: diferentes mutaciones en el mismo locus producen
cuadros similares
> Heterogeneidad de locus: mutaciones en diferentes loci producen el mismo
cuadro
>Heterogeneidad fenotípica: diferentes mutaciones en el mismo gen pueden dar
surgimiento a fenotipos totalmente diferentes
> Pleiotropia genética: una mutación tiene múltiples efectos en un organismo
 Características de la herencia Autosómica
recesiva
El fenotipo autosómico
Padres generalmente son
recesivo, si aparece en más
los portadores y, en
de un miembro de la familia,
algunos casos, pueden
típicamente es visto en los
ser consanguíneos
hermanos del afectado

El riesgo de recurrencia para

Masculinos y
cada descendencia es de
femeninos son
25% independientemente
igualmente afectados
del embarazo
Definiciones
> Consanguinidad
Unión entre dos individuos relacionados uno con el otro
La oportunidad de que ambos padres sean portadores de un alelo mutado en el
mismo locus está incrementado si los padres tienen parentesco y cada uno tenga
la posibilidad de haber heredado un alelo mutado de un mismo ancestro

>Endogamia
Describe una situación en la cual individuos de una pequeña población tienden a
escoger a sus parejas dentro de la misma población por razones culturales,
geográficas o religiosas. En esta situación, los padres se consideran no
relacionados; no obstante, pueden tener un ancestro en común pocas
generaciones en el pasado.
Herencia ligada al cromosoma X
> Se manifiesta en las mujeres con una mutación en, por lo menos, uno de los
alelos de un gen presente en el cromosoma sexual X
> En los hombres se presenta en aquellos que presentan el alelo mutado en el
único cromosoma X que presentan (por tanto, sus casos son más graves)
> Tanto los hijos como las hijas de una madre afectada en uno de sus alelos tienen
50% de probabilidades de estar afectados
> La manifestación de la enfermedad es generalmente más leve en mujeres que en
varones, por la compensación que realiza el alelo no mutado en las mujeres
> Los varones afectados sólo transmiten la enfermedad a sus hijas y sus hijos
nacerán sanos
Bases moleculares de la patología humana
Cualquier enfermedad cursa, en mayor o Causas que pueden inducir una enfermedad:
menor grado, con alteraciones en la > agentes físicos (radiaciones, polvos,
estructura, propiedades, metabolismo o traumatismos, etc.),
función de una o varias biomoléculas > exposición a compuestos tóxicos (solventes,
metales pesados, toxinas, etc.) o biológicos
(virus, bacterias, parásitos, etc.)
> trastornos de origen genético cuya etiología
radica en la información genética contenida
en el organismo.
 Clasificación molecular de las
enfermedades humanas

Mutación Mutación puntual Mutación mediana

Alteración de un solo
Alteración que interfiere Tiene lugar en
nucleótido: enfermedades
con la síntesis de proteínas secuencias repetidas
monogénicas

Según el genoma /
Mutación a gran escala cromosoma afectado
Molecular
Afectan a cromosomas 1) enfermedades monogénicas o mendelianas
completos Nuclear o mitocondrial. C (nucleares y mitocondriales); 2) enfermedades
secuales o autosómicos exógenas, adquiridas o ambientales, y 3)
enfermedades multifactoriales de origen
complejo
Referencias
> Lamolle G. y Musto H. Genoma Humano. Aspectos estructurales. An Facultad Med (Univ
Repúb Urug). 2018; 5(2):12-28

> Salazar Montes, Adriana. Biología molecular: Fundamentos y aplicaciones en las ciencias de
la salud. McGraw Hill. México, 2013

> del Castillo Ruíz, Victoria. Genética clínica. 2da edición. Manual moderno. México 2019.

> Klug, William. Conceptos de genética. 10ma edición. Pearson. España 2013